Меню Рубрики

Анализ на предрасположенность к невынашиванию беременности

Если у вас был единичный случай невынашивания беременности, например, замершая (неразвивающаяся) беременность, или выкидыш на малом сроке, то смотрите раздел Обследования для тех, кто хочет подстраховаться.

Невынашивание беременности — одна из основных проблем современной репродуктологии. Частота невынашивания беременности на сегодняшний день составляет 15-27%. Привычным невынашиванием беременности является самопроизвольное прерывание беременности два раза подряд и более. До 85% выкидышей приходится на долю I триместра беременности (до 13 недель), остальные 15% — прерывание во втором и третьем триместре. Прерывания беременности до 22 недель относятся к самопроизвольным выкидышам, прерывание после 22 недель является преждевременными родами, так как возможно рождение незрелого, но жизнеспособного ребенка.

Основные причины невынашивания беременности:

  1. Аутоиммунные факторы. При этом организм женщины обладает повышенной агрессивностью по отношению к зародышу. Делятся на факторы клеточного и факторы гуморального иммунитета.
  2. Аллоиммунные факторы. Состояния, когда причиной невынашивания беременности является соотношение антигенов тканевой совместимости у мужа и жены. Для диагностики таких факторов невынашивания беременности проводится обследование на HLA-гены II класса (HLA-DRB1, DQA1 и DQB1-типирование), а также смешанная культура лимфоцитов. При этом кровь сдают оба супруга.
  3. Тромбофилические факторы. Склонность к более активному свертыванию крови у женщины (тромбофилия) является одной из важных причин привычного невынашивания беременности.
  4. Гормональные нарушения. Некоторые гормональные отклонения, в частности, при заболеваниях щитовидной железы могут быть фактором невынашивания беременности.
  5. Анатомические изменения половых органов (двурогая матка, генитальный инфантилизм, травмы шейки матки)
  6. Инфекционные факторы.
  7. Хромосомные нарушения. Для диагностики хромосомных нарушений используется специальное цитогенетическое исследование.

Сюда включены все возможные методы обследования, то есть учитываются все возможные причины привычной потери беременности.

К развитию невынашивания приводят следующие факторы:

Для каждой пациентки доктор определяет необходимое обследование с учетом данных анамнеза и имеющихся результатов предыдущего обследования.

  1. Исследование крови на сифилис (РВ), СПИД, гепатиты 1 раз в год. Стандартная биохимия крови, сахар крови.
  2. Измерение ректальной температуры в течение 2-3 месяцев. (БТ)
  3. Исследование крови на половые гормоны на 5-7 день цикла: gролактин, ДГА, ДГА-сульфат (7,22 дни цикла), 17-ОП, тестостерон, ТТГ, Т4-свободный. При необходимости сдаются ЛГ, ФСГ, эстрадиол. Если в анализах есть отклонения, то они обязательно повторяются через цикл.
  4. УЗ-мониторингна 5-7 (оценка анатомии матки, шейки и придатков, функционального состояния эндометрия и яичников) и 21-24 дни цикла (оценка состояния эндометрия, наличие желтого тела).
  5. Мазок на флору из влагалища, цервикального канала, уретры.
  6. Посев содержимого влагалища и цервикального канала на флору, микроскопия мазка по Граму из влагалища и цервикального канала.
  7. ПЦР-диагностика на инфекции из цервикального канала (хламидии, уреаплазма, микоплазма, ВПГ, ЦМВ).
  8. Кровь методом ИФА (качественный анализ — наличие Ig G и отсутствие Ig M, при спорных ситуациях с титрами Ig M и Ig G) на ЦМВ, ВПГ, краснуху, токсоплазмоз, листериоз.
  9. Если есть необходимость культуральная диагностика инфекций.
  10. Исследование на вирусурию в осадке мочи (РНИФ).
  11. Биопсия эндометрия на 7-8 день цикла с последующим гистологическим исследованием, ПЦР-диагностикой и бактериологическим исследованием материала из полости матки.
  12. Гистохимия лимфоцитов крови.
  13. Гемостазиограмма (АЧТВ, коалиновое время, тест Расселя с разведением, протромбиновое время с разведением, ингибитор VIII фактора, антитромбин III).
  14. Определение уровня гомоцистеина в крови.
  15. Волчаночный антикоагулянт (ВА) двукратно с интервалом 6-8 недель.
  16. Кровь на анти-ХГЧ антитела методом ИФА.
  17. Антикардиолипиновые (aCL) антитела класса G и M в среднем или высоком титре стандартизированным ИФА методом для измерения ß2-гликопротеин зависимых антикардиолипиновых антител, дважды с интервалом 6-8 недель.
  18. Антифосфатидилсериновые (aPS) антитела класса G и M, дважды с интервалом 6-8 недель.
  19. HLA-типирование.
  20. Эмбриотоксические факторы.
  21. Иммунный статус (субпопуляционный анализ Т-клеточного звена иммунитета с определением активированных NK клеток – CD56+? CD16+).
  22. Интерфероновый статус c определением индивидуальной чувствительности лимфоцитов к индукторам интерферона. (читайте: интерфероновый и иммунный статус)
  23. Определение уровней провоспалительных цитокинов в периферической крови и/или отделяемом цервикального канала.
  24. Консультация мужа андрологом, при необходимости спермограмма.
  25. Консультация пары генетиком, (оценка генетического риска).
  26. При необходимости — генетическое обследование пары (кариотипирование).
  27. Цитогенетический анализ абортуса, а также определение кариотипа плода в случаях мертворождения или неонатальной гибели плода.
  28. Расширенная кольпоскопия, мазки на онкоцитологию (РАРР-тест). При необходимости обследование на ВПЧ методом ПЦР. Если есть изменения по данным онкоцитологии биопсия шейки матки. По данным биопсии решается вопрос о прижигании шейки матки.
  29. Консультация терапевта.
  30. Консультация эндокринологом (диагностика патологии щитовидной железы, выявление сахарного диабета).
  31. При выявлении внутриматочной патологии – гистероскопия и выскабливание стенок матки.
  32. При подозрении на непроходимость маточных труб, анатомические особенности, пороки развития гистеросальпингография.
  33. По показаниям лапароскопия.

Как видите, исследований существует очень много. Поэтому есть смысл не заниматься самодиагностикой, а найти хорошего врача, дабы он, на основании вашего анамнеза, определил необходимый перечень исследований, составил для Вас индивидуальную схему обследования. Это сэкономит Ваши деньги и время.

источник

Комплексное генетическое исследование, которое представляет собой анализ четырех генетических маркеров, связанных с риском хромосомных аномалий и изолированных пороков развития у плода (болезни Дауна, других трисомий, незаращения нервной трубки и др.), а также с предрасположенностью к повышенной свертываемости крови у матери. Потеря беременности на ранних сроках часто связана с генетическими нарушениями у плода и дефектами развития плаценты вследствие ее тромботического повреждения.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подробнее об исследовании

Одной из ведущих причин невынашивания беременности на ранних сроках является гене­тический фактор. Особое место занимает генетическая предрасположенность к тромбофилии и гипергомоцистеинемии. Данное генетическое исследование включает в себя две группы генетических маркеров: гены факторов свертывания крови и гены метаболизма фолиевой кислоты и витамина В12.

Микротромбозы при бе­ременности часто приводят к акушерской патологии (гестозу, плацентарной недостаточности, преждевремен­ной отслойке нормально расположенной пла­центы, привычной потери плода и др.).

При неосложненном течении бе­ременности развивается физиологическая адап­тация в системе гемостаза (усиление общекоагуляционного потенциала крови за счет повышения активнос­ти и количества большинства факторов свертывания крови в 1,5-2 раза и снижение антикоагулянтного потенциала). Поэтому при беременности повышается риск развития тромбофилии – предрасположенности к тромбозу. Главным образом это опасно для плода: вследствие образования сгустков крови нарушается кровообращение, и он не получает достаточного количества питательных веществ. Это грозит прерыванием беременности на раннем сроке, а также другими осложнениями, связанными с повышенным свертыванием крови.

Наиболее частой причиной тромбофилии яв­ляется резистентность к активированному протеину С, а именно мутация фактора свертыва­ния крови V и мутация в гене протромбина (фактора свертывания крови II).

Среди причин синд­рома потери плода мутациям гена фактора свертываемости V отводят до 15 %. Наличие у женщин мутации гена F5 в 8 раз повы­шает риск развития тромбозов в течение всей бере­менности и в 10 раз – преждевременной отслойки нормально расположенной плаценты.

Другой коагуляционный фактор – протромбин – один из главных компонентов свертывающей системы крови: в ходе его расщепления образуется тромбин. Данная реакция является первой стадией образова­ния кровяных сгустков. Мутация фактора II свертывания крови (про­тромбина) G20210A ассоциирована с риском тромбоэмболических осложнений во время беременности (он возрастает при сопутствующей мутации фактора V).

Важно, что указанные риски сохраняются и в послеродовой период. Поэтому при принятии врачом решения о медикаментозной профилактике тромбоэмболических осложнений, при наличии показаний ее следует применять не только на протяжении всей беременности, но в послеродовом периоде.

Два других генетических маркера (MTHFR C677T и MTHFR A1298C), включенных в комплексное исследование, связаны с риском развития гипергомоцистеинемии и фолат-дефицитных состояний и могут явиться причиной таких осложнений беременности, как преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, прерывание беременности, хроническая внутриутробная гипоксия плода и преэклампсия. При мутации в гене MTHFR возникает дефицит фермента метилентетрагидрофолатредуктазы, который играет ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты. Это состояние является наиболее частой генетической причиной повышенного уровня гомоцистеина.

Риск развития осложнений беременности увеличивается в сочетании с другими формами тромбофилии (мутацией протромбина, фактора V Лейден и др.). Поэтому их рекомендуется рассматривать в одном комплексе.

Учитывая важную роль фолиевой кислоты в ме­таболизме нуклеиновых кислот, а следовательно, и в процессах пролиферации и дифференциации, нарушение работы фолатного цикла опас­но для быстроделящихся клеток эмбриона.

Дефицит фолатов в пролиферирующих клетках ведет к разъединению нуклеотидов ДНК, способствует повышению частоты хромосомных перестроек, нарушению конформации ДНК и расхождения хромосом – отсюда и более высокий риск рождения детей с числовыми хромосомными аномалиями (синдромом Дауна).

Гомоцистеин свободно переходит через плаценту и может оказывать тератогенное и фетотоксическое действие. Было определено, что гипергомоцистеинемия является одной из причин дефектов нервной системы у плода, в частности анэнцефалии и незаращения костномозгового канала (spina bifida).

Нарушение в гене MTHFR (генетический маркер C677T) не только вызывает дефекты нервной трубки, но и повышает вероятность таких патологий развития плода, как расщелины губы и неба, пороки сердца.

Однако даже выявленная предрасположенность не является свидетельством генетических аномалий у плода, она лишь указывает на вероятность их развития, что позволяет не допустить последствий неблагоприятных генетических особенностей матери и обеспечить нормальное протекание беременности.

Витаминопрофилактика фолатами и витаминами группы В, а также коррекция питания значительно снижает частоту пороков нервной трубки у плода, а также нейтрализует избыточное количество гомоцистеина и, соответственно, его повреждающее действие.

Наследственная пред­расположенность к любой акушерской патоло­гии не означает обязательную передачу ее потомству – передаются соответствующие аллели генов, которые определяют вероятность развития этого заболевания.

Наличие в анамнезе случаев ранней потери беременности или установленные заболевания сердечно-сосудистой системы у будущей матери или ее родственников является главным показанием к проведению генетического анализа, который позволяет быстро и точно установить причины нарушений при беременности.

Факторы риска развития тромбофилии и гипергомоцистеинемии:

  • недостаток поступления витамина В12 – он необходим для выведения гомоцистеина;
  • недостаток витамина В12 в результате нарушения всасывания в кишечнике (хронические заболевания желудочно-кишечного тракта и др.);
  • гипофункция щитовидной железы;
  • сахарный диабет;
  • курение, злоупотребление алкоголем, кофе;
  • пониженный уровень физической активности;
  • хроническое заболевание почек;
  • повышенное поступление метионина с пищей и в таблетках;
  • антифосфолипидный синдром;
  • избыточная масса тела;
  • возраст старше 35 лет.

Когда назначается исследование?

  • Невынашивание беременности;
  • венозные тромбоэмболические осложнения во время беременности;
  • венозные тромбоэмболические осложнения в анамнезе;
  • досимптоматическое выявление групп высокого риска развития тромбофилических осложнений при беременности;
  • рождение ребенка с изолированным пороком развития нервной трубки, с хромосомными аномалиями (при нормальном кариотипе родителей);
  • плановая подготовка к беременности и периконцепционная профилактика;
  • женщинам детородного возраста с подтвержденной симптоматической тромбофилией у родственников первой линии.

Результатом генетического исследования являются генотипы, выявленные по каждому исследуемому генетическому маркеру, входящему в комплекс. На основании полученных генотипов составляется заключение о предрасположенности к раннему прерыванию беременности (при необходимости с основными рекомендациями).

Генетические маркеры

  • Bates SM, et al., Venous thromboembolism, thrombophilia, antithrombotic therapy, and pregnancy: American College of Chest Physicians Ev >10930360]

источник

В настоящее время известно множество причин, приводящих к самопроизвольному прерыванию беременности, причем 9 -10% из них обусловлены наличием хромосомных аномалий у развивающегося плода. Это связано с тем, что на определенном этапе его внутриутробного развития (обычно в сроке до 22 недель) появляются аномалии развития, которые несовместимы с жизнью. И это ведет к возникновению «замершей беременности» или самопроизвольному прерыванию беременности. Установлен «семейный» (наследственный) характер этой патологии, иногда в такой семье возможно рождение ребенка, но с признаками умственной отсталости и/или врожденными пороками развития органов.

Как правило, генетические факторы родителей могут быть обусловлены:

  • хромосомными нарушениями (изменением величины, формы, количества; хромосом, изменением положения их определенных участков – транслокация и т.д.);
  • дефектом одного гена (нарушение его строения или положения);
  • нарушениями, связанными с Х-хромосомой (они обычно передаются по наследству женщинами, хотя у самих женщин признаков наследуемого заболевания может и не быть);
  • многофакторными причинами.

Поэтому супружеской паре, у которой среди родственников встречалась подобная патология, врачи настоятельно рекомендуют пройти генетическое обследование еще до возникновения беременности. Причем необходимо обследоваться сразу обоим супругам. Если же невынашивание беременности у супружеской пары наблюдалось два и более раз, высока вероятность генетической обусловленности этого состояния. Риск повторного выкидыша во время третьей беременности составляет 24%, четвертой– 30%, пятой – 40%. В тех случаях, когда у одного из супругов выявлены изменения в кариотипе (индивидуальном наборе хромосом), врачи настоятельно рекомендуют проводить пренатальную (внутриутробную) генетическую диагностику (путем взятия материала для исследования при биопсии хориона или взятием околоплодных вод), так как вероятность развития у плода серьезных генетических нарушений достаточно высока.

Читайте также:  Анализы мазок 30 недель беременности

Было установлено, что наличие некоторых генетических аномалий может приводить к привычному самопроизвольному прерыванию беременности лишь при наличии определенных неблагоприятных условий во время беременности. Так, например, известно, что генетические нарушения свертывающей системы крови (тромбофилии) могут проявиться у женщины во время беременности при несбалансированном питании, приеме некоторых лекарственных препаратов, незначительных оперативных вмешательствах (например, удаление зуба). При этом в плаценте формируются микротромбозы, приводящие к прерыванию беременности, хотя в коагулограмме (анализе состояния свертывающей системы крови) беременной женщины патологических отклонений нет. В то же время, при осведомленности супругов о наличии у них такой генетической предрасположенности к заболеванию крови, можно было своевременно пройти профилактический курс соответствующей терапии, после которого беременность протекала бы без осложнений.

Другими значимыми генетическими нарушениями, приводящими к привычному невынашиванию беременности, являются генетические факторы врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН), обусловленные различными нарушениями строения гена CYP21. При этом у плода развивается адреногенитальный синдром, из-за нарушения нормального синтеза стероидных гормонов, что сказывается на развитии половых признаков. В тяжелых случаях (у 26%) возможно невынашивание беременности, а также наличие бесплодия.

Существует множество генетических нарушений, ведущих к невынашиванию беременности, но при своевременном выявлении этой патологии возможно лечение бесплодия и предупреждение развития патологии у плода. Поэтому основными показания для проведения генетического исследования являются:

  • наличие у супружеской пары (и/или их ближайших родственников) в анамнезе более двух самопроизвольных прерываний беременности, случаев внутриутробной гибели плода, а также рождения детей с аномалиями развития,
  • наличие в анамнезе супружеской пары нескольких неудачных попыток ЭКО,
  • наличие у супругов и/или их ближайших родственников заболеваний крови и сердечно-сосудистой системы, инфарктов, инсультов, тромбоэмболической болезни и т.п.;
  • длительное использование до беременности оральных гормональных контрацептивов, проведение заместительной гормональной терапии, химио- и лучевой терапии,
  • наличия у женщин синдрома поликистозных яичников неясной природы, отсутствие или нарушения менструального цикла,
  • наличия у детей младшего возраста (до 4-5 лет) признаков преждевременного полового развития

Оптимальным же считается консультация у врача-генетика обоих супругов (пары), на этапе планирования семейной жизни и до наступления беременности.

источник

Сама долго рылась — искала, чтоб по-русски было объяснено, какой ген, что означает. Вот, может, кому еще пригодится: что означают полиморфизмы генов Генетические факторы риска привычного невынашивания беременности. Комплекс исследования — Генетические факторы риска привычного невынашивания беременности включает в себя анализ на: полиморфизм G20210А гена II фактора свертываемости крови ( протромбина) полиморфизм G1691А гена V фактора свертываемости крови (лейденского фактора) полиморфизм С667Т гена метилентетрагидрофолатредуктазы ( МТНFR) полиморфизм 4 G/5 G гена ингибитора активатора плазминогена ( РАI-1) полиморфизм VaI34Leu гена фактора.

Рассмотрены возможные причины привычной потеря беременности, включая генетические, эндокринные и иммунологические, подходы к диагностике и ведению пациенток, методы и профилактики преждевременных родов.

Девочки всем привет. Начало моего знакомства с вами и моя история тут. Сегодня пришел результат анализов на гены (кто знает прошу под кат). Обнаружилась мутация гена PAI 4G/4G. Кто с таким сталкивался? Что меня ждет дальше?

Девочки, привет. Сдавала анализ Генетические факторы риска привычного невынашивания беременности.

Девочки, всем доброго времени суток! Планируем беременность, моя Г направляла меня сдать анализ на генетику, а именно «генетические факторы риска привычного невынашивания беременности». Так вот, сегодня пришли мои результаты. Не буду углубляться, только скажу,что из 7 генов по 3-м у меня предрасположенность к невынашиванию. КАК БЫТЬ ДАЛЬШЕ. Я всегда считала,что предрасположенность, тем более генетическая-это как лотерея: может да,а может нет,может будет выкидыш,а может нет. Сейчас позвонпила своей родственнице,она в гинекологии работает,она сказала,что 3 из 7-это много,и что скорей всего и случится В в.

Девочки, нашла статью! Берем и разбираем свое типирование.

В последние годы появились данные о важной роли гипергомоцистеинемии в патогенезе микроциркуляторных и тромботических осложнений при различных заболеваниях, в том числе и в акушерской практике. Гипергомоцистеинемия рассматривается в настоящее время как фактор повышенного риска целого ряда акушерских осложнений, таких, как привычное невынашивание беременности, бесплодие в результате дефектов имплантации зародыша, гестозы, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, антенатальная смерть плода, тромбозы и тромбоэмболии.

В последние годы появились данные о важной роли гипергомоцистеинемии в патогенезе микроциркуляторных и тромботических осложнений при различных заболеваниях, в том числе и в акушерской практике. Гипергомоцистеинемия рассматривается в настоящее время как фактор повышенного риска целого ряда акушерских осложнений, таких, как привычное невынашивание беременности, бесплодие в результате дефектов имплантации зародыша, гестозы, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, антенатальная смерть плода, тромбозы и тромбоэмболии.

Профилактика проявлений тромбофилии проводится, начиная с подготовки к зачатию! Раннее начало терапии обеспечивает нормальные процессы имплантации зародыша и плацентации. Назначение этого лечения в более поздние сроки беременности, после завершения процессов инвазии трофобласта и плацентации, значительно снижает шанс выносить беременность без осложнений.При подготовке к зачатию у пациенток с тромбофилией необходимо осуществлять следующие профилактические мероприятия: Продолжение поста и комментарии к нему по этой ссылке

Продолжаю перевод статей с сайта о различных причинах, влияющих на фертильность Предыдущие статьи вот и вот. Сегодня статья про дефекты метилирования, вызванные мутациями в генах фолатного цикла, в первую очередь MTHFR.

Девочки смотрите какyю информацию я нашла про дополнительные обследования , может комy пригодится. У какой-то доброй девочки скопировала. какая Она молодец . Информация полезная. прям для меня. Много текста: Перечень дополнительных анализов: 1. Проверяемся на АФС — антифосфолипидный синдром (развернутый анализ): а.) АТ к кардиолипину IgG, IgM б.) АТ к бета2-гликопротеину IgG, IgM в.) АТ к протромбину IgG,IgM, IgA г.) АТ к фосфатидилсерину IgG,IgM д.) АТ к фосфатидилинозитолу IgG,IgM е.) АТ к фосфатидиловой кислоте IgG,IgM ж.) АТ к аннексину IgG,IgM.

К сожалению, диагноз «угрожающий выкидыш» ставят практически всем беременным. К сожалению, нередко используются неэффективные и небезопасные методы лечения. Я не считаю возможным высказывать свое мнение, а лишь описываю позицию, которая принята в мире. Как обычно, я буду давать ссылки на публикации исследований, но ограничусь лишь основными, обзорными, работами, иначе буду писать эти заметки очень долго. Не секрет, что мы одна из немногих стран, в которой беременные женщины подвергаются массивному лечению, по разным поводам, с первых недель беременности. Одна из наиболее.

Одно из возможных осложнений второй половины беременности — гестационный сахарный диабет. Чем он опасен? Лариса Никитина Врач-эндокринолог высшей категории, г. Москва

Довольно полное и ясное изложение проблемы. Мне понравилось. Рекомендую почитать всем у кого много пролетов и ЗБ на различных сроках. А также есть отслойки и гематомы. Это может быть причиной. Причиной многих осложнений беременности (гестоза, фетоплацентарной недостаточности, отслойки нормально расположенной плаценты и пр.), а также невынашивания, является нарушение свертывающей системы крови будущей мамочки — так называемая тромбофилия. Как выявить патологическое состояние свертываемости крови и предотвратить его негативное влияние на беременность? Беременность и тромбофилия Тромбофилией называется склонность к развитию тромбов (кровяных.

АТ к ТПО (тиреопероксидазе) — норма АТ к ТГ (тиреоглобулину) — норма Волчаночный антикоагулянт — отрицательно АТ к протромбину, по классам — норма АТ к бета-2-гликопротеины, по классам — норма АТ к анексину, по классам — норма Антиядерные (антинуклеарные) антитела (титр) — норма АТ к бета-ХГЧ (IgM, IgG) — норма АТ к фосфолипидам (спектр — 8 антител: 1. АТ к кардиолипину IgM отрицательно 2. АТ к кардиолипину IgG слабо положительно 3. АТ к фосфатидилсерину IgG слабо положительно 4. АТ к.

Девочки, нашла статью! Берем и разбираем свое типирование. Нашла у мужа из трех самых часто встречающийся генов при ПНБ два (0302,0301).При этом совпадение у нас всего одно. У меня располагающих генов нет. Может вот она наша причина БХБ на 5 неделе( Выделила красным,что на мой взляд важнее. В группе фертильных супружеских пар (n=50) и пар с привычным невынашиванием беременности (n=29) проведено типирование супругов по трем локусам HLA II класса (DQA1, DQB1, DRB1). Выявлено статистически значимое увеличение числа пар, в которых.

Разбиралась со своими мутациями. Много букв, но если поднапрячся то можно ченить даже понять

Информационное письмо от общества акушеров-гинекологов по итогам последних методических рекомендаций и материалам Национального конгресса «Дискуссионные вопросы современного акушерства» Санкт-Петербург 1-3 июня 2011 г Калининград июль 2011 Целью данного письма является расширение знаний врачей акушеров-гинекологов о наследственных нарушениях в системе гемостаза при беременности. Состояние системы гемостаза зависит от хрупкого динамического равновесия процесса коогуляции и фибринолитической системы. Беременность приводит к существенным изменениям гемостаза. В целом при беременности двукратно усиливается коагуляционный потенциал и в напряженном состоянии пребывает антикоогуляционная защита. При этом может существовать.

Статья Рудзевича А.Ю. К сожалению, диагноз «угрожающий выкидыш» ставят практически всем беременным. К сожалению, нередко используются неэффективные и небезопасные методы лечения. Я не считаю возможным высказывать свое мнение, а лишь описываю позицию, которая принята в мире. Как обычно, я буду давать ссылки на публикации исследований, но ограничусь лишь основными, обзорными, работами, иначе буду писать эти заметки очень долго. Не секрет, что мы одна из немногих стран, в которой беременные женщины подвергаются массивному лечению, по разным поводам, с первых недель беременности.

Оставлю здесь статью, чтобы не потерялась. http://www.rmj.ru/articles_8309.htm Введение Привычное невынашивание представляет собой сложную полиэтиологичную проблему. Центральную роль в данной патологии играет процесс взаимодействия бластоцисты с эндометрием матери. К числу факторов, нарушающих нормальное течение имплантации и плацентации, относятся гормональные, аутоиммунные, аллоиммунные и анатомические [1]. Патогенетические механизмы прерывания беременности на ранних сроках часто реализуются через эндотелиальную дисфункцию, микротромбоз, спазм спиральных артерий, что ведет к ограничению роста и инвазии трофобласта, нарушению газообмена, снижению гормонпродуцирующей функции плаценты. Возникновению дисфункции эндотелия и микротромбозов в значительной.

Информационное письмо от общества акушеров-гинекологов по итогам последних методических рекомендаций и материалам Национального конгресса «Дискуссионные вопросы современного акушерства» Санкт-Петербург 1-3 июня 2011 г Калининград июль 2011 Целью данного письма является расширение знаний врачей акушеров-гинекологов о наследственных нарушениях в системе гемостаза при беременности. Состояние системы гемостаза зависит от хрупкого динамического равновесия процесса коогуляции и фибринолитической системы. Беременность приводит к существенным изменениям гемостаза. В целом при беременности двукратно усиливается коагуляционный потенциал и в напряженном состоянии пребывает антикоогуляционная защита. При этом может существовать.

Бесплодие — это серьезная проблема, с которой сталкивается немало семей. Причины его могут быть разнообразными. В этой статье речь пойдет об одной из наиболее «загадочных», связанной с «поведением» иммунитета.

1) FGB: -455 G>A — g/a (гетерозиготная) Ген FGB — фибриноген (фактор I свертывания крови).

Девочки, подскажите, где в Волгограде можно сдать такой анализ: «Генетические факторы риска привычного невынашивания беременности:1) полиморфизм G20210A гена II фактора свертываемости крови (протромбина)2) полиморфизм G1691A гена V фактора свертываемости крови (лейденского фактора)3) полиморфизм C667T гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)4) полиморфизм 4G/5G гена ингибитора активатора плазминогена (PAI-1)5) полиморфизм Val34Leu гена фактора XIII свертываемости крови (F13)6) D/I полиморфизм гена ангиотензинпревращающего фермента (АСЕ)7) полиморфизм A1/A2 гена CYP17»

Профилактика проявлений тромбофилии проводится, начиная с подготовки к зачатию! Раннее начало терапии обеспечивает нормальные процессы имплантации зародыша и плацентации. Назначение этого лечения в более поздние сроки беременности, после завершения процессов инвазии трофобласта и плацентации, значительно снижает шанс выносить беременность без осложнений.При подготовке к зачатию у пациенток с тромбофилией необходимо осуществлять следующие профилактические мероприятия:

Ты ещё без труда влезаешь в узенькие джинсы, ещё не столкнулась с утренней тошнотой, пигментными пятнами, растяжками на животе. Но у тебя уже есть тест с двумя красными полосочками — главное доказательство твоей принадлежности к счастливому сословию беременных женщин. Твоё сокровище ещё совсем крохотное. Только самая чувствительная аппаратура может зафиксировать его присутствие в твоей утробе. Но это не мешает тебе придумывать ему имя, разговаривать с ним и останавливаться у магазинов с детскими одёжками, чтобы присмотреть что-то для ещё не рождённого.

Исследование взаимосвязи генетических маркеров тромбофилии (полиморфизмы системы гемостаза) и неудачных попыток ЭКО. Для любителей практики (а не теории), с цифрами и примерами

Девочки, подскажите пожалуйста — сдала анализы на тромбофилию по 8 факторам. Может кто то соображает, действительно ли так опасно это всё? Начиталась, такой ужас написан. Сижу переживаю N Название гена Сокр. Полиморфизм Результат Факторы тромбофилии: 1. Протромбин (коагуляционный фактор II)- F2: G20210 G>A — GG- N 2. Фактор Лейдена (фактор V) — F5: 1691 G>A — GG — N 3. Фактор VII свертывания крови — F7:10976 G>A — GG — N 4. Фактор XIII свертывания крови — F13A1: G>T (Val.

Читайте также:  Анализы мазка во время беременности

1. Генетические факторы привычного невынашивания беременности и риска образования венозных тромбозов Риск привычного невынашивания беременности может складываться из нарушений нормального функционирования как минимум трёх систем: тромбообразования, тромболизиса и синтеза половых гормонов. Тромбофилия — патологическое состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к внутрисосудистому тромбообразованию вследствие врожденного, наследственного или приобретенного нарушения системы гемостаза, приводящего к утрате одной из ее основных функций — поддержания циркулирующей крови в жидком состоянии. Тромбофилия может быть обусловлена наследственным нарушением, т.е. изменениями в генах, ответственных за поддержание гемостаза. Тромбофилия.

Девочки, помогите мне разобраться. В анамнезе ЗБ, БХБ.

Исмайлова М.К., Мехдиева Ю.Д. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТРОМБОФИЛИИ СРЕДИ ЖЕНЩИН, ПРОХОДИВШИХ ПРОГРАММУ ЭКСТРАКОРПОРАЛЬНОГО ОПЛОДОТВОРЕНИЯ Центральная клиническая больница, г. Баку, Азербайджан Актуальность. Известно, что беременность является фактором риска развития тромбозов [1, 2]. И этот риск в 10 раз возрастает по сравнению с той же возрастной группой женщин вне беременности [4]. На каждые 1000 родов приходится 2-5 случаев тромботических осложнений.

Патогенетические аспекты применения низкомолекулярных гепаринов при наличии тромбофилии в рамках вспомогательных репродуктивных технологий.НОМЕР ЖУРНАЛА: СЕНТЯБРЬ 2014 М.А. Литневская Омская государственная медицинская академия, Омск В статье рассмотрены аспекты применения низкомолекулярных гепаринов у женщин группы риска по тромботическим осложнениям в репродуктивной медицине. Ключевые слова: генетическая тромбофилия, невынашивание беременности, антифосфолипидный синдром, низкомолекулярные гепарины, бемипарин. Сведения об авторе: Литневская М.А. — к.м.н., ОГМА Важнейшее значение при желании супружеской пары стать родителями имеет возможность зачатия и способность вынашивания желанной беременности. Проблема бесплодного брака во всем.

Довольно полное и ясное изложение проблемы. Мне понравилось. Рекомендую почитать всем у кого много пролетов и ЗБ на различных сроках. А также есть отслойки и гематомы. Это может быть причиной. Причиной многих осложнений беременности (гестоза, фетоплацентарной недостаточности, отслойки нормально расположенной плаценты и пр.), а также невынашивания, является нарушение свертывающей системы крови будущей мамочки — так называемая тромбофилия. Как выявить патологическое состояние свертываемости крови и предотвратить его негативное влияние на беременность? Беременность и тромбофилия Тромбофилией называется склонность к развитию тромбов (кровяных.

Ты ещё без труда влезаешь в узенькие джинсы, ещё не столкнулась с утренней тошнотой, пигментными пятнами, растяжками на животе. Но у тебя уже есть тест с двумя красными полосочками — главное доказательство твоей принадлежности к счастливому сословию беременных женщин. Твоё сокровище ещё совсем крохотное. Только самая чувствительная аппаратура может зафиксировать его присутствие в твоей утробе. Но это не мешает тебе придумывать ему имя, разговаривать с ним и останавливаться у магазинов с детскими одёжками, чтобы присмотреть что-то для ещё не рождённого.

И.А.Агаркова . Неразвивающаяся беременность: вопросы этиологии и патогенеза. Гинекология. 2010; 05: 38-43 Невынашивание беременности — проблема, значение которой не только не уменьшается со временем, но, пожалуй, даже возрастает. Население Европы вообще и России в частности достаточно быстро стареет. К 2015 г. 46% женщин будут старше 45 лет [1-3]. При этом если в высокоразвитых странах возрастная разница между средней продолжительностью жизни мужчин и женщин составляет 4-5 лет, то в России в последние годы — 12-14 лет. Таким образом, Россия медленно превращается.

копировала с другого сайта у пользователя Натли, что удалось найти по иммуноглобулину:

Давно хотела написать в интернете свою историю со счастливым концом для девушек, которые отчаялись и опустили руки в борьбе за семейное счастье с детским смехом. Сама была такая((( Тем более в Украине, в Харкьове в частности, вопросом привычного невынашивания, тромбофилии и т.д. никто из врачей особо не заморачивается. Первый раз забеременев в 2013 году, я понятия не имела, какой путь нам с мужем придется пройти! Особо к этому событию я не готовилась, а зря. Проходив Б. до 9 недель, у.

При анализе неудачной попытки ЭКО врач уделяет особое внимание качеству эмбрионов и эндометрия, а также другим важным моментам: Был ли организм оптимально подготовлен к беременности? Конечно, факт наличия тех или иных общих и гинекологических заболеваний не всегда влияет на наступление беременности, но с другой стороны, нельзя исключать снижение способности к зачатию при многих заболеваниях. Поэтому готовить организм к зачатию и проводить ЭКО нужно в период вне обострения любых хронических заболеваний. Был ли ответ яичников на стимуляцию достаточно хорошим? Произошло ли.

При планировании и во время беременности женщине необходимо сделать гемостазиограмму — анализ, выявляющий нарушения в системе крови. Почему при гемостазе происходит угроза выкидыша и бесплодия? Консультируют врачи-специалисты Седа Баймурадова и Нонна Овсепян. Кто в «группе риска»? Свертывающая система крови (гемостаз) нужна для того, чтобы избежать значительных кровопотерь при повреждении сосудов. Вспомните, к примеру — если вы порезали палец, сначала кровь из раны идет сильно, потом останавливается, а вскоре на месте раны образуется корочка — тромб. В противовес свертывающей системе крови.

При исследовании выделенной из крови пациента ДНК методом real-time PCR установлены следующие варианты:F13 — коагуляционный фактор ХIII (фибриназа) — обусловливает димеризацию и полимеризацию фибрина, обладающего значительной механической силой и резистентностью к протеолитической деградации плазмином. Участвует в стабилизации клеточной поверхности мембран. — Выявлен полиморфизм гена в гомозиготном состоянии, что обусловливает понижение уровня фактора XIII в крови — генотип Т/TРиски: — уменьшение риска венозного тромбоза; — повышенный риск кровотечений на фоне антикоагулянтной терапии;- геморрагический синдром;- гемартрозы.

источник

Генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности. Исследование полиморфизмов в генах: F2 (20210 G>A), F5 R534Q G>A), MTHFR (E429A, A>C), MTHFR (A222V, C>T), FGB (455 G>A), SERPINE1 (–675 5G>4G), MTR (D919G, A>G), MTRR (I22M, A>G), ESR1 (T>C (PvuII)), ESR1 (A>G (XbaI)), AGT (M268T, T>C), TCF7L2 (IVS3, C>T)

Кровь берется натощак (не менее 3 часов после последнего приема пищи). Можно пить воду без газа.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Невынашивание беременности — одна из самых актуальных проблем современного акушерства. Частота невынашивания беременности составляет от 10 до 25 % всех беременностей. Одной из ведущих причин невынашивания беременности ранних сроков являются различные генетические факторы, причем помимо хромосомных перестроек невынашивание беременности может возникать как результат экспрессии функционально ослабленных вариантов (полиморфизмов) вышеперечисленных генов на фоне неблагоприятных внешних и внутренних факторов. Выявление генетических полиморфизмов при планировании беременности позволяет минимизировать возможные опасные последствия, обусловленные индивидуальными генетическими особенностями женщины. На сегодняшний день используется целая группа лекарственных препаратов еще на этапе планирования беременности (препараты, препятствующие агрегации тромбоцитов, антикоагулянты, полиненасыщенные жирные кислоты, антиоксиданты, фолиевая кислота и витаминно-минеральные комплексы), вероятность благополучного исхода беременности высока и при правильном и своевременном лечении достигает 95%.

В данной панели исследуются различные факторы, обусловливающие генетическую предрасположенность к невынашиванию и осложнениям беременности.

Ген F2 кодирует протромбин (коагуляционный фактор II), ген F5 кодирует коагуляционный фактор V – оба белка являются ключевыми компонентами свертывающей системы крови. Вариации в данных генах обусловливают генетическую предрасположенность к повышенному тромбообразованию. При наличии фактора риска в гене F2 повышен риск развития таких осложнений как невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, токсикоз, задержка развития плода и отслойка плаценты. Наиболее опасным периодом в плане развития тромбозов глубоких вен во время беременности является конец второго — третий триместр и ранний послеродовый период. При наличии изменений в гене F5 повышен риск развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты, ранней потери беременности, привычного невынашивания.

Определенную роль в невынашивании беременности могут играть гены, принимающие участие в метаболизме фолиевой кислоты и витамина В12. Высокие концентрации активной формы фолиевой кислоты необходимы для превращения гомоцистеина в метионин. Основными генами, продукты которых контролируют превращение фолиевой кислоты в метаболически активные формы и регулируют обмен гомоцистеина, являются MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза), MTRR (метионинсинтетазредуктаза), MTR (метионинредуктаза). Полиморфизмы в этих генах связаны со снижением активности соответствующих ферментов и могут приводить к накоплению гомоцистеина. Повышенный уровень гомоцистеина при беременности может приводить к нарушениям фетоплацентарного кровообращения, хронической гипоксии плода, задержке внутриутробного развития, преэклампсии, отслойки плаценты, развитию врожденного порока Spina bifida. При дополнительном действии других неблагоприятных факторов возможно самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках, в ряде случаев — привычное невынашивание беременности.

Ген FGB кодирует фибриноген — белок, предшественник фибрина, присутствующий в плазме крови. Под влиянием фермента тромбина из фибриногена образуется нерастворимый белок фибрин на заключительном этапе свертывания крови, что образует основу фибринового тромба. Исследуемая вариация в гене FGB ассоциирована с повышением уровня фибриногена плазмы крови, и, как следствие, повышением риска развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты и развития акушерских осложнений.

Изменение гена SERPINE1 приводит к повышению концентрации белка ингибитора активатора плазминогена и обусловливает повышенную склонность к тромбозу. Наличие фактора риска связано с повышенным риском отслойки хориона и плаценты в ранние сроки беременности и, по некоторым литературным данным, с повышенным риском ранней потери беременности, особенно в сочетании с дополнительными отягощающими факторами.

Ген ESR1 кодирует рецептор эстрогена альфа. Гормон участвует в регуляции полового развития, гаметогенеза, роста и поддержания скелета, функционировании сердечно-сосудистой и нервной систем. Изменения гена приводят к снижению выработки эстрогенового рецептора, вызывая риск невынашивания беременности, акушерских осложнений, а полиморфизм T>C (PvuII), кроме того, дает неблагоприятный прогноз для осуществления ЭКО.

Полиморфизм в гене AGT, кодирующем ангиотензиноген, приводит к повышению концентрации ангиотензиногена в крови, повышая риск развития преэклампсии во время беременности. У женщин — носителей аллеля риска С повышен риск развития инфаркта миокарда и других сердечно — сосудистых событий на фоне гормоно-заместительной терапии (ГЗТ).

Гестационный диабет – повышенное содержание глюкозы в крови, возникающее во время беременности. При возникновении гестационного сахарного диабета на начальных сроках беременности значительно возрастает риск самопроизвольного аборта, врожденных пороков развития сердца и мозговых структур плода. На поздних сроках (2-3й триместры), гестационный диабет приводит к чрезмерному росту плода (макросомии) и гиперинсулинемии, а после рождения может проявиться заболеванием внутренних органов плода (диабетической фетопатией). Ген TCF7L2 кодирует фактор, регулирующий рост, деление и развитие клеток поджелудочной железы. Исследуемый генетический вариант ассоциирован с повышенным риском развития гестационного диабета (диабета беременных).

Показания к назначению исследования:

  • всем женщинам при плановой подготовке к беременности;
  • при наличии в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках, тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода), неудачных попытках ЭКО;
  • при назначении оральных гормональных контрацептивов, заместительной гормональной терапии (при выявлении генетической предрасположенности к тромбозам назначение данной категории препаратов противопоказано!);
  • при подготовке к ЭКО;
  • при низком уровне половых гормонов (эстрогенов).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

» [«serv_cost»]=> string(4) «6650» [«cito_price»]=> NULL [«parent»]=> string(3) «392» [10]=> string(1) «1» [«limit»]=> NULL [«bmats»]=> array(1) array(3) string(1) «N» [«own_bmat»]=> string(2) «12» [«name»]=> string(22) «Кровь с ЭДТА» > > >

Биоматериал и доступные способы взятия:
Тип В офисе
Кровь с ЭДТА
Подготовка к исследованию:

Кровь берется натощак (не менее 3 часов после последнего приема пищи). Можно пить воду без газа.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Невынашивание беременности — одна из самых актуальных проблем современного акушерства. Частота невынашивания беременности составляет от 10 до 25 % всех беременностей. Одной из ведущих причин невынашивания беременности ранних сроков являются различные генетические факторы, причем помимо хромосомных перестроек невынашивание беременности может возникать как результат экспрессии функционально ослабленных вариантов (полиморфизмов) вышеперечисленных генов на фоне неблагоприятных внешних и внутренних факторов. Выявление генетических полиморфизмов при планировании беременности позволяет минимизировать возможные опасные последствия, обусловленные индивидуальными генетическими особенностями женщины. На сегодняшний день используется целая группа лекарственных препаратов еще на этапе планирования беременности (препараты, препятствующие агрегации тромбоцитов, антикоагулянты, полиненасыщенные жирные кислоты, антиоксиданты, фолиевая кислота и витаминно-минеральные комплексы), вероятность благополучного исхода беременности высока и при правильном и своевременном лечении достигает 95%.

В данной панели исследуются различные факторы, обусловливающие генетическую предрасположенность к невынашиванию и осложнениям беременности.

Читайте также:  Анализы которые сдают во время беременности

Ген F2 кодирует протромбин (коагуляционный фактор II), ген F5 кодирует коагуляционный фактор V – оба белка являются ключевыми компонентами свертывающей системы крови. Вариации в данных генах обусловливают генетическую предрасположенность к повышенному тромбообразованию. При наличии фактора риска в гене F2 повышен риск развития таких осложнений как невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, токсикоз, задержка развития плода и отслойка плаценты. Наиболее опасным периодом в плане развития тромбозов глубоких вен во время беременности является конец второго — третий триместр и ранний послеродовый период. При наличии изменений в гене F5 повышен риск развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты, ранней потери беременности, привычного невынашивания.

Определенную роль в невынашивании беременности могут играть гены, принимающие участие в метаболизме фолиевой кислоты и витамина В12. Высокие концентрации активной формы фолиевой кислоты необходимы для превращения гомоцистеина в метионин. Основными генами, продукты которых контролируют превращение фолиевой кислоты в метаболически активные формы и регулируют обмен гомоцистеина, являются MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза), MTRR (метионинсинтетазредуктаза), MTR (метионинредуктаза). Полиморфизмы в этих генах связаны со снижением активности соответствующих ферментов и могут приводить к накоплению гомоцистеина. Повышенный уровень гомоцистеина при беременности может приводить к нарушениям фетоплацентарного кровообращения, хронической гипоксии плода, задержке внутриутробного развития, преэклампсии, отслойки плаценты, развитию врожденного порока Spina bifida. При дополнительном действии других неблагоприятных факторов возможно самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках, в ряде случаев — привычное невынашивание беременности.

Ген FGB кодирует фибриноген — белок, предшественник фибрина, присутствующий в плазме крови. Под влиянием фермента тромбина из фибриногена образуется нерастворимый белок фибрин на заключительном этапе свертывания крови, что образует основу фибринового тромба. Исследуемая вариация в гене FGB ассоциирована с повышением уровня фибриногена плазмы крови, и, как следствие, повышением риска развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты и развития акушерских осложнений.

Изменение гена SERPINE1 приводит к повышению концентрации белка ингибитора активатора плазминогена и обусловливает повышенную склонность к тромбозу. Наличие фактора риска связано с повышенным риском отслойки хориона и плаценты в ранние сроки беременности и, по некоторым литературным данным, с повышенным риском ранней потери беременности, особенно в сочетании с дополнительными отягощающими факторами.

Ген ESR1 кодирует рецептор эстрогена альфа. Гормон участвует в регуляции полового развития, гаметогенеза, роста и поддержания скелета, функционировании сердечно-сосудистой и нервной систем. Изменения гена приводят к снижению выработки эстрогенового рецептора, вызывая риск невынашивания беременности, акушерских осложнений, а полиморфизм T>C (PvuII), кроме того, дает неблагоприятный прогноз для осуществления ЭКО.

Полиморфизм в гене AGT, кодирующем ангиотензиноген, приводит к повышению концентрации ангиотензиногена в крови, повышая риск развития преэклампсии во время беременности. У женщин — носителей аллеля риска С повышен риск развития инфаркта миокарда и других сердечно — сосудистых событий на фоне гормоно-заместительной терапии (ГЗТ).

Гестационный диабет – повышенное содержание глюкозы в крови, возникающее во время беременности. При возникновении гестационного сахарного диабета на начальных сроках беременности значительно возрастает риск самопроизвольного аборта, врожденных пороков развития сердца и мозговых структур плода. На поздних сроках (2-3й триместры), гестационный диабет приводит к чрезмерному росту плода (макросомии) и гиперинсулинемии, а после рождения может проявиться заболеванием внутренних органов плода (диабетической фетопатией). Ген TCF7L2 кодирует фактор, регулирующий рост, деление и развитие клеток поджелудочной железы. Исследуемый генетический вариант ассоциирован с повышенным риском развития гестационного диабета (диабета беременных).

Показания к назначению исследования:

  • всем женщинам при плановой подготовке к беременности;
  • при наличии в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках, тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода), неудачных попытках ЭКО;
  • при назначении оральных гормональных контрацептивов, заместительной гормональной терапии (при выявлении генетической предрасположенности к тромбозам назначение данной категории препаратов противопоказано!);
  • при подготовке к ЭКО;
  • при низком уровне половых гормонов (эстрогенов).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

источник

кровь из вены, да.
я делала в НИКЕ-Спринг. там анализ так и называется lab.nikann.ru/catalog/geneti. 1%81%D1%82%D0%B8

Думала, что этот анализ всем перед ЭКО назначают 🙂 ¶

А нам генетики объяснили, что вит.В9 (фолиевую кислоту) нужно принимать в активной, фолатной форме https://iherb.co/t8MX6mK8
Лучший медицинский активный фолат с Quatrefolic содержит фолиевую кислоту в натуральной форме. Надлежащий прием фолиевой кислоты снижает риск развития у плода болезней позвоночника. Способствует здоровому развитию мозга и позвоночника плода.

Для взрослого организма прием фолата полезен, так как он поддерживает мозговую функцию и способствует ментальному и эмоциональному здоровью. Quatrefolic всасывается в основном тонкой кишкой, что обуславливает лучшее поглощение фолата. ¶

Очень нужный и важный анализ, я считаю! Не понимаю почему его всем не назначают, ведь столько беременностей можно было сохранить/довести до счастливого итога. Ну пусть он дорогой и делать вообще всем нет средств, ну хоть бы рекомендации всем давали, а женщины на своё усмотрение/желание делали. Я очень горюю, что даже в платной клинике в первую беременность мне о нем не сказали.

В общем делала, в диагностическом, там дешевле всех было. 2 года назад. ¶

А вы почитайте:
Состав:
1 таблетка Фемибион:
витамин C (аскорбиновая кислота в форме кальция аскорбата) 110 мг
витамин PP (никотинамид) 15 мг
витамин E (в форме ?-токоферола ацетата) 13 мг
витамин В5 (пантотеновая кислота в форме кальция пантотената) 6 мг
витамин В6 (пиридоксин в форме пиридоксина гидрохлорида) 1,9 мг
витамин В2 (рибофлавин) 1,6 мг
витамин В1 (тиамин в форме тиамина нитрата) 1,2 мг
фолаты (в т.ч. фолиевая кислота — 200 мкг, L-метилфолат — 208 мкг, что эквивалентно 200 мкг фолиевой кислоты) 400 мкг
йод 150 мкг
биотин 60 мкг
витамин В12 (цианокобаламин) 3,5 мкг
вспомогательные вещества: МКЦ; мальтодекстрин; гидроксипропилметилцеллюлоза; кукурузный крахмал; гидроксипропилцеллюлоза; титана диоксид; глицерин; магниевые соли жирных кислот; железа оксид

1 капсула Фемибион:
докозагексаеновая кислота (ДГК) 200 мг
(эквивалентно 500 мг концентрированного рыбьего жира)
витамин E (в форме ?-токоферола ацетата) 12 мг
вспомогательные вещества: модифицированный крахмал; глицерин; сорбитол; мальтиол; моно- и диглицериды пищевых жирных кислот

А вот расшифровка:
МКЦ- пищевые волокна (от зажоров)

мальтодекстрин- быстрый углевод

гидроксипропилметилцеллюлоза- Е 464 — ок

гидроксипропилцеллюлоза — Е 463 — ок

титана диоксид -Е 171 — Это вещество способно разрушать наш организм на клеточном уровне, постепенно ослабляя иммунитет и вызывая множество хронических заболеваний. Правда, следует все же учитывать, что пищевая добавка Е 171 не растворяется в воде и полностью выводится из организма естественным путем. Тем не менее, на клеточном уровне это вещество весьма негативно влияет на наш организм, разрушая его изнутри.

железа оксид — Е 172 — вред красителя Е172 Оксиды железа для организма может выражаться и в развитии раковых заболеваний, проводить к порокам сердца и прогрессированию такой болезни как сахарный диабет. Например, люди с генетической предрасположенностью к гемохромотозу (накапливание в печени железа) болеют раком печени чаще остальных.

магниевые соли жирных кислот — Е 470b- тот наполнитель совершенно не полезен для нашего организма, более того, он опасен для нас. Это производная магния, для которой у нашего организма нет никакого применения. Компании, выпускающие добавки, долгое время преднамеренно вводили в заблуждение своих клиентов информацией о том, что данный компонент совершенно нейтрален, а теперь они заставляют их поверить, что использование этой добавки полезно для нашего организма. Правда же состоит в том, что этот наполнитель не нейтрален, он существенно более опасен для нашего организма, чем это было известно раньше.

Стеарат магния или Стеариновая кислота — это токсин. Это комбинация гидрогенизированных масел, которая, попадая в ваш организм, начинает убивать клетки почти немедленно. Самая плохая новость тут в том, что стеариновая кислота входит в состав более чем 90% добавок, которые есть в настоящее время на рынке.»

Почему используется стеарат магния в добавках и медикаментах

«Часто он используется из-за устаревшего оборудования, используемого производителем. Компании пытаются выжать как можно больше прибыли с закупленного ранее оборудования, потому и не спешат его заменять на более новое. Как получается, что стеарат магния попадает в ваши добавки так часто? Это просто производственный инструмент, он используется, чтобы произвести больше таблеток. Если говорить точнее, стеариновая кислота — побочный продукт гидрогенизированных масел, которые используются, чтобы смазать оборудование, на котором накапливаются металлы, которые насыщают эти очень опасные масла. «

сорбитол — Е 420 — он способствует усилению аппетита, увеличению веса, вызывает желудочно-кишечные расстройства и даже нарушения обмена веществ.

Многие тут со мной будут не согласны будут и тухлыми помидорами начнут кидать чую, 😀 но это мой выбор и мое мнение, а нас просто, как подопытных крыс врачи кормят всякой гадостью и после этого мы толком и родить-то не можем, а уж если получится кто-то долгожданный, то накормят до самых синих помидор и будет выкидыш.
У меня есть знакомая и я бы не стала писать, если бы не ее рассказ, как в ЖК, где она работает приходит представитель фарм -компании, с пакетиком подарков и денег конечно к главврачу ЖК, после этого все врачи после ее указания выписывают надо и не надо всем попало именно те пилюли,которые представитель рекомендовал,ну и как тут верить девочки врачам. это же кошмар,но врач такая профессия неприкосновенная, как и депутат. вину их не докажешь, а если все ботинки сотрешь в пыль, то могут лишить врачебной практики года на 3 и потом этого специалиста, не побоюсь этого слова можно будет увидеть во вновь открывшейся клинике. ¶

источник

Наличие у здорового человека многих вариантных генов долгое время может себя не проявлять. Изменения питания, привычного жизненного уклада, оперативное вмешательство, прием медикаментов или беременность провоцируют проявление потомственных патологий и влекут за собой тяжелые нарушения плацентарного кровообращения и гибель не рожденного младенца.

Выяснить наследственные факторы поможет генетический скрининг:

  1. G20210A гена II фактора свертываемости крови (протромбина) — повышаются риски развития тромбофилии, сердечных и сосудистых патологий.
  2. G1691A гена V фактора свертываемости крови (лейденского фактора) — может развиться инфаркт миокарда, инсульт или коронарный стеноз.
  3. С667Т гена метилен-тетрагидр фолатредуктазы (MTHFR) — повышает риск появления ишемии, замершей беременности, дефектов развития малыша.
  4. 4G/5G гена ингибитора активатора плазмино- гена (PAI-I) — могут образовать в плаценте тромбы, что приводит к появлению осложнений беременности, дефектам развития младенца, позднему выкидышу.
  5. Val34Leu гена ХIII фактора свертываемости крови (F13) — является ферментом фибриназы, при его мутации повышаются риски появления послеоперационных тромбозов и гибели плода в раннем периоде беременности.
  6. D/I гена ангио-тензин превращающего фермента (АСЕ) — увеличивает риск появления артериальной гипертензии, что приводит к эклампсии.
  7. А1/A2 гена CYP 17 — отвечает за синтез стероидных гормонов, его мутация определяет значительные факторы рисков привычного невынашивания младенца.

Исследование позволит выяснить риски развития внутриутробных дефектов в период беременности, поможет эффективно предотвратить развитие потомственных патологий и их осложнений.

Анализ назначается при:

  • повышении концентрации анти-фосфолипидных антител;
  • наличии у будущей мамы ИБС/тромбоза или при наличии близких родственников с данными проблемами;
  • повышении содержания гомоцистеина (серосодержащей аминокислоты);
  • рождении малыша с патологией развития;
  • невынашивании беременности или другие патологии, связанные с ней;
  • нескольких неудачных попытках проведения ЭКО;
  • планировании гинекологического оперативного вмешательства;
  • назначении гормональных контрацептивов.

Комплекс данных исследований рекомендуют пройти при плановой подготовке к беременности.

Скрининг мутации генов позволяет определять риски развития нарушений функций сердечной и сосудистой системы, репродуктивного здоровья и прогнозировать пороки развития у будущего младенца. Для этого используют метод ПЦР(полимеразной цепной реакции) .

Биоматериал для исследования — венозная кровь, отбор проводят непосредственно в лаборатории, сложная подготовка для этого анализа не нужна, главное условие — отбор крови в утренние часы (с 8 до 12) на голодный желудок.

Нормальным считается результат об отсутствии мутации исследуемых генов. При их полиморфизме возникают угрозы жизнедеятельности организма. Генетическая предрасположенность — случаи, когда будущие родители несут дефекты Лейденской мутации, гипергомоцистеинемии, тромбофилии.

Известны случаи нарушения репродуктивной функции, которые обусловлены влиянием пагубных внешних причин — ионизирующей радиации и химическими факторами. При этих прецедентах устойчивость геномов повышает специально подобранная антимутагенная терапия.

источник