Меню Рубрики

Анализ генетика при беременности отзывы

Генетические анализы при беременности – достоверный способ оценить риски хромосомных и других аномалий плода на небольших сроках. Для этого современная гинекология располагает несколькими безопасными и показательными методиками инвазивного и неинвазивного характера.

Все беременные женщины, вовремя ставшие на учёт в женскую консультацию, обязательно на 12 неделе (конец первого – начало второго триместра) направляются на скриниг-тест для выявление у плода.

Необходимые для сдачи анализы:

  • синдромов Дауна;
  • врожденных патологий внутренних органов;
  • синдрома Эдвардса;
  • грубого дефекта нервной трубки;
  • физических аномалий развития;
  • синдромов Патау;
  • синдромов Тернера и Корнелии де Ланге.

При обнаружении каких-либо отклонений или подозрении на них проводится ряд дополнительных анализов и исследований инвазивного характера, только они могут с высокой степенью вероятности подтверждать или опровергать тот или иной диагноз.

Специалисты выделяют несколько основных причин, по которым женщины в период беременности могут оказаться в группе риска. Самопроизвольному прерыванию беременности, развитию внутриутробных аномалий и хромосомных мутаций у плода чаще всего подвержены определенные категории девушек.

Необходимые скрининги:

  1. Первый обязательный скрининг проводится в 10-13 недель, включает УЗИ плода и «двойной» тест крови.
  2. Второй обязательный скрининг назначается в 18-20 недель, состоит из УЗИ и «тройного» теста крови.

Ультразвуковое исследование – безопасный и достоверный метод, позволяющий отслеживать развитие плода и состояние репродуктивной системы матери.

За весь период наблюдения беременной женщины плановое УЗИ плода проводится трижды в строго установленные сроки.

Плановые УЗИ:

  1. УЗИ на сроке 10-14 недель. Нацелено на выявление серьезных нарушений нервной системы и хромосомных отклонений, для этого специалист замеряет толщину воротникового пространства и размер кости носа, а также проводится фетометрия плода (оценка различных физиологических параметров).
  2. УЗИ в 18-20 недель. Специалист выполняет замеры длины тела, оценивает строение позвоночника и симметричность лица, проверяет внутренние органы будущего малыша. Кроме этого, врач должен обратить внимание на состояние репродуктивных органов матери и их готовность к дальнейшему вынашиванию и рождению ребенка.
  3. УЗИ в 30-32 недели. Оценивается общее состояние плода, спинной и головной мозг, сформированность всех жизненно важных органов и систем. Отдельное внимание уделяется состоянию матки и плаценты, количеству околоплодных вод, проверяется кровоток.

Анализ на генетику при беременности включает «тройной» тест, который назначается во втором триместре (16-18 недель).

Производится забор крови из вены и её исследование на такие маркеры:

  • уровень ХГЧ;
  • АФП (белок, вырабатываемый печенью будущего ребенка);
  • уровень свободного эстриола.

Полученные данные позволяют оценить риск рождения ребенка с генетическими аномалиями, но эта информация не является точным диагнозом.

Она лишь дает информацию врачу для прогнозирования возможных рисков и планирования индивидуального ведения беременности.

Инвазивные методики не являются обязательными для всех беременных женщин, они назначаются индивидуально в случае, если результаты планового скрининга указывают на высокую вероятность хромосомных аномалий у плода.

К инвазивным методикам определения генетических заболеваний плода у беременных женщин относятся:

  • амниоцентнез (лабораторное исследование околоплодных вод);
  • биопсия хориона (анализ клеток хориона);
  • плацентоцентнез (исследование плаценты);
  • кордоцентнез (анализ пуповинной крови).

Биопсия хориона – современный метод пренатальной диагностики, который проводится путем забора и исследования эмбриональных тканей (ворсинчатой внешней оболочки). С помощью полученных данных возможно выявление с большой степенью достоверности порядка 3800 заболеваний, к числу которых относятся хромосомные отклонения (синдромы Патау, Дауна, Эдвардса и др.).

Показаниями к проведению биопсии хориона являются:

  • генетические и хромосомные аномалии плода во время предыдущих беременностей у женщины;
  • наследственные заболевания в семье;
  • выявленные риски хромосомных аномалий по результатам первого обязательного скрининга.

Проведение процедуры возможно в конце первого – начале второго триместра (10-14 недель). Перед взятием материала, участок живота обрабатывают антисептиком, затем выполняют прокол специальной пункционной иглой.

Проходя через брюшную переднюю стенку и матку, игла погружается в хориальную ткань, производится забор клеток. Во время и после окончания процедуры проводится постоянный УЗИ-контроль плода и матки.

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод, позволяющий определить пороки развития плода. Материал для исследования (5-30 мл жидкости) добывают с помощью прокола матки и амниотического пузыря через живот специальной иглой. Процедура проводится под постоянным УЗИ-контролем.

Амниоцентез позволяет определить:

  • хромосомные отклонения;
  • наследственные заболевания обмена веществ;
  • аномалии развития нервной ткани и трубки;
  • гипоксию плода.

Проведение амниоцентеза безопасно на протяжении первых двух триместров беременности, наиболее благоприятным считается период с 16 по 18 неделю.

Показаниями для проведения анализа являются:

  • случаи генетических наследственных заболеваний в семье, в том числе у рожденных ранее детей;
  • выявленные риски врожденных заболеваний по результатам УЗИ-скрининга, а также «двойного» и «тройного» теста.

Кроме этого, в индивидуальном порядке анализ может быть назначен в случае приёма беременной препаратов, способных оказывать влияние на плод, а также после перенесенных инфекционных заболеваний.

Генетические анализы при беременности нацелены на поиск определенных маркеров, исходя из показателей которых, специалисты могут судить об имеющихся отклонениях у плода.

«Двойной» тест, проводящийся в первом триместре, определяет возможность развития у плода синдромов Эдвардса и Дауна по двум показателям — бета-ХГЧ и РАРР-А.

Основные показатели:

  1. Бета-ХГЧ – это белок, вырабатываемый тканями оболочки эмбриона. Повышенный уровень свободной β- субъединицы может свидетельствовать о таком заболевании как синдром Дауна.
  2. Вторая важная составляющая теста – это уровень РАРР-А, (плазматического протеина А, ассоциированного с беременностью). При пониженном уровне указанного показателя у плода высока вероятность наличия синдрома Эдвадса или Дауна, аномалий нервной трубки, а также может быть симптомом замершей беременности.

При «тройном» тесте оцениваются 3 показателя (НЭ (неконъюгированный эстриол), АФП (альфа-фетопротеин), β-ХГЧ), состоящие в сложной зависимости.

Результаты показывают:

  • повышенный уровень ХГЧ при пониженных показателях других составляющих указывает на высокую вероятность синдрома Дауна у ребенка;
  • пониженный уровень ХГЧ при нормальных АФП и НЭ может говорить о синдроме Патау;
  • пониженное содержание всех трех показателей – синдром Эдвардса;
  • повышенный АФП может сигнализировать о серьезных дефектах нервной трубки и задержке внутриутробного развития.

Генетический контроль крови носит прогностический характер, поэтому окончательный диагноз по ним не устанавливается.

На основе среднестатистических данных, достоверность генетических тестов, проводимых во время беременности, оценивается довольно высоко:

  • «двойной тест» — 68%;
  • «двойной тест» совместно с УЗИ плода – 90%;
  • «тройной тест» — 60-70%;
  • биопсия хориона – 99%;
  • амниоцентез – 99%.

Погрешность данных ультразвукового исследования плода и анализа крови матери обусловлена прогностической направленностью методик и вероятным несоответствием предполагаемой и фактической даты зачатия. В свою очередь, инвазивные методики с большой точностью могут подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз.

Описание процесса взятия материала для генетических анализов может произвести впечатление болезненности процедуры, однако современное оборудование и методы обезболивания позволяют минимизировать возможное появление неприятных ощущений.

Как проводятся тесты:

  1. Для проведения «двойного» теста производится стандартный забор крови из вены, поэтому особых болезненных ощущений он не вызывает.
  2. При проведении забора хориона для биопсии выполняется местное обезболивание, поэтому процедура может доставить лишь небольшие неприятные ощущения.
  3. Амниоцентез проводится с применением местной анестезии, поэтому считается относительно безболезненным.

Анализ на генетику при беременности требует определенного времени для обработки и получения достоверных результатов.

Сроки получения анализов:

  • «Двойной» и «тройной» тесты – 14-20 дней.
  • Биопсия хориона: получение результата возможно уже через 3-4 суток, но в некоторых случаях требуется больше времени, т.к. рост клеток в питательной среде происходит с разной скоростью.
  • Амниоцентез: результаты исследования можно узнать через 14-20 дней.

Неинвазивные методы диагностики считаются абсолютно безопасными для матери и для будущего ребенка и исключают какие-либо неблагоприятные последствия после их проведения.

Инвазивные исследования имеют некоторые риски, поэтому их не рекомендуется проводить в случае угрозы самопроизвольного выкидыша, при повышенной температуре тела и воспалительных заболеваниях органов репродуктивной системы будущей мамы.

Методы диагностики:

  1. Биопсия хориона – относительно безопасная процедура, риск выкидыша после проведения процедуры составляет менее 1%.
  2. Амниоцентез не вызывает каких-либо осложнений у здоровых женщин. Если же беременность изначально протекает с осложнениями, процедура может стать причиной самопроизвольного аборта, отслойки плаценты, раннего отхождения околоплодных вод.

Беременность, в ходе которой происходит остановка развития плода и его гибель, называют замершей. Она может быть вызвана целым рядом причин, в числе которых генетические аномалии плода, несовместимые с жизнью.

Женщинам, столкнувшимся с замершей беременностью, но планирующих рождение детей в дальнейшем, врачи рекомендуют:

  1. Выявить причину гибели замершего плода путем гистологического анализа тканей для оценки рисков повторения выкидыша при последующих беременностях.
  2. Пройти генетическое обследование обоим партнерам, с его помощью врачи определяют наличие у пары каких-либо хромосомных отклонений, препятствующих зачатию и благополучному вынашиванию плода.

На основании полученных данных врач подбирает адекватное лечение, следование которому обеспечит успешное зачатие с высокими шансами рождения здорового ребенка. В случае, если генетический анализ выявит хромосомные аномалии у кого-либо из родителей, препятствующие благополучной беременности, рождение ребенка будет возможно с помощью современных репродуктивных технологий.

Обязательные скрининг-тесты и плановые УЗИ плода проводятся бесплатно по направлению от участкового гинеколога. При соответствующих показаниях другие исследования также могут быть проведены по квоте.

В частных медицинских учреждениях стоимость генетических анализов может значительно отличаться, она зависит от региона и ценовой политики каждой конкретной клиники.

Усредненные данные выглядят следующим образом:

  • скрининг 1 триместра беременности – от 1500 р.;
  • «тройной» тест – от 1500 р.;
  • биопсия хориона – 5000 – 30000 р.;
  • амниоцентез – 4500 – 8000 р.

Врачи сходятся во мнении, что современная методика проведения генетических анализов является настоящим достижением в области пренатальной диагностики и обладает многими преимуществами.

Основные преимущества:

  • на этапе планирования минимизирует риск возникновения выкидыша, а также последующего рождения детей с серьезными генетическими заболеваниями;
  • позволяет на небольших сроках беременности диагностировать возможные отклонения развития плода и наметить индивидуальный план ведения беременности;
  • своевременно обнаруживает необходимость дополнительных исследований и других медицинских вмешательств;
  • благоприятные результаты и прогнозы обеспечивают женщине спокойствие во время ожидания малыша, в обратном случае морально готовят к возможным исходам.

Доктора обращают внимание и на то, что генетические анализы при беременности должны проводиться и расшифровываться только квалифицированными специалистами, в этом случае они будут максимально безопасны и информативны.

Ранняя диагностика генетических заболеваний плода:

Как сдавать общий анализ крови:

Очень полезная статья, изначально, когда врач назначил эти анализы, да еще и в конкретной лаборатории, думала что просто выкатка денег. Но теперь понимаю, что лучше все сдать и спокойно готовится к родам. Проблем ни у меня ни у мужа в роду никогда не было, но, как говориться, береженого Бог бережет. Очень познавательно, спасибо.

Поверьте цена, далеко не главное. Лично в моем случае так и произошло. Тоже денег жалко было, но мой врач сказал если перефразировать «Хочешь и безопасно и точно, это неинвазивка». Посоветовал Генетико в числе прочего. Цена по сути везде одинаковая будет. А вот результат там всегда гарантированно точный.

источник

Встала на учет поздно (вернее, срок поставили больший, чем я думала), первый анализ, который надо делать до 12 недель — сделать не успели. Вот сейчас, в 16 недель должны сделать этот анализ.
Расскажите, кто знает — что это такое? Как происходит?
Я где-то читала, что это может вызвать выкидыш, а тем не менеее сейчас это делают всем поголовно. Как же так?

Узнай мнение эксперта по твоей теме

Врач-психотерапевт. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Реабилитолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Консультант Сексолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Гештальт-консультант. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Медицинский клинический психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Арт-терапевт. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Семейный психолог. Специалист с сайта b17.ru

У тебя есть право отказаться и не делать.Это дело добровольное.Выкидыш-да,вызвать может.Но только при том случае если на анализ будет браться околоплодная жидкость.А анализ этот нужен,чтоб выявить генетические отклонения у плода,пороки развития. проще говоря-уродства.Я не делала.

Хм, врач об этом говорит как о чем то само собой разумеющемся.
А как это делается? Как берутся воды?

Околоплодные воды беруться только у женщин, у кого в роду были заболевания или у женщин в возрасте, у кого высоки риски таких болезней плода. У вас ничего брать не будут, только узи и кровь в один день. Не переживайте это малоинформативный анализ, ошибающийся в 70% случаев. В России в этом году был проведен анализ успешности, решено отходить от этих скринингов. Ими только беременных пугать. Считается, что анализ на 23-24 неделе самый информативный. К сожалению, часты случаи, когда показывали скрининги больных детей, мамочки все же рожали их, не могли убить в утробе, рождались совершенно здоровые дети. С околоплодными водами точнее, но вредно для ребенка, можно потерять.

Читайте также:  Анализы на ифа при беременности

takoi analiz delajeca,tolko ocen redko,pri kakix to podozrenijax na udodstvo.prokalovieca pupovina i ottuda bereca zidkost,specialnoi igloi,etot analiz mozet vizvat vikidis.obicno delajeca analiz krovi,kotorii vijavlajet tak ze otklonenija,ja pri svojei beremennosti otkazalas ot nego/mne prislos nabljudaca v dvux stranax,v svecii,etot analiz voobse zapresen.v estonii ego delajut,no tak ze mozes nastojat,na otkaze.

Значит, малоточный анализ крови — обязателен, а прокол пупка — более точный, но опасный и делают его в случае проблем в роду?
Ага, ясно.
Пожалуй, кровь сдам — если результаты врачу не понравятся — проконсультируюсь еще с несколькими.

Да вы, наверное, не поняли. Всем поголовно берут кровь на скрининг, там несколько специальных показателей, говорящих о вероятности (. ) отклонений, а не о самих отклонениях. Тех, у кого этот анализ плохой, т.е. показатели не в норме, направляют сначала к генетику на консультацию, а тот рекомендует уже делать биопсию хориона. Ее можно не делать, т.к. именно этот анализ провоцирует выкидыши.

Ленчик, да мне и не объясняли толком. как тут можно понять.
Я в первый раз на приеме была — много всего сказали — и мало что конкретно)
На повторный прием я уже более подкованная пойду.

Сдадите. Потом не забудьте узнать результат сразу как только будет готов. Чтобы исключить разные трагические последствия. Бывает, врачи не сподобятся сообщить, даже если есть отклонения. Очень серьезные отклонения.

Блин, ничего это не провоцирует. Хватит уже жить легендами.
Автор, хотите очень удивиться, когда уже родите? Вы понимаете что больные дети еще никому не приносили большой радости.
Идите на тест.

Я делала амниосентезиз — забор околоплодных вод. Теперь знаю на 100%, что у менЯ здоровая девочка. Страшно. но не больно. А сведения о выкидишах после этой процедуры сильно устарели, как известно прогресс не стоит на месте и риск ничтожен! Кстати, амниосентезис намного информативнее, безопаснее и точнее чем
плацентарный анализ.

9, больные дети очень даже приносят радость. У меня у самой ребенок инвалид. Души в нем не чаю! И муж также! И вся родня возится с ним наравне со здоровым. Если бы во время беременности я узнала о патологии, все равно бы родила. Как можно убить живого человечка? Тем более сейчас многие патологии успешно лечатся, чем мы и занимаемся, было бы желание, да шедрость, не жалеть на это денег. . Проблему даунизма проблемой вовсе не считаю, это замечательные люди с таким синдромом, у них просто лишняя хромосома. В жизни куда больше моральных уродов, чем физических. А дауны здоровые и счастливые люди.

Булавка — я что, где-то написала, что не пойду на анализ?
Пойду, если врач сочтет нужным.
Пишу сюда уточнить что это вообще такое, какие ощущения, есть ли опасность.
Еще и врачу в понедельник задам все эти вопросы. Мне нужно было подготовиться к этим вопросам, чтоб хотя бы знать о чем речь вообще.
Раздражает ваша манера настолько категорично учить других жизни.
Не умеете нормально общаться — промолчите в следущий раз.
Всем остальным спасибо.

Такой анализ дает прекрасную возможность привыкнуть к мысли, подсуетиться и приготовится к тому, что у больного ребенка будут некоторые проблемы, которые необходимо решить после родов, приложив к этому несколько больше усилий, чем при поднятии здорового ребенка.А вовсе анализ не дает путевку на убийство собственного ребенка в утробе. Хотя закон у нас многое разрешает, лишь бы сохранить жизнь женщины (матерью ее уже не назовешь), дабы не провоцировать криминальные аборты, но моральный аспект еще никто не отменял.
Автор, не переживайте, у вас все будет хорошо! Такие анализы очень обманчивы и как тут правильно написали, дают лишь вероятность заболевания, а не диагноз.
По поводу личного опыта, добавлю, у моего врача было три таких случая прерывания беременности после этого анализа. У многих в моих палатах(я наблюдалась и лежала на сохранениях на севастопольском , на опарина и в академии Сеченова в москве) было подтекание вод в течении беременности, которое этот анализ также вызывает. Не все так радужно. Берегите себя и легкой вам беременности и здорового малыша!:)

Автор, какой ваш возраст и какая это беременность. Я сама только сегодня посещала генетиков и получила от них предложения о амниоцентезе, сама кандидат биологических наук и в расстерянности, думаю. Но посмотрите на цифры 1:129, отношение огромное, поэтому думаю у вас все будет в норме. И потом почему все молат об инфекции которую могут занести и ряд других причин. Если у вас с мужем нет в родословной отклонений, и вам не 35 лет, и у вас нет резуса конфликта, то может не стоит. Подумай. Я не собираюсь идти.

просто берут кровь с вены, ничего страшного!

Как проходит прием у генетика?

как проходит прием у генетика?

кто может написать что значит генетический анализ?нормальные ли анализы?
1. РАРР-А 12н-0.67
13н-0.43
2.В-ХГЧ 84272,0(1,5 МОМ)

Всем здрасте. =)
У меня 11 неделек=)),сегодня буду здавать генетический анализ,будут брать кровь из вены,по-моему в этом ничего страшного и опасного нет. А лишний раз удостовериться всё ли в порядке с моим малышом не помешает.

Привет всем
Стою перед делемой делать анализ околоплодных вод или нет
врач настаивает , так как мне уже 37 илет , анализ ультрасаунда показал что есть некоторые проблемки ( чуть увеличины почки. на сердечке какое то маленькое пятнышко , в пуповине вмето 3 сосудов только 2) короче труба !
Я же послушав и почитав боюсь делать зтот анализ аз-за угрозы выкидыша, двоих детей выносила под постоянным присмотром( была угроза выкидыша), детки здоровые, умненькие слава богу без каких то отклонений. Что делать ,что даст мне зтот анализ , убить будущего ребенка даже мысли такой нет , так зачем дополнительно себя травмировать
Спасибо зараннее

у меня 19 недель, врач сказал, что анализ крови на уродство плода придется повторить, кто сталкивался с этим?подскажите пожалуйста.

у меня 15-16 недель, а узи в 12-13 показало, что ТВП 2.7 мм при трансабдоминальном исследовании. недавно сдала кровь, теперь 3 недели ждать результатов.
и генетик и гинеколог советуют делать пункцию для перепроверки. я сомневаюсь, ведь мне только 22 и первая беременность, мы обя здоровы и в роду ничего нет.
почитала вас и решила успокоиться и просто ждать. нутром чувствую, что все у нас будет хорошо))

Да вы, наверное, не поняли. Всем поголовно берут кровь на скрининг,
ну мне не брали обе беременности. в первую я сама спросила, начиталась,а врач сказала-у тебя по узи все отлично, зачем лишние нервы? а второй я даже и не заикалась

если делать генетические анализы при беременности, что он может показать?

Я узнала о беременности в 14 недель.На учет смогла встала только в 22 недели,сразу сделала узи в платной клинике..показало,что все в норме.Но вообще очень страшно..первые месяцы гуляли в свое удовольствие,анализы только сдала.Сижу как на пороховой бочке..очень боюсь.и анализ на уродство не сдавала,сказали только до 22 недель.

Я узнала о беременности в 14 недель.На учет смогла встала только в 22 недели,сразу сделала узи в платной клинике..показало,что все в норме.Но вообще очень страшно..первые месяцы гуляли в свое удовольствие,анализы только сдала.Сижу как на пороховой бочке..очень боюсь.и анализ на уродство не сдавала,сказали только до 22 недель.

Гость
Я узнала о беременности в 14 недель.На учет смогла встала только в 22 недели,сразу сделала узи в платной клинике..показало,что все в норме.Но вообще очень страшно..первые месяцы гуляли в свое удовольствие,анализы только сдала.Сижу как на пороховой бочке..очень боюсь.и анализ на уродство не сдавала,сказали только до 22 недель.
А почему , так поздно узнали о беременности .Такой же ВОПРОС И К АВТОРУ??

ГостьяГость
Я узнала о беременности в 14 недель.На учет смогла встала только в 22 недели,сразу сделала узи в платной клинике..показало,что все в норме.Но вообще очень страшно..первые месяцы гуляли в свое удовольствие,анализы только сдала.Сижу как на пороховой бочке..очень боюсь.и анализ на уродство не сдавала,сказали только до 22 недель.
А почему , так поздно узнали о беременности .Такой же ВОПРОС И К АВТОРУ??Месячные шли через плод.

quote]реально шли. у меня вообще они 5 дней идут..но просто шли дня 2-3 остальные мазало.

Ничего себе? А токсикоз вас миновал?? меня на 5-й неделе срубило, и только к 14-й вроде отпускает. Тьфу-тьфу-тьфу!! Я еще не рожала, но самое страшное в беременности это токсикоз который длится больше 2-х месяцев круглосуточно.

Мне 43 года У меня беременность была 6 недель стало кровить после узи обнаружили замершая беременность.Сделали выскабливание и обнаружили ,что плод уже разложился.Взяли анализ на гинетику.Есть ли шанс еще выносить ребенка?Сказали в больнице что при таком возрасте шансов мало .

Ой девчонки у меня 12 недель и в понедельник я иду на этот генетический анализ, я так боюсь. Я только здесь узнала что его берут с вены. Мне 27 лет и это уже вторая беременность, первая была со множествами уродством. У первого мужа были проблемы в семьи. сейчас у меня другой муж и меня посылают на этот анализ. боюсь.

Мне 28 лет я беременна уже 16 недель. Первый генетический анализ сделали результат скрининга низкий риск. маркеры HGGb 2,99, PAPP-a 0,43 Смогу ли я родить нормального ребенка? Я отказалась сделать биопсию. Подскажите пожалуйста.

Я тоже начала переживать прочитав ваши коменты. Мне 42 года,беремен 13 недель, сдала генет анализ.
Возростной риск наличия у плода синдром дауна 1-64
Значение риска наличия у плода Синдрома Д 1-767
Результат скрининга на СД — низкий риск.
Результаты:
HCGb 0,51
PAPP-A 1,41
И как вы думаете? нормально?

наличие риска синдрома дауна 1:5, это после скрининга так говорят что делать? мне 26 лет мужу 27 и никаких отклонений ни у кого не было. 1ая беременность. я в шоке

какие должны быть нормальные показатели AFP? У МЕНЯ 0,38. HCGb 3.00

девчата пожалуйста кто знает. ответьте.

скажите пожалуста до какой недели беременности можно сдавать кровь на уродство плода. и почему. врач сказала что до 22 недель а сейчас уже не к чему но почему??так как 22. на узи не видно же как его отклонения есть или в норме. оч переживаю..

девчата пожалуйста кто знает. ответьте.

Здравствуйте Я Надежда мне 25 лет у меня беременность 24 недель я мама двух детей вот ждём третьего.и мне сообщили что у меня анализ на потологию неважные .низнаю что делать подскажите пожалуйста .в семье ни каких потологий нет перве дети совершенно здорове.завтра иду на экспертное узи .

У меня 6 недель беременности, мне почти 30, беременность первая. Проблем ни у меня ни у мужа в роду не было. На всякие генетические анализы не пойду, буду делать только узи. У меня нет лишних нервов все это переживать. Несколько подруг, которые вот только родили, сдавали эти анализы, чуть не поседели (т.к. всем сказали, что у них дети чуть ли не ***), в итоге у всех прекрасные, здоровые малыши. Вы не задумывались о том, что анализы на генетику стоят нехило бабок, поэтому их и назначают всем подряд.

Милые девочки если вы беременны держитесь подальше от генетиков. Если ребёнок не дай Бог болен, вылечить его не могут, а только дадут вам справку на прерывание беременности. А нализ на АПФ делают в 16 недель, готов он 20 недель. При риске 1:200 (у одной из 200 мам 1 ребёнок болен) и меньше назначают биопсию хоритона и берут с Вас расписку, что Вас предупредили,что возможен выкидыш. Если вы согласны на этот анализ Вам дадут кучу бумажек тоже на анализы, которые Вы будете сдавать две три недели. Вот вашему малышу 23 недели. Малыш стучит Вам ручками и ножками. Вы готовы с ним растаться. Дапустим вы сделали это анализ и выкидыш не случился. А анализ у Вас плохой, а пока делают анализ, малыш ещё подрос. А вам дают справку на прерывание беременности. А самое главное точность анализа 1:2 (из 2 х малышей один здоровый) Я считаю, что этот анализ самое натуральное предательство по отношению к Вашему малышу. От анализа на АПФ можно написать отказ. Я так и сделала и мои подруги тоже. Я мамочка двух дочек 8 и 2-х лет. Всем желаю благополучно родить своих деток.

Читайте также:  Анализы на гормоны женщинам при беременности

9, больные дети очень даже приносят радость. У меня у самой ребенок инвалид. Души в нем не чаю! И муж также! И вся родня возится с ним наравне со здоровым. Если бы во время беременности я узнала о патологии, все равно бы родила. Как можно убить живого человечка? Тем более сейчас многие патологии успешно лечатся, чем мы и занимаемся, было бы желание, да шедрость, не жалеть на это денег. . Проблему даунизма проблемой вовсе не считаю, это замечательные люди с таким синдромом, у них просто лишняя хромосома. В жизни куда больше моральных уродов, чем физических. А дауны здоровые и счастливые люди.

Прекрасный ответ! ДАЙ ВАМ БОГ ВСЕГО САМОГО НАИЛУЧШЕГО.

Здравствуйте, дорогие мамочки ! я второй раз беременна и тоже удивилась , узнав об этом анализе ( он платный 35 долларов), я отказалась интуитивно , хотя генетик возмущенное лицо сделала, типа вам 36 лет , риски и т.п. Я ответила что не доверяю этим анализам , генетика — наука молодая..А вдруг , они ошибутся , а я на нервах буду, либо кто-то побежит на аборт, из-за их ошибок ? Узи более информативно , но и там бывают ошибки..Думаю , что Бог дает каждому то , что он заслужил в жизни.

Милые девочки если вы беременны держитесь подальше от генетиков. Если ребёнок не дай Бог болен, вылечить его не могут, а только дадут вам справку на прерывание беременности. А нализ на АПФ делают в 16 недель, готов он 20 недель. При риске 1:200 (у одной из 200 мам 1 ребёнок болен) и меньше назначают биопсию хоритона и берут с Вас расписку, что Вас предупредили,что возможен выкидыш. Если вы согласны на этот анализ Вам дадут кучу бумажек тоже на анализы, которые Вы будете сдавать две три недели. Вот вашему малышу 23 недели. Малыш стучит Вам ручками и ножками. Вы готовы с ним растаться. Дапустим вы сделали это анализ и выкидыш не случился. А анализ у Вас плохой, а пока делают анализ, малыш ещё подрос. А вам дают справку на прерывание беременности. А самое главное точность анализа 1:2 (из 2 х малышей один здоровый) Я считаю, что этот анализ самое натуральное предательство по отношению к Вашему малышу. От анализа на АПФ можно написать отказ. Я так и сделала и мои подруги тоже. Я мамочка двух дочек 8 и 2-х лет. Всем желаю благополучно родить своих деток.

Все Вы правильно говорите! у меня 13 недель на узи сказали что с ребенком все хорошо.. анализы на генетику сдавать не буду. не буду мучать себя и ребенка.

Ну да легко говорить я сделала УЗИ в 20 недель( первое) и анатомия плода показало несколько отклонений и носовая кость маленькая и шейная складка 6мм и петли кишечника повышенной эхогенности. Врачи так напугали что я в этот же день не раздумывая сделала генетический анализ. Теперь жду результат и не знаю как поступлю при подтверждении хромосомном отклонении. Ведь и малыша жалко, и грех на всю жизнь, а с другой стороны чтоб ребенок всю жизнь мучился это же синдром а не болезнь которую можно вылечить.

мне 36 лет анализ на генетику проводился на 16,4 неделях беременности.ДНТ 16,4 синдром Эдварса 1:6818, Возрастной риск , 1:224,наличие синдрома Дауна 1:28 ,AFP 23.5 u/ml 33,84 мом 0,69 коррекция мом 0,73 HCGb 50,10 ng/ml 14,03 мом 3,57 коррекция мом 3

Сама не знаю что делать. на 6-7 нед переболела гриппом с температурой. врач отправляет к генетику и на амниоцентезе. др врач говорит- подожди до 12нед. посмотрим, что покажет узи. Вот и мучаюсь и мужа дергаю!

Модератор, обращаю ваше внимание, что текст содержит:

Страница закроется автоматически
через 5 секунд

Пользователь сайта Woman.ru понимает и принимает, что он несет полную ответственность за все материалы частично или полностью опубликованные им с помощью сервиса Woman.ru.
Пользователь сайта Woman.ru гарантирует, что размещение представленных им материалов не нарушает права третьих лиц (включая, но не ограничиваясь авторскими правами), не наносит ущерба их чести и достоинству.
Пользователь сайта Woman.ru, отправляя материалы, тем самым заинтересован в их публикации на сайте и выражает свое согласие на их дальнейшее использование редакцией сайта Woman.ru.

Использование и перепечатка печатных материалов сайта woman.ru возможно только с активной ссылкой на ресурс.
Использование фотоматериалов разрешено только с письменного согласия администрации сайта.

Размещение объектов интеллектуальной собственности (фото, видео, литературные произведения, товарные знаки и т.д.)
на сайте woman.ru разрешено только лицам, имеющим все необходимые права для такого размещения.

Copyright (с) 2016-2019 ООО «Хёрст Шкулёв Паблишинг»

Сетевое издание «WOMAN.RU» (Женщина.РУ)

Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ №ФС77-65950, выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи,
информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 10 июня 2016 года. 16+

Учредитель: Общество с ограниченной ответственностью «Хёрст Шкулёв Паблишинг»

источник

Современный уровень развития медицины позволяет женщине узнать, здоров ли ее ребенок, когда тот еще находится в утробе. Этот вопрос является главным для всех будущих родителей, а порой он стоит настолько остро, что в пренатальной диагностике появляется неотложная необходимость. Во всех сомнительных случаях женщин направляют на инвазивные исследования.

Они травматичны, женщина очень нервничает, ведь все они (и кордоцентез, и амниоцентез, и другие методы) связаны с проколом стенки матки и забором длинной иглой генетического материала плода на анализ. Сегодня этой процедуре есть достойная альтернатива – неинвазивный пренатальный тест. Что это такое и как он проводится, мы расскажем в этой статье.

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (сокращенно НИПТ) – относительно новая методика обследования беременных. В России она появилась около пяти лет назад, до этого подобные обследования проводились только в США и Европе. До этого времени альтернатив у беременных женщин не было – всех, у которого повышены риски родить ребенка с хромосомными патологиями, отправляли на консультацию к генетику, а затем – на один из методов инвазивной диагностики.

Перед проколом для взятия на анализ генетического материала плода или образца амниотической жидкости, ворсинок хориона женщину ставят в известность о том, что сама процедура не является безобидной – она может привести к инфицированию плодных оболочек, отхождению вод, гибели малыша, к преждевременному выкидышу. Страх перед проколом и боязнь потерять ребенка обычно блекнут перед перспективой родить малыша с синдромом Дауна или другой грубой аномалией, и женщины покорно идут на опасную диагностику.

Сейчас выяснить ключевые вопросы по поводу здоровья крохи можно без прокола, без лишних стрессов, и главное – не подвергая жизнь крошечного существа в утробе никакому риску.

Неинвазивный метод позволяет сделать анализ на генетические отклонения у плода по крови матери. С 9 недели беременности в кровь женщины в небольшом количестве проникают кровяные клетки плода. Именно их выделяют из общей массы, обнаруживают ДНК и проводят подробный генетический анализ.

Этот метод дает точный ответ на вопрос, здоров ли ребенок. Не стоит путать неинвазивную пренатальную диагностику со скринингом (НИПС – неинвазивный пренатальный скрининг). Обязательные анализы, которые женщина сдает в первом и втором триместре, позволяют установить только вероятность наличия у малыша врожденных хромосомных отклонений, трисомии и анеуплоидий, но ни в коей мере не дают однозначного ответа, то есть, основываясь на результатах скрининговых исследований нельзя поставить никакого диагноза.

НИПТ относится к одним из самых точных исследований в акушерстве. Правда, о нем у беременных женщин довольно смутное представление, если таковое имеется вообще. Гинекологи не спешат сообщать своим пациенткам о новинке. Причина молчания может крыться в том, что такое тестирование проводится только на платной основе, а врачам государственных учреждений запрещено навязывать пациентам платные услуги.

Необходимость провести исследование генетического здоровья будущего ребенка может возникнуть даже у здоровых мамы и папы, если оба родителям или один из них входит в так называемую группу риска по генетическим патологиям. Безусловно, вопрос здоровья ребенка заботит любую беременную, и любая может сделать НИПТ по собственному желанию, для этого не нужно иметь направление от генетика или особые основания. Но есть категории будущих мам, которым такое тестирование наиболее желательно провести.

Если базовый обязательный скрининг показал у женщины высокие риски рождения малыша с синдромом Дауна, синдромом Патау или другими хромосомными патологиями, неинвазивные методы станут достойной альтернативой травматичным инвазивным способам установить истину. В случае получения результата отрицательного, женщина может не беспокоиться и не соглашаться ни на какие инвазивные методы.

В случае получения положительного результата анализа и если женщина хочет оставить «особенного» ребенка, также не нужно больше ничего проходить. А вот если супруги примут решение о прерывании беременности, инвазивный прокол сделать все-таки придется, ведь новейший способ пренатального исследования не является основанием для аборта или искусственных родов на большом сроке по медпоказаниям.

Неинвазивный тест желательно сделать женщинам, у которых прежняя беременность завершилась рождением ребенка с хромосомными отклонениями, выкидышем на раннем сроке, замиранием на любом сроке. С возрастом женщин стареют и яйцеклетки, ухудшается их репродуктивное качество, а потому риски рождения детей с генетическими аномалиями тем выше, чем выше возраст беременной. Всем женщинам старше 35 лет, которые собираются родить ребенка, желательно сделать такой тест.

Инвазивная диагностика порой не может быть проведена, если у женщины имеется угрозы выкидыша – любое травматичное воздействие на мускулатуру матки может привести к прерыванию беременности. В этом случае врачи могут отказать в амниоцентезе или биопсии ворсин хориона. На помощь придет неинвазивный ДНК-тест.

Женщинам, которые не уверены в отцовстве, а также женщинам, которые состоят в близкородственном браке, тест не просто желателен, а необходим. Не будет лишним пройти обследование и в том случае, если в роду были случаи рождения детей с генетическими проблемами как со стороны мужчины, так и со стороны женщины.

Стоит провести подобную диагностику и тогда, когда у мамы или папы в анамнезе есть пусть даже пролеченная алкогольная или наркозависимость – длительные вредные привычки приводят к мутациям определенных генов, ухудшению качества яйцеклеток и сперматозоидов, что нередко приводит к развитию нарушений хромосомного набора ребенка.

Тестирование не проводят женщинам, срок беременности которых менее 9 акушерских недель. В женской крови до этого срока кровяные клетки плода не определяются, материала для исследования ДНК добыть не получится.

Если женщина беременна двойней, тест делать можно, но вот при многоплодной беременности тройней в проведении диагностики откажут, слишком сложно будет идентифицировать ДНК каждого из плодов.

Такая диагностика мало чем поможет семейным парам, которые вынуждены были прибегнуть к помощи суррогатной матери. По крови женщины, которая не является истинной биологической матерью, не удастся безошибочно идентифицировать ДНК малыша. Если беременность наступила в результате ЭКО с применением донорской яйцеклетки, тестирование также невозможно.

Женщине будет отказано в неинвазивном ДНК-тестировании и в том случае, если недавно она перенесла трансплантацию костного мозга, ей проводилось переливание крови. Всем остальным анализ проведут.

От беременной не требуется никакой подготовки. Нужно определиться, в каком медико-генетическом центре или клинике пройти диагностику, записаться на прием и прийти к назначенному времени. Для исследования берут самый обыкновенный анализ крови из вены (не более 20 мл). Кровь женщины помещают в специальную центрифугу, разделяют мамины кровяные клетки и детские. Метод секвенирования позволяет определить два генома. Один вне сомнений принадлежит матери, другой – плоду. Затем проводят один из пренатальных тестов (о нескольких видах мы расскажем ниже), алгоритмы с математической точностью позволяют подсчитать вероятность той или иной патологии не просто в процентах, а в десятых и сотых долях процента.

Читайте также:  Анализы на инфекции перед беременности

Весь этот трудоемкий процесс обычно занимает от 10 до 14 дней. Некоторые виды тестов делают дольше и о результатах женщине сообщают в течение 3 недель. Может ли тест не получиться? Теоретически, конечно, может, ведь делают его люди, а человеческий фактор очень непредсказуем. Но в этом случае беременную вызовут на повторный забор крови. В случае, если не удается инвазивная диагностика, проводят повторный прокол, а это куда тяжелее и опаснее.

Тестирование определяет вероятность наличия у ребенка синдромов Дауна, Тернера, Эдвардса и Патау. Некоторые виды НИПТов могут определять синдром Клайнфельтера, все без ислючения с большой вероятностью обнаруживают возможные имеющиеся патологии половых хромосом.

Если женщина вынашивает одного ребенка, список аномалий, на которые будет исследован биоматериал, шире. При двойне заключение будет включать в себя только синдром Дауна, Эдвардса и Патау, а точнее, вероятность того, что такие аномалии есть у одного или двух детей.

Дополнительно неинвазивный пренатальный ДНК-тест с огромной точностью определяет пол ребенка, а также его резус-фактор и группу крови, что может быть очень важно в случае риска гемолитической болезни плода, которая развивается из-за иммунного отторжения организмом резус-отрицательной беременной ребенка с положительным резус-фактором крови.

Разные тестовые системы обладают разной достоверностью, но отличается она очень незначительно – не более чем на 1%. В среднем, точность результата пренатального неинвазивного теста составляет около 98-99%. Заметьте, это не 100%, но и не те 70%, которые «дает» общий скрининг в женской консультации.

Трактовка результатов не вызовет вопросов у женщины и членов ее семьи. Если ребенок здоров, риски будут оценены в 0,1 – 1%. Отзывы врачей об этом исследовании довольно положительные, вероятность получения ложноположительных или ложноотрицательных результатов ничтожно мала.

Пренатальный тест дает уникальную возможность выявить вероятные аномалии в развитии крохи рекордно рано. В анализе крови матери определяют ДНК плода со срока в 9-10 недель. На таком сроке не проводится обязательный скрининг. Поэтому тестирование дает возможность получить информацию о состоянии малыша еще до прохождения скрининговых исследований первого триместра. Некоторые женщины, сделавшие тест и убедившиеся, что ребенок здоров, от скрининга в консультации с чистой совестью отказываются вообще.

Новое слово в пренатальной генетической диагностике – возможность определить пол ребенка на таком раннем сроке, на каком это не может сделать никакое современное УЗИ. При этом точность определения пола будет 99%, а на УЗИ больше 80% достоверности не даст никто.

Спокойствие во время беременности, уверенность в том, что с малышом все хорошо, очень нужны будущей матери. Ведь из-за переживаний могут развиться самые различные осложнения беременности. Пренатальные тесты дают такое спокойствие и уверенность.

Недостатком можно считать только высокую стоимость обследования. Различные виды тестов в разных клиниках обойдутся минимум в 25 тысяч рублей. В среднем по России цела НИПТ находится в пределах 25-60 тысяч рублей. Найти клинику, в которой сделают такой анализ, тоже непросто. Пока такая диагностика проводится только в генетических центрах и центрах планирования семьи, располагающих своей генетической лабораторией. Такие центры есть не в каждом городе, а потому, возможно, женщине придется поехать в соседний город или даже регион, чтобы сделать такой анализ.

В поиске клиник важно не «нарваться» на мошенников. Для прохождения обследования лучше всего выбирать ведущие клиники России, имеющие большую сеть филиалов по регионам, например, «Геномед», «Генетико», «Геноаналитика», «Эко-клиника».

Существует около десятка различных тестов и алгоритмов выявления признаков генетических патологий. Они отличаются не только названиями, но и спектром определяемых проблем. У одних тестов диапазон рассматриваемых синдромов и аномалий шире, другие определяют лишь стандартный минимальный набор хромосомных нарушений. Точность, как уже говорилось, примерно одинакова.

Тест Panorama («Панорама») – не самый бюджетный вариант, стоимость его начинается от 34 тысяч рублей, но именно этот тест дает возможность выяснить состояние здоровья детей, зачатых при помощи ЭКО, его точность в отношении анализа при такой беременности несколько выше, чем у других НИПТ.

Более доступным и не менее точным, во всяком случае, при одноплодной беременности, считается тест Prenetix. Его минимальная цена в 2018 году – 23 тысячи рублей. Еще существуют такие тесты, как Veracity и ДОТ-тест. Они также показывают высокоточные результаты.

Отзывов о пренатальной неинвазивной диагностике пока не так много, ведь такие тесты еще не приобрели широкой известности. Однако те женщины, которые сдавали подобный анализ, утверждают, что результаты оказались точными, и в конечном итоге совсем не жалко было потраченных на исследование денег.

О том, что такое неинвазивный пренатальный ДНК-тест и почему его делают, смотрите в следующем видео.

медицинский обозреватель, специалист по психосоматике, мама 4х детей

источник

Наследственность играет немаловажную роль в жизни каждого человека. Благодаря ей мы берём от наших родителей черты внешности, характера, таланты и наклонности. Но вместе с положительными качествами будущему ребёнку передаются наследственные заболевания и аномалии.

По генетическим анализам врач определяет, есть ли риски развития патологических процессов в организме малыша, и выясняет, были ли в мужской и женской линии родителей генетические заболевания.

Семейной паре, которая планирует или уже вынашивает малыша, обязательно нужно записаться на генетический осмотр. Лучше всего это сделать ещё при планировании беременности, но если вышло так, что зачатие уже произошло, посетить врача всё же не помешает. Это убедит родителей, что младенец родится здоровым.

В этой статье разберём подробно, зачем нужна консультация у генетика, как она проходит и кому рекомендовано посетить доктора.

По мнению врачей-генетиков, поход на консультацию очень важен и нужен будущим родителям. Перед зачатием и рождением ребенка оба партнёра должны пройти медицинское обследование, пропить витамины и вылечиться от выявленных заболеваний (в том случае, если они есть).

Кроме того, пара должна получить консультацию генетика. Он расскажет о наличии наследственных болезней у родителей и выявит, есть ли риск развития отклонений у будущего ребенка.

На ранних сроках беременности врач смотрит, какая вероятность развития патологий у плода. Если есть какие-то риски, то отправляют на анализ крови и дополнительные обследования для уточнения результатов.

Прийти на прием к врачу-генетику обязательно нужно паре, в которой женщине более 30, а мужчине более 35 лет.

Кроме того, если на предыдущей беременности был выкидыш или девушка пила запрещённые препараты, то консультация также необходима.

Генетическая группа риска — эта категория людей, у которых выявлена повышенная вероятность того, что их будущий ребенок родится с наследственными патологиями.

В такую группу входит следующая категория людей:

  1. Семейные пары, имеющие такой вид заболеваний.
  2. Браки и половая активность с близкими и кровными родственниками.
  3. Девушки с плохим анамнезом (ранее были сделаны аборты или самопроизвольный выкидыш, выявление бесплодия, рождение мёртвого ребенка).
  4. Муж/жена работающие на предприятии, где есть постоянный контакт с вредными химическими веществами (радиация, краска, токсины, ядохимикаты).
  5. Категория девушек младше 18 и старше 30 лет, и мужчины старше 35 лет.

По мнению акушеров-гинекологов, при прохождении первого скрининга нельзя игнорировать направление к генетику. Его нужно обязательно посетить перед планированием новорожденного и после зачатия, чтобы минимизировать риски развития аномалий у будущего ребёнка.

Обычно всем семейным парам, которые попали в группу риска, назначаются дополнительные тесты крови и диагностические мероприятия на выявление причин отклонений. Все остальные семейные пары могут записываться к доктору по желанию.

На сегодня выделяют два основных вида генетического исследования.

При планировании гинекологи рекомендуют будущим родителям посетить кабинет генетика. На приеме доктор проведёт анкетирование и соберёт все необходимые данные для составления генеалогического древа.

Специалист изучит состояние здоровья родственников и супругов, возраст, количество детей, уточнит причины смерти (если кто-то из родственников умер). Если по женской и мужской линии не было генетических отклонений и каждое поколение рождало здоровых детей, значит, бояться нечего.

В том случае, если по какой-либо линии были проблемы или бабушка/дедушка были серьёзно больны, супружеской паре назначается исследование хромосомного набора. При прохождении процедуры у будущего отца и матери возьмут образец крови для диагностики.

Из биологического материала лаборант выделит лимфоциты и в пробирке проведёт искусственную стимуляцию. В этот период хорошо видны хромосомы. По их количеству специалист выявляет, нет ли изменений в хромосомном наборе.

В период вынашивания малыша основные методы диагностики на предмет отклонений в развитии малыша — УЗИ или биохимическое исследование.

При ультразвуковом исследовании врач сканирует живот при помощи специального датчика. Это самый безопасный и быстрый способ обследования. При биохимическом анализе берётся анализ крови у беременной. Такие способы диагностики называются неинвазивными.

При проведении инвазивных методов диагностики происходит медицинское вторжение в полость матки. Так, специалист получает биологический материал для диагностики кариотипа плода.

Такая группа диагностических методов включает в себя:

  • амниоцентез;
  • биопсия хориона;
  • плацентоцентез;
  • кордоцентез.

Биологический материал берётся из плаценты, околоплодных вод и плазмы крови из пуповины. Такие диагностические мероприятия считаются опасными и проводятся только по назначениям доктора.

К примеру, если у матери выявлен ген гемофилии, и на поздних сроках беременности УЗИ показало, что пол ребёнка мужской, то инвазивные методы диагностики проводятся в стационаре. После всех процедур девушка должна оставаться в дневном отделении ещё несколько часов под контролем гинеколога.

Биопсию хориона проводят с 8 по 13 неделю вынашивания младенца. Доктор делает пункцию передней части живота. Вся процедура занимает 5–7 минут, результаты теста можно узнать уже спустя 2–3 дня. Такие способы обследования помогают выявить отклонения в развитии плода на ранних сроках беременности.

Амниоцентез (забор амниотической жидкости) делают на 18–25 неделе. Он считается наиболее безопасным инвазивным способом исследования. Результаты анализов можно узнать спустя несколько недель в зависимости от того, как быстро клетки начнут делиться.

Кордоцентез (пункция плода) делается на поздних сроках вынашивания (23–26 недели). Это наиболее точный метод диагностики, результаты анализов можно узнать уже спустя 6 дней.

Пункция пуповины плода, забор пуповинной крови — кордоцентез — проводят на поздних сроках: 22–25 неделя. Очень точный метод исследования, помогающий выявить генетические аномалии у плода, срок результатов анализа — до 5 дней.

Неинвазивные методы диагностики назначаются всем женщинам в положении, инвазивные только в том случае, если в анамнезе есть какие-то отклонения.

Во время консультации врач делает следующее:

  1. Проводит анкетирование — партнёрам нужно рассказать историю болезней своей семьи.
  2. Изучает историю болезни будущих родителей.
  3. Если есть какие-то хронические заболевания, то назначает анализ крови, ультразвуковое исследование и амниоцентез.
  4. Составляет генеалогическое древо с подробным описанием каждого члена семьи.
  5. Проводит расшифровку пренатального скрининга.

На приеме будущие родители могут задавать свои вопросы доктору и уточнять интересующую их информацию.

Расшифровка результатов и их оценка чаще всего проводится генетиком совместно с гинекологом и семейной парой. Если в данных есть какие-то отклонения, то врач даёт партнёрам информацию, как избежать возможных осложнений и помогает принять решение, стоит ли дальше вести беременность.

Чтобы избежать генных патологий, будущим родителям рекомендовано провести профилактику. Такие мероприятия должны проводиться до зачатия младенца. Партнёрам рекомендовано пропить курс витаминов, отказаться от вредной пищи и привычек (курение, алкоголь).

Кроме того, оба партнёра должны огородить себя от контакта с химическими и токсическими веществами. Если по линии отца или матери были наследственные патологии, то нужно будет пройти ДНК-тест.

Витаминный комплекс, который назначает гинеколог при планировании, должен содержать фолиевую и аскорбиновую кислоты, а-токоферол, витамины группы В. В меню включите свежие овощи и фрукты, мясо, кисломолочные продукты. Это поможет укрепить организм и подготовить его к развитию новой жизни.

Не забывайте соблюдать все рекомендации врача и посещать все плановые обследования. Правильная подготовка к зачатию поможет избежать проблем во время вынашивания и позволит родить здорового и крепкого младенца.

Об особенностях генетических обследований расскажет врач-генетик.

Беременность — это прекрасный период в жизни девушки.

За это время происходят кардинальные перестройки в организме. Чтобы ребёнок родился здоровым, семейной паре нужно тщательно готовиться к этому событию. Поход к генетику позволит будущим родителям убедиться в том, что беременность пройдёт нормально, и узнать, нет ли каких-либо рисков развития пороков или генетических заболеваний.

источник