Анализы на маркеры при беременности

Каждая беременная женщина должна проходить обследования. Это помогает уберечь здоровье матери и предотвратить развитие отклонений у ребенка. Однако существуют такие заболевания, которые невозможно предугадать и впоследствии вылечить. Речь пойдет о наследственных патологиях плода, которые помогут выявить маркеры хромосомной патологии.

Маркерами называют признаки различных наследственных заболеваний, которые можно выявить посредством анализов и тестов. Во время исследований врач должен оценить процесс развития разных частей тела плода, а также его внутренних органов. Пренатальный скрининг при беременности дает возможность выявить биохимические маркеры маркеры хромосомной патологии и ультразвуковые (эхографические). Скрининг включает анализ крови и УЗИ с замерами разных величин плода.

Обычно скрининг не проводят, хватает простого ультразвукового сканирования. Развернутое обследование возможно по желанию пациентки или при подозрении на хромосомные патологии плода.

В группе риска такие категории беременных:

в чьем роду были наследственные заболевания;
замерзшая беременность, выкидыш, мертворождение в анамнезе;
возраст матери больше 35 лет, возраст отца больше 40;
прием лекарств, которые могут навредить ребенку;
инфекции или воспаления в первом триместре.

Скрининг проводят в I, II и III триместрах.

Понятия хромосомных и наследственных заболеваний, по сути, синонимы. Они обусловлены изменениями структуры разных генов или их количества. В генетике сотни хромосомных патологий, которые вызывают различные мутации и отклонения, но мало знаний об их причинах.

Совокупность хромосом, которые содержат гены, называют геномом. У здорового человека есть 23 пары хромосом, которые несут наследственную информацию: 22 пары аутосомных хромосом (парные неполовые) и пара половых хромосом.

Частой причиной развития хромосомных патологий являются мутации в половых клетках родителей. Если у матери и отца в роду имелись наследственные отклонения, стоит изучить вопрос о хромосомных патологиях и пройти расширенное обследование. Такая строгость мер обусловлена тем, что заболевания, вызываемые мутациями в хромосомах, зачастую развиваются в процессе роста плода в чреве матери.

Диагностика направлена на благо родителей и малыша. От степени повреждения генома будет зависеть комфорт его жизни и жизни родителей. Часто детям с хромосомными аномалиями сложно жить: возникают проблемы не только с контролем тела и поддержанием жизни (дыхание, питание и прочее), но также имеются трудности в восприятии и преобразовании информации.

При обнаружении маркеров сложных хромосомных аномалий медицина может предложить родителям только прерывание беременности. Как бы жестоко это ни было, но такая мера позволяет избежать страданий ребенка и его родителей. Однако не стоит оценивать ситуацию по первым результатам. Нередко врачи, изучающие эту сложную область, ошибаются.

Также стоит помнить, что все нормы усреднены. Приближение к максимально допустимым значениям одного показателя не может быть свидетельством патологии.

Побеспокоиться о здоровье своих детей нужно еще до зачатия, так как патологии хромосом начинаются в момент образования зиготы (слияние сперматозоида с яйцеклеткой). Проконтролировать этот процесс не представляется возможным, так как его специфика плохо изучена.

Для предотвращения наследственных заболеваний врачи настоятельно рекомендуют не пренебрегать этапом подготовки к беременности. Пара должна выявить текущее состояние своего здоровья, вместе с врачом проанализировать анамнез и всех ближайших родственников, оценить свои условия проживания. При плохих результатах врач обязательно расскажет о рисках. В таких случаях паре предлагают искусственное оплодотворение спермой донора (если существует риск передачи болезни по отцовской линии) или суррогатное материнства (при наследственных болезнях по женской линии или от рода матери).

Последние исследования подтверждают связь между генными мутациями и следующими факторами:

родители старше 35 лет;
факт патологий в роду;
неблагоприятные рабочие условия или условия проживания.

Эти факторы повышают риск возникновения хромосомной аномалии. Если пара подтверждает все из них, врачи не рекомендуют зачатие. Когда беременность уже наступила, медицина способна только выяснить степень поражения, определить шансы на выживание и уровень жизни ребенка.

Стоит помнить, что все существующие маркеры хромосомных патологий считаются условными. Наука еще не изучила возникновение и развитие отклонений в достаточной мере.

боли тянущего характера внизу живота, которые могут указывать на выкидыш;
отсутствие активности плода;
гипоксия (нехватка кислорода);
маловодие и многоводие;
деформации лица;
размеры носовых костей;
увеличение шейной складки (маркер называют толщиной воротничкового пространства или сокращенно ТВП);
замедление роста трубчатых костей;
размер верхнечелюстной кости;
размер мочевого пузыря;
увеличение почечных лоханок;
гидронефроз (расширение лоханок и чашечек почек, связанное с нарушениями в процессе оттока мочи);
кисты в пуповине или мозге;
отечность шеи и спины;
ускоренное старение плаценты;
гипоплазия (недоразвитость) плаценты;
состояние кишечника (гиперэхогенность, при которой орган выглядит слишком ярким на УЗИ).

пониженный уровень РАРР-А (протеин-А плазмы);
пониженный уровень АФП (белок в организме плода);
повышенный уровень ХГЧ (гормон, вырабатываемый плацентой).

Также беспокойство врача могут вызвать плохие результаты допплерометрии и кардиотокографии. При обнаружении одного или двух маркеров не стоит паниковать. Наличие отклонений может быть связано с индивидуальными особенностями организма ребенка и не свидетельствовать о развитии серьезной патологии.

Наиболее информативным считается первый скрининг или двойной тест. Его проводят на 12 неделе беременности. Это исследование включает УЗИ и анализ крови, которые при наличии покажут все маркеры, описанные выше. Хотя даже эти тесты не могут полностью подтвердить или опровергнуть хромосомную патологию плода.

Первый скрининг нужен для подсчета рисков. Врачи выбрали УЗИ и анализ крови по той причине, что это самые безопасные методы диагностики заболеваний у беременных женщин. Благодаря современному оборудованию ультразвуковые волны не влияют на малыша.

Для получения более точных результатов нужны инвазивные методы диагностики. Самыми предпочтительными считаются биопсия хориона (плаценты), анализ пуповинной крови или амниотической жидкости. Эти тесты дают до 98% достоверности в постановке диагноза, но есть 2% риска выкидыша.

Таблица индекса амниотической жидкости представлена ниже.

Неделя беременности	Возможные отклонения	Средние показатели
16	73-201	121
17	77-211	127
18	80-220	133
19	83-225	137
20	86-230	141
21	88-233	143
22	89-235	145
23	90-237	146
24	90-238	147
25	89-235	147
26	89-242	147
27	85-245	147
28	86-249	146
29	84-254	145
30	82-258	145
31	79-263	144
32	77-269	144
33	74-274	143
34	72-278	142
35	70-279	140
36	68-279	138
37	66-275	135
38	65-269	132
39	64-255	127
40	63-240	123

После первого скрининга анализируют все маркеры, которые были выявлены в ходе тестов. Их количество и степень вреда позволяют высчитать все риски.

Количество маркеров	Риск хромосомной патологии
1	2 %
2	11 %
3	32 %
4	52 %
5	66 %
7	69 %
8 и более	92 %

Первым тревожным звонком становится толщина воротникового пространства (ТВП).

Размер воротникового пространства	Риск хромосомной патологии
3	7 %
4	27 %
5	53 %
6	49 %
7	83 %
8	70 %
9	78 %

Еще один важный маркер – длина носовых костей. Однако этот показатель изменяется с течением беременности.

Неделя беременности	Длина носовых костей (мм)
12-13	меньше 2
14-15	3
16-17	3,6
18-19	5,2
20-21	5,7
22-23	6
24-25	6,9
26-27	7,5
28-29	8,4
30-31	8,7
32-33	8,9
34-35	9

Врач анализирует все маркеры, которые были обнаружены. Для подтверждения делают анализ крови.

Хорионический гонадотропин человека включает две субъединицы – альфа и бета. Уникальный свободный бета- ХГЧ является биохимическим маркером.

Неделя беременности	Норма свободного бета-ХГЧ (нг/моль)
10	25,8-181,6
11	17,4-130,4
12	13,4-128,5
13	14,2-114,7
14	8,9-79,4

Повышение уровня свободного бета-ХГЧ может свидетельствовать о таких явлениях:

синдром Дауна (превышение нормы в два раза);
многоплодие;
сахарный диабет у беременной;
гестоз (повышение давления, отечности, белок в моче);
аномальное развитие плода;
хориокарцинома (злокачественная опухоль, которая образуется из клеток плода);
пузырный занос (развитие плода нарушается, ворсины хориона разрастаются в пузыри).

Низкий уровень свободного бета-ХГЧ иногда говорит о:

синдроме Эдвардса, синдроме Патау;
задержке развития;
угрозе выкидыша;
хронической плацентарной недостаточности.

РАРР-А – протеин-А плазмы. Отклонения от нормы зачастую указывают на пороки развития. Считается, что после 14 недели анализ на РАРР-А более не информативен.

Неделя беременности	РАРР (мЕд/мл)
10-11	0,32-2,42
11-12	0,46-3,73
12-13	0,7-4,76
13-14	1,03-6,01

Понижение уровня РАРР-А может указывать на:

многоплодие;
низкое расположение плаценты;
большие размеры плода или плаценты.

Понижение уровня РАРР-А характерно при:

синдроме Дауна, синдроме Эдвардса, синдрома Патау, синдроме Корнелии де Ланге;
выкидыше, гибели плода;
преэклампции (тяжелая степень гестоза, когда артериальное давление повышается до критических отметок);
фетоплацентарной недостаточности, гипотрофии плода (из-за нехватки питания снижается масса тела ребенка).

Обычно эти показатели изучают совместно. При снижении уровня РАРР-А и повышении ХГЧ есть риск возникновения синдрома Дауна, а при нехватке обоих – синдрома Патау или синдрома Эдвардса.

Альфа-фетопротеин – белок, который выделяется желточным мешком плода в начале беременности и печенью под конец. АФП также синтезируется в желтом теле яичников женщины до 5-й недели. Уровень белка разнится для отдельных периодов беременности.

Роль АФП заключается в транспортировке белков и жиров от матери ребенку, поддержании давления в сосудах плода, мешает гормонам матери повлиять на него. Также АФП играет важную роль в осуществлении иммуносупресии между матерью и ребенком (подавление выработки антител иммунитетом матери на неизвестный организм).

Неделя беременности	Концентрация АФП (МЕ/мл)
1-13	0,5-15
14-16	15-60
17-20	15-95
21-24	27-125
25-28	52-140
29-30	67-150
31-32	100-250
33-42	показатель не информативен

Во втором триместре посредством анализа крови выявляют также уровни ингибина А, плацентарного лактогена и неконъюгированного эстрадиола. Подсчет результатов совершается компьютером.

Результат	Вероятность хромосомных патологий
1:100	очень высокая
1:1000	норма, при заниженном показателе могут быть аномалии развития
1:10000	низкая

При результате ниже 1:400 тест проводят второй раз. Если показатели выше, женщина может спокойно доносить малыша.

Неделя беременности	Бедренная кость	Кость голени	Плечевая кость	Кости предплечья (локтевая и лучевая)
11-12	3,4-4
13-14	7-9
15-16	13-17	15	15	12
17-18	20-23	17-20	17-20	15-17
19-20	26-29	23-26	23-26	20-22
21-22	32-26	29-31	29-31	24-26
23-24	37-40	34-36	34-36	29-31
25-26	42-45	37-41	39-41	33-35
27-28	47-49	43-45	43-45	37-39
29-30	50-52	47-49	47-49	40-42
31-32	54-56	50-51	51-52	44-45
33-34	58-60	53-33	54-55	46-48
35-36	62-64	56-57	57-58	49-50
37-38	66-68	59-60	59-60	51-52
39-40	69-70	61-62	60-61	53-54

Еще во время обследования родители должны принять тот факт, кто вылечить ребенка с хромосомными отклонениями невозможно. Если маркеры будут обнаружены, это поможет не впасть в ступор от шока.

К сожалению, на данном этапе развития медицины врачи могут предложить паре только искусственное прерывание беременности. Это не выход, но мера поможет избежать многих проблем и горестей, если имеется серьезная патология, которая несет угрозу для здоровья и жизни ребенка. Врач должен оценить шансы на выкидыш и мертворождение прежде, чем советовать родителям аборт.

Перед принятием этого решения нужно трезво оценить такие факторы:

какие неудобства патология будет причинять ребенку после рождения;
будет ли ему больно;
сможет ли малыш питаться, дышать, ходить, говорить, видеть или слышать;
будет ли ребенок понимать хотя бы простые вещи, сможет ли он адекватно воспринимать информацию;
сможет ли ребенок ухаживать за собой самостоятельно, когда вырастет;
сколько проживет ребенок с возможной патологией;
готовы ли мужчина и женщина стать родителями инвалида, зарабатывать больше денег, уделять много времени ребенку и терпеть трудности.

Несмотря на все эти факторы, в последнее время статистика абортов при наличии маркеров хромосомных отклонений снизилась. Это обусловлено тем, что люди перестали бояться возможности воспитывать больного ребенка. Появились эффективные методики обучения детей с отклонениями, способы общаться с ними и понимать их мировосприятие. Показательно и то, что все больше детей с подобными синдромами растут спокойными, общительными и добрыми. Некоторые из них не только заканчивают школы, но и получают образование в университете, снимаются в кино.

Болезни, которые вызывают мутации хромосом, можно разделить на такие группы:

патологии, возникающие по причине нарушения количества хромосом;
аномалии из-за неправильной структуры хромосом.

Заболеваний много, поэтому они вызывают различные патологии, которые отличаются по степени сложности. Нарушения на генном уровне могут привести к внешним уродствам, навредить системам внутренних органов (вплоть до центральной нервной системы). Степень сложности зависит от того, какая именно мутация произошла с хромосомами: изменилось количество или структура.

Если говорить о патологиях, которые вызваны увеличение количества хромосом, тут различают анеуплоидию и полиплоидию. Первое обозначает увеличение на одну-две хромосомы в паре. Второе же указывает на кратное увеличение числа хромосом. Полиплоидия проводит к летальному исходу до рождения, в то время как при анеуплодии дети рождаются и часто могут нормально существовать.

Маркеры хромосомной патологии помогут выявить следующие заболевания, связанные с нарушением количества хромосом:

Синдром Дауна (сразу три хромосомы в 21-й паре). Дети отличаются задержкой развития, слабоумием. Ребенка с синдромом Дауна можно узнать по плоскому лицу, косоглазию, выпученности глаз, постоянному открытию рта, коротким конечностям.
Синдром Патау (третья хромосома в 13-й паре). Тяжелое заболевание, которые сопровождается множественными пороками: идиотия (самая глубокая степень умственной отсталости), нарушения внутренних органов, многопалость, глухота. Дети с синдромом Патау редко живут больше года.
Синдром Эдвардса (трисомия 18-й пары). Зачастую синдром диагностируют у детей, чья мать забеременела в пожилом возрасте. Симптомы: узкие и короткие глаза, маленькая нижняя челюсть, небольшой рот, деформация ушей. Большинство детей погибают в возрасте до трех месяцев из-за порока сердца или остановки дыхания. Некоторые доживают до года, и еще меньше детей живут дольше.
Трисомия 9-й пары. Симптомы: высокий лоб, глубокая посадка глаз, деформация ушных раковин, широкая переносица, нёбо с расщелиной, короткая шея. Также возможны патологии опорно-двигательного аппарата, дисплазия тазобедренных суставов, деформация ребер, вывихи локтевых и коленных суставов. При трисомии 9-й пары хромосом диагностируют заболевания сердца и сосудов, почек, ЖКТ . Большинство детей погибают до четырех месяцев. Главной опасностью выступают респираторные инфекции.
Трисомия 14-й пары. У детей наблюдается асимметрия лица, полные губы, короткий нос, высокий лоб, низко посаженные ушные раковины, небольшие мочки, короткая шея, деформация грудной клетки, маленький пенис у мальчиков. Патология опасна развитием пороков сердечно-сосудистой системы, почек, легких и кожи. Чаще всего дети умирают рано, однако есть случаи выживания до 10-13 лет.
Полисомия Х- или Y-хромосом. Возможно снижение интеллектуальных способностей, шизофрения, психозы. Полисомия Х-хромосомы вызывает деформацию скелета и половых органов, умственную отсталость. Реже патология не приводит к физическим и психическим отклонениям, но влияет на интеллект. Для полисомии Y-хромосомы характерны такие проявления: чрезмерная агрессия, склонность к гомосексуализму, ассоциативность. Однако в большинстве случаев физические и умственные способности не нарушены.

Синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие или дефект половой хромосомы Х). Результатом нарушения в хромосоме становится неправильное развитие половых желез. Чаще болезнь возникает у девочек. Симптомы: половой инфантилизм, деформированные локтевые суставы, складки в области шеи. Пациенты с таким заболеванием нередко выживают и могут вести нормальный образ жизни, хотя роды проходят очень сложно. Беременность возможна с помощью ЭКО.
Синдром Клайнфельтера (дефект Х-хромосомы у мальчиков). Большая часть детей с этим синдромом выживают после родов. Симптомы: бесплодие, иногда умственная отсталость, отсутствие волос на теле, половой инфантилизм.
Синдром кошачьего крика (мутация в 5-й паре). Вызывает умственную отсталость (имбецильность). Плач ребенка становится похож на крик кошки. У больного может быть косоглазие, широкая переносица, деформированные уши, необычный разрез глаз. Нередко аномально развиваются почки, возможен крипторхизм. Срок жизни будет зависеть от тяжести осложнений.
Синдром Вольфа-Хиршхорна (нарушения в 4-й паре). Симптомы: худоба, маленький рот, клювовидный нос, крупные уши, невыраженные мочки, расщелины губ. У больных нередко диагностируют поликистоз почек и пороки сердечно-сосудистой системы. Задержка психомоторного развития неизбежна.
Синдром Альфи (аномалия 9-й пары). Пациент имеет короткую шею, маленький рот с увеличенной верхней губой, деформацию переносицы и сосков, короткие ногти, удлиненные пальцы. У девочек наблюдается гипоплазия половых губ, а у мальчиков гипоплазия внешних половых органов. Нередко развиваются патологии сердца и почек. Возможна имбецильность, иногда дебилизм. Больные выживают. По характеру спокойные и ласковые.
Синдром Орбели (мутация 13-й пары). У больных детей выявляют болезни почек, кишечника, ануса. Внешние признаки таковы: широкая переносица, маленький подбородок, катаракта, деформация лица, скелетные аномалии. Пациенты резко отстают в развитии (идиотия или имбецильность). Сложные пороки приводят к смерти до года, но также есть больны старше 30-40 лет.

И это далеко не все патологии, которые могут появиться у ребенка. На сегодняшний день изучено более 300 синдромов хромосом. Наука все еще пытается выяснить причину и специфику развития хромосомных мутаций. Эти патологии составляют только 5% от общего числа выявляемых у плода в процессе его развития.

источник

С 1 февраля 2019 года жители Салавата, Ишимбая и Мелеуза смогут бесплатно получить в клинике «Медсервис» необходимую при остром инфаркте миокарда помощь, включая экстренную коронарографию и стентирование, в круглосуточном режиме.

Уважаемые пациенты!

Медицинский центр «Медсервис» включен в перечень участников проведения Независимой оценки качества оказания услуг.

На базе ООО «Медсервис» были разработаны программы комплексного медицинского обслуживания для быстрого и комплексного обследования мужчин, женщин и детей.

Такой анализ крови служит единственным средством поиска аномалий развития и потому что отображает состояние плода и плаценты посредством специфических белков, проникающих в кровь беременных.
Своевременное выявление изменений позволяет врачу сформировать группу риска беременных женщин с вероятной хромосомной патологией плода.
В настоящее время биохимический скрининг проводится в два этапа – скрининг I триместра (10-14 недель) и скрининг II триместра (16-20 недель).
При раннем биохимическом скрининге (10-14 недель) в крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков РАРР-А и ХГЧ. Такой тест называют «двойной тест».
Различные изменения уровня ранних маркеров, указывают на повышенный риск наличия у плода хромосомных и некоторых не хромосомных нарушений.
При биохимическом скрининге II триместра (16-20 недель) в крови беременной чаще всего определяют уровень трех маркеров АФП,ХГЧ и свободного эстриола.. Такой тест называют «тройной тест».
Различные изменения уровня поздних маркеров, указывают на повышенный риск наличия у плода хромосомных нарушений, грубых пороков развития головного и спинного мозга плода, угрозе прерывания, резус конфликте, внутриутробной гибели плода и является прогностически неблагоприятным признаком.
При многоплодной беременности повышенный уровень АФП является нормой. Все виды данных исследований выполняются в лаборатории МЦ «Медсервис».

ХГЧ (Хорионический гонадотропин)

Измерение ХГЧ в сыворотке крови беременных женщин является важным показателем пренатальной диагностики некоторых врожденных заболеваний (открытые пороки медуллярной трубы, синдром Дауна). Кроме того, определение концентрации ХГЧ в сыворотке крови беременных женщин широко применяется в акушерстве при диагностике множественной беременности, угрозе выкидыша и внематочной беременности.

РАРР-А (Плазменный белок А, ассоциированный с беременностью)

Количественное определение содержания РАРР-А наиболее информативно при диагностике хромосомных аномалий развития плода (синдром Дауна).

ТБГ (Трофобластический гликопротеин)

Количественное определение содержания ТБГ ХГЧ в сыворотке крови может быть использовано для диагностики беременности, угрозе выкидыша, внематочной беременности, диагностике множественной беременности, гемолитической болезни плода при резус-конфликтной беременности.

Измерение АФП в сыворотке крови беременных женщин является важным показателем пренатальной диагностики некоторых врожденных заболеваний (открытые пороки медуллярной трубы, синдром Дауна). Кроме того, определение концентрации АФП в сыворотке крови беременных женщин широко применяется в акушерстве при диагностике множественной беременности, угрозе выкидыша, внутриутробной смерти плода.

Эстриол свободный – главный эстроген, образуемый фетоплацентарной единицей. Его измерение позволяет оценить состояние плода и наиболее актуально отображает возможность выкидыша.

источник

В течение беременности в ходе различных анализов и исследований могут быть диагностированы хромосомные патологии плода, которые являются по своей сути наследственными заболеваниями. Обусловлены они изменениями в структуре или числе хромосом, что объясняет их название.

Основная причина возникновения — мутации в половых клетках матери или отца. Из них по наследству передаются только 3-5%. Из-за подобных отклонений происходит около 50% абортов и 7% мёртворождений. Так как это серьёзные генные пороки, на протяжении всей беременности родителям следует внимательнее относиться ко всем назначаемым анализам, особенно, если они находятся в группе риска.

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое — хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе. Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, — исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46. Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много. И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша. Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина — мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче ребёнка, который очень напоминает кошачий крик.

Чтобы предупредить или вовремя распознать хромосомные патологии плода при беременности, врачи должны опросить будущих родителей о наследственных заболеваниях и условиях проживания их семьи. Согласно последним исследованиям, именно от этого зависят генные мутации.

Существует определённая группа риска, в которую входят:

возраст родителей (обоих) старше 35 лет;
наличие ХА (хромосомных аномалий) у кровных родственников;
вредные условия работы;
длительное проживание в экологически неблагополучном районе.

Во всех этих случаях существует достаточно высокий риск хромосомной патологии плода, особенно при наличии наследственных заболеваний на генном уровне. Если эти данные выявляются своевременно, врачи вряд ли посоветуют паре рожать вообще. Если же зачатие уже произошло, будет определяться степень поражения ребёнка, его шансы на выживание и дальнейшую полноценную жизнь.

Механизм возникновения. Хромосомные патологии развиваются у плода, когда образуется зигота и происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки. Данный процесс не поддаётся контролю, потому что ещё мало изучен.

Так как процесс возникновения и развития подобного рода отклонений изучен недостаточно, маркеры хромосомной патологии плода считаются условными. К ним относятся:

угроза выкидыша, тянущие боли в нижней части живота на ранних сроках беременности;
низкий уровень РАРР-А (протеин А из плазмы) и АФП (белок, вырабатываемый организмом эмбриона), повышенный ХГЧ (хорионический гонадотропин — гормон плаценты): для получения таких данных берётся из вены кровь на хромосомную патологию плода на сроке 12 недель (+/- 1-2 недели);
длина носовых костей;
увеличенная шейная складка;
неактивность плода;
увеличенные лоханки почек;
замедленный рост трубчатых костей;
ранее старение или гипоплазия плаценты;
гипоксия плода;
плохие результаты допплерометрии (метода УЗИ для выявления патологий кровообращения) и КТГ (кардиотокографии);
мало— и многоводие;
гиперэхогенный кишечник;
маленький размер верхнечелюстной кости;
увеличенный мочевой пузырь;
кисты в головном мозге;
отёчности в области спины и шеи;
гидронефроз;
лицевые деформации;
кисты пуповины.

Неоднозначность этих признаков в том, что каждый из них в отдельности, как и весь выше перечисленный комплекс, может быть нормой, обусловленной индивидуальными особенностями организма матери или ребёнка. Самые точные и достоверные данные дают обычно анализ крови на хромосомные патологии, УЗИ и инвазивные методики.

По страницам истории. Исследовав хромосомы современных людей, учёные выяснили, что все они получили свою ДНК от одной женщины, которая проживала где-то на территории Африки 200 000 лет назад.

Самый информативный метод диагностики хромосомных патологий плода — первый скрининг (его ещё называют двойным тестом). Делают в 12 недель беременности. Он включает в себя:

УЗИ (выявляются маркеры, обозначенные выше);
анализ крови (берётся из вены на голодный желудок), показывающий уровень АФП, ХГЧ, АРР-А.

Следует понимать, что данный анализ на хромосомные патологии плода не может дать точного, 100% подтверждения или опровержения наличия аномалий. Задача врача на данном этапе — рассчитать риски, которые зависят от результатов исследований, возраста и анамнеза молодой мамы. Второй скрининг (тройной тест) ещё менее информативен. Самая точная диагностика — это инвазивные методы:

биопсия хориона;
забор пуповинной крови;
анализ амниотической жидкости.

Цель всех этих исследований — определить кариотип (совокупность признаков набора хромосом) и в связи с этим хромосомную патологию. В этом случае точность постановки диагноза составляет до 98%, тогда как риск выкидыша — не более 2%. Как же происходит расшифровка данных, полученных в ходе этих диагностических методик?

УЗИ и риски для плода. Вопреки распространённому мифу о вреде ультразвука для плода, современная аппаратура позволяет свести негативное воздействие УЗ-волн на малыша к нулю. Так что не стоит бояться этой диагностики.

После того, как первый двойной скрининг сделан, анализируются УЗИ-маркеры хромосомной патологии плода, которые были выявлены в ходе исследования. На их основании высчитывает риск развития генетических аномалий. Самый первый признак — ненормальный размер воротникового пространства у ещё не рождённого ребёнка.

Принимаются во внимание абсолютно все УЗ маркеры хромосомной патологии плода 1 триместра, чтобы сделать необходимые расчёты возможных рисков. После этого клиническая картина дополняется анализом крови.

Все остальные показатели считаются отклонениями от нормы.

Во II триместре ещё оцениваются ингибин А, неконъюгированный эстриол и плацентарный лактоген. Вся расшифровка результатов проведённых исследований производится специальной компьютерной программой. Родители могут увидеть в итоге следующие значения:

1 к 100 — означает, что риск генетических пороков у малыша очень высокий;
1 к 1000 — это пороговый риск хромосомной патологии плода, который считается нормой, но чуть заниженное значение может означать наличие каких-то аномалий;
1 к 100 000 — это низкий риск хромосомной патологии плода, так что опасаться за здоровье малыша с точки зрения генетики не стоит.

После того, как врачи производят расчёт риска хромосомной патологии у плода, либо назначаются дополнительные исследования (если полученное значение ниже, чем 1 к 400), либо женщина спокойно дохаживает беременность до благополучного исхода.

Это любопытно! Мужская Y-хромосома — самая маленькая из всех. Но именно она передаётся от отца к сыну, сохраняя преемственность поколений.

Родителям, у ребёнка которых внутриутробно были обнаружены хромосомные патологии, должны понять и принять как данность, что они не лечатся. Всё, что может предложить им медицина в таком случае, — это искусственное прерывание беременности. Прежде чем принимать такое ответственное решение, нужно проконсультироваться у врачей по следующим вопросам:

Какая именно патология была диагностирована?
Какие последствия она будет иметь для жизни и здоровья ребёнка?
Велика ли угроза выкидыша и мертворождения?
До скольки лет доживают дети с таким диагнозом?
Готовы ли вы стать родителями ребёнка-инвалида?

Чтобы принять правильное решение о том, оставить больного малыша или нет, нужно объективно оценить все возможные последствия и результаты хромосомной патологии плода совместно с врачом. Во многом они зависят от того, какую именно генетическую аномалию предполагают медики. Ведь их достаточно много.

Любопытный факт. Больных синдромом Дауна принято называть солнечными людьми. Они редко агрессивны, чаще всего очень дружелюбны, общительны, улыбчивы и даже в чём-то талантливы.

Последствия хромосомных патологий, выявленных у плода, могут быть самыми различными: от внешних уродств до поражения ЦНС. Во многом они зависят от того, какая именно аномалия произошла с хромосомами: изменилось их количество или мутации коснулись их структуры. Среди самых распространённых заболеваний можно выделить следующие.

Синдром Дауна — патология 21-й пары хромосом, в которой оказывается три хромосомы вместо двух; соответственно, у таких людей их 47 вместо нормальных 46; типичные признаки: слабоумие, задержка физического развития, плоское лицо, короткие конечности, открытый рот, косоглазие, выпученные глаза;
синдром Патау — нарушения в 13-й хромосоме, очень тяжёлая патология, в результате которой у новорождённых диагностируются многочисленные пороки развития, в том числе идиотия, многопалость, глухота, мутации половых органов; такие дети редко доживают до года;
синдром Эдвардса — проблемы с 18-й хромосомой, связанные зачастую с пожилым возрастом матери; детки рождаются с маленькой нижней челюстью и ртом, узкими и короткими глазными щелями, деформированными ушами; 60% больных малышей умирают до 3 месяцев, а до года доживают 10%, основные причины летального исхода — остановка дыхания и пороки сердца.

Синдром Шерешевского-Тёрнера — неправильное формирование половых желёз (чаще всего у девочек), обусловленное отсутствием или дефектами половой Х-хромосомы; среди симптомов — половой инфантилизм, складки кожи на шее, деформация локтевых суставов; дети с такой хромосомной патологией выживают, хотя роды протекают очень трудно, а в будущем при правильном поддерживающем лечении женщины способны даже выносить собственного малыша (путём ЭКО);
полисомия по Х- или Y-хромосоме — самые разные нарушения хромосом, отличается снижением интеллекта, повышенной вероятностью развития шизофрении и психозов;
синдром Клайнфельтера — нарушения X-хромосом у мальчиков, которые в большинстве случаев после родов выживают, но имеют специфический внешний вид: отсутствие растительности на теле, бесплодие, половой инфантилизм, умственная отсталость (не всегда).

Почему происходят генные мутации на уровне хромосом, учёные до сих пор пытаются выяснить. Однако это ещё только дело будущего, а на данный момент времени хромосомные патологии, выявляемые внутриутробно у плода, составляют до 5% всех случаев.

Что делать родителям, услышавшим подобный диагноз? Не паниковать, смириться, выслушать врачей и совместно с ними принять правильное решение — оставить больного малыша или согласиться на искусственное прерывание беременности.

источник

Исследование может проводиться всем женщинам, которые хотят быть уверенными в том, что их ребенок родится здоровым (имеется в виду – без хромосомной патологии, которая не лечится). Но есть и строгие показания, учитывая которые гинеколог женской консультации дает направление на биохимический скрининг. Это – следующие ситуации:

будущие родители – близкие родственники
уже было мертворождение или замирала беременность у этой женщины
мать старше 35 лет
уже есть 1 ребенок с какой-то хромосомной патологией
долго существует угроза самопроизвольного выкидыша
было единичный или повторный случай выкидыша или преждевременных самопроизвольных родов
беременная перенесла вирусную или бактериальную патологию во время или незадолго до беременности
необходим был прием медикаментов, не разрешенных беременным
перед зачатием кто-то из семейной пары подвергся ионизирующему излучению (рентген, лучевая терапия)
сомнительные в отношении пороков развития результаты ультразвуковой диагностики.

Перинатальная диагностика на содержание гормонов проводится только совместно с выполнением скринингового УЗИ при беременности.

синдром Эдвардса
дефект нервной трубки
синдром Дауна
синдром Патау
синдром де Ланге

Синдромы Эдвардса, Патау и Дауна объединяют общим названием «трисомии». При этом в каждой клетке содержится не 23 пары хромосом, а 22 нормальных пары и 1 «тройню». В какой именно паре «троица» образовалась, так и заболевание называют.

Например, если выполняется скрининг на Дауна, то имеется три (а не две) 13 хромосомы (синдром так и записывается «Трисомия 13»). Эти состояния должны быть выявлены ранее скрининга 3 триместра.

Подготовка к диагностике 1 триместра на предмет маркеров хромосомных болезней заключается в том, что за день до исследования вы исключаете из питания:

острую пищу
жирные и жареные продукты
копчености
шоколад
цитрусовые.

Первые три вида продуктов нужно исключить обязательно, так как из-за них вы просто зря потратите немалые деньги на анализ при беременности: при центрифугировании крови вместо сыворотки получится сплошная жировая капля, в которой что-либо определить трудно.

Анализ сдается натощак (то есть не надо есть 6 и более часов). За 4 часа можно выпить немного воды без газа.

Как сдавать кровь на биохимию. Вы приходите с результатами ультразвукового скрининга 1 триместра натощак в лабораторию с утра, садитесь к медсестре, которая набирает вам небольшое количество крови из вены.

Результаты генетического исследования 1 триместра выдаются через 1,5 недели или чуть больше. При сдаче крови из вены на 16-20неделе подождать надо будет чуть дольше, так как второй скрининг при беременности предполагает изучение в крови трех или четырех гормонов (в первом триместре определяются два гормона – «двойной тест»).

Перинатальная биохимическая диагностика 1 триместра состоит из определения: хорионического гонадотропина (ХГЧ) и белка с названием PAPP-a. Уровень этих гормонов отличается в зависимости от срока беременности:

Срок	PAPP, мЕд/мл	ХГЧ, мЕд/мл
10	0,320-2,420	20-95 тысяч
11	0,460-3,730	20-90 тысяч
12	0,70-4,760	Как и неделю раньше
13	1,03-6,01	15-60 тысяч

Было выбрано большое количество женщин, проживающих в данной местности, их разделили по возрастам и массе тела для того, чтобы выбрать усредненные показатели нормы гормонов. Полученный средний результат для каждого гормона был назван медианным (MoM).

С помощью MoM и проводится расшифровка исследования крови 1 триместра: если ваш личный результат при делении на этот средний показатель составляет 0.5-2.5 этих условных единицы (их называют MoM), то уровень гормона – нормальный. Низкий – если меньше 0.5 MoM, высокий – соответственно, выше 2,5.

По MoM-методу проводится и расшифровка диагностического исследования 2 триместра, и нормы будут такие же. Перинатальная биохимическая диагностика 2 триместра оценивает уровни уже трех или пяти гормонов. Это:

Хорионический гонадотропин (его норма на 16-20 неделе – 10-35 тысяч мЕд/мл)
PAPP-A (его норма отличается на разных сроках)
Неконъюгированный эстриол
Ингибин А
Плацентарный лактоген.

По получении ваших индивидуальных результатов каждого гормона вторая биохимическая диагностика при беременности оценивает MoM (норма -0.5-2,5).

После этого исследования крови и первого, и 2 триместра программа рассчитывает риски возникновения того или иного синдрома. Для этого производят сравнение вашего уровня гормона с определенным количеством беременных с тем же уровнем этого же гормона.

Итоговые результаты перинатального исследования крови выглядят так: риск по каждой определяемой патологии описывается в виде дроби и слова «высокий» (это плохо), «средний» или «низкий».

Высоким называется риск 1:380 или выше (1:100 – крайне высокий). Средний – 1:1000 или ниже (норма для биохимического скрининга 1 и 2 триместра). Низкий – ниже 1:10000. Эта цифра после дроби означает, что из определенного (например, 10 тысяч) беременных с таким уровнем, например, ХГЧ, только у 1 развивается синдром Дауна.

При рисках 1:250-1:380 женщина направляется на медико-генетическое консультирование, повторное УЗИ и биохимический скрининг, только в условиях Перинатального центра или генетической консультации.

Большой вес: ХГЧ и PAPP повышаются у полных дам, у худых – наоборот.
Беременность произошла в результате ЭКО.
В течение этой недели был амниоцентез.
Беременность – многоплодная.
Мать страдает сахарным диабетом.

В этих случаях «просеивание» даже может не проводиться, так как результаты его – недостоверны.

Пренатальный скрининг трисомий включает в себя оценку гормонов (при первом скрининге – двух, при втором – трех-пяти) в отношении развития:

синдрома Дауна
синдрома Патау
синдрома Эдвардса.

Эти три патологии являются наиболее распространенными инвалидизирующими трисомиями.

Рассмотрим обследование на синдром Дауна как на самый часто встречающийся. В случае высокого риска именно этой патологии отмечаются такие изменения при 1 скрининге:

в 11 недель не видно носовую кость у 70% больных плодов
утолщено воротниковое пространство
высокий уровень ХГЧ.

Во втором триместре выявляется, что уровень АФП низкий, а ХГЧ – высокий.

Если и программа выдает результат по этой патологии ниже 1:380, беременной для подтверждения диагноза рекомендуют пройти инвазивную диагностику: амниоцентез или кордоцентез. До этого диагноз не ставится.

Таким образом, биохимический скрининг при беременности – анализ крови, благодаря которому можно только заподозрить развитие той или иной хромосомной патологии у внутриутробного плода. По результатам этого исследования диагноз не ставится.

источник

сдайте мазок из носоглотки на бактерии. А потом лечить. А от кашля пейте микстуру сухую от кашля детскую, и сироп алтея, он хорошо смягчает горло, это все можно пока не будет готов анализ.

Организм восстанавливается. Тратит энергию на другие жизненные процессы в организме. Аппетит снижен из-за этого, чтобы не не тратить необходимые силы на переваривание пищи.

Моя 2 недели ничего не ела. за день только 3 раза кефир по 100 мл и все. потом зато наверстывать упущенное. уже дней 10 с кухни не выходит

Восстановится все со временем

мы тоже бакпосев сдали (когда делали крио) и у нас тоже стрептококк нашелся, за назначением пойдем в субботу. Только сдавали в здоровом состоянии, ты не знаешь как правильно этот анализ сдавать? Я тут прочитала что в первые дни болезни надо, вот думаю верный наш результат или нет.

в горле чисто никогда не бывает. высеялись микробы обычные для ангины. если сейчас ничего в горле нет, то и лечить не надо. ну или на чистом горле переделать посев.

если малая умеет — можно каждый вечер горло полоскать. через месяц можно начать её закаливать.

Это у тебя прям как у меня.Раньше я часто болела ангиной и теперь оно переросло в хронический тонзиллит.Спасаюсь только полосканием фурацилина, ромашкой, ротоканом, лизобакт в помощь.А на будущее мне сказали что хорошо бы сделать вакуумное орошение миндалин, правда я ещё не делала, так как не знаю, модно ли делать процедуру при беременности

Дак может это вообще не пррстудное, а молочница, иммунитет у тебя сейчас убит из за беременности и антибиотиков, в полне возможно что она

Эм… пробки.При хрон.тонзиллите вроде так бывает.Снимать воспаление и ходить промывать лакуны

для начала нужно точно определить, ангина ли это, у нас ангиной принято называть любое заболевание горла, и часто она не встречается, часто виной заболевания служит вирусная инфекция. Для того, чтобы кинуться сразу лечить антибиотиками необходимо сдать развернутый анализ крови, мы, по крайней мере, всегда так делаем

У моей мамы была операция на сердце! Всему виной ппс(приобретенный порок сердца), ангина-ревматизм-порок! Такая была картина(((

Страшное это дело, если не лечить или недолечить!

Я то это все давно изучила.

Выздоравливайте.

девочки, кто и как лечил герпесную ангину.

ангину мы лечим без применения антибиотиков и проходит она за два дня. Приведу отрывок из книги Р.Мендельсона «Как вырастить ребенка здоровым вопреки врачам» 11. МИСТИЧЕСКАЯ УГРОЗА СТРЕПТОКОККОВОЙ АНГИНЫ

У редкого ребенка, живущего в средних широтах Северного полушария, не болит горло хотя бы раз за зиму. Першение, дискомфорт и боль в горле могут раздражать и утомлять не только детей, но и родителей: боль мешает ребенку глотать, говорить, иногда даже спать, поэтому взрослые неизбежно слышат жалобные детские стоны.

В таких случаях родителей инстинктивно тянет к врачу. И если вы поддадитесь этому порыву, вашего ребенка ожидает ряд процедур, направленных на выявление стрептококковой ангины. Врач почти наверняка возьмет мазок культуры из горла и, если в ней обнаружится присутствие стрептококков, пропишет антибиотик. Прием препарата может сократить время болезни, но увеличит вероятность повторения эпизодов больного горла в течение зимы. Позже я объясню, почему это происходит.

Врачи обычно не виноваты в том, что у детей болит горло, но они повинны в том страхе, который испытывают родители при появлении этого симптома. Страх родителей основан на поддерживаемом врачами заблуждении, что боль в горле может быть обусловлена стрептококковой инфекцией и если инфекцию не лечить, это грозит тяжелыми осложнениями — острым нефритом, ревматической лихорадкой или пожизненными заболеваниями сердца. Возможность таких осложнений не может не беспокоить, и нет ничего удивительного в том, что родители кидаются звонить педиатру, как только услышат жалобу на боль в горле.

Вы должны уметь справляться с подобными страхами, не прибегая к дорогостоящему и потенциально опасному вмешательству профессионалов. А для этого нужно знать о стрептококковой ангине то, что вряд ли услышишь от врачей.

Во-первых, боль в горле в большинстве случаев обусловлена вирусами, от которых современная медицина лечить не умеет. Те лекарства, которые врач может прописать, ангину не лечат. Они лишь облегчают некоторые симптомы, а это можете сделать и вы, применяя меры, не требующие медицинского образования.

Во-вторых, анализ мазка на присутствие стрептококка — не более чем пустая трата ваших денег и времени врача. Однозначно свидетельствовать о присутствии или об отсутствии стрептококковой инфекции этот анализ не может. Обнаружить инфекцию помогают клинические симптомы, выявить которые настолько просто, что с этим справитесь и вы, если будете знать, на что обратить внимание.

В-третьих, даже если у ребенка стрептококковая ангина, шанс заболеть ревматической лихорадкой мизерный. Осматривая за четверть века педиатрической практики по десять тысяч пациентов ежегодно, я наблюдал только один ее случай. В реальной жизни и в нормальных условиях получить ревматическую лихорадку практически невозможно. Эта болезнь в наше время встречается разве что у истощенных детей, живущих в условиях отчаянной нищеты.

Давайте теперь поразмышляем, почему я могу с такой уверенностью делать заявления, наверняка противоречащие тому, что слышали родители в таких случаях от врача, если он вообще что-нибудь говорил.

Большинство случаев боли в горле вызвано вирусами, а они лекарствами, как уже было сказано, не лечатся, так как таковых не существует. Но с ними справляются защитные силы организма, и обычно через три-четыре дня симптомы исчезают.

Более редкая причина ангины — бактериальная инфекция, и бактерии почти всегда стрептококки. Широко известное заболевание под названием «стрептококковая ангина» лечится пенициллином за 24–48 часов. Без лекарств стрептококк победят естественные антибиотики, выделяемые организмом в кровь, и происходит это обычно за неделю. Лекарства лишь слегка ускоряют процесс выздоровления.

источник