Анализ отклонений во время беременности

Сегодня консультация генетика вызывает у родителей скорее беспокойство, вдруг у будущего малыша что-то не так идет в развитии. Во время беременности за консультацией обращаются всего лишь 20 % семей. Одни боятся услышать страшный приговор, другие предпочитают ничего не знать заранее, третьи тешат себя тем, что генетические заболевания очень редки. Конечно, риск генетических заболеваний можно сократить до минимума, посетив врача до зачатия крохи. Когда же факт беременности уже присутствует, гинеколог назначает генетический анализ при беременности. При этом такое обследование входит в число самых информативных и важных.

Наследственность подобна лотерее. У здоровых родителей довольно часто рождается тяжело больной ребенок. Вероятность риска, хоть и очень маленькая, есть у каждого. Причина всегда одна — мутация в хромосомах или генах.

Хромосомные мутации — это изменение численности хромосом в клетке. Ошибки в хромосомном наборе часто несовместимы с жизнью будущего ребенка. Так как испокон веков природа оставляет сильнейшего, у женщины происходят выкидыши, порой повторяющиеся, нередко рождение мертвого ребенка. Но иногда такие «ошибки» генов ведут за собой рождение малыша с тяжелейшими патологиями. Самая известная во всем мире — синдром Дауна.

Генетические отклонения связаны с изменениями структуры молекул ДНК. Быстрым взглядом определить, что ребенок родился с мутированным геном, невозможно. Это со временем обязательно проявится, особенно если малыш не просто носитель такого наследственного заболевания.

Всего насчитывается около 3500 таких заболеваний. Они приходятся на 2% всего человечества. Например, только 1 младенец из 1200 рождается с муковисцидозом. Поэтому так важно пройти обследование, назначенное врачом. Только по результатам проверки возможно дальнейшее принятие решения.

Анализ на генетику при беременности обязательно назначают женщинам, у которых высока опасность рождения ребенка с аномалией развития в силу некоторых обстоятельств:

• женщины после 35 и мужчины после 40 лет. Риск хромосомных и генных мутаций с возрастом увеличивается в разы;
• в роду уже были генетические болезни;
• брак с близким родственником;
• один из детей в семье уже рожден с генетической патологией;
• прежние беременности заканчивались выкидышами, замиранием плода или мертворождением.
• женщины, злоупотребляющие до и во время беременности алкоголем, наркотиками;
• настоящая беременность отягощена перенесенным серьезным инфекционным заболеванием;

Во время беременности «поймать» риск генетических патологий позволяет пренатальный скрининг, который проводится дважды. Плод и плацента вырабатывают специфические белки. Если в организме имеет место быть генетическая либо хромосомная патология, уровень этих белков изменяется.

С 11 по 13 неделю беременности проводится первый скрининг. Такой генетический анализ при беременности выявляет синдром Дауна и Эдвардса- заболевания, проявляющиеся умственной отсталостью, аномалиями развития внутренних органов, определяет грубые пороки развития центральной нервной системы. Проводится в два этапа:

• УЗИ. Во время исследования врач может увидеть утолщенную воротниковую зону или не увидеть носовую косточку.
• Генетический анализ крови при беременности. Его берут из вены и называют «двойным тестом», так как риск хромосомных отклонений определяется по двум маркерам : бета — ХГЧ, белок вырабатывается оболочкой эмбриона, и РАРР-А — белок плазмы крови. При повышенных показателях первого и заниженных данных второго можно говорить о наличии генетической патологии со стороны плода.

С 15 по 18 неделю беременная проходит второй скрининг. Анализ крови определяет наличие генных мутаций тремя маркерами — ХГЧ, АФП и эстриол. Показатели определенной концентрации этих веществ в крови беременной женщины позволяет предположить риск формирования дефекта нервной трубки — порок развития спинно-мозгового канала или головного мозга.

При данном виде исследования врач в первую очередь обращает на показатель АФП — белок, вырабатываемый органами желудочно-кишечного тракта и печенью плода.

Врач определяет окончательный результат скрининга по совокупности УЗИ и анализа крови.

Многие будущие мамы, получив на руки результаты, испытывают стресс, видя отклонения от нормы. Это может быть абсолютно не связано с уродствами будущего ребенка. Так результаты часто бывают недостоверными, если беременность многоплодная, у мамы избыточный вес или же, наоборот, его недостаток, наличие сахарного диабета и других хронических заболеваний. Даже неправильно рассчитанный срок беременности может стать причиной путаницы в результатах.

Кровь для исследования берется из вены утром натощак или не раннее, чем через 5 часов после последнего приема пищи.

Когда у доктора имеются значительные поводы для подозрений на патологию со стороны генетики, он направляет будущую маму на дополнительные обследования. Они либо подтвердят, либо опровергнут поставленный ранее диагноз. Но и здесь говорить о 90% точности не стоит.

• Биопсия хориона. Проводится на сроке с 11 по 13 неделю. Специальным шприцем с длинной иглой берется образец из оболочки плодного яйца. Взятия образца осуществляется через шейку матки.

• Амниоцентез. Рекомендуют после 15 недели. Образец околоплодных вод берут под контролем датчика УЗИ.
• Взятие пункции пуповины плода. Женщина обследуется в период с 22 по 25 неделю беременности.

Большой минус таких исследований в том, что они могут спровоцировать выкидыш или кровотечение, так как для их проведения врачам приходится вторгаться в хрупкий союз плаценты и плода.

• Диагностика патологий по крови матери. Из крови выделяется ДНК плода и исследуется на наличие хромосомных отклонений. Такой анализ на генетические заболевания у беременных можно начинать сдавать с 6 недели. Результат бывает готов в течение двух недель. На сегодняшний день это самый точный и ранний метод обследования.

Расшифровка всех анализов — дело специалиста. Но никто не сможет дать вам конкретных рекомендаций, если после множества проверок и перепроверок опасность рождения ребенка с необратимыми изменениями организма по-прежнему высока. Это личное и довольно сложное решение должно быть принято вами, мужем и близкими вам людьми. Прежде чем его принять, придется взвесить многое и пересмотреть всю свою жизнь. Вы не в праве допустить ошибку своим неправильным выбором.

источник

У многих вызывает душевный трепет задержка менструации – беременность является самым лучшим (а в этой статье мы будем говорить только об этой стороне вопроса) побочным действием такого «нарушения цикла».

В статье мы рассмотрим самые распространенные виды анализов, которые сдаются во время беременности, поговорим о некоторых патологиях, возникающих как до беременности, так и во время нее.

Не секрет, что для того, чтобы беременность прошла хорошо, без осложнений для матери и ребенка, необходимо сдавать разные анализы, контролировать свое состояние, наблюдаться у специалиста.

Скрининг во время беременности – это анализ, который назначают женщинам в первые два триместра. Проводят скрининг для выявления серьезных врожденных пороков ребенка: синдромов Эдвардса и Дауна, патологий развития нервной трубки.

Первый скрининг при беременности проводят на сроке 11-13 недель: исследуют венозную кровь беременной женщины и обследуют плод на УЗИ. Благодаря этому анализу можно увидеть расположение рук и ног ребенка, изучить его телосложение, сердце, кровеносную систему.

С помощью первого скрининга при беременности определяют также уровень белков РАРР-А и ХГ. При беременности эти два показателя – ассоциированный с беременностью протеин А и хорионический гонадотропин дают возможность выявить отклонения уже на таком раннем сроке.

Второй скрининг при беременности проводят на 16-18 неделях беременности. Выявляют с помощью анализа уровень трех гормонов: свободный эстриол, АФП и хорионический гонадотропин. При беременности эти показатели дают возможность выявить патологии развития плаценты, хромосомные нарушения плода, наличие синдрома Дауна, врожденных пороков в развитии, угрозу смерти плода.

Однозначно трактовать результаты первого и второго скринингов при беременности нельзя. Всегда следует помнить, что результаты анализов указывают всего лишь на вероятность развития тех или иных патологий. Кроме этого, следует учитывать, что отклонения от нормы могут быть связаны с несвоевременной сдачей крови на анализ или приемом гормонов. Трактовать результаты анализов может только специалист (в лучшем случае, не один), который при необходимости назначит дообследование.

ПЦР – это метод исследования крови при помощи полимеразно-цепной реакции. У многих беременных женщин направление на такой анализ вызывает недоумение, т.к. чаще всего его назначают еще до беременности. Но, тем не менее, ПЦР во время беременности важен, поскольку дает возможность выявить ряд скрытых инфекций и вовремя назначить лечение – на сроке до 20 недель многие антибиотики еще можно принимать. Чаще всего беременным женщинам назначают ПЦР анализ на микоплазму, хламидии, цитомегаловирус, уреаплазму.

Гемостазом называют систему коагуляции и свертывания крови. Гемостаз при беременности меняется, что вызвано изменением гормонального фона и тем, что в плаценте и матке появляется еще один круг кровообращения. Повышенная свертываемость крови, которая появляется из-за нарушения системы гемостаза, может вызвать развитие тромбогеморрагического синдрома, и, как следствие, замирание беременности, гибель плода. А разжижение крови сверх нормы может стать причиной сильного кровотечения во время родов.

Гемостазиограмма при беременности (исследование крови) делается для того, чтобы вовремя выявить и предупредить указанные выше проблемы. Если есть основания, гемостазиограмма при беременности делается несколько раз.

Обязательно гемостазиограмма при беременности делается в таких случаях:

• если у женщины раньше была диагностирована замершая беременность, или было несколько выкидышей;
• если у беременной женщины повышено давление, есть отеки на ногах, руках, проявления гестоза (осложнение, возникающее при беременности, характеризующееся нарушением кровотока, сосудов, других жизненно важных органов);
• если анализ мочи показал наличие в ней белка;
• если у беременной женщины обнаружены гипертонус матки и угроза прерывания беременности.

Есть такие отклонения, при которых наступление беременности возможно только при помощи искусственного оплодотворения, методами ИКСИ или ЭКО или после лечения мужчины-партнера – азооспермия и тератозооспермия.

Естественным путем беременность при азооспермии наступить не может, поскольку при этом заболевании у мужчины в сперме не обнаруживаются сперматозоиды. Беременность может наступить после оплодотворения донорскими сперматозоидами или все же сперматозоидами мужчины, у которого обнаружена азооспермия – после прохождения лечения. И в первом, и во втором случае приходится использовать метод искусственного оплодотворения.

Тератозооспермия и беременность. Такое заболевание у мужчины-партнера также требует лечения, т.к. в его сперме обнаруживаются патологические формы сперматозоидов (больше 50%). Если мужчина не пройдет лечение, и оплодотворение все-таки произойдет, высока вероятность выкидыша.

Существуют и другие патологии спермы, из-за которых возможно бесплодие – олигоспермия и астенозооспермия. Во многих случаях хороший результат при этих заболеваниях дал препарат Спеман. Беременность, судя по многочисленным отзывам от женщин, наступала уже через 2-3 месяца приема препарата мужчиной-партнером. Улучшения показателей спермы наблюдались уже через полтора месяца приема лекарства Спеман. Беременность в этом случае все равно рекомендовали отложить еще как минимум на полтора месяца.

Почему помогает Спеман? Беременность наступает благодаря улучшению подвижности сперматозоидов, уменьшению вязкости спермы и улучшению сперматогенеза.

Эктопическая беременность – такая, при которой оплодотворенная яйцеклетка прикрепляется не в эндометрии матки, а в маточной трубе, брюшине, яичнике, шейке матки. Последствия, которые влечет за собой эктопическая беременность – разрыв органа, в котором прикрепился эмбрион, кровотечение.

Диагностируется эктопическая беременность тяжело, т.к. все характерные для нормальной беременности симптомы наблюдаются и в этом случае: тошнота, болезненность груди, задержка менструации. Беременность внематочную начинают подозревать, если беременная женщина жалуется на боли в области живота, таза, нижней части спины. Признаком патологии может быть и менструация при беременности.

Окончательно определяется эктопическая беременность после анализа крови и пункции прямокишечно-маточного углубления.

Лечение эктопической беременности может быть медикаментозным – используют препарат Метотрексат, под действием которого оплодотворенная яйцеклетка рассасывается, или хирургическим.

Менструация при беременности, о которой мы уже упомянули – отклонение, которое может говорить не только об эктопической беременности. Известно много случаев, когда обошлась без последствий менструация при беременности – нередко из-за этого женщина узнавала о своей беременности только на 2-4 месяцах, но игнорировать эту патологию нельзя, т.к. она может сказаться на более поздних сроках. Менструация при беременности может указывать на нарушения гормонального фона, на отслойку плаценты и на угрозу выкидыша, а значит, требует безотлагательного лечения.

Аденомиоз и беременность. Аденомиоз – это врастание эндометрия матки в ее стенки. Эндометрий имеет большое значение для репродуктивного здоровья женщины, поскольку именно в эту ткань внедряется оплодотворенная яйцеклетка. От состояния эндометрия напрямую зависит течение беременности.

Нельзя сказать, что аденомиоз и беременность – два взаимоисключающих понятия. Заболевание может стать причиной бесплодия, но прогноз у него хороший, т.к. аденомиозу не свойственно переходить в злокачественную форму. Кроме этого, известны случаи, когда беременность наступала и при аденомиозе. В этом случае есть вероятность срыва беременности, поэтому женщина должна находиться под контролем наблюдающего врача. Зафиксированы и такие случаи, когда беременность, благодаря тому, что менструации прекратились (соответственно, перестал разрастаться эндометрий), приводила к тому, что течение аденомиоза улучшалось. В некоторых случаях заболевание благодаря беременности исчезало полностью.

АФС и беременность. АФС – это антифосфолипидный синдром, при котором в сосудах плаценты образуются тромбы. Последствия заболевания – отслойка плаценты, задержка развития плода и его гибель, гестоз. Положение может спасти только своевременное врачебное вмешательство. Женщинам с АФС при беременности могут назначить Вобэнзим, Аспирин кардио, Тромбо АСС.

Гирсутизм и беременность. Гирсутизм или избыточное оволосение – это проявление нарушения гипофизарной функции, работы яичников, надпочечников, гормонального всплеска. Гирсутизм при беременности возникает часто – из-за неустойчивого гормонального фона.

Если же гирсутизм является внешним проявлением чрезмерной андрогенной активности, у женщины могут быть проблемы с наступлением беременности. В этих случаях для коррекции гормонального фона и лечения бесплодия могут назначить Климен – эстрогенно-гестагенный препарат.

Фиброаденома и беременность. Фиброаденома – это опухоль груди доброкачественного характера. Заболевание не является противопоказанием или препятствием к беременности, хотя лучше планировать ее уже тогда, когда будет решен вопрос с фиброаденомой – будет проведена биопсия и, при необходимости, операция по удалению уплотнений. Особенно рекомендуется такая операция тем, кто планирует оплодотворение по методу ЭКО – из-за гиперстимуляции яичников опухоль может увеличиться. После операции по удалению фиброаденомы беременность можно планировать уже через одну или две недели.

Фолликулы при беременности. Многие после получения результатов УЗИ задаются вопросом, могут ли созревать фолликулы во время беременности. У беременной женщины, у которой наступила овуляция, и произошло оплодотворение яйцеклетки, фолликулы созревать не могут, это обусловлено физиологией.

И в завершение немного о лекарствах, которые часто назначают беременным женщинам. Существует миф о том, что комплекс Аевит при беременности полезен и необходим. Это не так, хотя сами по себе оба витамина А и Е, которые входят в состав препарата нужны человеку, поскольку принимают участие в обменных процессах, хорошо сказываются на состоянии кожи, слизистых, зрении. Просто следует учитывать, что лечебные, а не профилактические дозы витаминов содержатся в Аевите. Во время беременности из-за ухудшения кровообращения может возникнуть передозировка витаминов, что чревато отклонениями в развитии плода (витамин А обладает тератогенным свойством), головными болями, проблемами с почками, кровоточивостью слизистых рта, ухудшением четкости зрения, болями в животе, слабостью, головокружениями, появлением тромбофлебитов. Просто запомните, что назначать витамины беременной женщине может только врач и только по важным жизненным показаниям.

Второй препарат, который назначают при беременности, не так опасен – это Магне, который содержит микроэлемент магний. Судя по отзывам, не одной женщине помог Магне. Беременность с угрозой срыва, судороги в мышцах, повышенный тонус матки – все это показания для назначения и приема Магне. Беременность – это как раз то состояние, при котором женщина очень нуждается в магнии. Дефицит микроэлемента выражается повышенной нервозностью, тревожностью, изменениями мышечного тонуса (спазмы мышц, судороги), болями в низу живота, которые могут свидетельствовать о гипертонусе матки.

Даже если женщина обнаружит у себя все эти симптомы, нельзя самостоятельно назначать и принимать Магне. Беременность все же требует повышенного внимания к себе, поэтому даже если подобные симптомы возникают, препарат желательно начать принимать только после анализа крови на содержание магния. Также учтите, что магний лучше усваивается, если принимать его одновременно с витамином В6.

источник

Автор статьи — Созинова А.В., практикующий врач акушер-гинеколог. Стаж по специальности с 2001 года.

При постановке на учет по беременности за женщиной ведется тщательное наблюдение, во время которого оценивается течение беременности, риск возможных осложнений и вероятность их появления, рост и развитие плода, и, безусловно, состояние самой будущей мамы. Для этого беременная проходит обязательное обследование, которое включает достаточно широкий список лабораторных исследований.

Согласно приказу Минздрава РФ № 572 от 1 ноября 2012 года, базовый спектр обследования беременных женщин включает:

1 триместр (с момента оплодотворения до 14 недель)

• общий анализ мочи и крови;
• группа крови и резус-фактор (при отрицательном резусе кровь на группу и резус-фактор сдает и муж);
• биохимический анализ крови (общий белок, мочевина, креатинин, глюкоза, печеночные ферменты (АСТ, АЛТ), общий билирубин, прямой билирубин, общий холестерин);
• коагулограмма или свертываемость крови (фибриноген, тромбоциты, агрегация тромбоцитов, время свертываемости, время кровотечения, протромбиновый индекс, АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время);
• кровь на сифилис (реакция RW);
• кровь на ВИЧ-инфекцию и вирусные гепатиты (В и С);
• мазок из влагалища и с шейки матки на микрофлору (грибы и гонококки) и цитологическое исследование;
• обследование на половые инфекции (по показаниям): хламидиоз, уреаплазмоз и прочие;
• двойной тест (в сроке 11-14 недель): определение плазменного протеина А (РАРР-А) и бета-ХГЧ для исключения тяжелых пороков развития (синдром Дауна, синдром Эдвардса);
• кровь на краснуху и токсоплазмоз (выявление антител типа М и G).

2 триместр (с 14 по 28 неделю)

• общий анализ мочи при каждой явке;
• общий анализ крови перед выходом в декрет (30 недель);
• коагулограмма по показаниям;
• биохимический анализ крови перед декретом;
• мазок из влагалища и с шейки матки на микрофлору (грибы и гонококк), цитологический мазок по показаниям;
• кровь на ВИЧ-инфекцию и вирусные гепатиты, сифилис перед декретом;
• кровь на антитела, ПЦР мочи, отделяемого влагалища на краснуху, цитомегаловирус и токсоплазмоз;
• тройной тест: бета-ХГ, эстриол и альфафетопротеини (АФП) в 16-18 недель.

• общий анализ мочи при каждой явке;
• общий анализ крови в 30 и 36 недель;
• мазок на гонококки и грибы в 30 и 36 недель;
• кровь на сифилис, ВИЧ-инфекцию и вирусные гепатиты в 30 и 36 недель;
• коагулограмма по показаниям;
• биохимический анализ крови в 30 недель;
• кровь на антитела к краснухе и токсоплазмозу по показаниям.

Общий анализ крови и мочи (ОАК и ОАМ)

В общем анализе крови определяется количество эритроцитов и гемоглобин, которые необходимы для переноса кислорода. Также в ОАК изучается количество лейкоцитов и СОЭ, что в норме при беременности несколько повышено. Тромбоциты участвуют в свертывании крови, их определение при беременности также необходимо.

В ОАМ изучается содержание лейкоцитов, наличие/отсутствие белка, плотность и реакция мочи и присутствие патологических структур и веществ (цилиндры, бактерии, глюкоза и прочие). ОАМ — чаще всего сдаваемый анализ, который помогает заподозрить или определить патологию беременности (сдается при каждой явке на прием).

Группа крови и резус-фактор

Группа крови и резус-фактор необходимы в случае экстренной гемотрансфузии при кровотечении (например, предлежание плаценты), при отрицательном резусе необходим анализ крови на группу и резус-фактор для исключения или лечения резус-конфликта.

Учитывая повышенную нагрузку во время гестации на все органы беременной, сдается БАК дважды за всю беременность (по показаниям чаще), который позволяет оценить работу внутренних органов.

Кровь на сифилис, вирусные гепатиты и ВИЧ-инфекцию

Исследование проводится трижды за беременность и позволяет выявить перечисленные инфекции, наличие которых неблагоприятно сказывается на развитии плода, а также на состоянии женщины во время беременности.

Мазок на микрофлору и цитологию с шейки матки и влагалища

Мазки на микрофлору сдаются трижды за период беременности и позволяют выявить кольпиты, цервициты, которые способны спровоцировать инфицирование плодных оболочек и плода. Цитологическое исследование исключает предраковые и раковые процессы шейки матки.

Определяются антитела класса IgМ и IgG к перечисленным инфекциям и позволяют выявить приобретенный иммунитет или его отсутствие, а также острый процесс, наличие которого неблагоприятно для плода.

Показатели свертывающей системы крови при беременности несколько повышены, анализ на коагулограмму позволяет выявить угрозу тромбозов у женщины, прерывания беременности и преждевременных родов. Также исследование свертываемости крови необходимо для подтверждения гестоза и его лечения.

Двойной и тройной тест

Проводится для определения степени риска врожденной патологии плода и хромосомных нарушений.

• в случае низкого гемоглобина и эритроцитов в ОАК говорят об анемии,
• при значительном повышении лейкоцитов и СОЭ подозревают воспалительный процесс в организме беременной,
• увеличение эозинофилов – аллергию или глистную инвазию,
• при снижении или увеличении тромбоцитов – нарушение свертывающей системы крови или гестоз.

• обнаружение в ОАМ лейкоцитов, бактерий цилиндров свидетельствует о воспалении мочевыделительной системы,
• наличие белка заставляет думать, в первую очередь, о гестозе.

Подробнее об анализе мочи при беременности — в нашей отдельной статье.

Группа крови и резус-фактор

Если у беременной определен отрицательный резус-фактор, а у ее супруга – положительный, то она ежемесячно, а после 30 недель каждые 14 дней сдает кровь на титр антирезусных антител. Появление их, и, тем более, увеличение в динамике свидетельствует о резус-конфликте.

Биохимический анализ крови

• увеличение печеночных ферментов, билирубина общего и прямого говорит о патологии печени и/или гестозе,
• возрастание глюкозы крови может свидетельствовать о развитии гестационного сахарного диабета,
• увеличение мочевины и креатинина – о нарушении органов мочевыделительной системы или гестозе.

Коагулограмма

Увеличение показателей свертываемости крови и снижение времени кровотечения говорит о нарушении свертывающей системы, которое наблюдается при аутоиммунных заболеваниях, антифосфолипидном синдроме и гестозе и грозит развитиемКоагулограмма

тромбозов и прерыванием беременности.

Реакция Вассермана (RW), кровь на ВИЧ-инфекцию и гепатиты

Положительные анализы на ВИЧ-инфекцию и сифилис, а также обнаружение антигенов к вирусным гепатитам (Нвs-антиген) свидетельствует об инфицировании беременной и угрожает состоянию плода (назначаются профилактические курсы лечения фетоплацентарной недостаточности).

Мазок на микрофлору влагалища и шейки матки

Обнаружение патогенной или условно-патогенной микрофлоры (в значительном количестве) свидетельствует о кольпите, что чревато воспалением амниотических оболочек, развитием хориоамнионита и внутриутробным инфицированием эмбриона/плода.

По показаниям назначаются дополнительные анализы на выявление инфекций, передающихся половым путем.

Кровь на краснуху, токсоплазмоз и цитомегаловирус

• при обнаружении антител классКоагулограмма
  а G и отсутствии антител класса М к перечисленным инфекциям говорит о перенесенной ранее инфекции и наличии иммунитета,
• обнаружение иммуноглобулинов класса М – признак острого процесса,
• отсутствие антител и того, и другого класса обозначает, что беременная не встречалась с возбудителями данных инфекционных заболеваний и иммунитет к ним отсутствует.

Двойной и тройной тест

Возрастание показателей двойного и тройного теста говорит о высоком риске хромосомных заболеваний у плода (в частности, синдром Дауна) и внутриутробных пороках развития плода. Но не исключается повышение/снижение показателей при различных состояниях беременной (многоплодие, острое инфекционное заболевание, гормональные нарушения, низкий или избыточный вес и прочие).

При подозрении на хромосомные патологии и врожденные пороки развития плода беременной назначают дальнейшую пренатальную диагностику (тщательное УЗИ, амниоцентез и кордоцентез, консультация генетика).

Некоторые исследования при беременности

источник

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

• при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга,
• при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
• при аномалиях почек;
• при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ — белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион — это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью — снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска относятся:

• возраст женщины старше 35 лет,
• случаи семейного носительства хромосомных болезней,
• рождение предыдущих детей с пороками развития,
• радиационное облучение одного из супругов,
• прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
• привычное невынашивание,
• определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

источник

Когда женщина узнает об интересном положении, на нее возлагается огромная ответственность по сохранению беременности и успешному рождению здоровенького человечка. Первой задачей мамочки становится визит к гинекологу и постановку на учет в ЖК. Обязательным мероприятием являются многочисленные диагностические исследования, назначаемые в различные сроки вынашивания. Каждой женщине рекомендуется знать, какие анализы при беременности требуется сдать, зачем и когда их назначают, о чем говорят результаты и пр.

Самым первым исследованием, с которым сталкивается женщина при беременности, является домашний тест из аптеки на беременность, который покажет две характерные полоски уже после первого дня задержки. После такого примитивного подтверждения зачатия необходимо пройти осмотр у квалифицированного гинеколога, который подтвердит факт беременности.

• При наличии каких-либо сомнений доктор назначит пациентке исследование крови на определение содержания гонадотропного хорионического гормона, которое можно проводить уже с 8-14 дня предполагаемого зачатия. Показатели данного гормонального вещества при зачатии будут превышать 25 мЕд/мл.
• Также для определения беременности нужно сдать ультразвуковую диагностику, которую можно проводить уже с 3-6 суток задержки. Плодное яйцо с эмбрионом внутри при ультразвуковой диагностике будет просматриваться примерно на 5-7-недельном сроке, сердцебиение также будет прослушиваться на этом сроке, но только при проведении интравагинального исследования.

Нанести визит в консультацию для постановки на учет необходимо не позднее 7-10-недельного срока. Доктор на приеме заведет карту, указав в ней необходимые сведения о беременной, начале сексуальных отношений, первых и последних месячных, длительности цикла и пр. Заводится 2 карты, индивидуальная и обменная, первая хранится у доктора, а вторая выдается беременной на руки. В обменную карту вписываются результаты всех исследований и анализов, которые женщина проходит в течение вынашивания. В ходе первичного осмотра беременной акушер-гинеколог берет мазки и сообщает, какие анализы сдать при беременности будет нужно в первую очередь, выписав соответствующие направления.

Пребывая под контролем гинеколога женщина в течение всего периода вынашивания, помимо теста на беременность, периодически сдает обязательные лабораторные исследования. Акушер-гинеколог составит для каждой беременной конкретную программу наблюдений, согласно которой буде осуществляться наблюдение за пациенткой в течение 9-месячного периода. От зачатия и до родов женщине приходится сдать немало анализов. Какие-то назначаются несколько раз, а некоторые проводятся единожды. Перечень анализов зависит от срока вынашивания.

В течение первого триместра пациентке нужно пройти достаточно много диагностических процедур, поскольку именно в этот период она встает на учет. Начинается все с тестирования на беременность, которое часто заключается в проведении исследования мочи на ХГЧ. Подобное исследование назначается на 5-12-недельном сроке вынашивания, как правило, именно в эти сроки женщина узнает о зачатии и обращается в ЖК. С помощью такой диагностической процедуры подтверждается наступление зачатия.

При постановке на гинекологический учет берутся мазочки на влагалищную микрофлору и скрытотекущие половые инфекции, бакпосев и Папаниколау (ПАП-тест), биообразец из шеечного канала. При обнаружении признаков шеечной эрозии проводится кольпоскопическое обследование. Затем для беременной доктор составляет целый спектр лабораторных и инструментальных диагностических назначений, выдает соответствующие назначения на анализы, которые крайне важно пройти именно на первом триместре вынашивания. В этот перечень обязательно входит общее исследование мочи, назначается обширное исследование крови, которое включает:

1. Биохимию;
2. Общий анализ, его требуется сдавать на 5, 8, 10 и последующих неделях, когда вы будете приходить на прием к акушер-гинекологу;
3. На резус и группу;
4. На ВИЧ и сифилис;
5. На выявление гепатита В;
6. На сахар;
7. На ТОРЧ-инфекции;
8. На уровень гемоглобина с целью выявления анемии;
9. Коагулограмма для определения кровесвертываемости.

Кроме того, беременной назначается ультразвуковое исследование яичников и маточного тела, ЭКГ и диспансеризация, которая включает стоматологическую и эндокринологическую консультацию, осмотр у окулиста, невропатолога и хирурга.

На 10-13-недельном сроке пациентке может быть назначен двойной тест или пренатальный скрининг, при котором сдается кровь из вены на локте на гормональный уровень β-ХГЧ и РАРР-А. Хорионические показатели достигают максимальных значений примерно на 11-недельном сроке, а белок РАРР-А вырабатывается именно при беременности и при недостатке указывает на наличие проблем. По этим показателям специалисты смогут определить риск развития у малыша врожденных патологий или дефектов вроде болезни Дауна и пр.

Также определяется прогестеронный уровень. Данный гормон обеспечивает сохранность плода, благоприятно воздействуя на беременность, а при его дефиците диагностируется угроза выкидыша. В подобных ситуациях для сохранения плода женщине назначается прием данного гормона в виде медикаментозных препаратов. Примерно на 11-12-недельном сроке будет назначено повторное ультразвуковое исследование с целью обнаружения возможных отклонений развития вроде нервнотрубочного дефекта, патологий Эдвардса, Дауна и т. д.

В средний период вынашивания на каждом плановом приеме у акушера беременной будут обязательно измерять показатели веса и давления, высоту дна тела матки и окружность живота. На 14-27-недельном сроке беременной обязательно назначается общее исследование мочи и крови, а также ультразвуковое обследование, в ходе которого определяется точный срок вынашивания, выявляются физические нарушения в плодном развитии и пр.

На 16-18-недельном сроке предлагается проведение второго скрининга, который часто называют тройным тестом, поскольку он предполагает измерение уровня гормонов АФП, ЕХ и ХГЧ. Тройной тест проводится с целью выявления хромосомных аномалий и врожденных дефектов. Если мамочка принимает гормональные препараты, то показатели могут быть искажены. Кроме того, причиной неинформативности исследования может стать ОРВИ, низкий вес беременной и пр. Если обнаруживается патология или возникают некоторые подозрения на нее, то рекомендуется проведение пренатального скрининга инвазивным способом, т. е. проводится кордоцентез либо амниоцентез. Подобные исследования могут представлять опасность для плода, поскольку у 1% пациенток вызывают прерывание беременности.

Также гинекологи настоятельно рекомендуют всем мамочкам – сдавайте тест на определение глюкозной толерантности. С его помощью можно определить вероятность развития скрытого гестозного диабета. Данное тестирование назначается примерно на 24-27 неделе. На сроке в 21-27 недель назначается второе ультразвуковое обследование.

С началом третьего триместра частота визитов в ЖК увеличивается, теперь посещать акушер-гинеколога придется каждые пару недель. В ходе приема будут осуществляться стандартные процедуры вроде взвешиваний, контроля за давлением, высоты матки или объемов живота. Перед каждым плановым приемом гинеколога нужно сдавать урину и кровь.

Какие анализы нужно пройти на этом сроке? Примерно на 30 неделе беременной назначаются практически все анализы, которые она уже проходила в недели первого триместра, т. е.:

• Исследования мочи и крови общего типа;
• Биохимию крови назначают с целью определения холестерина и билирубина, креатинина и мочевины, белка и АСТ, глюкозы и пр.;
• Коагулограмму проводят для выявления показателей протромбина и фибриногена, волчаночного антикоагулянта и пр. По его результатам доктор судит о степени кровесвертываемости;
• На сифилис, гепатиты и ВИЧ;
• Влагалищный мазок на онкоцитологию и инфекционные патологии. При обнаружении атипичных клеточных структур можно своевременно выявить онкопроцессы, а мазок на инфекцию позволяет обнаружить инфекционных агентов и предупредить заражение плода;
• Кардиотокографическое исследование плода назначается примерно на 33-недельном сроке с целью оценки внутриутробного состояния плода, его сердцебиения, двигательной активности и пр.;
• Допплерография и ультразвуковая диагностика. Эти исследования проводят примерно в 32-36 недель с целью оценки пуповинного канала, общего состояния плода, наличия гипоксии и пр. Если выявится плацентарное предлежание или низкое расположение плаценты, то на 39-недельном сроке проводят повторное УЗИ. Это необходимая мера, которая помогает доктору определиться с тактикой ведения родоразрешения.

Обычно здоровая беременность заканчивается на 39-40 неделе, но иногда она может несколько задержаться. В подобной ситуации мамочке могут дополнительно назначить УЗИ, КТГ, исследование мочи на содержание ацетона и пр. Эти исследования важны для определения безопасности столь длительного ожидания родоразрешения и вычисления примерной его даты.

Иногда случается, что некоторые анализы показывают не совсем хорошие результаты. Обычно у мамочек в подобной ситуации начинается неудержимая паника, они переживают, сильно нервничают, изводят и себя, и домочадцев. Такое поведение категорически недопустимо для беременной, ведь психоэмоциональные переживания и стрессовые перегрузки гораздо опаснее для малыша, нежели не совсем хорошие анализы. Кстати, их берут, чтобы своевременно обнаружить несоответствие нормам и предотвратить развитие осложнений, а не для того, чтобы беременная сама себе и малышу вынесла приговор.

Иногда мамочка сама не соблюдает требования подготовки к диагностическим лабораторным процедурам. К примеру, сдает кровь не натощак, как того требуют врачи, либо не соблюдают диету накануне анализов, т. е. кушают жирное и сладкое, слишком острое либо жареное. Все это искажает результаты лабораторных исследований и становится причиной ложных показателей.

В подобной ситуации нужно в первую очередь успокоиться и обсудить все6 нюансы с доктором. Если нарушения подготовки имели место, то о них необходимо обязательно рассказать. Если же мамочка выполняла все требования предпроцедурной подготовки, то нужно обсудить с доктором варианты причин отклонений и способы их устранения.

Главное, своевременно проходите назначенные исследования и посещайте акушер-гинеколога, ведь от правильного течения беременности полностью зависит здоровье еще не родившегося ребенка. И напоследок… Не пытайтесь самостоятельно интерпретировать полученные результаты исследований. Только специалист способен сделать это правильно. Не имея медобразования, можно легко ошибиться в расшифровке результатов, что станет причиной ненужных волнений и переживаний, которые будущей матери, а тем более растущему внутри ребенку, ну совсем ни к чему.

источник

Генетические анализы при беременности – достоверный способ оценить риски хромосомных и других аномалий плода на небольших сроках. Для этого современная гинекология располагает несколькими безопасными и показательными методиками инвазивного и неинвазивного характера.

Все беременные женщины, вовремя ставшие на учёт в женскую консультацию, обязательно на 12 неделе (конец первого – начало второго триместра) направляются на скриниг-тест для выявление у плода.

Необходимые для сдачи анализы:

• синдромов Дауна;
• врожденных патологий внутренних органов;
• синдрома Эдвардса;
• грубого дефекта нервной трубки;
• физических аномалий развития;
• синдромов Патау;
• синдромов Тернера и Корнелии де Ланге.

При обнаружении каких-либо отклонений или подозрении на них проводится ряд дополнительных анализов и исследований инвазивного характера, только они могут с высокой степенью вероятности подтверждать или опровергать тот или иной диагноз.

Специалисты выделяют несколько основных причин, по которым женщины в период беременности могут оказаться в группе риска. Самопроизвольному прерыванию беременности, развитию внутриутробных аномалий и хромосомных мутаций у плода чаще всего подвержены определенные категории девушек.

Необходимые скрининги:

1. Первый обязательный скрининг проводится в 10-13 недель, включает УЗИ плода и «двойной» тест крови.
2. Второй обязательный скрининг назначается в 18-20 недель, состоит из УЗИ и «тройного» теста крови.

Ультразвуковое исследование – безопасный и достоверный метод, позволяющий отслеживать развитие плода и состояние репродуктивной системы матери.

За весь период наблюдения беременной женщины плановое УЗИ плода проводится трижды в строго установленные сроки.

Плановые УЗИ:

1. УЗИ на сроке 10-14 недель. Нацелено на выявление серьезных нарушений нервной системы и хромосомных отклонений, для этого специалист замеряет толщину воротникового пространства и размер кости носа, а также проводится фетометрия плода (оценка различных физиологических параметров).
2. УЗИ в 18-20 недель. Специалист выполняет замеры длины тела, оценивает строение позвоночника и симметричность лица, проверяет внутренние органы будущего малыша. Кроме этого, врач должен обратить внимание на состояние репродуктивных органов матери и их готовность к дальнейшему вынашиванию и рождению ребенка.
3. УЗИ в 30-32 недели. Оценивается общее состояние плода, спинной и головной мозг, сформированность всех жизненно важных органов и систем. Отдельное внимание уделяется состоянию матки и плаценты, количеству околоплодных вод, проверяется кровоток.

Анализ на генетику при беременности включает «тройной» тест, который назначается во втором триместре (16-18 недель).

Производится забор крови из вены и её исследование на такие маркеры:

• уровень ХГЧ;
• АФП (белок, вырабатываемый печенью будущего ребенка);
• уровень свободного эстриола.

Полученные данные позволяют оценить риск рождения ребенка с генетическими аномалиями, но эта информация не является точным диагнозом.

Она лишь дает информацию врачу для прогнозирования возможных рисков и планирования индивидуального ведения беременности.

Инвазивные методики не являются обязательными для всех беременных женщин, они назначаются индивидуально в случае, если результаты планового скрининга указывают на высокую вероятность хромосомных аномалий у плода.

К инвазивным методикам определения генетических заболеваний плода у беременных женщин относятся:

• амниоцентнез (лабораторное исследование околоплодных вод);
• биопсия хориона (анализ клеток хориона);
• плацентоцентнез (исследование плаценты);
• кордоцентнез (анализ пуповинной крови).

Биопсия хориона – современный метод пренатальной диагностики, который проводится путем забора и исследования эмбриональных тканей (ворсинчатой внешней оболочки). С помощью полученных данных возможно выявление с большой степенью достоверности порядка 3800 заболеваний, к числу которых относятся хромосомные отклонения (синдромы Патау, Дауна, Эдвардса и др.).

Показаниями к проведению биопсии хориона являются:

• генетические и хромосомные аномалии плода во время предыдущих беременностей у женщины;
• наследственные заболевания в семье;
• выявленные риски хромосомных аномалий по результатам первого обязательного скрининга.

Проведение процедуры возможно в конце первого – начале второго триместра (10-14 недель). Перед взятием материала, участок живота обрабатывают антисептиком, затем выполняют прокол специальной пункционной иглой.

Проходя через брюшную переднюю стенку и матку, игла погружается в хориальную ткань, производится забор клеток. Во время и после окончания процедуры проводится постоянный УЗИ-контроль плода и матки.

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод, позволяющий определить пороки развития плода. Материал для исследования (5-30 мл жидкости) добывают с помощью прокола матки и амниотического пузыря через живот специальной иглой. Процедура проводится под постоянным УЗИ-контролем.

Амниоцентез позволяет определить:

• хромосомные отклонения;
• наследственные заболевания обмена веществ;
• аномалии развития нервной ткани и трубки;
• гипоксию плода.

Проведение амниоцентеза безопасно на протяжении первых двух триместров беременности, наиболее благоприятным считается период с 16 по 18 неделю.

Показаниями для проведения анализа являются:

• случаи генетических наследственных заболеваний в семье, в том числе у рожденных ранее детей;
• выявленные риски врожденных заболеваний по результатам УЗИ-скрининга, а также «двойного» и «тройного» теста.

Кроме этого, в индивидуальном порядке анализ может быть назначен в случае приёма беременной препаратов, способных оказывать влияние на плод, а также после перенесенных инфекционных заболеваний.

Генетические анализы при беременности нацелены на поиск определенных маркеров, исходя из показателей которых, специалисты могут судить об имеющихся отклонениях у плода.

«Двойной» тест, проводящийся в первом триместре, определяет возможность развития у плода синдромов Эдвардса и Дауна по двум показателям — бета-ХГЧ и РАРР-А.

Основные показатели:

1. Бета-ХГЧ – это белок, вырабатываемый тканями оболочки эмбриона. Повышенный уровень свободной β- субъединицы может свидетельствовать о таком заболевании как синдром Дауна.
2. Вторая важная составляющая теста – это уровень РАРР-А, (плазматического протеина А, ассоциированного с беременностью). При пониженном уровне указанного показателя у плода высока вероятность наличия синдрома Эдвадса или Дауна, аномалий нервной трубки, а также может быть симптомом замершей беременности.

При «тройном» тесте оцениваются 3 показателя (НЭ (неконъюгированный эстриол), АФП (альфа-фетопротеин), β-ХГЧ), состоящие в сложной зависимости.

Результаты показывают:

• повышенный уровень ХГЧ при пониженных показателях других составляющих указывает на высокую вероятность синдрома Дауна у ребенка;
• пониженный уровень ХГЧ при нормальных АФП и НЭ может говорить о синдроме Патау;
• пониженное содержание всех трех показателей – синдром Эдвардса;
• повышенный АФП может сигнализировать о серьезных дефектах нервной трубки и задержке внутриутробного развития.

Генетический контроль крови носит прогностический характер, поэтому окончательный диагноз по ним не устанавливается.

На основе среднестатистических данных, достоверность генетических тестов, проводимых во время беременности, оценивается довольно высоко:

• «двойной тест» — 68%;
• «двойной тест» совместно с УЗИ плода – 90%;
• «тройной тест» — 60-70%;
• биопсия хориона – 99%;
• амниоцентез – 99%.

Погрешность данных ультразвукового исследования плода и анализа крови матери обусловлена прогностической направленностью методик и вероятным несоответствием предполагаемой и фактической даты зачатия. В свою очередь, инвазивные методики с большой точностью могут подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз.

Описание процесса взятия материала для генетических анализов может произвести впечатление болезненности процедуры, однако современное оборудование и методы обезболивания позволяют минимизировать возможное появление неприятных ощущений.

Как проводятся тесты:

1. Для проведения «двойного» теста производится стандартный забор крови из вены, поэтому особых болезненных ощущений он не вызывает.
2. При проведении забора хориона для биопсии выполняется местное обезболивание, поэтому процедура может доставить лишь небольшие неприятные ощущения.
3. Амниоцентез проводится с применением местной анестезии, поэтому считается относительно безболезненным.

Анализ на генетику при беременности требует определенного времени для обработки и получения достоверных результатов.

Сроки получения анализов:

• «Двойной» и «тройной» тесты – 14-20 дней.
• Биопсия хориона: получение результата возможно уже через 3-4 суток, но в некоторых случаях требуется больше времени, т.к. рост клеток в питательной среде происходит с разной скоростью.
• Амниоцентез: результаты исследования можно узнать через 14-20 дней.

Неинвазивные методы диагностики считаются абсолютно безопасными для матери и для будущего ребенка и исключают какие-либо неблагоприятные последствия после их проведения.

Инвазивные исследования имеют некоторые риски, поэтому их не рекомендуется проводить в случае угрозы самопроизвольного выкидыша, при повышенной температуре тела и воспалительных заболеваниях органов репродуктивной системы будущей мамы.

Методы диагностики:

1. Биопсия хориона – относительно безопасная процедура, риск выкидыша после проведения процедуры составляет менее 1%.
2. Амниоцентез не вызывает каких-либо осложнений у здоровых женщин. Если же беременность изначально протекает с осложнениями, процедура может стать причиной самопроизвольного аборта, отслойки плаценты, раннего отхождения околоплодных вод.

Беременность, в ходе которой происходит остановка развития плода и его гибель, называют замершей. Она может быть вызвана целым рядом причин, в числе которых генетические аномалии плода, несовместимые с жизнью.

Женщинам, столкнувшимся с замершей беременностью, но планирующих рождение детей в дальнейшем, врачи рекомендуют:

1. Выявить причину гибели замершего плода путем гистологического анализа тканей для оценки рисков повторения выкидыша при последующих беременностях.
2. Пройти генетическое обследование обоим партнерам, с его помощью врачи определяют наличие у пары каких-либо хромосомных отклонений, препятствующих зачатию и благополучному вынашиванию плода.

На основании полученных данных врач подбирает адекватное лечение, следование которому обеспечит успешное зачатие с высокими шансами рождения здорового ребенка. В случае, если генетический анализ выявит хромосомные аномалии у кого-либо из родителей, препятствующие благополучной беременности, рождение ребенка будет возможно с помощью современных репродуктивных технологий.

Обязательные скрининг-тесты и плановые УЗИ плода проводятся бесплатно по направлению от участкового гинеколога. При соответствующих показаниях другие исследования также могут быть проведены по квоте.

В частных медицинских учреждениях стоимость генетических анализов может значительно отличаться, она зависит от региона и ценовой политики каждой конкретной клиники.

Усредненные данные выглядят следующим образом:

• скрининг 1 триместра беременности – от 1500 р.;
• «тройной» тест – от 1500 р.;
• биопсия хориона – 5000 – 30000 р.;
• амниоцентез – 4500 – 8000 р.

Врачи сходятся во мнении, что современная методика проведения генетических анализов является настоящим достижением в области пренатальной диагностики и обладает многими преимуществами.

Основные преимущества:

• на этапе планирования минимизирует риск возникновения выкидыша, а также последующего рождения детей с серьезными генетическими заболеваниями;
• позволяет на небольших сроках беременности диагностировать возможные отклонения развития плода и наметить индивидуальный план ведения беременности;
• своевременно обнаруживает необходимость дополнительных исследований и других медицинских вмешательств;
• благоприятные результаты и прогнозы обеспечивают женщине спокойствие во время ожидания малыша, в обратном случае морально готовят к возможным исходам.

Доктора обращают внимание и на то, что генетические анализы при беременности должны проводиться и расшифровываться только квалифицированными специалистами, в этом случае они будут максимально безопасны и информативны.

Ранняя диагностика генетических заболеваний плода:

Как сдавать общий анализ крови:

Очень полезная статья, изначально, когда врач назначил эти анализы, да еще и в конкретной лаборатории, думала что просто выкатка денег. Но теперь понимаю, что лучше все сдать и спокойно готовится к родам. Проблем ни у меня ни у мужа в роду никогда не было, но, как говориться, береженого Бог бережет. Очень познавательно, спасибо.

Поверьте цена, далеко не главное. Лично в моем случае так и произошло. Тоже денег жалко было, но мой врач сказал если перефразировать «Хочешь и безопасно и точно, это неинвазивка». Посоветовал Генетико в числе прочего. Цена по сути везде одинаковая будет. А вот результат там всегда гарантированно точный.

источник