Анализ на генетические болезни до беременности

Кто из будущих родителей не мечтает, чтобы ребенок унаследовал от них все лучшее. Например, способности к точным наукам и музыкальный слух. Передавать малышу наследственные заболевания, наоборот, никому не хочется. Как застраховаться от этого? Обратившись за советом к генетикам.

Супружеские пары, планирующие рождение ребенка, должны знать, что в России существуют бесплатные медико-генетические консультации, которые контролируются Минздравом. Они есть в каждом областном городе, тем более в столице. Направление на прием к генетику будущей маме выдадут в районной женской консультации. Сейчас во многих негосударственных клиниках предлагают получить консультацию генетика и пройти рекомендованные им обследования — без всякого направления, но за деньги. Так что каждая семья, готовящаяся к появлению наследника, может выбрать подходящий вариант.

Перед визитом к генетику стоит расспросить родителей, бабушек, дедушек и других родственников об известных им случаях всевозможных заболеваний ваших предков, включая сахарный диабет прабабушки или нервное расстройство троюродного дяди. Нужно вспомнить или поинтересоваться, были ли у вас в семье случаи бесплодия, детской инвалидности, многократные выкидыши у женщин, психические заболевания и врожденные аномалии, кровосмесительные браки.

Отправляясь на консультацию, лучше захватить с собой имеющуюся на руках медицинскую документацию — карту из поликлиники и результаты обследований. Можно на всякий случай принести и семейные фотографии.

На приеме у генетика предстоит отвечать на многочисленные вопросы, начинающиеся со слов «А не было ли у вас в роду. «. Первый визит всегда сопровождается составлением родословной. Для этого всех членов семьи обозначат специальными значками, пронумеруют: поколения — римскими цифрами, членов поколений — арабскими. Графическое изображение дополнят краткой записью о каждом вашем родственнике — «легендой». Получится подробное «генетическое древо», наглядно демонстрирующее картину семейного здоровья.

На этапе планирования беременности в случае многократных выкидышей или бесплодия супругам обычно рекомендуют исследование кариотипа — полного набора хромосом. Если в семье уже есть ребенок с отклонениями, эта процедура просто необходима. Но специалисты считают, что такое исследование не мешает провести каждой паре, которая планирует рождение малыша. Этот метод универсален, не требует больших затрат и усилий, а главное — позволяет определить большинство наиболее распространенных хромосомных болезней.

Для анализа нужны клетки с высокой частотой деления — в данном случае лейкоциты. Чтобы получить их, у будущих родителей берут кровь из вены. Две недели клетки «растут» в лабораторных условиях; на определенной стадии деления — метафазе — их «затормаживают» путем добавления специального яда. В клетки вводят красители, и хромосомы приобретают поперечную окраску. Специалисты сравнивают чередование полос с эталоном — фотографиями хромосом абсолютно здорового человека. Повреждение определяют по изменению рисунка хромосом.

Какие обследования назначают, если в семье уже есть ребенок с особенностями? В каждом случае — по-разному. Например, у малыша синдром Дауна. Может ли у пары родиться второй ребенок с такой же патологией? Ответ неоднозначен: все зависит от формы заболевания у старшего. Есть обычная форма синдрома, причина которой — наличие лишней двадцать первой хромосомы. Это трисомия 21, которая встречается в 95% случаев. Если диагностирована именно она, риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна не выше, чем у любой другой супружеской пары. Но есть транслокационная форма заболевания, вызванная расположением одной хромосомы на другой. Двадцать первая как бы накладывается на двадцать вторую или двадцать первая — на другую двадцать первую. Чаще всего причина таких изменений — наследственные повреждения, поэтому исследование хромосомного аппарата матери, а иногда и отца необходимо.

Другая ситуация. У ребенка фенилкетонурия — заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот, которое приводит к неврологическим расстройствам и умственной отсталости. Значит, и мама, и папа — носители патологического гена. При планировании второй беременности нужно провести молекулярно-генетическое исследование.

Существует два варианта мутации гена. Если малыш унаследовал два гена с одинаковой мутацией, у него диагностируют фенилкетонурию. Но иногда в одном гене происходят две разных мутации: одна от мамы, другая от папы. У ребенка тоже будет фенилкетонурия, но в более легкой форме, чем в первом случае. Для диагностики берут кровь у матери и отца и выявляют, какие мутации носит он, а какие — она. В зависимости от этого можно предсказать вероятность повторного рождения больного ребенка.

Если у родителей есть заболевания, не относящиеся к классу наследственных, исследования позволят выявить неустойчивость, нестабильность хромосомного аппарата. В подобной ситуации матери на период беременности необходимо вести себя предельно осторожно, избегать любых радиационных облучений, например рентгеновских лучей или излучений микроволновой печи.

Даже абсолютно здоровые родители с безупречной родословной не застрахованы от рождения ребенка с патологиями. Каждый десятый житель планеты — носитель какого-либо «плохого» гена. Но в большинстве случаев отклонений не возникает, поскольку организм человека довольно надежно защищен. Гены расположены в клетках попарно, каждая клетка несет двойной набор хромосом. Одну половину ребенок наследует от матери, другую — от отца. И если один из родителей передает малышу «неправильный» ген, а другой — «правильный», наследственного заболевания не возникнет. Здоровый ген подавит патологический.

Но иногда два метеорита падают в одну воронку: когда оба родителя «носят» патологический ген, высока вероятность рождения больного ребенка. Именно в этом случае наследуются фенилкетонурия и муковисцидоз — поражение желез внешней секреции, приводящее к тяжелым нарушениям функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Вот почему врачи-генетики проявляют пристальное внимание к родственным бракам: вероятность того, что встретятся два одинаковых «неправильных» гена, резко возрастает. Ни один человек не знает, есть ли у него патологический ген. Не знает до того момента, пока не пройдет обследование.

Будущим родителям можно и нужно проводить профилактику врожденных пороков развития ребенка. За рубежом меры безопасности принимаются в обязательном порядке. Женщина, которая планирует беременность, за два месяца до предполагаемого зачатия начинает принимать препараты, содержащие фолиевую кислоту.

Наблюдаться у акушера-гинеколога желательно еще до наступления беременности. Ожидая малыша, нужно трижды пройти ультразвуковое обследование. Врачи-генетики проводят и биохимическое исследование маркеров (от фр. marquer — отметка) патологии плода — специальных белков, которые вырабатываются в эмбриональной ткани, таких как альфафетопротеин, хорионический гонадотропин, ингибин. Повышение их уровня в крови беременной женщины не говорит о развитии у ребенка определенного заболевания, но сигнализирует: имеется патология, требуется более углубленное обследование. Например, анализ крови плода.

Возможно, придется провести биопсию или амниоцентез — исследования околоплодной жидкости, которую забирают, прокалывая брюшину матери. Это инвазивные методы исследования. Долгое время считалось, что они небезопасны и довольно травматичны для женщины. Но даже раньше риск осложнений вроде преждевременного прерывания беременности составлял не более одного процента. А сейчас медицина шагнула далеко вперед: используются новейшие ультразвуковые аппараты, позволяющие провести исследования амниотической жидкости.

В нашей стране каждой будущей маме на сроке от 12 недель беременности показан анализ крови на определение синдрома Дауна у плода. Выявить риск развития этого заболевания, как и множество других, можно с помощью ультразвукового исследования.

К генетику — обязательно, если.

. пара состоит в кровном родстве: когда муж и жена, например, двоюродные или троюродные брат и сестра, вероятность рождения малыша с наследственными и врожденными аномалиями возрастает;
. хотя бы один из супругов имеет дело с вредным производством: радиация, токсичные химические соединения, любая работа с веществами, которые могут оказывать повреждающее действие на плод;
. кто-то из супругов или оба страдают хроническими заболеваниями (особенно наследственными);
. в роду у мужа и/или жены были случаи заболеваний нервной системы, пороки развития;
. будущая мама, еще не зная о наступившей беременности, принимала лекарства с тератогенным (способным вызывать мутации в генах) эффектом;
. беременная женщина старше 35 лет;
. в анамнезе — многократные выкидыши или повторное рождение мертвого ребенка;
. в семье уже есть ребенок с отклонениями;
. наблюдается бесплодие, причина которого не ясна.

Петр Новиков,
руководитель отдела клинической генетики
Московского НИИ педиатрии и детской хирургии,
главный медицинский генетик Министерства здравоохранения
и социального развития РФ, профессор, доктор медицинских наук

источник

Зачем и на каком сроке сдавать генетический анализ крови при беременности — показания к проведению исследования + оценка результатов

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
Амниоцентез: 15-18 недель.
Плацентоцентез: 16-20 недель.
Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

будущая мама превышает 35-летний возраст;
у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
Наличие болезней наследственного характера.
Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

определение содержания ХГЧ;
анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

Расшифровкой тестов занимается специалист-генетик, который при обнаружении патологии расскажет о рисках осложнений, методах их решения.

В 1 триместре исследования проводятся для диагностики синдрома Дауна и Эдвардса у плода. На УЗИ врач осматривает толщину воротникового пространства. Когда ТСВ превышает 3 мм, появляется огромный угроза наличия патологии.

Также используется определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ. При нормальном течении беременности на раннем сроке каждые 3 дня к 4 неделе содержание гормона повышается до 9 недели, а затем падает. Если количество бета-субъединицы ХГЧ больше нормы, вероятно повышенная угроза развития синдрома Дауна, если ниже – синдрома Эдвардса.

Во время гестации значения РАРР-А должны увеличиваться. Если показатель ниже нормы, возникает риск появления синдрома Дауна или Эдвардса. Повышение РАРР-А специалисты не считают нарушением: при таком содержании вероятность заболеваний малыша не больше, чем при нормальном количестве.

Чтобы подсчет риска был правильным, делайте исследования в той лаборатории, где рассчитывается риск. Программа построена на особых параметрах, индивидуальных для конкретной лаборатории, и оформляет заключение в дробном виде. К примеру, 1:250, обозначает, что из 250 беременных, обладающих идентичными показателями, рождается 1 малыш с синдромом Дауна, а остальные 249 здоровых. Если вы получили положительный результат, вам необходимо пройти повторный скрининг во 2 триместре.

Существует несколько точек зрения, делать или нет генетический тест. Многие гинекологи утверждают, что исследование необходимо, когда будущая мама входит в группу риска. Проходить генетическое исследование или нет, решать исключительно беременной.

Цены анализов довольно высоки, поэтому многие родители пытаются сэкономить на них. Однако для тех, кому важнее узнать о развитии ребенка, расценки не столь важны. При формировании врожденной патологии или наследования определенных заболеваний пара будет готова к рождению малыша с отклонениями либо решит сделать аборт.

Специалисты не рекомендуют выполнять обследование, если беременная неважно себя чувствует из-за токсикоза или вирусной инфекции: результаты могут быть некорректными.

Многие впечатлительные женщины испытывают серьезный стресс при проведении скрининга, что нежелательно при вынашивании, особенно в начале беременности.

Мнение врача о генетических анализах:

Ожидая рождение малыша, все родители мечтают, что он будет здоровым и крепким. Однако иногда случается, что у ребенка произошли генные или хромосомные мутации, нарушающие нормальное развитие крохи.

Грубые врожденные патологии и наследственные заболевания не поддаются лечению, и во многих случаях приходится делать прерывание. Чтобы от этого уберечься, рекомендуется заранее посетить генетика и провести необходимые исследования.

источник

Генетический анализ не является обязательным при планировании беременности. Однако некоторые пары желают пройти полное обследование, чтобы удостовериться в отсутствии отклонений, а также узнать, будет ли у будущего малыша предрасположенность к наследственным заболеваниям. К тому же бывают ситуации, когда анализ на генетику показан врачом. Рассмотрим, в каких случаях обследование является необходимостью, а также какие результаты можно получить.

Генетический анализ включает исследования, позволяющие изучить свойства человеческих генов и определить наследственные признаки. При планировании беременности процедура имеет ряд плюсов:

позволяет выявить предрасположенность к генетическим заболеваниям;
укажет на наличие или отсутствие рисков врождённых патологий;
в некоторых случаях предотвращает невынашивание плода;
при высоком риске рождения малыша с патологией, возможна профилактика заболеваний ещё до зачатия, например, методом улучшения среды обитания.

Самый главный минус генетического исследования – его высокая стоимость. Немаловажно также отметить сложность анализа: на сегодняшний день не все гены известны человечеству и нельзя со 100% уверенностью выяснить, какие гены родителей достанутся малышу, однако анализ позволит узнать о наличии рисков заболеваний, передаваемых по наследству.

Генетические исследования состоят из нескольких этапов:

Анамнез – сбор информации о пациенте: наличие заболеваний, приём лекарств, перенесённые инфекции и другое.
Биохимический анализ крови и консультации специалистов: терапевта, эндокринолога, невропатолога.
Хромосомный анализ. Другое название процедуры – кариотипирование, во время которой проводится забор крови для выделения лимфоцитов. Далее их помещают в специальные условия, позволяющие тщательнее рассмотреть человеческие хромосомы, в результате будет получена информация не только о количестве, но и качестве хромосомного набора. Такое исследование позволяет заранее исключить вероятность наличия у будущего ребёнка синдромов Дауна, Эдвардса, Патау и других.

По показанию генетика, некоторым парам необходимо пройти дополнительные обследования:

Анализ генетической несовместимости позволяет изучить лейкоцитарный антиген человека, сокращённо HLA. Сразу стоит отметить, что генетическая несовместимость встречается крайне редко у пар. При наличии такой проблемы женский организм воспринимает плод как инородное тело и отвергает его. Проведение анализа имеет особую ценность при безуспешных попытках зачать малыша или в случаях привычного невынашивания.
ДНК-диагностика конкретных заболеваний показана, если ранее у мужчины или женщины рождались дети с патологиями: гемофилия А, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшена и другие.

Генетики рекомендуют проводить анализ всем, кто попадает в повышенную группу риска:

Возраст будущей мамы составляет больше 35 лет, а папы – более 40 лет, при наличии показаний.
Хотя бы один из будущих родителей имеет серьёзное наследственное заболевание.
Пара состоит в кровном родстве. По мнению генетиков, опасность представляет близкое родство, троюродное и дальше не имеет значения.
Случаи в прошлом выкидыша или рождения ребёнка с пороками развития.
Супруг или супруга подвергаются либо подвергались в прошлом воздействию химических веществ и радиации.
Время зачатия совпало с принятием лекарственных препаратов, способных повлиять на формирование ребёнка.
Беременная девушка перенесла острое инфекционное заболевание.

Результаты генетического анализа позволят узнать, является ли один из будущих родителей носителем мутантных генов, что впоследствии сможет повлиять на вынашивание малыша либо развитие пороков у плода.

На этапе планирования нельзя получить 100% результат, можно лишь узнать о предрасположенности ребёнка к заболеванию.

При наличии беременности результат будет более точным, однако важно помнить, генетическое исследование беременной женщины с помощью инвазивных методов может иметь негативные последствия для плода, поэтому процедура проводится лишь строго по назначению врача и при высоком риске рождения ребёнка с отклонениями, например, вследствие перенесённых опасных инфекций.

Обычно генетик измеряет степень риска в процентах:

менее 10% – низкий риск;
10-20% – средний риск;
более 20% – высокий риск.

Если в заключении врача риск составляет менее 10 процентов – это самый благоприятный показатель, указывающий на отсутствие проблем с генетикой и на высокую вероятность рождения абсолютно здорового малыша.

При результате, колеблющимся в диапазоне между 10 и 20 процентами, врачи советуют тщательно контролировать беременность и регулярно проходить все необходимые обследования, назначенные гинекологом. При высоком риске, выше 20%, врачи нередко рекомендуют использовать донорские половые клетки и воспользоваться процедурой ЭКО.

Получив негативный результат генетического анализа, указывающий на высокий процент рождения ребёнка с патологиями, не стоит считать его приговором. Даже самый квалифицированный генетик не может абсолютно точно сделать прогноз, независимо от того, положительный результат или негативный. Существует огромное количество заболеваний, передающихся по наследству и постоянно устанавливаются новые. Невозможно со 100% знать, что именно передастся ребёнку и передастся ли вообще.

В период планирования беременности генетический анализ способен лишь указать на наличие риска рождения ребёнка с различными отклонениями и каков его процент. Тест является вероятностным и даже самые худшие результаты и наличие у родителей мутантных генов не исключают рождения абсолютно здорового малыша. В Сети можно встретить множество встревоженных беременных женщин и будущих мам на этапе планирования, которые в результате исследования получили результат «высокий риск», однако впоследствии у них рождались здоровые дети.

Полное генетическое обследование родителей при планировании беременности позволяет заранее выявить предрасположенность будущего малыша к генетическим заболеваниям.

Анализ не является обязательным, и не каждая пара его проводит перед зачатием, однако в некоторых случаях врачи всё же рекомендуют пройти исследование. Процедура проводится в несколько основных этапов, по показанию генетика могут назначаться дополнительные обследования.

В результате анализа выявляется степень риска рождения малыша с различными аномалиями, обычно он указывается в процентах: до 10, от 10 до 20 и выше 20. Важно помнить, негативный результат не является приговором.

Генетик не может со 100% уверенностью утверждать, родится ли абсолютно здоровый ребёнок либо с патологией. Даже при самом высоком риске, многие женщины рожают абсолютно здоровых малышей.

А Вы делали генетический анализ на этапе планирования беременности?

источник

Здоровье ребенка во многом зависит от здоровья родителей. Однако, оба родителя могут быть физически здоровы, но при этом носить в себе гены наследственных патологий. И эти дефектные гены потом унаследует ребенку, и они станут причиной трудноизлечимой патологии. Снизить риск подобных ситуаций поможет генетический тест, выполненный родителями еще при планировании беременности.

В КАКИХ СЛУЧАЯХ ТРЕБУЕТСЯ АНАЛИЗ НА ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПРИ ПЛАНИРОВАНИИ БЕРЕМЕННОСТИ?

Генетические исследования показаны планирующей зачатие паре, если ранее были диагностированы:

рождение ребенка с генетическими нарушениями;
неоднократное невынашивание;
бесплодие;
«замершая» беременность;
наличие генетических заболеваний в роду мужчины или женщины.

Скрининг необходим обоим супругам, поскольку каждый из них может являться носителем мутировавшего гена.

Значительная часть мутаций проявляются через несколько поколений, т. е. дефектные гены можно унаследовать от родителей или более дальних родственников. Однако некоторые нарушения в геноме могут стать следствием непосредственных неблагоприятных воздействий на организм.

По мнению бельгийских генетиков ним относятся:

злоупотребление спиртными напитками;
никотиновая зависимость;
заболевания инфекционного генеза;
прием отдельных фармакологических средств;
воздействие ионизирующего излучения;
хронические интоксикации, связанные с трудовой деятельностью;
электромагнитное излучение;
общая загрязненность окружающей среды (более характерна для мегаполисов).

Даже если среди кровных родственников нет людей с генетическими патологиями, обязательно следует провести исследование на наличие распространенных мутаций. Если же определенные отклонения среди родственников присутствуют, то скрининг просто необходим.

Врачи клиник Бельгии рекомендуют пройти генетический тест перед зачатием на носительство следующих трудноизлечимых заболеваний:

нейросенсорная тугоухость (снижение слуха или его отсутствие);
спинальная миотрофия;
фенилкетонурия;
муковисцидоз;
тромбофилия.

Важно: Генетический скрининг настоятельно рекомендуется пройти всем парам, возраст которых превышает 35 лет.

Уникальные молекулярно-генетические методики в настоящее время дают возможность с высокой степенью вероятности выявить повышенную предрасположенность к некоторым формам:

онкологических заболеваний,
сахарному диабету,
ИБС,
бронхиальной астме,
остеопорозу,
атеросклерозу и эссенциальной гипертензии.

Обратите внимание: Для проведения генетического теста перед беременностью достаточно сдать кровь в одной из сертифицированных лабораторий, имеющих международный стандарт качества ISO. Заключение генетиков будущие родители получат по почте.

В бельгийских клиниках широко практикуется ряд способов, позволяющих диагностировать повышенную вероятность к развитию генетически обусловленных заболеваний.

Среди них отдельного внимания заслуживают:

анализ кариотипа;
способы молекулярно-генетической диагностики.

Такой генетический тест перед беременностью дает возможность определить увеличение или уменьшения числа хромосом, а также их структурные изменения (разрывы, изменения формы и размеров). С помощью этого способа, в частности, можно опровергнуть или подтвердить наличие синдрома Дауна (трисомии по 21-й паре). Анализ кариотипа также показывает транслокацию и мозаицизм хромосом, характерные для синдромов Кляйнфельтера и Тернера.

Для анализа берут лейкоциты, которые 2 недели выращивают in vitro до наступления метафазы и замораживают с добавлением красителя. Хромосомы кровяных телец приобретают полосатую окраску, а затем это чередование полос сравнивают с эталонными хромосомами. Таким образом легко выявить малейшее отклонение от нормы.

Показания к генетическому тесту при планировании беременности:

первичная аменорея (до 15 лет);
ранняя менопауза;
бесплодие;
тяжелая олигоозоспермия (

Методы данной категории помогают выявить ряд особенностей структуры ДНК, приводящих к наследственным патологиям – синдрома Жильбера, миодистрофии Дюшенна-Беккера, фенилкетонурии, талассемии, нейросенсорной тугоухости, гемоглобинопатии и гемофилии.

Один из возможных вариантов решения проблемы, когда генетический тест при планировании беременности показал наличие аномалий – это преимплантационная генетическая диагностика перед проведением экстракорпорального оплодотворения. Эмбрион подвергается прицельному исследованию до момента переноса в полость матки на предмет наличия полного комплекта хромосом или отклонений, ранее диагностированных у одного из родителей.

На ранних сроках беременности используется неинвазивный генетический анализ – пренатальный тест. У беременной женщины проводят забор крови из вены, выделяют из нее ДНК плода и проводят генетический анализ на предмет подтверждения или исключения наиболее распространенных патологий. Методика абсолютно безопасна для будущей матери и эмбриона.

Скрининговые и инвазивные методы диагностики беременности включают скрининг с ультразвуковым сканированием на I и II триместре, а также исследование биологического материала плода.

Исследование околоплодной жидкости (амниоцентез) информативно на 15-16 неделе после зачатия. Изучение ворсин наружной оболочки зародыша (биопсия хориона) целесообразно проводить на 10-12 неделе гестации. После 18 недели по показаниям прибегают к исследованию пуповинной крови – кордоцентезу.

Когда для процедуры ЭКО не удается подобрать совершенно здоровый эмбрион, есть смысл использовать донорский материал – яйцеклетку или семенную жидкость.

источник

К планированию продолжения рода современные семьи подходят как нельзя серьезно. Подготовка к приобретению самого важного и ответственного статуса в жизни – родителя – требует самого скрупулезного подхода. Конечно же, речь идет о здоровье будущих мам и пап. Разобраться в этом вопросе поможет комплексное медицинское обследование, в которое обязательно входят генетические анализы.

При планировании беременности для их сдачи направляют не только женщин, которых в недалеком прошлом врачи, перешептываясь, называли «старородящими». Сегодня ученые в области генной инженерии пришли к выводу о том, что подобную диагностику должны также проходить женщины старше 25-летнего возраста.

Во время вынашивания плода крайне важно держать под контролем плацентарный лактоген. Генетический анализ при планировании беременности сможет определить его уровень — именно от него зависит вероятность самопроизвольного выкидыша, дальнейшее развитие беременности, а также ее негативное течение в виде гипотрофии плода или полного замирания.

Немаловажным является определение хорионического гонадотропина. Уровень данного гормона позволяет определить беременность на максимально ранних сроках. Такой генетический анализ при планировании беременности (цена его не настолько велика, чтобы рисковать собственным здоровьем и жизнью будущего крохи) проводится в сыворотке крови.

Результаты исследования помогут акушеру-гинекологу выяснить степень угрозы прерывания ожидаемой беременности и вероятность осложнений в матке.

Генетические анализы при планировании беременности включают в себя и другие исследования, позволяющие адекватно оценить риски различных патологий, которые могут возникнуть с момента зачатия и формирования эмбриона. Стоимость подобных исследований представляет порой единственную преграду для их прохождения, однако польза, которую они несут в себе, переоценить практически невозможно.

Вопрос о полноценности будущего малыша волнует не только мать, вынашивающую его 9 месяцев под сердцем. С наследственными заболеваниями и внутриутробными аномалиями развития на свет появляется в среднем каждый 20-й ребенок. К огромному сожалению, застраховать своего будущего потомка от приобретения каких-либо пороков не сможет ни одна супружеская пара. Предупредить то или иное отклонение на уровне ДНК-клеток априори невозможно. Кроме того, проблемой является также и то, что проведенный генетический анализ крови при планировании беременности, показав приемлемые результаты, иногда не дает гарантий на позитивное развитие событий: вероятность возникновения новых мутаций в половых родительских клетках, в том числе и риск перехода нормальных генов в патологические, остается всегда.

Преимуществами своевременного медико-генетического консультирования и методик пренатальной диагностики является помощь в планировании беременности и предотвращении рождения малыша с неизлечимыми патологиями.

Не многие молодые семьи, мечтающие стать в ближайшем будущем родителями, знают о том, какие генетические анализы при планировании беременности им предстоит пройти. Кроме того, отдельным группам людей необходимо проходить обследование задолго до наступления беременности в обязательном порядке. К данным категориям относят мужчин и женщин, находящихся в зоне генетического риска, а именно:

семейные пары, где в анамнезе хотя бы одного из супругов присутствуют серьезные заболевания в роду;
одного из супругов, в истории генеалогического древа которого имели место случаи инцеста;
женщин, которые имели выкидыши, рожали мертвых деток или обладают диагнозом «бесплодие» без конкретно установленного медицинского диагноза;
родители, контактировавшие с радиацией, вредными химикатами;
женщин и мужчин, употреблявших в период зачатия алкоголь или лекарственные тератогенные средства, которые потенциально могут вызывать уродства плода.

Сколько стоит генетический анализ при планировании беременности, знают и женщины, не достигшие 18, и находящиеся в возрасте старше 35, и мужчины, переступившие 40-летний порог. Как уже говорилось, риск мутаций в отдельных генах и ДНК-клетках увеличивается в арифметической прогрессии с каждым прожитым годом.

Сдать генетические анализы при планировании беременности в идеале следует всем парам без исключения.

На сегодняшний день многочисленность наследственных недугов, передающихся от поколения к поколению – главная причина необходимости прохождения исследования всем молодым парам без исключения. Помимо этого, современные генетики без остановки ежегодно продолжают открытия все новых и новых болезней.

Естественно, предусмотреть в организме будущих родителей все гены, которые имеют потенциальную возможность мутации, невозможно. Ни один генетический анализ при планировании беременности не сможет дать стопроцентной гарантии, что у конкретной семейной пары родится абсолютно здоровый малыш без наследственных отклонений. Между тем уточнить степень риска жизненно необходимо для теоретической и фактической подготовки к беременности.

Итак, потенциальные родители обратились за помощью в медико-генетический центр. Как специалисты будут проводить обследование, и какие генетические анализы при планировании беременности им нужно будет сдать в обязательном порядке? Любопытство многих поможет удовлетворить нижеизложенное.

Первый этап обследования – медико-генетическое консультирование специалистом, в ходе которого врач внимательно и подробно изучает особенности родословной в семье каждого потенциального родителя. Особого внимания медиков-генетиков заслуживают факторы повышенного риска для будущего ребенка. Они представляют собой:

генетические и хронические заболевания мамы и папы;
лекарственные средства, применяемые потенциальными родителями;
условия и качество жизни, условий проживания;
особенности профессиональной деятельности;
экологические и климатические аспекты и т. д.

Как ни странно, но немалую роль для генетиков имеют ответы на обыкновенные, привычные всем анализы крови и мочи, заключения некоторых узкопрофильных специалистов (эндокринолога, невропатолога и т. д.). Нередко специалисты назначают семейным парам диагностику кариотипа. Определить число и качество хромосом у будущих мам и пап крайне важно в случае кровосмешенных браков, невынашивания нескольких беременностей, диагностированное, но необъяснимое бесплодие.

Стоимость генетического анализа планировании беременности, называемого «ХЛА-Типирование», в различных московских медико-генетических центрах колеблется от 5000 до 9000 рублей, в зависимости от широты спектра изучения предрасположенности к патологиям.

Пройденное исследование поможет врачу-генетику сделать объективные выводы о вероятности воздействия негативных факторов. Генетические анализы при планировании беременности позволят составить индивидуальный, относительно точный прогноз о состоянии здоровья будущего крохи. Именно исследование данного типа поможет сказать о предполагаемом риске возникновения у ребенка конкретных наследственных недугов. Врач сможет дать полезные рекомендации, которые должны стать основой для семейной пары, мечтающей стать родителями полноценного здорового карапуза.

Кроме этого, значением, определяющим риск при наличии той или иной предрасположенности, наделен каждый анализ. Генетические заболевания планировании беременности, а точнее вероятность их появления у будущего крохи, измеряются в процентном соотношении:

При низком риске (до 10%) родителям переживать не о чем. Все анализы говорят о том, что у этой семейной пары родится здоровый во всех отношениях ребенок.
При среднем показателе (от 10 до 20%) риск возрастает, и возможность рождения больного малыша практически приравнивается к вероятности появления на свет полноценного ребенка. Такая беременность будет сопровождаться тщательным пренатальным контролем за вынашивающей женщиной: регулярные УЗИ, биопсия хориона.
При высоких рисках (от 20%) врачи будут рекомендовать семейной паре воздержаться от зачатия и не допускать беременности. Вероятность того, что родится малыш с генетическим заболеванием, намного выше шансов появления на свет здорового ребенка. В качестве альтернативного решения в сложившейся ситуации специалисты могут предложить паре воспользоваться донорской яйцеклеткой или спермой в соответствии с ЭКО-программой.

Отчаиваться родителям в любом случае не стоит. Шансы на рождение абсолютно здорового малыша остаются даже при высоком риске. Чтобы понять, что дает генетический анализ при планировании беременности, стоит обратить внимание на лабораторные диагностические мероприятия пороков развития на начальных сроках.

Практически с момента наступления долгожданной для многих родителей беременности можно узнать, а все ли в порядке с плодом? Узнать о том, есть ли какие-либо наследственные генетические болезни у малыша, можно внутриутробно.

Использовать врачи способны множество техник и методик для объективной диагностики беременной женщины и плода. Действительно, о наличии пороков и аномалий развития можно судить задолго до того, как малыш появится на свет. С каждым годом прогрессирования техники ультразвукового и лабораторного исследования шансы на точность возрастают. Кроме того, в последние несколько лет врачи отдают приоритет таким методам диагностики, как скрининг. Он представляет собой «масштабное» избирательное обследование. Скрининг проводят в обязательном порядке у всех беременных женщин.

Почему же необходимо сдавать генетические анализы даже тем, кто не попадает в группы риска? Ответ на этот вопрос обусловлен неутешительной статистикой. К примеру, детей, рожденных с синдромом Дауна у матерей в возрасте старше 35 лет, только половина. Среди оставшейся половины рожениц немало молодых женщин, не достигших даже 25-летнего возраста. У женщин, ставших матерями деток с хромосомной патологией, лишь у 3% имелась запись в обменной карте о рождении предыдущих малышей с аналогичными заболеваниями. То есть не приходится сомневаться в том, что генетические болезни – это не следствие возраста родителей.

Избегать прохождения анализов на выявление хромосомных патологий у плода или предрасположенность к возникновению генетических отклонений у будущего, еще не зачатого малыша не следует. Определить наличие каких-либо заболеваний на ранней стадии их развития – значит, опередить патологию. Учитывая возможности современной медицины, не сделать такой шаг навстречу долгожданному крохе было бы несправедливо и безответственно по отношению к нему.

источник

Пара, планирующая зачатие ребенка, может существенно снизить риск рождения малыша с патологиями. Для этого нужно заранее, еще до беременности, пройти полное медицинское обследование с целью выявить наличие проблем со здоровьем у каждого из будущих родителей. Иногда дело не обходится сдачей анализов и посещением специалистов из стандартного списка. Анализ на генетику при планировании беременности назначается редко, но если гинеколог посчитал, что он необходим, сдать его нужно обязательно!

Ребенок с генетической патологией может появиться даже у совершенно здоровых родителей. Однако если мама или папа имеют предрасположенность к зачатию такого малыша, ее почти со стопроцентной вероятностью можно выявить с помощью набора генетических исследований.

Список признаков, на основе которых определяется попадание будущих родителей в группу риска:

у мамы, папы или кого-либо из их близких родственников ранее диагностировались генетические заболевания, например, шизофрению, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна и другие;
у ранее рожденных детей (не обязательно общих) были выявлены генетические отклонения;
попытки пары зачать ребенка более года остаются безуспешными;
в анамнезе мамы уже есть случаи замершей беременности, выкидыша или рождения мертвого малыша;
возраст будущей мамы менее 18 или более 35 лет, а папы — более 40 лет;
сами супруги приходятся друг другу кровными родственниками;
работа одного либо обоих супругов предполагает контакт с вредными веществами, способными влиять на генетические характеристики человека;
женщине приходится принимать лекарства, которые могут повредить плоду или существенно повлиять на его развитие.

Если есть хотя бы подозрение, что один из этих угрожающих факторов присутствует в жизни планирующей зачатие пары, нужно обязательно сдать анализы на генетику.

Чтобы оценить степень вероятности зачатия парой ребенка с генетическими отклонениями, специалисту нужно будет провести ряд мероприятий.

На приеме генетик сначала задаст будущим родителям несколько вопросов, ответы на которые помогут ему составить представление об условиях их жизни и работы. Он выяснит, какие медицинские препараты им приходится принимать, какими болезнями они болели в течение жизни. Особое внимание уделяется родословным супругов, ведь генетические нарушения часто бывают наследственными.

Далее женщине могут быть назначены консультации других специалистов: терапевта, эндокринолога, невропатолога. Часто приходится повторно сдавать кровь на биохимию.

По-другому это исследование называется кариотипированием. Обоим супругам нужно будет сдать кровь, из которой впоследствии будут выделены лимфоциты. Помещенные в определенные условия, лимфоциты позволяют подробно рассмотреть хромосомы человека.

Тщательно изучив хромосомный набор каждого из родителей, можно сделать заключение не только об их количестве, но и о качестве. Так, анализы на хромосомы при планировании беременности позволяют заранее оценить вероятность наличия у будущего малыша синдромов кошачьего крика, Патау, Эдвардса, Дауна и др.

Особенно важно пройти это генетическое исследование тем парам, которые уже длительное время безуспешно пытаются зачать ребенка, а также женщинам с неутешительным диагнозом бесплодие.

Данный анализ предполагает изучение HLA (лейкоцитарного антигена человека) каждого из супругов. Дело в том, что при сильном их сходстве вынашивание беременности становится просто невозможным. Организм женщины попросту не производит специальные антитела, призванные защищать плаценту и плод, которые в этом случае воспринимаются как нечто чужеродное, и отторгаются.

Для исследования у супругов также будет взята кровь из вены, но изучается уже степень сходства их хромосом. Чем больше они будут различаться, тем вероятнее, что женщина сможет зачать и выносить здорового малыша. Тотальная генетическая несовместимость диагностируется крайне редко. Результат можно будет узнать уже через пару недель.

У женщины или мужчины ранее уже могли рождаться дети с такими заболеваниями, как, например, фенилкетонурия или муковицидоз. В этом случае в список генетических анализов при планировании беременности включаются также ДНК-исследования, выявляющие риск появления подобных нарушений и у следующего ребенка.

При полном обследовании на генетику можно заранее спрогнозировать наличие у будущего ребенка более 60 видов моногенных генетических отклонений, а также 4 многофакторных патологий. Анализы позволяют узнать, является ли кто-либо из супругов носителем мутантных генов, часто становящихся причиной появления на свет больного малыша.

Врач измеряет степень риска в процентах. О большой вероятности рождения ребенка с генетическими нарушениями говорит показатель более 20%. Если он меньше 10%, то, скорее всего, проблем с генетикой не будет. Среднерискованным является диапазон между 10 и 20%. Если риски оцениваются как очень высокие, то специалист может посоветовать супругам воздержаться от зачатия ребенка или порекомендовать одну из донорских программ ЭКО. При средней вероятности женщине придется сдать повторные анализы уже во время беременности.

Какими бы ни были результаты генетического обследования, они не являются окончательным приговором. Однако вовремя проведенный анализ часто помогает не только узнать о рисках рождения больного ребенка, но и сделать все возможное, чтобы их снизить.

Врач предложит сдать несколько анализов: гормоны . При правильном планировании шанс нормально выносить и родить составляет 80%-90%.

Планирование беременности. Народные методы для зачатия. Все о бесплодии. . Кроме общих анализов, мужчине обязательно будет назначена спермограмма.

Планирование беременности. Народные методы для зачатия. Все о бесплодии. . Анализ на генетику при планировании беременности: что.

Планирование беременности. Необходимость этого вызвана не только . Гинекологу понадобятся результаты анализов на флору, цитологию, вирусные инфекции (ВИЧ.

источник

Планирование будущего ребенка – это ответственный этап в жизни каждой семьи. Сегодня все больше пар предпочитают подходить к этому вопросу очень серьезно, проходить комплексное обследование для оценки репродуктивных возможностей.

К сожалению, в настоящее время еще далеко не все знают о широком круге возможностей медицинской генетики, однако пренебрегать анализами на выявление негативных факторов и вероятности неполноценного развития плода было бы не предусмотрительно.

Генетический анализ – это комплекс данных, полученных в процессе наблюдения, вычислений и лабораторных анализов с целью определения наследственных признаков и изучения свойства человеческих генов.

Современная медицина рекомендует проводить его уже на стадии планирования семьи. При помощи данного анализа можно установиться вероятности предрасположенности будущего ребенка к проявлению у него генетических и других заболеваний.

Материалами для анализа становятся как внешние факторы (питание, экология и др.), так и внутриутробное развитие плода, и генетические, т.е. набор генов, имеющихся у человека. Из десятков тысяч существующих генов науке известны далеко не все, тем не менее, установлено, что наследственные характеристики передаются набором из 46 хромосом.

Также имеются гены, приводящие к мутации. Ребенок получает в равных пропорциях хромосомы от обоих родителей. Повреждение хотя бы одной из них отражается на здоровье будущего малыша.

Обращение к генетику уже на стадии планирования беременности позволит, сделав молекулярно-генетическое исследование, определить индивидуальный набор хромосом, который может быть передан будущему ребенку.

Проведение генетического анализа уже в период планирования беременности носит название периконцепционная профилактика. Ее проведение необходимо для значительного снижения вероятности появления ребенка с имеющимися врожденными дефектами. В частности, позволяет выявить ряд факторов, поддающихся коррекции и нет, среди которых:

инфекции, хронические заболевания, гормональные сбои, в т.ч. нарушения работы эндокринной системы, многие из которых можно пролечить заранее, или скорректировать их влияние на организм будущего плода;
недостаток витаминов и микроэлементов, необходимых для правильного формирования органов и систем будущего ребенка;
наличие генетических патологий.

Существует ряд условий, при которых генетическая консультация становится необходима, это:

возраст партнеров, когда женщина младше 18 или старше 35 лет, а мужчина старше 40. Именно за пределами этих возрастных границ существенно увеличивается риск мутирования генов и развития патологий;
наследственные болезни, о которых свидетельствуют хронические патологии близких родственников, рождение предыдущего ребенка с врожденными пороками, имевшиеся до этого выкидыши или мертворожденные дети;
перенесенные женщиной при зачатии или во время беременности вирусные инфекции;
кровное родство супругов;
имеющиеся у одного или обоих супругов небольшие физические отклонения в развитии, или работа кого-либо из них связана с повышенным уровнем вредности условий.

Для прохождения анализа на наследственные факторы будущих родителей необходима консультация врача генетика. Пара, которая предположительно не должна иметь патологий, может обойтись лишь беседой, в процессе которой специалист при помощи клинико-генеалогического метода соберет сведения о родословной и попытается выяснить наличия состояний, свидетельствующих о наследственных синдромах.

В характеристику родословной включают при этом данные об абортах, выкидышах, бездетных браках. В результате специалист составляет графическое изображение, по которому затем выполняет анализ.

Сложности проведения данного анализа связаны с отсутствием сведений у большинства современных людей о собственных родственниках дальше 2-3 поколения. Также не всегда известны причины смерти дальнего родственника или новорожденного младенца.

Наиболее полную картину позволяет дать клиническое обследование. Его обязательно назначают при имеющихся малейших подозрениях на патологии. В этом случае врач попросит обоих супругов сдать цитогенетические и молекулярно-биологические анализы. Исследование хромосом проводят при помощи кариотипирования, а на генетическую несовместимость – HLA-типирование.

По итогам обследования врач выдает письменное заключение о возможности существования рисков беременности в условиях, изученных посредством теоретических расчетов и клинических анализов, и дает рекомендации по планированию зачатия.

Проведя полное обследование на генетические факторы возможно получение достаточно полного прогноза о возможности отклонений у будущего ребенка в связи со строением хромосом. Также анализы позволяют выявить среди супругов носителя генов, способных к мутации, которые могут привести к рождению больного малыша.

Измерения, проводимые специалистам, позволяют получить результат, измеряемый в процентах. Сделать вывод о большой доле вероятности проявления генетических сбоев можно на основе показателя, превышающего 20%.

Показатель менее 10% самый благоприятный, свидетельствующий об отсутствии проблем с генетикой. Средняя степень риска возникает при показателе от 10 до 20 %. Несмотря на любые полученные результаты, их нельзя считать окончательным приговором.

Абсолютно во всех случаях существует возможность развития плода по непредусмотренной схеме генетического прогноза. Достоверность результатов данного обследования заключается лишь в возможности выявления рисков как факторов вероятности благоприятного или неблагоприятного протекания будущей беременности, а также, при возможности, снижения их негативной роли.

Видеоролик, представленный ниже, демонстрирует актуальность проведения генетического анализа в период планирования беременности в настоящее время. Нередко в семьях рождаются дети, наследующие целый ряд как менее, так и более серьезных патологий.

Предупредить риск развития многих из них поможет вовремя проведенный генетический анализ, а также консультация врача генетика. Ответы на наиболее часто задаваемые вопросы о том, можно ли предупредить проявление у ребенка опасных патологий?

И какие должны быть сделаны анализы до и во время беременности, чтобы с вероятностью определить благоприятные условия для рождения малыша даст заместитель директора медико-генетического центра РАМН, доктор медицинских наук В.Л. Ижевская.

источник

Кто-нибудь может мне вразумительно объяснить, чем полезна консультация врача-генетика при планировании беременности и какие обычно генетические анализы (я имею в виду, кроме анализов на генетические тромбофилические мутации и АФС) вообще существуют? Чем может генетик помочь планирующей паре, если генетические проблемы нельзя изменить? Хотелось бы узнать авторитетное мнение людей, проходивших генетические обследования и личное мнение — чем это помогло именно вам? Просветите меня, пожалуйста.

Девочки, была вчера у гематолога. Хорошо, что захватила с собою все обследования из центра планирования семьи в диагностике. Так вот. Представляете, там есть анализы, где выявлена генетическая тромбофилия еще в 2014 году. Ни одна сволочь не сказала, говорили, что все в порядке, а я не знала. Я в ужасе была, представляете, после 2014 года я уже дважды беременна была. и не получала нужного лечения, кормили просто гормонами, да еще и кровезагущающими. А требовались наоборот — кроверазжижающие препараты. Вот и результат-.

Очень интересно ваше мнение по поводу посещения генетика при планировании, есть ли необходимость. Выскажу свое мнение, которое естественно не является истиной в последней инстанции. Генетических заболеваний просто море, неужели обследование может охватить все пороки. Ну что сделает генетик, возьмет анализ хромосомный, ну еще парочку каких либо, ну и? Неужели это даст гарантию что в беременности будет все отлично? Вот мне 35, казалось бы клиент генетика, но на мой вопрос нужно ли мне это, гинеколог сказала, не тратить время и деньги.

Планирование беременности Бывают ситуации, когда проблема деторождения заключается не в зачатии, а в способности выносить ребенка. Т. е. зачатие наступает, но тем или иным причинам долгожданная беременность заканчивается выкидышем. Иногда выкидыш происходит на таком раннем сроке, что о наступившей беременности говорит только положительный тест на беременность, который через несколько дней становится отрицательным. А кровотечение ошибочно принимается за менструацию. Одной из причин хронического невынашивания беременности может быть генетическая несовместимость супругов.

21 марта произошло самое страшное в моей жизни — моя девочка умерла в 21 неделю и 5 дней. 6 марта мне сказали — фето-плацентарная недостаточность и ВЗРП.

Девочки, здравствуйте. Не знаю, в правильный раздел пишу. Подскажите, кто сталкивался. Я пришла в женскую консультацию, чтоб поговорить с врачом о планировании беременности, а врач мне сразу дал направление на генетические анализы в лабораторию ДНК кариотип человека хромосом Кто-то сталкивался уже, что это за анализ такой. Нужен ли он или можно отказаться? Часто отправляют к генетику на этапе планирования и если да, то какие анализы чаще всего делают? Поделитесь опытом. Заранее спасибо

Что вам говорили по этому поводу, кто сейчас планирует,сколько времени прошло, и как протекает/протекала беременность после замершей. Очень страшно после этого поанировать беременность, все анализы здала все хорошо, перед планированием тогда тоже здавала и все хорошо было, генетических аномалий небыло( специально после выскаблевания муж отвозил материал в геноцид, анализ далеко не дешевый) что еще сделать незнаю, нехочу чтоб повторилось.

всем привет! Я тут новенькая! Еле еле разобралась как тут писать, да и вообще не ясно там где надо я пишу или нет) но попробую. История моя длинная и печальная. Брак второй, от первого брака есть сыночек 7 лет. Во втором браке детки так и не выходят. Вместе 6 лет, пару из которых посвятили планированию. Кончились эти попытки довольно печально. Двумя ЗБ или выкидышами, не ясно на сроке 4-5 недель, разницей в год. Сентябрь 2013 и ноябрь 2014. Узи на.

1. Возраст обоих супругов: мне 29 лет, мужу 33 лет. 2. Общий стаж планирования: 2 года 3. Дети: доченька 4. Неудачные беременности (ВБ, В, ЗБ) с указанием срока: В,в 8 недель, 31/12/2015 5. Пр.

Привет всем Ббшечкам! Читаю вас уже 2 года, а решила зарегистрироваться только сейчас! Хочу вам рассказать свою историю планирования, думаю, кому — нибудь , обязательно, поможет ? В 2012 году случилась «нежданная » беременность, которая замерла на с.

Про само зачатие мне как-то и рассказать особо нечего: всё получилось с единственной попытки. Планирование было только в голове: что да, от этого человека хочу детей. Всё остальное представлялось не столь важным. Но, по прошествии времени, захотелось надавать кучу советов самой себе — хотя бы за два месяца до предполагаемого события. Советы следующие:

Обследование после замершей беременности и какие анализы нужно сдать после неё. Ныряем под кат.

Здравствуйте, девочки. Подскажите, кто знает, какая тактика планирования, если по анализу на генетические мутации гемостаза нашли одну мутацию — серпин-1 (РАI-1) — гомозигота 4G/4G, все остальные показатели в норме? Эта мутация ответственна за задержку развития, привычное невынашивание, повышает риск гестоза в 4 раза. Девочки, есть ли среди вас такие, у которых такая же проблема и которые родили здорового малыша? Какое вам назначали лечение и когда — до или во время беременности? У меня уже два рубца на матке — и последняя возможная.

Часто пара, которая хочет зачать ребенка, проходит обследования, сдает анализы, готовится психологически, но забывает о витаминах. Конечно, и в повседневной жизни очень важно получать все необходимые организму витамины и микроэлементы. Но когда речь идет о зачатии ребенка, стоит позаботиться о том, чтобы потребность в витаминах была удовлетворена полностью. Причем есть витамины, недостаток которых может мешать благополучному зачатию и вынашиванию малыша. Давайте разберемся, что это за витамины, где их взять и в каком количестве они необходимы будущим родителям.

1. Возраст обоих супругов: Мне 27 лет, мужу 30 лет2. Общий стаж планирования: 2 года3. Дети: пока нет4. Неудачные беременности (ВБ, В, ЗБ) с указанием срока: нет5. Проведенные обследования, процедуры и операции: общий анализ крови, мазки на ЗППП,гемостазиограмма, анализ на генетические заболевания, тест на совместимость, доплерометрия,анализ СГ мужа,его МАР-тест, тест на фрагментацию ДНК спермиков и мнооогое другое.6. Диагноз бесплодия: нет7. Схема лечения: лечение мужа основанное на приеме препаратов, влияющих на сперму. У меня всякие разные витаминки.8. Ваша точка зрения, что.

Планирование беременности предусматривает некий подготовительный период до часа «Х» . Специалисты, занимающиеся репродуктивными вопросами, советуют выделить на подготовку как минимум 3-6, максимум — 12 месяцев. Если у пары нет хронических заболеваний, то количество специалистов и анализов будет существенно меньше, чем у пары, у которой такие проблемы со здоровьем имеются. Заметьте, что проходить медицинское обследование и сдавать анализы необходимо обоим партнерам, а не только женщине. Планирование беременности: какие нужно сдать анализы С чего начать? Прежде всего, с визита к гинекологу. После.

Поддержите меня пожалуйста..так обидно(((( Расскажу вам кратко , у меня есть подруга с детства, я с ней общаюсь, делюсь всеми секретами..ну и о планировании беременности тоже все ей говорила..и о анализах и вообще обо всем. но сегодня я узнала от своей мамы такое..что больно было мне..как подруга такое могла сказать. Она моей маме наговарила что у нас с мужем никогда совместных детей не будет, что мы с ним генетически не совместимы, что мне нужно нагулять ребенка от другого человека-но никому об этом.

Дорогие девушки, всё, что я напишу ниже, исключительно из нашего опыта, было прописано нам исходя из анализов и состояния здоровья моего мужа! Поэтому, пожалуйста, перед тем как принимать какие-либо лекарства, проконсультируйтесь с врачом! Итак, всех заинтересовавшихся прошу под кат.

После чистки ЗБ прошел месяц (с 28 сентября), попала я сегодня к своему врачу. С одной стороны рада, немного прояснилось в голове и снова есть почти четкий план дальнейших действий. А с другой, девочки, как сложно психологически снова погружаться в планирование. И затягивать не хочется, время-то идет. Генетический паспорт для исключения наследственных тромбофилий и обследование на АФС — очень интересует инфа, кто сталкивался? И дальнейший план под кат. Для начала — блин сколько же денег нужно, на эти все анализы.

Бывают ситуации, когда проблема деторождения заключается не в зачатии, а в способности выносить ребенка. Т. е. зачатие наступает, но тем или иным причинам долгожданная беременность заканчивается выкидышем.

Планирование беременности включает в себя не только вычисление благоприятных дней для успешного зачатия, но и подразумевает подготовку организма к 9 месяцам абсолютно нового состояния, к изменениям физической и психологической нагрузки, и даже кормить грудью Все это время, которое может продлиться в общей сложности 2-3 года, ваш организм будет расходовать больше витаминов и питательных веществ, чем сейчас. Потребуется много энергии, чтобы родить, потом не высыпаться ночами и кормить грудью. Конечно, мы умеем приспосабливаться ко всем условиям, и нет ничего более естественного.

Всем привет! Закончилось мое обследование после ЗБ на 36 неделе (история в дневнике). Была сдана куча анализов, и гемостазиолог поставила диагноз: генетическая тромбофилия и хронический синдром ДВС.

Ноябрь 2014года — мой юбилей 25 лет — единственный на тот момент ПА без предохранения и итог — не запланированная беременность, но желанная, без обследования и тем более какой-то поддержки (гормоны и т.д) узнала в 3-4 недели на УЗИ, началась простуда, 7 ЯНВАРЯ в 8-9 недель почистили, заключение — зб анэмбриония (по УЗИ ПЯ на 5-6 недель пустое) перед УЗИ и чисткой 2 дня поднялась температура 38 без видимых причин и начало мазать немного коричневым. (простуды у меня на тот момент.

Какие анализы нужно сдать при планировании беременности Какие анализы нужно сдать при планировании беременности и много ли их? Почему-то еще не рожавшие женщины уверены, что это медицинское обследование отнимет много времени, и поэтому пренебрегают визитом к врачу заранее, перед зачатием. Но не все так страшно. Существует ряд обязательных анализов и дополнительных. Дополнительные могут быть назначены женщинам с различными хроническими заболеваниями и при нехороших результатах анализов. Рассмотрим те основные анализы при планировании беременности и обследования, через которые придется пройти.

Девочки, история такая, в конце марта выписали из больницы с диагнозом «Полный самопроизвольный выкидыш в малом сроке беременности». Сменила гиню. С новой начали восстановление, долго не было после выкидыша месячных, обнаружили кисту на желтом теле ЛЯ. Разобрались, месячные пошли (уже был июнь). Сейчас принимаю КОК Ярина, подобрали вместе с гиней. Однако врач посоветовала на всякий случай сдать анализ на генетические тромбофилии, те, которые связаны с гомоцистеином (это ген MTHFR). Думала, что это только профилактика. Сдала. Пришли результаты (выложила под катом).

Доброго времени суток. О своей проблеме писала в дневнике. От первого брака есть ребенок. Во втором за три года планирования (прям планировать начала с этого января, а так даже не отслеживали О) два выкидыша или я даже не знаю как это назвать. Может даже анембриония. На сроке 3-4 недели по узи плодное яицо деформированное в полости матки оба раза пустое и через максимум неделю месячные. Оба раза тесты на беременность еееееле бледные. Разница в год. Сдали все анализы которые можно.

История длинная, извините за ошибки. Мне 26 лет. Замужем 3 года. Вместе мы 5 лет. В первый раз забеременела в январе 2015г, обрадовались, беременность была желанная. 1 скрининг (март) — все хорошо, в конце апреля начал каменеть живот, постоянно говорила об этом гинекологу, она отправила на СДМ, сказали тонуса нет. Живот не переставал каменеть. 2 скрининг (май) — гиперэхогенный кишечник, сказали прийти на досмотр,т.к ребенок активно двигается и они не могут посмотреть параметры. На досмотре сказали, что кишечник так же.

Всем доброго дня. Вот и я решилась на дневник для мамочек — воспитывающих, будущих и планирующих ими стать. Привели меня сюда очень полезная информация, опыт людей, комментарии, советы. К сожалению, мой поиск тут начался с нерадостной темы — а именно — о замершей (или неразвивающейся , как писали в выписке) беременности. То, что уже случилось — случилось и ничего не вернуть . Месяц на сохранении, многочисленные УЗИ (с 10 дня задержки гематома, небольшая отслойка), анализы на ХГЧ, сомнения врачей насчет.

Вчера пришли результаты мужа.

Что же нужно сдать будущим родителям прежде чем приступить к планированию малыша? Список необходимых анализов зависит от состояния их здоровья. Например, если у будущих мамы и папы нет проблем со щитовидной железой, то и анализы на гормоны щитовидки делать не придется.

Всем нам бы хотелось, чтобы мы были полностью во всеоружии к появлению малыша, но жизнь вносит свои коррективы. Как верно говорят, беременность наступает тогда, когда Бог даст ? независимо от того ожиданно это или нет для новоиспеченной леди в интересном положении. К примеру, я свою беременность планировала 5 лет. А получилось все совершенно неожиданно? без тестов, хгч бесконечных и походов по врачам — привезли малышку из отпуска в животике ?

Очень интересны те,кто все же выносил и родил деток с этой тромбофилией! Какие препараты кололи во вврем беременности? На сколько они дорогие. У меня была анембриония, и тромб в анамнезе, сейчас сдаю генетический анализ на тромбофилию, думаю подтвердится((( Пророчат клексан на последующие беременности, но это тааак дорого((Неужели можно поставить крест на планировании((( Поделитесь своим опытом?

Всем привет! С момента ЗБ прошло уже месяцев 7, все анализы в норме, цикл восстановился почти сразу же, генетическую промбофилию не подтвердили на основании гистологии. Не предохраняемся, последние месяца 3 активно планируем, но пока беременность не наступает. Понимаю, что возможно прошло мало времени, бла-бла-бла, хотела бы спросить у тех кто был в похожей ситуации, может какие-то дополнительно витамины надо пропить или еще что-то сверхъестественное сделать чтоб вторая беременность наступила? Может сменить темп планирования? В общем буду рада любым советам кто.

1. Возраст обоих супругов: мне 29 лет, мужу 33 лет. 2. Общий стаж планирования: 2 года 3. Дети: дочка в животике. 4. Неудачные беременности (ВБ, В, ЗБ) с указанием срока: В,в 8 недель, 31/12/2015 5. Проведенные обследования, процедуры и операции: Анализы на генетические тромбофилии, обнаружили мутации, препятствующие нормальному вынашиванию, неусваиваемость фолиевой кислоты; анализы на половые инфекции-все чисто; лапароскопия в ноябре 2016 6. Диагноз бесплодия: СПКЯ,отсутствие овуляции,АФС, детская матка, седловидная матка 7. Схема лечения: курантил до начала планирования минимум 1 месяц+предохранялись.

1. Возраст обоих супругов: Обоим 272. Общий стаж планирования: Особо не планировали. Решила когда получится тогда получится, перешла на календарный метод и получилось на втором цикле3. Дети: Нет4. Неудачные беременности (ВБ, В, ЗБ) с указанием срока: Нет5. Проведенные обследования, процедуры и операции: УЗИ, анализ крови на генетические отклонения, стандартные анализы гормонов и гемограмма6. Диагноз бесплодия: Нет7. Схема лечения: Только фолиевая кислота в первом триместре, железо и Элевит со второго8. Ваша точка зрения, что поспособствовало успешному зачатию: Отличное здоровье у меня.

Напишу свою историю, может, кому-то из вас она поможет найти и устранить причину ЗБ и В. Я пережила и то, и другое.

Для многих женщин выкидыш — огромная потеря и трагедия. Но что считается выкидышем? Как происходит выкидыш? Данная статья расскажет о видах самопроизвольного аборта, признаках и методах лечения. Это прерывание беременности до достижения плода жизнеспособного срока развития. Причинами выкидыша выступают следующие состояния: • Хромосомные мутации • Воспаление в слизистой матки, что препятствует прикреплению и нормальному развитию эмбриона • Иммунологические нарушения Существуют также следующие факторы риска выкидыша: — возраст (вероятность выкидыша увеличивается, если женщине более 40 лет) — если в прошлом у.

Всем привет! Шуршу интернет на предмет изучения мутаций, т.к. увеличиваю копилку знаний. И натыкаюсь на сайт (рекламы не будет) онлайн-консультирования, типа как мы с вами, только там отвечают те, кто учился официально хотя бы лет 5)) Естественно, натыкаюсь на генетика, фамилию она предусмотрительно не написала, но фото выложила, может кто и узнает. Итак, Наталья Петровна, генетик, кандидат биологических наук, из «биографии» только «Придерживаюсь принципов доказательной медицины (Evidence Based Medicine)». Желающие увидеть ее мнение, прошу под кат Ниже приведу одну полную.

Девушки, Здравствуйте! В первую очередь хочу пожелать вам осуществеления мечт — пусть скорее сбудется ваше желание иметь под сердцем малыша, спокойно выносить и родить дочку или сына. Я тоже хочу брата или сестру для своего сына, мечтаю о розовых пяточках 🙂 но пока скорее пассивно, так как угнетает страх печального прошлого опыта. Хочу с вами посоветоваться.

Девочки, всем доброго времени суток! Планируем беременность, моя Г направляла меня сдать анализ на генетику, а именно «генетические факторы риска привычного невынашивания беременности». Так вот, сегодня пришли мои результаты. Не буду углубляться, только скажу,что из 7 генов по 3-м у меня предрасположенность к невынашиванию. КАК БЫТЬ ДАЛЬШЕ. Я всегда считала,что предрасположенность, тем более генетическая-это как лотерея: может да,а может нет,может будет выкидыш,а может нет. Сейчас позвонпила своей родственнице,она в гинекологии работает,она сказала,что 3 из 7-это много,и что скорей всего и случится В в.

Кому- то назначали сдачу генетического фолатный цикл. Для чего это нужно и какие сведения этого анализа важны для планирования беременности . подскажите кто что знает об этом человечком языком .

источник