Меню Рубрики

Анализ при беременности 12 недель

На 12 неделе беременности женщинам назначают целый ряд анализов, цель которых – выявить возможные патологии на раннем сроке, в том числе некоторые хромосомные нарушения. Если все в порядке – будущей маме можно не волноваться и дальше наслаждаться ожиданием малыша.

Никто не принуждает женщину проходить все анализы в установленный срок, однако в случае отказа следует помнить ответственность беременной за свое здоровье и жизнь будущего ребенка.

важноПри отсутствии обследований врач может не заметить возможные серьезные отклонения в протекании беременности и развитии малыша, которые можно было бы своевременно устранить путем проведения лечения.

Кроме известного ультразвукового исследования плода (УЗИ), на 12 неделе беременности будущей маме назначают следующие анализы и обследования:

  • общий осмотр, при котором измеряют объем живота беременной, определяют ее вес;
  • общий анализ мочи;
  • анализ крови на резус-фактор и группу, а также на уровень глюкозы, гепатит В, СПИД и сифилис;
  • биохимический анализ крови, во время которого определяют уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина А-плазмы (РАРР-А). Указанное обследование называют еще двойным тестом, также оно входит в состав первого пренатального скрининга.

Если при обработке результатов анализов у врача возникает какое-либо подозрение на возможное наличие у плода генетических аномалий или каких-либо менее серьезных нарушений, женщине может быть рекомендовано прохождение дополнительных обследований (например, биопсия ворсинок хориона, амниоцентез).

При получении результатов анализов их сравнивают с нормативными значениями с учетом срока беременности женщины для того, чтобы выявить возможные отклонения или убедиться в том, что развитие плода происходит нормально.

Нормативные значения показателей, определяемых при проведении обследований на 12 неделе, составляют:

  • уровень хорионического гонадотропина (ХГЧ) – от 20 тыс. до 90 тыс. мЕд/мл;
  • содержание РАРР-А в сыворотке крови – от 0,7 до 4,76 мЕд/мл.

дополнительноОстальные анализы (общий анализ крови, мочи, определение уровня сахара) направлены на выявление возможных отклонений в общем состоянии здоровья женщины.

Благодаря их проведению врач имеет возможность своевременно обнаружить те или иные отклонения и назначить необходимое лечение. Так, нормативный уровень глюкозы в крови во время беременности составляет:

Результаты тестов на выявление инфекционных заболеваний в норме должны быть отрицательными.

Выявление нарушений при расшифровке результатов анализов не обязательно свидетельствует о существовании патологий в развитии малыша, но является предпосылкой для проведения более детального обследования. Отклонения в уровне содержания некоторых веществ при проведении двойного теста на 12 неделе могут свидетельствовать о следующем:

  • повышенный уровень ХГЧ может наблюдаться при сильном токсикозе, сахарном диабете беременных, многоплодной беременности, синдроме Дауна;
  • пониженный уровень ХГЧ часто отмечается при появлении угрозы выкидыша, внематочной беременности, задержке физического развития плода, плацентарной недостаточности, замирании плода, переношенной беременности, а также может свидетельствовать об ошибке в установлении срока беременности;
  • пониженный уровень РАРР-А может указывать на хромосомные аномалии плода, синдром Эдвардса, синдром Дауна, а также наблюдаться при замершей беременности или угрозе выкидыша;
  • повышенный уровень РАРР-А не является поводом для беспокойства, особенно в том случае, когда остальные показатели находятся в пределах нормы.

При обнаружении тех или иных отклонений в содержании отдельных гормонов или других веществ не следует впадать в панику, ведь на результаты анализов влияет множество факторов: возраст и вес женщины, режим питания, стресс при проведении обследования и т.п.

советПри получении сомнительных результатов в первую очередь необходимо посетить генетика с целью более подробной консультации, а затем уже принимать решение по поводу дальнейших действий.

В арсенале современных медицинских учреждений есть немало методов, устраняющих достаточно широкий спектр отклонений в развитии плода, поэтому в случае, когда врач советует пройти лечение, желательно прислушаться к этой рекомендации.

источник

Структура мозга ребенка уже похожа на структуру взрослого человека, только в уменьшенном размере. Ребенок еще не научился управлять своим телом и двигается спонтанно, но его мышцы становятся сильнее с каждым движением. Пуповина отделена от кишечника, но полезные вещества продолжают поступать в организм ребенка. Печень и желчный пузырь начинают работать, способствуя усвоению жиров в желудочно-кишечном тракте плода.

Половые органы уже сформированы, следовательно, врач сможет определить пол ребенка во время УЗИ. По сравнению с предыдущими неделями, плод ведет себя более активно, и может вызвать дискомфорт матери.

Плацента вырабатывает гормоны, которые способствуют сохранению беременности без каких-либо осложнений. Токсикоз заканчивается в это время, женщина чувствует себя энергичной и жизнерадостной. Размер матки постепенно увеличивается, ее ширина достигает 10 см. Матка поднимается выше, так как она больше не помещается в малом тазу. Циркуляция крови ускоряется, сердце беременной женщины работает сильнее, чем раньше.

Необходимое своевременное исследование позволяет следить за здоровьем беременной женщины, а также контролировать рост и развитие плода. Малыш весит 14 грамм в среднем на акушерском сроке 12 недель, а длина его тела до копчика может быть от 6 до 9 см. На более поздних стадиях скорость роста плода будет более важным показателем развития, чем его вес.

Долгожданная 12 неделя беременности настала, отмечаем конец первого триместра. Обычно к этому времени, женщина чувствует себя значительно лучше, даже если она страдала от токсичности в течение предыдущих недель. Тошнота и рвота , от которых беременная женщина страдает в течение 11 недель, заканчиваются . Теперь плацента поддерживает жизнь плода. К сожалению, в случае многоплодной беременности симптомы токсичности могут длиться дольше, сопровождаясь раздражительностью, нервозностью, изменениями настроения. Все это можно отнести к серьезным гормональным корректировкам, происходящим в организме.

Если токсикоз привел к потере веса в первом триместре беременности, то начиная с 12-й недели , будет постоянная прибавка в весе по 500 грамм . Тело будущей мамы полностью приспосабливается к развитию растущего ребенка, все органы и системы напряжены до предела.

Сердце бьется быстрее, циркулирует больший объем крови, легкие и почки работают более активно. По сравнению с началом беременности частота мочеиспускания возвращается к нормальной, желание мочиться снижается, особенно в ночное время. При этом, рост матки может вызвать кишечные замедления и привести к запору.

Теперь женщина может заметить, что ее живот немного округлен . На самом деле, во время первой беременности живот начинает расти несколько позже, и на 12-й неделе его размер почти не меняется. Беременная женщина может продолжать носить обычную одежду, чувствовать себя комфортно в ней. Во время второй беременности живот может увеличиться к концу первого триместра, побуждая будущую мать выбрать более свободную одежду.

По мере увеличения размера живота, может возникнуть зуд кожи. Его появление указывает на необходимость использования специальных увлажняющих средств, чтобы избежать растяжек. В дополнение к животу, растяжки могут появиться на бедрах, груди, боковых поверхностях корпуса. Вы должны заботиться о себе и своей коже. Вы можете также заметить, пигментные пятна и темную полосу, вниз от пупка. Эти явления носят временный характер, не являются опасными и пройдут после того, как ребенок родиться.

Рост живота, конечно, связан с увеличением размеров матки, который, достигает ширины 10 см, смещается из тазовой полости в брюшную полость. Теперь и позже, во время беременности, женщина может прощупать и оценить, как ее матка выросла.

На 12-й неделе гинеколог отправляет женщину на первое УЗИ. В этот период размеры плода и предполагаемая дата родов определены. Будущая мама видит своего ребенка в первый раз. Первый ультразвуковой мониторинг дает более важные показатели.

Он оценивает размер матки и ее тонус, состояние и расположение плаценты, указывает на наличие или отсутствие внематочной беременности, а также точное количество плодов в матке женщины. Во время УЗИ будущая мама видит своего ребенка в первый раз. Он еще слишком мал, и без помощи врача, трудно понять, что именно отображается на экране. Поэтому задавайте вопросы без колебаний, вы можете даже попросить, чтобы вам показали лицо вашего ребенка. Вы не увидите друг друга до следующего скрининга, так что ловите драгоценные моменты, помните, какой крошечный ваш ребенок.

Значения параметров, определенных в ходе ультразвукового исследования врача, сравниваются с существующими нормами. Это сравнение дает возможность оценки правильного развития плода. Позже, результаты первого УЗИ будут использоваться для повторных исследований для того, сравнения отслеживания изменений и предотвращения отклонений.

Иногда первая ультразвуковая диагностика дает женщине и членам ее семьи неприятный «сюрприз» — выявление врожденных пороков развития плода или хромосомных аномалий. На современном этапе развития медицины, невозможно вылечить такие заболевания.

Более информативный способ выявления врожденных аномалий развития не только УЗИ, но скрининг, сделанный на 12-й неделе. Первый скрининг, или двойное испытание, представляет собой комплексное исследование, которое включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови. Анализ показывает содержание двух маркеров в крови — свободный б-HCG (свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина) и РАРР-а (белки и плазмы, связанные с беременностью).

За весь период беременности скрининг проводится 3 раза, первый между 11-й и 14-й неделями. Особое внимание уделяется ультразвуковому исследованию шеи плода, который говорит о наличии или отсутствии грубых пороков и аномалий, несовместимых с жизнью. Область шеи это пространство между кожей и подлежащими тканями шеи, в которых может накапливаться свободная жидкость. Область шеи и ее исследование изменение стандартов по мере развития плода, поэтому важно сделать первый скрининг в течение запланированного времени, также важно, что бы анализ области шеи проводился высококвалифицированным специалистом, способным точно установить диагноз.

Гормональные исследования, проведенные в рамках первого скрининга позволяют определить риск развития некоторых отклонений. Таким образом, если значения свободной б-ХГЧ в среднем возросли в два раза, вы можете подозревать трисомию 21 ( синдром Дауна ), в то время как его снижение свидетельствует о трисомии 18 ( синдром Эдвардса ) хромосомы. Он предназначен только для выявления риска и детерминированной вероятность дефектов. Первый скрининг также может обнаружить фетальный дефект нервной трубки.

На 12-е неделе, в дополнение к биохимическому анализу исследований крови и УЗИ, гинеколог может назначить проведение других анализов. Например, в случае позднего визита к врачу, женщина должна иметь обязательные плановые анализы, или состояние будущей мамы требует дополнительных исследований.

Следующие анализы крови необходимые на этом этапе: ВИЧ, гепатит В и С, сифилис, группа крови и резус-фактор, уровень глюкозы, а также биохимический анализ крови . Как уже упоминалось ранее, биохимический анализ включен в первой скрининг и показывает уровень ХГЧ в организме беременной женщины. Если гинеколог подозревает какие-то специфические заболевания, берут дополнительный анализ крови, чтобы проверить уровень гормонов и может потребоваться мазок на урогенитальные инфекции.

К 12-й неделе плод почти полностью сформирован, все органы и системы ребенка занимаются активной деятельностью, продолжая совершенствоваться по мере его роста. Пальцы на ногах и руках уже разделены, на коже появляется уникальный узор, и крошечные ногти растут на кончиках пальцев. Кожа плода постоянно обновляется, первый пушок появляется там, где впоследствии будут расти брови и ресницы, волосы также охватывают подбородок и пространство над верхней губой.

Теперь ваш ребенок уже может корчить лицо, открыть или закрыть рот, сунуть палец в рот и сосать его. Его движения очень активны, хотя и не контролируются. Он двигает руки и ноги, переворачивается и кувыркается, свободно перемещается в утробе матери, где есть еще много места в его распоряжении.

К 12-й неделе формируются и функционируют все внутренние органы ребенка, продолжая развиваться по мере роста ребенка. Его почка и нервная система полностью функционируют, его сердце бьется часто, его гипофиз и щитовидная железа производит свои собственные гормоны и йод. Костная ткань созревает и укрепляется, мышцы становятся сильнее с каждым движением. Кишечный канал уже на своем месте, он сжимается систематически, и печень выделяет желчь. Иммунная система продолжает улучшаться, теперь в крови ребенка не только эритроциты, но и лейкоцитов.

Все, что происходит в утробе будущей мамы нормально не сопровождается болью . Легкие незначительные боли в животе допускаются. Это объясняется натяжением связок благодаря увеличенной в размерах матки и ее веса. Женщина может также испытывать боли в спине , связанные, по словам врачей, с изменяющимся центром тяжести, из-за постепенного роста живота. Кроме того, прогестерон , в больших количествах для поддержания беременности приводит к некоторому размягчению костей позвоночника и поддерживающих связок.

Также необходимо проконсультироваться с гинекологом, если тянущие, ноющие боли в животе периодически происходят и продолжаются 2-3 часа без перерыва. Если этот тип боли, сопровождается выделениями из влагалища, и может стоить вашему ребенку жизни. Только тщательное лечение и своевременное реагирование на появление угрожающих симптомов может помочь избежать преждевременного прерывания беременности или выкидыша. Немедленно обратиться за помощью что бы спасти жизнь вашего ребенка.

На 12-е недели любые кровяные выделения должны предупредить будущую маму, а если они сопровождаются специфической болью в животе, они указывают на риск самопроизвольного аборта . Если выделения происходят после полового акта, это может указывать на эрозия шейки матки. Эрозия требует дополнительных исследований с помощью кольпоскопии и принудительного лечения.

На 12-е недели беременности умеренные выделения, обесцвеченные или молочные, однородной консистенции, со слегка кисловатым запахом или без запаха вообще считаются нормальными . Влагалищные выделения с примесью гноя, слизи, смешанной консистенции, с желтым или зеленым оттенком, с резким неприятным запахом указывает на инфекцию половых органов. Таким образом, основными симптомами трихомониаза, дрожжевой инфекции и хламидиоза являются изменения цвета и консистенции выделений. Все инфекции передаваемые половым путем, следует лечить немедленно, чтобы избежать дальнейшего распространения микроорганизмов и поражения яйцеклетки.

Существует поверье, что различный характер кровотечения в ранних сроках беременности частое и почти нормальное явление. Врачи, однако, опровергают эту точку зрения, полагая, что кровотечение на 12-й неделе является причиной для обязательной медицинской помощи. Кровотечение может быть предвестником самопроизвольного аборта . Стоит ли рисковать жизнью собственного ребенка?

Любые простудные заболевания крайне нежелательны на ранних стадиях, это может привести к серьезным неприятностям, таким как фетоплацентарная инфекция, гипоксия, повышенный риск выкидыша . Такие болезни на 12-й неделе влекут за собой дефекты в развитии ребенка , иногда несовместимые с жизнью. Это очень негативный сценарий, который может закончиться самопроизвольным абортом . Гестационный возраст еще слишком мал, и консервативная медикаментозная терапия является неприемлемой, поскольку препараты проходят через плацентарный барьер и нанесут вред плоду.

Если вы простыли, вы должны сохранять спокойствие и лучше оставаться в постели. Пить больше теплых жидкостей это поможет облегчить симптомы интоксикации и имеет согревающее и отвлекающее действие. Мы рекомендуем отвары шиповника, ягодные напитки из клюквы, малины, смородины, различные травяные успокаивающие чаи . В небольших количествах и при условии, что женщина не имеет аллергии, мед можно добавлять в напитки (теплое молоко или чай). Теплое молоко смешивают с минеральной водой «Боржоми» это поможет успокоить кашель, сироп от кашля Доктор МОМ и пастилки тоже допустимы.

Если в течение 3-4 дней симптомы простуды все еще не прошли, и сопровождаются интенсивными головными болями, температура тела повышается до 38 градусов и выше, есть обильное выделения из носа и болезненный кашель, то стоит обратиться к врачу еще раз и обсудить дальнейшее лечение.

Кроме того, в некоторых случаях женщина может заметить периодические подъемы температуры до 37-37. 5 градусов в отсутствии каких-либо симптомов простуды. Одной из причин может быть специфическая реакция беременной к увеличению уровня прогестерона. Другой причиной может быть заболевание в слабой форме. Для того, чтобы определить такое заболевание женщина должна сдать общий анализ крови — скорость оседания эритроцитов (СОЭ) и количество лейкоцитов в крови будет указывать на наличие или отсутствие воспалительного процесса. При нормальных значениях этих показателей и хорошем общем самочувствие, незначительные подъемы температуры тела на 12-й неделе можно рассматривать в качестве индивидуальной реакции организма на беременность .

Читайте также:  Сделать анализ скрининг при беременности

Повышение температуры тела до высоких цифр может сопровождать различные заболевания, о которых беременная женщина может и не подозревать. Высокая температура опасна для ребенка и может привести к замершей беременности. Как уменьшить температуру, когда большинство жаропонижающих препаратов запрещены? (Врач может только назначать парацетамол, чтобы снизить температуру). Используйте народные средства для снижения температуры: обтирание прохладной водой, смешанной с уксусом (не алкоголь — это влияет на плод!), холодные компрессы на запястьях и лодыжках, прохладный душ и, самое главное, пить больше жидкости, чтобы уменьшить интоксикацию. Не стесняйтесь обратиться к врачу общей практики. Он будет в состоянии оценить степень риска для будущей мамы и ее ребенка, назначит адекватную дозу парацетамола и, в случае необходимости, предложить госпитализацию.

На 12-й недели, лучше воздержаться от любых доз алкоголя, если вы хотите, чтобы ваш ребенок, оставался здоровым.

Мозг ребенка продолжает формироваться и спирт может быть губительным для него. Этиловый спирт может отрицательно повлиять на клетки мозга, разрушая их, последствия могут быть плачевными и непредсказуемыми. В более серьезных случаях, алкоголь приводит к физическим уродствам у плода, из-за влияния на развитии костной и мышечной ткани.

Большие количества алкоголя, проникая через плаценту, оказывают токсическое воздействие на ребенка, который в конечном итоге может спровоцировать выкидыш.

Женщина может заниматься сексом на этой стадии беременности, если она чувствует себя хорошо, и нет никаких противопоказаний : многоплодная беременность, угроза выкидыша и др.

Во время секса, старайтесь избегать сдавливания живота и следите за ощущениями после полового акта. Если вы почувствуйте короткие тянущие боли, это нормально. Тем не менее, если они будут продолжать в течение длительного времени, усиливаться и сопровождается кровотечением, следует обратиться за медицинской помощью.

Питание беременной женщины на любом сроке должно быть здоровым и сбалансированным . На ранних стадиях это особенно важно, потому что чудесам, которые происходят в вашем животе, потребуются дополнительные ресурсы. Отдавайте предпочтение продуктам, таким как мясо и рыба, молоко и молочные продукты, фрукты и овощи, различные злаки. Способ приготовления пищи также имеет важное значение, лучше всего варить или тушить. Фрукты и овощи лучше есть свежие, волокна, которые они содержат защитят вас от возможных запоров.

  • На 12-й неделе у многих беременные женщин появляются темные пятна на различных участках тела: шее, животе, лице и т.д. Не волнуйтесь, они исчезнут после рождения ребенка;
  • паукообразные вены могут появиться на ногах в течение этого периода, особенно на нижней части ног и бедер. Если все в порядке, они исчезнут после рождения ребенка;
  • не заставляйте себя терпеть боль в животе! Это может быть опасно для вас и вашего ребенка, срочно обратитесь за медицинской помощью;
  • вы можете начать испытывать изжогу, неприятное, но сносное явление.

Темная полоса может появиться на животе от пупка до лобка. Это временное явление, это не опасно. Она исчезает с течением времени.

Если вы еще не сделали УЗИ еще, то сделайте это сейчас. В противном случае, если ваш ребенок имеет некоторые врожденные дефекты, корректировать их может оказаться неэффективным или даже невозможным.

Рецепт для благополучия и всестороннего развития вашего ребенка — это сбалансированное питание, спокойный образ жизни, контроль веса, избегать инфекций и вредных привычек.

источник

Наступила уже 12 неделя беременности, а значит, начиная с этого момента будущее маме, если она мучилась от токсикоза, скорей всего начнет становиться все легче. Да-да, плацента потихоньку перебирает на себя жизнеобеспечивающие функции, желтое тело свою работу «сделало», а, посему, тошнота и рвота, скорей всего, теперь останутся в прошлом. Вот только, к сожалению, касается это больше «традиционной» беременности, если же беременность обозначена как многоплодная, явления токсикоза еще некоторое время могут оставаться с ней. Как и эмоциональные всплески, раздражительность и нервозность, вызванные гормональной перестройкой организма.

Даже если женщина по причине токсикоза в первые недели беременности немного потеряла в весе, начиная с 12 недели, масса тела начнет увеличиваться: нормой считается плюс 500 граммов еженедельно. Растущая в утробе женщины новая жизнь требует от организма матери «по максимуму», в связи с чем все его системы и органы работают в полную силу. Объем крови увеличивается, усиливается ее циркуляция, легкие и почки работают активней, сердце бьется чаще. В то же время, мочеиспускание «отлаживается» – частые позывы сходить в туалет «по маленькому» уже не будут тревожить женщину, как в начале беременности. Зато может возникнуть проблема с опорожнением кишечника: растущая матка давит на него, работа кишечника замедляется, на фоне чего могут возникать запоры.

На 12 неделе беременности будущая мама уже может ощутить, как потихоньку начинает увеличиваться ее живот. Обычно, если беременность для женщины внове, то животик начинает расти позже, на 12 неделе он практически не увеличился, будущая мама чувствует себя комфортно и обычная одежда ей еще впору. Если же беременность для женщины не первая, то и живот обычно начинает увеличиваться раньше, нередко заставляя будущую маму уже на 12 неделе начинать подыскивать одежду более свободного покроя. Нередко рост живота сопровождается зудом, это – своеобразная «подсказка» для женщины обеспокоится выбором подходящих средств, которые помогут избежать образования растяжек, не только на животе, но и на груди, бедрах. Кроме того, на животе, на 12 неделе беременности может обозначаться и пигментными пятнами, и темной полоской, которая, начинаясь от пупка, идет вниз. Специалисты успокаивают: ничего страшного в этом нет, явления эти временны и поводом для беспокойства не являются.

Наверное, не сложно догадаться, что живот начинает расти как раз в связи с постепенным увеличением в размерах матки. Так, матка в 12 недель беременности обычно увеличивается до таких размеров, что ей просто-напросто становится тесно в тазобедренной области. На этом этапе в ширину матка «вырастает» примерно до 10 сантиметров, посему, выходит за пределы своего обыкновенного расположения и поднимается в брюшную полость. Увеличенные ее размеры женщина даже уже может вполне прочувствовать и прощупать.

Обычно на 12 неделю беременности приходится первое ультразвуковое исследование, с помощью которого врач определяет размеры плода, а также устанавливает предположительные сроки родов. УЗИ на 12 неделе беременности становится для будущей матери настоящим откровением: происходит ее первое знакомство с малышом, она уже различает его как малюсенького человечка, которому в недалеком будущем суждено появиться на свет. Хоть и такие показатели крайне важны в ультразвуковом исследовании, но и другие, гораздо более важные результаты, способно показать УЗИ на 12 неделе беременности.

Так, в ходе исследования ультразвуком врач оценивает состояние матки и определяет ее тонус, анализирует расположение плаценты, исключает вероятность внематочной беременности и четко устанавливает, сколько плодов развивается в утробе матери. Своего будущего ребеночка женщина уже вполне может наблюдать на мониторе УЗИ, вот только без помощи и объяснения врача не всегда сможет разобрать, где что находится и как себя малыш сейчас чувствует. Не стоит стесняться просить у врача пояснений – он может ответить маме на все вопросы, тем самым, ближе познакомит ее с ее ребеночком.

Результаты УЗИ на 12 неделе беременности врач сравнивает с показателями, указанными в таблице значений нормы. Это даст возможность установить, все ли идет «своим чередом», а в будущем показатели первого УЗИ будут сравниваться с показателями повторных ультразвуковых исследований. Таким образом, специалист сможет отслеживать, нормально ли протекает беременность, нет ли каких-либо отклонений.

Случается, что ранняя диагностика становится для родителей неутешительным «сюрпризом»: УЗИ на 12 неделе беременности уже может дать ответ, не грозят ли малышу врожденные пороки или хромосомные отклонения. Лечению такие заболевания, к сожалению, не поддаются, и родители, узнавая об отклонениях, терзаются непростым выбором: оставлять малыша или все же прибегать к прерыванию беременности.

Еще более информативным методом оценки развития плода и протекания беременности согласно норме может стать скрининг на 12 неделе беременности. Это комплексное исследование, которое охватывает не только УЗИ, но и биохимический анализ крови. Анализ крови предполагает измерения в организме женщины двух маркеров – свободного b-ХГЧ (свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина) и РАРР-А (белок А плазмы ассоциированной с беременностью). В связи с этим, первый скрининг еще называют двойным тестом.

Оптимально скрининг за все время беременности проводится троекратно, и первый рекомендован к проведению как раз между 11 и 13 неделей. Дело в том, что скрининг на 12 неделе беременности, включающий в себя в обязательном порядке УЗИ плода, направлен на исследование так называемой «воротничковой зоны» плода. Такое исследование дает возможность исключить грубые пороки развития плода и даже аномалии, не совместимые с жизнью. Воротничковая зона – область шеи между кожей и мягкими тканями, в которой скапливается жидкость, – относится к непостоянным маркерам. По мере развития малыша, нормы воротничкового пространства меняются, и потому исследование его необходимо проводить строго в определенные сроки. Да и, кроме того, анализ состояния воротничковой зоны может быть свершен при условии высокой квалификации и специальной подготовки оператора, иначе предположительный диагноз можно подвергать сильному сомнению.

В свою очередь, исследование уровня гормонов (свободного b-ХГЧ и РАРР-А) проводимое в рамках скрининга на 12 неделе беременности, дает возможность определить степень риска развития у плода определенных отклонений. Скажем, повышение значений свободного b-ХГЧ в среднем вдвое может быть поводом для подозрений о наличии у плода трисомии 21 (синдрома Дауна), снижение – трисомии 18 (синдрома Эдвардса).

Однако, не смотря на высокую информативность, скрининг на 12 неделе беременности поводом для заключительного анализа ни в коем случае не является. Исследование это только лишь устанавливает степень риска и возможность наличия трисомии 21, трисомии 18, а также – дефекта нервной трубки. Результаты скрининга становятся поводом для дальнейших исследований с применением специальных методов. Среди прочего, будущую маму врач при сомнительных анализах обычно направляет к генетику, а тот, в свою очередь, рекомендует и другие дополнительные исследования.

Помимо ультразвукового исследования и биохимического анализа крови, врач может назначить будущей маме и некоторые другие анализы на 12 неделе беременности. Обычно все плановые анализы женщине приходится сдавать уже при постановке на учет в женской консультации. Но случается, что анализы на 12 неделе беременности могут понадобиться в связи с поздним обращением женщины к гинекологу по поводу беременности. Или же случается, что анализы на 12 неделе беременности нужны для расширенного обследования будущей мамы в связи с ее состоянием – как дополнительный инструмент контроля.

Помимо традиционного анализа крови на СПИД, сифилис, гепатит В, на группу крови и резус-фактор, к этому времени уже должен быть сдан анализ крови на сахар, а также биохимический анализ. Среди прочего, анализ на 12 неделе беременности, исследующий «биохимию», определит уровень ХГЧ в организме будущей мамы. И проводится биохимический анализ крови, как уже указывалось выше, в рамках скринингового обследования беременной. При каких-либо подозрениях на специфические заболевания, женщину также могут отправить на анализы на гормоны и анализы на урогенитальные инфекции.

Все эти действия необходимы как с целью контроля состояния будущей мамы, так и для того, чтобы тщательно следить за формированием и нормальным развитием плода на 12 неделе беременности. На этом этапе он уже значительно вырос: плод на 12 неделе беременности, по исполнению ему 10 недель, весит около 14 г, в длину же достигает от 6 до 9 см (от темени до копчика). С этого момента, кстати, скорость его роста и длина являются гораздо более важным показателем для врачей, нежели вес.

Плод на 12 неделе беременности уже практически сформирован, все его системы и органы активно работают и продолжают развитие. Так, пальчики разделились и на них образовываются ноготки, на подушечках пальчиков формируется уникальный отпечаток, верхний слой кожи обновляется, а там, где в будущем появятся бровки и реснички, появляется пушок. Также зарождаются пушковые волосики и на подбородке, и на верхней губке.

Кстати, личиком плод на 12 неделе беременности уже активно «выражает эмоции»: кривляется, открывает и закрывает рот, и даже берет в ротик пальчик. Вместе с тем, машет малыш ручками и ножками, а еще кувыркается и свободно «плавает» в материнской утробе.

Внутренние органы ребеночка на этом этапе, параллельно с тем, что функционируют, все так же продолжают свое развитие. Кишечник малыша, «заняв» свое место, уже периодически сокращается, печень синтезирует желчь, а гипофиз и щитовидная железа – продуцируют гормоны и йод. Продолжает свое созревание костная ткань, мышцы крохи укрепляются, быстро бьется сердце, почки и нервная система работают полноценно. А еще на этом этапе в крови плода, помимо эритроцитов, начинают образовываться и лейкоциты – все более совершенствуется иммунная система.

источник

Во время нахождения малыша в утробе матери, женщина подвергается массе исследований. Стоит отметить, что некоторые анализы на патологию плода позволяют выявить массу заболеваний, которые не лечатся. Именно об этом и пойдет речь в данной статье. Вы узнаете, каким образом проводится диагностика патологии плода при беременности (анализы и дополнительные исследования). Также выясните, какими в норме должны быть результаты того или иного обследования.

Почти каждые две недели будущей маме приходится сдавать анализы: кровь, мочу, мазок на флору и другие. Однако данные исследования никак не показывают состояние малыша. Анализы на патологию плода сдаются в определенные периоды, установленные медициной. Начальное исследование проводится в первом триместре. Оно включает в себя анализ крови на патологию плода и ультразвуковую диагностику. Далее, исследование показано только тем женщинам, у которых первые результаты были не очень хорошие. Стоит отметить, что это касается только исследования крови. Ультразвуковая диагностика (анализ на патологию плода) осуществляется во втором и третьем триместрах.

Сдать анализ на хромосомные патологии плода в первом триместре может по желанию каждая будущая мама. Однако есть категории женщин, которым данная диагностика назначается без их желания. К таким группам лиц относятся следующие:

  • женщины, чей возраст более 35 лет;
  • если родители — кровные родственники;
  • те будущие мамы, у которых уже были патологические беременности или преждевременные роды;
  • женщины, у которых есть дети с различными генетическими патологиями;
  • будущие мамы с долгой угрозой прерывания беременности или те, кому пришлось принимать запрещенные препараты.

Безусловно, вы можете оспорить решение врача и отказаться от таких исследований. Однако этого делать не рекомендуется. В протвном случае малыш может родиться с некоторыми отклонениями. Многие беременные женщины избегают подобных анализов. Если вы уверены, что ни при каком исходе событий не будете прерывать беременность, то смело пишите отказ от диагностики. Однако перед этим взвесьте все за и против.

Читайте также:  Сделать анализ днк во время беременности

Итак, вам уже известно, что исследование проводится в первом триместре. Сдача анализа может быть осуществлена в срок с 10 до 14 недель беременности. Однако многие медики настаивают на том, чтобы в 12 недель была проведена диагностика, чтобы выяснилось, есть ли патология развития плода. Причины (анализы показывают положительный результат) и диагнозы выясняются несколько позже.

Если на первом исследовании крови был получен положительный результат, то проводят дополнительное исследование на сроке с 16 до 18 недель. Также данный анализ может быть проведен некоторым группам женщин при их собственном желании.

Ультразвуковая диагностика на выявление патологий проводится в 11-13 недель, 19-23 недели, 32-35 недель.

Анализ на патологию плода (расшифровка будет представлена далее) позволяет выявить вероятность следующих заболеваний у малыша:

  • Синдромы Эдвардса и Дауна.
  • Синдром Патау и де Ланге.
  • Нарушения в работе и строении сердечной системы.
  • Различные дефекты нервной трубки.

Помните, что результат анализа не является окончательным диагнозом. Расшифровка должна быть проведена генетиком. Только после консультации со специалистом можно говорить о наличии или отсутствии вероятности патологии у младенца.

Перед диагностикой необходима некоторая подготовка. За несколько дней рекомендуется отказаться от жирной пищи, копченных колбасных и мясных изделий, а также большого количества специй и соли. Также нужно исключить из рациона возможные аллергены: шоколад, яйца, цитрусовые плоды, красные овощи и фрукты. Непосредственно в день забора материала стоит отказаться от любого приема пищи. Пить воду можно не позднее, чем за четыре часа до забора крови.

Сдать анализы на патологию плода довольно просто. Вам нужно лишь оголить локтевой сгиб руки и расслабиться. Лаборант проведет забор крови и отпустит вас домой.

Как проводится анализ крови?

Медики внимательно исследуют полученный материал. При этом учитывается возраст женщины, вес и рост. Лаборанты изучают хромосомы, которые находятся в крови. При некоторых отклонениях от норм результат заносится в компьютер. После этого вычислительная техника выдает заключение, в котором прописана вероятность той или иной болезни.

При первом скрининге диагностика проводится на двух гомонах. Позже, во втором триместре, лаборанты исследуют от трех до пяти веществ. В срок от двух до четырех недель будущая мама может получить готовые анализы на патологию плода. Норма при этом всегда указывается на бланке. Рядом же выводится полученный результат.

Анализ на патологию плода: норма, расшифровка

Как уж говорилось выше, заключительный диагноз может поставить только врач–генетик. Однако расшифровку результата может предоставить и ваш гинеколог. Каковы же нормы результатов анализов? Все зависит от срока беременности и уровня хорионического гонадотропина в крови женщины на момент исследования.

Во втором же триместре еще оцениваются следующие показатели: Ингибин А, Плацентраный лактоген и Неконъюгированный эстриол. После расчетов вычислительной техники выдается результат, в котором могут быть следующие значения:

  • 1 к 100 (риск патологии очень высокий);
  • 1 к 1000 (нормальные значения);
  • 1 к 100000 (риск очень низок).

Если полученное значение ниже, чем 1 к 400, то будущей маме предлагают пройти дополнительные исследования.

Помимо анализа крови, будущая мама должна пройти ультразвуковую диагностику. Первый скрининг оценивает общее строение будущего малыша, но особое внимание уделяется размеру носовой кости и толщине воротникового пространства. Так, в норме у детей без патологий хорошо видно носовую кость. ТВП должна быть менее 3 миллиметров. Обязательно во время диагностики необходимо учитывать срок беременности и размер малыша.

Во втором триместре ультразвуковая диагностика позволяет выявить патологии сердечной системы, мозга и других органов. В этот период ребенок уже достаточно большой и можно хорошо рассмотреть все его части тела.

Если во время диагностики был выявлен большой риск патологии, то будущей маме рекомендуют пройти дополнительные исследования. Так, это может быть забор крови из пуповины или же взятие материала из амниотической жидкости. Такое исследование может точно выявить возможные отклонения или опровергнуть их. Однако помните, что после диагностики есть высокий риск преждевременных родов или самопроизвольного выкидыша.

В случае если вероятность патологии подтверждается, то будущей маме предлагают прервать беременность. Однако последнее решение всегда остается за женщиной.

Итак, теперь вы знаете, какие существуют диагностические мероприятия по выявлению патологий у будущего малыша. Проходите все исследования вовремя и всегда слушайте рекомендации врача. Только в этом случае вы можете быть уверены в том, что ваш ребенок полностью здоров и не имеет никаких отклонений.

Есть одно поверье: чтобы беременность протекала нормально, нужно связать маленькую детскую вещь, например берет. Схема вязания (вязание крючком) берета может быть найдена в журнале по рукоделию. Также вы можете купить уже готовое изделие. Хороших вам результатов анализов и приятной беременности!

  • Разновидности
  • Причины
  • Диагностика и сроки
  • Группы риска
  • Прогнозы

Беременность — радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение — появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

  • синдром Дауна — проблемы с 21-й хромосомой; признаки — слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
  • синдром Патау — нарушения с 13-й хромосомой; проявления — множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
  • синдром Эдвардса — патологии 18-й хромосомы; симптомы — маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

  • синдром Шерешевского-Тёрнера — отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки — низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
  • полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
  • полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
  • синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки — на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев — умственная отсталость.

Патологии, причина которых — полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

  • триплоидии;
  • тетраплоидии;
  • причина — генные мутации плода;
  • летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

  • деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
  • анатомические дефекты лицевого скелета;
  • пороки сердца;
  • незаращение спинномозгового канала;
  • мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
  • мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика — сильная напряжённость, дрожание подбородка, долгий плач, крик;
  • гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

  • выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты — всё это может привести к гипоксии и гибели ребёнка;
  • многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
  • много- и маловодие;
  • патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
  • неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное — сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это — в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией — художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

  • грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
  • грипп после 12 недель может привести к гидроцефалии и патологиям плаценты;
  • краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
  • токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
  • гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
  • цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, энцефалопатией.

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

  • герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
  • у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
  • гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка — в 12%, выкидыши — в 22%, тяжёлые роды — в 10%, недоношенные дети — в 34%, родовые травмы — в 8%, асфиксия — в 12%, ослабленные новорождённые — в 19%.

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода — сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов — скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

  • свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
  • PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

  • выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
  • α-фетопротеин (белок АФП);
  • свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество — выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

  • возраст старше 35 лет;
  • наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
  • наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
  • в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

Одна из самых верных и надёжных диагностик — ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

  • пороки ЦНС (анэнцефалию);
  • отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
  • патологию позвоночника у плода;
  • пупочную грыжу (омфалоцеле);
  • отсутствие конечностей;
  • синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь — о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

  • слепоту;
  • умственную отсталость;
  • глухоту;
  • мелкие пороки органов у плода — непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
  • генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
  • хромосомные патологии плода — синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Читайте также:  Синдром дауна анализы при беременности

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

  • возраст старше 35 лет;
  • если в семье уже есть ребёнок с патологией;
  • предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
  • наследственность (если у одного из родителей — синдром Дауна);
  • длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
  • воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов — выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.

Даже у здоровой женщины может родиться малыш с генетическими нарушениями. Беременным необходимо сдавать кровь на хромосомную патологию, чтобы исключить такую вероятность. Лабораторные исследования проводятся всем женщинам, но существуют и строгие показания, при которых гинеколог дает направление на анализ крови.

Время проведения анализа ограничено четкими рамками. В период беременности каждые две-три недели женщина сдает различные анализы: кровь, мочу, мазок и другие. Все эти исследования не могут показать нарушений в развитии плода. Специальные анализы на различные патологии ребенка сдаются на 10-12 неделю беременности. Такие анализы состоят из УЗИ и исследования крови на хромосомную патологию. Пройти их может каждая женщина по своему желанию. Повторно при положительном результате первого обследования назначают сдать кровь и пройти УЗИ будущим мамочкам в 16-18 недель.

  1. Возраст беременной женщины от 30-35 лет.
  2. Родители — близкие родственники.
  3. В случае если у беременной замирал плод или ребенок был мертворожденным.
  4. Если у женщины уже есть ребенок (дети) с патологией.
  5. У беременной в анамнезе были выкидыши, преждевременные роды.
  6. Будущая мамочка незадолго до наступления беременности перенесла бактериальную или вирусную патологию.
  7. Беременная принимала запрещенные медикаменты.
  8. Кто-либо из родителей проходил рентген, то есть подвергался ионизирующему облучению.
  9. Получены определенные результаты ультразвуковой диагностики, требующие более тщательной проверки.
  10. Семья проживает в экологически неблагоприятном районе или родители будущего малыша работают на вредном химическом производстве.

К нарушениям на хромосомном уровне, которые помогают выявить данный анализ, относят следующие синдромы:

Кроме того, благодаря лабораторному исследованию существует возможность определить такие патологии, как дефект нервной трубки и нарушение в работе и строении сердечной мышцы.

Будущая мама в обязательном порядке должна подготовиться для прохождения обследования.

Период подготовки длится несколько дней и состоит в том, что необходимо исключить на 3-4 дня из своего рациона:

  • жирную, копченую, жареную пищу;
  • острые приправы;
  • ограничить соль;
  • апельсины, шоколад, кофе, яйца, красные овощи и фрукты.

Внимание! В день забора крови нельзя принимать пищу, а также необходимо ограничить потребление жидкости. Пить разрешается за 4 — 6 часов до начала забора материала для определения патологии плода.

В заборе материала на возможные патологии плода нет ничего страшного и сложного. Лаборант берет кровь из вены и передает данный материал для исследования генетикам. Медики изучают хромосомы, находящие в крови, с учетом физиологических особенностей женщины. При обнаружении отклонений от нормы данные заносятся в компьютер. После обработки показателей получают результат, в котором указана вероятность заболевания будущего ребенка.

После получения компьютерных результатов на хромосомные патологии генетики проводят расшифровку анализа, сравнивают результаты с компьютерной диагностикой и делают выводы о наличии или отсутствии различных нарушений у малыша.

Кроме забора крови для обнаружения отклонений от нормы, беременным женщинам обязательно проводят ультразвуковое обследование на 10-14 неделе. УЗИ позволяет оценить строение будущего ребенка, а также размер носовой кости и ТВП. У малышей без нарушений хорошо видно носовую кость, а толщина воротникового пространства составляет от 3 мм и более. При таком обследовании обязательно учитывают срок беременности и размер плода.

На 20-22 неделе беременности проводят второе УЗИ, что позволяет определить патологию сердечной системы, мозга и других частей тела малыша.

При положительном результате о наличии нарушений у малыша медики предлагают сделать более достоверный анализ:

  • взять кровь из пуповины;
  • взять материал околоплодной жидкости.

Исследования этих материалов дают более точную информацию о наличии или отсутствии нарушений в развитии ребенка.

Сегодня медицина шагнула далеко вперед и некоторые обнаруженные нарушения в развитии можно исправить. Так, например, порок сердца возможно устранить оперативным вмешательством в первые дни жизни ребенка.

Генетические отклонения от нормы исправить невозможно.

Анализ крови беременных на маркеры (франц. marqueur, от marquer — отметка) патологии плода или биохимический скрининг беременных.

Такой анализ крови служит единственным средством поиска аномалий развития и патологии плода, потому что отображает состояние плода и плаценты посредством специфических белков, проникающих в кровь беременной.

Своевременное выявление изменений позволяет врачу сформировать группы риска беременных женщин с хромосомной патологией плода.

При раннем биохимическом скрининге (10-14 недель) в крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков: РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободную бета субъединицу ХГЧ (хорионического гонадотропина человека).

Такой анализ называют «двойной тест».

Различные изменения уровня ранних маркеров, указывают на повышенный риск наличия у плода хромосомных и некоторых не хромосомных нарушений.

Подозрение на наличие у плода синдрома Дауна вызывает снижение уровня РАРР-А и повышение уровня свободной бета субъединицы ХГЧ.

Для биохимического скрининга II триместра (16-20 недель) чаще всего в крови беременной определяют уровень АФП (альфафетопротеина). ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконъюгированного) эстриола.

Такой анализ называют — «тройной тест».

Значительно повышенный уровень АФП наблюдается при грубых пороках развития головного и спинного мозга плода, при неблагоприятном течении беременности, угрозе прерывания, резус-конфликте, внутриутробной гибели плода и является прогностически неблагоприятным признаком.

При многоплодной беременности повышенный уровень АФП является нормой.

Сниженный уровень АФП может быть при синдроме Дауна, при низко расположенной плаценте, ожирении, наличии у беременной сахарного диабета, гипотиреоза. Может встречаться при нормально протекающей беременности. Существует зависимость уровня АФП от расовой принадлежности.

ХГЧ и свободный эстриол являются белками плаценты, их уровень характеризует состояние плаценты на конкретном этапе беременности, может меняться, если у плода (и соответственно в плаценте), имеются хромосомные нарушения, при наличии угрозы прерывания беременности, изменений в плаценте вследствие инфекционного повреждения. Измененный уровень ХГЧ и свободного эстриола может быть при нормально протекающей беременности.

Типичным при наличии у плода синдрома Дауна является повышенный уровень ХГЧ в сочетании со сниженным уровнем АФП и свободного эстриола.

Уровень сывороточных маркеров в крови беременных меняется в соответствии со сроком беременности.

Так как лаборатории используют разные нормы для оценки маркеров, в зависимости от используемых реактивов, то принято оценивать уровни сывороточных маркеров в относительных единицах – МоМ (multiples of median — кратное от среднего значения).

Норма МоМ для любого сывороточного маркера в любом сроке беременности составляет 0,5-2.0 МоМ.

Изменение какого-то одного показателя биохимического скрининга не имеет существенного значения.

Корректно оценивать результаты пренатального скрининга с использованием компьютерных программ расчета генетического риска, в которых учитываются индивидуальные показатели каждой беременной – возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний. Данные показателей УЗИ плода.

Результаты расчета ПРИСКа не являются диагнозом заболевания, а представляют собой оценку индивидуального риска.

кто сдавал анализы на патологию плода? Помогите с расшифровкой. Сегодня получила свои анализы, срок беременности 12 недель.

Добрый день. Девочки, кто сдавал анализы на патологию плода.
Сегодня получила свои анализы, срок беременности 12 недель.
Результат РАРР 8,21 МО/л, показания МОМ — 2,6.
Результат ХГЧ 86263 Од/л, показания МОМ — 1,1.
Очень переживаю за показания РАРР, т.к. если правильно вычитала, то норма не более 2,0 МОМ, а показания МО/л практически в 3 раза превышают норму.
К врачу только завтра. Может у кого-то были аналогичные результаты.

а я не стала заморачиваться с расшифровкой этого анализа, врач сказала, что все в норме — я и расслабилась, нафиг надо вникать в специфику медицинскую, пусть врачи этим и занимаются, а для нас беременяшек главное — это позитивный настрой и вера в то, что все будет хорошо

на много информативней на этом сроке на мой взгляд измерения воротниковой зоны плода. сталкивалась сама с этим. если она превышает норму тогда нужно переживать,если узи хорошее не стоит волноваться!Легкой вам беременности!

сдала анализ на 16 неделе. результат по ХГЧ — выше нормы. Хотели отправить на более детальное обследование в другой город. Я попросила еще раз перездать этот анализ, т.к. завышение анализа не очень большое было. И вот перездала в 18 недель — результаты все в норме!

Мелькну в теме.
Вчера сдала этот же анализ. Результаты не видела еще.

меня отправляла вызывать роды на 20 неделях,так как был жуткий анализ,я отказалась.Через 2 неделе моей красавице год и у нас все отлично!буду ждать 2 никаких скринигов делть не буду!Вобщем,что сказать хочу:ты для себя реши,если ребенок для тебя нужен любой то забей на аализы,ну а если он с паталогией и рожать такого ты не будешь,надо будет сдать анализ дополнительный его в роддомах берут и тамуже скажут на 100% здоров малыш или нет.

Я отказалась от этого анализа, он редко правдивые результаты показывает. Сдавала бы его, если бы в семьях, моей или мужа, были бы генетические отклонения у кого-нибудь. А так — не вижу в нем смысла.

Источники: Комментариев пока нет!

  • Главная
  • Обследования
  • Анализ на патологию плода

К сожалению, даже у молодых и здоровых семейных пар есть вероятность рождения детей с генетическими или физическими нарушениями. Для ранней их идентификации предусмотрено проведение пренатального анализа на патологию плода (скрининга).

информацияСкрининг – это комплекс медицинских исследований, тестов и анализов, направленных на предварительное выявление группы беременных женщин, у которых вероятность определенного заболевания выше, чем у остальных.

В I триместре беременности (10-14 неделя) проводится комбинированный тест, включающий в себя определение биохимических маркеров: β-ХГЧ и РАРР-а — «двойной тест», а также на УЗИ измеряется толщина воротникового пространства (ТВП) эмбриона.

При подозрении на патологию в сроке 15-20 недель проводится повторное исследование биохимических маркеров: α-фетопротеина (АПФ), ХГЧ и свободного эстриола — «тройной тест». При интерпретации полученных результатов и определении риска хромосомной патологии плода обязательно необходимо учитывать полученные данные в I триместре беременности.

Подтвердить или опровергнуть результаты скрининга можно при помощи диагностических инвазивных методов — хорионбиопсии и амниоцентеза, получив при этом материал плодового происхождения, позволяющий провести генетическое исследование.

В 20-22 недели беременности на ультразвуковом исследовании диагностируются практически все пороки развития внутренних органов.

Во время беременности в организм женщины поступают вещества, выделяемые плацентой или проникшие в ее кровь от плода. При биохимическом анализе крови матери, взятом из вены, определяется концентрация этих веществ (маркеров), позволяющая судить о течении беременности и развитии плода.

Безусловно, расшифровкой анализов на патологию плода должен заниматься врач-генетик. Не менее важен факт наличия и оценки факторов риска (возраст матери более 35 лет, близкородственный брак, наличие детей с хромосомными аномалиями, отклонения от нормы результатов УЗИ, многоплодная беременность, прием лекарственных средств, запрещенных во время беременности и др.). Можно отметить лишь одно, что соотношение концентрации исследуемых биохимических маркеров в крови изменяется. Например, в первом триместре беременности при синдроме Дауна (трисомия по 21 хромосоме) концентрация РАРР-а существенно снижена, а β-ХГЧ – увеличена по сравнению с нормальными значениями для данного срока.

Комбинированный скрининг в первом триместре беременности позволяет выявить до 90% плодов с хромосомной патологией, при этом ложноположительных результатов около 6%. Эффективность проведения «тройного теста» практически совпадает с показателями комбинированного теста 85-90% при 5% ложноположительных результатов.

дополнительноСтоит знать, что биохимический анализ крови на патологию плода лишь определяет вероятность наличия хромосомной патологии. При измененных показателях обязательно должны быть проведены более глубокие исследования (биопсия хориона или амниоцентез).

При расхождении результатов анализов и методов диагностики лучше всего еще раз все хорошенько перепроверить. Так, например, если УЗИ не выявило отклонений, а анализ оказался положительным, то это могут быть те самые 5-6% ложноположительных случаев, или все же неверно сделанное УЗИ.

При подтверждении наличия у плода пороков развития, не совместимых с жизнью, врачи рекомендуют прервать беременность. В остальных случаях – окончательное решение будет за Вами!

В современном мире уровень медицинских технологий достиг огромных высот – теперь большая часть выявляемых внутриутробных патологий подвергается коррекции, например, некоторые сложные сердечные пороки при помощи оперативных вмешательств устраняются в первые дни после рождения малыша. К сожалению, исправлять генетическую патологию у ребенка медицина еще не научилась.

Как поступить при подозрении и/или выявлении патологии у ребенка – Вам подскажет материнское сердце! Правильных Вам решений и здоровых малышей!

источник