Анализ скрининга в первом триместре беременности

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.

Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».

Скрининг (англ. screening — сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. калькулятор расчета срока беременности по неделям). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

• Женщины, чей возраст 35 лет и более.
• Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
• Самопроизвольный (е) выкидыш(и) в анамнезе.
• Замершая(ие) или регрессирующая(и е) беременность(и) в анамнезе.
• Наличие профессиональных вредностей.
• Ранее диагностированны е хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
• Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
• Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
• Наличие алкоголизма, наркомании.
• Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
• Близкородственна я связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн о (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ . Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

• Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
• КТР (копчико-теменно й размер) плода не меньше 45 мм.
• Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В результате УЗИ исследуются следующие показатели:

• КТР (копчико-теменно й размер) – измеряется от теменной кости до копчика
• Окружность головы
• БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
• Расстояние от лобной кости до затылочной кости
• Симметричность полушарий головного мозга и его структура
• ТВП (толщина воротникового пространства)
• ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
• Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
• Расположение сердца и желудка у плода
• Размеры сердца и крупных сосудов
• Расположение плаценты и ее толщина
• Количество вод
• Количество сосудов в пуповине
• Состояние внутреннего зева шейки матки
• Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

• Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространеннос ть выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
• Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле , энцефалоцеле и другие).
• Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
• Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
• Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
• Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
• Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
• Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецесс ивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

• Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
• У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.

Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.

За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.

В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.

Рассмотрим, о чем могут свидетельствоват ь отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.

Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.

Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

• ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
• При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
• При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
• Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.

источник

Скрининг (от англ. «screening») – это понятие, включающее ряд мероприятий для выявления и предупреждения заболеваний. К примеру, скрининг при беременности предоставляет врачу полную информацию о различных рисках возникновения патологий и осложнений в развитии ребенка. Это дает возможность заблаговременно принимать всю полноту мер для предотвращения заболеваний, в том числе и самых тяжелых.

Очень важно, чтобы исследование прошли такие женщины:

• состоящие с отцом ребенка в близкородственном браке
• у которых было 2 или больше самопроизвольных аборта (преждевременных родов)
• была замершая беременность или мертворождение
• женщина перенесла вирусное или бактериальное заболевание во время беременности
• есть родственники, страдающие генетическими патологиями
• у этой пары уже имеется ребенок с синдромом Патау, Дауна или другими
• был эпизод лечения препаратами, которые нельзя применять при беременности, даже если они назначались по жизненным показателям
• беременной больше 35 лет
• оба будущих родителя хотят проверить вероятность рождения больного плода.

Первый скрининг показывает симметричность полушарий головного мозга, наличия некоторых его структур, обязательных в этом сроке. Смотрят на 1 скрининге также:

• длинные трубчатые кости, измеряется длина плечевых, бедренных, костей предплечья и голени
• находится ли желудок и сердце в определенных для этого местах
• размеры сердца и исходящих из них сосудов
• размеры живота.

Первый скрининг беременности информативен в плане обнаружения:

• патологии зачатка ЦНС — нервной трубки
• синдром Патау
• омфалоцеле – пуповинная грыжа, когда различное количество внутренних органов находится вне брюшной полости, а в грыжевом мешке над кожей
• синдром Дауна
• триплоидия (тройной набор хромосом вместо двойного)
• синдром Эдвардса
• синдром Смита-Опитца
• синдром де Ланге.

Ваш врач должен еще раз скрупулезно и досконально, в зависимости от даты последней менструации рассчитать, на каком сроке вы должны сделать пройти первое исследование подобного рода.

Скрининг первого триместра производится в два этапа:

1. Вначале делается скрининг УЗИ. Если это будет проводиться трансвагинально, то подготовки не требуется. Если же абдоминальным способом, то необходимо, чтобы мочевой пузырь был полон. Для этого надо выпить пол-литра воды за полчаса до исследования. К слову, второй скрининг при беременности проводится трансабдоминально, но подготовки не требует.
2. Биохимический скрининг. Этим словом называется забор крови из вены.

Учитывая двухэтапность исследования, подготовка к первому исследованию включает в себя:

• наполнение мочевого пузыря – перед 1 УЗИ-скринингом
• голодание минимум за 4 часа до забора крови из вены.

Кроме этого, нужна диета перед диагностикой 1 триместра для того, чтобы анализ крови выдал точный результат. Она заключается в исключении приема шоколада, морепродуктов, мясных и жирных продуктов за день до того, как вы планируете посетить скрининговое УЗИ при беременности.

• весь предыдущий день отказывать себе в аллергенных продуктах: цитрусовых, шоколаде, морепродуктах
• исключить полностью жирную и жареную пищу (за 1-3 дня до исследования)
• перед исследованием (обычно кровь на скрининг 12 недель сдают до 11:00) с утра сходить в туалет, затем – или не мочиться 2-3 часа, или за час до процедуры выпить пол-литра воды без газа. Это необходимо, если исследование будет выполняться через живот
• если УЗИ-диагностика делается вагинальным датчиком, то подготовка к скринингу 1 триместра не будет включать наполнение мочевого пузыря.

Оно, как и обследование 12 недель, состоит из двух этапов:

1. УЗИ-скрининг при беременности. Он может выполняться как вагинальным способом, так и через живот. По ощущениям он не отличается от УЗИ в 12 недель. Отличие в том, что выполняют его сонологи, специализирующиеся конкретно на пренатальной диагностике, на аппаратуре высокого класса.
2. Забор крови из вены в количестве 10 мл, что должно проводиться натощак и в специализированной лаборатории.

Как проходит скрининговая диагностика 1 триместра? Вначале вы проходите первое УЗИ при беременности. Обычно он выполняется трансвагинально.

Для выполнения исследования вам будет необходимо раздеться ниже пояса, лечь на кушетку, согнув ноги. Тонкий специальный датчик в презервативе врач очень аккуратно введет вам во влагалище, во время исследования им будут немного двигать. Это не больно, но после исследования на этот или следующий день на прокладке вы можете обнаружить небольшое количество кровянистых выделений.

Как делается первый скрининг трансабдоминальным датчиком? В этом случае вы или раздеваетесь до пояса, или просто приподнимаете одежду так, чтобы открыть для обследования живот. При таком УЗИ скрининге 1 триместра датчик будет двигаться по животу, не причиняя боли или дискомфорта.

Как проводится следующий этап обследования? С результатами ультразвукового исследования вы идете сдавать кровь. Там же у вас уточнят некоторые данные, которые важны для правильной трактовки результатов.

Результаты вы получите не сразу, а через несколько недель. Так проходит первый скрининг беременности.

Расшифровка первого скрининга начинается с трактовки данных ультразвуковой диагностики. Нормы УЗИ:

Копчико-теменной размер (КТР) плода

При скрининге в 10 недель этот размер находится в таком диапазоне: от 33-41 мм в первый день 10 недели до 41-49 мм – в 6 день 10недели.

Скрининг 11 недель — норма КТР: 42-50 мм в первый день 11 недели, 49-58 – в 6-й ее день.

При беременности 12 недель данный размер составляет: 51-59 мм в 12 недель ровно, 62-73 мм – в последний день этого срока.

Нормы УЗИ 1 триместра в отношении этого важнейшего маркера хромосомных патологий:

• в 10 недель – 1,5-2,2 мм
• скрининг 11 недель представлен нормой 1,6-2,4
• на 12 неделе этот показатель – 1,6-2,5 мм
• в 13 недель – 1,7-2,7 мм.

Расшифровка УЗИ 1 триместра обязательно включает в себя оценку носовой кости. Это маркер, благодаря которому можно предположить развитие синдрома Дауна (для этого и делается скрининг 1 триместра):

• на 10-11 неделе эта кость уже должна обнаруживаться, но размеры ее еще не оцениваются
• скрининг на 12 неделе или проведенный на неделю позже показывает, что эта кость – не менее 3 мм в норме.

• в 10 недель – 161-179 ударов в минуту
• в 11 недель – 153-177
• в 12 недель – 150-174 удара в минуту
• в 13 недель – 147-171 удар в минуту.

Первое скрининговое исследование при беременности оценивает этот параметр в зависимости от срока:

• в 10 недель – 14 мм
• в 11 – 17 мм
• скрининг 12 недель должен показать результат не менее 20 мм
• в 13 недель BPD равен в среднем 26 мм.

По результатам УЗИ 1 триместра оценивается, нет ли маркеров аномалий развития плода. Также анализируется, какому сроку соответствует развитие малыша. В конце делается заключение, необходимо ли проведение следующего скринингового УЗИ во втором триместре.

Скрининг первого триместра не только оценивает результаты ультразвуковой диагностики. Второй, не менее важный этап, по которому судят, есть ли у плода серьезные пороки, — это гормональная (или биохимическая) оценка (или анализ крови в 1 триместре). Оба этих этапа составляют генетический скрининг.

Это – тот гормон, который и окрашивает вторую полоску на домашнем тесте на беременность. Если скрининг первого триместра выявил снижение его уровня, это говорит о патологии плаценты или повышенном риске синдрома Эдвардса.

Повышенный ХГЧ при первом скрининге может указывать на увеличение риска развития у плода синдромокомплекса Дауна. Хотя при двойне этот гормон тоже значительно повышен.

Первый скрининг при беременности: норма содержания в крови этого гормона (нг/мл):

• 10 неделя: 25,80-181,60
• 11 неделя: 17,4-130,3
• расшифровка перинатального исследования 1 триместра на 12 неделе относительно ХГЧ показывает цифру 13,4-128,5 в норме
• на 13 неделе: 14,2-114,8.

Этот белок в норме вырабатывается плацентой. Его концентрация в крови растет с увеличением срока беременности.

Программа, в которую вводятся данные УЗИ-диагностики первого триместра, а также уровень двух вышеуказанных гормонов, рассчитывает показатели анализа. Они называются «рисками». При этом расшифровка результатов скрининга 1 триместра пишется в бланке не в уровне гормонов, а в таком показателе как «МоМ». Это – коэффициент, который показывает отклонение значения у данной беременной от некоей расчетной медианы.

Для расчета МоМ делят показатель того или иного гормона на значение медианы, высчитанное для данной местности для данного срока беременности. Нормы МоМ при первом скрининге – от 0.5 до 2.5 (при двойнях, тройнях – до 3.5). Идеально значение МоМ, близкое к «1».

На показатель МоМ влияет при скрининге 1 триместра возрастной риск: то есть сравнение идет не просто с вычисленной медианой в этом сроке беременности, а с рассчитанным значением для данного возраста беременной.

Промежуточные результаты скрининга первого триместра в норме указывают количество гормонов в единицах МоМ. Так, бланк содержит запись «ХГЧ 2 МоМ» или «PAPP-A 1 МоМ» и так далее. Если МоМ – 0,5-2,5 – это нормально.

Патологией считается уровень ХГ ниже 0,5 медианных уровней: это говорит повышении риска синдрома Эдвардса. Повышение ХГЧ выше 2,5 медианных значений – свидетельствует об увеличении риска синдрома Дауна. Снижение PAPP-A ниже 0,5 МоМ говорит о том, что есть риск в отношении обоих вышеперечисленных синдромов, а вот его повышение – ни о чем не говорит.

В норме результаты диагностики 1 триместра заканчиваются оценкой степени риска, которая выражается в дроби (например,1:360 в отношении синдрома Дауна) в отношении каждого синдрома. Именно эта дробь читается так: при 360 беременностях с такими же результатами скрининга только 1 малыш рождается с патологией Дауна.

Расшифровка норм скрининга 1 триместра. Если ребенок здоров, риск должен быть низким, а результат скрининг-теста описываться как «отрицательный». Все цифры после дроби должны быть большими (больше 1:380).

Плохой первый скрининг характеризуется записью «высокий риск» в заключении, уровнем 1:250-1:380, а результаты гормонов – менее 0,5 или более 2,5 медианных значений.

Если скрининг 1 триместра – плохой, вас просят посетить врача-генетика, который решает, как поступить:

• назначить вам повторное исследование во втором, затем — скрининг 3 триместра
• предложить (или даже настоять) на проведении инвазивной диагностики (биопсия ворсин хориона, кордоцентез, амниоцентез), на основании которой и будет решаться вопрос, стоит ли данную беременность пролонгировать.

Как и в любом исследовании, бывают ложноположительные результаты первого перинатального исследования. Так, при:

• ЭКО: результаты ХГЧ будут выше, PAPP – ниже на 10-15%, показатели первого скрининг-УЗИ дадут увеличение ЛЗР
• ожирение будущей матери: в этом случае повышаются уровни всех гормонов, в то время как при низкой массе тела – наоборот, снижаются
• скрининг 1 триместра при двойне: пока неизвестны нормы результатов для такой беременности. Поэтому оценка рисков затруднена; возможна только УЗИ-диагностика
• сахарный диабет: 1-й скрининг покажет снижение уровня гормонов, что не является достоверным для трактовки результата. В этом случае скрининг беременности могут отменить
• амниоцентез: не известна норма перинатального диагностики, если манипуляция была проведена в течение ближайшей недели до сдачи крови. Надо выждать больший срок после амниоцентеза, прежде чем проходить первый перинатальный скрининг беременных.
• психологическое состояние беременной. Многие пишут: «Боюсь первого скрининга». Это также может повлиять на результат, причем непредсказуемо.

Первый скрининг беременности при патологии плода имеет некоторые особенности, которые видят врачи ультразвуковой диагностики. Рассмотрим перинатальный скрининг трисомий как наиболее часто встречаемых патологий, выявляемых с помощью данного обследования.

1. у большинства плодов не видно носовой кости в сроке 10-14 недель
2. с 15 по 20 неделю эта кость уже визуализируется, но она короче, чем в норме
3. сглажены контуры лица
4. при допплерометрии (в этом случае ее возможно провести даже в этом сроке) отмечается реверсный или другой патологический кровоток в венозном протоке.

1. тенденция к урежению частоты биений сердца
2. есть пуповинная грыжа (омфалоцеле)
3. не видно костей носа
4. вместо 2 артерий пуповины – одна

1. почти у всех – учащенное сердцебиение
2. нарушено развитие головного мозга
3. замедлено развитие плода (несоответствие длинников костей сроку)
4. нарушение развития некоторых участков головного мозга
5. пуповинная грыжа.

Например, в Москве себя неплохо зарекомендовал ЦИР: проводит и скрининг 1 триместра можно пройти в этом Центре.

УЗИ-скрининг 1 триместра: цена в среднем – 2000 рублей. Стоимость первого перинатального исследования (с определением гормонов) – около 4000-4100 рублей.

Сколько стоит скрининг 1 триместра по видам анализов: УЗИ – 2000 рублей, определение ХГЧ – 780 рублей, анализ на PAPP-A — 950 рублей.

Отзывы о скрининге 1 триместра. Многие женщины недовольны качеством произведенного расчета: из случаев, когда поставлен «высокий риск», зачастую отмечалось рождение совершенно здорового младенца. Дамы пишут, что лучше всего найти высококлассного специалиста по перинатальной УЗ-диагностике, который может подтвердить или рассеять сомнения насчет здоровья малыша.

Таким образом, скрининг 1 триместра – диагностика, которая помогает в ряде случаев выявить тяжелейшую патологию плода еще на ранних сроках. У нее есть свои особенности подготовки и проведения. Трактовка же результатов должна проводиться с учетом всех индивидуальных особенностей женщины.

источник

Скрининг в любом триместре не может гарантировать рождение как здорового, так и больного ребёнка. По его результатам можно лишь заподозрить какое-то отклонение в развитии или риск его дальнейшего появления и для уточнения назначить дополнительные обследования. Он определяет лишь вектор движения для врача, наблюдающего беременность. И чем хорош первый скрининг, так это тем, что он позволяет выявить грубые дефекты, возникшие на начальном этапе формирования внутренних органов эмбриона, таких как сердце, печень, почки. О том, как без медицинского образования и специальных знаний расшифровать результаты скрининга подробно в нашей таблице далее.

Врачи условно делят беременность на триместры. Первый триместр высчитывается со дня начала последней менструации и в итоге получается равным 12 акушерским неделям.

Выявление на ранней стадии некоторых генетических отклонений — это и есть главная задача такого анализа при беременности, как скрининг. При первом скрининге на экране монитора можно увидеть плод целиком, его размеры ещё настолько малы, что позоляют разглядеть малыша «от макушки до пяточек»

Биохимический анализ первого скрининга при беременности позволяет обнаружить патологии плода в виде синдромов Дауна, Патау и Эдвардса в 68% случаев. Учитывая данные ультразвукового исследования, достоверность результатов анализа крови подтверждается в 90% случаев.

сайт berremennuyu

http://beremennuyu.ru/pervyj-skrining-pri-beremennosti

Первый скрининг, согласно приказу Министерства Здравоохранения, назначается акушером-гинекологом, ведущим беременность, в конце первого триместра. Этот срок выбран неслучайно:

• в это время наиболее важные хромосомные маркёры лучше всего визуализируются:
  • толщина воротникового пространства;
  • носовая кость;
  • частота сердечных сокращений;
  • кровоток в сердечном клапане;
  • кровоток в печени малыша.
• если во время обследования выявятся пороки развития или генетические уродства, то у женщины есть возможность прервать такую беременность с минимальными потерями для собственного здоровья;
• определяются возможные акушерские патологии, то есть, устанавливается как вести каждую конкретную беременность, чтобы женщина успешно выносила и родила ребёнка. Например, если при УЗИ-обследовании обнаружили тонус матки, о котором женщина и не догадывается, то для его снятия врач назначит необходимые медикаменты, чтобы не допустить кислородного голодания или гипоксии плода.

Учитывая результаты обследования, врач устанавливает группу риска для беременной женщины и прописывает комплекс мероприятий, необходимых для конкретных условий протекания беременности.

Да, конечно, есть те, кто боятся УЗИ-волнами навредить ребёнку и даже те, кто вовсе не встаёт на учёт по беременности. Но только представьте, какую ответственность женщина на себя возлагает. У врачей накоплен огромный опыт по ведению беременных женщин со многими гинекологическими и наследственными проблемами в анамнезе, который помогает женщинам практически с любыми заболеваниями выносить здорового ребёнка.

Раньше, ещё у наших мам и бабушек, не было возможности так подробно и тщательно узнать о состоянии ребёнка в утробе. И сколько в результате рождалось слабых и больных ребятишек, которые и до года не доживали. Теперь же врач во время проведения уже первого УЗИ может даже пересчитать пальчики на ногах и руках у плода и выявить такие проблемы, которые способны поставить крест на успешном вынашивании.

Врачи рекомендуют всем женщинам, вставшим на учёт, проходить скрининги в положенные сроки. Конечно, есть исключение из правил. Это женщины, первоначально относящиеся в высокой группе риска, за которым врачи следят с повышенным вниманием. Им обследования назначаются чаще положенных трёх раз за беременность. К этой категории относятся:

• первородящие женщины в возрасте после 35 лет;
• женщины, которые успели переболеть даже банальными вирусными заболеваниями за первые 12 недель беременности;
• те, кто не подозревая о беременности, принимали какие-либо лекарственные препараты;
• те матери, у которых уже родился ребёнок с пороками развития;
• женщины репродуктивного возраста с гинекологическими проблемами:
  • нарушениями менструального цикла;
  • с хроническими инфекциями, передающимися половым путём (такими, как ВИЧ, гонорея);
  • те, у кого предыдущие беременности закончились плачевно. Будь то замершие беременности, самопроизвольные выкидыши или задержки развития роста ребёнка.
• женщины с вредными привычками. Перед проведением УЗИ врач уточняет, курит ли женщина, чтобы максимально достоверное провести исследование.

Скрининговые исследования — это комплекс, который состоит из ультразвуковой диагностики и биохимии крови беременной женщины. Обычно весь комплекс сдаётся одним днём и по времени занимает не более получаса.

Биохимический скрининг — это оценка специфических белков, присутствующих в крови беременной женщины, и служащих маркерами (показателями) отсутствия/наличия хромосомных патологий плода. Двойной тест проводится на основе анализа крови из вены, взятого натощак.

Для успешной расшифровки результата врач должен точно выставить срок беременности, т. к. подсчёт по менструальному циклу не всегда даёт верный результат, особенно если он был нерегулярным или беременность наступила вскоре после родов.

Для проведения первого скрининга срок устанавливается с 11 недель до 13 акушерских недель беременности и 6 дней. Именно на этом сроке заканчивается эмбриональный и начинается плодный период развития.

В день назначенного скрининга женщина сначала проходит УЗИ и после этого сдаёт кровь. Это делается для установления точного срока беременности и подтверждения его измеренными параметрами в крови. Все перечисленные исследования проводятся бесплатно, направление вам обязаны дать в женской консультации, даже если у вас нет страхового полиса.

Подготовка для каждого рода манипуляций своя:

1. При проведении УЗИ:
   • за 2–3 дня до исследования отказаться от жирной, жареной пищи, особенно лёгкий ужин показан в день перед скринингом. Но также стоит отказаться от продуктов-газообразователей, чтобы не затруднить визуализацию; Подготовка беременных женщин, страдающих метеоризмом, включает приём активированного угля или эспумизана
   • при трансвагинальном виде УЗИ, когда датчик прибора вводят непосредственно во влагалище, не предусмотрено никаких особых правил подготовки. Главное, чтобы мочевой пузырь не был наполнен; Трансабдоминальный вид УЗИ предпочтителен при угрозе выкидыша
2. Перед биохимическим исследованием крови матери в день обследования запрещены к приёму:
   • любая еда и напитки;
   • лекарственные препараты.

Хоть медицина в нашей стране и бесплатная, многие выбирают частные лаборатории с комфортным сервисом и быстрой выдачей результатов, а также современным высокоточным оборудованием. В государственной клинике результатов биохимии приходится ждать несколько дней, тогда как в частной клинике вам их могут выдать через несколько часов. И вы не будете нервничать в ожидании результата и стоять в очереди в процедурный кабинет. Конечно, за быстроту и удобство придётся заплатить.

Но всё же, перед сдачей крови следует уточнить в лаборатории:

• рассчитывается ли индивидуальный уровень риска рождения ребёнка с генетическими уродствами, определяемый в зависимости от возраста, расы матери и места её проживания;
• в каком виде выдаётся результат. Если вам просто выдадут листок с количественными показателями параметров, то диагностика считается проведённой не в полном объёме. Индивидуальный риск должен быть выражен в пропорции и результаты расчёта из специальной компьютерной программы PRISCA должны соответствовать международным стандартам. . Результатом работы программы будет рассчитанной для конкретной женщины индивидуальное значение риска хромосомных патологий

10% женщин при биохимическом скрининге имеют в анализах отклонение от нормы и в 97–98% этих случаев у них рождаются абсолютно здоровые дети.

http://innablog.in.ua/dvojnoj-test-–-bioximicheskij-skrining-pervogo-trimestra/

Расшифровкой результата занимается врач, но имея на руках результаты, можно, и не дожидаясь приёма, оценить возможные риски.

В процессе проведения УЗИ-обследования все измеряемые параметры сравниваются со средними показателями, характерными данной неделе беременности. Эта информация позволяет определить, насколько хорошо малыш сформирован, и правильно ли он развивается, а также соответствует ли размеры ребёнка установленному сроку.

Даётся оценка:

• анатомическим особенностям плода. В частности, как формируются внутренние органы:
  • симметричность полушарий головного мозга плода;
  • размеры окружности его головы;
  • расстояние от затылочной до лобной кости;
  • длина костей плеч, бёдер и предплечья;
  • строение сердца.
• о том, как формируется хорион, а потом и плацента, их локализация, прикрепление к стенке матки. Примерно к концу первого триместра беременности хорион превращается в плаценту (детское место), при помощи которой развивающийся ребёнок прикрепляется к стенке матки. Локализация хориона и плаценты на передней, задней, одной из боковых стенок матки или на верхней стенке («дно» матки) считается нормальной и, как правило, обеспечивает успешное течение беременности и родов;
• наличия или отсутствия тонуса матки;
• стенок матки на предмет новообразований, внимание уделяется и состоянию придатков матки;
• количества сосудов в пуповине;
• структуры шейки;
• количеству околоплодных вод.

Если полученная в результате УЗИ величина того или иного параметра отклоняется от нормы в большую или меньшую сторону, то это считается сигналом наличия каких-то патологий. Все просмотренные параметры заносятся в бланк отчёта уже в сравнении с нормой для данного срока беременности

1. Бипариетальный размер или БПР — это расстояние между наружными и внутренними краями обеих теменных костей; Измерение бипариетального размера (БПР) и лобно-затылочного размера (ЛЗР) головы плода это своеобразная «ширина» головы, измеряемая по малой оси, от виска до виска, здесь а — схема, б — способ измерения
2. Толщина воротникового пространства или ТВП. Расширение ТВП бывает более чем при 50 различных пороках развития плода и при внутриутробной гибели плода. Тем не менее, большое число случаев с увеличенной толщиной воротниковой зоны заканчивается появлением на свет здоровых малышей; Во время проведения измерения головка ребенка должна находиться в нейтральном положении, ведь если она будет слишком запрокинута назад, то можно получить завышенные измерения, или наоборот, если подбородок сильно поджат к груди, то измерения будут ниже реальной величины
3. Носовая кость; Носовая кость — это немного удлинённая, четырехугольная, выпуклая спереди парная кость лица плода
4. Частота сердечных сокращений или ЧСС; В норме сердечные сокращения должны быть ритмичными (повторяться через равные промежутки времени), а озникновение аритмии характерно для кислородной недостаточности плода (острой и хронической) и для врождённых пороков сердца
5. Копчико-теменной размер или КТР. Благодаря определению КТР плода устанавливают предполагаемую дату родов. Отмечено, что показатель копчико- теменного размера прямо пропорционален сроку беременности, то есть чем больше срок, тем больше показатель КТР. Методика измерения копчиково-теменного размера плода довольно проста, и заключается в определении расстояния от теменной кости до копчика

Нормы показателей не настолько строги. Существуют допустимые пороговые отношения, которые выражаются в особых единицах — процентилях. Нижняя граница нормы высчитана для 5-процентиля, верхняя граница превышения нормы в 95-процентилей.

После проведения УЗИ-исследования плода женщина проходит так называемый двойной тест для определения уровня содержания в крови двух плацентарных белков. Для этого:

1. Сдаётся кровь из вены натощак, выделяется из неё плазма и определяют количественные показатели маркеров и сравниваются с референтными:
   • ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (pregnancy-associated plasma protein-A — PAPP-A) – гликопротеин, синтезируемый трофобластом или наружной клеточной массой плода на протяжении всей беременности. Его уровень растёт пропорционально сроку беременности. Снижение этого показателя в 2,5 раза и более ниже нормы, наряду с повышением второго показателя, может свидетельствовать о вероятности синдрома Дауна;
   • бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ) – гликопротеин, продуцируемый трофобластом плаценты. ХГЧ начинает вырабатываться хорионом уже в первые часы беременности. ХГЧ поддерживает активность жёлтого тела на 6–8 день после того, как произошло оплодотворение яйцеклетки и является основным гормоном ранней беременности. Повышение показателя ХГЧ в 2,5 раза и более, наряду со снижением первого показателя, может свидетельствовать о вероятности синдрома Дауна. Нормальное значение ХГЧ зависит от оборудования, расшифровавшего анализ. Его марка прописывается в результате исследования. Среднее значение для женщин на этом сроке называется медианой.
2. Маркеры вводятся в компьютерную программу типа PRISCA (Приска), которая выдаёт:
   • показатель в относительной единице — МоМ (multiples of median — кратное от среднего значения). Отношение уровня ХГЧ к медиане обозначается МоМ. На втором этапе этот коэффициент корректируется с учётом возраста, расы, наличия заболеваний (например, сахарный диабет), вредных привычек (к примеру, курение), количества предыдущих беременностей, ЭКО и других важных факторов. Допустимые колебания этого показателя 0,5–2. Существенным отклонением считается показатель, превышающий 2,5 МоМ. Оптимально когда значение МоМ стремиться к единице;
   • шанс поражения плода тем или иным недугом в виде пропорции. В среднем рубикон находится в соотношении 1:380. Все что ниже — риск минимальный, что выше — увеличивает вероятность хромосомной патологии. То есть риск1:200 подразумевает, что в одном случае из двух ста родится особенный ребёнок, что является неблагоприятным прогнозом. В этом случае проводят амниоцентез, имеющий достоверность 99%. Тогда как риск один: 10000, является низким, и не требует дополнительной диагностики.

Изменение какого-то одного показателя биохимического скрининга не имеет существенного значения.

У моей второй беременности первый скрининг был негладким. Один показатель был выше нормы, а другой, наоборот, ниже. После консультации генетика было принято решение подождать второй скрининг, ведь первый ребёнок родился здоровым и случаев генетических отклонений в роду не было. Дополнительно я принимала Дюфастон для успешного вынашивания. Врач объяснил мне, что колебание результатов двойного теста возможно при приёме синтетических гормонов, которые я принимала ежедневно из-за заболевания щитовидной железы. После второго скрининга показатели выровнялись и все тревоги рассеялись. Я рада, что доверилась знаниям врача и не поспешила с инвазивными проверяющими тестами. Ведь риск потерять ребёнка после таких вмешательств по моим меркам довольно большой.

Случается так, что в процессе деления клеток происходит сбой. Это явление получило в науке название анеуплоидия.

В случае если показатель толщины воротникового пространства не соответствует норме и превышает её, то это говорит о наличии хромосомных отклонений:

1. Трисомия — это вариант анеуплоидия, т. е. изменения кариотипа, при котором в клетке человека имеется дополнительная третья хромосома вместо нормального диплоидного набора. Другими словами, ребёнок наследует от своих родителей дополнительную 13, 18 или же 21 хромосому, которая, в свою очередь, влечёт за собой генетические отклонения, препятствующие нормальному физическому и умственному развитию. Имеется 3 хромосома вместо двух:
   • трисомия 13, заболевание, известное как синдром Патау, характеризующееся присутствием в клетках человека дополнительной 13 хромосомы;
   • трисомия по 21 хромосоме, известная всем как синдром Дауна, генетическое заболевание человека, при котором кариотип (т. е. полный набор хромосом) представлен вместо 46 хромосомами 47-ю. Синдром Дауна по статистике — это наиболее часто встречающееся заболевание, обусловленное присутствием 21 хромосомы;
   • трисомия по 18 хромосоме — это хромосомная болезнь. Для синдрома Эдвардса (второе название этого заболевания) характерна множественность пороков развития, несовместимых с жизнью.
2. Моносомия — это вариант анеуплоидии, при котором отсутствует в хромосомном наборе клеток организма одна из парных хромосом, в норме присущая данному виду. Моносомия по X-хромосоме, геномное заболевание, названо в честь открывших его учёных синдромом Шерешевского-Тернера.
3. Неспецифические отклонения:
   • дефекты нервной трубки, например, порок развития позвоночника (менингомиелоцеле и менингоцеле) или черепно-мозговая грыжа (энцефалоцеле). Приём фолиевой кислоты в период планирования беременности и на протяжении всего первого триместра во много раз снизил частоту возникновения патологий нервной трубки плода;
   • синдром Корне де Ланге — аномалия, при которой фиксируются множественные пороки развития, влекущие за собой как физические отклонения, так и умственную отсталость;
   • триплоидия — генетический порок развития, при котором в хромосомном наборе происходит сбой, как правило, плод при наличии такой патологии не выживает;
   • омфалоцеле — эмбриональная или пуповинная грыжа, патология передней брюшной стенки, при которой некоторые органы (печень, кишечник и другие) развиваются в грыжевом мешке вне брюшной полости;
   • синдром Смита-Опица — генетическое отклонение, которое затрагивает процессы метаболизма, что впоследствии приводит к развитию множества тяжёлых патологий, например, аутизма или умственной отсталости.

Дети, рождённые с синдромами Эдвардса, так же как и в случае с синдромом Патау, обычно не доживают до года, в отличие от тех, кому не повезло родиться с синдромом Дауна. Такие люди могут доживать до глубокой старости. Однако такую жизнь скорее можно назвать существованием, ведь отдельно от опекающих их родителей такие люди существовать не могут из-за неразвитости мозга.

Для того, чтобы исключить подобные аномалии, беременные женщины, особенно из группы риска, должны в обязательном порядке проходить скрининг-обследование. Исследователи утверждают, что развитие генетических отклонений находится в прямой зависимости от возраста будущей матери. Чем моложе женщина, тем менее вероятно, что у её ребёнка будут выявлены какие-либо аномалии.

Если программа подсчёта рисков выдаёт результат возможности поражения плода ниже приемлемого в один:380, то необходимо в срочном порядке обратиться к генетику и пройти дополнительное обследование для уточнения диагноза. Для постановки окончательного диагноза будущей матери придётся пройти одну из инвазивных процедур. В случае если диагноз генетического отклонения был подтверждён, врачи предложат прервать беременность. Насильно женщину принудить к этому не могут. Будущая мать вправе сохранить жизнь своему ребёнку. Решение зависит только от женщины, вынашивающей будущую жизнь.

Не соответствующий действительности результат может быть выставлен из-за неточных измерений при УЗИ-фетометрии параметров из-за неграмотности врача или устаревшего оборудования, на котором проводится исследование.

Ложный результат бывает двух видов:

1. Ложноотрицательный. Когда при скриниговых исследованиях не выявлено пороков развития, но ребёнок рождается нездоровый.
2. Ложноположительный. Такой результат выявил высокий риск рождения ребёнка с генетическими пороками, но родители приняли решение беременность сохранить и в результате воспитывают абсолютно здорового малыша. Выявляемость синдрома Дауна, например, в результате двойного теста достигает 70% при 5% ложноположительных результатов.

К факторам, влияющим на достоверность результата, относятся:

• национальность матери. Темпы роста плода зависят от этнической принадлежности матери: размеры головки плода преобладают (до 33 недель) у плодов женщин чеченской национальности, бедра и плеча (до 31 недели) у русских женщин, а наименьшие значения длины бедра и костей голени имеют место у женщин ингушской национальности;
• масса тела. Избыточная прибавка массы тела является фактором риска развития метаболического синдрома — это комплекс метаболических, гормональных и клинических нарушений, являющихся факторами риска развития сердечно-сосудистых заболеваний как во время беременности, так и в отдалённом периоде после родов (5 лет и более);
• применение ЭКО;
• многоплодность. Тот же уровень β-ХГЧ не достоверен при вынашивании двойни;
• возможность выкидыша. Часто к началу выкидыша плод уже умирает;
• сахарный диабет. Гормонестабильные состояния вызывают скачки роста отдельных органов и вызывают затруднение при расшифровке результатов замера фетометрических показателей плода;
• курение. Как курение матери сказывается на развитии ребёнка в утробе:
  • вес снижается примерно на 200 гр.;
  • лёгкие сформированы не полностью;
  • риск развития врожённых патологий сердца на 20–70% выше;
  • наблюдаются врождённые дефекты головного мозга.
• вирусные заболевания. Повышенная температура тела матери вызывает ускорение частоты сердечного пульса у плода;
• человеческий фактор. И врач может ошибиться, и прибор для измерения может выдать ошибку, и даже данные для оценки риска могут быть внесены в ручную в программу не корректно.

В отличие от стандартных скрининговых исследований данные инвазивные методы обследования могут спровоцировать ряд тяжёлых осложнений вплоть до самопроизвольного выкидыша, поэтому к ним врачи прибегают в достаточно редко. Для получения тканей и крови плода используются травматические методы исследования:

1. Забор амниотических вод. Амниоцентез — это пункция амниотической оболочки для получения образца околоплодных вод с целью их дальнейшего изучения в лаборатории. Шанс потери беременности уже ниже и составляет один:100; Такой метод рекомендован на сроке 15–16 неделя беременности
2. Идеально провести забор ткани плода из плаценты — забор ворсин хориона. Но это вмешательство может спровоцировать выкидыш. Риск этой процедуры — 1:100, что достаточно много. Ведь на каждые 100 исследуемых беременностей один плод отторгается после таких манипуляций, а это мог быть и здоровый малыш. Биопсия хориона, т.е. получение образца тканей хориона для диагностики аномалий, показана на сроке до 14 недель

Следует помнить, что результаты клинического анализа крови нельзя принимать за истину в последней инстанции и на этом основании выносить окончательный диагноз. Какими бы ни были результаты исследования, всегда есть возможность пройти дополнительное обследование с использованием инвазивных методов. Скрининг лишь позволяет заподозрить какое-то отклонение и обратить повышенное внимание на беременную женщину, чтобы она выносила и родила здорового малыша.

источник