Меню Рубрики

Анализ осложнение беременности и патология плода

Здравствуйте,
Вы сделали бесполезный анализ, который, к сожалению, очень часто назначают.
Подозреваю Вам еще назначили что-то вроде «анализа на коагулограмму или свертываемость».
Если еще нет, то ни в коем случае не делайте таких анализов.

1. Одна замершая на раннем сроке беременность не повод для каких либо специальных исследований. Это просто случайность. Так бывает.
Планируйте следующую беременность исходя из общих рекомендаций по планированию.

2. Если беременность прервалась до 10-12 недели даже очень теоретически подозревать участие свертываемости крови — глупость (но эта глупость, к сожалению, очень закрепилась у постсоветских врачей).

3. В анализах все нормально.

4. Лучше смените врача на такого, который не назначает таких анализов.

Если Вы делали этот анализ вскоре после беременности, то это нормальный показатель.

В любом случае, никакой полезной информации в этом показателе нет.
Контролировать его во время беременности — распространившееся безумие, он должен расти во время беременности так же, как например, должен увеличиваться живот.

Вы сделали никому не нужный анализ, который ничего не означает.

Все эти страшилки для оправдания Ваших затрат на анализ.

Вы делаете совершенно не нужное.
Ни анализов на D-димер во время беременности не нужно делать. Вообще!
Ни тем более колоть препараты, которые создают риск кровотечений.

И это при том, что у Вас есть реальная угрожающая ситуация, но Вы занимаетесь ерундой.

Вы УЗИ повторили? Сердцебиение есть?
ХГЧ мониторите?

Вся эта наследственная тромбофилия с уколами — ужасная выдумка постсоветского пространства.
Прекратите лучше.

И обратите внимание на то, что я описала выше.
Если у вас молярная беременность, то это реальная опасная ситуация.

Вот это совершенно бессмысленно:
-анализ на генетический риск патологий плода 12 точек;
-провести исследование на наследственные тромбофилии;
-спермограмму мужу.

Лучше не узи щитовидной железы, а уровень ТТГ.

Йодомарин и фолиеву надо принимать всем планирующим беременность.

Кариотип можно сделать, но не обязательно. Он может выявить причину повышенного риска, но устранить ее нельзя.

Это нормальные показатели, не подскажете?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос , или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос , и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту . Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях .

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 46 направлениям: аллерголога , венеролога , гастроэнтеролога , гематолога , генетика , гинеколога , гомеопата , дерматолога , детского гинеколога , детского невролога , детского хирурга , детского эндокринолога , диетолога , иммунолога , инфекциониста , кардиолога , косметолога , логопеда , лора , маммолога , медицинского юриста , нарколога , невропатолога , нейрохирурга , нефролога , онколога , онкоуролога , ортопеда-травматолога , офтальмолога , педиатра , пластического хирурга , проктолога , психиатра , психолога , пульмонолога , ревматолога , рентгенолога , сексолога-андролога , стоматолога , уролога , фармацевта , фитотерапевта , флеболога , хирурга , эндокринолога .

Мы отвечаем на 96.03% вопросов.

источник

К сожалению, беременность не всегда протекает гладко и сопровождается различными патологиями. Некоторые патологические состояния можно скорректировать, а иные исправить невозможно. Узнаем, с какими патологиями может столкнуться беременная женщина, кто находится в группе риска, как их диагностируют и что следует делать, чтобы минимизировать риски возникновения таких отклонений.

Патология — это такое состояние, которое характеризуется болезненным отклонением от нормального, что в случае беременности означает нарушение норм её протекания и развития плода. Патологией беременности считаются процессы, ведущие к нарушению гомеостаза, болезни и дисфункции, что ставит под угрозу здоровье матери и донашивание ребёнка.

Патологические процессы во время беременности являются угрозой для здоровья будущей матери и ребёнка, поэтому следует учитывать факторы, которые могут вызвать различные патологии при вынашивании ребёнка:

  • имеющиеся хронические заболевания — болезни сердечно-сосудистой системы, печени и почек, проблемы с функционированием эндокринной системы;
  • вредные привычки — алкоголизм, курение, наркотики;
  • плохая наследственность;
  • многоплодие;
  • возраст более 35 лет. В этом случае возрастает вероятность генетических или хромосомных отклонений у плода. Ко всему прочему к этому возрасту люди нередко приобретают различные хронические заболевания;
  • неблагоприятный анамнез. Если у женщины уже были выкидыши и гибель плода, есть уже нездоровый ребёнок;
  • инфекционные заболевания в период беременности. Наибольшую опасность представляют краснуха, токсоплазмоз, герпес, гепатиты и инфекции мочеполовой сферы. Повлиять может также обычный грипп, вызвавший осложнения;
  • неблагоприятная экология, вредные условия работы;
  • приём некоторых медикаментов;
  • сильный стресс и физические нагрузки.

Когда плод формируется и растёт, женщине всегда следует быть внимательной к своему здоровью. В этот период выделяют временные промежутки, определяемые как критические:

  • первые 2 недели. Неблагоприятные факторы могут вызвать гибель зарождающейся жизни уже в самом начале беременности. В этом случае женщина обычно даже не знает, что было зачатие;
  • 4–12-я неделя. У плода происходит закладка внутренних органов, и патогенные процессы могут привести к тяжёлым отклонениям. В это период женщине очень опасно болеть, сильно нервничать и категорически запрещено принимать многие медикаменты;
  • с 12-й недели и до родов. Продолжается формирование мозга, лёгких, половых органов и зубов, поэтому в это время при неблагоприятных факторах в них существует риск возникновения грубых нарушений. В уже сформированных системах под воздействием воспалительных процессов могут появиться вторичные пороки.

Уже на наиболее ранних этапах развития у эмбриона могут обнаружиться хромосомные аномалии (трисомии). Это врождённые отклонения от нормы в наборе хромосом, наиболее известный из которых синдром Дауна. Риск их появления высок при наличии таких отклонений у прямых родственников, повышается у родителей после 35 лет.

Сейчас выросло число генетических аномалий. Существенно возрастают генетические риски отклонений у плода у следующей группы родителей:

  • возраст более 35 лет;
  • выкидыши, рождение мёртвого или нежизнеспособного ребёнка;
  • рождение малыша с патологиями;
  • бесплодие неясного происхождения и неудачные ЭКО;
  • поликистоз яичников;
  • плохая наследственность. Если в роду есть генетические аномалии, родственные связи и прочее. Иногда оба родителя оказываются носителями рецессивных генов врождённых заболеваний;
  • приём тяжёлых для организма препаратов;
  • воздействие радиационного излучения.

Рассмотрим наиболее часто встречаемые акушерские патологии беременности и причины их появления.

Появление токсикоза характерно для первой половины беременности и встречается у половины беременных женщин, но только десятая часть нуждается в лечении. Симптомами этого состояния является рвота (преимущественно утром), и если происходит 1–2 раза в сутки и проходит после 13–16-й недели, то не вызывает опасений. Наблюдается также слабость, сонливость, слюнотечение. Если рвота происходит не только в утренние часы, но и после еды, то её относят к раннему гестозу.

При наличии многократной рвоты в течение дня, потери в весе, сердцебиении, повышении температуры тела женщина нуждается в лечении. А если количество рвотных позывов достигло 20 и наблюдается значительная потеря в весе, то требуется срочная госпитализация. Причиной ранних токсикозов является перестройка организма беременной женщины для вынашивания плода и формирование плаценты. Причины позднего токсикоза уже другие, и его относят к гестозу, который проявляет себя также отёками, повышенным давлением, наличием белка в моче. Риск возникновения гестоза повышается при наличии следующих факторов:

  • возраст. Чаще диагностируется у матерей младше 18 лет или старше 35 лет;
  • наследственность. Если гестоз встречался у женщин в роду;
  • хронические заболевания. Обычно встречаются при недугах сердечно-сосудистой системы или почек, высоком давлении;
  • эндокринные патологии;
  • недостаток витамина В9 (фолиевой кислоты);
  • нервный стресс;
  • тромбофилия и склонность к тромбозам.

Представляет собой прикрепление плаценты над зевом шейки матки или около неё. При этом зев частью или полностью перекрывается. Такое состояние проявляет себя в основном кровотечениями из женских органов. Они происходят чаще всего во второй половине беременности, после 30-й недели. Их может спровоцировать малейшая нагрузка, но может происходить и в состоянии покоя. Перед родами это кровотечение усиливается. Типы предлежания плаценты

Факторами, вызвавшими предлежание плаценты, могут стать:

  • заболевания эндометрия (эндометриоз, эндометрит и прочее);
  • болезни и аномалии матки (миома, полипы, двурогая матка и прочее);
  • оперативные вмешательства (выскабливание, кесарево сечение и другие);
  • многоплодие;
  • заболевания шейки матки;
  • воспалительные процессы, повлиявшие на эндометрий.

Снижение гемоглобина проявляет себя появлением повышенной слабости, мигренями, одышкой, сниженным давлением и может вызывать обмороки. Любые физические нагрузки начинают казаться непосильными. Это состояние легко выявляет анализ крови. Чаще всего причины анемии следующие:

  • неполноценное питание. Недостаток белка, железа или витаминов группы В и С, необходимых для усвоения этого микроэлемента, могут привести к недостатку гемоглобина. Нередко бывает у вегетарианок;
  • токсикозы и гестозы. Рвота и потеря веса при этих состояниях лишают организм беременной женщины необходимых веществ;
  • хронические болезни органов пищеварения. Эти заболевания снижают усвояемость пищи;
  • многоплодие;
  • частые беспрерывные роды.

Если беременность прервалась сама до 37-й недели от дня последних месячных, то это относят к патологии. Такое состояние сопровождается следующими симптомами:

  • боли в нижней части живота, пояснице, спазмы;
  • кровянистые выделения из родовых путей;
  • болезненное состояние, слабость, головокружение;
  • тошнота и рвота;
  • повышенная температура.

Причинами потери плода могут быть следующие:

  • патологии матки (миомы, кисты, двурогая матка и прочее);
  • хромосомные заболевания плода;
  • эндокринные проблемы;
  • инфекции, поразившие половую сферу (венерические заболевания, герпес и прочее);
  • иммунологические факторы (несовместимые клетки у родителей и прочее);
  • физическая нагрузка, стресс;
  • неблагоприятное воздействие окружающей среды;
  • хронические заболевания сердца и других органов, анемия;
  • другие патологии беременности.

Отклонения околоплодных вод от нормального количества неблагоприятно сказываются на плоде. При их избытке (многоводие) усиливается давление на внутренние органы. При этом появляются следующие симптомы: одышка, боли в животе, отёчность и другие недомогания. Все эти признаки характерны и для нормальной беременности на поздних сроках, но появляются ранее. Наибольшую опасность представляет острая форма, когда объём воды резко увеличивается в течение нескольких суток.

В тяжёлых случаях делается прокол пузыря (амниоцентез) и спускается лишняя жидкость. Недостаточное количество околоплодных вод (маловодие) негативно влияет на развитие ребёнка и может привести к преждевременной отслойке плаценты. Выраженное многоводие выявляет себя увеличением живота, который может опуститься из-за своей тяжести, болями в пояснице и промежности. Часто многоводие и маловодие никак не проявляют себя и обнаруживаются при обследовании с помощью УЗИ. Причинами возникновения многоводия могут быть:

  • инфекционные заболевания (хламидиоз, микоплазмоз и прочие);
  • сахарный диабет;
  • резус-конфликт;
  • патологии развития плода.

Маловодие развивается вследствие воздействия следующих факторов:

  • инфекции;
  • высокое давление;
  • ожирение у беременной женщины;
  • перенашивание беременности;
  • патологии развития плода;
  • аномалии в плаценте;
  • поздний гестоз.

Ситуация, когда ось плода не совпадает с осью матки, начинает интересовать акушеров не ранее 22-й недели и может исправиться при помощи гимнастики (если нет противопоказаний). Неправильное положение плода врач может определить по форме матки, но наиболее полную информацию даст УЗИ. Положение плода

Причиной такого состояния может быть следующее:

  • многоплодие;
  • нарушения формы матки;
  • многоводие;
  • у часто рожавших женщин вследствие плохого тонуса матки;
  • наследственность. Если такая ситуация встречалась у близких родственниц.

Если ситуация не исправилась, то за несколько недель до планируемых родов женщину госпитализируют в отделение роддома.

Повышенный тонус матки на ранних соках проявляет себя тяжестью и болями внизу живота, отдающими в поясницу. У некоторых они схожи с недомоганиями во время месячных. Во второй половине беременности при этих симптомах можно также наблюдать отвердение живота.

Причинами появления гипертонуса матки могут быть:

  • гормональные отклонения (недостаток прогестерона);
  • тяжело протекающий токсикоз;
  • аномалии матки;
  • воспаления половых органов;
  • резус-конфликт;
  • многоплодие или большие размеры плода;
  • многоводие;
  • хронические болезни (гипертония, сахарный диабет и прочие);
  • повышенное газообразование;
  • физическая нагрузка, стресс.

Это наиболее часто встречаемые факторы, провоцирующие повышенный тонус матки, но могут быть и другие причины.

Беременность на фоне экстрагенитальных заболеваний может протекать с осложнениями и отразиться на здоровье плода. Наиболее частыми у беременных являются следующие патологии:

  • болезни сердечно-сосудистой системы;
  • гипертония или гипотония;
  • бронхиальная астма;
  • болезни почек и печени;
  • ревматизм;
  • заболевания крови;
  • красная волчанка и другие проблемы с соединительной тканью;
  • сахарный диабет;
  • болезни органов дыхания;
  • желудочно-кишечные недуги.

И это не полный список. Чаще всего патологии беременности возникают на фоне сердечно-сосудистых болезней (80%). Все эти болезни в период вынашивания ребёнка ухудшаются и требуют постоянного контроля со стороны лечащего врача (терапевта, кардиолога, эндокринолога, нефролога и т. д. в зависимости от заболевания). При планируемой беременности следует обратиться за консультацией к специалисту по имеющемуся хроническому заболеванию до зачатия, пройти комплексное обследование и лечение. Наблюдение и правильное своевременное лечение до и во время беременности может значительно снизить негативные последствия.

Читайте также:  Анализ второго узи при беременности

Патологические изменения плода возникают под воздействием генетических и внешних факторов. В связи с этим появляются врождённые и приобретённые отклонения от норм. Генетическая патология возникает с момента появления беременности и диагностируется на ранних сроках, а вот приобретённые могут проявиться на любом сроке ожидания малыша. Врождёнными являются хромосомные патологии. Рассмотрим основные такие отклонения:

  • синдром Дауна. Возникает из-за наличия изменений 21-й хромосомы. Признаки — умственное отставание, характерный внешний вид, нарушения в координации движений, росте и развитии;
  • синдром Патау. Нарушения 13-й хромосомы. Признаки — отклонения в развитии, идиотизм, деформация черепа, формы рук, носа, аномалии половой системы, работы внутренних органов, потеря слуха. Ребёнок обычно живёт не более года;
  • синдром Эдвардса. Патология 18-й хромосомы. Признаки — искажённая форма черепа, небольшая челюсть в нижней части и ротик, маленькие глазные разрезы, уши подвержены деформационному процессу, проблемы с внутренними органами. Примерно 60% малышей умирают до трёх месяцев, а только 10% могут дотянуть до года.

Заболевания, возникающие из-за неправильного числа хромосом:

  • синдром Шерешевского-Тёрнера. Отсутствует одна Х хромосома у детей женского пола. Признаки — небольшой рост, нарушения половой сферы, деформация суставов, складки на шее, отклонения соматического характера;
  • полисомия Х хромосомы. Признаки — небольшое отставание в развитии интеллекта, психические нарушения, обычно в дальнейшем высокий рост с искривлением позвоночника. В будущем такая женщина может родить здорового ребёнка;
  • полисомия Y хромосомы. Признаки те же, что и по Х хромосоме;
  • синдром Клайнфельтера. Наблюдается только у детей мужского пола. Признаки — слабо выражен рост волос по телу, аномалии половой сферы (как внешней, так и внутренней), высокий рост, часто отставание развития интеллекта.

Приобретённые патологии возникают под воздействием неблагоприятных внешних воздействий на развитие эмбриона. Такими факторами выступают:

  • болезни матери в период ожидания малыша — вирусные и бактериальные инфекции (грипп, краснуха, токсоплазмоз, гепатит В и прочие), венерические заболевания (сифилис, гонорея и прочие);
  • плохая экология, повышенная радиация, наличие многих вредных производств вблизи проживания;
  • хронические заболевания матери;
  • стрессы;
  • нездоровый образ жизни будущей мамы (алкоголь, наркомания, табакокурение и прочее).

При приобретённой патологии наиболее часто встречаются следующие отклонения:

  • деформационные процессы в органах внутри организма или отсутствие их (например, нет одной почки или поджелудочной железы), отсутствие некоторых частей тела (к примеру, ног, пальцев или рук);
  • дефекты лица;
  • нарушения сердечной деятельности;
  • мозговая гиповозбудимость. Наблюдается после рождения детей. Признаки — мышечная слабость, постоянная сонливость, отсутствие аппетита, малыш не плачет. Такие нарушения можно вылечить;
  • мозговая гипервозбудимость. Признаки — сильное напряжение в мышцах, дрожит подбородок, постоянное беспокойство (малыш постоянно плачет и кричит). Данное отклонение также можно вылечить;
  • гипертензионно-гидроцефальный синдром сопровождается повышенным внутречерепным давлением. Возникает вследствие излишней выработки ликвора (спинномозговой жидкости), которая затем задерживается в мозговой оболочке и желудочках. Очень важно своевременно диагностировать данную болезнь. Выражается увеличением размеров головы, несколько выпирает родничок, может появиться косоглазие, судороги, умственное отставание в развитии.

В отдельную группу можно отнести аномалии развития плода по неопределённым причинам. Это, прежде всего:

  • патологические отклонения пуповины плода. Такие аномалии могут способствовать возникновению недостатка кислорода и гибели будущего малыша;
  • многоплодие (сиамские близнецы);
  • маловодие или многоводие;
  • патологические процессы в плаценте.

Все перечисленные отклонения требуют особого внимания от докторов и будущих родителей. Беременной в такой ситуации важно сохранять спокойствие и чувствовать поддержку близких людей.

Женщина должна стать на учёт в женской консультации и регулярно наблюдать беременность у врача-гинеколога, предоставить врачу всю необходимую информацию о состоянии своего здоровья и условиях своего труда. Даже если беременность протекает нормально, женщина для выявления патологических процессов должна в определённые сроки сдавать следующие анализы:

  • общий анализ крови;
  • биохимический анализ крови. Позволяет определить уровень сахара и выявить отклонения;
  • общий анализ мочи. Делают не менее 1 раза в месяц и помогают контролировать работу почек и другие проблемы;
  • мазок из влагалища. Берут сначала при постановке на учёт и на 30-й неделе. Выявляет наличие инфекций мочеполовой сферы;
  • анализ крови, определяющий её группу и резус. Сдают при наличии резус-конфликта с отцом ребёнка в начале беременности;
  • анализ крови на венерические инфекции (сифилис и прочие);
  • коагулограмма. Она показывает свёртываемость крови. Её проводят каждый триместр, но при нарушениях гемостаза сдаётся чаще;
  • «тройной тест» (АФП, НЭ, ХГЧ). Делают на 16–20-й неделе для установления аномалий беременности и у плода.

Альфа-феропротеин (АФП) — белок, вырабатываемый при наступлении зачатия, так же как и ХГЧ («гормон беременности»). Их недостаток или избыток может указывать на различные осложнения беременности и аномалии плода. На хромосомные отклонения указывает пониженный результат, но такой итог может оказаться последствием других проблем.

Ознакомимся с нормами АФП по неделям беременности в таблице:

Акушерский срок Концентрация АФП (Ед/мл)
до 12 недель менее 15
с 13-й по 15-ю неделю от 15 до 60
с 15-й по 19-ю неделю от 16 до 95
с 20-й по 24-ю неделю от 27 до 125
с 25-й по 27-ю неделю от 52 до 140
с 28-й по 30-ю неделю от 67 до 150
с 31-й по 33-ю неделю от 100 до 250
с 33-й недели и до родов тенденция к постепенному спаду

Рассмотрим нормы ХГЧ по неделям в крови беременных:

Срок Среднее значение, (мМЕ/мл) Допустимые границы, (мМЕ/мл)
2 н. 150 50–300
3–4 н. 2000 1500–5000
4–5 н. 20000 10000–30000
5–6 н. 50000 20000–100000
6–7 н. 100000 50000–200000
7–8 н. 80000 40000–200000
8–9 н. 70000 35000–145000
9–10 н. 65000 32500–130000
10–11 н. 60000 30000–120000
11–12 н. 55000 27500–110000
13–14 н. 50000 25000–100000
15–16 н. 40000 20000–80000
17–20 н. 30000 15000–60000

При взятии на учёт беременная женщина совершает обход врачей (терапевт, окулист, стоматолог), делает ЭКГ. При определении патологий беременности, связанных с угрозой её срыва, будущую маму могут положить в акушерский стационар и там наблюдать, проводить диагностирование и лечение.

Три раза за беременность делается УЗИ:

  • на 10–14-й неделе. Для выявления грубых патологий развития эмбриона. Проводится измерение воротниковой зоны и исключаются некоторые хромосомные отклонения. Определяют внематочную беременность, многоплодие, устанавливают точные сроки, проблемы развития;
  • на 20–24-й неделе. Замеряются размеры плода, его органов, выявляются менее значительные патологии, наличие предлежания плаценты и количество околоплодной жидкости. Выявляют пол плода;
  • на 32–34-й неделе. Проделываются те же исследования, что и во втором УЗИ. Оцениваются также параметры плаценты. Могут обнаружиться патологии, не замеченные ранее. Это исследование обычно сопровождает кардиотокография, необходимая для оценки сердцебиения ребёнка, и доплерометрия, изучающая кровоток между малышом и его мамой.

Ультразвуковое исследование могут провести перед родами для определения положения плода и обвития его пуповиной, его общего состояния. Подобные исследования во многом зависят от компетентности врача и качества оборудования. Случаи, когда по результатам УЗИ ждут мальчика, а рождается девочка или диагностировали отклонения, но родился здоровый ребёнок (и наоборот), не являются редкостью.

Поэтому к определению патологии следует подходить комплексно, чтобы исключить ошибки. Если на УЗИ повторно (у другого врача и на более современном оборудовании) диагностируют у плода отклонения и маркеры показывают большую вероятность пороков развития, то возможность рождения ребёнка с аномалиями велика, но не 100%, и лучше ещё дополнительно обследоваться.

Для уточнения и принятия решения можно провести следующие дополнительные инвазийные исследования:

  • хорионбиопсия. Проводится забор и исследование клеток оболочки плодного яйца;
  • плацентоцентез. При нём исследуют частицы плаценты;
  • амниоцентез. Изучают околоплодную жидкость;
  • кордоцентез. Исследуют кровь из пуповины. Проводится после 20-й недели.

Все эти исследования проводятся в первой половине беременности, и только кордоцентез делается после 20-й недели. Забор биологического материала травматичен и связан с рисками 1–5% (выкидыш, занос инфекции и прочее), и женщина сама принимает решение, проходить ли его. Если женщина по этическим или религиозным убеждениям желает сохранить ребёнка с отклонениями, то ей нет никакого смысла их проходить. Решение о сохранении или прерывании беременности всегда принимает женщина.

Терапевтическое лечение всех видов патологии проводится в обязательном порядке при стационаре в отделении гинекологии. Амбулаторно допускается лечение только нетяжёлой формы раннего токсикоза и начальной стадии гестоза.

Как правило, чтобы избежать проблем, профилактические меры против возникновения патологии при планируемой беременности можно начинать уже до неё, исключив вредные привычки, сменив вредную работу на более лёгкую, принимая витамин В9 и сдав анализы на инфекции, которые могут помешать нормальному течению беременности.

Следует также решить вопрос с хроническими заболеваниями, могущими повлиять на процесс вынашивания ребёнка. Будущим родителям из группы риска следует получить консультацию у генетика и пройти рекомендуемые обследования. Важно соблюдать все предписания и рекомендации врача:

  • контролировать болезни хронического характера, которые в период вынашивания малыша могут обостриться. Обязательно сообщить о них своему врачу-гинекологу;
  • следить за своим здоровьем и, если что-то беспокоит, обращаться за консультацией к врачу;
  • заниматься сексом только с проверенным партнёром;
  • придерживаться здорового рациона питания, принимать необходимые витамины;
  • специальные физические упражнения и прогулки на свежем воздухе помогают поддерживать будущую роженицу в хорошей форме и укрепляют организм;
  • контроль массы тела, прибавки в весе;
  • отказ от вредных привычек (курения, алкогольных напитков, кофе и прочее);
  • предупреждение и своевременное лечение по назначению врача простудных и инфекционных заболеваний;
  • избегать стрессов и физических перегрузок;
  • при работе на вредном производстве сменить вид деятельности;
  • проводить своевременную профилактику гестоза, постоянно взвешиваться, наблюдать за давлением, сдавать необходимые анализы, проходить УЗИ.

Патологии могут омрачить любую беременность, негативно отразиться на ребёнке, поэтому важно следить за своим здоровьем, сдавать все анализы и проходить все рекомендуемые исследования. При планируемой беременности многие из них следует сдать до зачатия и избавиться от вредных привычек. Женщинам с экстрагенитальными заболеваниями следует также получить консультацию врачей, у которых они находятся на учёте ещё до беременности. Парам из группы риска рекомендуется пройти обследование у генетика.

источник

Генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности. Исследование полиморфизмов в генах: F2 (20210 G>A), F5 R534Q G>A), MTHFR (E429A, A>C), MTHFR (A222V, C>T), FGB (455 G>A), SERPINE1 (–675 5G>4G), MTR (D919G, A>G), MTRR (I22M, A>G), ESR1 (T>C (PvuII)), ESR1 (A>G (XbaI)), AGT (M268T, T>C), TCF7L2 (IVS3, C>T)

Кровь берется натощак (не менее 3 часов после последнего приема пищи). Можно пить воду без газа.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Невынашивание беременности — одна из самых актуальных проблем современного акушерства. Частота невынашивания беременности составляет от 10 до 25 % всех беременностей. Одной из ведущих причин невынашивания беременности ранних сроков являются различные генетические факторы, причем помимо хромосомных перестроек невынашивание беременности может возникать как результат экспрессии функционально ослабленных вариантов (полиморфизмов) вышеперечисленных генов на фоне неблагоприятных внешних и внутренних факторов. Выявление генетических полиморфизмов при планировании беременности позволяет минимизировать возможные опасные последствия, обусловленные индивидуальными генетическими особенностями женщины. На сегодняшний день используется целая группа лекарственных препаратов еще на этапе планирования беременности (препараты, препятствующие агрегации тромбоцитов, антикоагулянты, полиненасыщенные жирные кислоты, антиоксиданты, фолиевая кислота и витаминно-минеральные комплексы), вероятность благополучного исхода беременности высока и при правильном и своевременном лечении достигает 95%.

В данной панели исследуются различные факторы, обусловливающие генетическую предрасположенность к невынашиванию и осложнениям беременности.

Ген F2 кодирует протромбин (коагуляционный фактор II), ген F5 кодирует коагуляционный фактор V – оба белка являются ключевыми компонентами свертывающей системы крови. Вариации в данных генах обусловливают генетическую предрасположенность к повышенному тромбообразованию. При наличии фактора риска в гене F2 повышен риск развития таких осложнений как невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, токсикоз, задержка развития плода и отслойка плаценты. Наиболее опасным периодом в плане развития тромбозов глубоких вен во время беременности является конец второго — третий триместр и ранний послеродовый период. При наличии изменений в гене F5 повышен риск развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты, ранней потери беременности, привычного невынашивания.

Читайте также:  Анализ время кровотечения при беременности

Определенную роль в невынашивании беременности могут играть гены, принимающие участие в метаболизме фолиевой кислоты и витамина В12. Высокие концентрации активной формы фолиевой кислоты необходимы для превращения гомоцистеина в метионин. Основными генами, продукты которых контролируют превращение фолиевой кислоты в метаболически активные формы и регулируют обмен гомоцистеина, являются MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза), MTRR (метионинсинтетазредуктаза), MTR (метионинредуктаза). Полиморфизмы в этих генах связаны со снижением активности соответствующих ферментов и могут приводить к накоплению гомоцистеина. Повышенный уровень гомоцистеина при беременности может приводить к нарушениям фетоплацентарного кровообращения, хронической гипоксии плода, задержке внутриутробного развития, преэклампсии, отслойки плаценты, развитию врожденного порока Spina bifida. При дополнительном действии других неблагоприятных факторов возможно самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках, в ряде случаев — привычное невынашивание беременности.

Ген FGB кодирует фибриноген — белок, предшественник фибрина, присутствующий в плазме крови. Под влиянием фермента тромбина из фибриногена образуется нерастворимый белок фибрин на заключительном этапе свертывания крови, что образует основу фибринового тромба. Исследуемая вариация в гене FGB ассоциирована с повышением уровня фибриногена плазмы крови, и, как следствие, повышением риска развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты и развития акушерских осложнений.

Изменение гена SERPINE1 приводит к повышению концентрации белка ингибитора активатора плазминогена и обусловливает повышенную склонность к тромбозу. Наличие фактора риска связано с повышенным риском отслойки хориона и плаценты в ранние сроки беременности и, по некоторым литературным данным, с повышенным риском ранней потери беременности, особенно в сочетании с дополнительными отягощающими факторами.

Ген ESR1 кодирует рецептор эстрогена альфа. Гормон участвует в регуляции полового развития, гаметогенеза, роста и поддержания скелета, функционировании сердечно-сосудистой и нервной систем. Изменения гена приводят к снижению выработки эстрогенового рецептора, вызывая риск невынашивания беременности, акушерских осложнений, а полиморфизм T>C (PvuII), кроме того, дает неблагоприятный прогноз для осуществления ЭКО.

Полиморфизм в гене AGT, кодирующем ангиотензиноген, приводит к повышению концентрации ангиотензиногена в крови, повышая риск развития преэклампсии во время беременности. У женщин — носителей аллеля риска С повышен риск развития инфаркта миокарда и других сердечно — сосудистых событий на фоне гормоно-заместительной терапии (ГЗТ).

Гестационный диабет – повышенное содержание глюкозы в крови, возникающее во время беременности. При возникновении гестационного сахарного диабета на начальных сроках беременности значительно возрастает риск самопроизвольного аборта, врожденных пороков развития сердца и мозговых структур плода. На поздних сроках (2-3й триместры), гестационный диабет приводит к чрезмерному росту плода (макросомии) и гиперинсулинемии, а после рождения может проявиться заболеванием внутренних органов плода (диабетической фетопатией). Ген TCF7L2 кодирует фактор, регулирующий рост, деление и развитие клеток поджелудочной железы. Исследуемый генетический вариант ассоциирован с повышенным риском развития гестационного диабета (диабета беременных).

Показания к назначению исследования:

  • всем женщинам при плановой подготовке к беременности;
  • при наличии в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках, тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода), неудачных попытках ЭКО;
  • при назначении оральных гормональных контрацептивов, заместительной гормональной терапии (при выявлении генетической предрасположенности к тромбозам назначение данной категории препаратов противопоказано!);
  • при подготовке к ЭКО;
  • при низком уровне половых гормонов (эстрогенов).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

» [«serv_cost»]=> string(4) «6650» [«cito_price»]=> NULL [«parent»]=> string(3) «392» [10]=> string(1) «1» [«limit»]=> NULL [«bmats»]=> array(1) array(3) string(1) «N» [«own_bmat»]=> string(2) «12» [«name»]=> string(22) «Кровь с ЭДТА» > > >

Биоматериал и доступные способы взятия:
Тип В офисе
Кровь с ЭДТА
Подготовка к исследованию:

Кровь берется натощак (не менее 3 часов после последнего приема пищи). Можно пить воду без газа.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Невынашивание беременности — одна из самых актуальных проблем современного акушерства. Частота невынашивания беременности составляет от 10 до 25 % всех беременностей. Одной из ведущих причин невынашивания беременности ранних сроков являются различные генетические факторы, причем помимо хромосомных перестроек невынашивание беременности может возникать как результат экспрессии функционально ослабленных вариантов (полиморфизмов) вышеперечисленных генов на фоне неблагоприятных внешних и внутренних факторов. Выявление генетических полиморфизмов при планировании беременности позволяет минимизировать возможные опасные последствия, обусловленные индивидуальными генетическими особенностями женщины. На сегодняшний день используется целая группа лекарственных препаратов еще на этапе планирования беременности (препараты, препятствующие агрегации тромбоцитов, антикоагулянты, полиненасыщенные жирные кислоты, антиоксиданты, фолиевая кислота и витаминно-минеральные комплексы), вероятность благополучного исхода беременности высока и при правильном и своевременном лечении достигает 95%.

В данной панели исследуются различные факторы, обусловливающие генетическую предрасположенность к невынашиванию и осложнениям беременности.

Ген F2 кодирует протромбин (коагуляционный фактор II), ген F5 кодирует коагуляционный фактор V – оба белка являются ключевыми компонентами свертывающей системы крови. Вариации в данных генах обусловливают генетическую предрасположенность к повышенному тромбообразованию. При наличии фактора риска в гене F2 повышен риск развития таких осложнений как невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, токсикоз, задержка развития плода и отслойка плаценты. Наиболее опасным периодом в плане развития тромбозов глубоких вен во время беременности является конец второго — третий триместр и ранний послеродовый период. При наличии изменений в гене F5 повышен риск развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты, ранней потери беременности, привычного невынашивания.

Определенную роль в невынашивании беременности могут играть гены, принимающие участие в метаболизме фолиевой кислоты и витамина В12. Высокие концентрации активной формы фолиевой кислоты необходимы для превращения гомоцистеина в метионин. Основными генами, продукты которых контролируют превращение фолиевой кислоты в метаболически активные формы и регулируют обмен гомоцистеина, являются MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза), MTRR (метионинсинтетазредуктаза), MTR (метионинредуктаза). Полиморфизмы в этих генах связаны со снижением активности соответствующих ферментов и могут приводить к накоплению гомоцистеина. Повышенный уровень гомоцистеина при беременности может приводить к нарушениям фетоплацентарного кровообращения, хронической гипоксии плода, задержке внутриутробного развития, преэклампсии, отслойки плаценты, развитию врожденного порока Spina bifida. При дополнительном действии других неблагоприятных факторов возможно самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках, в ряде случаев — привычное невынашивание беременности.

Ген FGB кодирует фибриноген — белок, предшественник фибрина, присутствующий в плазме крови. Под влиянием фермента тромбина из фибриногена образуется нерастворимый белок фибрин на заключительном этапе свертывания крови, что образует основу фибринового тромба. Исследуемая вариация в гене FGB ассоциирована с повышением уровня фибриногена плазмы крови, и, как следствие, повышением риска развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты и развития акушерских осложнений.

Изменение гена SERPINE1 приводит к повышению концентрации белка ингибитора активатора плазминогена и обусловливает повышенную склонность к тромбозу. Наличие фактора риска связано с повышенным риском отслойки хориона и плаценты в ранние сроки беременности и, по некоторым литературным данным, с повышенным риском ранней потери беременности, особенно в сочетании с дополнительными отягощающими факторами.

Ген ESR1 кодирует рецептор эстрогена альфа. Гормон участвует в регуляции полового развития, гаметогенеза, роста и поддержания скелета, функционировании сердечно-сосудистой и нервной систем. Изменения гена приводят к снижению выработки эстрогенового рецептора, вызывая риск невынашивания беременности, акушерских осложнений, а полиморфизм T>C (PvuII), кроме того, дает неблагоприятный прогноз для осуществления ЭКО.

Полиморфизм в гене AGT, кодирующем ангиотензиноген, приводит к повышению концентрации ангиотензиногена в крови, повышая риск развития преэклампсии во время беременности. У женщин — носителей аллеля риска С повышен риск развития инфаркта миокарда и других сердечно — сосудистых событий на фоне гормоно-заместительной терапии (ГЗТ).

Гестационный диабет – повышенное содержание глюкозы в крови, возникающее во время беременности. При возникновении гестационного сахарного диабета на начальных сроках беременности значительно возрастает риск самопроизвольного аборта, врожденных пороков развития сердца и мозговых структур плода. На поздних сроках (2-3й триместры), гестационный диабет приводит к чрезмерному росту плода (макросомии) и гиперинсулинемии, а после рождения может проявиться заболеванием внутренних органов плода (диабетической фетопатией). Ген TCF7L2 кодирует фактор, регулирующий рост, деление и развитие клеток поджелудочной железы. Исследуемый генетический вариант ассоциирован с повышенным риском развития гестационного диабета (диабета беременных).

Показания к назначению исследования:

  • всем женщинам при плановой подготовке к беременности;
  • при наличии в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках, тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода), неудачных попытках ЭКО;
  • при назначении оральных гормональных контрацептивов, заместительной гормональной терапии (при выявлении генетической предрасположенности к тромбозам назначение данной категории препаратов противопоказано!);
  • при подготовке к ЭКО;
  • при низком уровне половых гормонов (эстрогенов).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

источник

Наиболее часто встречающиеся осложнения беременности — патологии развития плода. Отклонения происходят как в результате воздействия внешних факторов (курение, токсическое отравление, приём медикаментов), так и по независящим от человека генетическим причинам.

СТОИМОСТЬ СКРИНИНГА ПАТОЛОГИЙ ПЛОДА В НАШЕЙ КЛИНИКЕ В САНКТ-ПЕТЕРБУРГЕ

Звоните бесплатно: 8-800-707-1560

*Клиника имеет лицензию на оказание этих услуг

» data-medium-file=»//i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/02/patologii-ploda.jpg?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»//i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/02/patologii-ploda.jpg?fit=828%2C550&ssl=1″ />Такие патологии встречаются часто, но большинство эмбрионов с хромосомными аномалиями гибнут внутриутробно в результате спонтанных выкидышей. Трисомии имеют генетическую природу и возникают в момент зачатия.

Чтобы предупредить рождение малышей с тяжелыми патологиями, семейным парам, планирующим рождение ребёнка, рекомендуют пройти кариотипирование — изучение хромосомных наборов, позволяющее определить генетическую совместимость и возможность иметь здоровое потомство.

Кариотипирование имеет 99% достоверность, благодаря которой можно заранее узнать, имеют ли супруги предрасположенность к хромосомным мутациям.

На ранних сроках без специальных анализов обнаружить трисомию невозможно. С этой целью проводится перинатальный скрининг — серия анализов, определяющих врождённые аномалии плода. Первый скрининг проводится на сроке 11-13 недель и включает ультразвуковую диагностику и анализы крови на гормоны.

Скрининг проводится добровольно. Но процедуру настоятельно рекомендуется пройти женщинам из группы риска, которые:

  • забеременели в возрасте старше 35 лет;
  • имели замершие беременности;
  • подвергались ионизированному или радиационному облучению;
  • работают на предприятиях химической промышленности;
  • имеют вредные привычки (курение, употребление алкоголя и наркотиков);
  • неблагоприятная экологическая обстановка;
  • возраст отца ребенка старше 50 лет.
  • положение эмбриона в матке (исключение внематочной беременности);
  • количество плодов (одноплодная или многоплодная беременность);
  • форма конечностей, черепа, строение лица;
  • сердцебиение;
  • устанавливается копчико-теменной размер (высота плода от копчика до темечка);
  • нормальное или патологическое строение головного мозга;
  • толщина воротникового пространства:
  • размер носовой кости:
  • зрелость и функциональность плаценты.

На скрининговом УЗИ гинеколог осматривает воротниковую зону плода и шею.

При хромосомных аномалиях жидкость скапливается в воротниковой зоне плода. По этой же причине увеличивается количество складок на шее. В норме толщина воротниковой зоны не должна превышать 2,7 мм на сроке 13 недель.

Если толщина превышает норму, женщине дополнительно назначают УЗИ для исследования носовой кости у плода. При хромосомных нарушениях кость значительно короче нормы. Однако и этот параметр на 100% подтверждением наличия синдрома у плода не является.

Обычно первый замер делается на сроке 11 недель. Если была выявлена гипоплазия (укорочение) или аплазия (неразвитость) носовой кости, второй замер проводится на сроке 13 недель. Длина носовой косточки на сроке 12 недель составляет в норме 2-4,2 мм, в 20 недель — 5,7-8,3 мм.

Копчико-теменной размер также имеет большое значение при диагностике хромосомных нарушений. Этот параметр устанавливается на сроке 6-14 недель. Позже формируется плацента, и показатели будут несколько искаженными.

Точность замеров зависит во многом от квалификации специалиста ультразвуковой диагностики. Замер делается строго по сагиттальной линии от копчика до темечка при отсутствии двигательной активности плода. На 9-й неделе КТР составляет 23 мм, на 12-й — 52 мм. Если показатель немного не соответствует норме, в этом нет ничего страшного. Превышение показателей свидетельствует о слишком интенсивном росте плода, а нехватка — о возможной хромосомной патологии.

Ультразвуковая диагностика при перинатальном скрининге не является 100% подтверждением аномалий развития у плода. Она лишь выявляет возможные симптомы отклонений. Если они замечены, женщину отправляют на второй этап скрининга — биохимическое исследование крови на определение биохимических маркеров бета-ХГЧ и плазменного белка РАРР-А.

Анализ проводится на сроке до 14 недель, потому что позже показатели не будут отличаться от обычных. Нормой является показатель РАРР-А на 8-й неделе 0,17-1, 54 мЕд/мл, на 12-й неделе — 0,79-4,76, а на 14-й неделе не превышает 8,54 мЕд/мл и не опускается ниже 1,47.

Если показатели занижены, это свидетельствует о болезни Эдвардса, синдромах Дауна или Корнелии де Ланге. Сывороточный белок повышается при большом весе плода, предлежании плаценты и многоплодной беременности.

Скрининг позволяет выявить возможные патологии развития плода. Если они будут подтверждены несколькими видами диагностики, женщине будет предложено прервать беременность.

Проявляется в дополнительной 13-й хромосоме. Рождённый малыш имеет множество внешних и внутренних патологий, он имеет небольшую продолжительность жизни.

Если существует высокий риск рождения малыша с синдромом Патау, у беременной берут материал для проведения анализа с использованием флуоресцентной полимеразной цепной реакции (взятие ворсинок хориона, амниотической жидкости, пункция кровеносных сосудов пуповины).

Если по каким-то причинам 1-й скрининг проведен не был, с помощью ультразвуковой диагностики можно определить синдром Патау на более поздних сроках. Но в этом случае, при решении сделать аборт, придется прибегать к хирургической методике.

Он проявляется следующим образом:

  • многоводие на 3-м триместре;
  • асимметрия полушарий мозга;
  • маленькие размеры головы по сравнению с телом;
  • лишние пальцы на руках и ногах;
  • толщина воротниковой зоны больше нормы;
  • учащённое сердцебиение;
  • пороки развития внутренних органов.

В большинстве случаев женщины идут на аборт, потому что при синдроме Патау малыш рождается глубоким инвалидом, не способным к социальной адаптации и нормальной жизни. 95% детей умирает до года.

Существует много хромосомных патологий, но именно синдром Дауна является самым часто встречающимся и узнаваемым. Патология заключается в лишней хромосоме в 21 паре. С помощью УЗИ синдром Дауна можно визуализировать на 11-13-й неделе беременности. К характерным признакам заболевания относятся:

  • короткие трубчатые кости рук и ног;
  • аплазия (отсутствие) носовой кости;
  • утолщение воротниковой зоны более 3 мм, наличие шейных складок из-за скопления амниотической жидкости;
  • гипоплазия (недоразвитость) мозжечка;
  • уменьшение лобно-таламического расстояния;
  • увеличение угла между подвздошными костями;
  • нарушение венозного кровотока;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • тахикардия;
  • кишечная непроходимость;
  • увеличенное расстояние между глазами;
  • отставание копчико-теменного размера на 10%.

Ультразвуковой скрининг точен на 91%. Но бывают и исключения, поэтому гинекологи с выводами не спешат, не проведя дополнительную диагностику.

Даже если на УЗИ у плода не была выявлена носовая кость, в 2% случаев малыш рождается совершенно здоровым. 5% малышей с нарушением венозного кровотока не имеют синдрома Дауна.

Обследование делается на сроке не позднее 13 недель. Окончательный диагноз ставится только в совокупности генетической и ультразвуковой диагностики.

Это трисомия, при которой в 18-й паре появляется лишняя хромосома. По распространённости занимает 2-е место после синдрома Дауна. Встречается у девочек в 3 раза чаще, чем у мальчиков.

С помощью УЗИ патология выявляется на сроке не раньше чем в 12 недель. Врач на экране аппарата УЗИ видит следующие нарушения развития плода, характерные для синдрома Эдвардса:

  • заячья губа или волчья пасть;
  • микроцефалия (слишком маленький мозг);
  • низкие показатели КТР;
  • снижение сердечных сокращений;
  • грыжа брюшной полости;
  • аплазия носовой кости;
  • отсутствие одной артерии в пуповине;
  • выпячивание подвздошной кишки;
  • отсутствие заднего прохода или пищевода;
  • недоразвитость мозжечка;
  • гипоплазия мозолистого тела;
  • искривление позвоночника;
  • аномальная форма почек;
  • удвоенный мочеточник;
  • сглаживание или отсутствие мозговых извилин.

60% малышей с синдромом Эдвардса умирает до 1 года. Редко дети с такой патологией доживают до 10 лет. Помимо умственной отсталости, у малышей наблюдаются несовместимые с жизнью пороки развития внутренних органов, требующие хирургического вмешательства и длительного восстановления.

В большинстве случаев при комплексном подтверждении синдрома Эдвардса беременная решается на аборт.

Встречается в основном у плодов женского пола. Заключается в отсутствии или дефекте 45-й или 46-й Х-хромосомы. В 99% случаев генетическая аномалия заканчивается выкидышем на стадии вынашивания.

В 80% хромосомная патология передаётся от отца. Больше всего при данном генетическом заболевании страдает детородная система девочки. Также весьма выраженными бывают аномалии развития тела.

Основные показатели синдрома Шерешевского-Тёрнера на УЗИ — размеры копчико-теменной зоны и толщина воротникового пространства. Плод при данной патологии имеет гораздо меньшие размеры, чем положено по сроку беременности. При рождении такой малыш в среднем имеет рост около 40 см при весе 2000-2500 граммов.

Вторая характерная черта — увеличение толщины воротниковой зоны. На затылке за ушными раковинами у плода образуются кожные складки, которые при рождении трансформируются в кожную перепонку, натянутую между головой и плечами.

На ранних сроках с помощью УЗИ можно увидеть укорочение пястных и плюсневых костей, отсутствие или недоразвитость пальцевых фаланг, деформация запястных суставов. Межпозвоночные диски сплющены, имеются искривления позвоночника.

На более поздних сроках у плода наблюдаются сердечно-сосудистые патологии — сегментарное сужение просвета аорты, незаращивание межжелудочковой перегородки, незаращение соустья между лёгочной артерией и аортой.

При синдроме Шерешевского-Тернера страдает половая система. У плода наблюдается аплазия яичников, аномалия наружных половых органов. соски широко расставлены, грудная клетка имеет бочкообразную форму.

Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера лучше приспособлены к жизни, чем малыши со схожими хромосомными отклонениями. Они вырастают до взрослого возраста, имея рост до 150 см. Иногда умственное и психическое развитие не нарушено, но ребёнок с таким заболеванием имеет много проблем со здоровьем, в подростковом возрасте ему требуется гормональная терапия и различные эстетические операции.

Полисомия по Х-хромосоме заключается в том, что вместо пары Х-хромосом имеется третья лишняя Х-хромосома. На УЗИ увидеть признаки патологии невозможно, потому что внешние проявления заметны только после рождения малыша. Единственное, что должно насторожить — это увеличение толщины воротниковой зоны, однако точную картину покажет только генетическое изучение хориона и анализ амниотической жидкости.

Полисомия по Y-хромосоме заключается в лишней Y-хромосоме, поэтому патология встречается в основном у мальчиков. Единственный признак патологии, видимый на УЗИ, —утолщение воротниковой зоны.

Дети с полисомией в целом имеют шансы реализоваться в жизни.

  • Девочки с трисомией по Х-хромосоме не имеют ярко выраженных расстройств. У них имеются нарушения речи, очень высокий рост, узлы на пальцах. Однако в будущем у них есть вероятность родить здоровое потомство.
  • С мальчиками ситуация обстоит хуже: у них часто выявляется имбецильность (средняя степень умственной отсталости), агрессивное и антисоциальное поведение, шизофрения.

Трисомия по Y-хромосоме выражается в особенном строении тела (широкий таз, узкие плечи, жир на животе). У мальчиков тяжёлая нижняя челюсть, маленький покатый лоб.

При тяжёлой форме патологии заметны дебильность (глубокое нарушение умственной деятельности), агрессивное поведение. При постоянной работе с дефектологами и педагогами увеличиваются шансы адаптации ребёнка в обществе.

Заключается в нарушении 8-й хромосомы. Патология приводит к глубокой инвалидности.

На УЗИ можно увидеть челюстно-лицевые аномалии: малыш рождается с длинным широким носом, у него недоразвита нижняя челюсть. На хрящах наблюдаются наросты, из-за этого конечности развиваются неравномерно, позвоночник искривлён, пальцы рук укороченные и искривлённые.

Дети с синдромом Лангера-Гидеона не разговаривают, у них наблюдается умственная и психическая отсталость.

Это редкая мутация в гене FGFR2 10-й хромосомы, заключающаяся в нарушении образования костной и соединительной ткани.

На УЗИ заметны следующие признаки синдрома Апера:

  • многоводие у беременной;
  • увеличение толщины воротникового пространства;
  • деформация черепной коробки;
  • аномалия позвонков;
  • сердечная недостаточность;
  • большое расстояние между глазами;
  • сращивание нескольких пальцев.

У новорождённого лицо плоское и немного вогнутое. кости лица деформированы, глаза выпуклые и расположены асимметрично. Лоб очень большой, и не соответствует пропорциям лица.

Сердечно-сосудистая патология не позволяет ребёнку вести полноценный образ жизни.

Болезнь вызвана мутацией гена в 11-й хромосоме. При заболевании психика и умственное развития не страдают, однако ребёнок имеет множество физических недугов.

На УЗИ патология выражается в первую очередь в увеличении массы плода, вес которого значительно превышает среднестатистические показатели. При этом плод имеет непропорционально длинные конечности.

На более поздних сроках отмечается увеличение селезёнки, печени, почек и поджелудочной железы. У малышей с синдромом Беквита-Видеманна увеличен язык, из-за этого на УЗИ можно разглядеть деформацию костей челюсти. При данной патологии аномально развиваются почки, в них имеются кальциевые отложения.

Малыши с этим заболеваниям редко доживают до 10-летнего возраста, потому что имеют склонность к онкологическим опухолям, от которых и умирают.

Мутация встречается в 7-й хромосоме. Для патологии характерна гиперкальциемия — повышение уровня сахара в крови. Плод имеет маленький вес, не соответствующий срокам.

На ранних сроках заметить патологию сложно, но затем на УЗИ видны диспропорции скелета, связанные с недостаточным образованием эластина. Также у малыша просматривается деформация лица: выпуклый лоб, короткий нос, низко посаженные глаза. Дети с синдромом Уильямса имеют «лицо Эльфа», им сложно разжевывать пищу, тяжело двигаться из-за деформации суставов.

Малыши гиперчувствительны к звукам, имеют ярко выраженные музыкальные способности, обожают петь и слушать музыку. При этом им сложно осваивать точные дисциплины, они подвержены тревожным расстройствам, у них вырабатывается мало мелатонина, такие дети мало спят.

Приобретенные патологии возникают под воздействием негативных факторов (радиация, токсическое отравление) и образа жизни матери (алкоголизм, курение, наркомания).

Редко у плода развивается один такой порок, обычно это комплекс патологий, затрагивающих несколько жизненно важных органов.

Врождённые пороки имеют следующие разновидности:

  • аплазия — полное отсутствие органа с сохранением сосудистой ножки;
  • агенезия — полное отсутствие органа без сохранения сосудистой ножки;
  • гипоплазия — недоразвитость органа;
  • дистопия — расположение органа в неположенном месте.

Ультразвуковая диагностика врождённых пороков проводится трижды:

  • 1-я диагностика — 10-13 недель;
  • 2-я диагностика — 19-20 недель;
  • 3-я диагностика — 31-32 недели.

Исследование позволяет выявить большинство патологий:

  • отсутствие или деформацию органа;
  • анэнцефалию (отсутствие головного мозга);
  • атрезию (отсутствие) конечностей;
  • аномалия скелета лица (заячья губа, волчья пасть);
  • незаращение спинномозгового канала;
  • пороки сердца;
  • гидроцефалия (скопление жидкости в головном мозге).

Это патология, при которой спинномозговая жидкость скапливается под мозговыми оболочками. Осложнение выявляется на УЗИ на поздних этапах беременности.

Характеризуется большим объёмом головы плода, диспропорцией между мозговыми долями, выпиранием родничка. Чем раньше выявлена патология, тем больше шансов на благоприятный исход.

Это скопление спинномозговой жидкости в желудочках головного мозга, в результате чего они увеличиваются в размерах, и возрастает внутричерепное давление.

Гидроцефалию выявляют на 2 семестре беременности. Главным показателем является увеличение высоты тела желудочка головного мозга выше нормы (свыше 1,1 см). При этом снижается эхогенность межполушарной щели при одновременном увеличении ширины щели свыше 5 мм.

Пороки сердца у плода — не редкость. На УЗИ они обнаруживаются на 2-м плановом осмотре (скрининговом УЗИ второго триместра).

  • гипоплазия левой стороны сердца;
  • отсутствие сообщения между правыми камерами сердца;
  • отсутствие одного из желудочков сердца;
  • патология сердечной мышцы;
  • аритмия;
  • брадикардия;
  • сужение просвета аорты;
  • сужение лёгочной артерии;
  • порок трикуспидального клапана;
  • тетрада Фалло (сочетанная аномалия сердца).

Большая часть сердечных патологий исправляется хирургическим путём. Чем раньше проведена операция, тем больше шансов на успешное выздоровление.

Самая распространённая патология, вызванная употреблением алкоголя беременной женщиной, — синдром Миллера-Дикера. Мутация происходит в гене 17-й хромосомы. Главная причина аномалии — интоксикация плода альдегидами, передающимися через материнскую кровь.

На УЗИ синдром Миллера-Дикера выражается в многоводии, отставании внутриутробного развития плода и снижении его двигательной активности. На более поздних сроках можно увидеть утолщение коры головного мозга при разглаживании мозговых извилин.

Голова у больных детей меньше положенного размера, лоб выпуклый, плоский затылок, челюсть недоразвита (алкогольная дизморфия). Ушные раковины расположены ниже положенного уровня, пальцы неправильной формы, тазобедренные суставы находятся на зачаточном уровне, стопы укорочены, задний проход сросшийся.

Такие дети обычно умирают в возрасте в 2 лет из-за аспирационной пневмонии. У них глубокая умственная отсталость и отсутствуют даже обычные рефлексы (глотание, моргание).

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

источник

Цена УЗИ плода 1 скрининг + диск 2000 руб.
Пренатальный скрининг трисомий I триместр 1245 руб.
Пренатальный скрининг трисомий II триместр 1600 руб.