Меню Рубрики

Анализ на кариотип при беременности

Кариотипированием называется исследование кариотипа человека, то есть состояния его хромосом. Кариотип – это описание полного набора хромосом конкретного организма, их количества, размеров, форм и строения. В норме в кариотипе человека содержится 46 хромосом, 44 из которых полностью одинаковы по строению, как у мужчин, так и у женщин. Другие 2 хромосомы – половые и отвечают за различие пола. Кариотип человека без отклонений записывается как 46ХХ у женщин и 46XY у мужчин.

Как известно в хромосомном наборе заложена наследственная информация, следовательно, кариотипирование направленно на выявление каких-либо отклонений в структуре хромосом, не проявляющихся внешне. Этот анализ обычно не требуется проводить более одного раза за всю жизнь, так как кариотип неизменен в течение всей жизни.

Нередко женщины задаются вопросом, почему врач направляет их с мужем на кариотипирование, и так ли необходим этот анализ. Назначение кариотипирования обосновано при нескольких неудачных беременностях у женщины, закончившихся выкидышем или замиранием эмбриона, потому что отклонения в строении хромосом у будущих родителей при неудачном совпадении генов могут быть причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения детей с генетическими заболеваниями.

В то же время, кариотипирование не считается обязательным анализом для супругов, находящихся на начальном этапе планирования, так как репродуктивные проблемы по генетическим причинам встречаются достаточно редко.

Кариотипирование позволяет обнаружить проблемы в хромосомах, о которых никак нельзя узнать иначе, ведь даже у здоровых людей в хромосомах могут иметься перестроенные участки, повышающие риск замершей беременности и других патологий.

Также кариотипирование актуально для пар, страдающих от бесплодия неясного генеза. Генетическое обследование хромосомного набора супругов может помочь не только выяснить истинную причину бесплодия, но и сделать прогноз относительно вероятности рождения у них детей с какой-либо хромосомной патологией.

Помимо невынашивания беременности и бесплодия показанием к проведению кариотипирования могут быть:

  • Генетические патологии в семье.
  • Воздействие на одного из будущих родителей различных факторов, способных оказать мутагенное влияние.

Может быть произведен полный анализ хромосомного набора или только некоторых определенных хромосом. Неполный анализ основывается на исследовании X и Y хромосом, а также 13-й, 18-й и 21-й пар хромосом, дефекты которых часто приводят к репродуктивным проблемам супружеской пары.

  1. Среди возможных патологий в хромосомном наборе могут обнаруживаться:
  2. трисомии — добавление еще одной хромосомы к паре;
  3. моносомии – утрата одной хромосомы из пары;
  4. делеции – потеря участка хромосомы;
  5. дупликации – повторение какого-либо фрагмента хромосомы;
  6. инверсии – разворот участка хромосомы;
  7. транслокации и т.д.

Нередко делеции в Y-хромосоме приводят к нарушению сперматогенеза и мужскому бесплодию. Кроме того, точно установлено, что делеции могут стать причиной определенных врожденных заболеваний у будущих детей.

Расшифровка результатов анализа в любом случае является делом генетика. При обнаружении каких-либо проблем с кариотипом одного или обоих супругов, специалист сможет объяснить причину репродуктивных проблем пары, составить индивидуальный план действий по достижению поставленной цели. При наличии высокого риска возникновения врожденных патологий у будущего ребенка может понадобиться исследование кариотипа плода. Такая диагностика возможна еще на самых ранних сроках беременности, что позволяет избежать рождения ребенка с серьезными, порой несовместимыми с жизнью пороками развития.

источник

Обязательно в период беременности делать кариотипирование плода и на каком сроке это нужно делать: показания к процедуре, ее суть и цель

Каждый родитель желает своему ребёнку здоровья. Ведь это самое ценное. К сожалению, существует широкая группа наследственных заболеваний, которые не поддаются лечению. Современная медицина далеко шагнула и предлагает новые услуги для планирования благосклонной беременности.

Супруги, желающие обзавестись наследниками, могут пройти процедуру кариотипирования. Выяснить совместимость на хромосомном уровне и риск угрозы появления тех или иных заболеваний у плода. В каких случаях нужна процедура и насколько она безопасна мы и разберемся.

У каждого человека существует собственный кариотип – набор хромосом. У эмбриона точно также имеется собственный хромосомный набор. При нормальном развитии 46 ХХ – кариотип девочки, а 46 ХУ – мальчика.

При патологиях набор отличается от стандартного. Каждый может пройти процедуру кариотипирования, чтобы выявить носителем каких генных болезней является, какие отклонения ДНК у него существуют. Для определения у взрослого используются клетки крови, а при беременности у плода берут для исследования амниотическую жидкость.

На сегодняшний день молекулярное кариотипирование не является обязательной процедурой, но существуют показания, по которым врач настоятельно рекомендует пройти обследование. К ним относятся:

  1. Возраст матери или отца 35+.
  2. Наличие детей с патологиями.
  3. Долгое бесплодие матери или отца.
  4. Безуспешные попытки ЭКО.
  5. У женщины проблемы с гормональным фоном, дисбаланс.
  6. Нарушения спермограммы у мужчины.
  7. Наличие наследственных заболеваний.
  8. Контакт с опасными химическими веществами.
  9. Радиоактивное облучение.
  10. Экологически неблагоприятное место жительства пары.
  11. Долгий приём лекарственных средств.
  12. Употребление наркотиков, алкогольная зависимость в прошлом.
  13. Супруги близкие родственники.
  14. У женщины более трёх выкидышей, замерших беременностей или же преждевременных родов.

Родители, которые озабочены состоянием здоровья будущего ребёнка, должны пройти тест на совместимость на генном уровне. Это позволит выявить или же исключить серьёзные хромосомные патологии у малыша. Ведь большинство из них, к сожалению, не поддаётся лечению.

Процедура во время беременности называется пренатальное кариотипирование. Женщины в зоне риска, которым назначается анализ:

  1. Возраст от 35+.
  2. Наличие ребёнка с патологиями.
  3. Временное бесплодие в анамнезе, выкидыши, аборты, преждевременные роды.
  4. УЗИ выявило патологии.
  5. Вирусные болезни в первом триместре.
  6. Анализ крови выявил резкие негативные изменения.

Чтобы анализ был верным и достоверным нужно не менее чем за четырнадцать дней до кариотипирования подготовиться.

  1. За две недели до анализа исключить никотин, наркотические препараты.
  2. Нельзя употреблять алкоголь.
  3. Прекратить приём лекарственных средств, в частности, антибиотиков.
  4. Не болеть.

Кариотипирование проводят в специальных медицинских лабораториях. К сожалению, в городских больницах отсутствуют узкие специалисты и необходимая техника.

Процедура для родителей проводится следующим образом:

  1. У подготовленных супругов делают забор венозной крови.
  2. В лаборатории отсеивают из полученного материала лимфоциты, потому что именно они находятся в фазе митоза.
  3. Чтобы выявить кариотип достаточно от 12 до 15 лимфоцитов.
  4. В течение трёх суток специалисты наблюдают за клетками. Проводится анализ деления, размножения, роста.
  5. Для стимуляции митоза лимфоциты обрабатывают митогеном (специальный раствор).
  6. В процессе деления клеток врач исследует хромосомы, при этом сам митоз приостанавливается.
  7. После подготовки материала, специалисты готовят клетки для исследования хромосом на стекле.
  8. Для улучшения четкости структуры добавляют специальную краску, при контакте с которой клетки окрашиваются.
  9. Затем определяют количество хромосом и структуру каждой.
  10. Результаты анализов сравниваются с цитогенетическими нормами.

Пренатальное кариотипирование проходит двумя способами:

  1. С помощью ультразвукового исследования проводят необходимые замеры плода, а кровь матери отправляется на биохимический анализ, чтобы выявить определённые маркёры. Такой метод абсолютно безопасен и не имеет противопоказаний, является неинвазивным.
  2. Наиболее серьёзное исследование – инвазивное. Для анализа берутся клетки из хориона или же плаценты, также из пуповины и амниотической жидкости. Кариотип выявляют с помощью изучения хромосомного набора. Метод более информативен и точен.

Сроки выполнения в среднем варьируются от трёх до семи дней.

  • будущая мать самостоятельно забирает в лаборатории;
  • направляется в больницу, направившую на исследование;
  • отправка на электронную почту.

Неинвазивный метод обследования абсолютно безопасный и не вызывает никаких осложнений, однако менее информативный в отличие от инвазивного.

При проведении второго метода существует небольшой риск (2-3%). Показано подобное исследование в случаях, когда польза оправдывает риск, то есть существует реальная угроза рождения малыша с сильными хромосомными отклонениями.

источник

Кариотипирование – наиболее точное исследование хромосомного набора человека. Его результаты остаются неизменными, начиная с формирования эмбриона и на протяжении всей жизни. Анализ необходим для раннего выявления генетических отклонений и оценки риска рождения ребёнка с неизлечимыми болезнями.

В нашем центре выполняют только неинвазивное исследование. В сравнении с хорионбиопсией и кордоцентезом оно совершенно безопасно как для матери, так и для малыша, так как биоматериал для определения кариотипа – венозная кровь.

  • 3 500 Р Первичная консультация акушера-гинеколога + УЗИ
  • 2 500 Р Повторная консультация акушера-гинеколога + УЗИ
  • 25 000 Р Анализ кариотипа плода (неинвазивный метод, анализ крови)
  • 300 Р Забор крови

Цель анализа на кариотип в пренатальный период – вовремя обнаружить признаки серьёзных генетических заболеваний, которые не позволят ребёнку жить нормальной жизнью.

Выделив клетки плода из плазмы крови матери, генетики могут полностью изучить строение ДНК. Помимо пола ребёнка, определяется количество и качество хромосом.

Абберацию (отклонение от нормы) вылечить или скорректировать невозможно, поэтому кариотипирование носит скорее информативный, нежели диагностический характер. Лишние или недостающие хромосомы, дефекты строения, ошибки в расстановке – нарушения, приводящие к тяжёлым формам физического и умственного недоразвития ребёнка: синдромам Дауна, Патау, порокам сердца, патологиям суставов.

Если подобные нарушения есть, о них нужно узнать как можно раньше. В противном случае время для безопасного прерывания беременности будет упущено.

акушер-гинеколог, гемостазиолог, кандидат медицинских наук

акушер-гинеколог высшей категории

Оптимальное время для проведения кариотипирования – эмбриональный период (с конца 2 по 8 неделю включительно). Исследованию предшествует 2-х недельная подготовка: отказ от курения, алкоголя, лекарственных препаратов. Во время болезни анализ не проводится.

Венозную кровь, взятую у женщины, центрифугируют, выделяют одноядерные клетки, обогащенные эритробластами плода. На протяжении трёх суток генетики наблюдают процесс деления клеток. После завершения этого этапа проводится окрашивание биоматериала, выполняется цитогенетический анализ.

Результаты можно получить через 14 рабочих дней.

В норме показатели хромосомного набора выглядят так: 46 XX – девочка, 46 XY – мальчик.

Обозначение Отклонение Последствия
45Х0 Моносомия (отсутствие одной хромосомы в паре) Синдром Шерешевского–Тернера
47,ХХ 21 +/ 47, ХY 21+ Трисомия (лишняя хромосома) Синдром Дауна
Дупликация (удвоение фрагмента) Синдром Паллистера-Киллиана
Делеция (утрата участка) Несовместимы с жизнью

Некоторые виды мутаций, например, инверсия, не оказывают сильного влияния на развитие плода. Тем не менее, при расшифровке анализа на кариотип врач описывает все замеченные отклонения.

В МЖЦ работает уникальная лаборатория, где исследования проводятся на оборудовании экспертного уровня. Для теста на кариотип, свёртываемость крови, резус-конфликт достаточно капли крови, взятой у будущей мамы. Чтобы предупредить осложнения при беременности и родах, запишитесь на обследование как можно быстрее!

источник

Здравствуйте девочки я к сожалению, тоже столкнулась с таким ужасом. Наш малыш замер на сроке 2- 3 недели, мы в понедельник были на узи и только обрадовались, что яйцо опустилось в матку и было видно 3мм и все хорошо и через 4 дня у меня открылось кровотечение и врачи обнаружили.что очень маленькийй хгч и прирост всего 1мм, позавчера меня почистили, сейчас я лежу еще в больнице, пережила огромное потрясение, это моя первая беременность.правда мы не планировали, т.к. пока решали вопросы и проблемы, летом 3 месяца пробовали и ничего, а потом решили подождать, т.к. финансовое положение изменилось, вообщем когда узнали, что произошло такое чудо.мы очень обрадовались, хотя я и очень боялась думала как.ведь сами месяц голодали, но мы решили, что все будет и все получится. И тут такое, очень морально тяжело, у меня ведь до этого никогда не было ни беременостей ни абортов, ни чисток, ни операций, да и я уже так привязалась хоть и за такой маленький срок к малышуво всем виню себя ведь я не зная о беременности.пила алкоголь на дне рождения и курила хоть не много но все же, и пила лекарства. Потом у меня вылез герпес на носу, мазала. еще и волосы покрасила, хотя врач говорит, что краска не влияет. Но я как только узнала сразу начала пить витамины, муж кормил меня фруктами, мы так радовались этому чуду, а сейчас мы разбиты, муж даже плакал. Я сейчас лежу в больнице и тут очень много девочек с таким же диагнозом, у некоторых это уже 2я зб, мне так страшно девочки, смогу ли я нормально выносить малыша, так больно, боязно пережить еще раз этот кошмар. Меня еще очень сильно напугал сон перед этим страшным днем, мне часто снятся вещие и значимые сны, так вот в вторник мне приснилось, что у меня кровь пошла, да так как на яву, я даже попутала сон с реальностью, очень переживала, а в ночь перед тем как я попала в больницу, что чья-то рука ставит свечку в церкви, я еще проснулась встревоженая, а потом открылось кровотечение. Я 2 дня проревела, после наркоза вообще истерика была, такое чувство, что на том свете побывала. Очень хочу малыша, а раньше я постоянно боялась, все хотелось самореализоваться, добиться успеха, а потом уже дети, а сейчас понимаю, что все финансовые трудности и проблемы не почем, когда в тебе зарождается новая жизнь. Сейчас пытаюсь успокоиться и взять себя в руки, наверное надо пройти обследование, восстановить организм и иммунитет и пробовать, но если честно очень страшно, постоянно возникают вопросы почему так, чувство вины. Я давно работаю с материализацией мыслей и часто весьма успешно, но эта ситуация меня подкосила, очень трудно собраться и думать о хорошем и верить в лучшее, хотя понимаю, что мне 26 и у меня все впереди, просто как-то тяжело очень морально. Девочки я желаю Вам крепкого здоровья, обязательно оправиться и снова забеременеть, легкой беременности и здоровых малышей.

Читайте также:  Анализы при беременности анализ на глюкозу

Здравствуйте! Хочу рассказать свою историю. После того тест показал две полоски, я отправилась в ЖК. Но мне там сказали, что нужно пройти УЗИ. Мол чтобы подтвердить, что беременность есть. Т.к. по записи было время только через две недели, то пришлось ждать УЗИ. У меня маленько тянул живот и поясница. Но врач сказала, что это так и должно быть, что эмбрион растет. И вот наступило долгожданное УЗИ. Написали, что харион по задней стенке с переходом на внутренний зев. И гипертонус матки. Диагноз угроза прерывания беременности. Но сердцебиение есть, а значит не стоит отчаиваться. Срок 7 недель поставили. Посадили меня на больничный в дневной стационар, и к другому гинекологу. Эта врач сказала мне, что уже сразу у меня должны были взять мазок на угрозу (так как я жаловалась на тянущие боли), отправила сдавать все анализы, и выписала лечение свечи. Сказала прийти через неделю. Через неделю анализы все пришли хорошие, и Г. никак не могла понять, почему мазок показывает угрозу выкидыша. Однако я уже чувствовала себя беременной. Единственное что токсикоза не было. живот перестал тянуть, грудь стала наливаться. Я сказала, что у меня все хорошо, и врач сказала пропить мне магнийтрон или магний торн. Точно уже не помню. И сказали прийти в конце недели. В конце недели пришла. По срокам у меня уже должно быть 9 недель. И меня отправили без предупреждения на Узи. И к моему ужасу, и непониманию гинеколога, которая меня вела УЗИ показало что плод замер. Видимо это произошло буквально на днях. Назначили мне медикаментозный аборт. Все прошло спокойно. А у меня в голове вопрос: как так? на 7 неделе было сердцебиение и плод был развит по размерам. А на 9 ой все остановилось. Может мне не стоило пить этот препарат с Магнием по 3 таблетки в день? Причину замершей беременности так и не нашли. Вот 16 го пойду на прием, и на УЗИ. Врач назначил пить уже таблетки для контрацепции. И сказала, что через пол года-год можно снова пробывать беременеть. А мне очень страшно, что история повторится…

Девочки, перепроверяйте, даже если вам говорят, что ошибки быть не может!

источник

Медицина активно развивалась многие тысячелетия, и на сегодняшний день многие проблемы с развитием плода, которые вели к летальному исходу еще недавно, могут завершиться рождением здорового малыша. Сегодня многие люди живут счастливой полноценной жизнью, даже не подозревая о проблемах в их ДНК. Перестроение хромосом может возникать по различным причинам и не проявлять себя до момента зачатия собственного ребенка. Для того, чтобы минимизировать вероятность выкидыша, а также контролировать наличие заболеваний, передающихся генетически, применяют процедуру кариотипирования.

Желательно проводить кариотипирование супругов на этапе планирования беременности. Если это сделано не было, уже в первом триместре беременности может быть проведено кариотипирование плода, которое может быть судьбоносным для всей семьи.

Медицинская процедура контроля кариотипа плода называется кариотипированием. Кариотипирование плода также имеет второе название – пренатальное кариотипирование. При проведении такой разновидности цитогенетического исследования, изучаются такие показатели набора хромосом плода:

  • Количество;
  • Форма;
  • Размеры;
  • Позиция центромер;
  • Длина плеч;
  • Наличие дефектов;
  • Бандинг, паттерны окраски;
  • Морфологическое строение.

Информация В каждой паре хромосом заложена определенная генетическая информация, которая может подвергаться нежелательным изменениям под воздействием разнообразных факторов, которые не всегда могут быть установлены. Достаточно провести единственное кариотипирование плода, результаты которого не могут меняться на протяжении всей дальнейшей жизни.

У каждого человека содержится практически одинаковый набор хромосом. Различие между мужчиной и женщиной заключаются в единственной паре из них. Для того, чтобы определить кариотип плода, необходима амниотическая жидкость либо ворсинки хориона. При этом, в зависимости от причины, по которой назначена процедура кариотипирования плода, может проводиться:

  • полное исследование для проверки всего набора хромосом. Процедура достаточно информативная, но длительная – ее проведение занимает около 15 дней;
  • частичное исследование – назначается, если при УЗИ выявлены подозрения на ряд заболеваний – наиболее распространенные из них Синдром Дауна, Эдвардса, Тернера и Патау. Проверке подвергаются 13, 18, 21 и половая хромосомы и занимает это около недели.

На сегодняшний день возможно проведение кариотипирования плода следующими способами:

  • Неинвазивный метод – является более безопасным как для плода, так и для женщины. Проведение такого исследования осуществляется при помощи аппарата ультразвуковой диагностики и показателями служат размер плода, а также биохимический анализ крови женщины, который поможет выявить особые маркеры. Их наличие послужит сигналом для проведения более серьезного кариотипирования – инвазивным способом.
  • Инвазивный метод – непосредственно в матке беременной женщины берется анализ хориона или плаценты, околоплодные воды и кровь из пуповины. Результаты такого исследования наиболее точные, и по результатам такого исследования можно быть уверенным в хромосомном наборе ребенка. Однако, проведение такого метода чревато возможными осложнениями – примерно в 2-3 случаях из 100 он может даже привести к выкидышу.

Кариотипирование плода является достаточно точным исследованием, поэтому погрешность в его проведении маловероятна. Для того, чтобы свести вероятность погрешности к нулю, необходимо прекратить прием любых медикаментов, которые могут повлиять на результат. Кроме того, если женщина болеет инфекционным либо вирусным заболеванием, следует приложить максимальные усилия для борьбы с ним. После выздоровления можно проводить анализ. Желательно сделать это как можно быстрее, поскольку чем раньше будут выявлены аномалии в случае их наличия и быстрее начнется лечение, тем выше вероятность благоприятного исхода ситуации и рождения здорового ребенка.

ДополнительноНепосредственно в день проведения кариотипирования плода, беременной женщине не рекомендуется принимать пищу. Анализ берут в стерильной операционной, чтобы минимизировать возможность инфицирования во время взятия биопсии на анализ.

По результатам кариотипирования определяется, имеются ли отклонения в наборе хромосом. Наиболее часто встречаемые заболевания, которые могут быть выявлены по результатам кариотипирования плода в первом и втором триместре беременности – это синдромы Эдвардса, Патау, Тенера-Шерешевского, Клайнфельтера, Прадера-Вилли, «кошачьего крика», полисомия Х хромосомы, муковисцидоз. В общей сложности, учеными выделено более 700 аномалий, которые могут быть выявлены по результатам кариотипирования плода. В случае подтверждения их наличия, родившиеся дети в подавляющем большинстве случаев живут не более года, а выжившие всю жизнь страдают пороками развития.

Поскольку процедура кариотипирования является достаточно сложной, следует тщательно взвесить показания к ее проведению и риск возникновения осложнений. Обязательным такое исследование плода является в следующих случаях:

  • Негативные результаты УЗИ при беременности;
  • Возраст женщины превышает 35 лет и беременность является первой;
  • Кровное родство родителей;
  • При проведении УЗИ выявлены патологические показатели;
  • При анализе крови беременной выявлены резкие скачки в биохимических показателях. Особое внимание следует уделить АФП, ХГЧ, РРАР маркерам;
  • Некоторые из генетических заболеваний в роду мужчины или женщины;
  • Наличие в семье ребенка с генетическим заболеванием или пороком развития;
  • Имеющиеся ранее аномалии развития плода, которые приводили к выкидышу на поздних сроках;
  • Мутагенное воздействие на одного из родителей, работа их на производстве, вредном для здоровья, плохие условия жизни;
  • Вирусное заболевание беременной в первом триместре;
  • Наркотическая зависимость одного из родителей.

ИнформацияКариотипирование плода не назначается с целью определения пола ребенка. Оно хоть и дает точную гарантию, но риск осложнения значительно превышает информацию, которую необходимо получить в ходе такого исследования.

Если врачом установлен факт замершей беременности, при удалении плода из матки рекомендуется проведение его кариотипирования. Это поможет разобраться с причиной, которая привела к прекращению развития плода, а также окажется полезным при обращении к генетику в процессе планирования последующей беременности.

Чтобы определить кариотип плодного материала, возможно проведение кариотипирования следующими способами:

  • Стандартный цитогенетический метод – эффективен, если произошли нарушения в количестве хромосом, либо их структуре. Однако, при проведении такого исследования необходимы живые клетки, соответственно если плод замер сравнительно давно, проведение исследования таким способом будет невозможным;
  • Флуоресцентная гибридизация – проводится в случае минимального количества живых клеток в абортивном материале. Такой метод позволит исследовать только некоторые из хромосом, но в подавляющем большинстве случаев именно аномалии их развития приводят к возникновению несовместимых с жизнью патологий;
  • Сравнительная геномная гибридизация матричного типа – высокоразрешающее исследование, которое проводится в случае не результативности первых двух типов. Его применение позволяет определить мельчайшие аномалии, что позволить тактически верно выстраивать планирование следующей беременности.

Информацияпо результатам кариотипирования плода будет определено, какие именно нарушения хромосомного ряда спровоцировали прекращение развития.

В том случае, если при проведении кариотипирования выявлены аномалии плода, решение необходимо принимать незамедлительно, и с учетом следующих особенностей.

  • Информацию незамедлительно сообщают паре. Врач генетик должен обладать некоторым навыками психолога, чтобы преподнести ее должным образом и убедиться, что супруги поняли все верно. Кроме того, следует наиболее подробно пояснить риски, возможность лечения и прогнозы. Родители должны знать все варианты решения проблемы и выбрать наиболее подходящий из них. Настаивать на каком-либо решении категорически не рекомендуется.
  • Генетическая патология не поддается лечению – это должны понимать родители. Возможно только принимать меры по минимизации последствий ее наличия, если это возможно.
  • Если процентное соотношение вероятности рождения больного ребенка минимально, следует назначить соответствующее лечение.

Следует отметить, что результатам кариотипирования плода можно полностью доверять – погрешностей в таком исследовании, как правило, не бывает.

источник

Генетические отклонения являются одной из причин рождения детей с тяжелыми и иногда несовместимыми с жизнью пороками. Еще несколько десятилетий назад предугадать рождение малыша с передаваемыми на уровне хромосом аномалиями было невозможно.

Сейчас ситуация изменилась – кариотипирование плода позволяет подтвердить или полностью опровергнуть вероятность рождения малыша с врожденными генетическими пороками.

Кариотипирование – инновационный метод исследования, выявляющий отклонения в строении и количестве хромосом.

Кариотипом обозначается набор хромосом с описанием их основных признаков – формы, размера, количества. В норме у каждого человека должно быть 24 пары нормальных хромосом. 23 из них являются аутосомными, то есть именно эти хромосомы передают наследственные данные, начиная от цвета волос и глаз и заканчивая генетическими заболеваниями.

Полное исследование хромосом позволяет определить риск появления на свет ребенка с пороками развития.

Кариотипирование в идеале должно проводиться еще на этапе планирование беременности. Исследование кариотипа обоих супругов позволяет генетикам определить есть ли вероятность зачатия малыша с генетическими отклонениями.

В этом случае после кариотипирования пара проходит лечение либо принимает решение об искусственном оплодотворении с использованием яйцеклетки или сперматозоида от здорового донора.

Но кариотипирование не всегда проводится до зачатия. Часто процедура назначается женщине уже вынашивающей ребенка. К проведению исследования в этом случае есть свои показания и противопоказания.

При кариотипировании плода (пренатальном) необходимы ворсинки хориона или амниотическая (околоплодная) жидкость, которые у женщины забираются особым образом.

Анализ подразделяется на 2 вида:

  • ПОЛНЫЙ . Проверяется весь набор хромосом. Позволяет выявить малейшие отклонения в геноме и хромосомные аномалии, результаты становятся известны через 2 недели;
  • ЧАСТИЧНЫЙ . Проверяются те хромосомы, нарушения в строении которых могут вызвать наиболее распространенные аномалии, например, синдром Дауна, Патау, Тернера. Расшифровка анализа занимает одну неделю.

Вид кариотипирования в каждом случае подбирается индивидуально. Женщине исследование назначается с целью выявления пороков плода и степени их влияния на жизнедеятельность, функции мозга и внутренних органов.

При выявлении тяжелых генетических аномалий пациентке предлагается преждевременное родоразрешение.

Случаи появления на свет детей с тяжелыми умственными и физическими отклонениями описаны в самой древней литературе. Участь таких малышей определялась традициями народа, и не всегда они были гуманны.

Современная медицина еще не получила такой уровень развития, при котором генетические аномалии можно корректировать полностью. Проще говоря, малыши с серьезными изменениями кариотипа редко ведут полноценную жизнь, а еще чаще проводят ее в домах ребенка или заведениях для инвалидов.

Кариотипирование плода существенно снижает вероятность рождения детей с теми патологиями, которые неподвластны медицине. Если анализ на кариотип подтверждает рождение ребенка с генетическими мутациями, то родителям дается право выбора.

То есть они могут принять решение родить такого малыша и всю жизнь заботиться о нем, или могут решиться на преждевременные роды.

В каждом конкретном случае выбор должен быть тщательно обоснован, так как некоторые генетические аномалии существенно на здоровье и умственной деятельности не отражаются.

Для проведения анализов используется дорогостоящая аппаратура.

Любой живой организм состоит из клеток, в их ядрах есть хромосомы – нуклеопротеидные структуры, хранящие и передающие из поколения в поколение наследственную информацию.

Практически в каждой клетки человека при отсутствии патологий присутствует 46 хромосом или иначе 23 пары.

  • Аутосомные (22 пары). В этих хромосомах содержится информация о цвете кожи, глаз и волос, росте, уровне интеллектуального развития и прочих наследственных данных;
  • Половые (1пара). В кариотипе женского типа обе хромосомы в паре одинаковые, обозначаются они как ХХ. Мужской кариотип содержит одну равноплечую хромосому Х и другую палочковидную Y, поэтому половые хромосомы у мальчиков обозначаются как XY.
Читайте также:  Анализы при беременности болезни плода

В момент зачатия эмбрион получает равное количество хромосом от матери и отца, при этом при передаче половых хромосом от мужчины может перейти Y или X, что и определяет пол будущего ребенка.

Риск передачи генетических аномалий возможен, если отклонения есть и у отца, и у матери, так как кариотип плода состоит их материнских и отцовских хромосом.

Кариотипирование беременной женщине назначает врач в случае появления подозрений на генетические отклонения у плода.

Такие подозрения могут быть вызваны:

  • Выявлением аномалий у плода при проведении УЗИ;
  • Наличием у пары старших детей с генетическими отклонениями;
  • Перенесенной женщиной инфекционной болезнью в первом триместре;
  • Спецификой работы родителей – вероятность аномалий развития у плода повышена, если мать или отец работают на производствах с вредными условиями труда;
  • Радиационным облучением пары;
  • Вредными привычками женщины. Зависимость от наркотиков и алкоголя многократно повышает риск рождения детей с отклонениями;
  • Изменениями в анализах крови. Заподозрить патологии развития можно по отклонениям от нормы биохимических показателей – ХЧГ, АФП, РРАР;
  • Отягощенным акушерским анализом. На кариотипирование часто отправляют женщин, у которых на раннем сроке неоднократно повторяются выкидыши;
  • Местностью проживания. Риск хромосомных аномалий повышен, если женщина проживает в неблагоприятных экологических условиях.

Кариотипирование плода желательно проходить и женщинам, первая беременность у которых наступила после 35 лет, так как с возрастом шанс родить здорового ребенка уменьшается.

Современные исследования генома человека показывают, что более 700 различных нарушений и заболеваний у человека возникают по причине генетических отклонений. И практически все из них могут быть установлены при проведении кариотипирования плода.

Самые часто встречающиеся из них, это:

  • Синдром Дауна. За его развитие отвечает лишняя третья хромосома, прикрепляющаяся к 21 паре. Ребенок рождается с умственной отсталостью и определенными изменениями в строении лица;
  • Синдром Патау (Трисомия 13). Лишняя хромосома присутствует в 13 паре. Ребенок рождается с множественными дефектами ЦНС, костно-мышечного аппарата, сердца, мочеполовых органов глаз. В 95 % такие малыши погибают на первом году жизни;
  • Синдром Эдвардса (Трисомия 18). Дополнительная хромосома имеется в 18 паре. Патология приводит к тяжелым дефектам сердца, опорно-двигательного аппарата, к внешнему уродству. Большинство малышей с трисомией 18 из-за осложнений погибают в первые годы жизни, выжившие дети имеют глубокую степень умственной отсталости;
  • Синдром Шершевского-Тернера. Характеризуется отсутствием в половых хромосомах Х-хромосомы. Патология сопровождается отсутствием половой зрелости, деформацией костей и суставов, низким ростом.

Изменения в хромосомном наборе ребенка вызывают и ряд других патологий. Некоторые из них приводят к неизлечимым заболеваниям внутренних органов, к умственной неполноценности, повышенной агрессивности, идиотии.

Кариотипирование плода своевременно выявляет эти аномалии, что позволяет родителям полностью оценить все возможные последствия и выбрать правильное решение.

Для того чтобы определить кариотип плода необходимы клетки плаценты, пуповинной крови или околоплодных вод. После забора их соединяют с веществом, вызывающим их активное размножение, и выдерживают определенное количество времени в инкубаторе.

На следующем этапе к культуре добавляют колхицин, который необходим для блокирования дальнейшего деления клеток. Затем материал окрашивают и осматривают под микроскопом.

Окрашенные хромосомы фотографируют, распределяют по парам, нумеруют и анализируют. То есть определяют их размеры, форму и отклонения от принятых показателей.

Кариотип плода у беременных устанавливается двумя способами:

  • Неинвазивным, то есть без проникновения в полость матки. Иначе исследование называется скрининг тест. Во время его проведения оцениваются данные, полученные во время УЗИ и биохимический анализ крови. При отклонениях, указывающих на пороки развития, женщине предлагается уже инвазивный способ кариотипирования;
  • Инвазивным. Для его проведения из матки забирается биоматериал – пуповинная кровь, микрочастицы плаценты или хориона, амниотическая жидкость. Инвазивное кариотипирование в 99 % случаев показывает точные результаты кариотипа плода и возникшие отклонения.

Инвазивный метод определения хромосомного набора должен назначаться по строгим показаниям, так как при несоблюдении техники забора биоматериала могут возникнуть осложнения.

Кариотипирование на этапе подготовки к беременности проводится обоим супругам. Для исследования необходима венозная кровь, из которой выделяют после забора лимфоциты.

Чтобы исследование было максимально достоверным необходимо соблюдение следующих правил:

  • За 2-3 месяца до процедуры нужно отказаться от курения и приема алкоголя;
  • При наличии хронических заболеваний их нужно пролечить, чтобы избежать обострений во время забора биоматериала;
  • При выявлении остро протекающих патологий кариотипирование переносится;
  • Прекратить использование сильнодействующих препаратов.

Пренатальное кариотипирование в зависимости от методики назначается на сроке 10-24 недели. Женщина в день проведения процедуры должна быть абсолютно здорова, то есть у нее не должно быть вирусных и бактериальных заболеваний.

Обязательно нужно за 2-3 недели прекратить прием лекарств, которые могут исказить результаты анализа.

В день процедуры женщина должна в клинику явиться заблаговременно. Перед проколом плодного пузыря врач обязательно проводит предварительный осмотр, выясняет жалобы и определяет, есть ли противопоказания к забору биоматериала.

Материал для проведения кариотипирования (ворсинки хориона, плодная жидкость, кровь из пуповины) берется при помощи длинной иглы, которой прокалывают брюшную стенку и затем матку. Процедура проводится под контролем УЗИ.

Врач место прокола выбирает так, чтобы рядом не было артерий и пуповины ребенка. Желательно чтобы манипуляция осуществлялась и в отдалении от плаценты.

Если плацента занимает большую часть передней стенки матки, то для прокола выбирают наименее тонкую ее часть.

Сама процедура проходит в несколько этапов:

  • Женщина занимает удобное положение, лежа на кушетке;
  • Кожа на месте прокола обрабатывается антисептиком, иногда используется и местное действующее обезболивающее средство;
  • Для прокола берется тонкая игла, длины которой должно быть достаточно для проникновения в плодный пузырь;
  • После прокола жидкость в количестве 15-20 мл отсасывается и забирается на анализ. Если необходимы ворсинки хориона, то проводится биопсия. Для взятия пуповинной крови игла должна быть введена в место присоединения пуповины к телу плода.

После процедуры беременная должна еще некоторое время находиться под контролем медработника, в некоторых случаях пациенток на ночь оставляют в стационаре.

Инновационный метод кариотипирования Verifi Prenatal тест становится год от года популярнее. Суть его проведения заключается в исследовании образца венозной крови беременной женщины, из которого выделяются не только ее ДНК, но и ДНК плода.

Проверка хромосомного набора позволяет выявить врожденные генетические отклонения, анализ готовится в течение недели.

Verifi Prenatal тест можно проводить, начиная с 10-й недели беременности. В отличие от забора околоплодной жидкости, кусочка плаценты или пуповинной крови он считается наиболее безопасным, так как внутриполостное вмешательство не проводится.

При получении результатов, оцениваемых как высокий риск рождения ребенка с генотипическими отклонениями, женщина направляется на инвазивные методики кариотипирования.

Биопсия ворсинок хориона или иначе хориоцентез возможна с 10-13 недели беременности. Хорионом называют плаценту, образующуюся вокруг зародыша на ранних сроках гестации.

Для забора материала женщине назначается трансабдоминальная пункция, во время которой действия врача контролируются при помощи УЗИ.

Основными преимуществами хориоцинтеза считаются:

  • Возможность ранней диагностики хромосомных аномалий;
  • Быстрое получение результата. Обычно они становятся известны на 2-3 сутки;
  • Безболезненность.

Однако биопсия хориона может дать ложные результаты, вызвать осложнения, такие как выкидыш и инфицирование матки. Поэтому хориоцентез назначается только тем пациенткам, у которых выявлен высокий риск рождения ребенка с пороками развития.

После кариотипирования часть биоматериала хориона замораживают. Это дает возможность повторить исследование на поздних сроках в тех случаях, если у женщины при проведении контрольных УЗИ определяется патология.

Криконсервированные (замороженные) ворсинки хориона исследуют методом arrayCGH. Этим термином обозначается матричная геномная гибридизация.

Нарушения кариотипа нередко становятся причиной замершей беременности. Аномалии возникают либо случайно в самом эмбрионе, яйцеклетке или сперматозоиде, либо являются следствием генетической предрасположенности.

При повторяющихся замерших беременностях исследование абортивного материала, то есть оболочки уже погибшего плода позволяет установить основную причину проблемы.

Кариотип неразвивающегося плода определяют несколькими способами:

  • ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИМ ИССЛЕДОВАНИЕМ . Является стандартной диагностикой, определяет количественные и структурные аномалии кариотипа. Однако достоверность такого результата зависит от того, есть ли в хорионе живые клетки. Поэтому этот метод исследования требует быстрого проведения после выставления диагноза и правильной транспортировки биоматериала в лабораторию;
  • In situ (FISH) – флуоресцентная гибридизация. При данном исследовании идентифицируются изменения в 13, 15, 16, 21, 22 и 18 паре хромосом, а также в половом наборе;
  • ArrayCGH . Матричная гибридизация назначается, если два выше указанных анализа не дают полную картину кариотипа. ArrayCGH определяет даже малейшие генетические нарушения и на сегодня данное кариотипирование считается наиболее достоверным.

Исследование кариотипа на основании амниотической жидкости называется амниоцентез. Пункция матки с целью забора околоплодных вод возможна, начиная с 15-й недели беременности.

Результаты кариотипирования становятся известны через 14-15 дней. После диагностики часть материала замораживается и используется в дальнейшем для ArrayCGH, если при проведении УЗИ на более поздних сроках выявляются отклонения.

По сравнению с хориоцентезом амниоцентез позволяет получить более точные результаты. При этом забор околоплодных вод считается более безопасным, так как плод при этом не затрагивается.

Кордоцентез – диагностика аномалий хромосом по пуповинной крови, анализ выполняется в течение 5 суток. Данное кариотипирование является наиболее точным, при его проведении исключаются ложноположительные и ложноотрицательные результаты.

Проведение кордоцентеза возможно с 21 недели. Но по сравнению с амниоцентезом и биопсией хориона забор пуповинной крови отличается особой сложностью. Именно поэтому после данной диагностики чаще всего возникают нежелательные осложнения, включая выкидыш.

Кордоцентез назначают в случае сомнительных результатов других способов определения кариотипа или если женщина на учет встала поздно. На ранних сроках гестации предпочтение отдают исследованию хориона и околоплодной жидкости.

Инвазивный метод кариотипирования (хориоцентез, амниоцентез, кордоцентез) в 2-3 % случаев вызывают осложнения. Наиболее вероятные из них повышение температуры, подтекание околоплодной жидкости, кровотечение. В редких случаях происходит самопроизвольный аборт.

Врач перед процедурой должен объяснить все риски семейной паре и взять согласие на проведение исследования.

Решение о кариотипировании принимает женщина, при этом нужно оценить всю плюсы и минусы данной диагностики. Если супруги желают узнать только пол ребенка, то рисковать смысла нет, но если речь идет о возможных тяжелых осложнениях у плода, то стоит решиться на обследование, так как оно дает право выбора.

После получения данных кариотипирования, которые расшифровываются как риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями, решение о прерывании беременности или дальнейшем вынашивании ребенка принимается с учетом ряда нюансов:

  • Генетик должен будущим родителям точно и тактично объяснить наиболее вероятный исход. То есть необходимо рассказать, с какой патологией родится малыш, влияет ли она на интеллектуальные способности, физическое развитие, продолжительность жизни;
  • Заболевания, передающиеся на генетическом уровне, полному лечению не поддаются. Родители должны это совершенно четко понимать. При ряде патологий последствия можно минимизировать путем консервативного лечения или хирургического вмешательства, но не всегда такая терапия полностью решает проблему;
  • При незначительном риске рождения малыша с патологиями в ряде случаев возможно лечение во время беременности, снижающее вероятность генетического заболевания.

Определение кариотипа ребенка при помощи современных диагностических процедур определяет патологию с точностью в 98-99 процентов. То есть такому исследованию, по сравнению с обычным скрининг-тестом, можно доверять, и уже отталкиваясь от результатов принимать решение.

Кариотипирования на сегодня весьма распространенная процедура. Прошли ее многие женщины, судя по отзывам, к основным преимуществам такого метода исследования стоит отнести:

  • Информативность. Диагностика кариотипа плода исключает генетические аномалии при высокой вероятности их развития. После получения результатов женщина может спокойно донашивать беременность, не беспокоясь за здоровье будущего ребенка;
  • Отсутствие выраженных болевых ощущений во время процедуры. Забор биоматериала через прокол в брюшной стенке и матки не приводит к болям и другим дискомфортным ощущениям, манипуляция проводится быстро и не требует соблюдения особых ограничений в дальнейшем;
  • Быстрое получение результата. Ряд тестов на кариотип делаются в течение 5-7 дней и меньше.

Основным недостатком кариотипирования считается вероятность развития осложнений. Многие женщины боятся выкидыша, инфицирования околоплодных вод, кровотечения.

Такие последствия бывают, но относительно редко и в основном случаются, если забор биоматериала проводится неопытным врачом.

Ряд пациенток оценивают манипуляцию как болезненную, однако болей не бывает, если женщине предварительно в брюшную стенку вводят обезболивающее или спазмолитическое средство.

Недостатком амниоцентеза считается длительное получение результата, чтобы узнать отклонения клетки амниотической жидкости исследуются не менее 2-х недель.

Кариотипирование плода можно считать достижением генетики. Диагностика хромосомного набора позволяет определить неподдающиеся коррекции генетические отклонения на самых ранних сроках.

Это дает возможность супружеской паре определить, в состоянии ли они воспитывать ребенка с отклонениями в развитии.

После принятия решения о прерывании беременности у супружеской пары появляется возможность в дальнейшем родить здорового ребенка.

Читайте также:  Анализы при беременности анализ вуи

источник

Кариотипирование плода при замершей беременности. Анализ крови на кариотип родителей при планировании беременности. Всё о возможности отбросить хромосомные аномалии путём простого анализа.

Всем привет!

Никогда бы не подумала, что мне потребуется проверять свой хромосомный набор и доказывать, что я не мутант. Но как говорится, не зарекайся. Мы с мужем прошли через анализ — цитогенетическое исследование на кариотип, о котором и пойдёт речь далее.

ЧТО ЭТО ТАКОЕ? И ЗАЧЕМ НУЖЕН ЭТОТ АНАЛИЗ?

Цитогенетическое исследование на кариотип — это

грубо говоря определение хромосомного набора человека, выявление мутаций и отклонений.

Норма хромосомного набора:

хромосомный набор мужчин 46, ХY, женщин — 46, XX.

Любое отклонение от нормы считается мутацией.

Данный анализ делают в нескольких случаях:

1. Обычно о данном анализе задумываются пары, которые долго планируют беременность, около 2-3 лет и более.

2. Так же анализ на кариотип полезен в начале планирования беременности, если у вас в роду были болезни Дауна и т.п.

3. Определение хромосомного набора будущего ребёнка во время беременности.

4. Определение причины замершей беременности или выкидыша.

5. Определение хромосомного набора родителей при привычной невынашиваемости беременности (3 и более случаев).

КАРИОТИПИРОВАНИЕ ПЛОДА ПРИ ЗАМЕРШЕЙ БЕРЕМЕННОСТИ

Мы с мужем попали под 4 причину. После замершей беременности и вакуумного аборта плод отвезли на кариотипирование. В нашем городе этим занимается только 1 больница на другом конце городе.

Важно, чтобы к моменту поступления материала в больницу, он был ещё тёплым, чтобы клетки могли делиться, иначе анализ пойдёт на смарку. Именно поэтому муж отвозил материал на машине, а мама держала материал в специальном контейнере за пазухой, чтобы он не остыл.

Цена анализа делится на 2 этапа:

  • 1 этап — получение клеток. 1,5 тыс рублей. Делается около 2 недель. Из материала берутся клетки, способные делиться.
  • 2 этап — анализ на кариотип. Ещё 3 тыс.рублей. Около 2 недель.

Соответственно, если на 1 этапе клетки не поделились, то 2 этапа не будет. Как и получилось у нас. Беременность у меня замерла на 6 неделе, а обнаружили это только на 10-й. Именно поэтому все клетки плода уже были мёртвы, и данных для дальнейшего исследования не было.

КАРИОТИПИРОВАНИЕ РОДИТЕЛЕЙ. СДАЧА КРОВИ НА КАРИОТИП

Так как в заключении нам с мужем рекомендовали пройти анализ на кариотип, я пошла с этой бумажкой к участковому гинекологу. Она мне сразу выдала направления на меня и мужа на сдачу этого анализа по ОМС, то есть бесплатно. Правда потом, когда я пришла уже с результатами, она сказала, что теперь такие направления даются при 3-м выкидыше или замершей. У меня же это была первая замершая беременность.

Подготовка особая не требуется: но важно не принимать антибиотики в течение месяца до сдачи анализа. Так же сам анализ (кровь) нужно сдавать не на голодный желудок, а после легкого завтрака.

Плюс этого исследования в том, что оно сдаётся всего 1 раз в жизни. Ведь ваш хромосомный набор не изменится после рождения.

Сам анализ — это просто кровь из вены. Сдаётся очень быстро (2 пробирки). Мне было не больно, я уже привыкла часто сдавать кровь. Правда врач была не очень аккуратной, и на вене образовался маленький синяк, который потом рассосался.

Потом пришла пора ожидания — целый месяц. Так долго следят за делением клеток. Через месяц мы позвонили по телефону, указанному на визитке, назвали фамилии, и нам ответили, что кариотип в норме и что мы можем забирать результаты.

Мой набор хромосом:

Конечно, я очень рада, что у нас нет мутаций и генетических болезней. И нам не придётся принудительно идти на ЭКО. Однако, причина замершей беременности так и осталась висеть в воздухе. Врачи списали это на гормоны. Так и решили.

Я рекомендую данный анализ всем, кому он необходим, чтобы отбросить все сомнения при планировании беременности. Желаю, чтобы вы и ваши дети были здоровы и счастливы!

Спасибо, что прочитали мой отзыв. Надеюсь, он был полезен. Если это так, найдите пару секунд, чтобы поставить отметку «Мне нравится». Если остались вопросы, задавайте! С удовольствием помогу и отвечу на все.

Другие отзывы со схожей тематикой:

источник

Кариотипирование плода: особенности обследования, способы диагностики, показания, противопоказания, заключения и рекомендации гинеколога

Во все времена истории человечества существовали случаи рождения детей с физическими и умственными патологиями, вызванными различными генетическими отклонениями. В современном мире, несмотря на научный прогресс, причины генетических сбоев в организме человека до конца все еще не изучены. Но благодаря новым открытиям в области медицины сейчас можно узнать о наличии патологии еще до рождения ребенка, а в ряде случаев еще и до его зачатия. Речь идет о кариотипировании плода — анализе, благодаря которому врач-генетик может распознать генетическую аномалию у будущего младенца.

Человеческий организм состоит из живых клеток, в ядрах которых находятся хромосомы — образования, содержащие, хранящие и передающие наследственную информацию. Весь набор таких образований, а также их количество, размер и структуру с начала ХХ века в генетике принято называть кариотипом.

Для каждого здорового человека характерен набор из 46 хромосом, или из 23 пар. Среди них различают:

  • аутосомы (содержат и передают по наследству информацию о росте, цвете глаз и волос и так далее, их насчитывается 22 пары);
  • половые (от этой пары зависит пол человека: у женщин в этой паре хромосомы одинаковые, у мужчин — разные).

В ходе исследований в 70-х годах все пары хромосом были изучены и пронумерованы. Было принято, что нормальный женский кариотип обозначается 46,ХХ, мужской — 46,ХУ хромосомой. Для каждой известной хромосомной аномалии также приняты соответствующие обозначения.

Малышу половина хромосом передается от кариотипа матери, вторая половина от отца. Поэтому еще до зачатия ребенка пара может обратиться к генетикам для исследования собственных кариотипов, чтобы понять, насколько они генетически совместимы, исключить возможные аномалии протекания беременности или развития плода.

Во время беременности при необходимости проводят кариотипирование плода. На ранних сроках эта процедура позволяет узнать, есть ли у будущего малыша генетические пороки.

Генетический анализ плода, или пренатальное кариотипирование, требует вмешательства в полость матки, а потому эту процедуру нельзя назвать безопасной на 100 %. Во избежание риска для матери и ребенка при наличии показаний рекомендовано пройти анализ кариотипов до наступления беременности.

Естественно, нет необходимости посещать генетиков всем парам, которые решили зачать ребенка. Существует перечень обстоятельств, при которых сделать это необходимо.

Показания для анализа кариотипов родителей:

  • возраст — один или оба будущих родителя старше 35 лет;
  • генетические патологии в роду одного из супругов;
  • женское бесплодие неизвестной этиологии;
  • несколько выкидышей или замерших беременностей в анамнезе;
  • кровное родство супругов;
  • гормональный сбой у женщины;
  • низкая оплодотворяющая способность спермы мужчины;
  • несколько неудачных попыток экстракорпорального оплодотворения (ЭКО);
  • вредные условия труда у одного или обоих родителей;
  • курение, злоупотребление алкоголем, наркозависимость партнеров;
  • рожденные ранее дети с генетическими отклонениями.

Если при наличии любого из этих факторов провести кариотипирование, анализ поможет удостовериться в отсутствии хромосомных аномалий у будущего ребенка.

Если будущие родители решили все же не прибегать к кариотипированию плода, а исключить возможную патологию на этапе планирования беременности, к проведению анализа придется подготовиться.

Что необходимо сделать перед прохождением генетической экспертизы:

  • отказаться от вредных привычек (курение, алкоголь);
  • пролечить все хронические заболевания для предотвращения обострений;
  • вылечить все острые воспалительные процессы и другие болезни;
  • прекратить прием антибиотиков, любых других сильнодействующих препаратов.

Кариотип будущих родителей исследуется на основе их венозной крови, а точнее, лимфоцитов, выделенных из нее. Несколько дней врачи наблюдают за их изменениями, анализируют количество и структуру. В конце процедуры врач-генетик интерпретирует результаты, из которых становится понятным, есть ли угроза появления на свет малыша с генетическими аномалиями.

Бывают ситуации, при которых проблем с бесплодием и вынашиванием ребенка не возникает. Но уже во время наступившей беременности лечащий врач может указать на необходимость проведения кариотипирования плода. В этом случае анализ проводится для выявления хромосомных нарушений непосредственно у будущего младенца.

Необходимость проведения анализа может возникнуть в случае:

  • подозрение наличия у плода аномалий на плановом УЗИ;
  • ранее родившиеся у пары дети с генетическими заболеваниями;
  • возраст матери, превышающий 35 лет;
  • зависимость от алкоголя или наркотиков у будущей матери (даже в прошлом);
  • отклонения в анализе крови;
  • неблагоприятная экологическая обстановка в регионе обитания пары;
  • болезнь матери в первом триместре беременности;
  • вредные условия труда обоих или одного из партнеров.

В случае получения негативных результатов анализа врач-генетик должен сообщить о вероятном риске родителям, разъяснить прогнозы и варианты развития ситуации. Даже в первые три месяца развития при помощи молекулярного кариотипирования плода можно определить наличие хромосомных нарушений.

Помимо всех вышеперечисленных факторов, влияющих на необходимость проведения генетических исследований будущего ребенка, врач может порекомендовать сделать кариотипирование плода при замершей беременности. Это делается для того, чтобы определить причину прекращения развития плода, а также помочь предотвратить подобный исход при последующей беременности.

Многие родители не соглашаются на проведение генетического анализа, опасаясь за сохранение беременности. Чтобы объективно оценить риски проведения анализа, необходимо разобраться в существующих методиках кариотипирования плода.

Методы проведения исследования:

  1. Инвазивный. Наиболее точный метод, проводится путем проникновения в полость матки для забора образцов тканей для проведения анализа. Такое вмешательство и вызывает больше всего беспокойств, но оправданы они только в 2-3 % случаев, то есть, согласно статистике, не более 3-х из 100 подобных процедур приводит к выкидышу, подтеканию околоплодных вод, кровотечению или отслойке плаценты.
  2. Неинвазивный. Заключается в сопоставлении результатов УЗИ и биохимического анализа крови матери. Эта методика является абсолютно безопасной для матери и ребенка, но не может гарантировать корректность результата. В основном подобные исследования показывают лишь % вероятности рождения малыша с отклонениями.

На практике выбор метода зависит от серьезности опасений врача. Присутствие нескольких факторов, влияющих на наличие хромосомных патологий, говорит в пользу инвазивной методики.

Если на плановом приеме у гинеколога заходит речь о кариотипировании плода, как берется анализ — это один из первых вопросов, возникающий у женщины. Для проведения исследования хромосом плода необходим генетический материал. Для анализа подходят пуповинная кровь, ворсинки хориона и амниотическая жидкость. Для их получения врач при помощи длинной иглы проникает через брюшную стенку в полость матки. Если говорить о болезненности инвазивного метода кариотипирования плода, отзывы прошедших через него женщин говорят скорее о неприятных ощущениях, чем о боли.

Существует два варианта проведения исследования:

  • можно проверять все пары хромосом, но на это потребуется больше времени (порядка двух недель);
  • за 7 дней генетики исследуют хромосомные пары, в которых могут содержаться причины генетических аномалий (13, 18, 21 пары и половые хромосомы).

Благодаря исследованию пары хромосом, отвечающей за пол ребенка, уже на раннем сроке беременности можно узнать, кого ждать — мальчика или девочку. Но ввиду существующих рисков проведения вмешательства делать анализ только с этой целью не рекомендуется.

Современной медицине известно более 700 патологий, причиной которых служат генетические отклонения. Среди них наиболее часто встречаются синдромы:

  • Дауна — третья хромосома в 21-й паре, для больного характерна умственная отсталость, особенности внешности (короткая носовая кость, укороченный череп, косой разрез глаз, маленькие ушные раковины, короткие конечности и пальцы, увеличенный язык, короткая утолщенная шея).
  • Патау — лишняя хромосома в 13-й паре, серьезная патология, при наличии которой дети редко живут более 10 лет.
  • Эдвардса — трисомия в 18-й паре, характерны дефекты сердечно-сосудистой системы, также присутствуют внешние дефекты (неправильная форма черепа, узкий разрез глаз, маленькая нижняя челюсть).
  • Шершевского-Тернера — в паре половых хромосом нет Х-хромосомы, заболевание характеризуется низким ростом, деформацией суставов, недостаточной половой зрелостью.

Помимо перечисленных синдромов нарушения в хромосомном наборе ребенка может спровоцировать ряд других заболеваний, среди которых:

  • умственная отсталость;
  • психозы;
  • повышенная агрессивность;
  • нарушения работы внутренних органов;
  • идиотия;
  • аномалия «кошачий крик» — помимо врожденных пороков, патология отличается длительным надрывным плачем ребенка.

К сожалению, генетические заболевания не поддаются лечению. Решение по поводу сохранения беременности, в случае выявления патологии, будущие родители должны принимать самостоятельно, без малейшего давления со стороны медицинского персонала.

Аберрациями называют аномалии в количестве или структуре хромосом. Анализ с аберрациями проводят не плоду, а женщине, которой необходимо более точное обследование, поскольку для его проведения берут большее количество биоматериала.

Такая необходимость может возникнуть в случае:

  • предполагаемого бесплодия;
  • хронической невынашиваемости беременности (более 3-х выкидышей, замираний беременности в анамнезе);
  • нескольких неудачных попыток ЭКО.

Врач-гинеколог не назначает консультацию у генетика и кариотипирование без важных причин. Своевременное обращение к специалистам может помочь сохранить здоровье матери и ребенку.

источник