Меню Рубрики

Анализ на ранний фактор беременности

А теперь я раскрою вам еще один секрет зачатия. Можно ли знать, что женщина беременна, еще до имплантации? Некоторые женщины говорят, что они чувствуют внутри себя какие-то странные ощущения, не описуемые словами, еще до задержки менструации. И что, в таком случае, биохимическая стадия беременности, когда якобы беременность есть, но имплантация еще не произошла?

Оказывается, о том, что произошло зачатие, можно знать буквально в считанные часы. В 1974 году в медицинской литературе появились первые данные о так называемом раннем факторе беременности (EarlyPreganancyFactor, фактор ранней беременности), хотя о нем знали еще в 1968 году. Более сорока лет ученые спорили, что собой представляет этот фактор по химической природе, так как в течение этого периода времени было обнаружено, что с первых минут после оплодотворения яйцеклетка выделяет несколько видов белков (пептидов, протеинов), которые хотя и различны по строению, однако являются факторами, подающими важный сигнал всему организму матери о перестройке его в режим беременности. Последние данные говорят о том, что таким веществом может быть чаперонин-10.

Ранний фактор беременности можно обнаружить в крови женщины в течение 24-48 часов после зачатия. Уровень этого фактора растет в первом триместре, однако полностью фактор исчезает перед родами. Исследования показали, что у здоровых женщин репродуктивного возраста при менструальном цикле в 18-28 дней, этот фактор был обнаружен после незащищенного полового акта в 67% случаев. Таким образом, шанс зачатия ребенка у здоровой молодой женщины – 67% в месяц. Другие данные подтвердили эти показатели с небольшими колебаниями процента. Однако фактор ранней беременности понижается сразу же после гибели эмбриона. Поэтому выяснилось, что в 78% случаев зачатия эмбрионы гибнут по причине своей неполноценности. Это означает, что только 22% возникших эмбрионов успешно имплантируются, и беременность будет подтверждена появлением в крови женщины хорионического гонадотропина. Или другими словами, около 80% всех зачатий не завершается беременностью. И до срока вынашивается только около 20% зачатых беременностей. Но так ли это?

Какой в реальности имеется шанс не просто самого зачатия, а возникновения беременности, которую можно диагностировать традиционными методами, с учетом тех данных, что я привела выше? Оказывается, не 22% (этот показатель относится ко всем живым эмбрионам, которые смогут имплантироваться). Реальный показатель будет 14.5% с каждым месячным циклом – это показатель шанса не просто зачать ребенка, но и имплантации и развития беременности до того момента, когда она будет диагностирована другими известными методами.

Почему гибнут эмбрионы в таком большом количестве? По закону природного отбора. Чаще всего это возникает из-за дефектного генетического материала, а также из-за дефекта плодного яйца. В 90-92% случаев замерших и абортированных имплантированных беременностей (от 4 до 12 недель) причина потерь беременности кроется в дефектах плодного яйца. Чем старше женщина, тем у нее меньший шанс не просто зачать ребенка, но и иметь нормально прогрессирующую беременность. Из всех тех беременностей, которые подтверждены клинически (не только положительным тестом на беременность, но и УЗИ, и повышенным уровнем ХГЧ в крови), 5-20% заканчиваются самопроизвольным прерыванием до 20 недель. По европейским данным уровень диагностированных спонтанных выкидышей очень низкий – 2-5%. Здесь речь идет о тех беременностях, которые не будут прерваны искусственно по желанию женщин.

Около 40% замерших беременностей на ранних сроках связаны с анэмбрионической беременностью, то есть беременностью без развивающегося эмбриона внутри плодного яйца – пустое яйцо. Если у женщины обнаружили пустое плодное яйцо, хвататься за голову и терять сознание не нужно. Это довольно частое явление в жизни женщин, планирующих беременность. Обычно матка выбрасывает такое плодное яйцо самостоятельно, и в «чистках» женщины не нуждаются. Увы, чаще всего женщин «кладут под кюретку», и хуже всего, могут так «усердно почистить», что удалят функциональный слой эндометрия и сделают женщину бесплодной на всю оставшуюся жизнь.

Существует также еще один феномен – чаще всего прерываются первые беременности. Другими словами, у большинства женщин первая беременность не удачная. Опять же, паниковать и горевать по этому поводу не нужно, как и не нужно потом долго «копаться» в себе в поисках причины потери беременности. Понять такой неприятный казус женской природы можно. Плодное яйцо – это инородное тело для женщины, и чтобы оно прижилось в матке, происходит многоступенчатый процесс «привыкания» женщины к этому инородному телу. Считается, что иммунная реакция на первую беременность женщин, у которых еще не было беременностей, весьма агрессивна – ведь женский организм только учится «взаимодействовать» с продуктом концепции. Это приводит к тому, что реальная вероятность не успешной имплантации очень велика, и уже как следствие этого – матка выбрасывает плодное яйцо.

Если эмбрион гибнет, уровень раннего фактора беременности понижается и исчезает из организма женщины в течение суток. Низкие уровни фактора находят у женщин с внематочной беременностью, а также при неудачной имплантации эмбрионов после ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение). Если у беременной женщины ранний фактор беременности не определяется, то прогноз такой беременности плохой.

Казалось бы, наконец-то, можно узнать, беременна женщина или нет еще с первых часов после зачатия. Однако, такой метод определения раннего фактора беременности не нашел практического применения. Почему?

Во-первых, до сих пор нет четкого представления о том, что собой представляет этот фактор. Во-вторых, насколько этично говорить женщине: «Поздравляем, зачатие состоялось, но шанс потери эмбриона у вас почти 80%»? Многие женщины не понимают разницы между понятиями «зачатие» и «беременность». Под последней понимают не биохимическую фазу беременности, которая длится от момента зачатия до момента успешной имплантации, а беременность как таковую, которую уже можно диагностировать несколькими методами и которая сопровождается всеми признаками беременности (задержка менструации, положительный тест на ХГЧ, наличие плодного яйца с эмбрионом в полости матки). В-третьих, ученые и врачи совершенно бессильны в регуляции проявления закона природы по отбросу того, что дефектно. А нужно ли вмешиваться в этот закон, стараясь взять на себя роль Бога? Представьте себе, то колоссальное разочарование женщин, особенно с рядом проблем репродуктивной системы, которые будут себе еще создавать дополнительный фактор бесплодия – стрессовый, бегая по лабораториям после каждого полового акта в поисках раннего фактора беременности.

Некоторые врачи пытаются определять ранний фактор беременности в слизи шеечного канала у женщин после ЭКО, что может быть признаком удачной или неудачной имплантации, однако такое определение носит чаще экспериментальный характер, чем практический.

Но вернемся к процессу имплантации. Чаще всего имплантация проходит по задней стенке матки, так как по природе эта стенка толще, насыщена большим количеством сосудов и находится в глубине малого таза – природа старается защитить будущее потомство всеми своими «приспособлениями». Многие врачи, проводящие УЗИ, не знают, что задняя стенка матки толще передней, и нередко пугают женщину «гипертонусом матки». Диагноз этот абсурдный и относится к категории диагнозов «нарочно не придумаешь». В других случаях прикрепление плодного яйца может проходить по передней стенке матки, иногда по боковым стенкам матки. Другие виды имплантации не являются нормой, однако это не означает, что беременность в таких случаях не будет прогрессировать, даже если прикрепление плодного яйца произошло в необычном месте.

Другая особенность процесса имплантации – это возникновение своеобразной воспалительной реакции в месте прикрепления плодного яйца. Как я уже упоминала выше, оплодотворенное плодное яйцо – это уже представитель новой жизни, а поэтому для женщины инородное тело. Поэтому при его имплантации возникает определенная борьба между матерью и будущим ребенком: принять или не принять – вот в чем вопрос!

Когда врачи проводят трансплантацию какого-то органа, они понимают, что для того, чтобы он прижился, нужно подавить защитные силы организма. В то же время признаки невыраженного воспаления в районе трансплантации являются неплохим прогностическим критерием того, что орган или биологическая ткань (кожа, например) будут прижиты хорошо. Область воспаления характеризуется улучшением кровоснабжения (поэтому и покраснение), доставкой и выработкой многих полезных веществ, а также созданием «забора» – своеобразного барьера, ограничивающего зону воспаления от других тканей организма. То же самое происходит и в месте имплантации плодного яйца – создается очаг воспаления, который улучшает процесс имплантации, а, с другой стороны, ограничивает влияние всего женского организма на будущего ребенка. Если в этот период развития женщина принимает препараты, подавляющие воспалительную реакцию (аспирин, ибупрофен и др.), то весь процесс имплантации может быть нарушен.

Когда начинается процесс имплантации – то это с точки зрения современной медицины фактически уже 3 недели беременности. Сам процесс прикрепления плодного яйца занимает две недели, поэтому ранние потери беременностей наблюдаются в результате плохой имплантации, и чаще всего прерываются при задержке менструации в 7-14 дней, то есть 5-6 недель беременности. Но пока не произойдет задержка менструации, женщина часто даже и не подозревает о своей беременности, а поэтому продолжает принимать ряд медикаментов, алкоголь, курит. Если вы планируете беременность, то очень важно быть осторожным в прохождении ряда диагностических тестов и приеме лекарственных препаратов, а также алкоголя, во второй половине менструального цикла. Если же лечение невозможно отложить, так как в нем есть необходимость, старайтесь не жить открытой половой жизнью в середине менструального цикла и в такие периоды вашей жизни с осторожностью относитесь к планированию беременности.

Очень часто я получаю письма от женщин, которые в страхе за будущего ребенка готовы сделать аборт только потому, что перед менструацией им пришлось принимать антибиотики, гормоны и другие лекарственные препараты, а они не знали, что в это время уже были беременны. Нормальный прогресс беременности – это наилучший показатель нормального развития ребенка, поэтому в таких случаях не нужно хвататься за голову и бежать в абортарий. Одно прерывание беременности может закончиться для вас бесплодием на всю оставшуюся жизнь, и таких случаев бывает не мало.

Хотя первые две недели прикрепления плодного яйца играют очень важную роль в отношении будущего прогноза беременности, однако в целом прикрепление проходит вплоть до 20 недель, пока не будет полностью сформировано детское место – плацента, и оно не начнет функционировать на полную силу.

Плодное яйцо, прикрепляясь к стенке матки, начинает выделять специальный гормон беременности – хоринический гонадотропин человека (ХГЧ), который, попадая в кровяное русло женщины, поддерживает функцию желтого тела в одном из яичников для постоянной выработки прогестерона, пока плацента не возьмет такую роль на себя. Между этими двумя гормонами существует тесная прямая зависимость: если имплантация проходит плохо (чаще всего из-за дефектного плодного яйца), то количество ХГЧ будет недостаточным, и функция желтого тела начнет угасать, что приведет к нехватке прогестерона для поддержки беременности. Дополнительное назначение прогестерона при некачественном прикреплении плодного яйца ситуацию не улучшает, за исключением тех случаев, когда проводят искусственное оплодотворение и подсадку эмбрионов, так как в таких случаях у женщины нет своего желтого тела. ХГЧ также является иммуноподавляющим веществом, то есть тем, которое подавляет защитные силы матери, не позволяя ей отторгнуть прикрепляющееся плодное яйцо.

При беременности желтое тело становится желтым телом беременности, и оно поддерживает развитие беременности на ранних сроках, пока плацента не начнет выделять специальные вещества, угнетающие работу желтого тела, так как она сама будет вырабатывать достаточное количество прогестерона и других гормональных веществ для нормального развития беременности. Таким образом, плод с плодными оболочками и детским местом становятся независимыми от гормонального уровня матери, в чем проявляется механизм самозащиты новой жизни.

Если беременность не возникла, то желтое тело функционирует приблизительно 14 дней (поэтому вторая фаза цикла всегда стабильнее первой), уровень прогестерона медленно понижается, и в итоге на месте желтого тела образуется рубец, который называется белым телом.

источник

Генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности. Исследование полиморфизмов в генах: F2 (20210 G>A), F5 R534Q G>A), MTHFR (E429A, A>C), MTHFR (A222V, C>T), FGB (455 G>A), SERPINE1 (–675 5G>4G), MTR (D919G, A>G), MTRR (I22M, A>G), ESR1 (T>C (PvuII)), ESR1 (A>G (XbaI)), AGT (M268T, T>C), TCF7L2 (IVS3, C>T)

Кровь берется натощак (не менее 3 часов после последнего приема пищи). Можно пить воду без газа.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Невынашивание беременности — одна из самых актуальных проблем современного акушерства. Частота невынашивания беременности составляет от 10 до 25 % всех беременностей. Одной из ведущих причин невынашивания беременности ранних сроков являются различные генетические факторы, причем помимо хромосомных перестроек невынашивание беременности может возникать как результат экспрессии функционально ослабленных вариантов (полиморфизмов) вышеперечисленных генов на фоне неблагоприятных внешних и внутренних факторов. Выявление генетических полиморфизмов при планировании беременности позволяет минимизировать возможные опасные последствия, обусловленные индивидуальными генетическими особенностями женщины. На сегодняшний день используется целая группа лекарственных препаратов еще на этапе планирования беременности (препараты, препятствующие агрегации тромбоцитов, антикоагулянты, полиненасыщенные жирные кислоты, антиоксиданты, фолиевая кислота и витаминно-минеральные комплексы), вероятность благополучного исхода беременности высока и при правильном и своевременном лечении достигает 95%.

В данной панели исследуются различные факторы, обусловливающие генетическую предрасположенность к невынашиванию и осложнениям беременности.

Ген F2 кодирует протромбин (коагуляционный фактор II), ген F5 кодирует коагуляционный фактор V – оба белка являются ключевыми компонентами свертывающей системы крови. Вариации в данных генах обусловливают генетическую предрасположенность к повышенному тромбообразованию. При наличии фактора риска в гене F2 повышен риск развития таких осложнений как невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, токсикоз, задержка развития плода и отслойка плаценты. Наиболее опасным периодом в плане развития тромбозов глубоких вен во время беременности является конец второго — третий триместр и ранний послеродовый период. При наличии изменений в гене F5 повышен риск развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты, ранней потери беременности, привычного невынашивания.

Читайте также:  Анализы на гормоны при ненаступлении беременности

Определенную роль в невынашивании беременности могут играть гены, принимающие участие в метаболизме фолиевой кислоты и витамина В12. Высокие концентрации активной формы фолиевой кислоты необходимы для превращения гомоцистеина в метионин. Основными генами, продукты которых контролируют превращение фолиевой кислоты в метаболически активные формы и регулируют обмен гомоцистеина, являются MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза), MTRR (метионинсинтетазредуктаза), MTR (метионинредуктаза). Полиморфизмы в этих генах связаны со снижением активности соответствующих ферментов и могут приводить к накоплению гомоцистеина. Повышенный уровень гомоцистеина при беременности может приводить к нарушениям фетоплацентарного кровообращения, хронической гипоксии плода, задержке внутриутробного развития, преэклампсии, отслойки плаценты, развитию врожденного порока Spina bifida. При дополнительном действии других неблагоприятных факторов возможно самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках, в ряде случаев — привычное невынашивание беременности.

Ген FGB кодирует фибриноген — белок, предшественник фибрина, присутствующий в плазме крови. Под влиянием фермента тромбина из фибриногена образуется нерастворимый белок фибрин на заключительном этапе свертывания крови, что образует основу фибринового тромба. Исследуемая вариация в гене FGB ассоциирована с повышением уровня фибриногена плазмы крови, и, как следствие, повышением риска развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты и развития акушерских осложнений.

Изменение гена SERPINE1 приводит к повышению концентрации белка ингибитора активатора плазминогена и обусловливает повышенную склонность к тромбозу. Наличие фактора риска связано с повышенным риском отслойки хориона и плаценты в ранние сроки беременности и, по некоторым литературным данным, с повышенным риском ранней потери беременности, особенно в сочетании с дополнительными отягощающими факторами.

Ген ESR1 кодирует рецептор эстрогена альфа. Гормон участвует в регуляции полового развития, гаметогенеза, роста и поддержания скелета, функционировании сердечно-сосудистой и нервной систем. Изменения гена приводят к снижению выработки эстрогенового рецептора, вызывая риск невынашивания беременности, акушерских осложнений, а полиморфизм T>C (PvuII), кроме того, дает неблагоприятный прогноз для осуществления ЭКО.

Полиморфизм в гене AGT, кодирующем ангиотензиноген, приводит к повышению концентрации ангиотензиногена в крови, повышая риск развития преэклампсии во время беременности. У женщин — носителей аллеля риска С повышен риск развития инфаркта миокарда и других сердечно — сосудистых событий на фоне гормоно-заместительной терапии (ГЗТ).

Гестационный диабет – повышенное содержание глюкозы в крови, возникающее во время беременности. При возникновении гестационного сахарного диабета на начальных сроках беременности значительно возрастает риск самопроизвольного аборта, врожденных пороков развития сердца и мозговых структур плода. На поздних сроках (2-3й триместры), гестационный диабет приводит к чрезмерному росту плода (макросомии) и гиперинсулинемии, а после рождения может проявиться заболеванием внутренних органов плода (диабетической фетопатией). Ген TCF7L2 кодирует фактор, регулирующий рост, деление и развитие клеток поджелудочной железы. Исследуемый генетический вариант ассоциирован с повышенным риском развития гестационного диабета (диабета беременных).

Показания к назначению исследования:

  • всем женщинам при плановой подготовке к беременности;
  • при наличии в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках, тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода), неудачных попытках ЭКО;
  • при назначении оральных гормональных контрацептивов, заместительной гормональной терапии (при выявлении генетической предрасположенности к тромбозам назначение данной категории препаратов противопоказано!);
  • при подготовке к ЭКО;
  • при низком уровне половых гормонов (эстрогенов).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

» [«serv_cost»]=> string(4) «6650» [«cito_price»]=> NULL [«parent»]=> string(3) «392» [10]=> string(1) «1» [«limit»]=> NULL [«bmats»]=> array(1) array(3) string(1) «N» [«own_bmat»]=> string(2) «12» [«name»]=> string(22) «Кровь с ЭДТА» > > >

Биоматериал и доступные способы взятия:
Тип В офисе
Кровь с ЭДТА
Подготовка к исследованию:

Кровь берется натощак (не менее 3 часов после последнего приема пищи). Можно пить воду без газа.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Невынашивание беременности — одна из самых актуальных проблем современного акушерства. Частота невынашивания беременности составляет от 10 до 25 % всех беременностей. Одной из ведущих причин невынашивания беременности ранних сроков являются различные генетические факторы, причем помимо хромосомных перестроек невынашивание беременности может возникать как результат экспрессии функционально ослабленных вариантов (полиморфизмов) вышеперечисленных генов на фоне неблагоприятных внешних и внутренних факторов. Выявление генетических полиморфизмов при планировании беременности позволяет минимизировать возможные опасные последствия, обусловленные индивидуальными генетическими особенностями женщины. На сегодняшний день используется целая группа лекарственных препаратов еще на этапе планирования беременности (препараты, препятствующие агрегации тромбоцитов, антикоагулянты, полиненасыщенные жирные кислоты, антиоксиданты, фолиевая кислота и витаминно-минеральные комплексы), вероятность благополучного исхода беременности высока и при правильном и своевременном лечении достигает 95%.

В данной панели исследуются различные факторы, обусловливающие генетическую предрасположенность к невынашиванию и осложнениям беременности.

Ген F2 кодирует протромбин (коагуляционный фактор II), ген F5 кодирует коагуляционный фактор V – оба белка являются ключевыми компонентами свертывающей системы крови. Вариации в данных генах обусловливают генетическую предрасположенность к повышенному тромбообразованию. При наличии фактора риска в гене F2 повышен риск развития таких осложнений как невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, токсикоз, задержка развития плода и отслойка плаценты. Наиболее опасным периодом в плане развития тромбозов глубоких вен во время беременности является конец второго — третий триместр и ранний послеродовый период. При наличии изменений в гене F5 повышен риск развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты, ранней потери беременности, привычного невынашивания.

Определенную роль в невынашивании беременности могут играть гены, принимающие участие в метаболизме фолиевой кислоты и витамина В12. Высокие концентрации активной формы фолиевой кислоты необходимы для превращения гомоцистеина в метионин. Основными генами, продукты которых контролируют превращение фолиевой кислоты в метаболически активные формы и регулируют обмен гомоцистеина, являются MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза), MTRR (метионинсинтетазредуктаза), MTR (метионинредуктаза). Полиморфизмы в этих генах связаны со снижением активности соответствующих ферментов и могут приводить к накоплению гомоцистеина. Повышенный уровень гомоцистеина при беременности может приводить к нарушениям фетоплацентарного кровообращения, хронической гипоксии плода, задержке внутриутробного развития, преэклампсии, отслойки плаценты, развитию врожденного порока Spina bifida. При дополнительном действии других неблагоприятных факторов возможно самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках, в ряде случаев — привычное невынашивание беременности.

Ген FGB кодирует фибриноген — белок, предшественник фибрина, присутствующий в плазме крови. Под влиянием фермента тромбина из фибриногена образуется нерастворимый белок фибрин на заключительном этапе свертывания крови, что образует основу фибринового тромба. Исследуемая вариация в гене FGB ассоциирована с повышением уровня фибриногена плазмы крови, и, как следствие, повышением риска развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты и развития акушерских осложнений.

Изменение гена SERPINE1 приводит к повышению концентрации белка ингибитора активатора плазминогена и обусловливает повышенную склонность к тромбозу. Наличие фактора риска связано с повышенным риском отслойки хориона и плаценты в ранние сроки беременности и, по некоторым литературным данным, с повышенным риском ранней потери беременности, особенно в сочетании с дополнительными отягощающими факторами.

Ген ESR1 кодирует рецептор эстрогена альфа. Гормон участвует в регуляции полового развития, гаметогенеза, роста и поддержания скелета, функционировании сердечно-сосудистой и нервной систем. Изменения гена приводят к снижению выработки эстрогенового рецептора, вызывая риск невынашивания беременности, акушерских осложнений, а полиморфизм T>C (PvuII), кроме того, дает неблагоприятный прогноз для осуществления ЭКО.

Полиморфизм в гене AGT, кодирующем ангиотензиноген, приводит к повышению концентрации ангиотензиногена в крови, повышая риск развития преэклампсии во время беременности. У женщин — носителей аллеля риска С повышен риск развития инфаркта миокарда и других сердечно — сосудистых событий на фоне гормоно-заместительной терапии (ГЗТ).

Гестационный диабет – повышенное содержание глюкозы в крови, возникающее во время беременности. При возникновении гестационного сахарного диабета на начальных сроках беременности значительно возрастает риск самопроизвольного аборта, врожденных пороков развития сердца и мозговых структур плода. На поздних сроках (2-3й триместры), гестационный диабет приводит к чрезмерному росту плода (макросомии) и гиперинсулинемии, а после рождения может проявиться заболеванием внутренних органов плода (диабетической фетопатией). Ген TCF7L2 кодирует фактор, регулирующий рост, деление и развитие клеток поджелудочной железы. Исследуемый генетический вариант ассоциирован с повышенным риском развития гестационного диабета (диабета беременных).

Показания к назначению исследования:

  • всем женщинам при плановой подготовке к беременности;
  • при наличии в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках, тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода), неудачных попытках ЭКО;
  • при назначении оральных гормональных контрацептивов, заместительной гормональной терапии (при выявлении генетической предрасположенности к тромбозам назначение данной категории препаратов противопоказано!);
  • при подготовке к ЭКО;
  • при низком уровне половых гормонов (эстрогенов).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

источник

Кровь человека имеет две важные характеристики – группу крови (система AB0) и резус-фактор (система резус). Чаще всего при беременности возникают проблемы с вынашиванием из-за несовместимости именно по системе резус, поэтому разберём её первой.

Резус-фактор (Rh) – это эритроцитарный антиген системы резус. Проще говоря, это белок, расположенный на поверхности красных кровяных телец (эритроцитов).

Люди, имеющие этот белок, являются резус-положительным Rh+ (или резус-позитивными). Соответственно отрицательный резус Rh- (или негативный резус) говорит об отсутствии данного белка в крови человека.

Резус-конфликт – иммунный ответ организма матери на появление внутри себя «чужеродного» агента. Это так называемая борьба тел резус-отрицательной крови матери с телами резус-положительной крови ребенка, что чревато появлением гемолитической анемии или желтухи, гипоксией и даже водянкой плода.

Во время первой беременности кровоток матери и ребенка функционируют отдельно друг от друга и их кровь не смешивается, но во время предыдущих родов (возможно также при абортах и выкидышах) может произойти попадание крови ребенка в кровь матери, и как следствие, организм женщины с отрицательным резус-фактором выработает антитела к антигену ещё до возникновения следующей беременности. Поэтому повторная беременность может ещё на раннем сроке закончиться внутриутробной гибелью эмбриона, и как следствие, выкидышем.

Первая же беременность обычно протекает без осложнений, так как кровь матери ещё не имеет антител к «чужеродной» крови ребенка.

Проще говоря, клетки крови плода проникают через плаценту в кровь беременной и при несовместимости крови, организм будущей мамы воспринимает малыша как «чужака», после чего защитная реакция организма женщины вырабатывает специальные антитела, которые разрушают клетки крови ребёнка.

Разрушение эритроцитов плода антителами называют гемолизом, который и приводит к анемии у крохи. Состояние беременной при этом не ухудшается, и женщина даже не подозревает о предшествующей угрозе для здоровья малыша.

При положительном резусе матери резус-конфликт никогда не возникнет, какой бы ни была кровь отца ребенка.

При отрицательном резусе у обоих будущих родителей – также нет повода для волнений, ребёнок будет иметь тоже отрицательный резус-фактор, по-другому быть не может.

При отрицательном резус-факторе крови у беременной и положительном у отца ребёнка, малыш может унаследовать как резус матери, так и резус отца.

Если отец ребенка резус-позитивный, гомозиготен, и имеет генотип DD, у беременной резус-отрицательный, то в этом случае все дети будут резус-положительными.

Если отец резус-позитивный, гетерозиготен, и имеет генотип Dd, а беременная резус-отрицательная, то в этом случае может родиться ребенок как с резус-положительным, так и с резус-отрицательным фактором (вероятность в данном случае составляет 50 на 50).

Поэтому мужчине также важно сдать кровь на резус-фактор с определением генотипа при отрицательной группе крови у женщины, планирующей беременность или вынашивающей плода.

При вероятности развития резус-конфликта беременной назначается анализ крови на наличие резус-антител.

Таблица 1 – Вероятность развития резус-конфликта при беременности

Судя по приведённой выше таблице можно сказать, что резус-конфликт возникает только при отрицательном резусе у беременной и положительном резусе у отца ребёнка, и только в 50-ти случаев из ста возможных.

То есть не обязательно при беременности должен наблюдаться резус-конфликт. Плод может унаследовать и отрицательный резус от матери, тогда конфликта не будет.

Также необходимо отметить, что при первой беременности антитела вырабатываются впервые, и поэтому они имеют бόльший размер, чем при повторной беременности. Крупным антителам типа IgM труднее проникнуть через плацентарный барьер в кровь ребёнка, они как бы не могут «пролезть» через стенки плаценты, а при очередной беременности вырабатываются другие, более «модифицированные» антитела типа IgG. Они более мелкие, и их способность проникать через стенки плаценты гораздо выше, что опаснее для плода. Тогда и повышается титр антител.

Читайте также:  Анализы на гормоны женщинам при беременности

Поэтому первородящие женщины не должны переживать по поводу резус-конфликта, просто будьте бдительны (достаточно определять титр антител раз в месяц), и радуйтесь периоду беременности, ведь впереди заботы по уходу за крохой и его воспитанию.

При первой беременности (т.е. в прошлом не было абортов и выкидышей) впервые анализ на антитела проводят с 18-20 недели 1 раз в месяц (до 30 недели), затем с 30 до 36 недели – 2 раза в месяц, а после 36 недели беременности – 1 раз в неделю.

При повторной беременности начинают сдавать кровь на антитела с 7-8 недели беременности. Если титр не боле 1:4, то сдают этот анализ раз в месяц, а при повышении титра – чаще, раз в 1-2 недели.

Допустимым (нормальным) при «конфликтной» беременности считается титр антител до 1:4 включительно.

Критическими считаются титры 1:64, 1:128 и более.

Если есть риск развития «конфликтной» беременности, но до 28 недели антитела ни разу не были обнаружены (или были обнаружены, но не более 1:4), то позже они могут появиться и в значительном количестве.

Поэтому в профилактических целях беременным женщинам на 28 неделе вводят человеческий антирезусный иммуноглобулин D, которые блокируют работу иммунной системы женщины на уничтожение чужеродных тел, т.е. после укола организм женщины не будет вырабатывать антитела, разрушающие клетки крови эмбриона.

Укол иммуноглобулина целесообразно проводить при отсутствии антител в крови беременной, так как в других случаях она просто бесполезна.

Вакцина не оказывает негативного влияния на здоровье матери и плода, она совершенно безопасна.

После произведения укола (при условии отсутствия антител в крови незадолго до проведения укола или хотя бы при их титре не более 1:4) на антитела кровь сдавать не резонно, так как может наблюдаться ложно-положительный результат.

Укол можно провести на 28-32 неделе беременности. И повторно необходимо произвести укол после рождения резус-положительного ребёнка, чтобы обезопасить следующих деток, которые могут родиться у резус-отрицательной женщины в будущем.

Если укол не произвели (ещё рано по сроку или отказались от его проведения), а титр D-антител равен отношению 1:32 и более, то необходимо максимально бдительно следить за изменением количества антител в крови беременной и за состоянием плода с помощью УЗИ, проводя его 1-2 раза в две недели, а с 20 недели беременности рекомендуется проводить помимо УЗИ плода и допплерометрию.

Целесообразно также следить и за сердечной деятельностью малыша, регулярно проводя кардиотокографию (КТГ), начиная с 26-ти недельного срока.

Допплерометрия или допплер – это ультразвуковое исследование кровотока в сосудах плода, в маточных артериях и пуповине.

При страдании плода скорость кровотока (V max) в среднемозговой артерии будет выше нормы. При приближении этого показателя к отметке 80-100 производят экстренное КС, чтобы не дать малышу погибнуть.

Если наблюдается рост антител, и состояние здоровья ребёнка ухудшается, то это говорит о развитии гемолитической болезни плода (сокращённо ГБП), тогда необходимо провести лечение, которое заключается во внутриутробном переливании крови плода.

При «конфликтном» течении беременности во время ультразвукового исследования могут наблюдаться следующие признаки гемолитической болезни плода:

  • увеличение живота плода из-за накопления в его брюшной полости жидкости, вследствие чего малыш принимает «позу Будды», разводя согнутые ножки в стороны;
  • отёк подкожной жировой клетчатки головы (на УЗИ виден «двойной контур» головки плода);
  • увеличение размеров сердца (кардиомегалия), печени и селезёнки;
  • утолщение плаценты до 5-8 см (норма 3-4 см) и расширение вены пуповины (более 10 мм).

Вследствие повышенной отёчности вес плода увеличится в 2 раза по сравнению с нормой.

Если нет возможности провести переливание крови, то необходимо обсудить вопрос о досрочном родоразрешении. Медлить нельзя, и если лёгкие малыша уже сформировались (28-я эмбриональная неделя и более), то необходимо произвести родостимуляцию, иначе беременная женщина рискует потерять ребёнка.

Если ребёнок достиг 24 недель, то можно провести серию уколов для созревания лёгких плода, чтобы он смог самостоятельно дышать после экстренного родоразрешения.

После появления малыша на свет, ему производят заменное переливание крови, плазмаферез (фильтрацию крови от опасных клеток) или фототерапию, иначе разрушение эритроцитов крохи будет происходить и далее.

Современная родовая реанимационная служба способна выходить недоношенного малыша даже при появлении его на свет на 22 неделе беременности, поэтому в критическом случае доверьте спасение жизни малыша квалифицированным врачам.

Реже, но всё-таки бывает и несовместимость по группе крови.

Группа крови – это генетически унаследованная от биологических родителей комбинация поверхностных антигенов (агглютиногенов) эритроцитов системы AB0.

Каждый человек принадлежит к определенной группе крови по системе AB0: A (II), B (III), AB (IV) или 0 (I).

Эта система основана на лабораторном анализе по определению двух агглютиногенов (A и B) в крови человека.

  • I группа крови – по-иному это группа 0 («ноль»), когда при анализе крови на групповую принадлежность на эритроцитах не найдено агглютиногенов ни A, ни B.
  • II группа крови – это группа A, когда на эритроцитах содержатся только агглютиногены A.
  • III группа крови – это группа B, то есть обнаружены только агглютиногены B.
  • IV группа крови – это группа AB, на эритроцитах присутствуют как антигены A, так и B.

Групповая несовместимость часто наблюдаться в случае, если у будущей матери I группа крови, а у будущего отца ребёнка IV-ая, то плод унаследует II или III группу крови. Но есть и другие варианты несовместимости по группе крови (см. таблицу 2).

Таблица 2 – Вероятность развития конфликта по группе крови при беременности

Обычно групповая несовместимость протекает значительно легче резусной, поэтому конфликт по группе крови считается менее опасным, и малыши, перенёсшие конфликт по группе крови, рождаются с обычной желтушкой, которая вскоре проходит.

источник

Первый вопрос, когда идет речь о возможной беременности касается достоверных признаков, которые указывали на то, что зачатие действительно произошло.

Поскольку признаки беременности ощущаются у многих женщин по-разному, а могут и не давать ощущений вообще, то нередко женщины узнают о беременности достаточно поздно.

Внимание! Более яркие признаки у большинства женщин отмечаются только после второго месяца беременности. Нередки случаи, когда женщина чувствует шевеления плода и только тогда понимает, что носит ребенка. Даже увеличение живота часто не связывают с вынашиванием плода. Особенно часто поздняя диагностика беременности происходит у женщин с нарушением менструального цикла, когда отсутствие месячных связывают со сбоем цикла.

Ощущения, на которые женщина обращает внимание, зависят от нескольких факторов, основные из которых:

  • индивидуальные особенности организма женщины;
  • общее состояние здоровья;
  • состояние здоровья на момент наступления беременности;
  • функциональное состояние органов и систем на момент наступления беременности;
  • возраст женщины;
  • масса тела женщины;
  • количество предыдущих беременностей;
  • психоэмоциональный фон на момент зачатия и особенности нервной системы женщины.

У некоторых женщин симптоматика беременности ярко выражена уже буквально в первые несколько суток с момента зачатия.

Важно! У женщины могут быть несколько характерных признаков, а может – только один или два симптома. Многие женщины вообще ничего не ощущают. Потому стоит сделать качественный тест на беременность в домашних условиях, соблюдая все предписанные инструкции или посетить врача-гинеколога.

Основная симптоматика беременности на ранних сроках

Это наиболее распространенный симптом беременности, который наблюдается часто уже через сутки двое после наступления зачатия. Если выделения не имеют подозрительного запаха и консистенции, однородны и прозрачны, то это – норма. Уже к 13 неделе выделения разжижаются и напоминают воду.

Внимание! Если женщина подозревает, что могла наступить беременность, а выделения из влагалища приобрели не характерный оттенок (желто-зеленый), имеют неоднородную консистенцию, подозрительный запах или примеси крови, следует немедленно обратиться к врачу. Не нужно рисковать своим здоровьем и заниматься самолечением. Никаких спринцеваний и народных методов применять не нужно!

Женщины отмечают, что грудь становится тяжелой, наливается, нередки болевые ощущения.

Внимание! Часто боль в молочных железах, чувство покалывания и тяжести наблюдается у женщин перед наступлением менструации. О том, что наступила беременность, внимательная женщина может догадаться по нехарактерным для предменструального синдрома ощущениям в груди.

Часто женщины обращают внимание на особую чувствительность груди в районе сосков при беременности на ранних сроках. Соски становятся крупнее и темнее уже в более позднем периоде.

Это – довольно распространенные признаки, на которые обычно не обращают внимания и не связывают с наступлением беременности. Нередко такую симптоматику приписывают ОРЗ или накопившейся физической и эмоциональной усталости.
Внимание! Нельзя не обращать внимания на свое состояние, если вы подозреваете у себя наступление беременности и у вас появились:

  • головные боли;
  • слишком быстрая утомляемость;
  • слишком сильная нервозность;
  • общая слабость;
  • резкие перепады настроения;
  • повышение температуры тела, даже незначительное.

Следует посетить врача, если вышеперечисленные признаки приобрели стойкий характер и не исчезли сами по себе через короткий промежуток времени.

Определенные признаки, которых не было раньше, могут появиться примерно через десять дней с момента зачатия. Такие признаки могут быть симптомами патологий, потому требуют обращения к специалисту.

Такие выделения – следствие физиологических изменений в организме женщины. Симптоматика характерна для срока беременности в одну-две недели и называется имплантационное кровотечение.

Внимание! Эту симптоматику часто путают с наступлением месячных. Особенно часто делается ошибочный вывод теми женщинами, у которых были скудные месячные до беременности. Потому женщина продолжает вести привычный образ жизни и подвергает свое здоровье и здоровье будущего ребенка опасности.

Причина возникновения имплантационных кровотечений
Поскольку уже через несколько суток после наступления беременности происходит имплантация оплодотворенной яйцеклетки в стенку матки, идет одновременное повреждение некоторых кровеносных маточных сосудов. Небольшое количество крови выделяется наружу через влагалище.
Если беременность протекает без осложнений, то имплантационное кровотечение длится около двух дней. При более длительном периоде таких выделений или их обильности следует немедленно обратиться к врачу, так как появляется угроза выкидыша.

Для второй половины цикла характерно появление чувства тяжести внизу живота, так как при нормальном менструальном цикле как раз с 14-го и по 16-ый день происходит овуляция.

Внимание! Женщина должна обратить внимание на то, что время для овуляции уже прошло, а время наступления менструации еще не подошло. При этом она ощущает характерные признаки – боль и тяжесть внизу живота. Чаще всего этот симптом указывает на наступление беременности. Такие боли, особенно интенсивные – не норма. Потому следует посетить врача. Боль может свидетельствовать об угрозе прерывания беременности.

Является одним из самых характерных признаков беременности. Даже на малых сроках подавляющее большинство женщин способно определить беременность именно по этому признаку.
Почему тошнит, особенно по утрам? Отчего появляется рвота?

В организме именно в этот период начинает активно вырабатываться гормон прогестерон, пролактин и ХГЧ. Если у женщины ранее не слишком хорошо функционировал желудочно-кишечный тракт, то признаки становятся еще ярче.

Изменение веса могут быть в любую сторону – так женщины могут набирать вес, а могут начать резко худеть уже на ранних сроках беременности.

При сохранении привычного образа жизни и рациона питания, отсутствии стресс-фактора или каких-либо других жизненных обстоятельств, резкое изменение массы тела может быть признаком беременности.
Причиной колебания веса на ранних сроках беременности является изменение гормонального фона.
Почему бывает резкое снижение массы тела?

Обычно это связано с развитием сильного токсикоза, тогда жировая прослойка просто не в состоянии образоваться, так как женщину мучает тошнота, рвота, нарушения стула (понос). Следует идентифицировать такую симптоматику от заболеваний ЖКТ.

Все, о чем говорилось выше, может быть признаками каких-либо патологий организма, а не беременности.

Так, болезни репродуктивной системы тоже могут проявлять себя подобным образом. Да и не только они.

Беременность на ранних сроках может быть подтверждена качественным тестом, который предлагает аптечная сеть. При покупке теста не следует экономить!

Тест должен быть сделан по правилам и несколько раз. Только тогда можно быть уверенным в его достоверности.

Обследования можно сделать и в медицинской лаборатории, где на анализ берется моча и кровь.

Когда задержка месячных длительна и все говорит о том, что прошло уже несколько недель с момента зачатия, появляется новая симптоматика. Такие симптомы свидетельствуют о протекании беременности и о них любая женщина должна быть полностью информирована.

Кровянистые выделения или боли при нормальной беременности должны отсутствовать.

Если с момента зачатия прошло около двух недель, и должны по сроку наступить месячные, а их нет, то задержка менструации – наиболее явный признак беременности. Однако это можно утверждать лишь в том случае, если месячные до этих пор всегда наступали вовремя.

Следует учесть, что нарушения менструального цикла могут быть:

  • признаком болезней репродуктивной системы;
  • следствием каких-либо внешних факторов (перемена климата, сильный стресс, перенесенное тяжелое инфекционное заболевание и т.д.)

Внимание! На рынке представлены качественные тесты, с помощью которых тестирование можно провести уже в первые сутки двое задержки. При получении отрицательного результата тест рекомендовано повторить через несколько дней, когда уровень ХГЧ возрастет.

На результаты теста может повлиять:

  • нарушение женщиной инструкции;
  • некачественный дешевый тест;
  • недостаточный уровень гормона ХГЧ.

Такое тестирование требует аккуратности и терпения. Для проведения процедуры необходимо измерять ртутным термометром температуру. Термометр помещают в прямую кишку, процедуру проводят утром, не вставая с постели. После зачатия базальная температура достигает показателя выше 37 градусов.
Для получения достоверного результата необходимо проводить измерения на протяжении семи или даже более дней. Потому проще сделать тест на беременность в домашних условиях.

Читайте также:  Анализы на ифа при беременности

Подобную симптоматику можно обнаружить при гинекологическом осмотре. Опытный врач визуально констатирует изменение цвета шейка матки (голубоватый оттенок), увеличение матки в размерах.

  • истинный срок беременности от момента зачатия;
  • акушерский срок, который вычисляется со времени наступления последней менструации.

Важно! Ранние признаки беременности не достоверны, поскольку каждый организм индивидуален. Нельзя точно выставить диагноз «Беременность» только на основании перечисленной симптоматики.

Внематочная беременность – это патология, которая может окончиться трагедией при несвоевременном обращении к врачу.

Оплодотворенная яйцеклетка в этом случае прикрепляется не в матке, а в яичнике, трубах или брюшной полости.

Такая беременность опасна для женщины. Вынашивание плода при ней не происходит и ребенок родиться не может.

Бывает, что симптоматика внематочной беременности ничем не отличается от нормальной, и патологии обнаруживается при экстренной ситуации.

Оплодотворенная яйцеклетка начинает развиваться. Но место, где она прикрепилась, не рассчитано на это, потому с течением времени из-за непосильной нагрузки происходит растяжение. Например, при трубной беременности, когда растяжение приобретает критические последствия, разрывается оболочка маточной трубы.

Осложнения – проникновение крови, слизи и самого плодного яйца в брюшную полость. Происходит инфицирование, возникает очень сильная, просто нестерпимая боль, формируется перитонит. В результате повреждения кровеносных сосудов наблюдается сильное кровотечение в брюшной полости.

Важно! Такое состояние требует немедленной госпитализации и нахождения в палате интенсивной терапии (реанимации) под постоянным наблюдением врачей.

Если внематочная беременность не трубная (яичниковая или брюшная), то признаки ее проявления уже другие, но от этого опасность не уменьшается, так как и при этой ситуации существует опасность развития перитонита.

Любая боль внизу живота на раннем сроке беременности требует немедленного обращения к врачу. Это наиболее частый симптом внематочной беременности.

  • с одной стороны живота, где прикрепилась яйцеклетка;
  • боль в срединном участке при шеечной беременности или расположении яйцеклетки в брюшной полости;
  • усиление боли при изменении положения тела, ходьбе, особенно при повороте корпуса.

При развитии плода в самой широкой зоне маточной трубы (ампульная часть), боли появляются примерно к 8 неделе от начала зачатия. Если яйцеклетке прикрепилась в перешейке (самая узкая часть трубы), то боли появляются уже к пятой-шестой неделе беременности.

Внимание! При яичниковой или брюшной внематочной беременности первые четыре недели протекают бессимптомно. При шеечной беременности (яйцеклетка располагается в шейке матки) болей может так и не появиться.

Обильные и длительные кровотечения из влагалища – это симптом шеечной беременности, так как плодное яйцо прикрепляется в месте, где много кровеносных сосудов.

Важно! Это состояние очень опасно для женщины. Нередко такая беременность сопровождается большой потерей крови. Расположение эмбриона способствует появлению риска удаления матки для спасения женщины.

Такая внематочная беременность – самая распространенная.

  • кровотечение, которое говорит о повреждении стенок маточной трубы;
  • кровянистые влагалищные выделения при самопроизвольном откреплении плодного яйца при отсутствии разрыва трубы (трубный самопроизвольный аборт).

Необходимо учитывать не только вышеперечисленную симптоматику, но и другие, более действенные способы определения внематочной беременности .

Исследование проводится на основании лабораторных анализов, назначенных врачом.

Что должно насторожить женщину?

Если при домашнем тестировании была обнаружена слабая вторая полоска, это должно насторожить. Необходимо провести второй раз эту процедуру.

При повторении результата можно сделать вывод о небольшом повышении ХГЧ (гормона, который является спутником беременности).

Почему нужен лабораторный анализ?

При анализе определяется количество ХГЧ в крови, по которому медики могут более точно прояснить картину, так как при закреплении эмбриона в матке количество этого гормона изменяется со сроком беременности. При этом его количественное содержание неуклонно возрастает, и если наблюдается несоответствие норме, можно заподозрить внематочную беременность.

Диагностика требует проведения УЗИ.

Важно! Ультразвук визуально подтверждает нахождение оплодотворенной яйцеклетки в матке на определенном сроке. Но в области брюшной полости или придатках матки плодное яйцо выявить сложно. В таком случае анализируются результаты лабораторных исследований – если исходить из положительных лабораторных тестов, а плода в матке нет, то можно говорить о внематочной беременности.

О такой симптоматике мы говорим, наблюдая разрывы в трубах, яичнике, кишечнике, и даже в мочевом пузыре, которые так характерны для такого вид беременности.

При этом может развиться кровотечение, при котором существует прямая угроза не просто здоровью, а и жизни беременной женщины.

Определить такую беременность не составляет труда, так как боль становится резкой и очень сильной, появляется слабость, которая нарастает с каждой секундой, резкая бледность кожи, сильное потоотделение, кровотечение, головокружение, до потери сознания. В таком случае необходимо немедленно вызывать врачебную помощь. Женщине срочно понадобятся реанимационные мероприятия.

Внематочная беременность может развиться:

  • в случае наследственного фактора (подобные случаи у родных);
  • после абортов;
  • в результате воспалительного процесса в маточных придатках (образование спаек, рубцов, неровностей и перегибов в трубах);
  • после тридцати пяти лет.

Женщины, входящие в группу риска, должны обратить на свое состояние особое внимание и регулярно посещать врача. Необходимо каждые две недели делать УЗИ после положительного результата теста, чтобы подтвердить норму и убедиться в нормальном расположении эмбриона. Меры профилактики и строгое соблюдение всех предписаний врача убережет от осложнений и во многих случаях сохранит жизнь женщине.

источник

Зачем и на каком сроке сдавать генетический анализ крови при беременности — показания к проведению исследования + оценка результатов

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  1. Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  2. Амниоцентез: 15-18 недель.
  3. Плацентоцентез: 16-20 недель.
  4. Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  1. Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  2. Наличие болезней наследственного характера.
  3. Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  4. Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  5. Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  6. Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  7. Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  8. Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  9. Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  1. Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  2. Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  3. Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  4. Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

Расшифровкой тестов занимается специалист-генетик, который при обнаружении патологии расскажет о рисках осложнений, методах их решения.

В 1 триместре исследования проводятся для диагностики синдрома Дауна и Эдвардса у плода. На УЗИ врач осматривает толщину воротникового пространства. Когда ТСВ превышает 3 мм, появляется огромный угроза наличия патологии.

Также используется определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ. При нормальном течении беременности на раннем сроке каждые 3 дня к 4 неделе содержание гормона повышается до 9 недели, а затем падает. Если количество бета-субъединицы ХГЧ больше нормы, вероятно повышенная угроза развития синдрома Дауна, если ниже – синдрома Эдвардса.

Во время гестации значения РАРР-А должны увеличиваться. Если показатель ниже нормы, возникает риск появления синдрома Дауна или Эдвардса. Повышение РАРР-А специалисты не считают нарушением: при таком содержании вероятность заболеваний малыша не больше, чем при нормальном количестве.

Чтобы подсчет риска был правильным, делайте исследования в той лаборатории, где рассчитывается риск. Программа построена на особых параметрах, индивидуальных для конкретной лаборатории, и оформляет заключение в дробном виде. К примеру, 1:250, обозначает, что из 250 беременных, обладающих идентичными показателями, рождается 1 малыш с синдромом Дауна, а остальные 249 здоровых. Если вы получили положительный результат, вам необходимо пройти повторный скрининг во 2 триместре.

Существует несколько точек зрения, делать или нет генетический тест. Многие гинекологи утверждают, что исследование необходимо, когда будущая мама входит в группу риска. Проходить генетическое исследование или нет, решать исключительно беременной.

Цены анализов довольно высоки, поэтому многие родители пытаются сэкономить на них. Однако для тех, кому важнее узнать о развитии ребенка, расценки не столь важны. При формировании врожденной патологии или наследования определенных заболеваний пара будет готова к рождению малыша с отклонениями либо решит сделать аборт.

Специалисты не рекомендуют выполнять обследование, если беременная неважно себя чувствует из-за токсикоза или вирусной инфекции: результаты могут быть некорректными.

Многие впечатлительные женщины испытывают серьезный стресс при проведении скрининга, что нежелательно при вынашивании, особенно в начале беременности.

Мнение врача о генетических анализах:

Ожидая рождение малыша, все родители мечтают, что он будет здоровым и крепким. Однако иногда случается, что у ребенка произошли генные или хромосомные мутации, нарушающие нормальное развитие крохи.

Грубые врожденные патологии и наследственные заболевания не поддаются лечению, и во многих случаях приходится делать прерывание. Чтобы от этого уберечься, рекомендуется заранее посетить генетика и провести необходимые исследования.

источник