Анализ панорама при беременности где делают

Иногда очень нужно выяснить, здоров ли ребёнок в материнской утробе. Неудовлетворительные результаты пренатального скрининга, наследственные болезни в семье – это далеко не самый полный перечень таких ситуаций. Чтобы не подвергать себя и малыша рискам, связанным с инвазивной диагностикой мамы, обращаются к новейшим неинвазивным тестам ДНК.

Если женщине ставят повышенные риски рождения ребёнка с хромосомными аномалиями, то генетики достаточно часто рекомендуют пройти инвазивные процедуры. К ним относятся кордоцентез, амниоцентез, биопсия хориона и некоторые другие. Все они являются высокоинформативными, но связаны с определёнными вполне реальными рисками для дальнейшего продолжения беременности.

Прокол через стенку влагалища или брюшную стенку с последующим забором амниотической жидкости, кордовой крови из пуповины или клеток хориона чреват тем, что может спровоцировать выкидыш, инфицировать плодные оболочки и даже механически травмировать плод.

Об этих рисках женщину предупреждают, и только после этого ей можно принимать решение: соглашаться на такую диагностику или нет. Когда медицина не могла предложить альтернатив, вариантов было два: делать тест или нет и вынашивать малыша дальше, невзирая на возможные хромосомные аномалии в его развитии. Современные достижения медицины предлагают не менее точную, чем инвазивная, но более безопасную диагностику – пренатальный тест ДНК.

Panorama – это один из видов таких тестов. На сегодняшний день он считается одним из самых точных. Разработали тест в одном из американских научных центров, а с 2013 года он появился и в России. Сейчас сделать его можно на базе медико-генетических центров и клиник. Он позволяет без лишнего риска ответить на главный вопрос – здоров ли малыш, при этом его точность составляет 96-98%.

Никакой особенной подготовки к тесту не требуется. Женщине нужно прийти в лабораторию медико-генетического центра или клиники и сдать кровь из вены в количестве 20 мл. Все остальное сделают специалисты. Забор крови при этом ничем не отличается от обычного анализа крови, которые регулярно сдаёт женщина в период вынашивания ребёнка в женской консультации.

Полученный образец помещают в центрифугу, где кровь матери разделяется на материнскую и кровь плода. При помощи секвенирования удаётся вычислить два генома: один принадлежит матери, а второй – малышу. Затем применяется тест Panorama, который позволяет при помощи уникальных алгоритмов проанализировать ДНК малыша.

Полученные результаты отвечают на вопрос, есть ли у ребёнка хромосомная аномалия или их несколько. Ждать результата нужно от 10 суток до 14 дней. Сразу следует оговориться, что тест Panorama, как и другие неинвазивные пренатальные тесты, не считают точными на 100%. Официально они относятся к категории скрининговых исследований.

Поэтому при выявлении патологии по результатам «панорамы», женщине придётся все равно пройти инвазивные процедуры, ведь прервать беременность на большом сроке без заключения и подтверждения генетиков она не сможет.

Неинвазивные тесты (НИПТ) не являются достаточными для того, чтобы женщине разрешили прекратить беременность по медицинским показаниям, если она не готова рожать больного ребёнка.

Для беременных тест Panorama может быть рекомендован с 9 недели беременности. Именно на этом сроке в крови матери появляются эритроциты малыша, и диагностика становится возможной.

В следующих ситуациях стоит задуматься о проведении такого теста:

обязательный для всех беременных скрининг показал высокие риски рождения малыша с отклонениями и патологиями;
прошлая беременность женщины завершилась рождением ребёнка с генетической патологией или прерыванием беременности по причине развития в утробе такого ребёнка;
возраст будущей мамы превышает 35 лет;
угроза выкидыша, в связи с чем технически провести инвазивную диагностику трудно;
родственный брак, беременность в результате инцеста;
наличие в акушерском анамнезе у женщин нескольких случаев выкидышей или неразвивающихся беременностей на ранних сроках.

Беременным не проводится тест Panorama, если имеют место следующие факторы:

срок беременности меньше 9 недель;
беременность тремя или четырьмя детьми;
суррогатное материнство;
многоплодная беременность, наступившая в результате экстракорпорального оплодотворения с применением донорских яйцеклеток;
было оперативное вмешательство, связанное с трансплантацией костного мозга.

Перечень патологий, которые может определить неинвазивный тест Panorama, достаточно велик. При этом такой тест используется даже в том случае, когда женщина беременна двойней, тогда как большинство других вариантов при многоплодной беременности не информативны.

Если женщина вынашивает одного ребёнка, то тест ответит на вопросы, есть ли у малыша синдромы Дауна, Тернера, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера, а также трисомия и дисомия половых хромосом, триплоидия.

Если женщина вынашивает двойню, которая является многозиготной, то список недугов, определяемых Panorama, остаётся тот же, за исключением триплоидии. При дизиготной двойне можно оценить, есть ли риск рождения детей с синдромами Дауна, Эдвардса и Патау.

При одноплодной беременности, наступившей при помощи ЭКО с применением донорской яйцеклетки, определяют синдромы Дауна, Патау, Эдвардса и Тернера.

По сравнению с инвазивными процедурами тест Panorama более безопасен и доставляет беременным меньше волнений и переживаний. Неинвазивный тест можно сделать раньше, чем инвазивный. Ведь в 9-10 недель беременности ни биопсию хориона, ни амниоцентез не применяют. Если же у будущей мамы есть основания для волнений, она может узнать правду даже раньше, чем будет назначено плановое скрининговое исследование в консультации, где она стоит на учёте.

Этот метод с высокой точностью уже на 9 неделе беременности позволяет установить пол ребёнка. И это несомненный плюс, особенно в случаях, когда есть вероятность наследования заболеваний по половому признаку, например, гемофилии.

Минусами являются высокая стоимость и малая доступность теста. Сделать его в любом городе не получится. Нужно будет найти те генетические медицинские центры, которые имеют аккредитацию и лицензию на проведение пренатальной диагностики, подать заявку, дождаться звонка и потом, возможно, отправиться в другой город, где расположен центр, чтобы сдать кровь на анализ.

Время ожидания также часто вызывает нарекания со стороны пациентов, ведь 14 дней для женщины, которая ждёт ответа на такой важный вопрос, длятся нескончаемо долго.

Генетических патологий существует значительно больше, чем определяют тесты, и Panorama не является исключением. Поэтому никто не даст гарантии, что ребёнок родится совершенно здоровым даже после успешного положительного результата генетического тестирования. Если в его ДНК не будет обнаружено признаков трисомии 21 (синдрома Дауна), то ещё не означает, что у малыша нет иной хромосомной патологии, которая в принципе не определяется никакими из существующих ныне тестов.

В зависимости от клиники и региона её расположения в среднем по стране стоимость такого анализа начинается от 34 тысяч рублей и может превышать 55 тысяч. Все зависит ещё и от полноты исследования, ведь тест могут проводить по упрощённой схеме, а могут рекомендовать расширенную платформу исследования. Эти цены действительны на начало 2018 года для таких регионов, как Казань, Москва, Самара. Расшифровка также входит в стоимость.

Женщин, которые сделали при беременности тест Panorama, в России пока не так много. Это обусловлено тем, что о нём ещё мало знают, и далеко не все гинекологи считают необходимым проинформировать будущую маму о современных разработках и методиках. Многих останавливает невозможность заплатить столько, сколько требуется, ведь это немалая сумма.

Однако те, кому довелось пройти такое обследование, утверждают, что «панорамный тест», как называют его будущие мамы, – отличный выход из сложной и страшной ситуации, в которую попадает женщина, если ей говорят о высоком риске родить больного ребёнка.

Женщины утверждают, что денег, потраченных на анализ, не жалко, ведь результат дал ответ на главный вопрос, а это дороже денег.

Еще больше информации о тесте «Панорама» вы узнаете из следующего видео.

медицинский обозреватель, специалист по психосоматике, мама 4х детей

источник

Отзыв: Лаборатория молекулярной патологии «Геномед» (Россия, Москва) — Возможность сделать редкие генетические анализы, хороший сервис, тест Panorama

Сдавала неинвазивный (значит не нужно прокалывать живот, как при амниоцентезе) пренатальный анализ Панорама в медицинском центре Геномед в Москве. Базовая модель (синдром Дауна, Эдвардса, Патау) за 32000 и ещё за 2000 дополнительно сделала определение носительства мутаций у себя. Итого 34 000. Этот анализ производят в России, кровь никуда не отправляют. Если вы хотите, чтобы кровь отправили в Калифорнию, то цена менее 55000 не будет.

Нужно просто сдать кровь из вены. Тест является новым способом скрининга беременных, но в отличие от привычного УЗИ+биохимия даёт 99% точности. В лаборатории из крови мамы выделяют ДНК ребёнка и уже точно смотрят его болезни и его пол. В Америке этот тест входит в обязательную программу для беременных и стоит всего от 150$ до 250$.

Главной проблемой я видела срок беременности, кровь я сдала ровно в 9 недель (по УЗИ). И хотя именно этот срок указан в инструкции, но по отзывам у многих возникает необходимость пересдачи или задержки в результатах из-за сложности в выделении ДНК ребёнка. Я переживала, что пришла слишком рано.

На сайте не указано о необходимости предварительной записи. Я позвонила, чтобы уточнить подготовку к анализу. Оказалось, что лучше приходить позавтракавшим, голодных пауз делать не нужно, за 30 мин желательно выпить/съесть что-нибудь сладкое (сок, печеньку). А записали меня буквально через час после звонка. Очередей не было, встретили хорошо. Кровь берут профессионально, быстро и не больно.

Этот тест уникальный и я рада, что имею возможность воспользоваться этой новой в России услугой. Конечно, цена очень высокая, но и технология просто невероятная. Однако я бы не доверяла положительным отзывам в ключе «сдала тест, все хорошо, родился здоровый ребёнок». Мне они кажутся очень неправдоподобными. Беременная женщина делает такой тест как правило после плохого скрининга в женской консультации, то есть на 3 месяце. Потом ещё пол года ходит беременная, потом роды, вряд ли она пишет отзыв об анализе из роддома. Это значит, что несмотря на длительное время и массу забот о ребёнке, множество женщин пишут такие отзывы, держат в голове всю информацию спустя почти год после анализа. Мне это показалось очень странным))

В моём случае анализ пришёл ровно через 7 дней! То есть на три дня раньше заявленного. Результаты отправили по электронной почте и сразу же позвонили на мобильный, сообщили о готовности. Все риски низкие, а у нас будет сын. В 10 недель я уже знала о здоровье своего ребенка 🙂 счастье владеть информацией.
А ещё мы устроили вечеринку с разоблачением пола, «gender party».
В 13 недель я ходила на скрининговое УЗИ, там так же подтвердили, что все показатели в норме. А вот пол не увидели. Если бы не тест Панорама, так бы и ходила до 18 недель (второе УЗИ) в неведении. Или дольше. Да и ошибки с полом и определением болезней по УЗИ очень много.

Что касается второго анализа. Прислали заключение, где 15 мутаций и одно из них у меня нашли. Написано, что если у мужа есть эта же мутация, то риск заболеть у ребёнка 25%, если нет, то и риска нет. То есть теперь следует сдать анализ мужу. Вообще разобраться с этим заключением самостоятельно сложно, там сложные сел. аббревиатуры и не понятно, болеешь ли чем-то или просто являешься носителем, думаю пойти к генетику в Геномед за пояснениями.
И ждём рождения нашего мальчика.

источник

Тест панорама для беременных: что покажет, какие плюсы и минусы, точность результатов, стоимость и отзывы. Кому необходим тест и как правильно подготовиться.

Каждая будущая мамочка не раз слышала слово «скрининг». Это обязательная процедура для беременных, которая выявляет вероятность рождения ребенка с аномалиями (синдром Дауна, Эдвардса и прочие). Сама процедура скрининга предполагает соблюдение ряда условий, что делает ее не совсем удобной. Исследование проходит в 2 этапа: УЗИ и анализ венозной крови мамы. Первое обследование проводят на сроке 10-14 недель. Далее результаты будут неинформативны. Кроме того, привычный скрининг не дает гарантий рождения здорового ребенка, даже если риски минимальны. Мамочки, которые по результатам исследования оказались в группе риска, обращались к врачу-генетику для инвазивного обследования.

Современные методы исследования позволяют получить более достоверные данные о ДНК будущего ребенка. Этот тест называется Panorama. Он был разработан в Калифорнии в 2012 году, в России доступен с 2013 года. Процедура тестирования проста и безопасна: специалисты исследуют материнскую кровь, выделяют из нее ДНК ребенка и изучают хромосомный набор плода.

Основное преимущество теста Panorama в его безопасности, поскольку исследование не предполагает прокола плодных оболочек, также исследование «не привязано» к срокам беременности (его можно сдавать на любом сроке, начиная с 9 недель).

Для исследования используется ДНК ребенка, которое выделяют из крови матери. Специалист работает с хромосомами. В норме у человека должно быть 46 хромосом (23 пары), тест способен заметить следующие отклонения:

трисомия 21 (синдром Дауна). Дети с этим синдромом значительно отстают в умственном и физическом развитии, имеют небольшой рост;
трисомия 13 (синдром Патау). У таких детей наблюдаются серьезные нарушения в развитии головного и спинного мозга, расщелины губы и неба, лишние пальцы на конечностях, патологии сердца, половых органов;
трисомия 18 (синдром Эдвардса). Такое дети умственно неполноценны, имеют пороки мозга, почек, сердца;
триплоидия. Такие дети имеют дополнительный набор хромосом (69 вместо 46). Эти дети не доживают до родов и представляют угрозу здоровью матери;
моносомия по х-хромосоме (синдром Тернера). Синдрому подвержены только девочки. Отличительные особенности: задержка психического развития, пороки сердца, бесплодие, неправильное телосложение;
синдром Клайнфельтера. Встречается только у мальчиков. У детей с этим синдромом нарушены репродуктивные функции, речевое развитие задерживается;
трисомия по х-хромосоме. Дети с такой патологией тяжело учатся и социализируются в обществе.

Дополнительно этот тест может показать нарушения отдельных частей хромосом.

По сравнению с методами «прошлого поколения» неинвазивный тест Panorama:

безопасен для матери и ребенка;
более точен;
имеет более широкий список исследуемых генетических отклонений;
может проводиться на более раннем сроке, чем привычные скрининговые исследования;
помогает определить пол малыша.

Тестирование достаточно точно определяет возможные генетические отклонения. Так, синдром Тернера определяется с точностью до 92%, синдромы Эдварда, Дауна и Патау – до 99%. Panorama относится к скрининговым тестам, поэтому исследование не гарантирует 100% результата, а лишь показывает вероятность рождения малыша с патологиями.

Если результаты теста показали высокий риск, будет необходимо получить консультацию генетика, который назначит дополнительные обследования (прокол плодного пузыря и забор материала).

Тест Panorama в России используется сравнительно недавно, однако уже зарекомендовал себя как один из лучших, его рекомендуют, если:

у детей от предыдущих беременностей есть генетические отклонения;
будущая мама старше 35 лет;
скрининг первого триместра показал высокий риск генетических аномалий;
в семье есть генетические отклонения;
будущие родители – кровные родственники;
будущая мама принимала на ранних сроках сильнодействующие лекарства, наркотики;
мама подвергалась воздействию неблагоприятных производственных факторов в начале беременности;
прошлые беременности заканчивались выкидышами;
инвазивные методы не дали точных результатов.

Тест Panorama рекомендован при так называемом мозаицизме (когда не все клетки содержат одинаковый набор хромосом). В такой ситуации инвазивные методы «работают» лишь на 94%, результаты могут быть как ложноотрицательными, так и ложноположительными.
Показано проведения теста и в том случае, если у мамы, находящейся в группе риска по генетическим отклонениям у плода, есть противопоказания к инвазивному вмешательству (инфекции, плохая свертываемость крови, аномалии строения матки).

Исследование не подойдет тем женщинам, которые вынашивают более 1 плода или перенесшим операцию по пересадке костного мозга. Неинформативными будут результаты, если ребенка вынашивает суррогатная мама или для оплодотворения использовалась яйцеклетка донора.

Поскольку Panorama относится к скрининговым тестам, то подготовка к нему будет стандартной:

накануне тестирования нельзя кушать шоколад и цитрусовые, исключить острую, соленую, копченую пищу;
перед сдачей крови не кушать 4 часа (можно выпить немного негазированной несладкой воды).

Тест Panorama имеет ряд недостатков.

Стоимость исследования. В России цена обследования от 36000 до 52000 рублей. Такая цена обусловлена стоимостью реагентов и оборудования для исследования, кроме того для получения развернутого результата кровь отправляют в США (где был разработан тест).
Длительное ожидание результата. Точные данные будущая мама сможет получить через 14 дней.
Небольшой срок практического применения теста.
Невозможность определения всех хромосомных аномалий.
Если результаты теста покажут высокие риски рождения ребенка с генетическими отклонениями, нужно будет использовать инвазивные методы (биопсия ворсин, кордоцентез, амниоцентез).

Преимущества, которые тест дает будущим мамам и врачам очевидны, поэтому можно предположить, что Panorama в скором времени станет доступнее.

Тест Panorama позволяет оценить вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями, однако, более точные данные о здоровье будущего ребенка (врожденные заболевания, дефекты нервной трубки, ошибки в развитии органов) можно получить на основании полного обследования, частью которого может стать Panorama.

источник

Поздравляем вас с беременностью!

Panorama – это скрининг-тест ДНК, который поможет узнать важную информацию о вашей беременности. Вы сможете выявить степень риска развития у вашего ребенка синдрома Дауна или других хромосомных аномалий. Кроме того, тест Panorama способен определить пол будущего ребенка. Неинвазивный и высокоточный метод Panorama позволяет значительно снизить уровень ложноположительных результатов при выявлении наиболее распространённых хромосомных патологий (трисомия 21, 18 и 13) по сравнению с другими способами пренатального скрининга. И, наконец, тест Panorama можно сделать уже на 9 неделе беременности с помощью обычного забора крови.

Синдром 1р36 делеции
Синдром кошачьего крика
Синдром Прадера-Вилли
Синдром Ангельмана
Синдром Ди Джорджи

Наличие у детей с синдромом Дауна трех экземпляров 21-й хромосомы вызывает легкую или умеренную форму отклонения в умственном развитии. Такие дети нуждаются в дополнительной медицинской помощи, которая зависит от конкретных проблем со здоровьем ребенка. Раннее вмешательство в эту проблему позволяет многим людям с синдромом Дауна вести полноценный и здоровый образ жизни. Конечно, наличие ряда заболеваний, таких как порок сердца, оказывает влияние на продолжительность жизни как детей, так и взрослых. Однако большинство людей, страдающих синдромом Дауна, живут до 60 лет. Вероятность выкидыша во время беременности составляет 30%. В целом, из 600 новорожденных один появляется на свет с синдромом Дауна.

У детей с трисомией 18 имеется лишняя копия хромосомы 18, что приводит к тяжелой умственной неполноценности и врожденным порокам сердца, мозга и почек. Для детей с трисомией 18 характерны такие дефекты, как расщелина на губах (заячья губа), отверстие в верхнем нёбе (волчья пасть), маленькая голова, косолапость, недоразвитость пальцев рук и ног, маленькая челюсть. К сожалению, очень часто беременность с трисомией 18 заканчивается выкидышем. Большинство новорожденных с синдром Эдвардса умирают в течение нескольких недель жизни. Частота появления трисомии 18 составляет 1:3000 от количества новорожденных детей.

У детей с синдромом Патау имеются три копии хромосомы 13, что приводит к сильному ограничению умственных способностей. Они могут иметь порок сердца, лишние пальцы рук и ног, расщелину на губах (заячья губа), отверстие в верхнем нёбе (волчья пасть). Дополнительные врожденные дефекты могут включать нарушения развития головного и спинного мозга, дегенерацию мышечных тканей. В большинстве случаев беременность с трисомией 13 заканчивается выкидышем. Как правило, дети с синдромом Патау умирают в течение нескольких недель после рождения. Согласно статистике, примерно 1 из 5000 младенцев рождается с трисомией 13.

Дети с триплоидией имеют полный дополнительный комплект хромосом. Таким образом, вместо стандартного кариотипа у них диагностируется 69 хромосом. На 10-й неделе беременности риск обнаружения триплоидии составляет 1:1000. Плод с наличием такой аномалии крайне редко доживает до родов. Большинство выкидышей, как правило, происходят на ранних сроках беременности: младенцы погибают через несколько дней после рождения из-за проблем с сердцем, головным мозгом и почками. У них часто фиксируют дисморфии лица и конечностей. Вынашивание плода с триплоидией чревато для здоровья матери и может вызывать преэклампсию (которая может прогрессировать вплоть до судорог, опасных для жизни), обильное кровотечение после родов, образование пузырного заноса – разновидности гестационной трофобластической болезни. Иногда пузырный занос может спровоцировать злокачественную опухоль – хориокарциному. Поэтому для врачей крайне важно диагностировать триплоидию беременности, чтобы принять необходимые меры для правильного лечения.

источник

Для определения хромосомных аномалий, которые становятся причиной грубых пороков развития плода, традиционно используется комбинированный пренатальный скрининг в первом триместре беременности.

Однако в 9% случаев он выдает ложноположительные результаты, то есть показывает высокий риск наличия синдрома Дауна и других отклонений при условии, что плод на самом деле абсолютно нормален.

В результате будущим матерям приходится проходить малоприятную процедуру инвазивной диагностики, включающей прокол брюшной стенки, матки и плодного пузыря и забор генетического материала. В зависимости от срока беременности женщину направляют на биопсию ворсин хориона, кордоцентез или амниоцентез.

Подобные вмешательства несут небольшой (около 1-1,5%) риск осложнений: кровотечения, инфицирования или прерывания беременности.

Избежать ненужных вмешательств из-за погрешностей скрининга поможет новая методика определения вероятности генетический отклонений – тест Панорама.

Пренатальный тест Panorama – самый полный и точный неинвазивный пренатальный скрининг-тест из всех существующих на сегодняшний день.

Он позволяет определить индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

Этот метод – результат научных разработок американской компании Natera, которая специализируется на репродуктивных технологиях и пренатальной диагностике. В США эта методика начала применяться в 2012 году, а с 2013 года стала доступна и в России.

Главное отличие этого теста от инвазивных методов диагностики (амниоцентеза, кордоцентеза и биопсии ворсин хориона) – его безопасность.

Для анализа необходима лишь венозная кровь матери, то есть не производятся манипуляции, способные привести к прерыванию беременности. Из крови матери выделяется и исследуется ДНК плода, что позволяет получить более достоверные результаты по сравнению с обычным биохимическим скринингом.

Полученный образец крови разделяется на слои при помощи центрифуги. С использованием особой технологии – секвенирования обрабатываются геномы матери и плода. Данные секвенирования затем анализируются с помощью фирменного алгоритма под названием Natus.

Он позволяет разделить ДНК плода и матери. Выделенная ДНК плода проходит специальный анализ на компьютере, по результатам которого определяется персональный уровень риска хромосомных патологий.

Срок: от сдачи крови до получения на руки результатов теста проходит около 2 недель.

Тест основан на исследовании хромосом. В норме человеческая клетка должна содержать 46 хромосом, объединенных попарно.

Если в какой-либо паре появляется «лишняя» хромосома, такое отклонение называется трисомией, если одной хромосомы в паре не хватает – имеет место моносомия.

Неинвазивный пренатальный тест Panorama позволяет определить степень риска таких патологий, как:

Синдром Дауна – трисомия 21 (значительные нарушения умственного и физического развития, низкорослость, короткая продолжительность жизни).
Синдром Эдвардса – трисомия 18 (тяжелая умственная неполноценность, врожденные пороки сердца, мозга и почек, нарушения в строении скелета, «волчья пасть», «заячья губа»).
Синдром Патау – трисомия 13 (нарушения интеллекта, расщелины верхней губы и неба, нарушения развития головного и спинного мозга, сердца, половых органов, лишние пальцы на руках или ногах).
Триплоидия – полный дополнительный набор хромосом (вместо 46 – 69). Шансы плода с триплоидией дожить до родов – крайне малы, а его вынашивание представляет серьезную угрозу для здоровья матери: может развиться преэклампсия, кровотечение или пузырный занос.
Синдром Клайнфельтера (задержка речевого развития, нарушения репродуктивной функции. Синдром Клайнфельтера бывает только у мальчиков).
Трисомия по Х-хромосоме – девочки с дополнительной Х-хромосомой. В течение жизни испытывают трудности в учебе и социализации.
Синдром Тернера – моносомия по Х-хромосоме (задержка психического развития, пороки сердца, неправильное телосложение, бесплодие. Синдрому Тернера подвержены только девочки).

Они становятся причинами синдромов Прадера-Вилли, Ди Джорджи, Ангельмана, «кошачьего крика», 1р36 делеции.

У детей с этими синдромами наблюдается задержка психического развития, умственная отсталость, пороки развития скелета и костей черепа (волчья пасть, заячья губа и т.д.), пороки развития органов и другие нарушения.

Тест Панорама обладает рядом преимуществ перед стандартным скринингом и инвазивными методами диагностики:

безопасность для матери и плода;
возможность проведения на более раннем сроке беременности, чем остальные методы исследования;
высокая точность диагностики;
расширенный перечень диагностируемых патологий хромосом;
простота забора материала;
определение пола ребенка.

Традиционный пренатальный скрининг, который предлагается российским беременным женщинам, включает в себя анализ крови матери и УЗИ плода и назначается в строго определенный промежуток времени (на 11-13 неделе беременности).

В отличие от него, тест Панорама проводится в любой период времени после 9 недели беременности.

Точность теста Панорама значительно превышает точность стандартного биохимического скрининга, потому что его результат не зависит от особенностей течения беременности и принимаемых женщиной препаратов.

Наличие синдромов Дауна, Эдвардса и Патау определяется с точностью 99%, синдрома Тернера – с точностью 92%.

Несмотря на свою результативность и точность, тест Panorama относится к скрининговым тестам. Он не диагностирует заболевание, а лишь определяет его вероятность.

Конкретный метод диагностики подбирает лечащий врач.

Тест Panorama рекомендован в следующих случаях:

наличие хромосомных патологий в предыдущих беременностях;
возраст матери старше 35 лет;
высокий риск патологий по результатам пренатального скрининга I триместра;
будущие родители – близкие родственники;
наличие генетических отклонений в семье;
на ранних сроках беременности женщина принимала лекарства, наркотики или подвергалась воздействию вредных производственных факторов;
предыдущие беременности заканчивались выкидышами;
если биопсия ворсин хориона или амниоцентез не дали точного результата.

Panorama тест рекомендован при мозаицизме (состояние, при котором не все клетки плода содержат одинаковые хромосомы).

В этом случае точность биопсии ворсин хориона или амниоцентеза не превышает 94%, возможны как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты.

Выявить хромосомные отклонения при помощи теста Панорама можно и в том случае, когда у матери есть противопоказания к проведению инвазивного вмешательства: хронические заболевания и инфекционные процессы в острой стадии, плохая свертываемость крови, аномалии строения матки.

Никакой особой подготовки к исследованию не требуется. Следует придерживаться стандартных рекомендаций для сдачи крови на скрининг:

накануне анализа исключить жирную, острую, копченую пищу, шоколад и цитрусовые;
сдавать кровь натощак или через 4 часа после еды.

Исключение определенных продуктов и блюд объясняется особой процедурой исследования, иначе при центрифугировании крови не удастся выделить сыворотку. Если беременной женщине трудно сдавать кровь на голодный желудок, можно пить простую воду без газа и вкусовых добавок.

Тест Панорама не подходит женщинам, вынашивающим более 1 ребенка или перенесшим операцию по трансплантации костного мозга.

Также он непоказателен в случае суррогатного материнства или использования донорской яйцеклетки для зачатия.

Сдать кровь для теста Панорама можно в крупных медицинских центрах столицы: лаборатории «Геномед», перинатальном центре «Мать и дитя».

Если же вы из другого города необходимо заполнить заявку на официальном сайте и с вами свяжется консультант и расскажет, каким образом можно будет сдать кровь на анализ.

Разница цен в пределах одного учреждения объясняется требуемой полнотой исследования (только хромосомные мутации или дополнительное исследование на микроделеции).

Кроме того, высокая стоимость теста обусловлена тем, что собранная кровь отправляется для исследования в Калифорнию. Только там есть необходимое оборудование для обработки материала и интерпретации результатов.

Недостатков у тестирования методом Panorama немного:

высокая стоимость теста;
ожидание результата в течение 14 дней;
невозможность выявления всех существующих микроделеций;
небольшой срок практического применения методики;
в случае высокого риска все равно необходимо дополнительное подтверждение патологии с помощью методов инвазивной диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез или кордоцентез).

Возможно, в будущем и в России появятся соответствующие наработки и оборудование. Это позволить удешевить процедуру и сократить сроки ожидания результатов.

Проведение теста Панорама не отменяет прохождения скрининга I триместра. В этом случае можно ограничиться процедурой УЗИ, не сдавая кровь на биохимическое исследование.

Panorama test позволяет оценить риск генетических отклонений у плода, но для заключения о здоровье будущего ребенка необходимо исключить патологии нервной трубки, врожденные заболевания и ошибки в закладке органов. Это возможно только в ходе комплексной диагностики, частью которой может стать Панорама-тест.

источник

Долгожданная беременность наступила после 35 лет? Есть отклонения биохимических показателей и УЗИ маркеров? В семье есть родственники с подозрением на генетические заболевания?

Чтобы узнать наверняка, является ли ребенок носителем генетических аномалий, будущей маме будет предложена пренатальная (дородовая) диагностика: амниоцентез, кордоцентез или биопсия хориона. При этом делается прокол брюшной полости, матки, плодного пузыря для получения генетического материала плода, по которому можно определить хромосомные нарушения, приводящие к тяжелым болезням.

Однако беременные женщины часто опасаются того, что пренатальная диагностика может быть опасной и болезненной. Страх проходить обследование берет верх над здравым смыслом заботы о здоровье будущего малыша.

Опыт одной мамы: «Я была шокирована дважды. Сначала доктор сказал, что у ребенка, возможно, будет синдром Дауна, т.к. анализ крови и УЗИ указывали на это. Страх потерять малыша и страх родить больного ребенка мучили меня, и я не знала, что делать. Пережив несколько трудных дней, я все же согласилась на прокол. Второе испытание было, когда я пришла на процедуру. Это была огромная игла, и я очень боялась, что ей можно будет задеть ребенка. Видимо, это было из-за волнения, но боли я не почувствовала, да и процедура прошла быстро. Но еще две недели волнения были в ожидании результата. К счастью, все обошлось, и результат анализа был нормальным. Но те эмоции, что я испытала до этого, были ужасными».

Следует отметить, что инвазивные процедуры действительно увеличивают риск выкидыша, о чем родителей предупреждают до проведения диагностики. Впрочем, переживая за здоровье своего малыша, будущие мамы все же соглашаются на проведение подобных процедур, ведь о других способах узнать наверняка о наличии хромосомных патологий им просто неизвестно.

Тест Panorama – риск и волнения остались в прошлом

В 2012 году компанией Натера (Калифорния, США) был разработан неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama, основанный на передовых инновационных технологиях, позволяющий определить наличие таких болезней как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, аномалии половых хромосом и некоторых других изменений уже на 9 неделе беременности, используя лишь образец крови матери.

Суть метода неинвазивной ДНК диагностики состоит в том, что когда женщина беременна, часть ДНК плода попадает в материнский кровоток. С помощью специальной технологии происходит разделение ДНК матери и ДНК ребенка, после чего анализируется структура полученного генетического материала.

Заключительным этапом становится компьютерная расшифровка, на основании которой можно с более чем 99% точностью утверждать, что у плода имеются или же отсутствуют хромосомные аномалии.

Результаты исследования важно обсудить со специалистом, который поможет принять правильное решение, если у плода будет обнаружена патология.

Соответственно, беременной женщине достаточно сдать кровь для анализа, чтобы удостовериться в том, что будущий малыш будет абсолютно здоров. В отличие от других методов дородовой диагностики, данный вариант является безболезненным и абсолютно безопасным для будущего ребенка, что избавит будущую роженицу от нежелательных страхов. И главное, у будущей мамы появится полная уверенность, что она вынашивает здорового ребенка.

Опыт одной мамы: «О том, что такой тест есть, я узнала от своей подруги. Когда она была беременна, у нее было подозрение на синдром Дауна. Она отказалась делать инвазивное исследование, но на 16 неделе беременности доктор сказал ей, что есть новый тест, для которого не нужно делать прокол. Она сделала исследование и была счастлива, что удалось избежать опасной процедуры, и рассказывала всем об этом. У меня не было никакого риска, но, я все же решила сделать тест Panorama. Оказалось, что он доступен уже во многих клиниках. Но ждать результата пришлось 10 дней. Пришли как сами результаты, так и заключение врача-генетика. Все было хорошо».

Преимущества неинвазивного пренатального ДНК теста

По сравнению с другими подобными диагностиками тест Panorama имеет ряд неоспоримых преимуществ:

Является абсолютно безопасным для мамы и плода.
Является безболезненным.
Обеспечивает результат с точностью более 99% уже с 9 недели беременности.
Выявляет широкий спектр хромосомных патологий, таких как синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Патау, синдром Эдвардса, изменения половых хромосом, а также некоторые другие синдромы.

Показания к проведению неинвазивного пренатального ДНК теста

Проведение неинвазивного пренатального ДНК теста особенно рекомендуется в следующих случаях:

возраст будущей мамы составляет более 35 лет, поскольку вероятность возникновения хромосомных патологий увеличивается с возрастом матери;
на УЗИ отмечаются отклонения, характерные для синдрома Дауна;
биохимический скрининг-тест, проводимый в 1 или 2 триместре, дает повод говорить о повышенном риске возникновения патологий;
в семье уже имеется ребенок с хромосомной патологией.

Рекомендуется ли тест Panorama женщинам до 35 лет без риска по результатам скрининговых тестов?

Исследования, проведенные более чем на 150 000 женщинах, показывают, что тест Panorama эффективно выявляет хромосомные синдромы у молодых беременных женщин, у которых нет никаких признаков этой патологии. Более того, тест Panorama может выявить и некоторые синдромы, не связанные с возрастом родителей, и которые невозможно заподозрить при скрининговом обследовании.

Коростелев Сергей Анатольевич, врач-генетик, доктор медицинских наук, научный руководитель лаборатории молекулярной патологии ГЕНОМЕД: «Хромосомная патология является первой опасностью для здоровья будущего ребенка. Традиционно в России риск синдромов Дауна, Эдвардса, Патау определяют при помощи комбинированного скрининга 1 триместра (биохимические показатели и УЗИ маркеры), однако точность подобной диагностики невысока: тест может показать наличие отклонений, когда на самом деле их нет, и наоборот, могут быть ложноотрицательные результаты, что приводит к рождению больного ребенка.

ДНК плода появляется в кровотоке матери уже с 5 недели беременности, а к 9 неделе ее почти всегда достаточно для проведения анализа. Такая ДНК исследуется с помощью современных и точных методов молекулярной диагностики. Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama обладает очень высокой точностью и может быть полезен не только тем беременным женщинам, которые попали в «группу риска», но и всем будущим мамам. Это даст уверенность в здоровье будущего ребенка».

Вы уже сделали этот тест? Поделитесь своим опытом.

Хотите пройти исследование или узнать больше? Вам сюда.

источник

Если кто то делал тест панорама напишите, пожалуйста, через какое время прислали результаты, меня просят уже третий раз делать перезабор крови

Девочки всем привет,пишу в первый раз,может кто поможет советом,или примером)на сегодня срок 17+5,сдавала на сроке 13+5 неивазивный тест,панорама,ждали две недели результат,и вот заветный звонок,где дрожащим голосом мне сообщают что результата нет,у меня истерика,приезжаю,смотрю,недосточно ДНК малыша для проведения анализа,должно быть не меньше 4%,а у меня 2,5%,сдаю ещё раз,ждём опять две недели,и вот на днях должен прийти результат..надеюсь что все хорошо будет,у кого был такой результат теста?нигде не нашла подобных историй на таком большом для этого тест сроке,сто раз пожалела что сдала.

Я тут не писала сто лет, так что кратенько о главном. 9 мая 2015 года родился мой Саша) Полтора года я занималась только детишкой, а потом мы созрели на второго ребенка. Как раз после КС прошло достаточно времени, мы решили не тянуть. В сентябре я увидела 2 полоски. С первого раза все вышло, я была очень рада. Решила пойти по проторенной дорожке, как и в прошлую беременность сделать неинвазивный тест, только теперь не ДОТ-тест, а расширенную Панораму (делает лаборатория Геномед.

Всем привет. Беременность у меня первая.. Поэтому просто хочется поделиться небольшим моим опытом прохождения скринингов. Может быть кому-то это даст пищу для размышления и просто поможет. Итак. На первый скрининг я пошла в 12 недель в клинику Медок. Снач.

Хотела поделиться своим опытом. Надеюсь, он тоже кому-то поможет, как и мне в сложный момент помогли отзывы девочек с babyblog. Мне 39 лет. После двух замерших беременностей, наконец, на фоне Достинекса ( был повышеный пролактин ) удалось успешно забеременнеть. И сердечко застучало в 6 недель, как положено, и на УЗИ в 12 недель у платного эксперта все было чудесно (девушка лежала нога на ногу, потом кувыркалась, чтобы мы могли ее получше рассмотреть), мне даже показалось странным, что она так раскованно.

Сегодня сама позвонила в лабораторию(так как пошел 14 день с момента сдачи крови)-мне сказали-можно подъехать.Тест делала В КУЛАКОВА на Опарина.в лаборатории репродуктивной генетики. Риски были по 2 скринингу на Синдром Дауна 1:200 из за высокого ХГЧ (2 ,36 МоМ)и низкого Альфапротеина(0,73 МоМ) и Эстриола(0,54 МоМ).+на первом скрининге при низких рисках была вилка=Хгч(2,05 МоМ) на верхней границе,ПаПП-А (0,54МоМ) на нижней. Все узи были хорошие: На первом ТВП 1,8+нос 2,8. Второе было экспертное узи (У Воеводина на Опарина).Маркеров хромосомных паталогий не нашли.

Начну с того, что на скрининге в 12 недель у меня пришли не очень хорошие показатели крови: ХГЧ 4 МОМ, а РАРР 0,75. Узи было отличным. Начитавших страшилок в интернете, что даже при идеальных скринингах рождаются детки с патологиями, я поняла, что спокойно не смогу ждать родов, мне нужна уверенность. Делать амниоцентез, как вы понимаете, при таких показателях не хочется, поэтому решилась потратить кучу денег и сдать кровь на генетические аномалии плода. Нужно просто сдать кровь из вены и медсестра.

Сдавала неинвазивный тест Панорама 9 дней назад. В договоре рез-ты до 17 дней. Но я панически боюсь их получить. Сначала хотела быстрее быстрее. А сейчас. Как же страшно((((

Мне 29 лет. Недавно столкнулась с такой проблемой, по результатам первого скрининга выявились отклонения у ребёнка, подозрение на синдром Дауна. Врач посоветовал сделать инвазию или ждать следующего скрининга, после которого будет больше информации. Такое сообщение выбило из колеи, очень переживала. Перекопала весь интернет и наконец нашла!! Оказывается инвазия весьма опасна для плода, но есть неинвазивные и точные методы исследования, которые предлагают несколько фирм, достоверность более 99%. Основных 2а теста, Дот-тест в России и американский Панорама. Пообщалась с обеими представительствами для.

Дождалась. Ура. Анализ выполнялся в США, пришел через 17 дней. Ииии.. у нас будет девочка, все риски низкие 0.01%. Хотела мужу лично сообщить, не получилось))) Прислали сейчас, а я на работе! Конечно выслала ему красивую картинку девочки!))) И будет у нас «бабское» царство, у мужа сестры 2 дочки, крестницы у меня 2 девочки))) На нас так все надеялись, а фиг всем)))!

Вчера была на УЗИ,пришла вся в слезах. Кратко: На 1 скрининге Риск По СД был низкий 1:463 (но был эфект ножниц Парр-А 0,65 ХГЧ-2,05) На 2 скрининге Риск По СД высокий 1:198 (АФП-0,78 МоМ,ХГЧ 2,36,Эстриол 0,54) От прокола отказалась. Сделали Дот тест(Неинвазивный пренатальный тест)в лаболатории на Опарии,в центре Кулакова. Результат РИСК НИЗКИЙ по 21,13,18 трисомиям МЕНЕЕ 0,02%

источник

Научный руководитель проекта ГЕНОМЕД

Геномед – это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, представляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии.

В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярно-генетических исследований, основаных на самых современных технологиях.

Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях.

Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационную и консультационную поддержку 24 часа в сутки.

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 — интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 — сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 — утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 — курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года — участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта — Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации — «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации — «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года — руководитель неврологического направления лаборатории «Геномед».

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации — «Инновационные генетические технологии для врачей», «Институт лабораторной медицины».

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий».

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. «Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом.» Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. «Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий». Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция «Эпилептология в системе нейронаук». Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика .-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В «Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты» под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова , Е.Д. Белоусова , Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Время приема: СР 12-15, СБ 10-14

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Консультация по предварительной записи

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.

ринимала участие в научно-практической школе «Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике», конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

Бесплодие и невынашивание беременности
Планирование беременности
Беременность высокого риска
Генетическая тромбофилия
Вопросы пренатальной диагностики
Наследственная патология в семье

Помимо консультирования пациентов, занимается научной и преподавательской деятельностью – работает в должности доцента на кафедре акушерства и гинекологии факультета повышения квалификации УГМУ.

Регулярно участвует в научных конференциях и симпозиумах.

Является автором ряда статей и методических рекомендаций.

Работает в МЦ «Геномед» с 2015 года

Общий стаж работы – 11 лет

Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

источник