Меню Рубрики

Анализ врожденного уродства при беременности

Во время нахождения малыша в утробе матери, женщина подвергается массе исследований. Стоит отметить, что некоторые анализы на патологию плода позволяют выявить массу заболеваний, которые не лечатся. Именно об этом и пойдет речь в данной статье. Вы узнаете, каким образом проводится диагностика патологии плода при беременности (анализы и дополнительные исследования). Также выясните, какими в норме должны быть результаты того или иного обследования.

Почти каждые две недели будущей маме приходится сдавать анализы: кровь, мочу, мазок на флору и другие. Однако данные исследования никак не показывают состояние малыша. Анализы на патологию плода сдаются в определенные периоды, установленные медициной. Начальное исследование проводится в первом триместре. Оно включает в себя анализ крови на патологию плода и ультразвуковую диагностику. Далее, исследование показано только тем женщинам, у которых первые результаты были не очень хорошие. Стоит отметить, что это касается только исследования крови. Ультразвуковая диагностика (анализ на патологию плода) осуществляется во втором и третьем триместрах.

Сдать анализ на хромосомные патологии плода в первом триместре может по желанию каждая будущая мама. Однако есть категории женщин, которым данная диагностика назначается без их желания. К таким группам лиц относятся следующие:

  • женщины, чей возраст более 35 лет;
  • если родители — кровные родственники;
  • те будущие мамы, у которых уже были патологические беременности или преждевременные роды;
  • женщины, у которых есть дети с различными генетическими патологиями;
  • будущие мамы с долгой угрозой прерывания беременности или те, кому пришлось принимать запрещенные препараты.

Безусловно, вы можете оспорить решение врача и отказаться от таких исследований. Однако этого делать не рекомендуется. В протвном случае малыш может родиться с некоторыми отклонениями. Многие беременные женщины избегают подобных анализов. Если вы уверены, что ни при каком исходе событий не будете прерывать беременность, то смело пишите отказ от диагностики. Однако перед этим взвесьте все за и против.

Итак, вам уже известно, что исследование проводится в первом триместре. Сдача анализа может быть осуществлена в срок с 10 до 14 недель беременности. Однако многие медики настаивают на том, чтобы в 12 недель была проведена диагностика, чтобы выяснилось, есть ли патология развития плода. Причины (анализы показывают положительный результат) и диагнозы выясняются несколько позже.

Если на первом исследовании крови был получен положительный результат, то проводят дополнительное исследование на сроке с 16 до 18 недель. Также данный анализ может быть проведен некоторым группам женщин при их собственном желании.

Ультразвуковая диагностика на выявление патологий проводится в 11-13 недель, 19-23 недели, 32-35 недель.

Анализ на патологию плода (расшифровка будет представлена далее) позволяет выявить вероятность следующих заболеваний у малыша:

  • Синдромы Эдвардса и Дауна.
  • Синдром Патау и де Ланге.
  • Нарушения в работе и строении сердечной системы.
  • Различные дефекты нервной трубки.

Помните, что результат анализа не является окончательным диагнозом. Расшифровка должна быть проведена генетиком. Только после консультации со специалистом можно говорить о наличии или отсутствии вероятности патологии у младенца.

Перед диагностикой необходима некоторая подготовка. За несколько дней рекомендуется отказаться от жирной пищи, копченных колбасных и мясных изделий, а также большого количества специй и соли. Также нужно исключить из рациона возможные аллергены: шоколад, яйца, цитрусовые плоды, красные овощи и фрукты. Непосредственно в день забора материала стоит отказаться от любого приема пищи. Пить воду можно не позднее, чем за четыре часа до забора крови.

Сдать анализы на патологию плода довольно просто. Вам нужно лишь оголить локтевой сгиб руки и расслабиться. Лаборант проведет забор крови и отпустит вас домой.

Как проводится анализ крови?

Медики внимательно исследуют полученный материал. При этом учитывается возраст женщины, вес и рост. Лаборанты изучают хромосомы, которые находятся в крови. При некоторых отклонениях от норм результат заносится в компьютер. После этого вычислительная техника выдает заключение, в котором прописана вероятность той или иной болезни.

При первом скрининге диагностика проводится на двух гомонах. Позже, во втором триместре, лаборанты исследуют от трех до пяти веществ. В срок от двух до четырех недель будущая мама может получить готовые анализы на патологию плода. Норма при этом всегда указывается на бланке. Рядом же выводится полученный результат.

Анализ на патологию плода: норма, расшифровка

Как уж говорилось выше, заключительный диагноз может поставить только врач–генетик. Однако расшифровку результата может предоставить и ваш гинеколог. Каковы же нормы результатов анализов? Все зависит от срока беременности и уровня хорионического гонадотропина в крови женщины на момент исследования.

источник

Анализ на уродство при беременности поможет выявить серьезные патологии у ребенка еще до его рождения. Это исследование значительно сокращает число мертворожденных и детей с серьезными отклонениями. Скрининг показан не всем беременным. Если женщина не входит в группу риска, то она может смело отказаться от него. Отказ имеют право писать все, но если есть смысл перестраховаться, то не стоит этим пренебрегать.

Есть ряд врожденных аномалий, которые появляются у плода еще в утробе. Причины этого следующие:

  1. Генетический фактор. Если по линии отца или матери были дети с какими-либо пороками развития, то не исключено, что такой же исход будет и в вашем случае. Тут во внимание берутся бабушки, дедушки, двоюродные и троюродные братья и сестры, дяди и тети.
  2. Плохая экология. Если вы живете возле завода, фабрики или в районе, где часто наблюдаются какие-то выбросы, то это все негативно может подействовать на ребенка.
  3. Лучевое или рентгенологическое облучение. Это те процедуры, которые категорически запрещены во время беременности. Если женщина случайно сделала, то или другое, то велика вероятность врожденных отклонений. Даже под ультрафиолетовыми лучами не рекомендуют находиться очень долго.
  4. Влияние производства, вредных веществ. Воздействие на плод будет в случае работы беременной женщины на той же фабрике, с химическими материалами, в лабораторных условиях и т. п. Нежелательно даже пользоваться различными химическими средствами дома. К примеру, моющими и чистящими. Откажитесь от Доместоса и хлорсодержащих растворов. Пусть подобные обработки делают другие, а после тщательно проветривают помещение. Уберите на время беременности все дезодоранты лаки, не следует наращивать ногти и пр.
  5. Вредные привычки. Аномалии в развитии будут иметь место в случае, если женщина курит, выпивает или принимает наркотические вещества. Даже находиться рядом с курильщиками не пойдет на пользу.
  6. Плохое питание. Недостаток микро и макроэлементов, витаминов и иных веществ, необходимых для развития плода также будет барьером для успешного роста. Не пойдет на пользу употребление полуфабрикатов, энергетиков, продуктов с ГМО и т.п.
  7. Различные инфекционные болезни, перенесенные женщиной во время вынашивания плода. Если беременная переболела во время беременности, особенно в первом триместре каким-либо заболеванием (типа краснухи, Гриппа, гепатита, герпеса и т.п.), то велик риск развития у ребенка глухоты, слепоты, менингоэнцефалита. Могут неправильно работать внутренние органы или малыш родится с серьезными внешними дефектами. Также есть риск потерять плод на раннем сроке.
  8. Прием запрещенных препаратов. Если женщина беспорядочно принимала лекарства, то малыш тоже может родиться с отклонениями.

Только полный отказ от всех вредностей сможет защитить женщину от врожденных дефектов. 100-процентной гарантии никто не даст, но появится больше шансов на успех.

Так как врожденные пороки могут возникнуть по разным причинам, то их принято классифицировать на отдельные группы. Это:

  • аберрации хромосомного характера;
  • моногенные заболевания;
  • полигенные болезни.

К хромосомным относятся состояния, при которых идет мутация хромосомного состава. Гены могут удваиваться, теряться и пр. Подобные перестройки становятся причиной патологий в виде:

  • синдрома Дауна;
  • синдрома Эдвардса;
  • синдрома кошачьего крика и пр.

Моногенные болезни характеризуются повреждением ДНК на генном уровне. Есть более 4 тысяч такого типа патологий. Проявляются в первом году жизни, иногда уже во взрослом возрасте.

Тут имеются в виду состояния, при которых присутствует:

  • умственная отсталость;
  • нарушение обмена веществ;
  • гидроцефалия;
  • микроцефалия и др.

Полигенный вид — пороки, на которые влияние оказали и внешние факторы. Сюда относятся заболевания в виде:

Расчет рисков хромосомных отклонений у ребенка проводится на основе полученных результатов скрининговых тестов. Для более точного ответа следует проводить не только биохимические исследования, но делать и УЗИ, исследовать околоплодную жидкость и пр.

Во внимание врачи берут нормативные статистические показатели и сравнивают их с полученными результатами.

Анализ, который показывает хромосомные отклонения у малыша, может сделать любая мать на начальных сроках беременности. Обязательным он будет следующей категории беременных:

  • дамы, возрастная категория которых перешагнула 30-летний порог;
  • у которых ранее были преждевременные роды или дети с отклонениями;
  • принимавших вредные лекарственные препараты;
  • имевших серьезную угрозу прерывания беременности;
  • отец или мать будущего ребенка кровные родственники;
  • ранее появлялся на свет мертвый ребенок или имел место замерший плод;
  • до зачатия или в начале беременности женщина болела инфекционной болезнью;
  • имело место радиоактивное облучение;
  • место работы — вредное производство;
  • плохая экология в месте проживания.

Все вышеперечисленные моменты заносят женщину в группу риска. Отказываться в таких случаях от скрининга будет неразумно.

Как уже говорилось выше, анализ на хромосомные патологии сдается в начале беременности. Если конкретно, то оптимальные сроки — 10-14 недель. Первый скрининг гинекологи стараются назначить на 12-ой неделе. Если результаты не очень хорошие, то целесообразно дополнительно обследоваться. Второй анализ выпадет на 16-ую-18-ую неделю.

Данный скрининг может показать высокую вероятность того, что малыш родится с такими патологиями, как синдром:

Также могут быть выявлены патологии:

Расшифровать анализ подвластно только специалисту. Это сделать может не только генетик, но и гинеколог. Есть два скрининга. Первый, который проводится в 12 недель — двойной, определяет хорионический гонадотропин (ХГЧ) и плазменный протеин (РАРР). Второй анализ на патологии тройной или четвертной определяет: ХГЧ, ингибитор А, неконъюгированный эстриол (НЭ) и альфа-фетопротеин (АФП).

Если АФП будет чересчур высоким, то есть подозрение, что у малыша будет:

  • проблемы с почками;
  • грыжа головного или спинного мозга;
  • срощенная двенадцатиперстная кишка;
  • аномалии в брюшной полости.

Повышение ХГЧ говорит о синдроме Дауна, понижение — о синдроме Эдвардса.

Второй скрининг может показать и другие патологии. Результат будет выглядеть так:

  • 1: 200 — высокие риски;
  • 1: 2000000 — показатель норма;
  • 1: 2000 — риски минимальны.

Чем больше цифр, тем меньше стоит волноваться. Если в результатах есть показатель 1:500 и ниже, то врач будет бить тревогу и назначать иные виды обследований + консультацию генетика.

Сдать анализ на генетические отклонения во время беременности можно в лабораториях:

  • Гемотест;
  • Инвитро;
  • Литех;
  • Геномед;
  • ДНКОМ Научном центре молекулярно-генетических исследований;
  • Дитрикс Медикал и др.

Обычно ведущий гинеколог дает направление в определенный центр, с которым сотрудничает больница. Если по каким-либо причинам вы не желаете идти именно в эту клинику, вы имеете право обратиться в любую другую.

Анализы на патологию плода при беременности сдаются в утренние часы. Употреблять что-либо в этот день нельзя. Эта процедура платная. В стоимость будет входить все необходимое (шприц, вата, спирт), поэтому с собой можно ничего не брать. Если женщине тяжело и долго будет после сдачи крови добраться до дома, то нелишним будет побеспокоиться о тормозке. Возьмите что-то с собой, чтобы после выхода из лаборатории перекусить.

Чтобы результат был достоверным, стоит немного подготовиться к сдаче анализа. За трое суток из рациона уберите:

  • копчености;
  • все жареное;
  • минимизируйте соль в блюдах;
  • острую пищу;
  • фрукты и овощи красного цвета;
  • кофе, какао и шоколад;
  • цитрусовые;
  • яйца.

Работник лаборатории разместит вас в удобном кресле и возьмет определенное количество венозной крови. После материал отправляется на исследование, где будут изучаться хромосомы. Через время выдается компьютерная распечатка. По ней генетики делают заключение.

Если верить статистике, то подобные анализы дают правдивую информацию в 85-90% из 100%. 10-15% — ложноположительные результаты.

Сдавая кровь, женщина должна понимать, что точного ответа узнать не получится. Подобное исследование не может точно сказать, будет ребенок иметь ту или иную патологию или нет. На листке лишь указывается вероятность той или иной аномалии в процентном соотношении.

Если будущая мать ранее уже родила ребенка с отклонениями или в роду имелись подобные случаи, то стоит серьезно подойти к результатам скрининга.

Если анализ крови в первом триместре показал высокие риски генетических патологий, то есть смысл обследоваться далее. Стоит вспомнить, правильно ли сдавалось это исследование (не была ли нарушена диета, бралась ли кровь натощак). Спешить прерывать беременность не стоит, даже если настаивает на этом врач. Сделать правильное решение поможет повторный скрининг — тройной тест во втором триместре.

Также не пренебрегайте первым ультразвуковым исследованием. Именно на сроке 11-13 недель специалист может измерить воротниковое пространство, которое также укажет на возможный синдром Дауна.

Если вышеперечисленных исследований недостаточно, врач может порекомендовать исследовать кровь из пуповины и околоплодную жидкость. Результаты этих анализов будут наиболее точными.

Прерывать беременность стоит тогда, когда имеющиеся отклонения будут несовместимыми с жизнью. Если патология, которую выявили у плода, может быть исправлена после рождения, то и дальше продолжайте наслаждаться беременностью.

Генетические уродства и заболевания могут не только испортить внешность ребенка, но и изуродовать всю его жизнь. Чтобы предотвратить самое страшное, стоит узнать заранее о возможных патологиях. Указать на возможные риски может анализ, который делается в первом триместре. Если ребенок имеет несовместимые с жизнью аномалии, стоит не задумываясь прерывать беременность. Если это порок сердца или иная аномалия, которую можно исправить при помощи хирургической операции, у матери есть выбор: она может оставить ребенка или сделать аборт.

Нажимая кнопку «Отправить», вы принимаете условия политики конфиденциальности и даете свое согласие на обработку персональных данных на условиях и для целей, указанных в нём.

источник

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

  • при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга,
  • при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
  • при аномалиях почек;
  • при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ — белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион — это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью — снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска относятся:

  • возраст женщины старше 35 лет,
  • случаи семейного носительства хромосомных болезней,
  • рождение предыдущих детей с пороками развития,
  • радиационное облучение одного из супругов,
  • прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
  • привычное невынашивание,
  • определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

источник

В нашем мире сегодня так много опасностей для здоровья – загрязненный воздух, радиация, грязная вода, непонятная еда из супермаркетов и, конечно, наследственность. Все эти факторы негативно отражаются не только на нашем здоровье, но и на наших детях. Оседая в женском организме, все опасные вещества влияют и на возможность забеременеть, и на плод, который зачали. Как же обезопасить себя и будущего ребенка от патологий? Современная медицина предлагает возможности выявления отклонений от нормального развития уже на ранних сроках беременности, сделав анализ на патологию плода.

Патология может быть как наследственной, так и врожденной. В наше время около 5% новорожденных, от общего числа рожденных, имеют врожденные или наследственные патологии, причины которых могут быть генетические, хромосомные, многофакторные. Выясним, какие же методы своевременной диагностики и профилактики патологий помогут избежать рождения больных детей.

Читайте также:  Ложная беременность у женщин анализ хгч

Анализ на генетику плода должен проводиться на этапе планирования беременности, но зачастую он выполняется уже во время беременности. Его назначение: определение риска врожденных патологий, выявление причин невынашивания, определение возможности появления наследственных заболеваний. Показаниями, как правило, является: возраст женщины старше 35 лет, близкородственные браки, острая вирусная инфекция во время беременности, мертворождение, выкидыши в анамнезе, наличие наследственных заболеваний. Генетический анализ плода проходит в несколько этапов. На первом этапе проводится обследование, которое включает УЗИ на патологию плода в 10-14 недель. На втором этапе проводятся анализы на определение эмбриональных гормонов (АФП и ХГЧ).

С целью ранней диагностики патологий, уже в 1 триместре, на 10-14 неделе предлагают сделать пренатальный скрининг – анализ крови на патологию плода, который берется в клинико-диагностической лаборатории. Этот анализ крови на уродство плода в наше время является единственным достоверным средством обнаружения аномалий развития посредством забора специфических белков, которые выделяет плод. АФТ (альфа-фетопротеин) – это основной компонент сыворотки формирующегося плода. Вырабатываясь желточным мешком и печенью, он выходит вместе с мочой в амниотическую жидкость и попадает в кровь матери через хорион.

При выявлении повышенного содержания АФП в материнской крови предполагают:

  • грыжи спинного или головного мозга;
  • аномалии почек;
  • заращение двенадцатиперстной кишки;
  • дефекты заращения передней брюшной полости (при этом внутренние органы остаются неприкрытыми кожей и мышцами, а закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины).

Анализ на пороки развития плода при выявлении уровня ХГЧ, уже в начале второго триместра позволяет выявить порок развития и хромосомные патологии плода. Так, анализ плода на синдром Дауна будет положительным при повышенном уровне ХГЧ в крови беременной, а при синдроме Эдвардса – при сниженном уровне.

На третьем этапе обследования проводят второе УЗИ на 20-24 неделе, которое позволяет выявить мелкие пороки плода, количество околоплодных вод и аномалии плаценты. Если после проведения всех этапов генетического обследования предполагается патология плода, специалисты назначают инвазивные методы обследования: гистологический анализ плода, цитогенетический анализ плода, анализ крови из пуповины плода.

Анализ на резус-фактор плода также является важным показателем, он позволяет на раннем сроке беременности определить совместимость или несовместимость плода и матери по резус-фактору. Женщины с несовместимым с плодом резус-фактором нуждаются в постоянном медицинском наблюдении и профилактике резус-конфликта, т.к. в тяжелых случаях у плода может развиться гемолитическая болезнь, что приводит к смерти новорожденного или к мертворождению.

Благодаря современным методам можно предупредить мертворождение или рождение ребенка с патологиями. При подтверждении предположений о возможных патологиях у будущих родителей всегда есть выбор – прервать беременность или заранее подготовиться к возможному оперативному вмешательству, позволяющему корректировать пороки. В любом случае, окончательное решение принимает семья.

источник

Генетическая поломка во время внутриутробного формирования малыша может произойти на любом этапе. Генетические и хромосомные изменения выявляются путем пренатального скрининга. Это лабораторное исследование крови на установление концентрации гормонов АПФ и ХГЧ. За возможные соматические и наследственные отклонения отвечает гормон альфа-фетопротеин.

Хромосомная патология плода устанавливается на ранних сроках гестации, при проведении первого «тройного теста». В него входят анализы крови и ультразвуковое исследование.

Оптимальное время для проведения скрининга 12 неделя гестации. В этом сроке ответственность за выработку АФП и ХГЧ берет на себя желтое тело.

Основную роль на выявление врожденных уродств берет на себя альфа-фетопротеин. Его концентрация увеличивается со сроком гестации, но чрезмерно завышенные показатели или их снижение свидетельствует о возможном хромосомном сбое.

Данные УЗД и иследование крови сопоставляют с помощью специальной программы, выдающей результаты в соотношении.

Некоторые соматические патологии можно обнаружить только при помощи УЗИ. Например недоразвитие конечностей или внутренних органов, отсутствие части тела или иные уродства, не связанные с хромосомной патологией.

В таком случае речь идет о нарушенном эмбриогенезе по ряду причин.

Тройной тест за беременность проводят несколько раз, но лишь при наличии оснований.

Так, например, сомнительные данные первого триместра проверяют на 18-20 неделе для подтверждения или опровержения полученных ранее результатов.

На таком сроке четко видны очертания ребенка, органы и системы.

Пренатальный скрининг – обязательный вид исследования для женщин, ожидающих пополнение в семействе. Он проводится с целью предугадать дальнейшее развитие беременности.

Согласно статистике, плод с хромосомными аномалиями, выявленными на ранних сроках не жизнеспособен.

Анализу подвергается кровь беременной, в которой выявляется уровень гормонов, отвечающих за развитие плода. АФП отвечает за:

  • транспорт полезных веществ;
  • участвует в образовании сурфактатанта в легочных альвеолах;
  • является источником полиненасыщенных жирных кислот;
  • отвечает за уровень внутрисосудистого давления;
  • защищает организм плода от негативного влияния материнских гормонов.

Кровь на скрининговый анализ сдается несколько раз за гестационный период:

  • в первом триместре не позднее 12 недели гестации;
  • во втором триместре, при условии негативных результатов после первого исследования;
  • в завершении середины третьего триместра (редко).

Повтор необходим при следующих факторах:

  • в случае кровного родства между супругами или близкими родственниками;
  • мертворождения в анамнезе будущей матери;
  • возраст более 35 лет;
  • вредное воздействие ионизирующих излучений;
  • рентгенография в первом триместре;
  • генетические мутации в роду супруга;
  • наследственные заболевания генетического характера со стороны матери.

Тройной скрининговый тест включает в себя исследование уровня гормонов и данных ультразвукового исследования. За возможные хромосомные аномалии несет ответственность альфа-фетопротеин.

Концентрация гормона может быть увеличена, а может иметь заниженные данные. И в том и другом случае речь идет о патологическом течении гестации.

Повышение уровня АФП связано с:

  • вынашиванием нескольких плодов одновременно. В таком случае УЗИ подтверждает или опровергает многоплодную беременность;
  • аномалии развития нервной трубки;
  • патологии внутренних органов: почек, печени, отсутствие передней брюшной стенки;
  • некротические изменения печени;
  • пороки ЖКТ;
  • ВУИ;
  • хромосомные мутации;
  • отсутствие головного мозга.

Снижение данных АФП сигнализирует о:

Срок триместра и показатели АФП имеют существенные отличия, поэтому в комплексе проводится исследование при помощи ультразвука.

Специалист определяет рост, вес, размер воротникового пространства и носовой кости.

На мониторе ультразвука отчетливо видны органы и системы малыша. Определяются сердечные ритмы, мозговое вещество и конечности (вплоть до пальцев).

В более поздние сроки визуализируется внешность и иные детали. Сочетание УЗД и анализа крови показывает полную картину о вынашиваемом ребенке.

Для получения достоверных результатов будущей маме следует отказаться от приема пищи в день забора крови, не принимать лекарственные препараты, а в случае приема предупредить медработника.

Избежать физических нагрузок и употребление жирной пищи накануне.

Собирается в первой половине дня. Ультразвуковое исследование проводится в этот же день или накануне, но не позже. Исследуемым материалом является венозная кровь.

Расшифровкой занимается специальная компьютерная программа, выдающая результат в процентном соотношении.

В дальнейшем данные рассматриваются врачом гинекологом и специалистом в области генетики.

Нормальные результаты скринингового анализа остаются без подтверждений. При получении негативных данных пациентка должна получить консультацию у генетика.

На приеме у генетика врач объясняет полученные данные и предоставляет рекомендации по поводу пролонгирования беременности.

Некоторые аномалии предполагают дальнейшую нежизнеспособность плода, поэтому сетом выступает прерывание беременности.

Многие хромосомные аномалии можно подтвердить или опровергнуть исследую амниотическую жидкость: биопсия, кордоцентез и амниоцентез. Полученные данные стопроцентно подтверждают диагноз.

Существуют и иные методы диагностики крови, но их проводят в начале беременности.

Тройной пренатальный тест является одним из достоверных методов диагностики уродств в период утробной жизни. Однако и он может иметь некоторые погрешности.

Например, когда не соблюдены сроки сдачи анализа или пациентка пренебрежительно отнеслась к процессу сбора крови.

Скриниг повторяется несколько раз, что значительно снижает получение возможных ошибочных результатов, главное внимательно слушать врача и вовремя проводить все исследования.

В случае сомнений по поводу действий врача, беременная может сдать анализ повторно в независимой лаборатории.

Негативные данные усугубляют состояние беременной, однако впадать в панику не нужно. Скриниг является лишь фактором возможного генетического отклонения.

Современная медицина может помочь избавиться плоду от физических отклонений, устранить аномалии развития.

Хромосомные аномалии не поддаются лечению, и перед беременной стоит выбор родить малыша с отклонениями в развитии, либо прервать беременность.

Врачи в этом случае лучшие советники. Важно учесть, что существуют такие патологии, при которых плод не сможет выжить.

источник

Беременность радостное и долгожданное событие. Когда беременность была запланирована, женщина испытывает огромное счастье, но вместе с тем возникают переживания, на счет развития ребенка. От неправильного развития ребенка, во время вынашивания, не застрахованы даже здоровые, молодые пары. В настоящее время медицина предлагает современные методы диагностики крови на выявление врожденных патологий у плода на ранних сроках беременности.

Вероятность генетических и физических патологий у ребенка в утробе матери можно определить уже в первые три месяца, сдавая анализ крови на уродство плода. Комплексное обследование или пренатальный скрининг – включает в себя тесты, анализы, ультразвуковое исследование и другие методы диагностики на вероятность генетических, хромосомных или физиологических нарушений развития плода.

Про что расскажет анализ крови на уродство плода, на каком сроке возможно выявить патологии в развитии — наиболее часто встречаемые вопросы на консультациях. Первый анализ на присутствие патологии плода у матери, или скрининг тест, проводится уже на 10 – 14 неделях первого триместра беременности.

Тест скрининга в первом триместре беременности основывается на исследовании маркеров биохимического анализа крови и сывороточного, что могут быть определены в этот период и являются важными в оценке риска хромосомных мутаций плода. Тест на уродство плода при беременности дает только вероятную оценку, более точную информацию, при необходимости, дадут дополнительные обследования. Также проводится ультразвуковое исследование (УЗИ), что на 10-14 неделе беременности может выявить хромосомное отклонение от нормы – синдром Дауна.

Биохимические маркеры крови

Когда имеются признаки уродства у плода, матери на 15-20 неделях беременности второго триместра опять нужно провести скрининг и комплексную биохимию крови.

Оценивают данные результатов только комплексно, что дает возможность более точно определить вероятность отклонений от нормы. При обнаружении высокого риска аномалий, для подтверждения, дополнительно проводят инвазивную диагностику:

  • хорионбиопсию – анализ плацентарных клеток, так как в них есть та же генная информация, что и у плода;
  • амниоцентез — исследование околоплодных вод;
  • кордоцентез – диагностика сосудов пуповины, проводится не раньше 18 недели беременности.

Такие методы исследования вместе с УЗИ показывают полную картину вероятных патологий плода или же отсутствие риска аномального развития ребенка.

Анализы крови сдают натощак, так как эти тесты очень чувствительны и могут из-за неправильного забора крови из вены или пальца дать ошибочные сведения. Плод и плацента выделяют вещества, они попадают в кровь беременной женщины. Эти вещества исследуют на выявление уродства.

Для биохимии используется только венозная кровь. Нужно регулярно следить за результатами анализа, чтобы, при обнаружении отклонений, вовремя начать лечение, дабы избежать негативных последствий.

Когда появляются вопросы, по поводу результатов генетических изменений в анализах, обращайтесь к врачу — генетику. Генетик занимается генетическими заболеваниями, их выявлением, наблюдением и лечением или профилактикой. Если есть основания считать, что возможно генетическое отклонение в развитии плода, есть факторы что способствуют таким аномалиям или результаты анализов вызывают опасения, консультация генетика необходима. Расшифровка анализа крови на уродство поможет правильно оценить вероятность генетических мутаций.

Причинами обращения к генетику во время беременности могут быть:

  • Возраст женщины старше 35 лет.
  • Наследственные заболевания у родителей.
  • Близкородственный брак.
  • Прием лекарственных препаратов, что под запретом во время беременности;
  • Другое.

Расшифровка и расчет рисков

Тестирование крови говорит лишь о вероятности генетических патологий. При положительных результатах необходимо провести дополнительные анализы, что могут подтвердить хромосомную патологию с точностью до 90%, при ложных показателях до 5%. Следующий, тройной скрининг — тест дает аналогичную точность. Если результаты разнятся, то подключают проверку УЗИ.

Если значения анализа крови на уродство плода норма, а на УЗИ видны пороки развития, то такой тест необходимо переделать для достоверности результатов.

Если по итогу УЗИ патология не найдена, но биохимия дала положительные данные, возможно, что это те самые 5 — 6% ложные положительные сведения. Однако ультразвуковое обследование необходимо пройти в другой больнице.

Заключения скрининга говорят о возможном риске, но не утверждают присутствие диагноза. Если риск заболеваний плода ребенка высокий, рекомендуют инвазивную диагностику. Такие анализы назначают очень редко, потому что есть большой риск прерывания беременности.

Бывает, результаты тестов и все дополнительные обследования говорят о врожденных пороках развития. При заключениях, говорящих о несовместимых с жизнью аномалиями плода, врачи рекомендуют сделать аборт. Если же речь идет о патологии развития, а жизни вашей и ребенка ничего не грозит — оставить или прервать беременность решаете вы сами.

В наше время медицина развилась до непостижимых высот, если у ребенка есть физические отклонения, что поддаются исправлению, после родов малышу предстоят операции, что возможно исправят ошибки внутриутробного развития. К несчастью хромосомные мутации вылечить невозможно.

Очень важно не паниковать и не винить себя или окружающих в этом случае. Взвесьте все и примите решение, что лучше сделать в вашем случае. Очень хорошо, когда рядом есть близкие люди, что поддержат вас в это нелегкое время.

источник

Беременность — радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение — появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

  • синдром Дауна — проблемы с 21-й хромосомой; признаки — слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
  • синдром Патау — нарушения с 13-й хромосомой; проявления — множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
  • синдром Эдвардса — патологии 18-й хромосомы; симптомы — маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

  • синдром Шерешевского-Тёрнера — отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки — низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
  • полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
  • полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
  • синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки — на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев — умственная отсталость.

Патологии, причина которых — полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

  • триплоидии;
  • тетраплоидии;
  • причина — генные мутации плода;
  • летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

  • деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
  • анатомические дефекты лицевого скелета;
  • пороки сердца;
  • незаращение спинномозгового канала;
  • мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
  • мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика — сильная напряжённость, дрожание подбородка, долгий плач, крик;
  • гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

  • выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты — всё это может привести к гипоксии и гибели ребёнка;
  • многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
  • много- и маловодие;
  • патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
  • неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное — сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это — в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией — художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

  • грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
  • грипп после 12 недель может привести к гидроцефалии и патологиям плаценты;
  • краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
  • токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
  • гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
  • цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, энцефалопатией.

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

  • герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
  • у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
  • гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка — в 12%, выкидыши — в 22%, тяжёлые роды — в 10%, недоношенные дети — в 34%, родовые травмы — в 8%, асфиксия — в 12%, ослабленные новорождённые — в 19%.

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода — сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов — скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

  • свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
  • PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

  • выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
  • α-фетопротеин (белок АФП);
  • свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество — выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

  • возраст старше 35 лет;
  • наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
  • наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
  • в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.
Читайте также:  Ложные анализы на гепатит при беременности

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

Одна из самых верных и надёжных диагностик — ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

  • пороки ЦНС (анэнцефалию);
  • отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
  • патологию позвоночника у плода;
  • пупочную грыжу (омфалоцеле);
  • отсутствие конечностей;
  • синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь — о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

  • слепоту;
  • умственную отсталость;
  • глухоту;
  • мелкие пороки органов у плода — непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
  • генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
  • хромосомные патологии плода — синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

  • возраст старше 35 лет;
  • если в семье уже есть ребёнок с патологией;
  • предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
  • наследственность (если у одного из родителей — синдром Дауна);
  • длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
  • воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов — выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.

источник

Сделать ее заметнее в лентах пользователей или получить ПРОМО-позицию, чтобы вашу статью прочитали тысячи человек.

  • 3 000 промо-показов 49
  • 5 000 промо-показов 65
  • 30 000 промо-показов 299
  • Выделить фоном 49

Статистика по промо-позициям отражена в платежах.

Поделитесь вашей статьей с друзьями через социальные сети.

Получите континентальные рубли,
пригласив своих друзей на Конт.

Часть 1 (Аборт: статистика и способы) здесь: http://cont.ws/post/158376

Часть 2 (Последствия аборта) здесь: http://cont.ws/post/158421

Часть 3 (Мотивы аборта) здесь: http://cont.ws/post/158508

Часть 4 (Контрацепция = аборт) здесь: http://cont.ws/post/159321

Часть 5 (Мужчина и аборт) здесь: http://cont.ws/post/160029

Часть 6 (Табак. Алкоголь. Наркотики) здесь: http://cont.ws/post/161077

Часть 7 (Больные дети. Глава 1) здесь: http://cont.ws/post/169370

Часть 8 (Больные дети. Глава 2) здесь: http://cont.ws/post/169375

Курсивом выделен мой текст.

Прежде чем, перейти к теме по существу, хочу сказать несколько слов. Во-первых, нужно учитывать, что наша медицина саму беременность рассматривает как «диагноз». Да-да, слово «беременность» в медицинских документах ставится в графе «диагноз». А раз диагноз, значит нужно лечить! Мой муж (а он медик) всегда посмеивался, изучая мои анализы, которые я сдавала во время своих беременностей: «Вас там, что в космонавты готовят, что ли? Ни одного больного так не обследуют». И это при том, что реплика его относилась к обычным анализам, потому что ото всех скринингов и генетических тестов, о которых пойдет речь ниже, — я в обе свои беременности писала отказы (упреждаю вопросы некоторых комментаторов, естественно, по соглашению с мужем).

Поэтому прежде чем, говорить отдельно о диагностике патологий плода, ознакомьтесь, пожалуйста, со Списком обязательных анализов (при беременности без патологий):

• Клинический анализ крови. Сдается при постановке на учет, на 18 и 30 неделях. Позволяет исключить анемию, следить за уровнем гемоглобина и лейкоцитов, других клеток крови.

• Биохимический анализ крови. Помогает выявить дисбаланс веществ в организме беременной, контролировать уровень сахара. Сдается при постановке на учет и на 30 неделе.

• Анализ мочи. Сдается перед каждым посещением акушера-гинеколога (т. е. 1-2 раза в месяц в зависимости от срока), позволяет отслеживать состояние почек и большинство нарушений (например, увеличение количества белка).

• Влагалищный мазок на урогенитальные инфекции. Берется при постановке на учет и на 30 неделе. Позволяет исключить воспалительные процессы.

• Анализ крови для установки группы крови и резус-фактора. Сдается при наличии резус-конфликта с супругом при постановке на учет по беременности.

• Анализ крови на инфекции (сифилис, герпес, ВИЧ, TORCH-инфекции, гепатит). Сдаются от 1 до 3 раз в зависимости от вида инфекции и срока беременности.

• Анализы крови на сывороточный маркер (АФП, ХГЧ, НЭ). Позволяет установить нарушения в развитии плода, сдается на 16-20 неделе.

Кроме анализов, беременной женщине необходимо посетить таких специалистов как терапевт, окулист, стоматолог. Также требуется сдать ЭКГ. Записи их диагнозов обязательно фиксируются в обменной карте и проверяются при прикреплении к роддому (1).

Для тех, кто максимально хочет гарантировать себе рождение здорового ребенка, хочу обратить внимание на возможность консультирования у генетика супругов на генетическую совместимость до зачатия. А еще лучше до заключения брака…

Целью данного исследования является определение степени риска патологий врожденного характера. Кроме того, такой анализ помогает прояснить картину невынашивания или вероятность развития болезней наследственного характера.

Бывают ситуации, когда проблема деторождения заключается не в зачатии, а в способности выносить ребенка. Т. е. зачатие наступает, но тем или иным причинам долгожданная беременность заканчивается выкидышем. Иногда выкидыш происходит на таком раннем сроке, что о наступившей беременности говорит только положительный тест на беременность, который через несколько дней становится отрицательным. А кровотечение ошибочно принимается за менструацию. Одной из причин хронического невынашивания беременности может быть генетическая несовместимость супругов.

Планирование беременности, особенно если вы сталкивались с проблемой невынашивания беременности, должно включать консультацию генетика и обследование на генетическую совместимость супругов, что даст возможность принять все необходимые меры для успешного зачатия и рождения здорового ребенка. Стоит признать тот факт, что такое обследование у нас очень редко проходят семейные пары на начальном этапе планирования беременности. Зачастую, анализ на генетическую совместимость проходят супруги, которые прошли обычное медицинское обследование и по всем показателям здоровы, а беременность не наступает или наступила, но женщина не может благополучно выносить плод.

Что же такое генетическая совместимость?

Все клетки в организме человека содержат на своей поверхности протеин, называемый HLA (человеческий лейкоцитарный антиген). На изображении Вы видите схематичное изображение такого протеина, выделенное квадратиком. Эти протеины в здоровом организме распознают чужеродные вещества, таких как бактерии, вирусы или раковые клеток. Как только они распознали «нарушителя», они посылают сигнал в иммунную систему и тем самым дают команду на производство антител (IgM, IgG и IgA) для уничтожения этих чужеродных веществ.

По сути и беременность распознается этими протеинами как чужеродное вторжение. Ведь эмбрион наполовину несет в себе HLA отца и таким образом не совпадает с HLA матери. Поэтому обычно в организме матери при наступлении беременности начинают вырабатываться блокирующие антигены, которые защищают плаценту и будущего малыша от «естественного» отторжения.

Но в том случае, когда HLA отца слишком похож на HLA матери, организм матери не производит блокирующие антитела и в этом случае ребенок и плацента остаются незащищенными. Материнский организм не распознает беременность, как беременность, а как чужеродное тело, например, раковую клетку, и отторгает его. Т. е. иммунная система женщины ошибочно борется с несуществующей болезнью. Поэтому чем больше несоответствий в хромосомах матери и отца, тем выше вероятность беременности. И, соответственно, чем больше совпадений, тем выше вероятность генетической несовместимости.

Анализ на генетическую совместимость будет готов примерно через две недели. Для анализа берется кровь из вены обоих супругов. С помощью специальных реагентов выделяется чистая ДНК каждого из супругов и проводится анализ отдельных генов. Лишь после глубокого анализа ДНК обоих исследуемых проводится сравнительный анализ. В большинстве случаев совпадение супругов по двум и более протеинам HLA может быть причиной невынашивания беременности или самопроизвольного ее прерывания. Расшифровка результатов возможна только специалистом, именно квалифицированный генетик может сделать соответствующее заключение о генетической совместимости супругов.

Полная генетическая несовместимость встречается крайне редко. Встречается частичная несовместимость, которую можно регулировать, как во время планирования беременности, так и в период зачатия и непосредственно в период беременности. Хороший врач-генетик не только проанализирует результаты анализа, но и предложит ряд процедур, которые позволят не только забеременеть, но и благополучно выносить ребенка. В зависимости от степени несовместимости, может назначаться медикаментозное лечение обоих супругов или только женщины. Специальные препараты, которые вводятся женщине внутривенно, помогут распознать хромосомы супруга и не отторгать их, в результате чего и наступит долгожданная беременность (2,3).

Пренатальная диагностика является комплексом дородовых тестов для определения возможных патологий плода при внутриутробном развитии. Этот комплекс в состоянии обнаружить более 98 % трисомии 21 (синдром Дауна),) около 99,9 % трисомии 18 (синдром Эдвардса) и трисомии 13 (синдром Патау). Кроме того, диагностике поддаются более 40 % нарушений развития сердца и ряд иных патологий.

При обнаружении заболевания у плода родители совместно с врачом учитывая собственные возможности и достижения современной медицины пытаются прогнозировать варианты реабилитации ребенка. Таким образом принимается важное решение о дальнейшем вынашивании или прерывании беременности (4).

Анализы крови для выявления патологии у плода сдаются для первого и второго скрининг-теста.

Первый тест, который называется «двойным», проводится с 8 по 13 неделю беременности, второй скрининг («тройной» или «четверной») – с 16 по 20 неделю. Двойным первый скрининг называется из-за сдачи крови на два белка: ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и ПАПП-А (плазменный протеин А). Соответственно, тройной или четверной тест, означает сдачу трех-четырех анализов на ХГЧ, АФП (альфа-фетопротеин), НЭ (неконъюгированный эстриол) и ингибин А.

Для определения патологии развития плода при беременности учитывается количество белков и гормонов, взятых на анализ. Значительное отклонение от нормы в расшифровке (снижение или повышение) и будет говорить о возможном наличии проблем. Однако, даже если результат ваших анализов неудачен, не стоит паниковать раньше времени. В таких случаях практически всегда рекомендуется новый забор крови, поскольку существует вероятность неправильной оценки первой пробы. Кроме того, проверка биохимических маркеров крови – это лишь повод для более пристального внимания к течению беременности и развитию ребенка конкретной женщины. Грамотный специалист всегда порекомендует дождаться результатов первого УЗИ, а при незначительных отклонениях — и результатов скрининга второго триместра.

Стоит отметить, что данный скрининг позволяет выявить лишь часть генетических нарушений, в то время как современная классификация наследственных болезней представляет собой сложную систему, включающую около двух тысяч болезней, состояний и синдромов.

Будущим родителям следует иметь ввиду, что на основании результатов данного анализа не диагностируется определенное заболевание, а лишь определяется его вероятность и принимается решение о необходимости дополнительных обследований (5).

Ультразвуковая диагностика плода – это очень важное исследование, которое проводится в течение беременности как минимум трижды (т. е. по 1 разу в каждом триместре). УЗИ помогает установить точный срок беременности, поэтому первое скрининговое исследование принято начинать именно с этой диагностики.

В первом триместре (с 10 по 14 неделю) УЗИ позволяет выявить грубые пороки развития плода, измерить толщину воротникового пространства, исключить наличие таких заболеваний как синдром Дауна и синдром Эдвардса, изучить строение плода, оценить частоту сердцебиений. В целом УЗИ первого триместра позволяет оценить степень риска хромосомной патологии и изучить анатомию плода.

Во втором триместре (20-24 неделя) ультразвуковое исследование называется анатомическим, поскольку предполагает тщательное изучение строения плода, его роста и внутренних органов, позволяет исключить незначительные патологии развития, определяет предлежание плаценты и объем околоплодных вод.

УЗИ третьего триместра проводится на 32-34 неделе и фактически повторяет задачи предыдущего исследования, отслеживая массу плода, количество околоплодной жидкости, толщину и зрелость плаценты и т. п. Тем не менее, и на этом этапе развития плода можно обнаружить некоторые отклонения, которые не были замечены прежде. Также скрининговое исследование третьего триместра обычно дополняется кардиотогорафией (изучение частоты сердцебиения плода) и доплерометрией (изучение кровотока между матерью, ребенком и плацентой).

При возникновении сомнений и только на основании строгих показаний, беременной женщине будут предложены другие методы исследований, которые помогут исключить возможность патологий. К ним относятся:

1. Биопсия хориона — забор части клеток оболочки плодного яйца на 11-12 неделе беременности.

2. Плацентоцентез — исследование частиц плаценты. Проводится с 12 по 22 неделю.

3. Амниоцентез — исследование околоплодной жидкости на 15-16 неделе.

4. Кордоцентез — исследование крови из пуповины. Проводится после 20 недели.

Данные исследования не являются обязательными и проводятся по рекомендации лечащего врача и генетика при полном согласии беременной женщины и ее семьи (6).

При помощи УЗИ можно определить:

— является беременность маточной или внематочной;

— сколько плодов находится в матке — один или несколько;

— каков возраст плода (срок беременности) и нет ли отставания в его развитии;

— имеются ли у него видимые дефекты (пороки развития);

— какая часть плода предлежит к выходу из таза женщины — голова или ягодицы; — каков характер сердцебиения плода;

— где располагается плацента и каково ее состояние;

— каково состояние околоплодных вод;

— нет ли нарушений кровотока в сосудах плаценты; — нет ли угрозы выкидыша.

УЗИ при беременности могут делать перед родами для определения массы будущего малыша, его состояния, положения, выявления возможного обвития пуповиной.

УЗИ-исследования помогают установить около 2/3 аномалий развития плода от общего количества. Как правило, это патологии, которые проявляются структурными нарушениями плода.

Кардиотокография(КГТ) КТГ или кардиотокографией называется специфический метод оценки состояния плода, который заключается в регистрации, а также последующем анализе частоты биения его сердца в спокойном состоянии и при движении либо при сокращениях матки, спровоцированных воздействием определенных факторов среды. Благодаря этому исследованию можно своевременно определить первые признаки кислородной недостаточности, что позволит значительно снизить способность плода адаптироваться к воздействию на него организма матери и условиям окружающей среды. Процедура проведения КГТ плода дает возможность максимально эффективно и без опасности для ребенка оценить его внутриутробное состояние, определить наличие или отсутствие пороков развития. Также данное исследование позволяет соотнести степени маточных сокращений и биения сердца ребенка. Именно то, что показывает КГТ плода и будет для гинеколога отправной точкой для определения метода дальнейшего ведения беременности, назначения последующих исследований или выбора процесса родоразрешения. Проводить исследование плода аппаратом для КГТ так же важно, как и регулярные посещения кабинета УЗИ.

Сердечные ритмы ребенка лучше всего прослушиваются на передней стенке живота матери. Именно туда и накладывается датчик, который с помощью ультразвука улавливает и передает на аппарат для прослушивания сердцебиения плода сокращения сердечной мышцы малыша, активность его телодвижений и прочие необходимые параметры. Не требуется какой-либо особой подготовки к исследованию, достаточно сделать его натощак или через несколько часов после основного принятия пищи. Также не существует строгих противопоказаний к данному виду анализа. Конечно, каждую женщину волнует вопрос, вредно ли КГТ для плода, и имеет ли смысл подвергать ребенка очередному изучению. Нужно понимать и трезво оценивать соотношение «польза-риск», тем более, что данный метод исследования абсолютно безвреден и не наносит малышу никаких физических травм или неудобств. А полученные результаты способны успокоить готовящуюся к родам мамочку и дать акушеру важную информацию, способную помочь в процессе родоразрешения.

Применение метода исследования КГТ назначается лишь с 32-й недели беременности.

Инвазивные методы пренатальнойдиагностики — это способы получения образцов клеток и тканей эмбриона, плода и провизорных органов (плацента, оболочки) с последующим изучением полученных материалов.

В настоящее время в мировой практике применяются следующие инвазивные методы: хорион — и плацентобиопсия, получение амниотической жидкости (амниоцентез), биопсия тканей плода, взятие крови плода (кордоцентез). Инвазивные методы должны быть безопасными для беременной и плода и применимы в ранние сроки беременности.

Как метод пренатальной диагностики биопсия хориона может определить врожденные дефекты плода на очень ранних сроках беременности, когда аборт может быть менее сложным, поэтому она обретает все большую популярность. Хорион — это плодовая оболочка, часть плаценты. Ворсинки хориона — генетический материал ребенка Хорион образует слой клеток на внешней стороне родового пузыря, которые обычно содержат тот же хромосомный материал, что и будущий ребенок. Из клеток хориона состоит детская часть плаценты (детское место). Ткань на поверхности хориона имеет небольшие пальцеобразные выступы — так называемые ворсинки. В ходе беременности ворсинки осуществляют обмен веществ между женщиной и плодом. Биопсия хориона позволяет исследовать хромосомный материал ребенка. Биопсия хориона может применяться экспериментально вместо амниопункции. Бывают такие случаи, когда из-за малого количества околоплодной жидкости невозможна амниопункция. К тому же биопсия хориона позволяет значительно быстрее получить результат, и в будущем она сделает возможным лечение и коррекцию многих нарушений развития плода еще в матке. Биопсия ворсин хориона применяется для выявления только таких нарушений, как синдром Тэй-Сакса, серповидно-клеточная анемия, большинство видов муковисцидоза и синдром Дауна в тех случаях, когда эта болезнь уже проявлялась прежде в семье или известно, что родители являются носителями этой болезни.

Влагалищная биопсия хориона проводится между 8 и 12 неделями беременности, а также между 9 и 11 15 неделями при брюшинной биопсии. Брюшинную биопсию можно применять в исключительных случаях во втором и третьем триместре беременности. Это исследование проводится, если:

-мать в возрасте старше 35 лет (с целью определения синдрома Дауна);

-семья уже имеет ребенка с синдромом Дауна или с синдромом Хантера;

-кто-то из родителей имеет ребенка или близкого родственника с нарушениями нервной системы;

-оба родителя страдают болезнью Тэй-Сакса или серпосерповидно-клеточной анемией;

-один из родителей болен хореей Гентингтона;

Биопсия хориона: недостатки

Если вам будут говорить, что данная процедура полностью безопасна, знайте, что это не так. Риск выкидыша при биопсии хориона составляет примерно от 0,5 – 1 %. Тест, проведенной до 10-й недели беременности, может привести к травме ребенка. В тяжелых случаях это приводит к деформации конечностей эмбриона. К счастью, подобное случается крайне редко.

Альтернатива хориоцентезу – это проведение амниоцентеза (анализа околоплодных вод).

Амниоцентез проводят на 16-й неделе беременности. Допустимы и более ранние сроки (13-15-я неделя) с тщательным соблюдением мер безопасности. В отличие от анализа амниотической жидкости биопсия хориона не позволяет выявить расщепление позвоночника, не обнаруживает дефекты нервной трубки.

У одной из каждых 200-400 женщин в результате амниоцентеза происходит выкидыш, хотя недавние исследования показывают, что скорость появления выкидыша может быть равна 1 к 1000 (0,1%). Амниоцентез, сделанный в течение первого триместра, дает больший риск выкидыша, чем амниоцентез, сделанный после 15-й недели. У одной из каждых 1000 женщин после амниоцентеза развивается инфекция матки.

Читайте также:  Ленина 100 анализы при беременности

Амниоцентез не является обязательной диагностической процедурой во время беременности. Анализ обычно предлагается только женщинам с повышенным риском рождения ребенка с врожденными дефектами. В том числе рожающих женщин:

— которым был проведен скрининг-тест (например, с высоким или низким количеством альфа-фетопротеина) или результат теста, который указывает на возможный врожденный дефект или другие проблемы;

— у которых были врожденные дефекты во время предыдущих беременностей;

у которых есть семейная история генетических нарушений.

Если ребенок действительно болен, то амниоцентез обнаружит это с точностью до 99%. Однако такие врожденные дефекты, как волчья пасть и заячья губа, амниоцентез не показывает.

Кордоцентез – один из методов инвазивной пренатальной диагностики, при котором производится забор пуповинной крови плода для ее дальнейшего обследования. Данная процедура выполняется не ранее 18 недели беременности, оптимальным является срок 22-24 недели. Кордоцентез показан для выявления хромосомных и наследственных заболеваний, установления резус-конфликта и гемолитической болезни плода. Кордоцентез проводится под контролем сонографии (УЗИ), через 20 переднюю брюшную стенку будущей мамы производят прокол тонкой пункционной иглой, и таким образом попадают в сосуд пуповины. Для исследования достаточно 1-5 мл пуповинной крови. Результаты кордоцентеза бывают готовы в течение недели. Перед проведением процедуры у беременной необходимо взять письменное согласие и разъяснить все возможные риски от данной инвазивной процедуры. Показания к кордоцентезу ставит врач, но решение должна принять сама беременная взвесив все возможные риски и целесообразность исследования.

• наличие высокого риска хромосомных заболеваний, что выявляется по результатам биохимического скрининга;

• наличие наследственных заболеваний у родителей;

• наличие братьев или сестер, у которых есть врожденные отклонения в развитии;

• выявление аномалий во время УЗИ плода, связанных с развитием хромосомных болезней (к примеру, короткой бедренной кости, недоразвития носовых костей и др.);

• наличие подозрения на внутриутробную инфекцию, резус-конфликт;

• наличие подозрения на гемофилию.

Кроме этого, для проведения кордоцентеза показанием может быть проведение лечебных мероприятий. При данной процедуре в сосуды пуповины плода могут быть введены лечебные средства.

Противопоказанием к кордоцентезу является наличие инфекционных процессов, истмико-цервикальной недостаточности, больших миоматозных узлов, нарушения свертываемость крови у беременной женщины, угрозы прерывания беременности.

Осложнения после кордоцентеза

После выполнения кордоцентеза осложнения встречаются довольно редко, менее чем в 5% случаях. Из области пункции может развиться кровотечение. Чтобы уменьшить риск возникновения данного осложнения, необходимо использование иглы маленького диаметра. Формирование гематомы пуповины возможно в месте пункции, и в большинстве случаев ей не оказывается влияния на состояние плода. Как правило, возникновение таких осложнений происходит на фоне нарушенной свертываемости крови. Наиболее частым осложнением кордоцентеза является нарушение функционального состояния плода. Чаще всего проявлением данного осложнения является возникновение брадикардии и для его устранения необходимо медикаментозное лечение. Реже возможно прерывание беременности. Крайне редко можно столкнуться с инфекционными осложнениями в виде хориоамнионита. В этом случае необходимо проведение соответствующего медикаментозного лечения. Если между матерью и плодом существует резус-конфликт, то после кордоцентеза у малыша может развиться аллоиммунная цитопения. При данном состоянии необходимо специфическое лечение (введение антирезус- иммуноглобулина).

Инвазивный метод диагностики считается опасным. Во-первых, есть угроза преждевременного излития околоплодных вод, так как нарушается целостность пузыря, во-вторых, есть риск преждевременных родов из-за возможного превышения тонуса матки (7).

Следует сказать, что биохимический тест (анализ крови на альфа–фетопротеин (АФП), свободный эстриол и повторный анализ на хорионический гонадотропин) выявляет лишь 90% случаев пороков развития нервной трубки, а Синдром Дауна и синдром Эдвардса определяет лишь в 70%. То есть имеет место около 30% ложноотрицательных результатов и 10% ложноположительных.

Чтобы избежать ошибки, тест в идеале должен оцениваться в совокупности с УЗИ плода.

Расшифровку скрининга должен проводить генетик. Только он может оценить наличие ошибок скрининга, которые могут быть связаны с:

— несоблюдением сроков сдачи анализа

неправильном вычислением срока беременности

— женщина принимает какие-либо препараты для «поддержки» беременности. Например, препараты прогестерона, которые почти повсеместно назначают беременным, влияют на повышение уровня ХГЧ, а это может быть принято за отклонение от нормы;

— женщина неправильно подготовилась к сдаче анализов (если речь идет о показателях крови);

— ошибка лаборатории или некачественные реактивы

— неправильный расчет норм при многоплодной беременности (нормы рассчитываются совсем по-другому, об этом необходимо помнить).

Не стоит забывать, что результаты скринингов беременных не служат основанием для постановки диагноза — они только определяют вероятные риски (8,9,10).

Существует несколько биохимических маркеров, которые определяют в сыворотке крови. Одни из них вырабатываются плацентой (ХГЧ, РАРР-А, ингибин А), другие – плодом (альфафетопротеин), третьи могут вырабатываться и плодом, и плацентой (эстриол 3). Эти маркеры появляются на разных сроках беременности, и их уровень меняется с прогрессом беременности, поэтому важно проводить такие скрининги вовремя, то есть на том сроке беременности, для которого эти скрининги были разработаны. Поспешное проведение на ранних сроках, или запоздалое на более поздних сроках может привести к получению ложных результатов.

Правильный результат анализа содержит заключение о шансе плода быть пораженным синдромом Дауна или пороком развития нервной трубки, и этот шанс выражается не в процентах, а в пропорции. Например, 1:200, 1:3456 и т.д. Это означает, что шанс того, что у ребенка может быть такая-то проблема с учетом всех факторов и показателей маркеров, один на 200 случаев нормальной беременности. Чем больше показатель, тем меньший риск поражения плода. Поэтому 1: 3456 намного лучше, чем 1: 200.Дальше врач должен сравнить показатели женщины с показателями возрастной категории местности, в которой она живет или проходит обследование. Обычно в заключении лаборатории есть такое сравнение и говорится, что риск высокий, средний или низкий. Если риск такой же возрастной группы женщин составляет 1: 500, например, а у женщины показатель 1:1000, то это означает, что риск поражения плода очень низкий – ниже, чем у большинства беременных женщин ее возраста данной местности. Если, наоборот, у женщины показатель 1:250 по сравнению с групповым, то риск будет средним или высоким.

В спорных ситуациях должны учитываться все факторы, в том числе показатели УЗИ, данные семейной истории и другие. Поспешное прерывание беременности только на основании результатов пренатального скрининга является ошибкой. Дело в том, что ложноположительный тест может быть при неправильном вычислении срока беременности (например, у женщины 16 недель беременности, а врач ошибочно поставил ей 14 недель, и все результаты сверяются с этим сроком беременности); при многоплодной беременности количество маркеров вырабатывается больше, и ряде других случаев показатели могут быть повышены. Индивидуальный подход в интерпретации результатов анализа позволит избежать многих поспешных выводов, а значит, и грубых ошибок (11).

Пренатальная диагностика начинает использоваться как метод получения информации о состоянии здоровья плода с целью прерывания беременности, т.е. его уничтожения в случае обнаружения малейших подозрений на патологию. В связи с довольно низкой степенью достоверности методики нередки случаи врачебных ошибок, следствием которых являются психологические травмы, неблагоприятно влияющие на состояние здоровья матери и ребенка.

Результатом пренатальной диагностики все чаще становится направление на аборт, часто сопровождаемое психологическим давлением и даже принуждением со стороны врача, что вряд ли может считаться оправданным с точки зрения профессиональной врачебной этики. Причем от беременной нередко скрывается, что конечной целью пренатальной диагностики будет направление на аборт.

Медицина не должна бороться с болезнями путем убийства больных. Медицина, осуществляющая «селекционные» программы, утрачивает свое предназначение (12).

Частота самопроизвольного выкидыша и внутриутробной гибели плода после амниоцентеза (амниопункции) составляет в среднем 1%, после биопсии хориона и плацентоцентеза — 2-4%, после кордоцентеза — 1-2%, а после фетоскопии — 7-8%. Однако при выполнении инвазивных процедур менее квалифицированными специалистами или на более ранних сроках беременности частота тяжелых осложнений значительно повышается.

При учете воздействия разных факторов показатели гибели плодов оказываются более высокими: после амниоцентеза — 0,2—2,1%, после кордоцентеза — 1-25%. В ряде случаев результаты оказываются неопределенными, и исследования приходится повторять, при этом риск выкидыша может возрасти до 10%.

После инвазивной диагностики в некоторых случаях развивается молниеносный сепсис, приводящий к гибели плода и формированию ДВС-синдрома и полиорганной недостаточности у матери. Для спасения матери требуется удаление матки и другие экстренные меры. Имеются сообщения и о случаях смерти беременных женщин в результате септического шока после проведенной им по всем правилам, с соблюдением стерильности, процедуры амниоцентеза. Во всех этих случаях сразу после исследования произошел септический выкидыш, связанный с инфекцией Escherichia coli, развился септический шок, и, несмотря на весь комплекс неотложных мер (введение антибиотиков широкого спектра, удаление матки, терапию наступившей полиорганной недостаточности), спасти этих пациенток не удалось.

Современная медицина располагает ограниченным набором методов лечения врожденных заболеваний у плода, и в большинстве случаев их обнаружения беременной женщине предлагают произвести аборт. Аборт является противоестественной, калечащей здоровье женщины операцией, которая грубо нарушает у нее гормональный статус и часто приводит к возникновению многочисленных осложнений. В ряде случаев может наступить смерть в результате инфекции, кровотечения, ДВС-синдрома, легочной тромбоэмболии и перфорации матки.

Из нелетальных осложнений самым тяжелым является бесплодие, которое может оказаться абсолютным.

В монографии «Новорожденные высокого риска» под редакцией В. И. Кулакова и Ю.И. Барашнева особо отмечено, что женщины с бесплодием, вызванным абортами, вынуждены прибегать в дальнейшем к вспомогательным репродуктивным технологиям.

При этом у тех женщин, которым с помощью этих технологий удается забеременеть, резко повышаются все показатели патологии. Так, частота пренатальной гибели плодов достигает 10-60%, а частота врожденных пороков развития у плодов — 6,9-11,6% (расщелина позвоночника, агенезия мозолистого тела, микроцефалия, гидронефроз, удвоение почек, эктопия мочевого пузыря и врожденные пороки сердца). У 7,4% детей в результате перенесенных гипоксически-ишемических энцефалопатий формируются органические повреждения мозга, проводящие к смерти в раннем неонатальном периоде или к детскому церебральному параличу.

Авторы сами признают, что вспомогательные репродуктивные технологии увеличивают число инвалидов с детства.

«Эффективность» массовых мероприятий по ПД можно проиллюстрировать следующими простыми расчетами.

Как указывают авторы книги «Новорожденные высокого риска», в стране ежегодно рождаются 2400 детей с синдромом Дауна. С помощью инвазивной ПД плоды с хромосомной патологией, по данным авторов, определяются у 3,2% женщин из «группы риска». Эта группа формируется на основании возрастного критерия (старше 35 лет), а также результатов трехкратного ультразвукового исследования и анализа биохимических маркеров в крови всех беременных женщин (предварительного скрининга).

Значит, чтобы выявить пренатально 2400 больных детей (чтобы их потом убить), нужно подвергнуть инвазивной ПД около 80000 женщин из групп риска (которые предварительно нужно еще выделить из общей популяции). При этом процент осложнений (гибель плодов в результате операции) составляет 1-2%. Значит, кроме 2400 абортированных младенцев с синдромом Дауна в результате такой «профилактики» ежегодно будут погибать еще 800-1600 здоровых детей (причем, у матерей, которые хотели рожать!).

За счет ограниченной точности инвазивной ПД и наличия ложноположительных результатов, частота которых, по разным данным, составляет от 1% до 4%, число уничтоженных здоровых младенцев может оказаться выше еще в несколько раз!

Например, у плода не выявляют генетических дефектов, но после инвазивных процедур у него формируются укороченные конечности, эквиноварусная косолапость или аномалии мозга и ребенок, который мог бы быть здоровым, рождается больным. Или другой возможный вариант — женщина соглашается на аборт на основании результатов ПД, а следующий ребенок рождается у нее преждевременно из-за проведенного аборта и у него оказывается тяжелая мозговая патология, например детский церебральный паралич.

Далее, как упоминалось выше, в части случаев диагностика дает ошибочные результаты, и у погубленного в результате аборта плода не оказывается тех болезней, которые прогнозировали.

Может случиться и такая ситуация, как в случае, описываемом английским неонатологом Д. Уайаттом.

Обследование 26-летней беременной женщины на сроке 26 недель выявило тяжелые пороки развития у ее плода и повторное ультразвуковое исследование подтвердило этот диагноз. Пациентку и ее мужа убедили прервать беременность и проиндуцировали у нее выкидыш. Появилась на свет живая девочка без малейших признаков какой-либо патологии, но в состоянии тяжелой гипоксии из-за примененных для индукции выкидыша лекарственных средств. С помощью интенсивной терапии ей можно было бы сохранить жизнь, но врачи растерялись, так как все произошло в отделении для проведения аборта, и девочка погибла.

50-99% младенцев с неизлечимой патологией погибают внутриутробно или вскоре после рождения.

M. Jaquier и соавторы проследили естественный исход беременности в 211 случаях, когда пренатально был поставлен диагноз анэнцефалии и родители отказались от аборта. Многоводие наблюдали в 26% случаев, внутриутробную гибель плода — в 7%, рождение младенца преждевременно — в 34%, в срок — в 53% и после 42 недели — в 10%.

Мертворождение, предположительно из-за гибели младенца во время родов, произошло в 20% случаев. Из 153 младенцев, родившихся живыми, 103 (67%) умерли в течение 24 часов, а шестеро прожили 6 дней и больше (максимально 28 дней). Авторы заключают, что сохранение беременности после постановки диагноза анэнцефалии является для матери безопасным; никто из родителей в итоге не жалел о принятом решении сохранить беременность и увидеть своего младенца. Всем младенцам дали имена и многих сфотографировали.

В то же время, большинство матерей, прервавших беременность с аналогичным диагнозом, сообщили на сайт авторов о своем сожалении, что они не увидели своих младенцев.

Оценить участь тех детей, врожденная патология которых совместима с жизнью, лучше всего не на основании отвлеченных умозаключений, а на основании мнений самих инвалидов. Джон Уайатт приводит впечатляющие свидетельства инвалидов, которые до глубины души возмущены проведением ПД, ставящей под сомнение самый смысл их существования на свете.

О выборе в пользу жизни говорит и опрос детей-инвалидов, подвергшихся многочисленным восстанавливающим операциям. К этому можно добавить, что теплое отношение и уход за больными полезны и приносят радость не только им, но в большей степени и тем, кто за ними ухаживает.

Джон Уайатт считает, что «пренатальный скрининг может привести к потере общего уважения и социальному преследованию инвалидов и их родителей. Использование генетических технологий для отбора и улучшения эмбрионов может способствовать закреплению в сознании родителей отношения к детям как к товару».

Декларируемая специалистами по ПД благовидная мотивация искоренения генетических заболеваний полностью абсурдна, так как дефектные гены передаются не через больных, а через носителей. Кроме того, лица с тяжелой инвалидностью обычно не создают семью и не имеют детей.

Так, некоторые зарубежные философы уже заявляют, что младенцы с врожденными и наследственными заболеваниями не заслуживают защиты и терапии и их можно приравнивать к животным и умерщвлять как до, так и после рождения. Эти радикальные философы активно распространяют свои убеждения, читают лекции в разных странах и пишут учебники по «этике» для студентов колледжей.

Специалисты по медицинской генетике видят только один вариант для младенцев с синдромом Дауна и другими отклонениями — внутриутробное убийство, а параллельно этому существует очередь бесплодных пар, которые готовы усыновить ребенка с синдромом Дауна.

С помощью дородового обследования следует выявлять те заболевания у матери и плода, которые могут быть излечены, и на основе этого проводить терапию беременной и плода in utero, или готовить женщину к родам в специализированном центре с немедленной постнатальной терапией. Замечательных успехов в этом плане добились в Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии (13).

О том, что УЗИ само по себе не безопасно хорошо написано здесь: http://cont.ws/post/156817.

Один из моих родственников раньше работал на доплере (разновидность аппарата УЗИ). По его словам, когда прибор не очень новый или он немного «расстроен» в том месте, где его держит врач, то после такой работы, пальцы у врача немеют. Как Вы думаете, такой прибор может отразиться на здоровье ребенка, который еще только формируется в утробе матери?

Думаю, каждый из Вас знает кучу примеров от родственников и знакомых, когда на УЗИ даже толком определить пол ребенка не могли правильно. О какой постановке диагнозов в таком случае можно вообще вести речь?

Вот, Вам пример из моего опыта: Как я уже говорила никаких скринингов и УЗИ, которые всем подряд назначают во время беременности для выявления патологий, я не делала. А сделала только одно УЗИ перед родами, чтобы акушеры знали, что и как со мной лучше делать во время родов. Так, на УЗИ определили шейное обвитие пуповиной дочки. Это знание, безусловно, спасло мою дочь в родах. НО! Один из показателей, которые должны определять на УЗИ – околоплодные воды (количество и т.п.). УЗИ мне делала очень профессиональный врач в роддоме (моя врач из Женской консультации у нее училась и хорошо о ней отзывалась). Так вот, по УЗИ мне НЕ определили многоводие. Это выяснилось только в родах. Зато запугали, что у меня к 40й неделе ребенок будет под 4 кг, и надо меньше кушать. Дочка родилась в 41 неделю 3450 г.

1) Москвичку Марию Ш. огорчили в самом начале беременности: якобы плод развивается в трубе, ведущей к матке, и выносить его невозможно. Спустя месяц выяснилось, что беременность все-таки нормальная, а еще спустя четыре – что будущая мама ждет аж двух малышей. В результате в апреле 2005 года Мария родила тройню!

2) У другой женщины на УЗИ выявили гидроцефалию (патологическое увеличение головы) плода. Такие дети обычно умирают после рождения. Безутешная мать просила поддержки в Православном медико-просветительском Центре «Жизнь». Сотрудники Центра отговорили маму от аборта. «Даже если ребенок умрет после родов, — объяснили они, — вы успеете его окрестить и сможете молиться о нем в церкви». Выдержав немалое давление близких, мать родила… здоровую дочку. Оказалось, что у девочки еще в утробе выросли длинные волосы. Они плавали в околоплодной жидкости и на УЗИ создавали впечатление гигантской головы.

Иногда медики путают беременность с онкологическими заболеваниями.

В июле 2005 года центральная пресса рассказывала историю Татьяны Д. Женщина уже смирилась с тем, что материнских радостей ей не видать. Еще в юности ей поставили грустный диагноз – бесплодие. Первый и второй ее браки подтвердили вердикт врачей. Поэтому 38-летнюю Татьяну не беспокоили периодические сбои цикла месячных. Будучи женщиной крупного телосложения, она не удивилась и округлению талии. Думала, что виноват возраст, питание, сидячий образ жизни. Дискомфорт в животе объясняла проблемами с желудком. Лишь, когда начали отекать ноги, подскочило давление, а живот отвердел, как камень, она обратилась к врачам.

В районной поликлинике горе-специалисты не разглядели в своей пациентке будущую мать и направили ее в … онкодиспансер с диагнозом: опухоль матки. После дополнительного обследования диагноз остался прежним. Потом больную выписали. А через неделю «Скорая» привезла ее в больницу с жалобами на мучительные боли в животе и выпиской из районной поликлиники: «Диагноз – опухоль матки. Направляется в онкологический диспансер…»

Женщина с трудом взобралась на кресло для осмотра.

— Да она же рожает! – воскликнул изумленный врач. – «Скорая» еще не уехала? Срочно везите в роддом!

Ее успели доставить вовремя, и на свет появилась здоровая девочка весом 2600 грамм (14).

Итак, давайте попробуем подвести итоги.

Точность пренатальной диагностики составляет в самом лучшем случае (только при использовании инвазивных методик) 99%. При этом точность результатов зависит от таких показателей как токсикоз, правильное исчисление срока беременности, лишний вес и т.п. Почти нет беременных, которые бы не испытали токсикоз. Лишний вес — как минимум у половины беременных, думаю есть такая проблема. Многоплодная беременность часто или вообще не определяется врачами или определяется неправильно: говорят о двойне, рождается тройня. То есть, ни о какой точности результатов при такой зависимости, лично я бы вообще не говорила.

А если именно Ваш ребенок попадет в этот 1% погрешности метода. А ведь методика далеко не безобидная… По сути, используя пренатальную диагностику, женщина рискует здоровьем и жизнью своего ребенка ради того, чтобы узнать, что есть вероятность, что он может родиться нездоровым? И тогда что? Аборт? На большом сроке только ради того, чтобы потом не растить больного ребенка, а мучиться гинекологическими проблемами, бесплодием, угрызением совести, ставить под угрозу здоровье своих будущих детей.

Есть еще один очень важный аспект, который мало кто из женщин, идущих на пренатальную диагностику, учитывает. «Абортативный материал», а попросту говоря, убитые в утробе матери дети идут на . косметику, на всякие дорогостоящие омолодительные процедуры. Не верите? Посмотрите сами в интернете. Этого никто не скрывает! Это Очень большой бизнес. А раз, большой бизнес, значит, есть материальная заинтересованность в том, чтобы «абортативного материала» было как можно больше…

Вот пишу все это и вспомнила еще один страшный случай, который рассказала мне одна знакомая. Вместе с ней в группе готовилась к родам одна женщина. По УЗИ ей поставили диагноз: «сиамские близнецы» (сросшиеся головы у детей). Ее уговорили сделать аборт на сроке 6 месяцев. Оказалось, были ли бы два здоровых мальчика… Что было с бедной женщиной, думаю объяснять не надо.

Хорошо, не хотите растить сами. Понятно. Зачем убивать. Родите и откажитесь, если вдруг ребенок окажется тяжело больным и неподходящим для Вас. По крайней мере, греха детоубийства не совершите. Постабортный синдром не будит мучить.

А ведь все эти «специалисты» не несут НИКАКОЙ ОТВЕТСТВЕННОСТИ за поставленные ими «диагнозы». Так, что подумайте хорошенько, стоит ли идти на все эти эксперименты ради необоснованного любопытства, причем любопытство это будет окончательно удовлетворено только после рождения малыша (или после прерывания беременности).

источник