Меню Рубрики

Анализ на гемофилию при беременности

Гемофилия – это генетически обусловленное заболевание свертывающей системы крови, сцепленное с полом. Страдают гемофилией только лица мужского пола, так как дефектные гены расположены на Х-хромосоме. При этом заболевании имеется дефицит факторов свертывания, что приводит к длительным и очень трудно останавливающимся кровотечениям.

Основания возникновения недуга обусловлены рядом факторов, которые могут привести к заболеванию того или иного типа.

Изменение в строении хромосома Х. Так если у отца страдающего недугом рождается дочь, она становится носительницей патологического гена, симптомов у носительницы нет, но заболевание передаётся её детям. Сыновья больного отца рождаются здоровыми. Если носительница больного гена рожает сына, шансы заболеть у него 50 на 50. Если отец болен недугом, а мать представляет собой носительницу, их дочь может тоже родиться больной гемофилией. Кроме этого заболеть таким недугом можно и от здоровых родителей, если деформация гена произошла в процессе формирования родительской половой клетки.

Гемофилия, относящаяся к типу С:

  • Может развиться ещё в утробе в результате изменения строения соматической хромосомы.
  • Также может передаться от кого-то из родителей.

Патологическая предрасположенность к кровотечениям:

  • Пациентка может страдать от сильных кровопотерь при небольших порезах и малейших повреждениях кожи.
  • Также известны случаи, когда кровоточивость останавливается как у здорового человека, но спустя несколько часов возобновляется снова.
  • Образование гематом на местах незначительных ушибах.
  • После различных операций у больной формируются гематомы подкожные, подмышечные.
  • Кровотечения слизистых оболочек внутренних органов, в особенности желудочно-кишечного тракта.
  • Вместе с мочой выделяется кровь.
  • При различных стоматологических процедурах возникает обильное кровотечение.

В первую очередь специалист изучает семейный анамнез, далее он уточняет жалобы больной. Как правило, эти этапы диагностики проходят ещё в период планирования беременности. Однако бывает и так, что беременность явилась для представительницы прекрасного пола полной неожиданностью и, столкнувшись с данным фактом, она обращается к врачу, который должен зафиксировать все особенности состояния пациентки.Врач в обязательном порядке фиксирует состояние суставов, кожного покрова, наличие кровоподтёков.Далее специалист идентифицирует вид недуга с помощью определённых тестов. Хотя обычно в период вынашивания у пациентки уже есть понимание о типе заболевания и о факторах сворачиваемости. Врач может посмотреть предыдущие результаты из карты, чтобы беременную не подвергать процедуре анализа.Специалисту также надлежит выяснить активность VIII, IX, XI факторов сворачивания крови с применением спецреагентов.При постановке диагноза требуется консультация сразу нескольких специалистов: гинеколога, генетика, ортопеда, терапевта и хирурга.

Последствия и осложнения патологии могут быть действительно необратимыми. Поскольку само заболевание приводит к значительным кровопотерям, больные с таким диагноз всю свою жизнь находятся под наблюдением специалистов. Роды проходят в специализированных клиниках. Специалисты делают все, чтобы избежать сильнейшей кровопотери, не допустить летального исхода новоиспечённой мамы и добиться благоприятного исхода родов новорожденного. В третьем триместре врачи составляют тактику течения будущих родов, учитывая состояние пациентки и тип заболевания.

Врачи опасаются следующих осложнений:

  • Большая опасность кровоизлияния в головной мозг в период естественного родоразрешения.
  • Летальный исход во время кесарева сечения.
  • Патологические процессы в суставах и органах движения из-за деформации мягких тканей.
  • Обездвиженность суставов, приводящая к инвалидности.
  • Заражение различными гепатитами.
  • Стенозы различных органов.
  • Значительно ухудшение качества жизни вследствие ухудшения общего самочувствия и тех последствий, которые описаны выше.

Беременность в случае данного заболевания возможна только, если у пациентки нет проблем с менструацией. Если же месячные идут и не останавливаются, специалист прибегает к стерилизации, что делает невозможным зачать ребёнка.

От будущих мам страдающих гемофилией требуется регулярно посещать специалиста и проходить все плановые осмотры. Нельзя пускать своё состояние на самотёк. Врач к концу срока беременности примет решение, каким образом родоразрешать пациентку, чтобы минимизировать необратимые патологии.

Будущей маме, которая страдает от лёгкой формы недуга, врач назначает медсредства, в составе которых присутствует фактор свертывания крови.

Дополнительные меры для контроля над состоянием пациентки известны следующие:

  • При любых процедурах, связанных с кровоточивостью, врач имеет ряд средств для остановки крови: лёд, мягкие давящие повязки.
  • Если больная страдает от мышечных гематом, специалист применяет наложение льда и фиксирует конечность в приподнятом состоянии.
  • Во время любых хирургических манипуляций нужна консультация гематолога, врач вводит специальные вещества, усиливающие свёртываемость крови.Также в ряде случаев показано введение кровеостанавливающих медпрепаратов.
  • Возможно использование медплазмафереза — данная методика представляет собой ввод из кровотока определённого количества плазмы, её дальнейшая фильтровая отчистка, затем её обратное введение в организм больной. В итоге система свёртывания активируется.
  • При развитии гемартроза назначается введение медсредств противовоспалительного действия и осуществление пункции сустава с забором крови.

Предупреждающие меры у беременных касаются, прежде всего, периода планирования беременности. Страдающей описываемым недугом, необходимо ещё до вынашивания обратиться к специалисту для проведения ранней диагностики и консультации о возможной беременности.

  • Больная должна помнить, что образ её жизни должен быть особенным. Нужно избегать любой ситуации, где можно получить травму, выполнять специальную лечебную физкультуру.
  • В период беременности нужно сразу встать на учёт в женскую консультацию, оповестить специалиста о генетическом заболевании и своевременно проходить все обследования, как у гинеколога, так и у гематолога.

источник

Получить информацию о том, насколько вероятно для вас родить сына больного гемофилией, несложно. Трудность заключается в том, чтобы решить, что с этой информацией делать

Получить информацию о том, насколько вероятно для вас родить сына больного гемофилией, несложно. Трудность заключается в том, чтобы решить, что с этой информацией делать, так как она затрагивает многие семейные связи. Супругам потребуется помощь и поддержка специалистов из центра гемофилии, других членов их семьи, местных врачей и служителей церкви, чтобы принять решение о том, что они выбирают.

Мужчины, страдающие гемофилией, и женщины, являющиеся носителями гемофилии, могут принять решение, позволяющие избежать передачи аномального гена своим детям. Решение в данных семьях необходимо принимать супругам вместе, и оно будет зависеть от многого, включая знание проблемы и понимание боли, которая связана с заболеванием, а также от наличия условий для помощи при гемофилии в том или ином регионе.

Для семьи, в которой выявлена тяжелая форма гемофилии А или В выбор бедет заключаться в следующем:

  • Не иметь своих детей и усыновить чужих.
  • Проводить соответствующие анализы во время беременности, и если плод является мужского пола, то прерывать беременность, если это позволено местным законом.
  • Принять рождение дочери-носителя гемофилии или рискнуть в 25% из 100 родить сына больного гемофилией, если мать знает, что она носитель заболевания.
  • Выбрать преимплантационную диагностику, когда генетическая структура ДНК соединенных in vitro яйцеклетки и сперматозоидов исследуется на наличие аномального гена.

Существуют несколько исследовательских процедур, которые могут быть проведены во время беременности.

Анализ ворсинок плацентарного хориона

Из плаценты берут на анализ ткани, содержащие клетки плода, на ранних этапах беременности. В ходе анализа определяется пол пода и наличие гена гемофилии. Анализ возможен в 70% случаев. При раннем выявлении заболевания гемофилии у плода для супругов становится более приемлемым на данном этапе принять решение и прервать беременность. Риск самопроизвольного прерывания беременности по причине данной процедуры составляет 1%. В очень редких случаях плоду наносится травма.
Другие процедуры дают менее значимую информацию и проводятся на более поздних этапах беременности.

Пункция плодного пузыря (амниоцентез)

Во время данной процедуры на 15 неделе беременности у женщины, которая по предварительным данным является носителем, собирается некоторое количество жидкости, образующейся вокруг плода в матке. Клетки жидкости используются для того, чтобы определить пол плода. Существует 1% риска вызвать самопроизвольный аборт данной процедурой. Если плод мужского пола, то существует выбор – прекратить беременность и избежать 50% риска родить мальчика больного гемофилией. Данный метод диагностики может быть полезен в некоторых случаях и только тогда, когда известно, что в семье женщины ранее уже выявлен аномальный ген.

Исследование крови плода с помощью фетоскопа

Данный анализ можно проводить только в специализированных центрах. Его выполняют на 18-22 неделе беременности. Если во время процедуры удается взять нужное количество крови плода, то в ней можно достаточно достоверно определить уровень факторов VII или IX. Риск самопроизвольного аборта составляет в данном случае 3%.

По материалам статьи «Гемофилия: информация для с�

В ходе анализа определяется пол пода и наличие гена гемофилии. Анализ возможен в 70% случаев. При раннем выявлении заболевания гемофилии у плода для супругов становится более приемлемым на данном этапе принять решение и прервать беременность. Риск самопроизвольного прерывания беременности по причине данной процедуры составляет 1%. В очень редких случаях плоду наносится травма.
Другие процедуры дают менее значимую информацию и проводятся на более поздних этапах беременности.

Пункция плодного пузыря (амниоцентез)

Во время данной процедуры на 15 неделе беременности у женщины, которая по предварительным данным является носителем, собирается некоторое количество жидкости, образующейся вокруг плода в матке. Клетки жидкости используются для того, чтобы определить пол плода. Существует 1% риска вызвать самопроизвольный аборт данной процедурой. Если плод мужского пола, то существует выбор – прекратить беременность и избежать 50% риска родить мальчика больного гемофилией. Данный метод диагностики может быть полезен в некоторых случаях и только тогда, когда известно, что в семье женщины ранее уже выявлен аномальный ген.

Исследование крови плода с помощью фетоскопа

Данный анализ можно проводить только в специализированных центрах. Его выполняют на 18-22 неделе беременности. Если во время процедуры удается взять нужное количество крови плода, то в ней можно достаточно достоверно определить уровень факторов VII или IX. Риск самопроизвольного аборта составляет в данном случае 3%.

По материалам статьи «Гемофилия: информация для семей, в которых выявлена гемофилия»

источник

Среди множества заболеваний крови особое место занимает гемофилия, не диагностированная пренатально или в раннем детстве, она может стать причиной мучительной смерти человека. В настоящее время в мире от этой патологии страдают около 500 тысяч человек. Подробнее о гемофилии: что это за болезнь и лечится ли она.

Гемофилия это наследственное заболевание человека проявляющееся в нарушении свертываемости крови. Она часто провоцирует неожиданные кровоизлияния в мышечную ткань, суставы или внутренние органы. Для больных большую опасность представляют кровоизлияния в мозг или другие органы, даже если причиной этого стали незначительные травмы.

Очень часто пациенты с подобным диагнозом становятся инвалидами из-за большого количества кровоизлияний в суставы и мышцы.

Основным симптомом гемофилии является повышенная кровоточивость с момента рождения, проявляющаяся подкожными, межмышечными, субфасциальными, забрюшинными гематомами, возникающими из-за различных трав, хирургических вмешательств. Так же у больных может проявляться гематурия, гемартрозы больших суставов, возникновение контрактур и анкилозов.

Заболевание носит наследственный характер, причем наследуется только по женской линии, а болеют практически только мужчины. Заболевание возникает из-за патологических нарушений в Х хромосоме. Существуют три типа заболевания:

  1. А-гемофилия, провоцирует недостаток в крови антигемофильного глобулина (фактор VIII) Эта патология самая распространенная, ней страдают около 80% всех гемофиликов.
  2. В-гемофилия — в крови наблюдается недостаток плазмы IX (Кристмаса). При данном типе происходит нарушение процесса образования вторичной коагуляционной пробки.
  3. С-гемофилия в отличие от двух первых видов, которыми болеют в основном (99%) мужчины, данный тип имеет аутосомный рецессивный либо доминантный тип наследования, из-за чего патология может встречаться у представителей обоих полов. Чаще всего она встречается у евреев-ашкеназов.
  • Легкая степень — уровень недостающего плазменного фактора более 5%. Впервые проявляется после 6−7 лет. Кровотечения при гемофилии не очень интенсивные.
  • Средняя степень — уровень плазменного фактора от 1 до 5%, проявляется еще в дошкольном возрасте, могут возникать кровоизлияния в суставы и мышцы. Несколько раз в год могут возникать обострения.
  • Тяжелая степень возникает, если уровень недостающего плазменного фактора составляет менее 1%. Патология проявляется с момента рождения, появлением кефалогематом, длительного кровотечения из пуповины.

Обычно патологии подвержены мужчины, а женщины выступают как носительницы и способны передавать ее через больных сыновей или дочерей-носительниц.

За всю историю заболевания в мире было зарегистрировано около 60 случаев гемофилии, А и В типа у женщин, поэтому очень трудно охарактеризовать клиническую картину заболевания.

У женщин патология проявляется только в том случае, если их родителями являются отец больной гемофилией и мать-носительница гена. Такие родители могут получить следующее потомство:

  • дочь-носителя;
  • дочь больную гемофилией;
  • здорового сына;
  • больного сына.

У женщин патология протекает в любой из форм тяжести, однако чаще всего в легкой, поэтому таких женщин часто называют симптоматическими носителями. Это значит, что кроме гена-носителя у женщины иногда проявляется характерная симптоматика.

Читайте также:  Анализы на ифа при беременности

В медицине не описано протекание менструальных кровотечений у женщин с гемофилией, однако врачи всегда опасаются повышенного риска кровотечения у подобных пациенток. Особенно это опасно во время родов как естественных, так и путем кесарево сечения.

Заболевание является опасностью именно для мужчин, так же больные мужчины могут передавать измененную Х хромосому дочерям, что делает их носителем патологии. Иногда возникает спонтанная форма патологии, в этом случае в анамнезе семьи не обнаруживается носителей гена гемофелии. Это объясняется мутацией гена в момент формирования родительской клетки. В дальнейшем этот ген превращает семью в носителей заболевания.

У мужчин патологии протекает в любой из форм сложности, чаще всего средней и сложной, поэтому они всегда нуждаются в соответствующей терапии.

Самым страшным для женщины-носителя гемофилии является тот факт, что оставаясь здоровой, она передает смертельную болезнь своим сыновьям, дочери становятся носителями. Прервать подобную цепочку можно только при проведении грамотной планировании беременности с помощью врачей-генетиков.

Так как при естественном способе зачатия нельзя предупредить рождения ребенка с гемофилией, то можно обратиться за помощью к методам искусственного оплодотворения.

Во время процедуры ЭКО оплодотворение происходит вне организма и впоследствии эмбрионы переносятся в полость матки. Для того чтобы избежать рождения больных гемофилией детей перед внедрением эмбриона проводится дополнительная диагностика. Благодаря современным технологиям исследуется зародыш, состоящий всего из 4−8 клеток, на возможность наличия генетических заболеваний, одной из которых и является гемофилия, так же это позволяет определить пол ребенка. В случае обнаружения патологического гена у зародыша, родители могут принять решение о его «выбраковке».

Парам, в анамнезе которых имеется гемофилия, гинекологом всегда предлагается провести преимплантационную или пренатальную диагностику. Во время беременности женщине с риском рождения ребенка больного гемофилией на 10−12 неделе проводится генетический анализ хориальных ворсин, либо же не позднее 15 недели необходимо проведение пункции околоплодных вод для определения пола ребёнка. На 18 недели возможно проведение определения уровня свертываемости крови плода.

Несмотря на довольно широкий спектр диагностических процедур, точно спрогнозировать наличие у ребенка патологии практически невозможно.

При лечении бесплодия: как проводится стимуляция овуляции, и помогает ли это забеременеть.

О проявлениях симптомов и лечении кисты яичника у женщин расскажет наша статья.

Если у женщины была диагностирована гемофилия, то она находится под постоянным контролем врача и обязана принимать препараты с фактором свертывания крови. Во время родов обязательно присутствует врач-гематолог, и женщине вводятся дополнительные препараты свертываемости крови, иногда применяется медплазмаферез, для активизации свертываемости крови.

Для плода наследующего гемофилию период беременности опасности практически не представляет, единственный риск — внутриутробное кровотечение матери. При таких родах обязательно присутствие детского гематолога и реаниматолога, так же необходим запас крови. Риски в родах так же низки. Если роды не сложные, то травмы у малыша с тяжёлой гемофилией встречаются крайне редко, в редких случаях у ребенка могут развиться кефалогематомы и скрытые кровотечения.

Несмотря на все современные достижения медицины, патология является неизлечимой, однако необходим постоянный контроль, для чего проводятся регулярные инъекции недостающего фактора свертываемости крови. Иногда у больных в организме дополнительно вырабатываются антитела к замещающим белкам, из-за чего доза фактора увеличивается или применяется фактор 8 выработанный из крови свиньи.

Как правило, при грамотной терапии люди с гемофилией живут столько же, сколько и здоровые люди

При данной патологии категорически запрещены внутримышечные, подкожные и внутрикожные инъекции, все лекарства вводятся внутривенно или перорально.

При незначительных наружных травмах, сопровождающихся кровотечениями, необходимо использование гемостатической губки и обработки раны тромбином.

Профилактика патологии предусматривает регулярное посещение врача -гематолога и проведение консультаций у семейных пар в анамнезе которых есть гемофилия.

Больным с гемофилией рекомендуется диета богатая витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Что нужно знать о заболевании, в деталях на видео:

источник

Форум веб-портала Всероссийского общества гемофилии

Яна 22 » 07 янв 2013, 16:55

valya » 07 янв 2013, 20:49

to Яна: В теме «здоровое поколение» есть скопированный со странички медико-генетического центра АН перечень консультантов по разным городам, по Краснодару значится:

Краснодар — Матулевич С.А.
350086 г.Краснодар, ул. 1 Мая, д.167
Краевая клиническая больница им. С.В.Очаповского, МГК
Зав.Матулевич Светлана Алексеевна

Попробуйте поговорить с ней. У Вас, как у носительницы гена может родиться здоровый мальчик, мальчик-гемофилик, здоровая девочка, девочка- носительница.

Вообще, как мне представляется, у Вас два пути:
——— один — это пренатальная диагностика, т.е. диагностика плода уже при наступившей беременности. Это не есть хорошо, но она существует и сбрасывать её со счетов нельзя. Для того, чтобы можно было сделать пренатальную диагностику, необходимо ДО беременности выделить т.н. маркеры — фрагменты генов ( могу наврать в формулировке), по которым можно проследить семейную линию наследования гемофилии и по которым потом, при беременности, определить, несет ли плод, если он мужского пола, гемофилию или нет. Можно ли определить, несет ли плод ген гемофилии, если он женского пола, я ответить однозначно не могу, т.к. мне лично один врач говорил, что нет, а некоторые оппоненты на сайте говорят, что возможно. Вот точно не знаю, скзать не могу. При этом по результатам пренатальной диагностики Вам придется решать непростой вопрос — делать ли аборт по медицинским показаниям если плод несет ген гемофилии. Не слишком заманчивое предложение.
Сейчас мы пытаемся «провентилировать» вопрос, действительно ли можно на ранних сроках беременности ( 5 недель) определить пол плода — проскочила такая инфа в прессе, в Амстердаме сделали исследование и вроде бы у нас похожими вопросами занимались в медико-генетическом центре АН, но пока точных ответов у нас нет. Это важно носительниц, т.к. определив пол на ранней стадии беременности, было бы легче решить нужна пренатальная диагностика или нет, ведь если плод — девочка и определить её насительство при пренатальной диагностике нельзя, то смысл в этой самой пренатальной диагностике теряется, а если плод — мальчик, то смысл в ней есть, т.к. он может нести ген гемофилии, который можно будет определить.
————второй путь более обнадеживающий и более подходящий под термин «планирование»: это — ЭКО, экстракорпоральное оплодотворение. Смысл его в том, чтобы провести оплодотворение яйцеклетки в пробирке, отобрать здоровые эмбрионы путем генетического анализа ( по тем же самым маркерам, которые необходимы для пренатальной диагностики) и подсадить обратно в матку для дальнейшего развития. Казалось бы — супер. НО, тоже не всё так однозначно. Во-первых, два генетика ( без фамилий, к сожалению, потому что это -данные из двух частных разговоров) считают, что в нашей стране такой генетический анализ не могут сделать, а тот, кто говорит, что может — врет. А врать ему ( как уже мне лично кажется) позволяют договора, не отягчающие выполняющую ЭКО сторону жесткими обязательствами, т.е.допускающими большую вероятность ошибки. Чем в случае чего они могут прикрыться. Поэтому один из этих двоих генетиков считает, что для женщин-носительниц в ЭКО один и самый надежный выход — это донорская яйцеклетка. Донорскую яйцеклетку оплодотворяют спермой Вашего мужа, подсаживают в матку к Вам и Вы вынашиваете фактически собственного ребенка. Этот вариант во-первых полностью снимает плохую наследственность плюс сокращает расходы на проведение генетического анализа эмбриона на наличие гемофилии.
Есть ещё один аспект. Когда вместе с проблемой гемофилии решается проблема бесплодия, то семья готова к принятию компромиссных решений, например, на подсадку всех эмбрионов женскогго пола, чтобы исключить мужской, как вероятного носителя гемофилии. Но при этом Вы фактически соглашаетесь на рождение возможной девочки-носительницы, такой же как и Вы, которой опять надо будет решать те же самые проблемы, что и Вам. Поэтому для семьи, которая идёт на ЭКО для того, чтобы родить здорового ребенка и навсегда забыть о кошмаре с названием гемофилия этот путь врядли подорйдёт, при том что сами врачи ЭКО будут считать это нормальным. Они ведь в курсе только ЭКО, а не проблем гемофилии. Вероятно, это надо будет им объяснять. с этой точки зрения донорская яйцеклетка имеет больше преимуществ.

ЭКО стоит дорого. Но не дороже фактора, который будет использован взрослым гемофиликом за несклолько месяцев. А им его колоть всю жизнь.

Все вопросы, которые не имеют однозначных ответов и которые мы хотели бы уточнить на сегодня, уже заданы генетику, который готовит статью в новый выпуск «геминформа» — по пренатальной диагностике пока, по ЭКО — тоже надеемся сделать номер, но уже следующий.

lifeadmirer » 06 июл 2013, 22:12

источник

Результаты тестов на носительство генов гемофилии А и В, выполненные во время беременности, пока нельзя считать надежными. Еще недостаточно информации об изменениях свертывающей и антигенной активности на протяжении беременности. Показано, что у нормальных женщин свертывающая активность фактора VIII во время беременности повышается, начиная со II триместра, и к моменту родов превышает нормальный уровень в 2—3 раза [Kasper et al., Nilsson, Kullander].

Количество антигена VIII фактора тоже увеличивается, однако неясно остается ли отношение между свертывающей и антигенной активностью все время постоянным [Bennett, Ratnoff, Van Royen, ten Gate].

По мнению Graham, чтобы получить статистику, необходимую для теста на возможное носительство во время беременности, потребуются усилия нескольких групп исследователей.

На вопрос о том, повышается ли с беременностью концентрация фактора IX, пока, по-видимому, нет ответа. Nilsson и Kullander, обследовавшие 15 женщин на протяжении беременности, не выявили никакой динамики, тогда как Kasper с коллегами обнаружил у 9 женщин резкое повышение в III триместре. Сообщений об измерении количества антигена IX фактора во время беременности как будто бы не появлялось.

В группе небеременных носительниц гена гемофилии уровень дефицитного фактора в среднем составляет 50% от нормы. При гетерозиготности по аутосомному гену таким должен быть уровень у каждого представителя группы. Однако количество продукта гена, локализованного в Х-хромосоме, подвержено влиянию процесса, называемого лайонизацией, или инактивацией Х-хромосомы, который Mary Lyon описала в 1962 г. Благодаря этому феномену в каждой клетке лиц женского пола активна только одна Х-хромосома. Другая Х-хромосома превращается в Х-хроматин (тельце Барра).

Выбор Х-хромосомы, которая остается активной, происходит на ранней стадии эмбриогенеза, когда имеется всего несколько клеток, и остается фиксированным для всех последующих поколений этой исходной клетки. В случае гетерозиготности по гену гемофилии такой случайный выбор на ранней стадии развития определяет, сколько клеток в дальнейшем будут продуцировать нормальный фактор свертывания и сколько — дефектный продукт. Именно поэтому столь широко варьирует у гетерозиготных носительниц концентрация фактора.

Поскольку последняя распространяется почти нормально, число носительниц с уровнями фактора выше и ниже 50% от нцрмы должно быть одинаковым. Если принять, что при концентрации фактора ниже 40% от нормы могут появиться симптом кровоточивости, тогда, исходя из данных Elson и сотр., такие симптомы могут быть примерно у 28% гетерозиготных носительниц гена гемофилии А. По мнению Graham и сотр., когда речь идет о гемофилии В, низкий уровень фактора IX должен быть еще у большего числа гетерозиготных женщин, чем при гемофилии А.

В большинстве случаев, когда у гетерозиготной женщины имеются симптомы в виде кровотечения во время операции, при травме или зубоврачебных мероприятиях, уровень дефицитного фактора находится в пределах, характерных для больных легкой гемофилией. Для таких женщин спонтанный выкидыш или индуцированный аборт, а также расширение шейки матки и выскабливание тоже могут представлять опасность. Учитывая повышение уровня фактора у большинства носительниц во время беременности, отсутствие кровотечения после предыдущих родов нельзя считать абсолютным доказательством того, что хирургическое вмешательство на ранних сроках беременности или в отсутствие беременности будет обеспечено адекватным гемостазом [Kasper et al.].

В нескольких редких случаях клинические проявления и лабораторные данные у больных гемофилией женщин почти не отличаются от таковых у страдающих гемофилией мужчин. С такими больными гемофилией женщинами связаны определенные клинические и генетические сложности. Каждую из них необходимо подвергнуть тщательному, индивидуально спланированному обследованию, чтобы обеспечить возможность как оптимального лечения, так и генетической консультации ей и ее семье.

В 1965 г. Kerr нашел 60 сообщений о женщинах с гемофилией А, но не все они были должным образом описаны. Позднее появилось еще несколько сообщений, в которых речь шла о более полном обследовании пациенток и их семей [Lusher et al. Czapek et al., Graham et al.]. Kerr упоминает также о 2 описанных женщинах с гемофилией В. Последующие сообщения об аналогичных случаях опубликовали Rozman и сотр., Strauss и Olson, Revesz и сотр., Neuschatz и Necheles, Rust и сотр..

Читайте также:  Анализы на ифа во время беременности

Barrow, Graham обсудили генетические основы гемофилии у женщин. Большинство возможных объяснений в равной мере приложимы и к гемофилии А, и к гемофилии В. В основе женской гемофилии могут лежать главным образом 4 состояния; механизмы возникновения каждого из них могут быть разными. Тщательное исследование иногда позволяет исключить некоторые механизмы, тогда как другие пока неотличимы друг от друга. Ниже приведены возможные объяснения:

1. Больная гомозиготная по гену гемофилии, т. е. ген гемофилии лежит на обеих Х-хромосомах потому, что:
а) ее отец болен гемофилией, а мать — гетерозиготная носительница мутантного гена;
б) мутация возникла в обеих Х-хромосомах (вероятность этого редкого события равна примерно 1:4 биллиона1);
в) она получила один ген гемофилии от больного отца или носительницы-матери, а в другой Х-хромосоме возникла мутация.

2. Больная является гетерозиготной носительницей гена гемофилии, но нормальный ген не функционирует потому, что:
а) у нее имеется хромосомная аберрация, из-за которой преимуществено инактивируется Х-хромосома, несущая нормальный ген, т. е. Х-хроматин (тельце Барра) всегда содержит Х-хромосому с нормальным геном. Это может быть при транслокации между Х-хромосомой и аутосомой или при структурной аберрации Х-хромосомы;
б) больная представляет крайний конец распределения уровня фактора у гетерозиготных носителей, обусловленного случайной инактивацией Х-хромосомы.

3. У больной имеется только одна, несущая ген гемофилии Х-хромосома в результате:
а) синдрома Тернера;
б) синдрома тестикулярной феминизации (кариотип 46, XY);
в) мозаицизма половых хромосом.

4. Больная страдает не гемофилией, а другим заболеванием, например:
а) болезнь Виллебранда;
б) необычная форма гемофилии, по-другому наследуемая, которая в равной мере поражает лиц обоего пола;
в) приобретенный ингибитор фактора VIII или IX.

Для выяснения того, что именно служит основой гемофилии у данной женщины, обычно необходимо произвести анализ хромосом, поставить лабораторные тесты для исключения друг болезни и наличия ингибиторов и обследовать ее родителей на гемофилию и носительство. Невозможно различить два механизма — случайную инактивацию Х-хромосомы и одну новую мутацию у гетерозиготной носительницы, вероятность которых, по мнению Graham, примерно одинакова. Если у женщины концентрация фактора VIII или IX несколько выше, чем у ее родственников мужского пола, больных гемофилией, скорее речь идет о случайной инактивации. Состояние носительства, а не гомозиготное™, подтвердится, когда женщина родит здорового сына.

Клинические проявления у больных гемофилией женщин варьируют, но если уровень фактора в плазме составляет менее 5% от нормы, у нее должен быть гемартроз. Возможны, но не обязательны меноррагии и послеродовое кровотечение. При наличии хромосомной аномалии иногда возникает необходимость в лечении обусловленных ею сопутствующих нарушений.

Дать генетическую консультацию иногда трудно, особенно, когда не удается поставить точный генетический диагноз. Однако почти всегда для больной существует риск родить больного гемофилией сына. У ее родителей тоже может быть больной сын, и, если не считать случаев ясного генетического механизма, не исключена также возможность рождения ими ‘больной гемофилией дочери.

Гетерозиготных носительниц гена гемофилии с низкими уровнями факторов VIII или IX при подготовке к операции следует лечить так же, как больного с легкой формой гемофили I Женщинам, у которых к концу III триместра концентрация фактора не поднимается выше 40% от нормы, к моменту родов и в перинатальном периоде нужно вводить экзогенный фактор. В таких случаях препаратом выбора является криопреципитат из-за малой вероятности развития гепатита, но его применение требует постоянного лабораторного контроля со стороны опытного гематолога.

Редкие женщины с тяжелой формой гемофилии требуют такого же лечения, как больные гемофилией мужчины, включая лечение гемартроза, чтобы предотвратить денегенеративное поражение сустава.

Относительно состояния пораженного гемофилией плода во время беременности мало что известно. В процессе внутриутробного развития особой опасности, по-видимому, нет, если не считать возможность кровотечения у матери.

Риск, связанный с родами, низок. При неосложненных родах осложнения в результате родовой травмы у ребенка с тяжелой гемофилией бывают редко, тем не менее описаны случаи внутричерепных кровоизлияний, кефалогематом и «скрытых» кровотечений [Rausen, Diamond].

Когда рождается мальчик, который может быть поражен гемофилией, желательно определить в пуповинной крови концентрацию VIII либо IX факторов или по крайней мере АЧТВ, которое в случае тяжелого заболевания у ребенка должно быть очень удлинено. Качественную пробу крови получают венепункцией пупочного канатика до его перерезки. Если не взять кровь при рождении, постановка диагноза задержится на несколько месяцев, до того когда можно будет получить достаточную по объему и качественную пробу.

Обрезание обычно следует отложить до завершения обследования. Состояние свертывающей системы у новорожденного и клинические проявления у ребенка раннего возраста обсуждались в предыдущих статьях на сайте.

источник

Гемофилия – это опасное генетическое заболевание, при котором изменяется определенный ген в Х-хромосоме, что влечет за собой нарушение процесса коагуляции крови. Человек с таким диагнозом подвержен повышенной кровоточивости, а также развитию полномасштабного кровотечения даже при незначительных повреждениях. Носителем гена являются женщины, но болеют гемофилией исключительно мужчины. Почему возникает данное заболевание и как оно лечится, рассмотрим далее.

Учитывая патогенез гемофилии, патология может быть трех типов:

Тип «А» — характеризуется отсутствием антигемофильного глобулина, который выступает восьмым фактором свертываемости крови. Этот тип является самым распространенным в мире. Имеет осложненную форму.

Ингибиторная форма гемофилии развивается по причине блокирования прокоагулянтной активности, в результате чего процесс свертываемости крови происходит крайне медленно.

Тип «В» — отличается нехваткой девятого фактора свертываемости, без нужного количества которого происходит нарушение в формировании вторичной коагуляционной пробки.

Тип «С» — самый редкий тип гемофилии, сопровождающийся нехваткой 11 фактора свертываемости крови.

Важно отметить, что внешние клинические проявления всех типов гемофилии могут быть одинаковыми, но лечение отличается кардинальным образом. Поэтому для постановки точного диагноза учитывают малейшие подробности, которые могут повлиять на дальнейшее течение недуга.

Анна Поняева. Закончила нижегородскую медицинскую академию (2007-2014) и Ординатуру по клинико-лабораторной диагностике (2014-2016).Задать вопрос>>

Гемофилия развивается под воздействием мутаций генов, что в конечном итоге приводит к нарушению процессов свертываемости крови. Никакие внешние факторы не способны повлиять на данный процесс, а также нет возможности его корректировки на протяжении всей жизни. Особенность патологии в том, что ген гемофилии передается по наследству только женщиной. Мужской организм восприимчив к данному гену, поэтому с легкостью наследует его в том виде, в котором он был в материнской клетке.

Таким образом, сама женщина является носителем, но не болеет, в то время как мужчина подвержен данному заболеванию, но не способен его передавать потомкам.

Выделяют две взаимосвязанные и взаимозависимые причины развития гемофилии:

  1. Унаследование дефектного гена, который влияет на выработку факторов свертываемости крови – при внутриутробном развитии и закладке первичных данных о будущем организме влияние дефектного гена является предопределяющим.
  2. Острая нехватка определенных факторов свертываемости крови, что влечет за собой пролонгированное формирование кровяного сгустка при малейших повреждениях целостности сосуда.

Никакие внешние причины не способны оказывать влияние на развитие и прогрессирование гемофилии.

Клинические проявления гемофилии заметны сразу же после рождения ребенка. Первым, на что обращают внимание врачи, это длительная кровоточивость из пупочной ранки, которая может, как самостоятельно развиваться при малейшем повреждении, так и самостоятельно прекращаться.

Все симптомы заболевания объединены в одно название – геморрагический синдром, для которого характерны такие проявления, как:

  1. Подкожные гематомы – развиваются по причине ушиба или длительного сдавливания участка тела.
  2. Гематомы внутренних органов – появляются при падении, неловких движениях или ударах брюшной полости и спины. Более опасны, так как имеют тенденцию к увеличению размеров, что мешает полноценной работе внутренних органов.
  3. Внутричерепные гематомы – провоцируют развитие необратимых процессов, в том числе развития паралича, проблем с речью и коматозного состояния.
  4. Кровоточивость слизистых оболочек – развивается по причине незначительных травм, нарушающих целостность мелких сосудов и капилляров.
  5. Гемартроз – патологическое состояние, при котором возникают кровоизлияния в полость сустава, провоцируя воспалительный процесс.

Важной особенностью гемофилии является то, что кровотечение не соответствует тяжести полученных травм. Кровотечение может развиваться самостоятельно даже без предпосылок, при этом периодически то останавливаться, то возобновляться.

Наличие симптоматики напрямую связано со степенью тяжести заболевания.

К примеру, латентная форма гемофилии может практически не проявляться, а при тяжелой форме не исключены кровоизлияния в жизненно важных органах, что крайне опасно.

Постановка диагноза базируется на «трех китах»:

  • сбор генеалогического анамнеза, дабы проследить, как болезнь передавалась по наследству;
  • оценка внешних клинических проявлений;
  • данные лабораторных исследований крови.

Исследование крови помогает оценить процесс коагуляции, а также выявить зависимость заболевания от мутации гена. Потребуется пройти ряд исследований, которые будут наиболее информативными и помогут дифференцировать гемофилию:

Тест генерации тромбина – метод помогает дифференцировать тип гемофилии. Для этого потребуется ввести исследуемую кровь в две пробирки. В одной будет плазма, осажденная сульфатом бария, а в другой плазма здорового человека, постоявшая 1-2 дня без внешних вмешательств. Далее исследуют АЧТВ. Если данный показателем приходит в норму там, где находится кровь здорового человека, значит гемофилии присваивают тип В, а если там, где имеется плазма, осажденная сульфатом бария, то тип А.

Тромбоэластография – методика помогает оценить работоспособность системы гемостаза в целом, путем определения вязкости и эластичности кровяного сгустка.

Анализ показателя D-димера – этот фактор является маркером активации гемокоагуляционной системы, с помощью которой можно определить, на каком именно отрезке времени происходит сбой в активации факторов свертываемости крови. По сути D-димер является фрагментом фибриногена, поэтому с его помощью можно отследить процесс его расщепления при ненадобности и формирование кровяного сгустка в момент активации факторов свертываемости.

АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время показывает эффективность внутренней ветки свертываемости крови. Максимальная информативность данного анализа отмечается в том случае, когда полученные данные сочетаются с данными анализа ПТВ.

ПТВ – протромбиновое время показывает, насколько быстро активизируются факторы свертываемости крови, образуя кровяной сгусток. Этот анализ является одним из самых простых, но в то же время самым информативным в диагностике гемофилии.

В том случае, когда анамнез родителей содержит гемофилию, или у кровных родственников данное заболевание проявлялось, есть необходимость обследования плода на этапе внутриутробного развития. Это поможет не только выявить возможные опасности для здоровья ребенка, но и максимально предотвратить их влияние на формирование организма. Самыми популярными из них являются:

  1. Исследование пуповинной крови на активность факторов свертываемости — с помощью ультратонкой иглы делается прокол с дальнейшим забором крови из пуповины, что не угрожает жизни матери и ребенка.
  2. Исследование на уровне молекул ДНК, что помогает определить наличие полиморфизма. В качестве исследуемого материала берется амниотическая жидкость плода после 15 недели беременности.

При наличии диагноза «гемофилия» пациенту выдается специальная книжка, куда вносятся следующие данные:

  1. ФИО и дата рождения, а также способ родоразрешения.
  2. Группа крови и резус фактор.
  3. Форма гемофилии, степень тяжести и наличие клинических проявлений.
  4. Лечебно-профилактические мероприятия, которые назначались пациенту и их эффективность.
  5. Периоды обострения генетического заболевания, а также рекомендации по нормализации общего состояния здоровья.

Данный документ нужен для того, чтобы в критической ситуации суметь правильно помочь человеку, страдающему гемофилией.

Зная тип и форму болезни, лечение будет максимально эффективным, так как время на исследование крови сократится в разы.

В карту вносят данные на протяжении всей жизни человека, что в свою очередь помогает проследить динамику прогрессирования болезни, или ухудшение состояния. Для больного подобная карта является жизненно необходимым документом. Отсутствие книжки больного гемофилией свидетельствует о безответственном подходе к собственному здоровью, а также отсутствии профилактических мероприятий, направленных на улучшение общего состояния больного.

Исправить “поломку” гена невозможно даже с помощью современных методик терапии. Этот дефект не поддается коррекции, а основное направление лечения заключается в облегчении состояния пациента, путем искусственного введения недостающего фактора свертываемости, что в процессе коагуляции позволит получать адекватные и не угрожающие жизни результаты.

Симптоматическое лечение направлено на ликвидацию последствий прогрессирующего заболевания, что доставляет немало хлопот. Гемофилия в России с каждым годом встречается все чаще, поэтому создаются специальные сообщества и школы для людей с подобным диагнозом.

Читайте также:  Анализы на иммунитет при беременности

Их главная задача заключается в том, чтобы донести пациенту, что он является полноправным членом общества, а также научить методам самостоятельного оказания помощи в критических ситуациях.

Медикаментозная терапия при наличии гемофилии может быть двух типов:

  1. Заместительная – предполагает введение недостающих факторов свертываемости крови на постоянной основе, что в конечном итоге помогает снизить проявление заболевания.
  2. Симптоматическая – назначается для ликвидации негативных последствий гемофилии, которые могут развиваться по причине плохой свертываемости крови.

Заместительная терапия подбирается в индивидуальном порядке, учитывая тип гемофилии.

Лекарства при гемофилии подбираются в индивидуальном порядке.

При гемофилии типа А заместительными препаратами могут выступать такие лекарства, как:

При гемофилии типа В, когда отмечается нехватка девятого фактора свертываемости крови, могут назначаться такие препараты заместительной терапии, как:

Самым опасным для больного человека является развитие кровотечения и последующего геморрагического синдрома, угрожающего жизни. Купировать его помогают такие медикаменты, как:

Если учитывать локализацию развития кровотечений, то они бывают внутренними и наружными. В первом случае опасность для человека, больного гемофилией, максимальна. Отсутствие высококвалифицированной помощи может стоить человеку жизни.

Поэтому, если у человека отмечается рвота с примесями крови, моча или кал черного цвета, требуется немедленная госпитализация.

Наружные кровотечения, которые видны визуально, могут быть следствием не только травм, но и самопроизвольного разрушения стенок сосудов. Подкожное кровоизлияние (гематома) требует прикладывание холода, под воздействием которого капилляры сужаются. Далее можно нанести крем или мазь, которая способствует быстрому восстановлению целостности капилляров и рассасыванию гематом (Гепариновая мазь, Спасатель).

Если наружное кровотечение сопровождается сильной пульсацией, накладывают жгут, к которому крепят бумагу с точным временем наложения. Незначительные, но продолжительные кровотечения, не связанные с травмой, могут купироваться с помощью прикладывания гемостатической губки, тромбина или раствора желатина. Важная задача при этом — не допустить больших потерь крови и внесения инфекции во внутрь.

Если у больного сильно увеличивается и приобретает синюшный оттенок сустав, значит речь идет о внутрисуставном кровотечении. В домашних условиях облегчить боль можно только при обездвиживании конечности и прикладывания холода.

Дальнейшая терапия предполагает аспирацию крови из сустава и введение глюкокортикостероидов для нейтрализации воспалительного процесса.

Наличие капсульных гематом, которые не могут самостоятельно рассосаться, требует хирургического вмешательства. Их удаляют, после чего к больному месту прикладывают ранозаживляющие компрессы и холод.

Обширное кровотечение в суставы требует комплексного лечения с использованием физиотерапевтических процедур, полного покоя и холода.

Носовые кровотечения также требуют прикладывание холода и запрокидывание головы назад. При сильных головных болях могут использоваться болеутоляющие препараты, однако стоит избегать Аспирина и любых лекарств, в состав которых он входит, иначе кровотечение может увеличиться.

Больные должны всегда при себе иметь гемостатические средства и медикаменты, которые бы могли использоваться для первой помощи. Собрать индивидуальную аптечку поможет специалист, ознакомленный с историей болезни.

Стоит постоянно беречь свой организм, исключив травмоопасные виды спорта и род деятельности. Нельзя заниматься хоккеем, боксом, футболом, баскетболом, а вот плавание в разумных пределах разрешено. С помощью воды нагрузка на тело уменьшается, но при этом она есть.

Категорически запрещено принимать медикаменты, разжижающие кровь. К ним относят: Аспирин, Индометацин, Ибупрофен.

Питание больного должно быть максимально сбалансированным и насыщенным витаминами и минералами.

Самыми ценными продуктами для пациента являются:

  • бобовые;
  • красная рыба и икра;
  • субпродукты, особенно печень и сердце;
  • нежирные сорта мяса;
  • помидоры, огурцы, шпинат, чеснок, лук;
  • гречневая крупа;
  • мед.

Не рекомендуется употреблять следующие продукты:

  • полуфабрикаты и мясо, жаренное на растительном и животном жиру;
  • слишком соленые блюда, копченья, маринады;
  • алкогольные и сладкие газированные напитки;
  • любые консервы.

Меню должно состоять из полезных и здоровых блюд, восполняющих дефицит всех полезных веществ в организме.

ЛФК помогает вернуть тонус мышцам, нормализовать кровоток, а также увеличить прочность суставов. Однако, физкультурой можно заниматься только после разрешения врача. Все упражнения должны быть максимально легкими и простыми, не содержать высоких нагрузок, предполагающих травмы. Идеальными упражнениями считаются:

  • ходьба на месте;
  • активная работа руками;
  • поднятие конечностей из положения лежа на спине;
  • разминка шеи и суставов.

Гемофилия у женщин имеет менее благоприятный прогноз, но учитывая что данная патология встречается преимущественно у мужчин, то при комплексном подходе все же можно рассчитывать на хороший результат. Жизнь пациентов несколько усложнена, но в целом она мало отличается от здоровых людей.

Прогноз зависит от степени тяжести заболевания, типа, а также условий, в которых человек находится.

Самым опасным осложнением и последствием гемофилии является инвалидностьи летальный исход. Первое происходит по причине несостоятельности суставов, которые изнашиваются при постоянных кровоизлияниях. Летальный исход чаще всего развивается по причине инфаркта или инсульта сосудов головного мозга. Дабы избежать этого, заместительная терапия должна осуществляться ежедневно.

Документальный фильм про болезнь

Гемофилия в России может наблюдаться в таких специализированных клиниках, как:

  • Лечебно-реабилитационный центр Минздрава РФ;
  • Центр имени Н.И.Пирогова;
  • ПАТЕРО КЛИНИК;
  • Клинический госпиталь имени Н.Н.Бурденко;
  • Онкологический центр имени Блохина.

Таким образом, гемофилия требует постоянного самоконтроля и периодического обследования.

При первых признаках наличия недуга требуется диагностика крови. Поскольку этиология недуга кроется в генетике, то вылечить его полностью невозможно. Но с помощью грамотно подобранной заместительной и симптоматической терапии, человек имеет все шансы на полноценную жизнь.

источник

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Гемофилия – наследственное заболевание, связанное с полом заболевшего. Оно проявляется постоянно в течение всей жизни преимущественно у мужчин. Из 5 000 родившихся мальчиков гемофилией заболевает один ребенок. К клиническим симптомам гемофилии тяжелой формы относятся кровоизлияния в суставы, мышцы и другие ткани, что может происходить как спонтанно, так и вследствие незначительных травм. Если не применяется соответствующее лечение, то сустав деформируется или развивается артрит, что значительно сокращает продолжительность жизни больного гемофилией.

В системе свертывания белков, фактор свертывания VIII (F8) представляет крупное соединение, которое сопутствует стимуляции фактора IX (F9) и фактора Х (F X) во внутреннем метаболическом процессе. Фактор VIII циркулирует в крови, соединяясь с более крупным белком фактора фон Виллебранда (vWF), который защищает первый от ферментативного расщепления. Количественные и качественные нарушения в этих белках ведут к возникновению трех наиболее распространенных заболеваний свертывания крови. Нарушения, связанные с факторами F VIII и F IX, ведут к возникновению гемофилии А и гемофилии В, соответственно, а нарушения, связанные с фактором vWF вызывают болезнь фон Виллебранда. Гемофилия А встречается в пять раз чаще, чем гемофилия В.

Гемофилию можно рассматривать как классический образец рецессивного заболевания, связанного с полом человека. Гены, которые контролируют производство F VIII или F IX , находятся в Х-хромосоме. В связи с тем, что мужчины имеют только одну Х-хромосому, при нарушениях соответствующего гена будет отсутствовать синтез F VIII или F IX. Мужчина, страдающий гемофилией, передает свою аномальную Х-хромосому всем своим дочерям, а свою здоровую Y-хромосому своим сыновьям. Таким образом, все его сыновья будут здоровы, и уже не будут передавать аномальный ген своим детям, а все его дочери станут носителями аномального гена, и гемофилии, соответственно. Для женщин-носительниц гемофилии риск родить больного ребенка составляет 25%. Случаи рождения девочек, страдающих гемофилией, крайне редки.

Исходя из семейной истории каждого больного гемофилией, носителей заболевания можно условно разделить на две группы — «облигатные» и «возможные». К группе «облигатных» относится та женщина, у которой отец болен гемофилией или у нее есть два или более сына больных гемофилией, к этой группе относятся также женщины, у которых есть один сын, а также родственник-мужчина по линии матери, страдающие гемофилией. К группе «возможных» носителей гемофилии относятся женщины, у которых в анамнезе один и более родственников, страдающих гемофилией по линии матери, а также те женщины, у которых гемофилией болен только один сын, а у других родственников-мужчин такой диагноз отсутствует.

Уровень активности факторов свертываемости крови у носительниц гемофилии почти не отличается от нормы, и, таким образом, выявление носителя только по анализу крови, определяющего уровень активности факторов ее свертываемости, мало информативно.

Избежать рождения ребенка больного гемофилией возможно только при условии, что будут проведены достоверное выявление носителей гемофилии и консультации по вопросам пренатальной диагностики.

В Центре Молекулярной Генетики для гемофилии типа А и В разработана прямая диагностика. Для гемофилии типа А методом inverse PCR проводится определение самой частой мутации – инверсии интрона 22 гена F8, доля которой составляет от 40% до 50% от всех мутаций в гене. Кроме того проводится поиск инверсии интрона 1 и крупных делеций/дупликаций гена и секвенирование всей кодирующей последовательности гена VIII фактора свертываемости крови. Для гемофилии типа В в Центре Молекулярной Генетики проводится секвенирование всей кодирующей последовательности гена IX фактора свертываемости крови. Кроме того, проводится поиск мутаций в генах F8, F9 и VWF.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий — около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

источник

Многие генетические анализы при планировании беременности зачастую помогают предотвратить ряд нежелательных отклонений, например Синдром Дауна, Патау и другие

Из всех возможных исследований, именно анализ на генетику при беременности считается самым важным, особенно когда женщина попадает в определенную группу риска. Как правило, генетические анализы осуществляются после 10 и до 14 недели первого триместра, а сколько их будет проведено, зависит от ряда факторов. В качестве объективных причин, по которым назначаются анализы крови на генетику, наиболее выделяются такие заболевания и дефекты:

  1. Алкоголизм и наркозависимость длительного характера женщины, до и после беременности.
  2. Матери, у детей которых при рождении обнаружены разнообразные отклонения в физическом, психологическом развитии.
  3. Мертворождение и выкидыши.
  4. Также генетический анализ крови при планировании беременности и его необходимость зависит от того, сколько женщине лет. В этом случае повышается риск замершей беременности или развития физических отклонений будущего ребенка.
  5. Если женщина в предыдущую беременность перенесла какую-либо опасную инфекцию.

Любой генетический анализ крови при беременности или при планировании, разделяется на несколько этапов:

  1. УЗИ плода на третьем месяце срока.
  2. Также осуществляются ХГ и АФП исследования плода. Делают их во время второго триместра, преимущественно на 17 – 18 неделе.
  3. Примерно на 21 – 22 неделе беременности проводится повторное УЗИ.
  4. Если возникают подозрения замершей беременности или на других патологических отклонений плода, стоит применить методы диагностики инвазивного характера, типа биопсии хориона, амниоцентеза и кордоцентеза.

Проведя генетические исследования, на ранних этапах можно выявить у плода различные заболевания, например диабет, болезни ЖКТ, гипертонию, остеопороз, проблемы с легкими и щитовидной железой.

По этим причинам не стоит отказываться от рекомендаций врача в проведении анализа на генетическом уровне. Исследование необходимо как при планировании беременности, так и во время вынашивания плода.

Чем скорее исследование будет проведено, тем лучше, поскольку если отклонения от нормы обнаружатся, они только подтвердят нарушения в развитии. Как правило, все это становится явным после первых месяцев беременности.

В том случае если генетический анализ выявил у плода заболевания, в обязательном порядке назначаются повторные исследования. Чаще всего к ним относятся:

  1. Амниоцентез. В этом анализе исследуются околоплодные воды. Анализ делают на 16 – 17 неделе, а забор материала происходит через прокол в матке. Эта процедура стоит отметить, совершенно безобидна. За ее счет можно объективно выявить отклонения, сколько бы их ни было. Определяются при амниоцентезе такие заболевания как Болезнь Тея – Сакса, гемофилия и другие.
  2. Таким же образом получается жидкость для биопсии хориона для анализа основы плаценты. Несмотря на то, что способ обнаруживает сложные заболевания типа Синдрома Дауна и талассемии, он относительно опасен, так как может спровоцировать открытие кровотечения.
  3. Для исследования под названием кордоцентез, в качестве исследуемого материала выступает кровь из пуповины женщины. Сразу стоит отметить, что этот генетический анализ делают только во время второго триместра беременности. Направлен анализ на выявление гемолитических отклонений и на наличие резус – конфликта.
  4. Следующее исследование плацентоцентез стоит назначать женщинам в том случае, если у плода имеются генные нарушения, либо перенесенные инфекции. Причем не важно, сколько именно их на данный момент произошло, и какого уровня.

источник