Меню Рубрики

Анализ на генетику при беременности диета

Анализы во время беременности. Их так много, что некоторые женщины оттягивают срок постановки на учет: не хочется тратить время на все эти обследования. Зачем так много? Не в космос же лететь?

Вместе с радостным известием, подтверж­дающим факт беременности, будущая мама получает от гинеколога и стопку направлений на различные анализы. Главная задача анализов во время беременности — оценить состояние здоровья будущей мамы, вовремя выявить какие-либо нарушения в работе ее организма. Основные исследования проводятся в первом тримест­ре, поэтому приготовьтесь к регулярным походам в консультацию.

ОБЩИЙ АНАЛИЗ КРОВИ (OAK)

От диеты грудь только меньше станет, да и не только грудь…

Сайт по увеличению груди www.grudi.neeeeeeeeeeeeeeet

Массаж груди руками лучшего друга очень эффективен для достижения 4-го размера. Желательно, чтобы лучших друзей было много.

Ты сама подумала что спросила?

Генетическая тройка. Какая диета перед этим анализом и сколько дней? У меня в направлении на этот анализ было написано желательно 1-2 дня воздержаться от употребления жирного, жаренного, алкоголоя, семечек, орехов, шоколада.

Беременность… лучший способ увеличить грудь на пару-тройку лет (если грудью потом кормить конечно чадо)… а если после родов поправишься — останется на всю жизнь)))

Если б красивая зашла, он бы возле тебя крутился, как уж на сковородке. Видать, ты была красивая лишь на твой взгляд :))))))))))))))))))

Кастрюля жаростойкая sacher, анкл бенс из баклажан рецепт выпечки брецели видео. Диета перед анализом генетическая тройка, салаты красивые як зробити вино з винограду. Рецепт ржаных лепешек без дрожжей, суп кл цки зелень почиститьмелко.

Нет в компьютерных нет а вот один сцуко сидит продаёт предметы для ремонта и рисуется, что нибудь спросишь ну пусть я название не правильно сказала понятно же что спрашиваю а он мол я такое не продаю. Чмыри торгашки вонючие отброс общества обслуживающий персонал А ты бы пригласила администратора и пожпловаласт на отношение, их сразу пинка под жопу.

Аня — фотоаппараты — ЦИФРОВЫЕ.. .
А отвернулся он, чтоб ты не видела как он ржет…

Нет, меня мужчины не обижают, особенно в магазинах

А надо было — говорю, а у вас фотоаппараты цифровые на витрине лежат или плёночные?
Это была реакция на полнейшее невежество в данном вопросе, ХОТЯ ЭТО НЕ ДАЁТ ПРАВО ТАК СЕБЯ ВЕСТИ — ЭТО ЕГО РАБОТА, всё объяснить и помочь выбрать .
P.S. Кто, там пишет — некрасавица — не слушай, всё у тебя прекрасно .

А сколько за день таких красивых мимо проходит.)) ) Если смотреть на каждую, то про работу забыть можно.

Последние сообщения. Анализ генетической тройки . Опции. Еленочка.Леночка, а диета соблюдалась? при отклонении от нормы всегда направляют на консультацию генетика.

Это очень мало… кожа да кости, нормальный вес 70-75 кг

Генетическая двойка. 02.09.2012, 14 13.Добрый день! Пожалуйста, проконсультируйте меня по результату моего анализа. Диету не выдерживала, не знала про это.

Мддааа, маловато, даже оч маловато…

Диета не для тех людей, которые не имеют силы воли и не могут и дня обойтись без сладкого или жирного кусочка жареного мяса. Ограничения сильные, и если вы уверенны, что сможете, то тогда рассмотрим меню диеты.

Данный рацион чаще всего применяется по показаниям врачей перед сдачей анализа на генетическую двойку беременными женщинами. Такое исследование позволяет определить наличие или отсутствие пороков сердца у плода, поэтому требует предварительной подготовки в течение недели.

Меню генетической диеты двойки для беременных:

  • Первый день: кушаем нежирную говядину и фрукты;
  • Второй день: съедаем 200-300 г отварной курятины, огурец;
  • Третий день: употребляем вареные овощи и воду;
  • Четвертый день: кушаем отварную рыбу (200 г) и кусочек хлеба;
  • Пятый день: готовим 200 г овощного салата, пьем стакан кефира;
  • Шестой день: позволяем себе съесть пару цитрусовых, выпить два стакана сока;
  • Седьмой день: готовим фруктовый микс, пьем кефир.

Итак, в первый день вам нужно скушать два больших яблока.

Во вторые сутки вашей пищей станет два больших апельсина.

Третий день ограничивается порцией риса, весом 200 г. Рис должен быть несоленый и без масла.

Меню четвертых суток 200 г любого сыра.

Никакой специальной подготовки перед данным обследованием не требуется. Для получения наиболее достоверных результатов рекомендовано:

  • провести ультразвуковое исследование не ранее, чем за неделю до «генетической двойки»;
  • осуществлять забор крови из вены в утренние часы, желательно натощак.

Какие факторы могут повлиять на результат проведения «генетической двойки»?

Необходимо минимизировать в своем рационе количество сливочного и растительного масла. Если хочется приготовить салат, то в качестве заправки использовать сметану или сок лимона. От шоколада, орехов, соленостей, копченостей и колбас отказаться полностью.

Сбор мочи для анализа осуществляют после тщательного туалета. Влагалище необ­ходимо закрыть тампоном, а первую порцию мочи спустить в унитаз. Накануне не стоит есть продукты, которые могут изменить цвет мочи, например свеклу.

При ряде проблем, возникающих по ходу протекания беременности, могут назначить и другие исследования:

  • анализ мочи по Нечипоренко назначают при повышенном количестве эритроцитов или лейкоцитов, что может быть вызвано на­рушениями в работе мочевыводящих путей;
  • анализ мочи по Зимницкому поможет при подозрении на неправильную работу почек;
  • определение сахара в моче требуется при подозрении на сахарный диабет или другие эндокринные заболевания;

Не вижу разницы по своим- кто ив, кто св, кто гв.. а вот разницу привитые или нет -вижу..

Его лечение и диета, обязательная запрещается в диете после удаления людей, страдающих заболеваниями желудка, есть три веские причины провериться на наличие хеликобактер пилори.

Давно доказано, что иммунитет — это генетически заложено и ни какое молоко его не повышает!

В 1000 раз лучше на грудном! Дети меньше болеют отитом, диареей, астмой, меньше простужаются, а от смеси какая польза она просто переваривается. лучше варите манную кашу на козьем молоке полезнее будет

А Я СЧИТАЮ ЧТО ЛУЧШЕ, МЫ КУШАЛИ ГРУДЬ ДО ГОДА, И ДО САДИКА ВООБЩЕ НЕ БОЛЕЛИ, А ВОТ У ПОДРУГИ 2 ДЕЬЕЙ И ОБЕИХ НЕ КОРМИЛА БОЛЕЮТ ПОСТОЯНО… А У ДРУГОЙ ПОДРУГИ ТОЖЕ ГРУДЬЮ КОРМИТ УЖЕ 1.6.ГОДА НО РЕБЕНОК БОЛЕЕТ ОЧЕНЬ ЧАСТО А ЭТО ПОТОМУ ЧТО В ДОМЕ ЕЩЕ ОДИН РЕБЕНОК 3 ЛЕТ КОТОРЫЙ ПОСТОЯНО ЧТО ТО ПРИНОСИТ ИЗ САДИКА.

Нет. У всех подруг дети на груди бесконечно болеют. Мой не заболевает даже если мы с мужем болеем. Мой искуственник с 2-х недель. Надоели эти сказки про то что грудь это панацея….

Так считает СТАТИСТИКА. Причём груднички побеждают по всем показателям. И не только по иммунитету, но и по ряду других заболеваний — сердца, ЖКТ и других. Статистика изучает ТЫСЯЧИ, СОТНИ ТЫСЯЧ детей. Исследования проводятся в течении многих лет, вплоть до пенсионного возраста бывших детей. Не у нас, в Америке, в Европе. Я всего лишь читала переводы. Есть данные и в подлинниках. Особо неверующие Фомы могут почитать и их. Искусственников много. И сейчас, разумеется, их матери с пеной у рта будут доказывать, что это круто! Надо иметь сильный характер, чтобы честно признать свои слабые места.

И в ЖК акушерка говорила, что перед генетической тройкой которая в первом скрининге диета не обязательно, а тройку строго.Генетику не понравились рез-ты. Пересдавала платно — все ОК. Генетик сказала не смотреть на нормы, к-е указаны в результатах анализа, все…

Не считаю. Я и мой ребенок — искусственники. Вот уж с чем не было проблем в нашей жизни, так это с простудными заболеваниями. Ни разу не болели никакими ангинами, воспалениями легких и т. п. Тьфу-тьфу. А есть знакомые дети, которых кормили грудью, и они из больниц не вылезали с какими-то неведомыми бронхитами.

Иммунитет зависит не от питания, а от закаливания. Нужно закалять малыша и тогда будет все равно чем его кормить грудью или смесью!

Дело не в иммунитете, а в здоровье кишечника.

Нет. Считаю иммунитет зависит от другого. В первую очередь качество жизни и наследственность.

Диеты — зло. Но система здорового питания должна быть. Для меня диета- это когда почти ничего не ешь. Можно на пару-тройку дней.

Диета перед генетическая тройка. Дни менять нельзя, так же нельзя менять продукты, только кофе можно заменить чаем. Специальная система дыхания в сочетании с физическими упражнениями позволяет стремительно худеть без вреда для здоровья.

источник

Если новорожденный карапу­зик два часа к ряду капризни­чает, или уже трехлетний озорник шалит на всю катуш­ку, мама или папа в шутку заявляют друг другу: «Это все ваши фамильные гены!». Действительно, гены решают если не все, то многое. Так, и цвет волос, и разрез глаз, и кон­ституция тела, и даже некоторые черты характера маленький человечек вольно или невольно получает в наследство. Повлиять на это, к сча­стью или к сожалению, человек пока не может (клонирование людей и вме­шательство в «божий промысел» на этапе зарождения новой жизни запре­щены законом). Однако бывают слу­чаи, когда без помощи врачей-генети­ков появление здорового ребенка на свет ставится под большой вопрос. Итак, на то, чтобы посетить «властите­лей генов», у мамы и папы малыша есть семь причин.

1. Подготовка к беременности

Теперь многие молодые пары, еще только подавая заявление в ЗАГС, пла­нируют время появления в их семье маленького плода любви. Хотя когда это время приходит, будущие мама и папа больше озабочены тем, чтобы их кроха по знаку Зодиака непременно был Козерогом (Львом, Водолеем. ) и представителем нужного — сильного или прекрасного — пола. О том, чтобы сдать анализ крови или прокон­сультироваться с генетиком, речь, как правило, не идет. Или идет, если с зачатием или вынашиванием беремен­ности уже имели место неприятности. Почему же кабинет врача-генетика обходится стороной? Страшновато? Охотно верим. Однако на самом деле ничего пугающего в медико-генетиче­ской консультации нет, зато у вас среди изобилия досужих «страшилок» о беременности не будет повода для осо­бого волнения.

Врач-генетик составит родословную, определит, не находится ли ваша семья в группе риска по наследст­венным заболеваниям, и порекоменду­ет провести исследования, необходи­мые для профилактики у будущего малыша возможной генетической патологии. Бывает, что даже у родите­лей, благополучных с точки зрения наследственности, может произойти «сбой», и ребеночек, здоровью которо­го, казалось бы, ничто не угрожает, под влиянием ряда внешних факторов рискует появиться на свет с врожден­ным нарушением. Поэтому в задачу генетика входит не только расспро­сить родителей о наследственных недугах, но и выяснить, есть ли в жизни потенциальных мамы и папы какие-то вредные воздействия, кото­рые могут повлиять на здоровье их будущего ребенка (к примеру, радиактивное облучение, работа с химически­ми реактивами и т. д.), и определить вероятность рождения малыша с тем или иным заболеванием. К сожалению, к генетикам пока еще очень редко обра­щаются здоровые родители, планирую­щие ребенка, а ведь, по данным медстатистики, даже у совершенно здоровой пары риск родить малыша с хромосом­ной поломкой — 5-10%. Если семья не попадает в это число, оно кажется совсем маленьким. А если попадает.

2. Не получается зачать ребенка или выносить беременность (самопроиз­вольные выкидыши)

Иногда кабинет генетика для таких семей оказывается последней инстан­цией. К нему обращаются, попав уже практически в безвыходное положение. Стереотипы сильны, и если у жен­щины долго нет детей или регулярно случаются выкидыши, родственники обвиняют в этом именно женщину. Самое страшное, когда женщина сама начинает верить в то, что она «не спо­собна иметь здорового ребенка», и лишает себя надежды стать мамой. Зачастую вся проблема в том, что генетический дисбаланс у зародыша (гометы, образовавшейся путем слия­ния маминой и папиной половых кле­ток) приводит к замиранию и отторже­нию плодного яйца в чрезвычайно ранние сроки развития (в течение первых дней или часов после зачатия). Причем это может даже не сопровождаться задержкой месячных и может вообще не быть никаких признаков беременно­сти. Иногда семейные пары могут годами проходить обследование и лечить бесплодие или невынашиваемость беременности, не задумываясь, что главной причиной всех неудач высту­пают именно генетические факторы. Обычная консультация в медико-гене­тическом центре и проведение генетических анализов во время беременности прояснит самую туманную ситуацию и поможет уладить конфликты. С этой целью будущим родителям обычно предлагается тот же тест крови на определение карио-типа. Причем исследование хромосом­ного набора — дело обоюдное, ведь малыш получает половину хромосом от мамы, а вторую — от папы.

3. Возраст будущей мамы — за 35, а папы — за 50

Нельзя не брать во внимание, что хотя произошло увеличение детородного возраста современных женщин до 40 лет, а колю­чее словосочетание «старая перворо­дящая» для мамочек старше 25 практи­чески ушло из лексикона даже врачей с завидным стажем, ход времени неумо­лим — женские яйцеклетки стареют. Ведь они старше организма самой женщины на. 4,5 месяца и в этом «составе» живут и созревают в ее орга­низме в течение всего детородного возраста. Сперматозоиды же обно­вляются каждые 72-80 дней. Так вот, бывает, что стареющая яйцеклетка в силу собственного возраста не всегда справляется с «обязанностями» по выс­шему разряду — с возрастом риск мутаций возрастает. Генетики опери­руют жесткой статистикой: на 900 родов 25-летних женщин приходится один ребенок с дауническим синдро­мом, уже у 35-летних риск родить малыша с такой патологией, к сожале­нию, возрастает в три раза. А вот рожающим в 45 и старше стоит быть особенно щепетильными, ведь хромо­сомная поломка оккупирует каждого 24-го новорожденного. Эти факты отнюдь не ставят табу на желании и возможности мамочки, которой за 40, забеременеть и родить ребенка. Просто во избежание горькой ошибки стоит вовремя посетить генетика и придерживаться его рекомендаций.

4. Особенности течения беременности

Беременность уже заявила о себе двумя штрихами на тесте. Мамочка принимает поздравления от родных и близких, начинает следить за своим рационом (меняет завтрак, состоящий из кофе и кусочка шоколада, на йогурт и кашку из нешлифованного риса), подписывается на журнал для родителей и «прописывается» в жен­ской консультации. При постановке будущей мамы на учет (а с этим стоит поспешить к 8-10 неделе беременно­сти) акушер-гинеколог обязательно расспросит ее о перенесенных заболеваниях, о предыдущих беременно­стях, о том, как протекает нынешняя беременность. Одним словом, к реше­нию врача-гинеколога направить будущую мамочку на генетические анализы могут сподвигнуть следую­щие причины:

Читайте также:  Нормальные результаты анализов при беременности

♦ наследственная болезнь у кого-то из родителей будущего малыша;

♦ рождение у женщины предыдущего ребенка с пороками развития или хро­мосомной патологией;

♦ возраст будущей мамы — старше 35 лет;

♦ воздействие на организмы мамы и малыша тератогенов: если женщина до 12 недель беременности принимала сильнодействующие лекарства или даже БАДы, либо алкоголь. В отноше­нии последнего фактора стоит быть бдительными, особенно если есть предположение, что незапланирован­ное зачатие произошло как раз после вечеринки, где будущие мама или папа были под шофе.

5. Результаты ультразвуково­го исследования

Первое обследование лучше пройти раньше, чем полагается по общепринятому календарю УЗИ, — в первые 4-5 недель. На этом этапе врач может убе­диться, что плодное яйцо размести­лось, как и полагается, в полости матки, или же имеет нежелательную «дислокацию» (есть риск внематочной беременности).

Второе УЗИ следует сделать не позже 11-14 недель, когда врач может и обя­зан наиболее точно провести диагностику некоторых пороков развития и выявить изменения, сигнализирующие о воз­можной хромосомной патологии, — и тогда женщину направляют к генетику. Специалист, скорее всего, назначит более тщательное обследование, используя метод, который позволяет получить клетки из плаценты и точно провести определение хромосомного набора ребен­ка во время беременности (биопсия хориона, амниоцентез). Третье (второе плановое) ультразвуко­вое исследование лучше проводить на 20-22 неделе. Этот срок дает возможность опре­делить отклонения в развитии лица ребеночка, конечностей, а также выя­вить возможные отклонения в развитии внутренних органов плода. Самое главное на этом этапе — даже не сама диагностика, а возможность лечить кроху еще в утробе матери или же под­готовиться к особенному течению родов такого малыша, загодя определиться с оптимальной тактикой после­дующего лечения до полного выздо­ровления ребенка.

6. Анализ биохимических тестов

Если спросить рядовых будущих мамо­чек, что бы они хотели вычеркнуть из своей беременности, наверняка все 100% ответили бы: «Бесконечные ана­лизы». Но это, пусть и не самое прият­ное, слагаемое «интересного положе­ния» нельзя упразднить, ведь порой именно обычный анализ крови выявля­ет тревожные факторы. Индикаторами возможных неполадок выступают составляющие плазма-протеина, альфа-фетопротеина и хорионического гонадотропина — специальных белков, которые вырабатываются эмбриональ­ными тканями. При изменении концен­трации этих белков в крови будущей мамы можно заподозрить возможные нарушения в развитии плода. Ис­следование таких маркеров прово­дится в определенные сроки:

♦ уровень плазма-протеина и хорионического гонадотропина — на 10-13 неделе беременности;

♦ хорионического гонадотропина и альфафетопротеина — на 16-20 неделе. Результаты анализов крови, которые мамочка сдает в лаборатории женской консультации, попадают к врачу-гине­кологу, у которого женщина наблюда­ется в течение всего срока беременно­сти. Если есть повод для беспокойства и дополнительного обследования, лечащий врач на очередном приеме или по телефону сообщает мамочке о необходимости посетить генетика и сдать генетические анализы.

7. Острые состояния при внутриутробных инфекциях

Ох уж эти инфекции. Но они, ковар­ные, порой не обходят будущую маму, а, наоборот, «цепляются» к ее организ­му или, будучи до этих пор в затаив­шемся состоянии, начинают прогрес­сировать. Причиной тому — и несколь­ко ослабленный беременностью имму­нитет, и недолеченные очаги инфек­ции, и просто сезонное заражение, от которого не застрахован никто.

Некоторые вирусные инфекции (гер­пес, краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз) во время беременности могут вызывать нарушения развития плода (вот почему такие инфекции часто называются внутриутробными). Обследование на выявление вирусов желательно провести до зачатия или в течение первых недель срока, когда еще есть возможность предотвращения влияния их на малыша. Если последствия проявятся во втором или третьем триместре – все может окончиться печально.

Почему происхо­дят хромосомные нарушения?

Генетика знает ответ и на этот вопрос. Дело в том, что подходящее общество для хромосомы — пара. Идеально, когда после слияния маминой и папиной половых клеток идет процесс дальнейшего разделения на клетки с одинаковым набором хро­мосомных «пар» — 23 мамины и 23 папины. Но случается, что к паре по «собственным соображениям» при­мыкает третья хромосома — и такое трио (по-научному — трисомия) является виновником врож­денных пороков. В любом случае, современная медицина имеет возможности выявлять эти пороки заранее. И помогает в этом прохождение генетических анализов во время беременности. Так что не бойтесь этого метода диагностики – и будьте здоровы!

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  • Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  • Амниоцентез: 15-18 недель.
  • Плацентоцентез: 16-20 недель.
  • Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  • Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  • Наличие болезней наследственного характера.
  • Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  • Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  • Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  • Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  • Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  • Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  • Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  • Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  • Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  • Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  • Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

Генетические анализы при беременности – достоверный способ оценить риски хромосомных и других аномалий плода на небольших сроках. Для этого современная гинекология располагает несколькими безопасными и показательными методиками инвазивного и неинвазивного характера.

Все беременные женщины, вовремя ставшие на учёт в женскую консультацию, обязательно на 12 неделе (конец первого – начало второго триместра) направляются на скриниг-тест для выявление у плода.

Необходимые для сдачи анализы:

  • синдромов Дауна;
  • врожденных патологий внутренних органов;
  • синдрома Эдвардса;
  • грубого дефекта нервной трубки;
  • физических аномалий развития;
  • синдромов Патау;
  • синдромов Тернера и Корнелии де Ланге.

При обнаружении каких-либо отклонений или подозрении на них проводится ряд дополнительных анализов и исследований инвазивного характера, только они могут с высокой степенью вероятности подтверждать или опровергать тот или иной диагноз.

Специалисты выделяют несколько основных причин, по которым женщины в период беременности могут оказаться в группе риска. Самопроизвольному прерыванию беременности, развитию внутриутробных аномалий и хромосомных мутаций у плода чаще всего подвержены определенные категории девушек.

Необходимые скрининги:

  1. Первый обязательный скрининг проводится в 10-13 недель, включает УЗИ плода и «двойной» тест крови.
  2. Второй обязательный скрининг назначается в 18-20 недель, состоит из УЗИ и «тройного» теста крови.

Ультразвуковое исследование – безопасный и достоверный метод, позволяющий отслеживать развитие плода и состояние репродуктивной системы матери.

За весь период наблюдения беременной женщины плановое УЗИ плода проводится трижды в строго установленные сроки.

Плановые УЗИ:

  1. УЗИ на сроке 10-14 недель. Нацелено на выявление серьезных нарушений нервной системы и хромосомных отклонений, для этого специалист замеряет толщину воротникового пространства и размер кости носа, а также проводится фетометрия плода (оценка различных физиологических параметров).
  2. УЗИ в 18-20 недель. Специалист выполняет замеры длины тела, оценивает строение позвоночника и симметричность лица, проверяет внутренние органы будущего малыша. Кроме этого, врач должен обратить внимание на состояние репродуктивных органов матери и их готовность к дальнейшему вынашиванию и рождению ребенка.
  3. УЗИ в 30-32 недели. Оценивается общее состояние плода, спинной и головной мозг, сформированность всех жизненно важных органов и систем. Отдельное внимание уделяется состоянию матки и плаценты, количеству околоплодных вод, проверяется кровоток.

Анализ на генетику при беременности включает «тройной» тест, который назначается во втором триместре (16-18 недель).

Производится забор крови из вены и её исследование на такие маркеры:

  • уровень ХГЧ;
  • АФП (белок, вырабатываемый печенью будущего ребенка);
  • уровень свободного эстриола.

Полученные данные позволяют оценить риск рождения ребенка с генетическими аномалиями, но эта информация не является точным диагнозом.

Она лишь дает информацию врачу для прогнозирования возможных рисков и планирования индивидуального ведения беременности.

Инвазивные методики не являются обязательными для всех беременных женщин, они назначаются индивидуально в случае, если результаты планового скрининга указывают на высокую вероятность хромосомных аномалий у плода.

К инвазивным методикам определения генетических заболеваний плода у беременных женщин относятся:

  • амниоцентнез (лабораторное исследование околоплодных вод);
  • биопсия хориона (анализ клеток хориона);
  • плацентоцентнез (исследование плаценты);
  • кордоцентнез (анализ пуповинной крови).

Биопсия хориона – современный метод пренатальной диагностики, который проводится путем забора и исследования эмбриональных тканей (ворсинчатой внешней оболочки). С помощью полученных данных возможно выявление с большой степенью достоверности порядка 3800 заболеваний, к числу которых относятся хромосомные отклонения (синдромы Патау, Дауна, Эдвардса и др.).

Показаниями к проведению биопсии хориона являются:

  • генетические и хромосомные аномалии плода во время предыдущих беременностей у женщины;
  • наследственные заболевания в семье;
  • выявленные риски хромосомных аномалий по результатам первого обязательного скрининга.

Проведение процедуры возможно в конце первого – начале второго триместра (10-14 недель). Перед взятием материала, участок живота обрабатывают антисептиком, затем выполняют прокол специальной пункционной иглой.

Проходя через брюшную переднюю стенку и матку, игла погружается в хориальную ткань, производится забор клеток. Во время и после окончания процедуры проводится постоянный УЗИ-контроль плода и матки.

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод, позволяющий определить пороки развития плода. Материал для исследования (5-30 мл жидкости) добывают с помощью прокола матки и амниотического пузыря через живот специальной иглой. Процедура проводится под постоянным УЗИ-контролем.

Амниоцентез позволяет определить:

  • хромосомные отклонения;
  • наследственные заболевания обмена веществ;
  • аномалии развития нервной ткани и трубки;
  • гипоксию плода.

Проведение амниоцентеза безопасно на протяжении первых двух триместров беременности, наиболее благоприятным считается период с 16 по 18 неделю.

Показаниями для проведения анализа являются:

  • случаи генетических наследственных заболеваний в семье, в том числе у рожденных ранее детей;
  • выявленные риски врожденных заболеваний по результатам УЗИ-скрининга, а также «двойного» и «тройного» теста.

Кроме этого, в индивидуальном порядке анализ может быть назначен в случае приёма беременной препаратов, способных оказывать влияние на плод, а также после перенесенных инфекционных заболеваний.

Читайте также:  Нормальный анализ мазка при беременности

Генетические анализы при беременности нацелены на поиск определенных маркеров, исходя из показателей которых, специалисты могут судить об имеющихся отклонениях у плода.

«Двойной» тест, проводящийся в первом триместре, определяет возможность развития у плода синдромов Эдвардса и Дауна по двум показателям — бета-ХГЧ и РАРР-А.

Основные показатели:

  1. Бета-ХГЧ – это белок, вырабатываемый тканями оболочки эмбриона. Повышенный уровень свободной β- субъединицы может свидетельствовать о таком заболевании как синдром Дауна.
  2. Вторая важная составляющая теста – это уровень РАРР-А, (плазматического протеина А, ассоциированного с беременностью). При пониженном уровне указанного показателя у плода высока вероятность наличия синдрома Эдвадса или Дауна, аномалий нервной трубки, а также может быть симптомом замершей беременности.

При «тройном» тесте оцениваются 3 показателя (НЭ (неконъюгированный эстриол), АФП (альфа-фетопротеин), β-ХГЧ), состоящие в сложной зависимости.

Результаты показывают:

  • повышенный уровень ХГЧ при пониженных показателях других составляющих указывает на высокую вероятность синдрома Дауна у ребенка;
  • пониженный уровень ХГЧ при нормальных АФП и НЭ может говорить о синдроме Патау;
  • пониженное содержание всех трех показателей – синдром Эдвардса;
  • повышенный АФП может сигнализировать о серьезных дефектах нервной трубки и задержке внутриутробного развития.

Генетический контроль крови носит прогностический характер, поэтому окончательный диагноз по ним не устанавливается.

На основе среднестатистических данных, достоверность генетических тестов, проводимых во время беременности, оценивается довольно высоко:

  • «двойной тест» — 68%;
  • «двойной тест» совместно с УЗИ плода – 90%;
  • «тройной тест» — 60-70%;
  • биопсия хориона – 99%;
  • амниоцентез – 99%.

Погрешность данных ультразвукового исследования плода и анализа крови матери обусловлена прогностической направленностью методик и вероятным несоответствием предполагаемой и фактической даты зачатия. В свою очередь, инвазивные методики с большой точностью могут подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз.

Описание процесса взятия материала для генетических анализов может произвести впечатление болезненности процедуры, однако современное оборудование и методы обезболивания позволяют минимизировать возможное появление неприятных ощущений.

Как проводятся тесты:

  1. Для проведения «двойного» теста производится стандартный забор крови из вены, поэтому особых болезненных ощущений он не вызывает.
  2. При проведении забора хориона для биопсии выполняется местное обезболивание, поэтому процедура может доставить лишь небольшие неприятные ощущения.
  3. Амниоцентез проводится с применением местной анестезии, поэтому считается относительно безболезненным.

Анализ на генетику при беременности требует определенного времени для обработки и получения достоверных результатов.

Сроки получения анализов:

  • «Двойной» и «тройной» тесты – 14-20 дней.
  • Биопсия хориона: получение результата возможно уже через 3-4 суток, но в некоторых случаях требуется больше времени, т.к. рост клеток в питательной среде происходит с разной скоростью.
  • Амниоцентез: результаты исследования можно узнать через 14-20 дней.

Неинвазивные методы диагностики считаются абсолютно безопасными для матери и для будущего ребенка и исключают какие-либо неблагоприятные последствия после их проведения.

Инвазивные исследования имеют некоторые риски, поэтому их не рекомендуется проводить в случае угрозы самопроизвольного выкидыша, при повышенной температуре тела и воспалительных заболеваниях органов репродуктивной системы будущей мамы.

Методы диагностики:

  1. Биопсия хориона – относительно безопасная процедура, риск выкидыша после проведения процедуры составляет менее 1%.
  2. Амниоцентез не вызывает каких-либо осложнений у здоровых женщин. Если же беременность изначально протекает с осложнениями, процедура может стать причиной самопроизвольного аборта, отслойки плаценты, раннего отхождения околоплодных вод.

Беременность, в ходе которой происходит остановка развития плода и его гибель, называют замершей. Она может быть вызвана целым рядом причин, в числе которых генетические аномалии плода, несовместимые с жизнью.

Женщинам, столкнувшимся с замершей беременностью, но планирующих рождение детей в дальнейшем, врачи рекомендуют:

  1. Выявить причину гибели замершего плода путем гистологического анализа тканей для оценки рисков повторения выкидыша при последующих беременностях.
  2. Пройти генетическое обследование обоим партнерам, с его помощью врачи определяют наличие у пары каких-либо хромосомных отклонений, препятствующих зачатию и благополучному вынашиванию плода.

На основании полученных данных врач подбирает адекватное лечение, следование которому обеспечит успешное зачатие с высокими шансами рождения здорового ребенка. В случае, если генетический анализ выявит хромосомные аномалии у кого-либо из родителей, препятствующие благополучной беременности, рождение ребенка будет возможно с помощью современных репродуктивных технологий.

Обязательные скрининг-тесты и плановые УЗИ плода проводятся бесплатно по направлению от участкового гинеколога. При соответствующих показаниях другие исследования также могут быть проведены по квоте.

В частных медицинских учреждениях стоимость генетических анализов может значительно отличаться, она зависит от региона и ценовой политики каждой конкретной клиники.

Усредненные данные выглядят следующим образом:

  • скрининг 1 триместра беременности – от 1500 р.;
  • «тройной» тест – от 1500 р.;
  • биопсия хориона – 5000 – 30000 р.;
  • амниоцентез – 4500 – 8000 р.

Врачи сходятся во мнении, что современная методика проведения генетических анализов является настоящим достижением в области пренатальной диагностики и обладает многими преимуществами.

Основные преимущества:

  • на этапе планирования минимизирует риск возникновения выкидыша, а также последующего рождения детей с серьезными генетическими заболеваниями;
  • позволяет на небольших сроках беременности диагностировать возможные отклонения развития плода и наметить индивидуальный план ведения беременности;
  • своевременно обнаруживает необходимость дополнительных исследований и других медицинских вмешательств;
  • благоприятные результаты и прогнозы обеспечивают женщине спокойствие во время ожидания малыша, в обратном случае морально готовят к возможным исходам.

Доктора обращают внимание и на то, что генетические анализы при беременности должны проводиться и расшифровываться только квалифицированными специалистами, в этом случае они будут максимально безопасны и информативны.

Ранняя диагностика генетических заболеваний плода:

Как сдавать общий анализ крови:

Очень полезная статья, изначально, когда врач назначил эти анализы, да еще и в конкретной лаборатории, думала что просто выкатка денег. Но теперь понимаю, что лучше все сдать и спокойно готовится к родам. Проблем ни у меня ни у мужа в роду никогда не было, но, как говориться, береженого Бог бережет. Очень познавательно, спасибо.

Поверьте цена, далеко не главное. Лично в моем случае так и произошло. Тоже денег жалко было, но мой врач сказал если перефразировать «Хочешь и безопасно и точно, это неинвазивка». Посоветовал Генетико в числе прочего. Цена по сути везде одинаковая будет. А вот результат там всегда гарантированно точный.

источник

Сегодня консультация генетика вызывает у родителей скорее беспокойство, вдруг у будущего малыша что-то не так идет в развитии. Во время беременности за консультацией обращаются всего лишь 20 % семей. Одни боятся услышать страшный приговор, другие предпочитают ничего не знать заранее, третьи тешат себя тем, что генетические заболевания очень редки. Конечно, риск генетических заболеваний можно сократить до минимума, посетив врача до зачатия крохи. Когда же факт беременности уже присутствует, гинеколог назначает генетический анализ при беременности. При этом такое обследование входит в число самых информативных и важных.

Наследственность подобна лотерее. У здоровых родителей довольно часто рождается тяжело больной ребенок. Вероятность риска, хоть и очень маленькая, есть у каждого. Причина всегда одна — мутация в хромосомах или генах.

Хромосомные мутации — это изменение численности хромосом в клетке. Ошибки в хромосомном наборе часто несовместимы с жизнью будущего ребенка. Так как испокон веков природа оставляет сильнейшего, у женщины происходят выкидыши, порой повторяющиеся, нередко рождение мертвого ребенка. Но иногда такие «ошибки» генов ведут за собой рождение малыша с тяжелейшими патологиями. Самая известная во всем мире — синдром Дауна.

Генетические отклонения связаны с изменениями структуры молекул ДНК. Быстрым взглядом определить, что ребенок родился с мутированным геном, невозможно. Это со временем обязательно проявится, особенно если малыш не просто носитель такого наследственного заболевания.

Всего насчитывается около 3500 таких заболеваний. Они приходятся на 2% всего человечества. Например, только 1 младенец из 1200 рождается с муковисцидозом. Поэтому так важно пройти обследование, назначенное врачом. Только по результатам проверки возможно дальнейшее принятие решения.

Анализ на генетику при беременности обязательно назначают женщинам, у которых высока опасность рождения ребенка с аномалией развития в силу некоторых обстоятельств:

  • женщины после 35 и мужчины после 40 лет. Риск хромосомных и генных мутаций с возрастом увеличивается в разы;
  • в роду уже были генетические болезни;
  • брак с близким родственником;
  • один из детей в семье уже рожден с генетической патологией;
  • прежние беременности заканчивались выкидышами, замиранием плода или мертворождением.
  • женщины, злоупотребляющие до и во время беременности алкоголем, наркотиками;
  • настоящая беременность отягощена перенесенным серьезным инфекционным заболеванием;

Во время беременности «поймать» риск генетических патологий позволяет пренатальный скрининг, который проводится дважды. Плод и плацента вырабатывают специфические белки. Если в организме имеет место быть генетическая либо хромосомная патология, уровень этих белков изменяется.

С 11 по 13 неделю беременности проводится первый скрининг. Такой генетический анализ при беременности выявляет синдром Дауна и Эдвардса- заболевания, проявляющиеся умственной отсталостью, аномалиями развития внутренних органов, определяет грубые пороки развития центральной нервной системы. Проводится в два этапа:

  • УЗИ. Во время исследования врач может увидеть утолщенную воротниковую зону или не увидеть носовую косточку.
  • Генетический анализ крови при беременности. Его берут из вены и называют «двойным тестом», так как риск хромосомных отклонений определяется по двум маркерам : бета — ХГЧ, белок вырабатывается оболочкой эмбриона, и РАРР-А — белок плазмы крови. При повышенных показателях первого и заниженных данных второго можно говорить о наличии генетической патологии со стороны плода.

С 15 по 18 неделю беременная проходит второй скрининг. Анализ крови определяет наличие генных мутаций тремя маркерами — ХГЧ, АФП и эстриол. Показатели определенной концентрации этих веществ в крови беременной женщины позволяет предположить риск формирования дефекта нервной трубки — порок развития спинно-мозгового канала или головного мозга.

При данном виде исследования врач в первую очередь обращает на показатель АФП — белок, вырабатываемый органами желудочно-кишечного тракта и печенью плода.

Показатели повышены Показатели понижены
  • многоплодная беременность;
  • пупочная грыжа;
  • грыжа головного и спинного мозга эмбриона;
  • угроза прерывания беременности;
  • патология почек плода;
  • гидроцефалия плода;
  • сахарный диабет у матери;
  • повышенное артериальное давление;
  • гестоз
  • синдром Дауна;
  • отставание плода в развитии;
  • неправильно подсчитаны сроки беременности;
  • внутриутробная гибель плода;
  • ожирение будущей роженицы

Врач определяет окончательный результат скрининга по совокупности УЗИ и анализа крови.

Многие будущие мамы, получив на руки результаты, испытывают стресс, видя отклонения от нормы. Это может быть абсолютно не связано с уродствами будущего ребенка. Так результаты часто бывают недостоверными, если беременность многоплодная, у мамы избыточный вес или же, наоборот, его недостаток, наличие сахарного диабета и других хронических заболеваний. Даже неправильно рассчитанный срок беременности может стать причиной путаницы в результатах.

Кровь для исследования берется из вены утром натощак или не раннее, чем через 5 часов после последнего приема пищи.

Когда у доктора имеются значительные поводы для подозрений на патологию со стороны генетики, он направляет будущую маму на дополнительные обследования. Они либо подтвердят, либо опровергнут поставленный ранее диагноз. Но и здесь говорить о 90% точности не стоит.

  • Биопсия хориона. Проводится на сроке с 11 по 13 неделю. Специальным шприцем с длинной иглой берется образец из оболочки плодного яйца. Взятия образца осуществляется через шейку матки.
  • Амниоцентез. Рекомендуют после 15 недели. Образец околоплодных вод берут под контролем датчика УЗИ.
  • Взятие пункции пуповины плода. Женщина обследуется в период с 22 по 25 неделю беременности.

Большой минус таких исследований в том, что они могут спровоцировать выкидыш или кровотечение, так как для их проведения врачам приходится вторгаться в хрупкий союз плаценты и плода.

  • Диагностика патологий по крови матери. Из крови выделяется ДНК плода и исследуется на наличие хромосомных отклонений. Такой анализ на генетические заболевания у беременных можно начинать сдавать с 6 недели. Результат бывает готов в течение двух недель. На сегодняшний день это самый точный и ранний метод обследования.

Расшифровка всех анализов — дело специалиста. Но никто не сможет дать вам конкретных рекомендаций, если после множества проверок и перепроверок опасность рождения ребенка с необратимыми изменениями организма по-прежнему высока. Это личное и довольно сложное решение должно быть принято вами, мужем и близкими вам людьми. Прежде чем его принять, придется взвесить многое и пересмотреть всю свою жизнь. Вы не в праве допустить ошибку своим неправильным выбором.

источник

Идеальный прием гинеколога: осмотр и УЗИ, мазок и анализ ПЦР

Скрининг первого и второго триместра беременности: сроки и правила проведения

Как проводят обследования на генетические отклонения и пороки развития: УЗИ, амниоцентез и другие

Скрининг при беременности — «за» и «против». УЗИ, анализ крови и дополнительные исследования.

. Анализы при беременности Во время беременности будущей маме необходимо более тщательно следить за своим здоровьем. Это касается не только организации правильного питания, ведения здорового образа жизни, но и сдачи обязательных анализов при беременности: Клинический анализ крови и общий анализ мочи. Эти анализы, как правило, нужно сдавать не менее 4 раз за время беременности. Анализы выявляют воспалительный процесс и патологию клеток крови в организме беременной женщины или, угрожающих нормальному развитию и жизни плода (анемия и др.), а также позволяют оценить состояние почек беременной. Анализ крови на определение группы крови и резус-фактора. Это исследование позволяет установить, есть ли риск развития резус-сен.

Как подготовиться к беременности? Анализы, исследования и профилактика врожденных пороков развития

Пренатальный скрининг. Дородовая диагностика. Обследования при беременности

. Первый ребенок 33-летней Елены Милютиной из Москвы родился с синдромом Дауна и пороком сердца. Малыш погиб сразу после родов, и после этого Елена долго не могла решиться на вторую беременность. Когда она наконец забеременела, то с первых недель начала наблюдаться у генетиков. Данные УЗИ и биохимического теста крови были нормальные, но Елена все равно волновалась о ребенке. Она настояла на инвазивнам (с заборам клеток плода) исследовании для установления хромосомного состава плода. Через два дня был получен результат — синдрома Дауна нет. Елена перестала нервничать, и на сроке 9 месяцев родила крепкого мальчика весам 3300 г и ростом 50 см. Генетические консультации и лабораторную пренатальную диагностику сегодня.

Причины для обращения родителей за консультацией к генетику. Предотвратить риск возможной наследственной патологии перед зачатием ребенка помогут исследовательские методы квалифицированных генетиков.

Предлагаю тему о врачах генетиках. У нас какая-то очень продвинутая ЖК и всех заставляют отметиться у генетика, требуют специальное узи, специальное анализы крови мои и мужа, страшно пугают даунами и т.д. И вообще пугают, что если что-то не так, то надо прерывать беременность. Ужас просто. А у вас как?

Читайте также:  Нормальный анализ хгч при беременности

По результатам 1го скрининга ЖК отправляет к генетику из-за снижения показателя РАРР (0.8 на сроке 12 недель). Хгч в норме, по УЗИ претензий нет. Чего ждать у генетика? Кого-то направляли? Читала про биопсию, прокол и про риски последствий этих манипуляций — планирую отказаться и узнать про неинвазивную диагностику. Любят эти врачи нервы потрепать. Успокойте чем-нибудь 🙂

Уважаемые девушки ! А не подскажте ли что-такое есть «Генетический анализ» и нужен ли он. Ситуация примерно следующая: «смотрящий врач» гонит жену на этот самый анализ, причем до 19 недели, объясняя что без него ну ни как не родить нормального ребенка, и отправлял буквально на другой конец города. Поспрашав у знакомых выяснилось, что большинство из них проходя этот самый анализ во первых 90% получили очень неприятный осадок ( ну типа — у ребенка будет однозначно диабетик, алкоголик и т.д.

старожилки, подскажите, нужно к генетику идти? у меня сейчас 13-ая(15 по др. исчислению) неделя, я в ЖК пойду через 2 недели. направит ли доктор или нужно самой озаботиться? если самой, то какая вообще процедура: сначала нужно анализы сдать и уже с ними идти за объяснениями? соответственно вопрос: какие анализы? есть ли кто на примете из спецов?

В мой контракт входит консультация генетика, и мне на следующей неделе нужно будет пойти. Хочу узнать, что из себя представляет эта консультация — типа какие исследования, анализы и т.д. Буду благодарна за ответы.

Вот как раз я вчера к нему сходила на свою голову, оттуда и топики ниже.

Генетик распросит все про ближайших родственников твоих и мужа, назначит двойной или тройной тест (если он еще не сделан), наверно, попросит показать результаты УЗИ. А дальше начнется самое «интересное» — он начнет считать, какие есть риски хромосомных патологий плода. И если вдруг он накопает что-нибудь, увеличивающее среднестатистический риск (проблемы у кого-то в семье, плохие анализы на АФП/ХГЧ. какие-нибудь заморочки с УЗИ), или, о ужас. вдруг обнаружит, что твой возраст старше 35 лет или мужа — старше 50, то тогда он станет настойчиво рекомендовать взять анализ околоплодных вод или пуповинной крови. То есть тот самый амниоцентез или кордоцентез, от которого мы в итоге отказались. Смысл этого анализа ровно в одном — если выяснится, что плод несет в себе тяжелую патологию, то можно прервать беременность (как мне вчера объясняли, с синдромом Дауна можно даже и на 26-27 неделе прерывать. ).

В общем, смысл этой консультации — предупредить о рисках рождения детей с врожденными патологиями. И «предотвратить» это путем выявления таких патологий и прерывания беременности. Вот и решай, надо ли тебе, чтобы тебя запугивали «рисками», а потом предлагали такие меры.

Разрешите представиться. Нам уже 17 недель. Анализы все просто супер. Сделала и генетический, тройной. Сегодня была у генетика на консультации. Долго считали мой срок. Дело в том, что моя лечащая написала направление, установив, что мне 13 недель, но я оказалась в больнице на следующий день, и не смогла сделать этот анализ сразу. А результаты УЗИ у нас действительны только два дня. Палатный врач установила, сделав узи, что моя беременность уже первалила за 14 недель. Вообщем сделала я это.

не совсем поняла какой «генетический» анализ вам делали. Если брали ворсинки хориона до 12-ти недель или околоплодные воды после 16-ой, то причем тут УЗИ и что такого нового оно может сказать чего не сказали xромосомы. Если просто брали кровь, то это не генетический анализ.

Что значит «результаты УЗИ действительны 2 дня»? То есть сегодня установили срок 15 недель, а через 2 дня не верят больше и думают что может быть не 15 + 2 дня, а все 19?

И как они собираются определять генетические отклонения по УЗИ?

В общем, ничего не поняла. 🙁

АФП, ХГЧ, Е , т.е. двойные-тройные тесты. Вопрос у меня есть, может разъясните. Я от этих тестов отказалась из-за их скриниговости, т.е. вероятностности. Смущает сложность их интерпретации и, как следсвие, малая информативность. Но вот есть вопрос.Предположим, что беременная сдает эти анализы, они показывают не норму. Что потом — назначают УЗИ? Или сразу амнио или биопсию хориона? Т.е. на основании чего предлагают инвазивные методы — только на основании анализов или же решающее слово.

Да, кстати, сама я их не сдавала. После УЗИ мне сказали, что и так все в норме, так что необходимости нет. В любом случае гораздо лучше поберечь нервы, такие ярко выраженные патологии, которые однозначно определяются этими тестами, видны и на УЗИ. Сейчас малышке 28 недель, все спокойно идет своим чередом, думаю, очередное УЗИ на 32 неделе тоже сюрпризов не принесет.

Желаю удачи и здорового малышочка!

Мне 35 лет. Моя гинеколог сказала, чтобы я прошла конс. у специалистов — терапевта, окулиста, генетика и эндокринолога. Это было в мои 18 недель беременности. Ко всем я записалась, только у генетика была запись на неск. недель позже, я так и записалась, а теперь вот до меня дошло, что консультация генетика должна быть именно в срок 18 недель, надо было настаивать на запись вне очереди? Теперь то уж все равно срок прошел, конечно, но волнуюсь я, расскажите, что там генетик «консультирует»?

11 недель сделала узи, показало что ребёнок развивается нормально. на следующий день сдала кровь на генетический скрининг. недавно пришел анализ, из жк позвонили и сказали что необходима консультация генетика. сегодня была у генетика, риск 1:34. направляют на дополнительное обследование, не помню название, сказали будут брать кровь непосредственно из пуповины. во-первых боюсь, во-вторых не унас в городе, а в другом(300 км), втретьих надо ещё побегать оформить квоту, или платить 200 дол. не.

девчонки подскажите, знакомая спрашивает, так как врач ничего не объяснила. а я в этом ничё не понимаю синдром эдварса 1:64928 возрастной риск дауна 1:1457 значение риска в наличии 1:325 и что это значит?

Девушки, подскажите! У подруги горе — она на 5 месяце. Ее отправили на анализ генетики. Она готова умереть. Я с ней не общалась, узнала от ее мамы. Скажите, что это такое. Когда я была беременная 2 года назад, у меня такого анализа не было, значит это не запланированный, а почему тогда ей надо это пройти? Может что-то увидели на УЗИ? И как я понимаю- это берется анализ околоплодных вод? В чем же тут дело, и чем все это может кончиться? Может кто-то с этим сталкивался? Очень хочется ее.

Девочки, милые здравствуйте! Мы давно-давно планируем. У меня было несколько неудачных попыток. В том смысле, что беременность наступала, но больше 6-8 недель не жила. Были выкидыши, 2 раза замершие. Сначала мне ставили бесплодие, потом невынашивание. Теперь вот «грешат» на мужа. В общем натерпелись мы за эти годы. Но мы не опускаем рук по сей день и верим, что будут у нас детки. В общем отправили нас к генетикам. Посоветовали сдать анализ на «Факоматоз». Расскажите, кто прошел консультации и.

К сожалению, ничего не подскажу.

Но тоже верю, что вы все преодолеете и будут у вас детки!
В последний наш БУМ много старожилов попало, пусть он и тебя прихватит!

Добрый вечер. Кто-нибудь делал этот анализ? Что они смотрят?Все гены и мутации в них? Или это пустая трата денег? Спасибо

Возник вопрос а многие из вас делали этот анализ? И что он вам дал?

Я кровному ребенку делала. Исключили нарушения, например, пуринового обмена (которые дают агрессивность), кариотип удостоверили 46 ХУ, еще куча чего-то, что в норме и каких заболеваний у нас нет

Вообщем, нас послали к дефектологам, хотя в любом случае послали бы к ним 🙂 Генетич нарушения не лечатся, лечится симптоматика.

Девочки, а кто-нибудь сталкивался с генетическим анализом крови? Возраст для него показание ведь? Кто расскажет, на каком его сроке делают?

подскажите,пожалуйста,какой и где анализ надо ( и можно ли вообще,информативен ли он будет) сделать перед попыткой забеременеть,если уже имеешь ребенка с аутизмом и умственной отсталостью? почитала и ничего не поняла в этих кариотипах и прочем.

Моя история получила продолжение, к сожалению грустное. На УЗИ измерили воротниковое простанство -3 мм, сказали, что это плохо и потребовали делать пункцию плаценты. При этом все остальное в норме, мне 28 лет, беременность протекает прекрасно, анализы в норме, патологий у родственников нет. Может не брать в голову?

Об обновлении инструментов в Яндекс. Вебмастере и способе их использования для оптимизации сайта, Большое число изменений появилось во вкладке «Индексирование»: 1. Статистика обхода: — график, который показывает, сколько страниц обходил робот с учетом кодов ответа; — ответы сервера во время последнего обхода страниц и предыдущие ответы. Предыдущий ответ можно сравнивать с текущим — это удобно для анализа изменений и поиска ошибок на сайте; — возможность просмотреть данные для конкретного.

Ежегодно в России диагностируют более 46 тысяч новых случаев рака молочной железы (РМЖ). При этом из них около 23 тысяч заканчиваются смертельным исходом. От 5 до 15% рака молочной железы и яичников можно избежать с помощью генетического тестирования. Рассказывает Наталья Беглярова, генетик, биохимик, эксперт Центра Молекулярной Диагностики (CMD) ЦНИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора : Несмотря на значительные улучшения в показателях выживаемости за последние 20-30 лет, это заболевание до сих.

Цитомегаловирусная инфекция (ЦМВИ) – самая распространенная внутриутробная инфекция , одна из причин невынашивания беременности и возникновения врождённых патологий. В России носителями вируса являются 90%-95% будущих мам, у многих из которых заболевание протекает практически бессимптомно. Василий Шахгильдян, к.м.н., старший научный сотрудник, федерального научно-методического центра по профилактике и борьбе со СПИДом ФБУН «Центральный НИИ эпидемиологии» Роспотребнадзора: «Цитомегаловирус.

Анемия – это наиболее часто встречающаяся проблема при беременности, при которой снижается содержание гемоглобина в крови. Среди беременных женщин в подавляющем большинстве случаев анемия возникает от недостатка (дефицита) железа в организме. Сначала снижается уровень железа в депо, за счет этого первое время уровень гемоглобина еще может быть в пределах нормы. Однако в дальнейшем, без адекватной терапии, уровень гемоглобина начинает резко снижаться и развивается железодефицитная анемия.

Исследователи из США разработали анализ крови, с помощью которого можно диагностировать клиническую депрессию, или большое депрессивное расстройство (БДР). Сотрудники Северо-западной медицинской школы в Чикаго опубликовали результаты своей работы в журнале Tranlational Psychiatry. Большое депрессивное расстройство характеризуется комплексом симптомов и мешает нормальной жизнедеятельности человека. Для выявления БДР и определения его тяжести ВОЗ разработала тест самооценки — так называемый.

Всем доброго дня! Хочу обратиться к Вам с просьбой о помощи ребенку! Моему сыну скоро исполнится 10 лет. Родился с челюстно — лицевой патологией. Эту проблему решили и думали, что все беды позади. А вот и нет. Два года назад стал получать переломы рук и ноги.Махнул рукой, ударился о стену — сломал руку, встал с кровати — сломал ногу и так (пока 4 раза). Переломы срастаются плохо (долго). Когда случилось первый раз, даже и не подумали о плохом, а когда это стало повторяться стали бить.

Какие анализы необходимо сдавать во время беременности? Почему они необходимы: [ссылка-1]

Любой человек, который готовится стать родителем, хочет, чтобы его ребенок был здоровым, чтобы беременность прошла как можно спокойнее и легче. И возможные угрозы исходят не только от внешних негативных факторов, но и от внутренних и один из них – генетика. Все биологические характеристики, которые передаются по наследству, содержатся в 46 хромосомах, которые составляют генетический набор каждого человека. В этих хромосомах содержится зашифрованная информация о многих и многих поколениях рода.

Процесс подготовки супружеской пары к зачатию и вынашиванию здорового малыша называется планированием беременности . Это психологическая и физиологическая подготовка к роли родителей, прохождение обследования организма как будущей матери, так и будущего отца. Важно еще до зачатия выявить и пролечить некоторые заболевания, которые могут принести вред здоровью как мамы, так и будущего малыша. Выносить и родить здорового ребенка — это огромный труд и большая ответственность, котрая целиком и.

О том, как подготовиться к родам думает примерно 20% беременных женщин, а о том, как подготовиться к зачатию – примерно 10 %.На сайте собраны самые полные материалы по беременности, родами воспитанию детей. В основном сознательно к этому готовятся те пары у которых оно не происходит само по себе, т.е. вероятно бесплодие. Но существуют вопросы, которые связаны с подготовкой к сознательному зачатию и напрямую не связаны с лечением и медицинскими диагнозами. Существует мнение, что детки сами.

1. Подруге назначили на 24 неделе беремености-«генипрал» и «курантил».обязательно ли их принимать и для чего их назначают? Гинипрал — препарат для сохранения беременности (возможно у нее есть симптомы угрозы прерывания беременности), курантил применяют для улучшения микроциркуляции крови в плаценте (как профилактика плацентарной недостаточности). Обязательность приема определяется только врачом, наблюдающим беременность. 2. Было выскабливание. 3 месяца пропила гормональные. Можно ли.

У меня уже 17 недель беременности. Решила тут сделать запись о том, как проходит моя беременность. Наблюдаюсь я в клинике Евро-Мед в Москве на Сухаревской. Врача зовут Арлашина Ольга Анатольевна. За это время у меня было два важных события: УЗИ и скрининг. Совсем скоро будет второе УЗИ и скрининг. Я очень переживала за этот анализ крови и за УЗИ конечно, хорошо, что все у нас нормально! Скрининг по крови – это специальный анализ. Потом врач может посмотреть риски патологии, естественно все.

Какие анализы нужно сдавать ребенку и как подготовиться к ним. Анализы для профилактики и на генетические заболевания.

На 7е опубликован тест про 7 новых чудес света — проверьте свои знания и готовьтесь к новым путешествиям!

источник