Меню Рубрики

Анализ на гены при беременности

Сегодня консультация генетика вызывает у родителей скорее беспокойство, вдруг у будущего малыша что-то не так идет в развитии. Во время беременности за консультацией обращаются всего лишь 20 % семей. Одни боятся услышать страшный приговор, другие предпочитают ничего не знать заранее, третьи тешат себя тем, что генетические заболевания очень редки. Конечно, риск генетических заболеваний можно сократить до минимума, посетив врача до зачатия крохи. Когда же факт беременности уже присутствует, гинеколог назначает генетический анализ при беременности. При этом такое обследование входит в число самых информативных и важных.

Наследственность подобна лотерее. У здоровых родителей довольно часто рождается тяжело больной ребенок. Вероятность риска, хоть и очень маленькая, есть у каждого. Причина всегда одна — мутация в хромосомах или генах.

Хромосомные мутации — это изменение численности хромосом в клетке. Ошибки в хромосомном наборе часто несовместимы с жизнью будущего ребенка. Так как испокон веков природа оставляет сильнейшего, у женщины происходят выкидыши, порой повторяющиеся, нередко рождение мертвого ребенка. Но иногда такие «ошибки» генов ведут за собой рождение малыша с тяжелейшими патологиями. Самая известная во всем мире — синдром Дауна.

Генетические отклонения связаны с изменениями структуры молекул ДНК. Быстрым взглядом определить, что ребенок родился с мутированным геном, невозможно. Это со временем обязательно проявится, особенно если малыш не просто носитель такого наследственного заболевания.

Всего насчитывается около 3500 таких заболеваний. Они приходятся на 2% всего человечества. Например, только 1 младенец из 1200 рождается с муковисцидозом. Поэтому так важно пройти обследование, назначенное врачом. Только по результатам проверки возможно дальнейшее принятие решения.

Анализ на генетику при беременности обязательно назначают женщинам, у которых высока опасность рождения ребенка с аномалией развития в силу некоторых обстоятельств:

  • женщины после 35 и мужчины после 40 лет. Риск хромосомных и генных мутаций с возрастом увеличивается в разы;
  • в роду уже были генетические болезни;
  • брак с близким родственником;
  • один из детей в семье уже рожден с генетической патологией;
  • прежние беременности заканчивались выкидышами, замиранием плода или мертворождением.
  • женщины, злоупотребляющие до и во время беременности алкоголем, наркотиками;
  • настоящая беременность отягощена перенесенным серьезным инфекционным заболеванием;

Во время беременности «поймать» риск генетических патологий позволяет пренатальный скрининг, который проводится дважды. Плод и плацента вырабатывают специфические белки. Если в организме имеет место быть генетическая либо хромосомная патология, уровень этих белков изменяется.

С 11 по 13 неделю беременности проводится первый скрининг. Такой генетический анализ при беременности выявляет синдром Дауна и Эдвардса- заболевания, проявляющиеся умственной отсталостью, аномалиями развития внутренних органов, определяет грубые пороки развития центральной нервной системы. Проводится в два этапа:

  • УЗИ. Во время исследования врач может увидеть утолщенную воротниковую зону или не увидеть носовую косточку.
  • Генетический анализ крови при беременности. Его берут из вены и называют «двойным тестом», так как риск хромосомных отклонений определяется по двум маркерам : бета — ХГЧ, белок вырабатывается оболочкой эмбриона, и РАРР-А — белок плазмы крови. При повышенных показателях первого и заниженных данных второго можно говорить о наличии генетической патологии со стороны плода.

С 15 по 18 неделю беременная проходит второй скрининг. Анализ крови определяет наличие генных мутаций тремя маркерами — ХГЧ, АФП и эстриол. Показатели определенной концентрации этих веществ в крови беременной женщины позволяет предположить риск формирования дефекта нервной трубки — порок развития спинно-мозгового канала или головного мозга.

При данном виде исследования врач в первую очередь обращает на показатель АФП — белок, вырабатываемый органами желудочно-кишечного тракта и печенью плода.

Показатели повышены Показатели понижены
  • многоплодная беременность;
  • пупочная грыжа;
  • грыжа головного и спинного мозга эмбриона;
  • угроза прерывания беременности;
  • патология почек плода;
  • гидроцефалия плода;
  • сахарный диабет у матери;
  • повышенное артериальное давление;
  • гестоз
  • синдром Дауна;
  • отставание плода в развитии;
  • неправильно подсчитаны сроки беременности;
  • внутриутробная гибель плода;
  • ожирение будущей роженицы

Врач определяет окончательный результат скрининга по совокупности УЗИ и анализа крови.

Многие будущие мамы, получив на руки результаты, испытывают стресс, видя отклонения от нормы. Это может быть абсолютно не связано с уродствами будущего ребенка. Так результаты часто бывают недостоверными, если беременность многоплодная, у мамы избыточный вес или же, наоборот, его недостаток, наличие сахарного диабета и других хронических заболеваний. Даже неправильно рассчитанный срок беременности может стать причиной путаницы в результатах.

Кровь для исследования берется из вены утром натощак или не раннее, чем через 5 часов после последнего приема пищи.

Когда у доктора имеются значительные поводы для подозрений на патологию со стороны генетики, он направляет будущую маму на дополнительные обследования. Они либо подтвердят, либо опровергнут поставленный ранее диагноз. Но и здесь говорить о 90% точности не стоит.

  • Биопсия хориона. Проводится на сроке с 11 по 13 неделю. Специальным шприцем с длинной иглой берется образец из оболочки плодного яйца. Взятия образца осуществляется через шейку матки.
  • Амниоцентез. Рекомендуют после 15 недели. Образец околоплодных вод берут под контролем датчика УЗИ.
  • Взятие пункции пуповины плода. Женщина обследуется в период с 22 по 25 неделю беременности.

Большой минус таких исследований в том, что они могут спровоцировать выкидыш или кровотечение, так как для их проведения врачам приходится вторгаться в хрупкий союз плаценты и плода.

  • Диагностика патологий по крови матери. Из крови выделяется ДНК плода и исследуется на наличие хромосомных отклонений. Такой анализ на генетические заболевания у беременных можно начинать сдавать с 6 недели. Результат бывает готов в течение двух недель. На сегодняшний день это самый точный и ранний метод обследования.

Расшифровка всех анализов — дело специалиста. Но никто не сможет дать вам конкретных рекомендаций, если после множества проверок и перепроверок опасность рождения ребенка с необратимыми изменениями организма по-прежнему высока. Это личное и довольно сложное решение должно быть принято вами, мужем и близкими вам людьми. Прежде чем его принять, придется взвесить многое и пересмотреть всю свою жизнь. Вы не в праве допустить ошибку своим неправильным выбором.

источник

Зачем и на каком сроке сдавать генетический анализ крови при беременности — показания к проведению исследования + оценка результатов

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  1. Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  2. Амниоцентез: 15-18 недель.
  3. Плацентоцентез: 16-20 недель.
  4. Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  1. Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  2. Наличие болезней наследственного характера.
  3. Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  4. Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  5. Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  6. Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  7. Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  8. Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  9. Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  1. Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  2. Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  3. Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  4. Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

Расшифровкой тестов занимается специалист-генетик, который при обнаружении патологии расскажет о рисках осложнений, методах их решения.

В 1 триместре исследования проводятся для диагностики синдрома Дауна и Эдвардса у плода. На УЗИ врач осматривает толщину воротникового пространства. Когда ТСВ превышает 3 мм, появляется огромный угроза наличия патологии.

Также используется определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ. При нормальном течении беременности на раннем сроке каждые 3 дня к 4 неделе содержание гормона повышается до 9 недели, а затем падает. Если количество бета-субъединицы ХГЧ больше нормы, вероятно повышенная угроза развития синдрома Дауна, если ниже – синдрома Эдвардса.

Во время гестации значения РАРР-А должны увеличиваться. Если показатель ниже нормы, возникает риск появления синдрома Дауна или Эдвардса. Повышение РАРР-А специалисты не считают нарушением: при таком содержании вероятность заболеваний малыша не больше, чем при нормальном количестве.

Чтобы подсчет риска был правильным, делайте исследования в той лаборатории, где рассчитывается риск. Программа построена на особых параметрах, индивидуальных для конкретной лаборатории, и оформляет заключение в дробном виде. К примеру, 1:250, обозначает, что из 250 беременных, обладающих идентичными показателями, рождается 1 малыш с синдромом Дауна, а остальные 249 здоровых. Если вы получили положительный результат, вам необходимо пройти повторный скрининг во 2 триместре.

Существует несколько точек зрения, делать или нет генетический тест. Многие гинекологи утверждают, что исследование необходимо, когда будущая мама входит в группу риска. Проходить генетическое исследование или нет, решать исключительно беременной.

Цены анализов довольно высоки, поэтому многие родители пытаются сэкономить на них. Однако для тех, кому важнее узнать о развитии ребенка, расценки не столь важны. При формировании врожденной патологии или наследования определенных заболеваний пара будет готова к рождению малыша с отклонениями либо решит сделать аборт.

Специалисты не рекомендуют выполнять обследование, если беременная неважно себя чувствует из-за токсикоза или вирусной инфекции: результаты могут быть некорректными.

Многие впечатлительные женщины испытывают серьезный стресс при проведении скрининга, что нежелательно при вынашивании, особенно в начале беременности.

Мнение врача о генетических анализах:

Ожидая рождение малыша, все родители мечтают, что он будет здоровым и крепким. Однако иногда случается, что у ребенка произошли генные или хромосомные мутации, нарушающие нормальное развитие крохи.

Грубые врожденные патологии и наследственные заболевания не поддаются лечению, и во многих случаях приходится делать прерывание. Чтобы от этого уберечься, рекомендуется заранее посетить генетика и провести необходимые исследования.

источник

Анализ на отклонения при беременности. Генетический анализ при беременности — возможность определения патологий плода

Для предупреждения появления наследственных заболеваний у новорожденных генетический анализ крови проводится беременным женщинам. Он позволяет изучить наследственные признаки и состояние генов, после чего составить предполагаемый прогноз здоровья малыша.

Читайте также:  Анализы на гормоны отвечающие за беременность

Врачи определяют недостатки в развитии плода, фиксируют причины прерывания беременности. Специалист назначает проведение исследования женщинам, которые входят в одну из таких групп риска, как:

  • возраст более 35 лет;
  • влияние на плод рентгеновских лучей наркотиков, алкоголя;
  • случаи мертворождения;
  • вирусная инфекция при беременности.

Кровь на генетику сдают для определения материнства или отцовства, предрасположенности ребенка к наследственным недугам. Генотипирование помогает назначать лекарственные средства в необходимых дозах для лечения еще неразвившегося недуга.

Будущая мать сдает анализы на установление генетической тромбофилии, цитогенетического исследования, носительство частых мутаций при наследственной патологии. Проводится генетическое изучение крови у больных с синдромом Жильбера и изучение свертывающих систем по двум факторам V, ii.

В лаборатории проводят анализ взятой у пациента крови цельной с ЭДТА, которая определяет генетические маркеры, необходимые для установления качества лечения гепатита.

ЭДТА – особый, используемый для постановки анализа реактив в виде кислоты, находящейся в пробирке с фиолетовой крышкой.

Перинатальный скрининг проводят для выявления таких врожденных уродств, как:

  • синдром Дауна;
  • изменения в нервной трубке;
  • трисомия на 18 паре хромосом.

В срок до 13 недель изучают такие показатели, как РАРР-А – плазменный протеин А, свободную В-субъединицу гормона хорионического. Обработка показателей позволяет выявить свободный эстриол, L-фетопротин.

Анализ на генетику не является обязательным, но позволяет контролировать ситуацию.

Внутрипопуляционные явления подразделяются на такие виды, как:

  • генный полиморфизм;
  • хромосомные изменения;
  • сбалансированные виды.

При наличии в гене более чем одного аллеля развивается генетический полиморфизм. Группа крови – наиболее яркий пример подобного явления.

Генетические видоизменения присущи , лейкоцитарным ферментам, находящимся в плазме. Отличие в группах крови наблюдают по лейкоцитарным антигенам Rh, АВО, MN.

Полиморфизм по группам крови наблюдают по системе АВО и различают по частоте аллелей. Различают 4 группы крови (CA, В, АВ и О) и соответствующие им аллели: IA, IB и IO.

Популяции человека обладают полиморфизмом по системам группы крови Rh, MN. Генетическая изменчивость проявляется в распределении отдельных видов заболеваний на земном шаре, в их клиническом течении, реакциях на лечение недуга.

Для профилактики наследственных заболеваний будущего малыша проводят перинатальное изучение болезней на внутриутробном этапе развития плода.

Хромосомная патология выявляется методом постановки биохимического теста, определяющего наличие и концентрацию АФП и на 15-18 неделе беременности.

Синдром Дауна и другие хромосомные изменения плода выявляют с использованием белков-маркеров РАРР-А и Р-ХГЧ в первые три месяца беременности. В норме у будущей матери количество белка РАРР-А повышено, а низкий его уровень указывает на формирование наследственной патологии.

На 10 неделе беременности хорионический гонадотропин (ХГЧ) имеет максимальную концентрацию. Предельно допустимые значения гормона указывают на наличие патологии хромосом и развитие трисомии. Нижний уровень составляет 0,5 МоМ, а предельная величина – 2 МоМ. Исследуют кровь и на наличие гликопротеина SP1. В норме он составляет 1 МоМ, а у больного плода – 1,28 МоМ.

Ингибин А изучается в биохимическом анализе как маркер хромосомной патологии. При наличии параметра гликопротеина в пределах 1,44-1,85 МоМ устанавливают хромосомную патологию (трисомию 21).

В процессе появления нарушений в системе гемостаза формируется повышенная способность к образованию тромбов. Носители гена, вызывающего тромбофилию, испытывают клинические признаки недуга в результате воздействия таких факторов, как:

  • послеродовый период;
  • хирургическое вмешательство;
  • беременность;
  • травматические повреждения с наложением шины или гипса.

У беременных женщин анализ проводят при наличии в анамнезе родственников тромбоза вен и инфаркта миокарда, а также возникновения осложнений предыдущих беременностей:

  • гестоза;
  • внутриутробной гибели плода.

Врач определяет факторы риска развития тромбофилии, подбирает профилактические средства для предотвращения осложнений у ребенка и матери.

В результате исследования обнаруживают мутации генов в фолатных циклах MTHFR, MTRR, указывающие на формирование порока развития в виде волчьей пасти, заячьей губы. Определяют с помощью анализа фактор генетической невынашиваемости беременности.

Тромбозы вен обусловлены генным полиморфизмом в аминокислотах протромбина F2, коагуяционного фактора F5. Ген F2 имеет полифонизм F2 22010-6> Генетический анализ при планировании беременности

Врачи считают идеальным решением пройти анализ на генетические заболевания не во время беременности, а на этапе ее планирования. Тогда можно оценить процент вероятности передачи ребенку наследственных заболеваний и предотвратить некоторые патологии. Для этого нужно обратиться к генетику, поскольку именно ДНК будущих матери и отца играют главную роль в определении наследственных признаков их ребенка.

Врач проанализирует состояние здоровья и подберет анализы, которые необходимо будет пройти потенциальным родителям. Таким образом, можно будет спрогнозировать здоровье будущего ребенка, а также определить вероятные наследственные заболевания, которые могут передать малышу его родители.

Еще одним несомненным плюсом такого анализа именно при планировании беременности является то, что можно предотвратить невынашивание плода. Как утверждают медики, большой процент женщин прибегают к генетическому анализу после выкидыша, чтобы узнать вероятные причины и не допустить этого во второй раз.

Молекулярно-генетический анализ — это лабораторные исследования, которые проводятся с определенными целями:

  1. Проанализировать генетическую совместимость, определяющую материнство и отцовство, а также иное кровное родство (в просторечии этот анализ называется «тест ДНК» или « »).
  2. Сформировать генетический паспорт будущего ребенка.
  3. Выявить инфекционные возбудители.
  4. Анализ на генетическую предрасположенность к некоторым заболеваниям (например, раку). Анализ практически со 100-процентной гарантией определяет такие потенциальные заболевания:
  • тромбозы;
  • сахарный диабет;
  • болезни щитовидной железы;
  • остеопороз;
  • болезни желудочно-кишечного тракта;
  • инфаркт миокарда;
  • артериальная гипертония;
  • синдром Дауна, Эдвардса;
  • бронхо-легочные патологии.

Генетический анализ можно проводить по желанию, если будущие родители подходят к планированию ребенка со всей серьезностью и хотят предотвратить риски. Но чаще всего женщины проходят такой анализ уже будучи беременными, и только тогда, когда гинеколог подозревает аномалии плода.

Беременным женщинам в обязательном порядке необходимо пройти генетический анализ в таких случаях:

  • после 35 лет;
  • первый ребенок рожден с пороками развития;
  • в семьях будущих родителей ранее были случаи генетических заболеваний;
  • при перенесенных во время беременности заболеваниях — гриппе, ОРВИ, краснухе или токсоплазмозе;
  • ранее были выкидыши, мертворожденные дети;
  • длительное употребление лекарственных препаратов, алкоголя, никотина или наркотических средств;
  • после воздействия облучения (радиации или рентгена).

Существуют виды и методы генетического анализа: неинвазивные (традиционные) и инвазивные.

  1. Ультразвуковое исследование (УЗИ). Первый раз проводят на сроке 10−14 недель для выявления возможных врожденных патологий у плода. Главный признак наличия патологии — аномальная ширина шейно-воротникового пространства (менее 2,5 и более 3 мм). Второе УЗИ на сроке 20−24 недель проводится для определения пороков плода, аномалий плаценты и количества околоплодных вод.
  2. Генетический (биохимический) анализ крови при беременности. Проводят на начальном этапе для выявления вероятной хромосомной и наследственной патологии.

Если такие способы генетического анализа предрасполагают к сомнениям или подозрениям, то для их подтверждения или исключения прибегают к инвазивным методам :

  1. Амниоцентез — на 15−24 неделе беременности берется забор околоплодных вод для анализа путем прокола длинной иглой матки. Это делается под контролем УЗИ и не опасно для ребенка (в 99%). Результаты будут нескоро, потому что при данном методе специалисты «проращивают» клетки, но с помощью этого анализа можно выявить гемофилию, синдром Дауна, Эдвардса, Патау, фиброзно-кистозные и мышечные патологии.
  2. Биопсия хориона — на 9−12 неделе беременности исследуются клетки, отвечающие за формирование плаценты. Их забор осуществляется путем прокола длинной иглой брюшной полости или через шейку матки. Результаты анализа готовы через 3−4 дня. Риск выкидыша составляет 2%. Определяются такие заболевания, как синдром Дауна, Тай-Сакса, муковисцидоз, талассемия.
  3. Кордоцентез — на сроке 20−25 недель через пункцию из полости матки берется забор пуповинной крови для генетической экспертизы. Результаты будут через 5 дней. Достоверно диагностируется резус-конфликт и гемолитические заболевания плода.
  4. Плацентоцентез — такая процедура преимущественно проводится во втором триместре, чтобы выявить последствия перенесенных женщиной во время беременности инфекционных или вирусных заболеваний. В 96−97% случаев анализ проходит без осложнений, однако процедура достаточно сложная и проводится под общим наркозом. Наиболее точно выявляет синдром Дауна, поскольку анализ связан с количеством и качеством хромосом.

Практически при проведении всех инвазивных методов генетического анализа вероятны осложнения. Поэтому процедуры необходимо проводить под строгим контролем специалистов на дневном стационаре и с использованием УЗИ. Кроме того, после процедур беременная женщина должна некоторое время провести в больнице под наблюдением врачей. А для профилактики вероятных осложнений назначаются медикаментозные препараты.

Если речь пойдет о неинвазивных методах (УЗИ и анализ крови), то больших денег они, естественно, не стоят. Но если необходимо будет задействовать более сложные инвазивные процедуры, тогда цена значительно возрастет. Это связано с тем, что для их проведения необходимо привлечь сложную современную медицинскую технику, препараты для химической лаборатории.

Кроме того, услуги компетентных генетиков также имеют немалую стоимость. Именно по этим причинам цена генетического анализа значительно превышает стоимость обычных анализов. В зависимости от региона и клиники, генетическое исследование на одно заболевание стоит от 600 рублей до 40 тыс. рублей.

Однако не стоит забывать о том, что первоначальное вложение средств в проведение генетического анализа позволит в дальнейшем сэкономить деньги. Кроме того, трудно переоценить радость рождения здорового малыша.

Сдать генетический анализ, получить квалифицированные консультации и подробные объяснения по вопросам планирования семьи и беременности, нормального зачатия, вынашивания и рождения здорового, без отклонений, ребенка можно в центрах репродуктивных технологий, научных центрах молекулярно-генетических исследований, современных гинекологических клиниках, генетических и специализированных медицинских центрах.

Только такие современные центры оснащены необходимым медицинским оборудованием и имеют в подразделении биохимическую лабораторию для проведения необходимых генетических анализов. Кроме того, такие сложные исследования не может проводить обычный гинеколог в женской консультации, здесь нужна помощь специалиста-генетика.

Подытожив всю информацию, можно выделить основные плюсы в проведении полного генетического анализа при беременности:

  • выявление 400 патологических заболеваний из 5000 вероятных;
  • выявление аномалий, мутаций, уродств;
  • при серьезных генных патологиях есть возможность сделать аборт на ранних сроках или провести искусственные роды.

Главное, что надо помнить, генетический анализ не исправляет нарушения в развитии плода, а лишь дает необходимую информацию. Право же выбора всегда остается за родителями. Ответственный подход к планированию беременности позволит избежать проблем и обеспечить рождение здорового и полноценного ребенка.

источник

Генетические анализы при беременности – достоверный способ оценить риски хромосомных и других аномалий плода на небольших сроках. Для этого современная гинекология располагает несколькими безопасными и показательными методиками инвазивного и неинвазивного характера.

Все беременные женщины, вовремя ставшие на учёт в женскую консультацию, обязательно на 12 неделе (конец первого – начало второго триместра) направляются на скриниг-тест для выявление у плода.

Необходимые для сдачи анализы:

  • синдромов Дауна;
  • врожденных патологий внутренних органов;
  • синдрома Эдвардса;
  • грубого дефекта нервной трубки;
  • физических аномалий развития;
  • синдромов Патау;
  • синдромов Тернера и Корнелии де Ланге.

При обнаружении каких-либо отклонений или подозрении на них проводится ряд дополнительных анализов и исследований инвазивного характера, только они могут с высокой степенью вероятности подтверждать или опровергать тот или иной диагноз.

Специалисты выделяют несколько основных причин, по которым женщины в период беременности могут оказаться в группе риска. Самопроизвольному прерыванию беременности, развитию внутриутробных аномалий и хромосомных мутаций у плода чаще всего подвержены определенные категории девушек.

Необходимые скрининги:

  1. Первый обязательный скрининг проводится в 10-13 недель, включает УЗИ плода и «двойной» тест крови.
  2. Второй обязательный скрининг назначается в 18-20 недель, состоит из УЗИ и «тройного» теста крови.

Ультразвуковое исследование – безопасный и достоверный метод, позволяющий отслеживать развитие плода и состояние репродуктивной системы матери.

За весь период наблюдения беременной женщины плановое УЗИ плода проводится трижды в строго установленные сроки.

Плановые УЗИ:

  1. УЗИ на сроке 10-14 недель. Нацелено на выявление серьезных нарушений нервной системы и хромосомных отклонений, для этого специалист замеряет толщину воротникового пространства и размер кости носа, а также проводится фетометрия плода (оценка различных физиологических параметров).
  2. УЗИ в 18-20 недель. Специалист выполняет замеры длины тела, оценивает строение позвоночника и симметричность лица, проверяет внутренние органы будущего малыша. Кроме этого, врач должен обратить внимание на состояние репродуктивных органов матери и их готовность к дальнейшему вынашиванию и рождению ребенка.
  3. УЗИ в 30-32 недели. Оценивается общее состояние плода, спинной и головной мозг, сформированность всех жизненно важных органов и систем. Отдельное внимание уделяется состоянию матки и плаценты, количеству околоплодных вод, проверяется кровоток.

Анализ на генетику при беременности включает «тройной» тест, который назначается во втором триместре (16-18 недель).

Производится забор крови из вены и её исследование на такие маркеры:

  • уровень ХГЧ;
  • АФП (белок, вырабатываемый печенью будущего ребенка);
  • уровень свободного эстриола.

Полученные данные позволяют оценить риск рождения ребенка с генетическими аномалиями, но эта информация не является точным диагнозом.

Она лишь дает информацию врачу для прогнозирования возможных рисков и планирования индивидуального ведения беременности.

Инвазивные методики не являются обязательными для всех беременных женщин, они назначаются индивидуально в случае, если результаты планового скрининга указывают на высокую вероятность хромосомных аномалий у плода.

К инвазивным методикам определения генетических заболеваний плода у беременных женщин относятся:

  • амниоцентнез (лабораторное исследование околоплодных вод);
  • биопсия хориона (анализ клеток хориона);
  • плацентоцентнез (исследование плаценты);
  • кордоцентнез (анализ пуповинной крови).

Биопсия хориона – современный метод пренатальной диагностики, который проводится путем забора и исследования эмбриональных тканей (ворсинчатой внешней оболочки). С помощью полученных данных возможно выявление с большой степенью достоверности порядка 3800 заболеваний, к числу которых относятся хромосомные отклонения (синдромы Патау, Дауна, Эдвардса и др.).

Показаниями к проведению биопсии хориона являются:

  • генетические и хромосомные аномалии плода во время предыдущих беременностей у женщины;
  • наследственные заболевания в семье;
  • выявленные риски хромосомных аномалий по результатам первого обязательного скрининга.

Проведение процедуры возможно в конце первого – начале второго триместра (10-14 недель). Перед взятием материала, участок живота обрабатывают антисептиком, затем выполняют прокол специальной пункционной иглой.

Проходя через брюшную переднюю стенку и матку, игла погружается в хориальную ткань, производится забор клеток. Во время и после окончания процедуры проводится постоянный УЗИ-контроль плода и матки.

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод, позволяющий определить пороки развития плода. Материал для исследования (5-30 мл жидкости) добывают с помощью прокола матки и амниотического пузыря через живот специальной иглой. Процедура проводится под постоянным УЗИ-контролем.

Амниоцентез позволяет определить:

  • хромосомные отклонения;
  • наследственные заболевания обмена веществ;
  • аномалии развития нервной ткани и трубки;
  • гипоксию плода.

Проведение амниоцентеза безопасно на протяжении первых двух триместров беременности, наиболее благоприятным считается период с 16 по 18 неделю.

Показаниями для проведения анализа являются:

  • случаи генетических наследственных заболеваний в семье, в том числе у рожденных ранее детей;
  • выявленные риски врожденных заболеваний по результатам УЗИ-скрининга, а также «двойного» и «тройного» теста.
Читайте также:  Анализы на гормоны для наступления беременности

Кроме этого, в индивидуальном порядке анализ может быть назначен в случае приёма беременной препаратов, способных оказывать влияние на плод, а также после перенесенных инфекционных заболеваний.

Генетические анализы при беременности нацелены на поиск определенных маркеров, исходя из показателей которых, специалисты могут судить об имеющихся отклонениях у плода.

«Двойной» тест, проводящийся в первом триместре, определяет возможность развития у плода синдромов Эдвардса и Дауна по двум показателям — бета-ХГЧ и РАРР-А.

Основные показатели:

  1. Бета-ХГЧ – это белок, вырабатываемый тканями оболочки эмбриона. Повышенный уровень свободной β- субъединицы может свидетельствовать о таком заболевании как синдром Дауна.
  2. Вторая важная составляющая теста – это уровень РАРР-А, (плазматического протеина А, ассоциированного с беременностью). При пониженном уровне указанного показателя у плода высока вероятность наличия синдрома Эдвадса или Дауна, аномалий нервной трубки, а также может быть симптомом замершей беременности.

При «тройном» тесте оцениваются 3 показателя (НЭ (неконъюгированный эстриол), АФП (альфа-фетопротеин), β-ХГЧ), состоящие в сложной зависимости.

Результаты показывают:

  • повышенный уровень ХГЧ при пониженных показателях других составляющих указывает на высокую вероятность синдрома Дауна у ребенка;
  • пониженный уровень ХГЧ при нормальных АФП и НЭ может говорить о синдроме Патау;
  • пониженное содержание всех трех показателей – синдром Эдвардса;
  • повышенный АФП может сигнализировать о серьезных дефектах нервной трубки и задержке внутриутробного развития.

Генетический контроль крови носит прогностический характер, поэтому окончательный диагноз по ним не устанавливается.

На основе среднестатистических данных, достоверность генетических тестов, проводимых во время беременности, оценивается довольно высоко:

  • «двойной тест» — 68%;
  • «двойной тест» совместно с УЗИ плода – 90%;
  • «тройной тест» — 60-70%;
  • биопсия хориона – 99%;
  • амниоцентез – 99%.

Погрешность данных ультразвукового исследования плода и анализа крови матери обусловлена прогностической направленностью методик и вероятным несоответствием предполагаемой и фактической даты зачатия. В свою очередь, инвазивные методики с большой точностью могут подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз.

Описание процесса взятия материала для генетических анализов может произвести впечатление болезненности процедуры, однако современное оборудование и методы обезболивания позволяют минимизировать возможное появление неприятных ощущений.

Как проводятся тесты:

  1. Для проведения «двойного» теста производится стандартный забор крови из вены, поэтому особых болезненных ощущений он не вызывает.
  2. При проведении забора хориона для биопсии выполняется местное обезболивание, поэтому процедура может доставить лишь небольшие неприятные ощущения.
  3. Амниоцентез проводится с применением местной анестезии, поэтому считается относительно безболезненным.

Анализ на генетику при беременности требует определенного времени для обработки и получения достоверных результатов.

Сроки получения анализов:

  • «Двойной» и «тройной» тесты – 14-20 дней.
  • Биопсия хориона: получение результата возможно уже через 3-4 суток, но в некоторых случаях требуется больше времени, т.к. рост клеток в питательной среде происходит с разной скоростью.
  • Амниоцентез: результаты исследования можно узнать через 14-20 дней.

Неинвазивные методы диагностики считаются абсолютно безопасными для матери и для будущего ребенка и исключают какие-либо неблагоприятные последствия после их проведения.

Инвазивные исследования имеют некоторые риски, поэтому их не рекомендуется проводить в случае угрозы самопроизвольного выкидыша, при повышенной температуре тела и воспалительных заболеваниях органов репродуктивной системы будущей мамы.

Методы диагностики:

  1. Биопсия хориона – относительно безопасная процедура, риск выкидыша после проведения процедуры составляет менее 1%.
  2. Амниоцентез не вызывает каких-либо осложнений у здоровых женщин. Если же беременность изначально протекает с осложнениями, процедура может стать причиной самопроизвольного аборта, отслойки плаценты, раннего отхождения околоплодных вод.

Беременность, в ходе которой происходит остановка развития плода и его гибель, называют замершей. Она может быть вызвана целым рядом причин, в числе которых генетические аномалии плода, несовместимые с жизнью.

Женщинам, столкнувшимся с замершей беременностью, но планирующих рождение детей в дальнейшем, врачи рекомендуют:

  1. Выявить причину гибели замершего плода путем гистологического анализа тканей для оценки рисков повторения выкидыша при последующих беременностях.
  2. Пройти генетическое обследование обоим партнерам, с его помощью врачи определяют наличие у пары каких-либо хромосомных отклонений, препятствующих зачатию и благополучному вынашиванию плода.

На основании полученных данных врач подбирает адекватное лечение, следование которому обеспечит успешное зачатие с высокими шансами рождения здорового ребенка. В случае, если генетический анализ выявит хромосомные аномалии у кого-либо из родителей, препятствующие благополучной беременности, рождение ребенка будет возможно с помощью современных репродуктивных технологий.

Обязательные скрининг-тесты и плановые УЗИ плода проводятся бесплатно по направлению от участкового гинеколога. При соответствующих показаниях другие исследования также могут быть проведены по квоте.

В частных медицинских учреждениях стоимость генетических анализов может значительно отличаться, она зависит от региона и ценовой политики каждой конкретной клиники.

Усредненные данные выглядят следующим образом:

  • скрининг 1 триместра беременности – от 1500 р.;
  • «тройной» тест – от 1500 р.;
  • биопсия хориона – 5000 – 30000 р.;
  • амниоцентез – 4500 – 8000 р.

Врачи сходятся во мнении, что современная методика проведения генетических анализов является настоящим достижением в области пренатальной диагностики и обладает многими преимуществами.

Основные преимущества:

  • на этапе планирования минимизирует риск возникновения выкидыша, а также последующего рождения детей с серьезными генетическими заболеваниями;
  • позволяет на небольших сроках беременности диагностировать возможные отклонения развития плода и наметить индивидуальный план ведения беременности;
  • своевременно обнаруживает необходимость дополнительных исследований и других медицинских вмешательств;
  • благоприятные результаты и прогнозы обеспечивают женщине спокойствие во время ожидания малыша, в обратном случае морально готовят к возможным исходам.

Доктора обращают внимание и на то, что генетические анализы при беременности должны проводиться и расшифровываться только квалифицированными специалистами, в этом случае они будут максимально безопасны и информативны.

Ранняя диагностика генетических заболеваний плода:

Как сдавать общий анализ крови:

Очень полезная статья, изначально, когда врач назначил эти анализы, да еще и в конкретной лаборатории, думала что просто выкатка денег. Но теперь понимаю, что лучше все сдать и спокойно готовится к родам. Проблем ни у меня ни у мужа в роду никогда не было, но, как говориться, береженого Бог бережет. Очень познавательно, спасибо.

Поверьте цена, далеко не главное. Лично в моем случае так и произошло. Тоже денег жалко было, но мой врач сказал если перефразировать «Хочешь и безопасно и точно, это неинвазивка». Посоветовал Генетико в числе прочего. Цена по сути везде одинаковая будет. А вот результат там всегда гарантированно точный.

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  • Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  • Амниоцентез: 15-18 недель.
  • Плацентоцентез: 16-20 недель.
  • Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  • Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  • Наличие болезней наследственного характера.
  • Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  • Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  • Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  • Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  • Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  • Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  • Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  • Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  • Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  • Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  • Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

Идеальный прием гинеколога: осмотр и УЗИ, мазок и анализ ПЦР

Скрининг первого и второго триместра беременности: сроки и правила проведения

Как проводят обследования на генетические отклонения и пороки развития: УЗИ, амниоцентез и другие

Скрининг при беременности — «за» и «против». УЗИ, анализ крови и дополнительные исследования.

. Анализы при беременности Во время беременности будущей маме необходимо более тщательно следить за своим здоровьем. Это касается не только организации правильного питания, ведения здорового образа жизни, но и сдачи обязательных анализов при беременности: Клинический анализ крови и общий анализ мочи. Эти анализы, как правило, нужно сдавать не менее 4 раз за время беременности. Анализы выявляют воспалительный процесс и патологию клеток крови в организме беременной женщины или, угрожающих нормальному развитию и жизни плода (анемия и др.), а также позволяют оценить состояние почек беременной. Анализ крови на определение группы крови и резус-фактора. Это исследование позволяет установить, есть ли риск развития резус-сен.

Как подготовиться к беременности? Анализы, исследования и профилактика врожденных пороков развития

Пренатальный скрининг. Дородовая диагностика. Обследования при беременности

. Первый ребенок 33-летней Елены Милютиной из Москвы родился с синдромом Дауна и пороком сердца. Малыш погиб сразу после родов, и после этого Елена долго не могла решиться на вторую беременность. Когда она наконец забеременела, то с первых недель начала наблюдаться у генетиков. Данные УЗИ и биохимического теста крови были нормальные, но Елена все равно волновалась о ребенке. Она настояла на инвазивнам (с заборам клеток плода) исследовании для установления хромосомного состава плода. Через два дня был получен результат — синдрома Дауна нет. Елена перестала нервничать, и на сроке 9 месяцев родила крепкого мальчика весам 3300 г и ростом 50 см. Генетические консультации и лабораторную пренатальную диагностику сегодня.

Причины для обращения родителей за консультацией к генетику. Предотвратить риск возможной наследственной патологии перед зачатием ребенка помогут исследовательские методы квалифицированных генетиков.

Предлагаю тему о врачах генетиках. У нас какая-то очень продвинутая ЖК и всех заставляют отметиться у генетика, требуют специальное узи, специальное анализы крови мои и мужа, страшно пугают даунами и т.д. И вообще пугают, что если что-то не так, то надо прерывать беременность. Ужас просто. А у вас как?

Читайте также:  Анализы на гормоны необходимые при беременности

По результатам 1го скрининга ЖК отправляет к генетику из-за снижения показателя РАРР (0.8 на сроке 12 недель). Хгч в норме, по УЗИ претензий нет. Чего ждать у генетика? Кого-то направляли? Читала про биопсию, прокол и про риски последствий этих манипуляций — планирую отказаться и узнать про неинвазивную диагностику. Любят эти врачи нервы потрепать. Успокойте чем-нибудь 🙂

Уважаемые девушки ! А не подскажте ли что-такое есть «Генетический анализ» и нужен ли он. Ситуация примерно следующая: «смотрящий врач» гонит жену на этот самый анализ, причем до 19 недели, объясняя что без него ну ни как не родить нормального ребенка, и отправлял буквально на другой конец города. Поспрашав у знакомых выяснилось, что большинство из них проходя этот самый анализ во первых 90% получили очень неприятный осадок ( ну типа — у ребенка будет однозначно диабетик, алкоголик и т.д.

старожилки, подскажите, нужно к генетику идти? у меня сейчас 13-ая(15 по др. исчислению) неделя, я в ЖК пойду через 2 недели. направит ли доктор или нужно самой озаботиться? если самой, то какая вообще процедура: сначала нужно анализы сдать и уже с ними идти за объяснениями? соответственно вопрос: какие анализы? есть ли кто на примете из спецов?

В мой контракт входит консультация генетика, и мне на следующей неделе нужно будет пойти. Хочу узнать, что из себя представляет эта консультация — типа какие исследования, анализы и т.д. Буду благодарна за ответы.

Вот как раз я вчера к нему сходила на свою голову, оттуда и топики ниже.

Генетик распросит все про ближайших родственников твоих и мужа, назначит двойной или тройной тест (если он еще не сделан), наверно, попросит показать результаты УЗИ. А дальше начнется самое «интересное» — он начнет считать, какие есть риски хромосомных патологий плода. И если вдруг он накопает что-нибудь, увеличивающее среднестатистический риск (проблемы у кого-то в семье, плохие анализы на АФП/ХГЧ. какие-нибудь заморочки с УЗИ), или, о ужас. вдруг обнаружит, что твой возраст старше 35 лет или мужа — старше 50, то тогда он станет настойчиво рекомендовать взять анализ околоплодных вод или пуповинной крови. То есть тот самый амниоцентез или кордоцентез, от которого мы в итоге отказались. Смысл этого анализа ровно в одном — если выяснится, что плод несет в себе тяжелую патологию, то можно прервать беременность (как мне вчера объясняли, с синдромом Дауна можно даже и на 26-27 неделе прерывать. ).

В общем, смысл этой консультации — предупредить о рисках рождения детей с врожденными патологиями. И «предотвратить» это путем выявления таких патологий и прерывания беременности. Вот и решай, надо ли тебе, чтобы тебя запугивали «рисками», а потом предлагали такие меры.

Разрешите представиться. Нам уже 17 недель. Анализы все просто супер. Сделала и генетический, тройной. Сегодня была у генетика на консультации. Долго считали мой срок. Дело в том, что моя лечащая написала направление, установив, что мне 13 недель, но я оказалась в больнице на следующий день, и не смогла сделать этот анализ сразу. А результаты УЗИ у нас действительны только два дня. Палатный врач установила, сделав узи, что моя беременность уже первалила за 14 недель. Вообщем сделала я это.

не совсем поняла какой «генетический» анализ вам делали. Если брали ворсинки хориона до 12-ти недель или околоплодные воды после 16-ой, то причем тут УЗИ и что такого нового оно может сказать чего не сказали xромосомы. Если просто брали кровь, то это не генетический анализ.

Что значит «результаты УЗИ действительны 2 дня»? То есть сегодня установили срок 15 недель, а через 2 дня не верят больше и думают что может быть не 15 + 2 дня, а все 19?

И как они собираются определять генетические отклонения по УЗИ?

В общем, ничего не поняла. 🙁

АФП, ХГЧ, Е , т.е. двойные-тройные тесты. Вопрос у меня есть, может разъясните. Я от этих тестов отказалась из-за их скриниговости, т.е. вероятностности. Смущает сложность их интерпретации и, как следсвие, малая информативность. Но вот есть вопрос.Предположим, что беременная сдает эти анализы, они показывают не норму. Что потом — назначают УЗИ? Или сразу амнио или биопсию хориона? Т.е. на основании чего предлагают инвазивные методы — только на основании анализов или же решающее слово.

Да, кстати, сама я их не сдавала. После УЗИ мне сказали, что и так все в норме, так что необходимости нет. В любом случае гораздо лучше поберечь нервы, такие ярко выраженные патологии, которые однозначно определяются этими тестами, видны и на УЗИ. Сейчас малышке 28 недель, все спокойно идет своим чередом, думаю, очередное УЗИ на 32 неделе тоже сюрпризов не принесет.

Желаю удачи и здорового малышочка!

Мне 35 лет. Моя гинеколог сказала, чтобы я прошла конс. у специалистов — терапевта, окулиста, генетика и эндокринолога. Это было в мои 18 недель беременности. Ко всем я записалась, только у генетика была запись на неск. недель позже, я так и записалась, а теперь вот до меня дошло, что консультация генетика должна быть именно в срок 18 недель, надо было настаивать на запись вне очереди? Теперь то уж все равно срок прошел, конечно, но волнуюсь я, расскажите, что там генетик «консультирует»?

11 недель сделала узи, показало что ребёнок развивается нормально. на следующий день сдала кровь на генетический скрининг. недавно пришел анализ, из жк позвонили и сказали что необходима консультация генетика. сегодня была у генетика, риск 1:34. направляют на дополнительное обследование, не помню название, сказали будут брать кровь непосредственно из пуповины. во-первых боюсь, во-вторых не унас в городе, а в другом(300 км), втретьих надо ещё побегать оформить квоту, или платить 200 дол. не.

девчонки подскажите, знакомая спрашивает, так как врач ничего не объяснила. а я в этом ничё не понимаю синдром эдварса 1:64928 возрастной риск дауна 1:1457 значение риска в наличии 1:325 и что это значит?

Девушки, подскажите! У подруги горе — она на 5 месяце. Ее отправили на анализ генетики. Она готова умереть. Я с ней не общалась, узнала от ее мамы. Скажите, что это такое. Когда я была беременная 2 года назад, у меня такого анализа не было, значит это не запланированный, а почему тогда ей надо это пройти? Может что-то увидели на УЗИ? И как я понимаю- это берется анализ околоплодных вод? В чем же тут дело, и чем все это может кончиться? Может кто-то с этим сталкивался? Очень хочется ее.

Девочки, милые здравствуйте! Мы давно-давно планируем. У меня было несколько неудачных попыток. В том смысле, что беременность наступала, но больше 6-8 недель не жила. Были выкидыши, 2 раза замершие. Сначала мне ставили бесплодие, потом невынашивание. Теперь вот «грешат» на мужа. В общем натерпелись мы за эти годы. Но мы не опускаем рук по сей день и верим, что будут у нас детки. В общем отправили нас к генетикам. Посоветовали сдать анализ на «Факоматоз». Расскажите, кто прошел консультации и.

К сожалению, ничего не подскажу.

Но тоже верю, что вы все преодолеете и будут у вас детки!
В последний наш БУМ много старожилов попало, пусть он и тебя прихватит!

Добрый вечер. Кто-нибудь делал этот анализ? Что они смотрят?Все гены и мутации в них? Или это пустая трата денег? Спасибо

Возник вопрос а многие из вас делали этот анализ? И что он вам дал?

Я кровному ребенку делала. Исключили нарушения, например, пуринового обмена (которые дают агрессивность), кариотип удостоверили 46 ХУ, еще куча чего-то, что в норме и каких заболеваний у нас нет

Вообщем, нас послали к дефектологам, хотя в любом случае послали бы к ним 🙂 Генетич нарушения не лечатся, лечится симптоматика.

Девочки, а кто-нибудь сталкивался с генетическим анализом крови? Возраст для него показание ведь? Кто расскажет, на каком его сроке делают?

подскажите,пожалуйста,какой и где анализ надо ( и можно ли вообще,информативен ли он будет) сделать перед попыткой забеременеть,если уже имеешь ребенка с аутизмом и умственной отсталостью? почитала и ничего не поняла в этих кариотипах и прочем.

Моя история получила продолжение, к сожалению грустное. На УЗИ измерили воротниковое простанство -3 мм, сказали, что это плохо и потребовали делать пункцию плаценты. При этом все остальное в норме, мне 28 лет, беременность протекает прекрасно, анализы в норме, патологий у родственников нет. Может не брать в голову?

Об обновлении инструментов в Яндекс. Вебмастере и способе их использования для оптимизации сайта, Большое число изменений появилось во вкладке «Индексирование»: 1. Статистика обхода: — график, который показывает, сколько страниц обходил робот с учетом кодов ответа; — ответы сервера во время последнего обхода страниц и предыдущие ответы. Предыдущий ответ можно сравнивать с текущим — это удобно для анализа изменений и поиска ошибок на сайте; — возможность просмотреть данные для конкретного.

Ежегодно в России диагностируют более 46 тысяч новых случаев рака молочной железы (РМЖ). При этом из них около 23 тысяч заканчиваются смертельным исходом. От 5 до 15% рака молочной железы и яичников можно избежать с помощью генетического тестирования. Рассказывает Наталья Беглярова, генетик, биохимик, эксперт Центра Молекулярной Диагностики (CMD) ЦНИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора : Несмотря на значительные улучшения в показателях выживаемости за последние 20-30 лет, это заболевание до сих.

Цитомегаловирусная инфекция (ЦМВИ) – самая распространенная внутриутробная инфекция , одна из причин невынашивания беременности и возникновения врождённых патологий. В России носителями вируса являются 90%-95% будущих мам, у многих из которых заболевание протекает практически бессимптомно. Василий Шахгильдян, к.м.н., старший научный сотрудник, федерального научно-методического центра по профилактике и борьбе со СПИДом ФБУН «Центральный НИИ эпидемиологии» Роспотребнадзора: «Цитомегаловирус.

Анемия – это наиболее часто встречающаяся проблема при беременности, при которой снижается содержание гемоглобина в крови. Среди беременных женщин в подавляющем большинстве случаев анемия возникает от недостатка (дефицита) железа в организме. Сначала снижается уровень железа в депо, за счет этого первое время уровень гемоглобина еще может быть в пределах нормы. Однако в дальнейшем, без адекватной терапии, уровень гемоглобина начинает резко снижаться и развивается железодефицитная анемия.

Исследователи из США разработали анализ крови, с помощью которого можно диагностировать клиническую депрессию, или большое депрессивное расстройство (БДР). Сотрудники Северо-западной медицинской школы в Чикаго опубликовали результаты своей работы в журнале Tranlational Psychiatry. Большое депрессивное расстройство характеризуется комплексом симптомов и мешает нормальной жизнедеятельности человека. Для выявления БДР и определения его тяжести ВОЗ разработала тест самооценки — так называемый.

Всем доброго дня! Хочу обратиться к Вам с просьбой о помощи ребенку! Моему сыну скоро исполнится 10 лет. Родился с челюстно — лицевой патологией. Эту проблему решили и думали, что все беды позади. А вот и нет. Два года назад стал получать переломы рук и ноги.Махнул рукой, ударился о стену — сломал руку, встал с кровати — сломал ногу и так (пока 4 раза). Переломы срастаются плохо (долго). Когда случилось первый раз, даже и не подумали о плохом, а когда это стало повторяться стали бить.

Какие анализы необходимо сдавать во время беременности? Почему они необходимы: [ссылка-1]

Любой человек, который готовится стать родителем, хочет, чтобы его ребенок был здоровым, чтобы беременность прошла как можно спокойнее и легче. И возможные угрозы исходят не только от внешних негативных факторов, но и от внутренних и один из них – генетика. Все биологические характеристики, которые передаются по наследству, содержатся в 46 хромосомах, которые составляют генетический набор каждого человека. В этих хромосомах содержится зашифрованная информация о многих и многих поколениях рода.

Процесс подготовки супружеской пары к зачатию и вынашиванию здорового малыша называется планированием беременности . Это психологическая и физиологическая подготовка к роли родителей, прохождение обследования организма как будущей матери, так и будущего отца. Важно еще до зачатия выявить и пролечить некоторые заболевания, которые могут принести вред здоровью как мамы, так и будущего малыша. Выносить и родить здорового ребенка — это огромный труд и большая ответственность, котрая целиком и.

О том, как подготовиться к родам думает примерно 20% беременных женщин, а о том, как подготовиться к зачатию – примерно 10 %.На сайте собраны самые полные материалы по беременности, родами воспитанию детей. В основном сознательно к этому готовятся те пары у которых оно не происходит само по себе, т.е. вероятно бесплодие. Но существуют вопросы, которые связаны с подготовкой к сознательному зачатию и напрямую не связаны с лечением и медицинскими диагнозами. Существует мнение, что детки сами.

1. Подруге назначили на 24 неделе беремености-«генипрал» и «курантил».обязательно ли их принимать и для чего их назначают? Гинипрал — препарат для сохранения беременности (возможно у нее есть симптомы угрозы прерывания беременности), курантил применяют для улучшения микроциркуляции крови в плаценте (как профилактика плацентарной недостаточности). Обязательность приема определяется только врачом, наблюдающим беременность. 2. Было выскабливание. 3 месяца пропила гормональные. Можно ли.

У меня уже 17 недель беременности. Решила тут сделать запись о том, как проходит моя беременность. Наблюдаюсь я в клинике Евро-Мед в Москве на Сухаревской. Врача зовут Арлашина Ольга Анатольевна. За это время у меня было два важных события: УЗИ и скрининг. Совсем скоро будет второе УЗИ и скрининг. Я очень переживала за этот анализ крови и за УЗИ конечно, хорошо, что все у нас нормально! Скрининг по крови – это специальный анализ. Потом врач может посмотреть риски патологии, естественно все.

Какие анализы нужно сдавать ребенку и как подготовиться к ним. Анализы для профилактики и на генетические заболевания.

На 7е опубликован тест про 7 новых чудес света — проверьте свои знания и готовьтесь к новым путешествиям!

источник