Анализ риска развития патологии беременности

Течение беременности может осложняться развитием токсикозов беременных, преждевременным ее прерыванием или перенашиванием, преждевременной отслойкой нормально расположенной плаценты. Возможны нарушение развития плода, его гибель. Определенную опасность для матери и плода представляют неправильное положение плода (косое, поперечное положение), тазовое предлежание плода, аномалии расположения плаценты, много- и маловодие, многоплодие. Тяжелые осложнения (маточное кровотечение, преждевременное прерывание Б., гибель плода) могут быть следствием пузырного заноса. При иммунологической несовместимости матери и плода возможны самопроизвольный выкидыш, токсикозы беременных, гипоксия и гибель плода; в результате сенсибилизации беременной эритроцитарными антигенами плода развивается гемолитическая болезнь плода и новорожденного. Патологическое течение беременности и нарушения развития плода могут наблюдаться при наличии у беременной некоторых экстрагенитальных и гинекологических заболеваний.

Для определения степени риска перинатальной патологии предложена ориентировочная шкала оценки пренатальных факторов риска, в баллах; шкала используется с учетом индивидуальных особенностей анамнеза, течения беременности и родов (табл. 3).

Оценка пренатальных факторов риска (О.Г. Фролова, Е.И. Николаева, 1980)

При сумме баллов 10 и более — риск перинатальной патологии высокий, при сумме 5-9 баллов — средний, при сумме 4 балла и менее — низкий. В зависимости от степени риска акушер-гинеколог женской консультации составляет индивидуальный план диспансерного наблюдения с учетом специфики имеющейся или возможной патологии, включающий проведение специальных исследований с целью определения состояния плода: электрокардиографии, ультразвукового исследования, амниоскопии и др. При высоком риске перинатальной патологии необходимо решить вопрос о целесообразности сохранения беременности. Оценку степени риска проводят в начале беременности и в 35-36 нед. для решения вопроса о сроках госпитализации. Беременных с высоким риском перинатальной патологии необходимо госпитализировать на роды в специализированный стационар.

источник

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

• при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга,
• при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
• при аномалиях почек;
• при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ — белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион — это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью — снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска относятся:

• возраст женщины старше 35 лет,
• случаи семейного носительства хромосомных болезней,
• рождение предыдущих детей с пороками развития,
• радиационное облучение одного из супругов,
• прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
• привычное невынашивание,
• определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

источник

Здравствуйте,
Вы сделали бесполезный анализ, который, к сожалению, очень часто назначают.
Подозреваю Вам еще назначили что-то вроде «анализа на коагулограмму или свертываемость».
Если еще нет, то ни в коем случае не делайте таких анализов.

1. Одна замершая на раннем сроке беременность не повод для каких либо специальных исследований. Это просто случайность. Так бывает.
Планируйте следующую беременность исходя из общих рекомендаций по планированию.

2. Если беременность прервалась до 10-12 недели даже очень теоретически подозревать участие свертываемости крови — глупость (но эта глупость, к сожалению, очень закрепилась у постсоветских врачей).

3. В анализах все нормально.

4. Лучше смените врача на такого, который не назначает таких анализов.

Если Вы делали этот анализ вскоре после беременности, то это нормальный показатель.

В любом случае, никакой полезной информации в этом показателе нет.
Контролировать его во время беременности — распространившееся безумие, он должен расти во время беременности так же, как например, должен увеличиваться живот.

Вы сделали никому не нужный анализ, который ничего не означает.

Все эти страшилки для оправдания Ваших затрат на анализ.

Вы делаете совершенно не нужное.
Ни анализов на D-димер во время беременности не нужно делать. Вообще!
Ни тем более колоть препараты, которые создают риск кровотечений.

И это при том, что у Вас есть реальная угрожающая ситуация, но Вы занимаетесь ерундой.

Вы УЗИ повторили? Сердцебиение есть?
ХГЧ мониторите?

Вся эта наследственная тромбофилия с уколами — ужасная выдумка постсоветского пространства.
Прекратите лучше.

И обратите внимание на то, что я описала выше.
Если у вас молярная беременность, то это реальная опасная ситуация.

Вот это совершенно бессмысленно:
-анализ на генетический риск патологий плода 12 точек;
-провести исследование на наследственные тромбофилии;
-спермограмму мужу.

Лучше не узи щитовидной железы, а уровень ТТГ.

Йодомарин и фолиеву надо принимать всем планирующим беременность.

Кариотип можно сделать, но не обязательно. Он может выявить причину повышенного риска, но устранить ее нельзя.

Это нормальные показатели, не подскажете?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос , или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос , и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту . Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях .

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 46 направлениям: аллерголога , венеролога , гастроэнтеролога , гематолога , генетика , гинеколога , гомеопата , дерматолога , детского гинеколога , детского невролога , детского хирурга , детского эндокринолога , диетолога , иммунолога , инфекциониста , кардиолога , косметолога , логопеда , лора , маммолога , медицинского юриста , нарколога , невропатолога , нейрохирурга , нефролога , онколога , онкоуролога , ортопеда-травматолога , офтальмолога , педиатра , пластического хирурга , проктолога , психиатра , психолога , пульмонолога , ревматолога , рентгенолога , сексолога-андролога , стоматолога , уролога , фармацевта , фитотерапевта , флеболога , хирурга , эндокринолога .

Мы отвечаем на 96.03% вопросов.

источник

При планировании беременности женщина узнает о том, сколько обследований ей придётся пройти и сколько анализов сдать. Некоторые будущие мамочки считают большую часть исследований напрасной тратой сил, времени и денег. Особой критике подвергается генетическая диагностика, вероятнее всего, потому что ее результаты наименее понятны. Не понятно и что нужно предпринимать, если эти результаты свидетельствуют о высоких рисках.

Сегодня в рамках нашей статьи мы немного поговорим о том, для чего нужна диагностика генетических рисков. Что такое генетический риск осложнений беременности и патологии плода, какие осложнения могут возникать в гестационном периоде, к каким патологиям внутриутробного развития они приводят и в каких случаях их назначают.

Сегодня, в связи с ростом числа генетических заболеваний, всем будущим мамам рекомендуется генетическое обследование. А вот женщинам, входящим в группу риска, его провести следует в обязательном порядке. К группе риска относят:

• возрастные пары (когда одному или обоим партнерам более 35 лет);
• женщины, имеющие в анамнезе хроническое невынашивание плода;
• пары, у которых в роду рождались дети с генетическими отклонениями;
• пары, которые имеют детей с генетическими отклонениями;
• пары или один из будущих родителей, которые подверглись радиоизотопному облучению;
• и лица, имеющие патологическое пристрастие к алкоголю, наркотикам и даже табаку;
• женщин с поликистозными яичниками;
• бесплодием, причина которого неясна;
• будущих мам с неудачные попытками ЭКО в анамнезе;
• предыдущей и текущей осложненной беременностью.

Каждой паре, чтобы уточнить риск именно для них лучше пройти подобную проверку, потому, что для указанных групп генетический риск осложнений беременности и патологии плода значительно выше, чем для лиц, которые не подпадают под вышеперечисленные критерии.

Есть хромосомные мутации, на развитие которых современная медицина повлиять не может. И при выявлении высоких рисков женщине, если она уже вынашивает малыша, рекомендуют прерывание беременности. Есть генетические дефекты организма матери, которые осложняют течение беременности, и, зная о которых акушер-гинеколог, ведущий беременность может постараться минимизировать последствия влияния таких отклонений. Условно для удобства можно принять такое деление:

• генетические аномалии плода (синдромы Эдвардца, Дауна и другие);
• генетические дефекты организма матери, влияющие на течение беременности (мутации генов, которые приводят к тромбофилии, предрасположенность к гестозу, недостатку фолатов).

Деление условно, потому, что дефекты, отнесенные ко II группе, могут стать причиной аномалий плода, отнесенных к I группе. Но такое деление возможно, потому, что если выявить риски, относящиеся ко II группе, до зачатия и грамотно построить систему ведения беременности, есть шансы предотвратить и возникновение осложнений, и развитие аномалий плода.

Если обнаружена патология, относящаяся ко II группе генетических дефектов, то причины патологии плода в этом случае будут следующими:

• Тромбофилии (повышенная склонность к тромбообразованию), приводящие самоаборту в I триместре, к фетоплацентарной недостаточности и нарушению развития плода, даже его смерти на поздних сроках гестации. Повышенное тромбообразование часто становится причиной неудач ЭКО. В ряде случаев приводят к хромосомным аномалиям.
• Генетическая склонность к гестозам объясняется нарушением общего кровообращения. Это значит, что стенки сосудов будущей мамы имеют повышенную проницаемость. Именно это и приводит к основным симптомам гестоза. Тяжелые гестозы являются достаточно частой причиной гибели матери и ее малыша в перинатальном периоде. И их профилактику следует начинать со II триместра беременности. На сегодня медицинской науке известно более 30 генов, мутации которых, даже точечные приводят к повышению риска развития гестоза в несколько раз.
• Недостаток фолатов, приводит к аномалиям развития плода. Именно поэтому витамин В9 (фолиевую кислоту) рекомендуют принимать еще до зачатия, в период подготовки к беременности.

Выявление этих отклонений позволит разработать наиболее продуктивную тактику ведения беременности, и сохранить плод жизнеспособным до конца гестационного срока. Предрасположенность матери к осложненному течению беременности лучше проверять до момента зачатия. Пренатальный скрининг или тот самый анализ крови на патологию плода будущей маме предлагают сделать на 10-14 неделе гестационного процесса в сочетании со скрининговым УЗИ.

источник

К сожалению, беременность не всегда протекает гладко и сопровождается различными патологиями. Некоторые патологические состояния можно скорректировать, а иные исправить невозможно. Узнаем, с какими патологиями может столкнуться беременная женщина, кто находится в группе риска, как их диагностируют и что следует делать, чтобы минимизировать риски возникновения таких отклонений.

Патология — это такое состояние, которое характеризуется болезненным отклонением от нормального, что в случае беременности означает нарушение норм её протекания и развития плода. Патологией беременности считаются процессы, ведущие к нарушению гомеостаза, болезни и дисфункции, что ставит под угрозу здоровье матери и донашивание ребёнка.

Патологические процессы во время беременности являются угрозой для здоровья будущей матери и ребёнка, поэтому следует учитывать факторы, которые могут вызвать различные патологии при вынашивании ребёнка:

• имеющиеся хронические заболевания — болезни сердечно-сосудистой системы, печени и почек, проблемы с функционированием эндокринной системы;
• вредные привычки — алкоголизм, курение, наркотики;
• плохая наследственность;
• многоплодие;
• возраст более 35 лет. В этом случае возрастает вероятность генетических или хромосомных отклонений у плода. Ко всему прочему к этому возрасту люди нередко приобретают различные хронические заболевания;
• неблагоприятный анамнез. Если у женщины уже были выкидыши и гибель плода, есть уже нездоровый ребёнок;
• инфекционные заболевания в период беременности. Наибольшую опасность представляют краснуха, токсоплазмоз, герпес, гепатиты и инфекции мочеполовой сферы. Повлиять может также обычный грипп, вызвавший осложнения;
• неблагоприятная экология, вредные условия работы;
• приём некоторых медикаментов;
• сильный стресс и физические нагрузки.

Когда плод формируется и растёт, женщине всегда следует быть внимательной к своему здоровью. В этот период выделяют временные промежутки, определяемые как критические:

• первые 2 недели. Неблагоприятные факторы могут вызвать гибель зарождающейся жизни уже в самом начале беременности. В этом случае женщина обычно даже не знает, что было зачатие;
• 4–12-я неделя. У плода происходит закладка внутренних органов, и патогенные процессы могут привести к тяжёлым отклонениям. В это период женщине очень опасно болеть, сильно нервничать и категорически запрещено принимать многие медикаменты;
• с 12-й недели и до родов. Продолжается формирование мозга, лёгких, половых органов и зубов, поэтому в это время при неблагоприятных факторах в них существует риск возникновения грубых нарушений. В уже сформированных системах под воздействием воспалительных процессов могут появиться вторичные пороки.

Уже на наиболее ранних этапах развития у эмбриона могут обнаружиться хромосомные аномалии (трисомии). Это врождённые отклонения от нормы в наборе хромосом, наиболее известный из которых синдром Дауна. Риск их появления высок при наличии таких отклонений у прямых родственников, повышается у родителей после 35 лет.

Сейчас выросло число генетических аномалий. Существенно возрастают генетические риски отклонений у плода у следующей группы родителей:

• возраст более 35 лет;
• выкидыши, рождение мёртвого или нежизнеспособного ребёнка;
• рождение малыша с патологиями;
• бесплодие неясного происхождения и неудачные ЭКО;
• поликистоз яичников;
• плохая наследственность. Если в роду есть генетические аномалии, родственные связи и прочее. Иногда оба родителя оказываются носителями рецессивных генов врождённых заболеваний;
• приём тяжёлых для организма препаратов;
• воздействие радиационного излучения.

Рассмотрим наиболее часто встречаемые акушерские патологии беременности и причины их появления.

Появление токсикоза характерно для первой половины беременности и встречается у половины беременных женщин, но только десятая часть нуждается в лечении. Симптомами этого состояния является рвота (преимущественно утром), и если происходит 1–2 раза в сутки и проходит после 13–16-й недели, то не вызывает опасений. Наблюдается также слабость, сонливость, слюнотечение. Если рвота происходит не только в утренние часы, но и после еды, то её относят к раннему гестозу.

При наличии многократной рвоты в течение дня, потери в весе, сердцебиении, повышении температуры тела женщина нуждается в лечении. А если количество рвотных позывов достигло 20 и наблюдается значительная потеря в весе, то требуется срочная госпитализация. Причиной ранних токсикозов является перестройка организма беременной женщины для вынашивания плода и формирование плаценты. Причины позднего токсикоза уже другие, и его относят к гестозу, который проявляет себя также отёками, повышенным давлением, наличием белка в моче. Риск возникновения гестоза повышается при наличии следующих факторов:

• возраст. Чаще диагностируется у матерей младше 18 лет или старше 35 лет;
• наследственность. Если гестоз встречался у женщин в роду;
• хронические заболевания. Обычно встречаются при недугах сердечно-сосудистой системы или почек, высоком давлении;
• эндокринные патологии;
• недостаток витамина В9 (фолиевой кислоты);
• нервный стресс;
• тромбофилия и склонность к тромбозам.

Представляет собой прикрепление плаценты над зевом шейки матки или около неё. При этом зев частью или полностью перекрывается. Такое состояние проявляет себя в основном кровотечениями из женских органов. Они происходят чаще всего во второй половине беременности, после 30-й недели. Их может спровоцировать малейшая нагрузка, но может происходить и в состоянии покоя. Перед родами это кровотечение усиливается. Типы предлежания плаценты

Факторами, вызвавшими предлежание плаценты, могут стать:

• заболевания эндометрия (эндометриоз, эндометрит и прочее);
• болезни и аномалии матки (миома, полипы, двурогая матка и прочее);
• оперативные вмешательства (выскабливание, кесарево сечение и другие);
• многоплодие;
• заболевания шейки матки;
• воспалительные процессы, повлиявшие на эндометрий.

Снижение гемоглобина проявляет себя появлением повышенной слабости, мигренями, одышкой, сниженным давлением и может вызывать обмороки. Любые физические нагрузки начинают казаться непосильными. Это состояние легко выявляет анализ крови. Чаще всего причины анемии следующие:

• неполноценное питание. Недостаток белка, железа или витаминов группы В и С, необходимых для усвоения этого микроэлемента, могут привести к недостатку гемоглобина. Нередко бывает у вегетарианок;
• токсикозы и гестозы. Рвота и потеря веса при этих состояниях лишают организм беременной женщины необходимых веществ;
• хронические болезни органов пищеварения. Эти заболевания снижают усвояемость пищи;
• многоплодие;
• частые беспрерывные роды.

Если беременность прервалась сама до 37-й недели от дня последних месячных, то это относят к патологии. Такое состояние сопровождается следующими симптомами:

• боли в нижней части живота, пояснице, спазмы;
• кровянистые выделения из родовых путей;
• болезненное состояние, слабость, головокружение;
• тошнота и рвота;
• повышенная температура.

Причинами потери плода могут быть следующие:

• патологии матки (миомы, кисты, двурогая матка и прочее);
• хромосомные заболевания плода;
• эндокринные проблемы;
• инфекции, поразившие половую сферу (венерические заболевания, герпес и прочее);
• иммунологические факторы (несовместимые клетки у родителей и прочее);
• физическая нагрузка, стресс;
• неблагоприятное воздействие окружающей среды;
• хронические заболевания сердца и других органов, анемия;
• другие патологии беременности.

Отклонения околоплодных вод от нормального количества неблагоприятно сказываются на плоде. При их избытке (многоводие) усиливается давление на внутренние органы. При этом появляются следующие симптомы: одышка, боли в животе, отёчность и другие недомогания. Все эти признаки характерны и для нормальной беременности на поздних сроках, но появляются ранее. Наибольшую опасность представляет острая форма, когда объём воды резко увеличивается в течение нескольких суток.

В тяжёлых случаях делается прокол пузыря (амниоцентез) и спускается лишняя жидкость. Недостаточное количество околоплодных вод (маловодие) негативно влияет на развитие ребёнка и может привести к преждевременной отслойке плаценты. Выраженное многоводие выявляет себя увеличением живота, который может опуститься из-за своей тяжести, болями в пояснице и промежности. Часто многоводие и маловодие никак не проявляют себя и обнаруживаются при обследовании с помощью УЗИ. Причинами возникновения многоводия могут быть:

• инфекционные заболевания (хламидиоз, микоплазмоз и прочие);
• сахарный диабет;
• резус-конфликт;
• патологии развития плода.

Маловодие развивается вследствие воздействия следующих факторов:

• инфекции;
• высокое давление;
• ожирение у беременной женщины;
• перенашивание беременности;
• патологии развития плода;
• аномалии в плаценте;
• поздний гестоз.

Ситуация, когда ось плода не совпадает с осью матки, начинает интересовать акушеров не ранее 22-й недели и может исправиться при помощи гимнастики (если нет противопоказаний). Неправильное положение плода врач может определить по форме матки, но наиболее полную информацию даст УЗИ. Положение плода

Причиной такого состояния может быть следующее:

• многоплодие;
• нарушения формы матки;
• многоводие;
• у часто рожавших женщин вследствие плохого тонуса матки;
• наследственность. Если такая ситуация встречалась у близких родственниц.

Если ситуация не исправилась, то за несколько недель до планируемых родов женщину госпитализируют в отделение роддома.

Повышенный тонус матки на ранних соках проявляет себя тяжестью и болями внизу живота, отдающими в поясницу. У некоторых они схожи с недомоганиями во время месячных. Во второй половине беременности при этих симптомах можно также наблюдать отвердение живота.

Причинами появления гипертонуса матки могут быть:

• гормональные отклонения (недостаток прогестерона);
• тяжело протекающий токсикоз;
• аномалии матки;
• воспаления половых органов;
• резус-конфликт;
• многоплодие или большие размеры плода;
• многоводие;
• хронические болезни (гипертония, сахарный диабет и прочие);
• повышенное газообразование;
• физическая нагрузка, стресс.

Это наиболее часто встречаемые факторы, провоцирующие повышенный тонус матки, но могут быть и другие причины.

Беременность на фоне экстрагенитальных заболеваний может протекать с осложнениями и отразиться на здоровье плода. Наиболее частыми у беременных являются следующие патологии:

• болезни сердечно-сосудистой системы;
• гипертония или гипотония;
• бронхиальная астма;
• болезни почек и печени;
• ревматизм;
• заболевания крови;
• красная волчанка и другие проблемы с соединительной тканью;
• сахарный диабет;
• болезни органов дыхания;
• желудочно-кишечные недуги.

И это не полный список. Чаще всего патологии беременности возникают на фоне сердечно-сосудистых болезней (80%). Все эти болезни в период вынашивания ребёнка ухудшаются и требуют постоянного контроля со стороны лечащего врача (терапевта, кардиолога, эндокринолога, нефролога и т. д. в зависимости от заболевания). При планируемой беременности следует обратиться за консультацией к специалисту по имеющемуся хроническому заболеванию до зачатия, пройти комплексное обследование и лечение. Наблюдение и правильное своевременное лечение до и во время беременности может значительно снизить негативные последствия.

Патологические изменения плода возникают под воздействием генетических и внешних факторов. В связи с этим появляются врождённые и приобретённые отклонения от норм. Генетическая патология возникает с момента появления беременности и диагностируется на ранних сроках, а вот приобретённые могут проявиться на любом сроке ожидания малыша. Врождёнными являются хромосомные патологии. Рассмотрим основные такие отклонения:

• синдром Дауна. Возникает из-за наличия изменений 21-й хромосомы. Признаки — умственное отставание, характерный внешний вид, нарушения в координации движений, росте и развитии;
• синдром Патау. Нарушения 13-й хромосомы. Признаки — отклонения в развитии, идиотизм, деформация черепа, формы рук, носа, аномалии половой системы, работы внутренних органов, потеря слуха. Ребёнок обычно живёт не более года;
• синдром Эдвардса. Патология 18-й хромосомы. Признаки — искажённая форма черепа, небольшая челюсть в нижней части и ротик, маленькие глазные разрезы, уши подвержены деформационному процессу, проблемы с внутренними органами. Примерно 60% малышей умирают до трёх месяцев, а только 10% могут дотянуть до года.

Заболевания, возникающие из-за неправильного числа хромосом:

• синдром Шерешевского-Тёрнера. Отсутствует одна Х хромосома у детей женского пола. Признаки — небольшой рост, нарушения половой сферы, деформация суставов, складки на шее, отклонения соматического характера;
• полисомия Х хромосомы. Признаки — небольшое отставание в развитии интеллекта, психические нарушения, обычно в дальнейшем высокий рост с искривлением позвоночника. В будущем такая женщина может родить здорового ребёнка;
• полисомия Y хромосомы. Признаки те же, что и по Х хромосоме;
• синдром Клайнфельтера. Наблюдается только у детей мужского пола. Признаки — слабо выражен рост волос по телу, аномалии половой сферы (как внешней, так и внутренней), высокий рост, часто отставание развития интеллекта.

Приобретённые патологии возникают под воздействием неблагоприятных внешних воздействий на развитие эмбриона. Такими факторами выступают:

• болезни матери в период ожидания малыша — вирусные и бактериальные инфекции (грипп, краснуха, токсоплазмоз, гепатит В и прочие), венерические заболевания (сифилис, гонорея и прочие);
• плохая экология, повышенная радиация, наличие многих вредных производств вблизи проживания;
• хронические заболевания матери;
• стрессы;
• нездоровый образ жизни будущей мамы (алкоголь, наркомания, табакокурение и прочее).

При приобретённой патологии наиболее часто встречаются следующие отклонения:

• деформационные процессы в органах внутри организма или отсутствие их (например, нет одной почки или поджелудочной железы), отсутствие некоторых частей тела (к примеру, ног, пальцев или рук);
• дефекты лица;
• нарушения сердечной деятельности;
• мозговая гиповозбудимость. Наблюдается после рождения детей. Признаки — мышечная слабость, постоянная сонливость, отсутствие аппетита, малыш не плачет. Такие нарушения можно вылечить;
• мозговая гипервозбудимость. Признаки — сильное напряжение в мышцах, дрожит подбородок, постоянное беспокойство (малыш постоянно плачет и кричит). Данное отклонение также можно вылечить;
• гипертензионно-гидроцефальный синдром сопровождается повышенным внутречерепным давлением. Возникает вследствие излишней выработки ликвора (спинномозговой жидкости), которая затем задерживается в мозговой оболочке и желудочках. Очень важно своевременно диагностировать данную болезнь. Выражается увеличением размеров головы, несколько выпирает родничок, может появиться косоглазие, судороги, умственное отставание в развитии.

В отдельную группу можно отнести аномалии развития плода по неопределённым причинам. Это, прежде всего:

• патологические отклонения пуповины плода. Такие аномалии могут способствовать возникновению недостатка кислорода и гибели будущего малыша;
• многоплодие (сиамские близнецы);
• маловодие или многоводие;
• патологические процессы в плаценте.

Все перечисленные отклонения требуют особого внимания от докторов и будущих родителей. Беременной в такой ситуации важно сохранять спокойствие и чувствовать поддержку близких людей.

Женщина должна стать на учёт в женской консультации и регулярно наблюдать беременность у врача-гинеколога, предоставить врачу всю необходимую информацию о состоянии своего здоровья и условиях своего труда. Даже если беременность протекает нормально, женщина для выявления патологических процессов должна в определённые сроки сдавать следующие анализы:

• общий анализ крови;
• биохимический анализ крови. Позволяет определить уровень сахара и выявить отклонения;
• общий анализ мочи. Делают не менее 1 раза в месяц и помогают контролировать работу почек и другие проблемы;
• мазок из влагалища. Берут сначала при постановке на учёт и на 30-й неделе. Выявляет наличие инфекций мочеполовой сферы;
• анализ крови, определяющий её группу и резус. Сдают при наличии резус-конфликта с отцом ребёнка в начале беременности;
• анализ крови на венерические инфекции (сифилис и прочие);
• коагулограмма. Она показывает свёртываемость крови. Её проводят каждый триместр, но при нарушениях гемостаза сдаётся чаще;
• «тройной тест» (АФП, НЭ, ХГЧ). Делают на 16–20-й неделе для установления аномалий беременности и у плода.

Альфа-феропротеин (АФП) — белок, вырабатываемый при наступлении зачатия, так же как и ХГЧ («гормон беременности»). Их недостаток или избыток может указывать на различные осложнения беременности и аномалии плода. На хромосомные отклонения указывает пониженный результат, но такой итог может оказаться последствием других проблем.

Ознакомимся с нормами АФП по неделям беременности в таблице:

Рассмотрим нормы ХГЧ по неделям в крови беременных:

При взятии на учёт беременная женщина совершает обход врачей (терапевт, окулист, стоматолог), делает ЭКГ. При определении патологий беременности, связанных с угрозой её срыва, будущую маму могут положить в акушерский стационар и там наблюдать, проводить диагностирование и лечение.

Три раза за беременность делается УЗИ:

• на 10–14-й неделе. Для выявления грубых патологий развития эмбриона. Проводится измерение воротниковой зоны и исключаются некоторые хромосомные отклонения. Определяют внематочную беременность, многоплодие, устанавливают точные сроки, проблемы развития;
• на 20–24-й неделе. Замеряются размеры плода, его органов, выявляются менее значительные патологии, наличие предлежания плаценты и количество околоплодной жидкости. Выявляют пол плода;
• на 32–34-й неделе. Проделываются те же исследования, что и во втором УЗИ. Оцениваются также параметры плаценты. Могут обнаружиться патологии, не замеченные ранее. Это исследование обычно сопровождает кардиотокография, необходимая для оценки сердцебиения ребёнка, и доплерометрия, изучающая кровоток между малышом и его мамой.

Ультразвуковое исследование могут провести перед родами для определения положения плода и обвития его пуповиной, его общего состояния. Подобные исследования во многом зависят от компетентности врача и качества оборудования. Случаи, когда по результатам УЗИ ждут мальчика, а рождается девочка или диагностировали отклонения, но родился здоровый ребёнок (и наоборот), не являются редкостью.

Поэтому к определению патологии следует подходить комплексно, чтобы исключить ошибки. Если на УЗИ повторно (у другого врача и на более современном оборудовании) диагностируют у плода отклонения и маркеры показывают большую вероятность пороков развития, то возможность рождения ребёнка с аномалиями велика, но не 100%, и лучше ещё дополнительно обследоваться.

Для уточнения и принятия решения можно провести следующие дополнительные инвазийные исследования:

• хорионбиопсия. Проводится забор и исследование клеток оболочки плодного яйца;
• плацентоцентез. При нём исследуют частицы плаценты;
• амниоцентез. Изучают околоплодную жидкость;
• кордоцентез. Исследуют кровь из пуповины. Проводится после 20-й недели.

Все эти исследования проводятся в первой половине беременности, и только кордоцентез делается после 20-й недели. Забор биологического материала травматичен и связан с рисками 1–5% (выкидыш, занос инфекции и прочее), и женщина сама принимает решение, проходить ли его. Если женщина по этическим или религиозным убеждениям желает сохранить ребёнка с отклонениями, то ей нет никакого смысла их проходить. Решение о сохранении или прерывании беременности всегда принимает женщина.

Терапевтическое лечение всех видов патологии проводится в обязательном порядке при стационаре в отделении гинекологии. Амбулаторно допускается лечение только нетяжёлой формы раннего токсикоза и начальной стадии гестоза.

Как правило, чтобы избежать проблем, профилактические меры против возникновения патологии при планируемой беременности можно начинать уже до неё, исключив вредные привычки, сменив вредную работу на более лёгкую, принимая витамин В9 и сдав анализы на инфекции, которые могут помешать нормальному течению беременности.

Следует также решить вопрос с хроническими заболеваниями, могущими повлиять на процесс вынашивания ребёнка. Будущим родителям из группы риска следует получить консультацию у генетика и пройти рекомендуемые обследования. Важно соблюдать все предписания и рекомендации врача:

• контролировать болезни хронического характера, которые в период вынашивания малыша могут обостриться. Обязательно сообщить о них своему врачу-гинекологу;
• следить за своим здоровьем и, если что-то беспокоит, обращаться за консультацией к врачу;
• заниматься сексом только с проверенным партнёром;
• придерживаться здорового рациона питания, принимать необходимые витамины;
• специальные физические упражнения и прогулки на свежем воздухе помогают поддерживать будущую роженицу в хорошей форме и укрепляют организм;
• контроль массы тела, прибавки в весе;
• отказ от вредных привычек (курения, алкогольных напитков, кофе и прочее);
• предупреждение и своевременное лечение по назначению врача простудных и инфекционных заболеваний;
• избегать стрессов и физических перегрузок;
• при работе на вредном производстве сменить вид деятельности;
• проводить своевременную профилактику гестоза, постоянно взвешиваться, наблюдать за давлением, сдавать необходимые анализы, проходить УЗИ.

Патологии могут омрачить любую беременность, негативно отразиться на ребёнке, поэтому важно следить за своим здоровьем, сдавать все анализы и проходить все рекомендуемые исследования. При планируемой беременности многие из них следует сдать до зачатия и избавиться от вредных привычек. Женщинам с экстрагенитальными заболеваниями следует также получить консультацию врачей, у которых они находятся на учёте ещё до беременности. Парам из группы риска рекомендуется пройти обследование у генетика.

источник

Беременность — радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение — появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

• синдром Дауна — проблемы с 21-й хромосомой; признаки — слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
• синдром Патау — нарушения с 13-й хромосомой; проявления — множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
• синдром Эдвардса — патологии 18-й хромосомы; симптомы — маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

• синдром Шерешевского-Тёрнера — отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки — низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
• полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
• полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
• синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки — на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев — умственная отсталость.

Патологии, причина которых — полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

• триплоидии;
• тетраплоидии;
• причина — генные мутации плода;
• летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

• деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
• анатомические дефекты лицевого скелета;
• пороки сердца;
• незаращение спинномозгового канала;
• мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
• мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика — сильная напряжённость, дрожание подбородка, долгий плач, крик;
• гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

• выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты — всё это может привести к гипоксии и гибели ребёнка;
• многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
• много- и маловодие;
• патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
• неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное — сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это — в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией — художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

• грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
• грипп после 12 недель может привести к гидроцефалии и патологиям плаценты;
• краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
• токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
• гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
• цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, энцефалопатией.

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

• герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
• у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
• гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка — в 12%, выкидыши — в 22%, тяжёлые роды — в 10%, недоношенные дети — в 34%, родовые травмы — в 8%, асфиксия — в 12%, ослабленные новорождённые — в 19%.

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода — сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов — скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

• свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
• PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

• выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
• α-фетопротеин (белок АФП);
• свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество — выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

• возраст старше 35 лет;
• наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
• наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
• в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

Одна из самых верных и надёжных диагностик — ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

• пороки ЦНС (анэнцефалию);
• отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
• патологию позвоночника у плода;
• пупочную грыжу (омфалоцеле);
• отсутствие конечностей;
• синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь — о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

• слепоту;
• умственную отсталость;
• глухоту;
• мелкие пороки органов у плода — непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
• генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
• хромосомные патологии плода — синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

• возраст старше 35 лет;
• если в семье уже есть ребёнок с патологией;
• предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
• наследственность (если у одного из родителей — синдром Дауна);
• длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
• воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов — выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.

источник