Меню Рубрики

Анализ на дауна при беременности отзывы

Aврора norma 1:1000?, eto v rpossie tak kak nado >1:350

У меня тоже был повышен ХГЧ, а по УЗИ все нормально было. Никаких пункций делать не стала, от всего отказалась потому что знала, что буду рожать в любом случае, да и ВИЧ у меня, могли бы ребенка инфицировать. Все-таки 2 года забеременеть не могла. Боялась до самых родов. Родилась здоровая девочка. Врачи в роддоме сказали, что к ним частенько приходят такие боящиеся с ХГЧ повышенным, а детки здоровые чаще всего. И вообще это ХГЧ полная туфта. Даже моя гинеколог так говорит. У меня у родственников девочка-даун, так не было никакого повышенного ХГЧ и по УЗИ говорили, что все нормально. Вот такой парадокс. С тех пор я в это ХГЧ не верю и если буду ещё одного рожать — откажусь от этого анализа.

а какая у него складка на затилке?тут в германии определяют даунов по складке на затилке.4ем она менше,тем лу4ше.

Автор, я делала тройно тест. Не помню (3 года назад было), но один гормон был с таким результатом, что ой ой ой. Муж мой просто очень волновался и если раньше он говорил, что хочет мальчика, то после таких результатов он говорил что все равно кто родится, лижбы здоровый. Короче, я была уверена что все ок и пошла перездавать тест в другую клинику. Все ок, анализ оказался оч. хороший, а ребенок вообще чудо — и красивый (прическа как у электроника) и умный

У меня у трех знакомых был тест с результатами примерно как у Вас. Делали всем забор вод (так, по-моему). В результате у всех троих отличные малыши. Не волнуйтесь.

Я из маленького города,около Тюмени, у нас частенько такие результатики выдают,знаю многих, ездили женщины в Тюмень, слез столько пролили, в результате не у одной не подтвердился,у вас обязательно будет здоровенький бебик, верте в это, удачи вам и терпения.

Я много раз слышала, как врачи определяют «дауна» девочкам, одна из таких пациенток — моя подруга. Ей вообще предсказывали 90% даун будет, а родился здоровенький мальчик. А уж сколько она перенесла стресса за время беременности — не передать. К тому же, ее мать болела сильно и рано умерла от хореи (болезнь Гентингтона, психическое прогрессирующее заболевание при котором нарушается координация движений и речь вплоть до полной деградации, страшная штука) -так у нее еще и риск был что ребенок унаследует хорею. Но ТТТ все обошлось к счастью, хотя риск был ну очень большой. Это я к тому, что надейтесь на лучшее всегда, автор. Удачи вам и здорового малыша.

Икра 59 — а я жила на Украине, и у нас то же самое, уже чуть ли не всем подряд ставят диагноз «Даун», а в итоге все мои знакомые и подруги рожали нормальных детей. А сколько нервов тратят несчастные беременные, сколько слез и истерик — не передать.

Господи, как не зайдешь на какую ни ть ветку, так все переругаются и пересруться тут все. (((надоело читать(((((((((

Спасибо за отимистический настрой, но дауны всеравно ведь у кого-то рождаются и тест этот, наверно. придумали не только для того, чтобы беременных в дикий стресс вводить. Вот я читала форум про тесты на беременность, там очень многие говорят что им не верят, а ведь каждая, кто по настоящему был беременной, знает, что они предельно точные.

Складки на затылке у нас небыло. Но врачи говорят что это не 100% гарантия.

да здоровый будет я в етом уверена, а у меня кстати есть дар предвидения! все хорошо, забуд(те про глупости

air, синдром Дауна — генетическое заболевание. Оно не может быть хроническим; оно пожтзненно. Люди с синдромом Дауна сильно отличаются (всегда) внешне от здоровых (как — посмотрите в инете), достаточно сильно отстают в развитии (известны случаи, когда им-таки удавалось чего-то добиться в жизни и получать какую-нибудь не слишком сложную работу — например, младший медперсонал — но это редкость), имеют ряд хронических заболеваний (типа порока сердца, близорукости), неспособны к размножению (исключений не бывает) и живут гораздо меньше здоровых людей. Иначе говоря, скрыть наличие у себя синдрома Дауна невозможно, родить ребенка — тем более.

Аврора, я уже написала, что у моих родственников родилась девочка-даун, а тест был нормальный. ХГЧ был в норме. Вот и верь этим тестам. Практикующие врачи-гинекологи вообще в это ХГЧ не верят.

Avtor, god nazad u menya bila takaya zhe situatsiya, ya soglasilas’ na amnio-t.e issledovanie krovi iz pupka rebyonka (esli nepravil’no virazilas’, poprav’te), bilo 5 mesyatsev beremennosti-nikakoy skladki v vorotnikovoy zone u rebyonka ne bilo, napravili na abort-v pochti 6 mes, potomu chto dolgo proveryali. ni u menya, ni u muzha net nasledstvennosti takoy-prosto sluchaynost’. do sih por mne vsyo eto snitsya nochami, do sih por dumayu-a ved’ sushestvuet vrachebnaya oshibka. Ya ne pugayu-prosto podumayte, esli ne uvereni, sdelayte amnio. A voobshe, ya schitayu, chto materi, kotorie rastyat detey s kakimi libo otkloneniyami v zdorov’e-eto geroini, potomu chto stol’ko terpeniya i sil, day im Bog zdorov’ya.

Да.. вот буквально недавно я за границей на отдыхе столкнулась с женщиной, привезла на лечение сына. Мальчик в инвалидной коляске, 10 лет.. Мы как-то с ней там сблизились, я ему и игрушки какие-то покупала. Конечно, нервы у нее сдают периодически, надежды на выздоровление нет, можно только сделать кратковременное улучшение состояние. И ребенок родился абсолютно здоровым у нее, бегал и играл с ребятами, годам к шести пошли первые признаки в задержке развития, стала неуверенной походка. Она понеслась по врачам, те руками разводят, причин нет.. а пошло стремительно ухудшение. Оказались генетические отклонения и мутации, которые ребенку передал в генах отец (она с ним в разводе). Так как она этого папу разыскивала, чтобы у него анализ взять и понять причину.Потом второй раз замуж вышла, родила.. как исследовалась, говорит все что можно проверила, ребенок родился нормальным. А вот первый.. в 11 лет, он уже практически по уровню как трехлетний, ноги ходить отказывают и становится хуже и хуже. Ну что вот тут скажешь, как ей врачи объясняли,случай один из миллиона, так вот сложилась у него генетическая цепочка и ничего сделать невозможно.Даже за границу обращалась в клиники генной инженирии, отказывают.

источник

Прошло немного времени, буря в душе немного улеглась и я могу поделиться своей историей, надеюсь кому-то она поможет принять верное решение. В других отзывах уже подробно описана сама процедура, поэтому повторятся я не буду. Отзыв будет посвящен скорее эмоциональной стороне вопроса

Мне 33 года, мужу 39 лет, беременность вторая, желанная и запланированная. За время беременности на сроке 4 недели и 7 недель перенесла ОРВи.

Про беременность родственникам не говорили, ждали когда пройдет скрининг и мы будем полностью уверены что все хорошо (переживали из-за перенесенного орви, что могло повлиять) но беда пришла откуда не ждали.

В 13 недель на скрининге узист сказал, очень аккуратно, что не видит у ребенка костей носа, и ТВП увеличен, хоть и незначительно. Т.к. Эти особенности могли быть вариантом нормы, а могли быть маркерами синдрома дауна. В той больнице у меня не стали брать кровь, направили в другую клинику, в областной центр.

Приехав в областной центр, администратор увидев направление направила без очереди на Узи. Спасибо за это клинике на флотской, ибо очень тяжело в такой ситуации сидеть бок о бок со счастливыми беременными, и каждая минута неизвестности бьет по нервам.

Экспертное узи лишь подтвердило маркеры, направили к врачу. Врач очень подробно расспросила меня о всем и сказала сдать кровь, даже если кровь придет плохая пока не время отчаиваться, это еще не диагноз.

И вот через два часа прихожу за результатом. Риск 1:4 по синдрому Дауна. Предлагают сделать прокол (биопсию ворсин хориона) тут же в клинике, в этот же день, который даст 99% ответ о наличии хромосомных аномалий у плода. Я понимая все риски и взвесив все за (против честно признаюсь не было) соглашаюсь прийти процедуру, т.к. шанс родить ребенка с хромосомной аномалией критически высок. Один на четырех родившихся детей. Да уже успела почитать истории о тех, кому ставили риск 1 к 2 и рождались здоровые детки.

Но я не верю в чудеса, слишком много было признаков.

Сам прокол, у меня не было времени испугаться и мне рассказали об этой процедуре все подробно. Одела одноразовую одежду и легла на стол, процедура проводится под контролем узи. Бояться боли не стоит, это не болезненно, скорее просто очень неприятно. Чтобы не навредить возможно здоровому малышу и не повторять эту процедуру снова необходимо лежать очень спокойно, не дергаться, дышать не животом. Пара минут и все готово, врач взял необходимое количество материала.

В пятницу позвонили из лаборатории (хотя назначен был прием на вторник), сказали можно приезжать за результатом в понедельник, он готов. Однако озвучить по телефону результаты не смогли. Я все поняла.

В понедельник приехали всей семьей, муж с ребенком ждали в машине, к генетику я пошла одна. Сначала сделали узи (очень тяжело морально, ты понимаешь. что не будешь сохранять эту беременность но видишь на экране маленького человечка, который «скачет» в животе мэи машет ручками и ножками.

Увы у генетика на приеме был озвучен однозначный диагноз: Трисомия по 21 хромосоме. Случайность. Генетическая поломка. 1 случай на 700 беременностей. И он произошел со мной.

Я специально заставила себя не терзаться вопросом ПОЧЕМу? Это ничего бы не изменило уже. Что есть то есть, нужно действовать дальше. Я озвучила решение принятое мужем и мной, беременность мы решили прервать.

Дали направление и в 13.3 недели моего ребенка не стало. Моральную сторону этого события описывать не хочется.

Хочу сказать тем, кто оказался на перепутье и кому также ставят высокий риск, пусть даже ниже чем мой. Современная медицина дает женщинам шанс и возможность иметь право выбора.

можно прочитать миллион форумов, примерив на себя сотни историй с хорошим концом, но ваша история только ваша.

Люди которые пишут в интернете: В ЖК лишь бы нервы потрепать беременным, или все скрининги это не точно, или я чувствую с твоим малышом все в порядке. Никто из этих людей потом

, при рождении больного ребенка не разделит с вами груз ответственности за принятие решения (воспитывать ребенка с СД или отдать его в детский дом). И тот и другой вариант ужасны одинаково и неизвестно какой больнее.

А те дамы кто пишет: Да мне тоже ставили высокий риск, а я родила здорового (Ок, а какие были маркеры по узи, результаты крови — в студию!) или, я сделала прокол и мой ре здоров. Мамочки, вам просто несказанно повезло! Радуйтесь! Если вы прошли процедуру прокола (кстати даже живот не болел, а на след.день вообще дырочки от укола не было заметно, страшилки про выкидыш как говорят врачи миф, просто это естественный % выкидышей, который случился бы и без БВХ.). После процедуры вы до конца беременности будете знать, что у малыша нет хромосомных аномалий (а их кроме СД еще много и анализ покажет есть ли другие ХА у вашего малыша). А играть в русскую рулетку при современных возможностях медицины просто глупо.

Я очень благодарна врачам, которые профессионально сделали свою работу, вовремя обнаружили предпосылки и предоставили возможность бесплатно пройти все анализы и процедуры, которые дали мне возможность выбора. Спасибо.

Куда более страшнее ситуация, когда врачи не били тревогу, все было хорошо, а в роддоме вам говорят — ваш ребенок имеет синдром Дауна. Это настоящая трагедия. Для всех сомневающихся мамочек рекомендую зайти на форум осколки мечты (для мам, кто отказался от таких деток, кроме всего не забывайте про алименты, про моральную сторону вопроса я вообще молчу)

Так не лучше ли узнать диагноз ребенка еще в утробе и сделать аборт, да сложно, да больно (не физически). Но это можно пережить.

Всем желаю отрицательного результата бвх.

П.С.: Для себя решила после того как решимся попробовать беременнеть еще раз, сделаю альтернативу бвх — ее неинвазивную диагностику (т.к. Вопреки мнению в интернете прокол без особых на то показано не делают!)

источник

ИЗВИНИ ЧТО ТАК МНОГО НАПИСАНО НО ПРОЧИТАЙ
Сейчас всем беременным, в числе прочих многочисленных анализов, рекомендуют проходить скрининговый тест для выявления группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна и некоторыми другими видами врожденных пороков плода. При этом о необходимости сдавать анализ говорят всегда (как же, ведь такой серьёзный анализ, на генетические заболевания, обязательно нужно сделать!), а вот о дальнейшем развитии событий врачи в женских консультациях почти всегда (за крайне редким исключением) «забывают» рассказать. Или не считают нужным. А стоило бы… Этот анализ не должен вписываться в общую череду анализов, назначаемых во время беременности. Необходимо давать подробную информацию об этих анализах и, в частности, о дальнейших исследованиях, назначаемых в случае попадания в группу риска, чтобы женщины могли осознанно выбирать, хотят ли они сдавать этот анализ.

Для начала, расскажу свою историю. Для наглядности. Когда я была беременна младшей дочкой, на учет в районную женскую консультацию я не вставала и сдавать всю безумную кучу анализов, что сейчас прописывают беременным, не собиралась. Собиралась сдать только основные, наблюдалась поначалу просто у знакомого гинеколога. И врач, которой я доверяю (очень хороший человек, но воспитанный, к сожалению, системой), сказала, что обязательно нужно пройти этот самый скрининговый тест. Ну я его и прошла. Как положено, УЗИ в 10 недель, потом сразу анализ крови. Недели через 2 приходит результат — ПОРОГОВЫЙ риск рождения ребенка с Синдромом Дауна… Я, разумеется, напряглась. Врач говорит – сдавай повторно в 16 недель. Сделала повторно УЗИ – на УЗИ, вроде, все в порядке. Пересдаю кровь, две недели жду результата. Результат приходит — ВЫСОКИЙ РИСК. Точно уже не помню соотношение, к сожалению, но меня направляют в какой-то специальный центр, где всем этим занимаются. Я решила для начала изучить подробно всю информацию насчет этих анализов. И вот что я выяснила: по комбинированному скринингу – УЗИ + анализ крови на АФП и ХГЧ – можно лишь ПРЕДПОЛОЖИТЬ наличие такого отклонения у плода. Диагноз можно поставить (и то не на 100%. ), исключительно с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики — биопсии ворсин хориона и амниоцентеза (исследование амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря). А такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200, а по некоторым данным и выше. Кроме того, при диагностировании порока развития лечение невозможно, и женщина просто встает перед выбором – или оставлять ребенка (а зачем тогда было сдавать анализ. ) или делать аборт. С учетом того, что повторные анализы я получила в 18 недель, если не позже, то даже если бы пошла делать амниоцентез, диагностика была бы ну никак не раньше 20 недель, а возможно, что и позже. А это уже полные 5 месяцев, когда аборт делать уже очень опасно для здоровья. И я абсолютно точно поняла, что амниоцентез делать не буду ни в коем случае, по целому ряду причин – во-первых, идея подвергнуть огромному риску возможно совершенно здорового ребенка меня приводила и продолжает приводить в ужас. Во-вторых, делать аборт я бы все равно не стала, тем более на таком сроке. Поэтому на семейном совете мы решили, что всю эту историю мы забываем, и ждем здорового ребенка. Я взяла себя в руки, настроила на нужный лад. Но червячок-то все равно внутри сидел, как ни крути… И на подсознании мысли об этом все равно оставались, а это, поверьте, не придает особого эмоционального спокойствия. Вот и выходит: зачем, собственно, было сдавать анализ? Чтобы нервы себе пощекотать.

Читайте также:  Анализ рарр при беременности повышен

К счастью, Светка моя родилась здоровенькой , на радость всем. Но если случится забеременеть в третий раз, я ни при каких условиях не буду делать скрининг. Кстати, когда я позвонила потом врачу, которая советовала мне сдать анализ, она мне сказала «Какая ты умница, что не пошла на амниоцентез и решилась рожать! У меня тут одна девочка сделала, произошло инфицирование, и в результате она потеряла здорового ребенка…»

Такая вот история. А теперь остановимся подробнее на самих исследованиях. Итак, полный комбинированный скрининг I — II триместра беременности проводится на выявление следующих врожденных пороков у плода:

Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) (только в 16-18 недель)
Тест включает в себя:

Ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности (по дате менструации)
В первом триместре основными размерами для расчета рисков являются ширина шейной прозрачности (шейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности) и определение носовой кости (в конце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов). Кстати, хочется отметить, что УЗИ может достаточно достоверно определить, есть ли у плода пролемы, а трехмерное УЗИ на сроке на 4-5 месяце беременности, сделанное хорошим специалистом еще больше повышает точность.

2. Анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин) в 10-13 недель и на АФП (Альфа-фето-протеин) в 16-18 недель.

АФП — это вещество, которое синтезируется печенью ребенка и передается в амниотическую жидкость, а оттуда в кровь матери. АФП концентрация непрерывно растет, достигая максимума примерно в 30 недель. С 16 до 18 недель разрыв между нормальным, низким (при синдроме Дауна) и высоким (при дефектах нервной трубки) уровнем АФП особенно велик. Однако уровня, который бы четко определял патологию ребенка, не существует. Уровень АФП очень сильно зависит от многих факторов, например, нужно очень точно знать срок беременности, влияет на него и курение, и многие другие факторы, и он может быть высоким или низким без какой- либо патологии плода.

Далее данные комбинированного скрининга обрабатываются с помощью специальной компьютерной программы. Про все эти анализы в интернете есть и более подробная научная информация.

Последнее время все больше женщин по результатам анализа крови попадают в группу высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Причем это молодые девушки, у которых УЗИ не выявило никаких отклонений. Не будем рассуждать на тему того, почему это происходит, хотя у автора статьи есть свои мысли на этот счет… Но в подавляющем большинстве случаев, если женщина решается не делать дальнейших исследований и рожать, на свет появляется здоровый ребенок. Только вся беременность протекает с постоянным вопросом в голове…

На самом деле по статистике дети с синдромом Дауна рождаются в среднем в одном случае из 600-800. При этом для матери в возрасте до 30 лет без генетических заболеваний в семье риск рождения такого ребенка очень низок (например, в 20 лет – 1 на 2000 новорожденных). Риск возрастает после 35 лет, и в 40, с точки зрения статистики, вероятность родить такого ребенка составляет примерно 1:110. Однако это, тем не менее, меньше 1%.

Важно заметить, что примерно половина всех случаев хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, заканчивается естественным выкидышем на ранней стадии беременности (до 6-8 недель).

В случае выявления высокого риска по результатам анализов, женщине предлагается сделать амниоцентез – забор околоплодной жидкости из плодного пузыря. Делается он не раньше 18 недель, так как до этого срока недостаточно амниотической жидкости. Результаты анализа обычно бывают готовы еще недели через 2-3, то есть более менее достоверное заключение может быть получено только к концу пятого месяца беременности. Поскольку лечение невозможно, то женщине предлагается делать аборт. Такое позднее прерывание беременности имеет очень тяжелые физические и эмоциональные последствия. На этом сроке тело женщины ответит на аборт как на преждевременное рождение ребенка, вплоть до выделения молока из груди.

Кроме того, амниоцентез сопряжен со следующими рисками:

1) спонтанный аборт с потерей здорового ребенка, что происходит примерно в 1,5% случаев. Этот риск увеличивается при наличии фибром или миом в матке. Если у женщины ранее случались выкидыши, риск также увеличивается.

2) Одна из 200 женщин поучает инфекционные и другие осложнения

3) В некоторых случаях отмечается повреждение плодного пузыря, и женщина должна находится в стационаре от нескольких дней до нескольких месяцев

4) Если у матери отрицател ьный резус-фактор, врач делает специальную инъекцию, и в некоторых случаях сам этот укол вызывает выкидыш.

5) Примерно в 5% случаев врачам не удается получить результативный анализ и мама все равно остается в неведении

6) Большинство женщин во время и после процедуры испытывают схватки в течение нескольких часов.

И главное, что нужно помнить, это то, что амниоцентез не исправляет нарушения в развитии. Он лишь дает информацию о человеке, который уже живет в животе матери. И женщина оказывается перед выбором: принять ли ей этого человека или лишить его жизни.

Поэтому прежде, чем проходить скрининговый тест, серьезно задумайтесь – в случае попадания в группу риска, готовы ли вы пойти на риск амниоцентеза, и при подтверждении диагноза, решитесь ли вы на аборт на позднем сроке. И подумайте, что для вас страшнее – убить здорового ребенка, движения которого мама уже ощущает на этом сроке, или родить дауненка…

источник

УЗИ при беременности, анализы на синдром Дауна Три абзаца из текста ниже, а потом и статья без сокращений. От себя: мне вот непонятно, зачем вообще делать УЗИ при б-ти, или же, если делаем, то зачем больше раза-то? Мозг ребёнка от УЗИ может пострадать, температура повышается на 1 или даже 5 градусов. Зачем это надо, чего ради? Чтобы выявить дауна? Ну, выявили, дальше что? Конец света? Абортировать? Да? А если решили так и так умертвить, почему не сделать это сразу же.

Всем привет,хорошей беременности,сегодня мне сказали что у моего ребенка утолщение ТВП 3,2мм,нам 13 недель,читаю читаю везде синдром Дауна вписано в инете,следующее УЗИ только 23,анализы в норме,кто с таким диагнозом рожал,как родились дети,срочно очень надо.

Все,что-то не дойду встать на учет. В прошлую беременность тоже не торопилась, и нечего мне бесплатно не досталось. Все сама за деньги проходила. На каком сроке первое узи? Скриннинг нг? И когда можно сдать анализы на дауна и отклонения ?

Успокойте меня.) Немного переживаю. Эта беременность у меня возрастная( 35лет). Узи в норме. Носовая косточка не просто визуализируется, а прямо хорошо так, судя по всему кто-то носатый у нас родится,) А вот с биохимическим скринингом начала переживать. Написано индивидуальный риск по синдрому Дауна 1:233. С дочей, два года назад, этот показатель был 1:8600 примерно. Остальные синдромы так же, как с 1 беременностью, 1:13000 и1:30000(примерно). Врач даже внимания не обратила, сказала анализы хорошие, риск отклонений низкий и назначила следующую явку и.

У меня нет никакого желания сдавать кровь на синдром Дауна, так как зачастую анализы приходят ложно положительные и отправляют к генетикам нервы трепать! В первую беременность мне тоже дауна пророчили. Можно ли отказаться в ЖК от такого анализа?

Девочки,всем доброго времени суток!Очень переживаю за свою подругу и незнаю чем ей помочь,а очень хочется..Она беременна(эта первая и очень долгожданная беременность для нее).Ей 27 лет.До 20 недель все было в норме и вот на втором сткрининге ставят диагноз гипоплазия костной части носа(большая вероятность рождения ребёночка с Синдромом Дауна).Подскажите ,может кто знает,какие дополнительные анализы можно сдать,для более точного исследования или может быть хорошего УЗИста в Челябинске подскажите,может кто сталкивался(не дай Бог никому)??Очень на Вас надеюсь..Заранее всем спасибо.

Делали мне амниоцентез на дауна. Анализ хороший, но после него прописали препарат имуноглобулин, при отрицательной группы крови. Не смогла прокапаться так как он дорогой 12.000 а денег нет таких. Вот придется молится что антитела хорошими будут, и прохожу беременность нормально.

сходили к врачу, анализ на болезнь дауна отрицательный) так что у нас все отлично)) растем))) правда дочке что то не нравится моя беременность, хочет что бы я ее на ручках носила, а нельзя))

Сегодняшний день я запомню на долго! Да на всю жизнь! Все началось с утра, когда я пошла к гине узнать результаты анализа ХГЧ и оак. Она сказала бегом лететь на УЗИ, и т.к. ХГЧ оказался у меня повышен для этого срока, я подумала. что ребеночек может быть с синдромом дауна. не дай бог. НО КТО БЫ МОГ ПОДУМАТЬ, НАСКОЛЬКО Я ОШИБАЛАСЬ. )))) УЗИст веселая тетенька, аппарат новый, полностью можно довериться ему)) Она: Девушка, а вы уже были на узи до этого? (С.

В пятницу были на скрининге. Кроме кучи положительных эмоций был и не самый положительный вывод??. По результатам анализа, моего возраста (31) и толщины шеи плода , были сделаны выводы, что риск родить ребёнка с неправильным набором хромосом ( синдром Дауна) .

Муж болел гриппом и пропустила плановый прием в жк, пришла спустя неделю, оказывается, поздно сдавать кровь (точно не помню название анализа — на риск дауна). И что теперь? По узи все хорошо, плацента только низко. Если по узи никаких признаков плохих, можно расслабиться? В первую беременность вообще такого анализа в жк не было.

Сегодня получила результаты анализов по 1 скринингу на синдром Дауна и анализы по инфекциям, по скринингу все хорошо, все соответствует норме, но не бывает все идеально как говорится, по инфекциям обнаружили инфекцию на кошек( непомню как правельно называется), врач говорит что данная инфекция только у меня на малыше это не отразилось. тоисть я этой фигней переболела когда то и что то осталось. не до конца все понимаю если честно,потом я вспомнила что когда то здавала на эту инфекцию, нашла результаты.

Меня зовут Мария, у меня четверо детей, и у маленькой Ульяны синдром Дауна. По прошествию почти полугода, после родов и постановки диагноза, все вроде бы возвращается на свои места, живем, планета крутится. О том, что Ульяна особенная во время беременности не было даже намеков, хотя на учет встала на 7 неделе, все скрининги вовремя, анализы сдавала, все в порядке, а тут такой сюрприз, очень повезло, что сопутствующих серьезных нет, только хирург дисплазию тб поставила, да и сейчас, когда ставишь на.

Первая беременность прошла,можно сказать, беззаботно,за исключением мелочей. Теперь так всего опасаюсь, столько знаю, столько видела. Мнительность навалилась с огромной силой. Что могут упустить на сроке в 17 недель? Синдром Дауна на 12 недели по ВП и т.

Начну с самого начала. В 2012 году узнала что беременна совсем внезапно. Мы с мужем тогда и не думали что пару раз попробуем и все получиться. Вот заветные // ??? счастье переполняет нас обоих и даже не верится что скоро станем родителями. Но все оказалось совсем не просто. В тот год я писала диплом. И мне поступил очень тревожный звонок из лаборатории где я сдавала кровь на 11 недели беременности. Оказалось что мы в группе риска на синдром дауна. Далее.

Привет всем! Девочки, у меня такая проблема, вчера пришли результаты скринига на Дауна (по крови) говорят, Высокая степень риска :((((( у меня срок уже 22 неделя. Отправляют к генетику, но пока еще не получилось сходить, работы много. Проплакала весь день :(((( очень страшно. говорят, что в таком случае предлагают живот прокалывать для точного анализа, но это может быть очень опасно, вплоть до выкидыша 🙁 Не знаю что делать. соглашаться или нет на этот анализ? Ведь в любом случае, даже если.

Девочки, хочу поделиться грустной историей. У моего брата жена беременна вторым ребенком. Срок у нее где-то 20 недель сейчас. Результаты первого скрининга были плохие. Она сделала анализ околоплодных вод , все подтвердилось, ребенок с синдромом дауна. После делали узи еще раз, узистка сказала, что с ребенком все в порядке. Ну она конечно больше склоняется верить результатам анализов и первого скрининга. Её родители и муж ее не поддерживают, родители кричат, что им в семье такой ребенок не нужен. Она решилась на.

Девочки всем привет ! Скажите пожалуйста как называется анализ котрый сдают до 12 недель беременности ,что бы исключить синдром дауна?надо сдать а я не знаю как он называется!

Ситуация моей близкой подруги. Вместе делали эко в ЕМС. они с мужем чтобы снизить риски в силу возраста стали делать с ПГД. посадили малышей отличников. все получилось-удача во втором протоколе. прижился один. Далее под кат.

Добрый день уважаемые члены группы. История совсем не позитивная. Первая долгожданная беременность закончилась диагнозом синдром Дауна плода. Решили прервать со слезами на глазах. Прерывание комбинированное. Миролют 4 таблетки затем чистка. Прошло уже 4 месяца. 2 месяца пила джесс плюс. Сдала свой анализ кариотип (в норме)мужа не сдавала. Генетики рекомендует,А гинеколог сказал что не обязательно т.к гарантии все равно нет. Гинеколог разрешил не ждать пол года т.к эндометрий уже в норме. Скажите можно ли приступить к делу чуть раньше??или все таки.

Читайте также:  Анализ рарр а при беременности

У меня беременность двойней, 20 недель. На втором плановом УЗИ стало известно, что у одного малыша в пуповине отсутствует одна артерия т.е. в норме в пуповине должно быть одно вена и две артерии, а у моего только одно вена и одна артерия. Меня отправили к генетикам по анализам 0,6334% что родится даун, но согласно УЗИ еще добавляется 5 % . Все ночь прорыдала. Не могу найти себе место. Может кто знает и сталкивался с такой проблемой? Здоровый ли ребенок родился.

Когда я ходила беременной,мне врач настоятельно рекомендовал сдать этот анализ,как и всем роженицам ! Но цена этого анализа для меня на тот момент была велика-отец ребенка отказался от нас и я жила с матерью своей,лишних денег не было! И я отказалась от этого анализа. очень переживала но что поделать. Приехала моя соседка из Львова у которой на тот момент было трое сыновей,и рассказала мне свою историю. Она обеспеченная деньгами и вынашивая младшего так же как и со старшими сдала этот тест. результат показал.

Девчата,я в потерях(дали направления на сдачи анализов,Узи и на биохимический скрининг.Сказали это не обязательно.По желанию.Почитала в нете что это такое,начиталась ужасов про это все..Чуть ли не каждой третьей по результатам анализов говорили что у них будет ребенок-Даун!В итоге у девочек рождались здоровые детки!Вот и я не знаю,стоит ли сдавать этот бестолковый анализ?Боюсь что могут тоже поставить ложный диагноз моему малышу,а я потом всю беременность буду страдать и рыдать!Что делать посоветуете?Кто делала этот скрининг?Пять моих рожавших подруг сказали нет стоит этого.

С началом второго триместра время пошло гораздо быстрее. сегодня закончила больничную эпопею! сдала все все анализа, мазки, прошла всех врачей! Терапевт с моей аритмией отправляет к кардиологу. Поставила диагноз ВСД по кардио типу. у меня иногда бывает учащенное сердцебиение, но это началось еще до беременности, у кого то есть такая же проблема? как рожали/как будете рожать, что говорят врачи? От анализа на синдром Дауна я отказалась, по УЗИ воротниковая зона хорошая, больше меня и не волнует ничего) Живот начинает расти, очень.

Всем привет! Девочки, скажите, пожалуйста, у кого было что-то подобное? Было подозрение на внематочную беременность, и я решила посдавать анализы на ХГЧ, чтобы посмотреть динамику роста и успокоиться. Но как-то оно быстро растет! Вот показатели: 19.08.2015 — 102, 9 22.08.2015 — 419,6 26.08.2015 — 2685 По нормам лаборатории срок — 5 недель (по узи гинеколог сказала, что «срок еще маленький», чтобы что-то сказать. Я начиталась всяких ужасов, что повышенное ХГЧ может быть показателем пороков всякий, синдрома Дауна и т.д. и.

После плохого скрининга, послали на биопсию.Риск по дауну 1:16 . Результат 46хх норма. Но после этого гинеколог на каждой явке пишет в книжке беременной- ВПР высокий риск хромосомной аномалии. И у нее вся книга учета красной ручкой ВПР. Этот анализ не такой уж и точный? И не показательный. Я в шоке, незнаю что делать и я не готова к такому ребенку.

Девочки, кто разбирается или имел схожий опыт, прокомментируйте пожалуйста. Прошла первый скриннинг в 12 недель. вот результаты (результаты перевожу на русский, поэтому не уверена, что в тех же названиях как и в наших тестах)

3-4 дня дискомфорт внизу живота. режущие и колющие легкие боли внизу живота. иногда бывают резкие ни с того ни с сего. сегодня прощупала матку. поднялась чуть выше лобка. уплотнение больше справа. аппетита особо нет. ничего конкретного не хочется. Правда иногда на пиво тянет и чипсы. пиво конечно нельзя. но чипсами себя побаловала. сильного потемнения сосков и полоски на животе «а-ля негро» я не заметила. просто слегка так выделяются. вес 70 кг. не знаю сколько было до беременности, но в первые.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — это гормон, который образуется после имплантации эмбриона в полость матки и вырабатывается хорионом (оболочкой зародыша). Уровень гормона ХГЧ очень важен для нормального развития беременности, именно поэтому так важно следить за ним. ХГЧ состоит из двух субъединиц — альфа и бета. Для определения беременности анализ проводится на содержание бета-субъединиц (бета-ХГЧ). Концентрация бета-ХГЧ в крови беременной женщины увеличивается каждые 2-3 дня примерно вдвое. Его пик достигается на 8 -11-ой неделе беременности, после чего начинает снижаться. Повышенных ХГЧ.

Девочки, всем привет! В субботу едем сдавать неинвазивный пренатальный анализ на патологическе отклонения у плода. Дело в том, что есть два вида этого теста: базовый и расширенный. Отличаются они по цене и по количеству проверяемых отклонений. 1. Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау: Этот тест позволяет с точность 99,9% определить хромосомную патологию плода во время беременности по самым часто встречаемым синдромам: Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом), Эдвардса (трисомия по 18-й паре хромосом), Патау (трисомия.

Зачем нужен биохимический скрининг беременных? Акушер-гинеколог ответит: для выявления риска наличия у плода хромосомных патологий (синдромов Дауна, Патау, Эдвардса). Но что мы получаем на бланке заключения? Расчетный риск 1 к 100, 1 к 1000, 1 к 1000000. Какой из них считать высоким, а какой нет? Принято считать высоким риск 1 к 380 и выше. Но граница очень условная. Считать ли высоким риск 1 к 500? А 1 к 385? В действительности точность пренатального скрининга крови по разным оценкам находится в.

Девочки,ну вот окончательно запуталась я. Отправили на узи и скриниг!читаю в интернете,что это такое,а информация разная!где-то пишут,что это обычное узи,где-то,что анализ крови,а где-то вообще ужасы про иглу,которую вводят в низ живота,чтобы взять пробу околоподных вод! Так все-таки,что мне ждать. При первой беременности не припомню я никаких таких скринингов! Узи делали и анализов кучу брали! Поняла только,что скрининг определяет различные пороки у плода и отклонения,типа синдром Дауна. Но вот я не помню,чтоб что-то подобное делала с дочей в 2012 г. Кто.

Здравствуйте, девочки. Созрел такой вопрос. Планируем «планировать «вторую беременность). При первой беременности были плохие показатели на скринингах (вероятность синдрома Дауна 1:9). Делали биопсию ворсин хориона. Биопсия показала нормальный кариотип. Дочка родилась здоровой. Даст ли что-нибудь обследование у генетика? Или все спишут на случайность теста? Может кто-то сталкивался с такой ситуацией? Какие анализы у генетика вы сдавали? Для милых модераторов :не знаю в какую категорию отнести вопрос.

Девоньки,а кто-нибудь знает на каких сроках беременности,делают анализ на синдром Дауна?

У меня сейчас 14,6 недель. Пока я прошла только все анализы при постановке на учет. (окулист, лор, флеболог, терапевт и т.д.) + делали узи на 6 недели, ну подтвердить беременность. Там ладно все понятно. Потом в 12 недель, так случилось, что ее я провела в больнице ( в урологии). Мне сделали расширенное узи (скрининг) и взяли кровь на расширенные анализ. И все. Так на приемах в ЖК меня только взвешивают. Мне коллега по работе говорит про какой то анализ Приска.

Девочки подскажите пожалуйста кто сталкивался. Вчера ходили на 2 скрининг, результат просто шокировал, у ребенка порок сердца, а точнее дефект первичной межпредсердной перегородки на расстоянии 4 мм межжелудочковой перегородки на расстоянии 2 мм. Нас отправили к генетику, генетик сказал, сначала сдать биопсию на синдром Дауна, если он отрицательный, только дальше мы вас направим к кардиологу.А без этого анализа даже смысла нет идти.Я вчера проревела целый день, если анализ будет положительный, меня отправят на чистку, если нет, тогда будут пролонгировать беременность.

Добрый вечер Всем! Я из Алматы (Казахстан), и врачи поставили диагноз (Патология — непроходимость тонкого кишечника и даже отсутствие тонкого кишка), сказали только в 20 недели беременности. И нам дали направление на прокол (на анализ) подозрение синдрома ДАУНА. И вот хотел спросит у тех кто уже сталкивался с такими трудностями. Да и как прошли роды, и как малыш растет? Вот сидим, не знаем что делать, как поступит? Больно и страшно за малыша! Пожалуйста дайте советы, Заранее спасибо большое. T.Gans85@mail.ru или.

Второе плановое УЗИ на 20 неделе пройдено . Все хорошо, показатели , внешний вид ляльки , все размеры/замеры и т д. К слову первый скрининг на 13 неделе так же был идеальный. И кровь и УЗИ. Так уж вышло, что последние дни стали попадаться на глаза записи мам , воспитывающие детишек с хромосомными паталогиями. Начиталась . 90% пишут, что все плановые обследование и анализы были абсолютно хорошими и не возникало ни малейших подозрений на нарушение, наследственность также не была отягощена какими-либо.

Здравствуйте,я здесь новенькая,пожалуйста помогите мне а то я вся уже извелась.У меня беременность 13 недель, узи делала хорошое а вот генетический анализ плода показал отклонения возможность рождения ребенка Дауна. Я уже три ночи не сплю,ни чего не хочется. не знаю что делать.В нете прочитала что у многих был плохой анализ а дети родились здоровыми.К генетику ходила наговорил мне всякой ерунды еще больше напугал. Дорогие,мамочки,подскажите пожалуйста был ли у кого то плохой генетический анализ а родился здоровый малыш и стоит ли верить этим.

С замиранием сердца ждала этого дня, тк очень боялась повторения прошлого лета. Тогда на этом первом скрининге я узнала, что моя беременность уже как недели 3 не развивается вообще, а признака ни малейшего не было!(( И вот сегодня дождалась. что сказать, чувства противоречивые. врач сказала, все хорошо, по всем показателям вроде тоже все хорошо: КТР- 62 мм, сердцебиение- 163 ударов/мин, ТВП-1.4 мм, Носовая кость-2.5 мм Вроженные пороки развития и эхографические маркеры хромосомной патологии не выявлены. Но при осмотре врачом (молодая такая девица), подошла.

Девочки, давно хочу рассказать свою историю, чтобы успокоить будущих мамочек. Сижу я в РКБ Казани, жду очереди на очередное узи, и рядом рыдает девушка с небольшим еще животиком. Так ее жалко было. Я прямо сама чуть слезы не пустила. Догадываюсь. Спрашиваю: «Подозрение на синдром дауна (СД)?», Она: «Да. «. И продолжает рыдать. Ее ситуация напомнила мне мою недавнюю историю. Я очень расстроилась, осознавая, сколько же беременных девушек вот так убиваются из-за ложного подозрения. Поэтому я коротко рассказала ей свою историю и.

Добрый день, девчонки дорогие)))) вчера была на приеме у Г)) выдали вчера карту по беременности))) я наверное наивная, иду со всей душой в нашу консультацию, почему то жду радушного приема))) но из-за потока,видимо, или потому что мне уже не 25, да у меня еще и двойня, они вздыхают при виде меня, а вчера с порога спросили не передумала ли я рожать. Но к концу приема все наладилось, все будет хорошо, врач меня хороший ведет, я ей доверяю))) дали направление в.

Самая жуткая неделя до сих пор продолжается. На узи поставили ТВП 5 мм (на повторном подтвердили), все органы работают как часы, носик 2,1 мм, кровоток в норме, мой анализ крови тоже в порядке, вообще всё хорошо! Но этот ТВП Риск синдрома Дауна 1:51.Завтра ложусь на биопсию хориона. Извела себя всякими мыслями, сил уже нет.. Из-за некомпетентной узистки на первом скрининге только время потеряла. Не направила меня в тот же день к генетикам, сказала нечего там без крови делать, вот будут.

источник

Отзыв: Анализ крови на ХГЧ во время беременности — Огромная информационная роль при зачатии ЭКО и при установлении рисков (синдром Дауна и др.)

Во время первой (естественной) беременности все было так просто: задержка, замочила тест на беременность, порадовалась и пошла встала на учет в женскую консультацию. При попытках зачатия с помощью ЭКО все оказалось гораздо сложнее. Одним из открытий для меня стал анализ крови на ХГЧ.

Хорионический гонадотропин (сокращенно — ХГЧ) — это гормон, выделяемый оболочками эмбриона после имплантации (закрепления эмбриона в слизистой полости матки). Именно его концентрация в моче улавливается тестами-полосками на беременность. Но такие тесты только покажут полоску или плюсик — бледные или яркие, в зависимости от срока беременности, а вот сколько единиц ХГЧ в организме они не покажут, а в некоторых случаях это имеет большое значение.

Расскажу про себя. Был произведен перенос одного 5-дневного эмбриона. Врач сказала, сдать кровь на ХГЧ на 10 день после переноса (10 дпп). Честно говоря, еле дотерпела до этого дня, ведь традиционные признаки беременности (тошнота, набухание груди и т. д.) на таком сроке либо отсутствуют (как у меня), либо являются следствием приема препаратов во время стимуляции и поддержки, так что анализ на ХГЧ является единственным достоверным способом узнать про состоявшееся зачатие на данном сроке.

Нашла в Интернете табличку, в которой были указаны минимальные, средние и максимальные значения ХГЧ после переноса эмбрионов, причем они отличались в зависимости от того, переносились 3-хдневные эмбрионы или 5-идневные.

Конечно, руки тряслись, пока открывала письмо из лаборатории. ХГЧ был средний по значениям таблицы. Обрадовалась, но ненадолго, ведь в программе ЭКО нужно мониторить ХГЧ в динамике каждые два-три дня. В среднем он должен каждый день увеличиваться примерно в 1,6 раз. Сильное отклонение в ту или иную сторону говорит о том, что что-то не так, как при обычной беременности. Если ХГЧ увеличивается слишком быстро, то это может быть, конечно, и многоплодная беременность, а может и повышенный риск развития синдрома Дауна у ребенка. Если ХГЧ растет слишком медленно, а то и уменьшается, то это может свидетельствовать о так называемой биохимической беременности или о замирании плода.

В следующий раз я сдала ХГЧ на 13 ДПП. С одной стороны, уровень ХГЧ находился в пределах нормы, однако, меня смутило то, что он не увеличился в той пропорции, в которой должен был. Т. е. при мониторинге ХГЧ в динамике важно не только то, чтобы ХГЧ находился бы в границах нормы для этого дня, но и сравнивать его уровень с предыдущими значениями.

Написала врачу, которая ответила, что все хорошо, но сказала еще раз сдать ХГЧ, на сей раз еще через два дня. В общем, сдавала я ХГЧ 4 раза и все с положительной динамикой.

Кстати, сначала сунулась в нашу женскую консультацию, т. к. этот анализ вообще-то можно сдать бесплатно. Однако мне сурово сказали, что сдать я его, конечно, могу, но результат будет только через несколько дней. И вообще — они принимают его только раз в неделю, по четвергам, а мне-то надо сдавать в динамике и знать результаты не раз в неделю. Так что пошла я в платный медицинский центр и платила каждый раз по 525 рублей. Зато результат был уже у меня на электронной почте в этот же вечер.

Самое ужасное, что даже хороший рост ХГЧ не гарантирует 100%-е нормальное развитие беременности, ведь ХГЧ вырабатывается СТЕНКАМИ, ОБОЛОЧКАМИ плода, а не самим эмбрионом. А ведь плодное яйцо может оказаться пустым, и тогда по анализам ХГЧ есть и хорошо растет, а эмбриона внутри нет. Поэтому отслеживать ХГЧ, конечно, надо, но удостовериться в наличии эмбриона можно только на УЗИ, которое покажет и расположение плодного яйца, и наличие в нем эмбриона, и сердцебиение эмбриона.

Читайте также:  Анализ рарр а при беременности мом

Мое первое УЗИ было радостным — ХГЧ не просто так рос: я беременна ))

Но этим значение определения точной концентрации данного гормона не ограничивается. На сроке 11-12 недель беременные женщины делают первый скрининг; помимо ультразвукового исследования в него входит еще и биохимический скрининг: это когда сдается кровь из вены для определения риска наличия у плода хромосомных патологий. Очень важно сдать кровь в тот же день, что и УЗИ, в крайнем случае на следующий день. Результаты УЗИ оцениваются в совокупности с анализом крови, правильное указание срока беременности имеет большое значение. Рассчитывает риск специальная программа. В крови определяются РАРР-А (белок плазмы) и ХГЧ.

Рассчитываются два типа риска: базовый (по возрасту) и индивидуальный (по всем факторам). В случае если индивидуальный риск повышенный, надо идти к генетику, чтобы знать, что делать дальше.

Разумеется, не стоит преувеличивать роль биохимического скрининга: программа оценивает только риск отклонений. Т. е. если риск 1: 1000, то это значит, что у одной женщины из тысячи с такими показателями родился ребенок с патологиями. Да, 999 женщин могут быть спокойны, но этой одной женщине от этого не становится легче. Точно также, если стоит риск 1:4, то это не означает, что родится непременно ребенок с отклонениями. В связи с этим при возникновении сомнений или плохом результате биохимического скрининга лучше сделать тест (инвазивный или неинвазивный), который определит наличие патологий у конкретного ребенка: амниоцентез или тест Панорама или Претентикс.

источник

Планируя беременность, никому не хочется попасть в тот небольшой процент случаев, когда рождаются «особые дети». Молодые пары не жалеют денег на УЗИ и лучших врачей-диагностов, но, как показывает практика, здорового ребенка тебе никто гарантировать не может.

Так, супруги из Гродно недавно обратились с жалобой к медикам, которые, по их мнению, просмотрели у их ребенка синдром Дауна. По всем анализам и УЗИ у беременной женщины было «все в порядке», поэтому диагноз для пары стал неожиданностью и шоком. Родители обижены на врачей, а те, в свою очередь, заявляют: далеко не все можно увидеть во время ультразвукового исследования.

Предлагаем вместе разобраться в том, на что способна современная медицинская диагностика во время беременности.

Комментирует заместитель директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя» и главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Ирина Наумчик.

Диагноз синдрома Дауна или другого хромосомного заболевания у плода нельзя поставить с помощью ультразвукового исследования. Проводя диагностику, врачи оценивают состояние плода по ряду параметров в соответствии с утвержденным протоколом исследования. Например, оценивается величина шейной складки плода.

Затем специальная компьютерная программа по этим параметрам рассчитывает вероятный риск того, что ребенок может быть болен.

Если риск выше, чем 1:360, он считается высоким, в таком случае женщину приглашают на консультацию в медико-генетический центр, чтобы провести уточняющую диагностику.

К сожалению, не всегда организм реагирует на заболевание изменениями определенных признаков. Это природа, особенности развития организма. Как при гриппе – в классическом варианте всегда должна быть температура, но в некоторых случаях ее может не быть, а человек болеет.

Поэтому признаки ультразвуковые называют косвенными. Это еще не диагноз, а предположение, что у женщины есть определенный риск хромосомного заболевания у плода.

На сегодняшний день вероятность того, что беременная плодом с синдромом Дауна попадет в группу риска по результату УЗИ в 1 триместре, составляет около 70%. Это не зависит от специалиста или аппарата УЗИ – так распоряжается природа.

Биохимический анализ также помогает врачам в диагностике хромосомных нарушений. Исследуется уровень определенных белков, который может меняться в случае, если ребенок болен. Но опять же – диагноз не ставится, рассчитывается вероятность возможных заболеваний.

Исследования, о которых мы говорим, входят в программу пренатального скрининга, который проводится в нашей стране с 90-х годов. Всем беременным проводят УЗИ плода трижды в течение беременности, если выявляют какие-либо нарушения развития плода – порок развития или риск по хромосомному заболеванию, назначают уточняющую диагностику.

Если риск по результатам УЗИ и биохимического исследования высокий, мы предлагаем прийти на консультацию к врачу-генетику.

Мы предлагаем им инвазивные процедуры, например, амниоцентез, когда для исследования берутся околоплодные воды. Таким образом, мы получаем клетки, в которых исследуем набор хромосом плода, и можем дать ответ, есть у ребенка хромосомное заболевание или нет.

Предварительно обязательно контролируются анализы – анализ крови, мочи, сдается мазок, если есть противопоказания, амниоцентез не назначают или проводят после лечения и повторного контроля анализов. Процедура взятия околоплодных вод делается под контролем УЗИ. После процедуры у женщины есть возможность полежать, отдохнуть.

Считается, что риск выкидыша после амниоцентеза около 1%, поэтому многие боятся делать этот тест. На самом деле риск потери беременности по самым разным причинам есть при любой беременности. Поэтому если вероятность наличия у плода генетического заболевания большая, мы считаем, что эта процедура оправдана.

Иногда пары отказываются от инвазивной процедуры – по различным соображениям. Конечно, у таких родителей дети с генетическими нарушениями рождаются чаще.

Для тех, кто боится амниоцентеза, сегодня существует ДОТ-тест – исследование ДНК плода, которая находится в кровотоке матери. Такой тест предназначен для выявления нескольких наиболее частых хромосомных заболеваний.

Если тест определяет, что у плода есть патология, обычно предлагают подтвердить этот результат инвазивной процедурой. Если тест показывает норму, результат не перепроверяют.

Мы такие тесты не предлагаем, потому что на территории Беларуси они пока не проводятся. Если будущие родители хотят пройти такое исследование, они сами принимают решение об этом и обращаются в частный центр или лабораторию.

Мы не столько рекомендуем прервать беременность, сколько объясняем семье, чем опасно конкретное заболевание, как оно проявляется, какие есть возможности лечения, а далее уже семья самостоятельно принимает решение.

Если выявлен, к примеру, порок сердца, то семья может обратиться на консультацию к кардиохирургу и выяснить все возможные варианты лечения.

Как правило, если у ребенка выявили тяжело заболевание, не имеющее эффективных методов лечения, семьи решаю такую беременность прервать.

С синдромом Дауна такая же ситуация, хотя иногда родители, несмотря на установленный диагноз, отказываются от прерывания.

Бывали случаи, когда женщины даже сохраняли беременность с плодом, пороки которого несовместимы с жизнью.

источник

Анализ на дауна при беременности. На каком сроке сдается генетический анализ на синдром Дауна? Сколько делается анализ на синдром Дауна?

Узнав о наступлении долгожданной беременности, женщина сразу не осознает, через какой сложный путь ей придется пройти. Она должна будет стать на учет в женскую консультацию, сдать множество разных анализов, чтобы контролировать свое здоровье, посетить кабинеты разных врачей. Но, кроме всего этого, ей нужно будет пройти медико-генетическое обследование, чтобы выявить или опровергнуть врожденные патологи у ребенка в утробе. Это обследование включает в себя анализ на Дауна при беременности. В этой статье мы расскажем вам, что собой представляет это обследование, зачем его делать и что делать, если его результат окажется положительным.

Синдром Дауна – это генетическая патология, от которой никто не может быть 100% застрахован. Ребенок может быть зачат дауном просто потому, что во время оплодотворения яйцеклетки соединятся не 46 хромосом, а 47. Это может произойти из-за того, что от одного из родителей в процессе оплодотворения будут принимать участие не 23 хромосомы, а 24.

Считается, что каждый 700 новорожденный сегодня рождается с синдромом Дауна. Он отличается от остальных деток такими показателями:

  • у малыша плоское лицо и такой же затылок
  • укороченный череп
  • очень большая шейная складка
  • слишком подвижны суставы
  • короткие ручки и ножки
  • короткий нос и плоская переносица
  • отстает в умственном и физическом развитии
  • имеет множество пороков развития внутренних органов

Медики установили, что детки с такой патологией рождаются чаще всего у родителей, которые:

  • старше 35 лет – причем это касается не только женщин, но и мужчин;
  • вступили в близкородственный брак (если они, например, брат и сестра, племянница и дядя);
  • если бабушка беременной женщины родила ее маму в слишком позднем возрасте, то у нее могут родиться детки с синдромом Дауна.

Даже если женщина не входит в группу риска, гинеколог все равно направляет ее пройти обследование на наличие у ребенка генетических заболеваний. Далее мы подробно расскажем, какие именно нужно сдать анализы и на каком сроке на Дауна.

Беременная женщина дважды за весь период вынашивания ребенка должна обязательно сдать несколько анализов на Дауна:

  • В I триместре – с 10 по 12 неделю
  • Во II триместре – с 18 по 20 неделю

Анализ на Дауна называется – генетический скрининг, потому что он включает в себя несколько обязательных исследований (цена анализа на Дауна во всех генетических центрах отличается, как правило, она колеблется в районе 1500-2000 рублей):

  1. УЗИ – на нем врач исследует:
  • воротниковое пространство ребенка (измеряет толщину шейной складки, если она больше нормы, значит, в ней скапливается жидкость, что характерно для детей с синдромом Дауна – это первый признак того, что малыш особенный);
  • врач проверяет, визуализируется ли у малыша носовая кость (если ее нет, то, скорей всего, малыш болен).
  1. Анализ крови на Дауна, который определяет:
  • уровень хорионического гонадотропина человека в крови у беременной
  • уровень плазменного протеина А в крови у будущей мамы
  • подтверждает или опровергает диагноз, который вынес узист в процессе ультразвукового исследования

Во II триместре женщина проходит те же самые обследования, что и в I, однако на таком сроке в ходе исследования крови беременной женщины выявляют:

  • уровень содержания в крови альфапротеина – особого белка, вырабатываемого печенью ребенка в утробе, который попадает в кровь матери после попадания его в амниотическую жидкость (если его слишком много, значит, у ребенка есть патология нервной трубки, если его слишком мало, то, скорей всего, малыш даун);
  • свободного эстриола и β-ХГЧ (те же показатели, которые выявляются на скрининге в I триместре).

Ниже представлена таблица с показателями нормы анализа на Дауна:

  1. Если в расшифровке анализа на Дауна у женщины выявлен высокий уровень вероятности того, что ребенок болен, то ее направляют на консультацию к генетику, чтобы он назначил ей прохождение дополнительного анализа, по которому уже будет точно известно, что с ребенком. Это обследование называется амниоцентез (он проводится не ранее 18 недели) – процедура, при которой женщине прокалывают околоплодный пузырь, чтобы взять на исследование амниотическую жидкость. Этот анализ дает 100% результат. Если он оказывается положительным, тогда беременная должна срочно принять решение, будет ли она рожать ребенка, либо же согласится на аборт, который является медицинским показанием при таком диагнозе.

Важно! Женщина, согласившаяся на амниоцентез, должна знать о рисках этой процедуры. После нее может случиться выкидыш (это особенно опасно, если на самом деле ребенок здоров). В ходе процедуры ребенок может быть инфицирован и умереть в утробе, а околоплодные оболочки пузыря, в котором живет ваш малыш, могут раньше срока разорваться.

Мы хотели вы отметить, что согласиться родить ребеночка с синдромом Дауна – это настоящее испытание на родительство. Будущим маме и папе нужно понимать, что все свое время и внимание в жизни им нужно будет уделять своему особенному малышу. Если правильно лечить ребенка после рождения, делать все возможное для его развития, то он сможет полноценно жить, учиться и работать. Единственный печальный фактор – такие дети долго не живут.

  1. Если анализ на синдром Дауна показал низкую вероятность того, что ребенок болен, то женщине не назначают никаких дополнительных обследований.

Анализ на Дауна делается в течение 14 дней. Однако стоит отметить, что результаты анализа на синдром Дауна все равно не дают 100% гарантии, что ребенок абсолютно здоров. Результаты анализов на Дауна лишь показывают степень вероятности того, что ребенок может родиться с генетическим отклонением.

Как свидетельствует медицинская статистика, если у ребенка есть генетическое отклонение, то чаще всего у беременной женщины на ранних сроках беременности (на 6-8 неделе) происходит самопроизвольный аборт. Так работает естественный отбор. Реже, о патологии молодые мамы узнают после генетического анализа на синдром Дауна. Так стоит ли вообще делать такое обследование беременным женщинам?

  • С одной стороны беременность – это дар Божий, который нужно воспринимать с благодарностью, несмотря на то, что ребенок может быть зачат неполноценным. Мать должна любить свое чадо еще в чреве, заботиться о нем и оберегать, несмотря на то, какой он – здоровый или больной.
  • С другой стороны, каждая женщина понимает, что родившийся на свет неполноценный ребенок не сможет нормально жить и контактировать с другими людьми. У него не будет нормальной семьи, семья у него может сложиться только с таким же больным человеком. И, скорей всего, та семья будет обречена на бездетность, потому что дауны не способны зачать и родить ребенка в силу множества врожденных пороков внутренних органов.

Для будущей мамы настоящая дилемма, как лучше поступить — сдать анализ и точно знать, что с ребенком, чтобы принять решение, жилец он или нет. Либо же довериться Божьей воле, не делать никаких дополнительных обследований и родить малыша таким, какой он есть.

Большинство беременных, особенно молодых, решаются сделать аборт, чтобы избавиться от «солнечного ребенка» (именно так называют деток-даунов). Они не хотят брать на себя такую огромную ответственность за развитие особенного малыша. Кроме того, они боятся, что от них уйдет муж, и вся обуза ляжет на их плечи.

Но есть и отважные дамы, которые заслуживают всеобщего уважения и признания – это женщины, которые не побоялись родить особенного ребеночка, и прикладывают максимум своих усилий, чтобы он рос активным, веселым, счастливым, окруженным вниманием и заботой. К числу таких женщин современности относятся:

  1. Лолита Милявская – российская певица, у нее растет дочка Ева с синдромом Дауна.
  2. Эвелина Бледанс – актриса комедийного «Маски-шоу», которая в 43 года родила «солнечного мальчика» Семена.
  3. Ирина Хакамада – талантливый дизайнер России, которая воспитывает дочку с особенностями развития.

Синдром Дауна – это не приговор. С ним можно жить и растить хороших добрых деток. Если научиться их воспринимать, как особенных, а не неполноценных, то их воспитание не покажется никому чем-то сверхъестественным и трудным. Мы желаем всем своим читательницам, чтобы вашу беременность ничто не омрачало. Будьте здоровы и вы, и ваши детки.

источник