Анализы на мутации при беременности

Гемостаз – система организма, которая отвечает за нормальную остановку кровотечений и свертываемость крови. Функционирование гемостаза зависит от состояния стенок сосудов, от количества тромбоцитов в крови и некоторых других факторов.

Различные мутации генов гемостаза могут привести к патологиям развития плода, связанным с нарушением свертываемости крови и не только. Они являются причиной хронического не вынашивания беременности, выкидышей на поздних сроках и других негативных последствий, поэтому важно пройти своевременное обследование.

Мутации (полиморфизм) генов – достаточно распространенное явление, поэтому анализы желательно сдавать в нескольких случаях:

Если женщина подбирает оптимальный метод гормональной контрацепции или проходит заместительную гормональную терапию. Проверка позволит выбрать безопасный метод и не повредить способности к зачатию в дальнейшем.
Если женщина обращается к врачу по поводу бесплодия или постоянного не вынашивания беременности. О мутациях генов гемостаза могут свидетельствовать многократные неудачные попытки ЭКО, поздние токсикозы, задержки развития плода, токсикоз на поздних сроках и т. д. Даже одного из этих признаков достаточно для того, чтобы было назначено обследование.
Если имелись случаи тромбозов при возрасте до 50 лет. Особенно это касается курящих мужчин и лиц, у близких родственников которых наблюдались случаи тромбозов глубоких вен инфаркты миокарда и инсульты.

Сдать анализы желательно перед плановыми хирургическими операциями: трансплантацией, эндопротеззированием и т. д.

Нарушение свертываемости крови в процессе серьезного вмешательства может привести к грозным осложнениям и гибели больного.

Если у молодого человека присутствует нарушение слуха, установить причину которого не удается. Это основные случаи, при которых требуется провериться на наличие нарушений в системе гемостаза.

Р азличные мутации могут оставаться незамеченными в течение многих лет, так как они протекают совершенно бессимптомно и могут возникать внезапно. Однако в критический для организма момент, например, во время беременности или при хирургической операции может обнаружиться нарушение свертываемости крови, способное привести к гибели плода и другим серьезным последствиям.

Мутации генов гемостаза могут быть врожденными – они передаются поколениями по нисходящей линии. Из-за этого обязательно нужно проходить проверку, если тромбозы и несвертываемость крови встречались у близких родственников. Однако есть и приобретенные мутации, которые могут возникать под воздействием различных факторов.

Одной из причин является антифосфолипидный синдром – это аутоиммунное заболевание, при котором в организме начинают вырабатываться антитела к собственным фосфолипидам.

Аутоимунные проблемы возникают нечасто, однако мутации гемостаза могут возникать и по другим причинам:

Постоянные стрессы. Они снижают сопротивляемость организма инфекциям, кроме того, при постоянном перенапряжении нарушаются различные функции организма.
Онкологические или эндокринные заболевания. Отчасти они могут быть связаны с экологической обстановкой: доказано, что в определенных районах раковые опухоли и различные мутации генов встречаются чаще из-за загрязнения природы вследствие деятельности человека.
Употребление лекарственных препаратов, в том числе гормональных. Обследование желательно проводить перед приемом гормональных контрацептивов, чтобы избежать их негативного влияния на организм.

Видео из которого можно узнать что такое гемостаз.

Возможно ли успешное завершение беременности и нормальное развитие плода, если были выявлены какие-либо мутации генов гемостаза? Да, современные методы медицины помогают бороться с повышенной свертываемостью крови и предотвращают плацентарную недостаточность пороки развития плода. В этом случае назначается фолиевая кислота, препятствующая образованию тромбов, специальные поливитамины и различные иные препараты. Если точно соблюдать врачебные рекомендации, шанс выносить здорового ребенка и успешно родить без осложнений повышается до 95%.

Выявление нарушений в работе системы гемостаза не является приговором для больного. Есть специальные лекарственные средства, способные предупредить тромбозы и минимизировать последствия хромосомных отклонений.

Даже если у женщины несколько раз не получалось доносить беременность, после начала правильного лечения, можно значительно увеличить шансы на успех.

Успехи лабораторных методов исследования позволили получать максимально точную информацию о правильности набора хромосом и возможных отклонениях. Сейчас медицина позволяет «вести» весь процесс беременности, своевременно корректируя любые отклонения. Если вовремя обратиться к специалистам и воспользоваться профессиональной помощью, риск пороков развития можно свести к минимуму.

источник

Лабораторный анализ на мутации, помимо конкретной патологии, позволяет определить причины ее возникновения, принадлежность к хромосомному, генному, геномному типу или осуществить фиксацию первичного, конечного продукта, образовавшегося вследствие патологического воздействия.

Цель исследования – выявить степень влияния наследственного фактора на здоровье человеческого организма.

Проведение теста необходимо для составления программ тренировок профессиональных спортсменов и при вынашивании ребенка.

Различают более сотни разновидностей (маркеров) анализа крови на мутацию.

Наиболее часто исследование назначается при планировании беременности, для проверки генетической совместимости партнеров, выявления родовых заболеваний, передающихся по линии отца или матери.

Повторную диагностику проходят на определенном сроке вынашивания или в первые месяцы после рождения малыша, а также при наличии патологических проявлений. Раннее диагностирование позволяет подобрать наиболее эффективное решение существующей проблемы.

Показания для сдачи анализа на мутацию генов:

возраст партнеров, превышающий 35–40 лет;
перенесение инфекционных заболеваний (в особенности острых вирусных – краснуха, грипп, эпидемический паротит, токсоплазмоз, прочие);
зачатие произошло при неблагоприятных условиях – организм находился под влиянием алкогольного, наркотического, химического, гормонального, радиационного воздействия;
анализы на мутации гемостаза – в случае плановых хирургических операций (эндопротезирования, трансплантации внутренних органов) при наличии признаков пониженной свертываемости;
плохие результаты биохимического теста;
присутствие в роду таких диагнозов, как слабоумие, синдром Дауна, гемофилия, фенилкетонурия, дистрофия, др.;
мужской фактор бесплодия;
диагнозы аутоиммунного характера.

Анализ мутации гена позволяет диагностировать предрасположенность ребенка к заболеваниям, которые связаны с гормональными расстройствами (дисфункцией щитовидной железы, надпочечников, сахарным диабетом), патологиями сердечно-сосудистой, центральной нервной системы. Своевременно проведенный тест помогает применить оптимальный вид терапии на ранних этапах развития болезни, снижая риск возникновения серьезных осложнений.

Анализ крови на мутации генов нередко проводится для получения четкой информации для генетического паспорта, если в ходе планового медицинского осмотра будет обнаружено нарушение неясной этиологии с невыраженной симптоматикой. Врач сможет быстрее установить его причину, имея на руках семейный анамнез.

Диагностическое обследование требует предварительной подготовки. От соблюдения ее правил зависит объективность показателей:

процедуру необходимо проходить натощак, в утреннее время;
за день отказаться от употребления соленой, острой пищи, алкогольных напитков;
накануне не следует переедать;
воздержаться от интенсивных физических нагрузок, физиопроцедур;
перенести обследование в случае повышения температуры тела, ухудшения самочувствия.

Диагностика проводится прямым и косвенным методом.

Анализ на мутации генов гемостаза включает следующие показатели:

протромбин, дефекты приводят к врожденной форме тромбофилии, высокой вероятности инфаркта, инсульта, тромбоза;
Лейдена – провоцирует гибель эмбриона;
фибриноген – вызывает тромбоэмболию, самопроизвольный аборт,
метаболизм кислоты фолиевой (2 вида) – пороки ЦНС, сердечно-сосудистой, мочеполовой систем;
активатор (тканевый) плазминогена;
гликопротеин – образование тромбов, инсульты, инфаркт миокарда.

Значение генетических маркеров – стабильная величина, которая остается неизменной на протяжении всей жизни человека.

Анализ крови на мутации генов гемостаза и различных дефектов ДНК можно сдать в любой лаборатории, оснащенной современным оборудованием. Стоимость может превышать аналогичные обследования в государственных учреждениях. Однако результаты, как правило, выдаются оперативно, а процедура проводится быстро и без длительных ожиданий.

источник

У кого из девочек имеются следующие мутации в генах гемостаза: MTHFR-C/T и PAI-1 — 4G/4G? Как только наступила беременность что вы начинали принимать из препаратов для улучшения состава крови? На заметку, есть неск ЗБ, в течении которых принимала и куралтин, и клексан,и омега3, и витамины, и метипред. А что теперь мне делать. Во врачах спасения уже не ищу.

Девчонки, подскажите пожалуйста , какие нужно сдать анализы на мутацию генов гемостаза , Эко беременность 14 недель , гемотолога в городе нет , гинеколог молчит , для себя сдаю каждый месяц Д-Димер , Коагулограмму

Я уже писала что против применения гепаринов при нахождении мутаций ( без нарушения гемостаза). Посетила мысль ради интереса проверить на мутации мою бабушку. Ей 88 лет, в ноябре будет 89. Родила 10 детей . Абортов и выкидышей не было. Все дети живы и здоровы. Она сама оперирующий гинеколог который принимал роды, проводил операции и кесарево. Именно она была возмущена больше всех тем что сейчас всем подряд колят гепарины как витаминки. Особенно когда узнала про выкидыш после укола моей подруги и.

Девочки не могу больше молчать.. У меня проблемма- не могу выносить.. Уже две ЗБ (( это при то что у меня уже двое детей! Мне 31, мужу тоже. Прошла обследование причины никто не озвучивает! Был завышенной ттг подкорректировала, мутация нескольких генов, гемостаз норма(((( гемостазиолог сказал не страшно, назначил вессел до беременности и все. Сей час у меня 4 недели. Сдала гемостаз, все в норме.. А я боюсь.. Вдруг опять ЗБ? Гемостазиолог меня уверил, что когда наступает беременность д димер подниматься.

всем привет. Напишу историю для тех кто планирует или уже беременный . Вступать в диалоги и споры не буду так как слава богу мой милый сынок лежит и сопит сейчас рядом. надеюсь мой пост найдет своего читателя и кому то поможет. Началось все с замершей беременности ( позже выяснилось что у нас был мужской фактор и замерла беременность по причине катастрофического воспаления у мужа которое просто убило морфологию . лечили сами так как наши распрекрасные врачи сказали что шансов у.

Девочки, после ЗБ сдала полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла (12 показателей). Выявлены мутации: ITGA2 — T/T гомозигота редкий аллель F13 — G/T гетерозигота PAI1-5G/4G гетерозигота FGB — G/A гетерозигота MTHR A1298C — A/C гетерозигота MTRR — A/G гетерозигота У кого были эти мутации или часть из них, какое лечение вам назначали и назначали ли? Какие уточняющие анализы по результатам этих мутаций следует сдать? Гемостазиограмму (АЧТВ, МНО, Фибриноген, Тромбиновое время, АТ III, протромбиновый индекс) сдавала, все ок. Общий анализ крови.

После 3-ьей замершей всё чаще посещает мысль, что все родят, а я одна останусь без ребёнка. Все кругом беременеют и радуются этому чуду, у меня же на своё собственное чудо надежды с каждым разом всё меньше. Больно, неприятно. Я хочу ребёнка. Моему первому сейчас был бы почти год. Причину не знаем наверняка. Никто не хочет за это браться и давать ещё одну надежду. Большая часть врачей считает, что на таком сроке виновата генетика. Но у нас не обнаружено носительство какой-либо.

Наверное настало время,рассказать. Моя очень жданная первая беременность оборвалась в марте. После коричневых выделений я сделала узи,где мне сообщили,что сердцебиения нет,плод маленький для таких сроков. На следующий день,после первого узи я поехала к д.

Девочки, есть ли среди вас те, кто не лечит отклонения гемостаза в беременность? Кто вообще его не контролирует? А те, кто лечит гепаринами, сдавали ли вы до кучи анализ на АФС? У меня прошлая беременность прошла на фраксипарине. Есть мутации генов. Сейчас планируем вторую, читаю информацию. На русмедсервере врачи категорически против контроля гемостаза и приема фраксипарина и т.п. За исключением тяжелый случаев в анамнезе. Подробней тут: http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=148163 Задала там свой вопрос по своей ситуации. Врач ответил, что не нужен ни.

Полиморфизм генов гемостаза 4 фактора — лейденская мутация (мутация фактора V), мутация гена протромбина, мутация MTHFR, мутация PAI-I (арт. 00325) Полиморфизмы генов системы гемостаза

Здравствуйте,милые девочки. Скажите,пожалуйста, кто знал о мутациях генов системы гемостаза,но в беременность не использовал фраксипарин,клексан??Как прошла беременность?Может быть обошлись другими препаратами? Не кидайте тапками

Исследование взаимосвязи генетических маркеров тромбофилии (полиморфизмы системы гемостаза) и неудачных попыток ЭКО. Для любителей практики (а не теории), с цифрами и примерами

Девочки, побеспокою еще раз. Наконец-то ДОБИЛАСЬ (т.е. настояла) от здешних гинекологов назначение мне проверки системы гемостаза и АФС.Расширенная коагулограмма+Д-димер.Гомоцистеин.Антитела к фосфолипидам M, G, Антитела к кардиолипину M, G.Волчаночный антикоагулянт.Мутации генов на наследственные тромбофилии. В связи с этим 2 вопроса:

Добрый день！Если у кого-то есть подобные мутации, подскажите какие препараты назначались гемостазиологом и через какое время можно думать о второй беременности с такими анализами, что говорит гинеколог？Какие шансы？Наша ситуация такая－ первая беременность, после экстенного кесарева мне взяли анализ на полиморфизмы генов гемостаза. Доченьку мы потеряли на 30 неделе беременности из-за поздних осложнений — тяжелая преэклампсия. Ниже пишу гены, в которых найдены мутации. 1. Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии : Ген ITGA2（альфа-2-интегрин）C 807 T, результат－мутантная гомозигота TT. Ген.

Ну вот,решилась и начать писать, может кому пригодится. В 2013 году родила дочку, особых проблем с беременностью и родами не было, проскакала 40 недель, роды вызывали. В 2015 году с первой попытки забеременела в июне, 5 июля в день рождения дочки начался выкидыш. Тогда очень помогла и проконтрллировала меня врач в 13жк. После проверила щитовидку, оказалось есть узлы, и ттг колеблется,временами 3.6, периодами 1.5. Сдала коагулограмму, мазок на инфекции, Г в жк сказала планировать в следщий раз на гепаринах. В.

Девочки, вот и пришли мои анализы на мутации генов гемостаза. Обнаружены мутации MTHFR (гетеро) и повышенный гомоцистеин! Все так ужасно? Ведь если это наследственный фактор, одной фолиевой кислотой его врядли можно изменить. Через 2 недели иду к врачу, но что-то руки опускаются. Первую беременность носила очень тяжело, постоянные боли внизу живота, на сохранении 8 раз лежала, в итоге родила свое счастье на 8 месяце. Далее под кат.

Ну вот и началась подготовка к второй попытке. Прошло полгода. Снова сдаю все анализы,чтобы получить квоту. И тут новый сюрприз — гистероскопия показала гиперплазию эндометрия! Нуу и хронический эндометрит. С эндометритом я и в первый раз сталкивалась. А вот гиперплазия. Мне ее почистили в ходе гистероскопии.Почитала форумы. Есть два варианта-лечиться от 3 до 6 месяцев ОКами или после чистки через месяц в протокол. Пока не нарос снова. 29 пойду на прием. Все узнаю. Генетик назначила сдать анализ на мутации привычной невынашиваемости.

Всем привет. Девочки, я тут новенькая. Первый раз пишу пост, о наболевшем. У меня нерегулярный цикл, проблемы с гормонами (в первой фазе низкий ФСГ, высокий ЛГ, низковат эстрадиол, был высокий пролактин — год снижала бромокрептином, пришел в норму), МФЯ. На клостилбегите — 2 бер., но обе замерли на 9 неделях((( Причина — генетика. Через полгода самостоятельная беременность, но бхб.

По списку анализов от врача из ЦИР досдала: 1) Гомоцистеин -14, 76 результат, пью очень хорошую добавку с метилфолатом: http://ru.iherb.com/Emerald-Laboratories-CoEnzymated-Prenatal-Multi-Vit-A-Min-30-Veggie-Caps/69773 + http://ru.iherb.com/Doctor-s-Best-Best-Folate-Fully-Active-Featuring-Quatrefolic-400-mcg-90-Veggie-Caps/38067 по 1 таблетке. Дальше планирую снизить дозировку. 2) Сдала на АФС анализ -АТ к аннексину,протромбину, кардиолипину, гликопротеину + суммарные Ат к кардиолипину, фосфатидилсерину, фосфатидилинозитолу, фосфатидиловой кислоте и β2-гликопротеину I АТ к аннексину Lg M-слобоположительно 5,23. По идее не является критичным, но в беременность нужно пересдать. 3) Антитела к денатурированной ДНК Антитела к нативной ДНК Антитела к ТПО АТ-ТГ.

Девочки, всем добрый день. Кто беременел с высоким гомоцистеином? У меня есть мутации гена гемостаза MTHFR, но при этом я выносила и родила троих детей. Четвертая Б завершилась ЗБ, только после нее сдала анализы на мутации. Гемостазиолог назначил курс витаминов в уколах, после которых гомоцистеин упал за месяц с 10,8 мкмоль/л до 6,13. Начала планировать снова и по ощущениям (все-таки пятая беременность) все получилась, даже тесты начали показывать призраков, но месячные пришли в срок. Ждала сдать контрольный анализ на гомоцистеин.

в связи с повышенным гомоцистеином (результат 9) сдала анализ на мутации гемостаза выявилось следующее: MTHFR — ген метилентетрагидрофолатредуктазы (A222V С>T) результатСС — Без особенностей. Аллели риска не выявлены. MTHFR — ген метилентетрагидрофолатредуктазы (E429A A>C) результатАG -Аллель риска присутствует в гетерози- готном состоянии. Небольшое снижение активности фермента. Повышенная по- требность в фолатах. Повышенный риск развития, нефропатии беременных. При низком поступлении фолатов повышен риск дефектов нервной трубки у плода. Факторами, дополнительно увеличиваю- щими риск являются курение и употребление большого количества кофе. MTR.

Здравствуйте девочки, подруги по несчастью и просто мамочки своего счастья. в очередной раз расписывать как я здесь оказалась и через что я прошла, не хочу, я и так борюсь со всем этим все еще, год и годы спустя. хочу двигаться дальше, хочу чтобы и у меня все получилось, но пока. хожу на консультации к каким то профессорам, мастерам медицины и прочим «гуру». все разводят руками. первая моя потеря была на фоне гестоза, а вот на счет потери второго ребенка — в буквальном смысле врачи.

Верить и добиваться цели.Пройти с мужем. полное обследование.

Девочки, привет всем! Вот и дошли мои руки (ноги) до ЦИРа, и в пятницу я наконец-таки сдала анализы для дообследования. — Д-димер — врач сказала сдать в обычное время (сейчас ни стимуляций, никаких лекарств), — Анти-ХГЧ, — Антифосфолипидный синдром, скрининг — Гомоцистеин (сдаю по своему желанию) — Полиморфизмы генов гемостаза. Сдала 4 осн. фактора (фактор Лейдена (мутация V), мутация гена протромбина, мутация MTHFR, мутация PAI-I) — верно сдала? Что имеем на сег. день:

Исмайлова М.К., Мехдиева Ю.Д. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТРОМБОФИЛИИ СРЕДИ ЖЕНЩИН, ПРОХОДИВШИХ ПРОГРАММУ ЭКСТРАКОРПОРАЛЬНОГО ОПЛОДОТВОРЕНИЯ Центральная клиническая больница, г. Баку, Азербайджан Актуальность. Известно, что беременность является фактором риска развития тромбозов [1, 2]. И этот риск в 10 раз возрастает по сравнению с той же возрастной группой женщин вне беременности [4]. На каждые 1000 родов приходится 2-5 случаев тромботических осложнений.

Привет, девочки! Подскажите кто разбирается в анализе на гемостаз! У меня Тромбофилия сложного генеза ( наследственная или приобретенная). Сдавала анализы перед крио в феврале 2016 на весь гемостаз и на мутации генов, было лечение плазмофорезем 5 раз, препаратами разжижающими кровь и при крио их пила, в итоге Замершая беременность, вот какие плохие показатели были в феврале месяце, что подчеркнула врач красной ручкой (активность антитромбина lll -77процентов, криоглобулин — положительный, Q- холестерин 1,0, антитела к аннексину V — 1,8, — 6,0).

Девушки! Пришел мой результат анализа на мутации системы гемостаза. Как я понимаю, из 7 мутаций 3 у меня нашли. Насколько это серьезно? Поделитесь опытом, у кого похожая ситуация. Я сейчас на этапе планирования. К слову, коагулограмма в норме. Ко врачу через неделю. но как вы понимаете, терпения нет совсем. Всем откликнувшимся заранее спасибо

Отчитываюсь о вчерашнем визите к гематологу. Ездила по совету девочек в 62 онкобольницу в Красногорском р-не к Рудаковой В.Е.

Не знаю, в ту ли категорию пишу. Проблема в следующем: срок 7 недель. Сдала анализы в лаборатории CMD (гемостаз и Д-димер). По их значениям все в норме, только немного повышен АЧТВ. Наблюдаюсь в 4 роддоме г. Москва (врач Донина Е.В.). Первую беременность она меня вела на клексане 0,4 на основании мутации генов, положительного ВА и Д-Димера 1,0. После родов также месяц я сидела на клексане (в лаборатории Роддома анализы были плохие). Сдала в 2х других разницей в день — все.

Девушки, добрый день! Вчера гинеколог по результатам первого скрининга (фото под катом) , где мне ставят высокие риски развития преэклампсии и задержки развития плода, а также врач-УЗИ сказала, что артерии плацентарные маленькие и в дальнейшем малышу не чем будем питаться, ситуацию надо исправлять сейчас, также у меня мутации генов гемостаза, результаты коаулограммы по верхним значениям, Д-Димер в норме. У мамы при двух беременностях была на сроке 7 мес-в отслойка плаценты. В общем на основании усей этой картины мне были назначены.

Девочки такая вот не простая у меня ситуация.У нас с мужем есть сын-7 лет.Начали планировать второго ребенка и у меня в итоге за 2 года 3 замершие беременности:5 недель,11 и 6 недель. В последнюю берем.лежала на сохранении в Калинина выписали с уверенностью что все будет хорошо.Итог замер спустя неделю.Поехала в Диагностический цент на Мяги к Глуховой М.В.,сдавала кучу анализов все норм.И гемостаз и мутации гемостаза и гормоны и инфекции.А вот кровьHLA 2 класса на совместимость показал что из 6 генов.

с бхб в декабре уже прошло почти полугода, после была еще одна в марте. эндометрий мой так и не вырос, нужна гормональная терапия, на которую я все никак не решусь из-за другого заболевания..кроме того, нашли мутацию гена гемостаза и врачи предвещают весьма непростую беременность, если она случится таки.. в этом цикле на 8 дц эндометрий был всего 4,5мм..мы не пробуем и, можно сказать, не планируем пока, надежды с таким эндометрием все равно нет никакой. из-за навалившихся проблем с зачатием мы.

Дорогие девушки , как вы готовились к беременности после малыша с ВПС (без ХА)? Какие прогнозы давали генетики ? Как думаете может быть ВПС следствием мутаций гемостаза и фоллатного цикла (7 из 12..) Кто сдавал анализ на носительство Ди Джорждио (микроделеция 22 хромосомы ) говорят по кариотипу не видно . А может кто-то уже родил следующего малыша ? Как сердечко ? Нам генетик поставил повышеный риск патологии плода и предложил сдать скриниг наследствееных заболеваний 2500 генов (цена 70 000) ,это.

Срок беременности 13,4 недели. В прошлом потеря на 32 неделе (4года назад).Обследовалась уже после..Поставили мутацию генов PAI1 (4G/4G) и GPIIIa(ITGB3) (T/C).Также был выявлен ВА(волчаночный антикоагулянт) =1,4 (только из за него поставили АФС под вопросом) и чуть завышены плазмин и плазминоген. Остальные показатели гемостаза были в норме. В эту беременность: Только выписалась из стационара с результатами: ВА в пределах нормы; гемостаз пока вроде в норме: ПТИ=107%,АЧТВ=26,8сек,АТ=111-105%,МНО=0,9,фибриноген =3,5.Но Д -димер начал повышаться =471 при норме от 0 до 500. У нас нет.

Девочки, помогите! После первого пролета с выросшим Д-димером буквально выпросила у репродуктолога дополнительные анализы и сдала мутации ( Leiden R506Q гена F V , G20210A гена F II , g10976a (Arg353Gln) гена F VII , C677T гена MTHFR , 675 4G/5G гена PAI-1) Выявились мутации по двум: «C677T гена MTHFR — С/Т — Предрасположенность к невынашиванию беременности.Повышен риск развития венозных тромбозов. 675 4G/5G гена PAI-1 — 5G/4G — Повышение уровня PAI-1 в крови, снижение фибринолитической активности крови, повышенный риск коронарных.

В декабре 2015 произошла ЗБ. После этого прошла кучу обследований, сдала миллиард анализов. В итоге предположения врачей пали на тромбофилию (мутации генов не такие страшные, но тем не менее присутствуют). Сходила на приём к гематологу по рекомендации. Были назначены препараты: курантил 3т/день, вессел дуэ ф первые 10 дней в уколах, затем по 2т/день, ангиовит 1т/день. Лечение нужно было начать до беременности. В начале июля стала принимать препараты. Была ужасная головная боль, поэтому снизила приём курантила до 2т/день. В конце августа.

Информационное письмо от общества акушеров-гинекологов по итогам последних методических рекомендаций и материалам Национального конгресса «Дискуссионные вопросы современного акушерства» Санкт-Петербург 1-3 июня 2011 г Калининград июль 2011 Целью данного письма является расширение знаний врачей акушеров-гинекологов о наследственных нарушениях в системе гемостаза при беременности. Состояние системы гемостаза зависит от хрупкого динамического равновесия процесса коогуляции и фибринолитической системы. Беременность приводит к существенным изменениям гемостаза. В целом при беременности двукратно усиливается коагуляционный потенциал и в напряженном состоянии пребывает антикоогуляционная защита. При этом может существовать.

Планируем уже не в первый раз, были выкидыши. В ЦПСиР после анализов (повышенный РФМК и мутации генов гемостаза) рекомендовали уколы низкомолекулярного гепарина при планировании и беременности плюс контроль коагуллограммы. Обычно сдавала анализы в СклифЛабе, там всегда 100-110 мкг/мл, пару раз однвременно сдавала в гемотесте — всегда хороший результат. Вот собственно очень удивляет, что в гемотесте все в норме, а в склифе РФМК всегда в 3-4 раза повышен. И странно, что даже на фоне уколов клексана не снижается. Разве так должно.

История у нас длинная, у меня мутации генов гемостаза, у мужа инверсия 7 хромосомы. Генетик разрешает беременеть самостоятельно, но говорит, что с какой попытки Кариотип будет нормальным и беременность сохраниться неизвестно. (До настоящего момента за 3 года у нас были 2 замёрзшие , 2 выкидыша — биохимические на 5-6 неделях). Собираю информацию об инверсии 7 хромосомы, про неё информации мало, даже генетики признают свою неосведомленность. ВОПРОС: У кого есть инверсия в паре, что чаще было биохимическая или замершая.

источник

Обратитесь к Кумсковой Марии Алексеевне! Она помогла мне выноситьмалшку! в анмнезе 1 ЗБ.МУТАЦИИ У МЕНЯ В ДВУХ ГЕНАХ. один точно за фолатный цикл отвечает. второй не помню. во времябеременности зашкаливает д-димер и рфмк к концу. всю беременность на клексане и курантиле! сейчас тт все отлично и малышка здорова

Врач для подстраховки в любом случае назначит вессел дуэ ф или курантил в планировании, раз кровь сейчас нормальная. А потом будете смотреть по ходу беременности кровь. Ну и гомоцистеин снижать нужно и при беременности контролировать.

Из всего указанного знаю только, что полиморфизм mthfr — это плохая усвояемость фолиевой кислоты. Поэтому я пью метилфолат с айхерб. НО результат ещё не знаю, буду сдавать гомоцистеин скоро, там видно будет. По идее, если он снизится-то препарат работает. Я так понимаю.
По остальным генам не могу ничего сказать.

Очень сложно подсказать, не зная результатов вскрытия. Только по мутациям могу сказать, что тромбофилии у вас нет, и нет ни одного полностью поломанного гена. Напишите поподробнее и я подскажу все, что знаю.

Я тоже сегоднЯ сдала наконец эти мутации. Жду) А где Вы сдаете все анализы? Я, кроме инвитро в Бердске не знаю где еше. Или при клинике какой_то лабораториЯ?

извиняюсь что поздновато! но я тож твоя систр! Я тож мутант)) 7 мутаций)) или(((( сама уже не знаю как реагировать. как успехи?

> Плазменное звено гемостаза

система свертывания крови :
1) F2 (протромбин): 20210 G>A — G/G — не выявлен
2) F5 (фактор V): 1691 G>A (Arg506Gln) (Лейден мутация) — G/G — не выявлен
3) F7 (фактор VII): G>A (Arg353Gln) — коагуляционный фактор — G/G — не выявлен
4) F13A1 (фактор XIII): G/T (Val34) — коагуляционный фактор — G/T — выявлен
5) FGB (фибриноген): -455 G>A — G/A — выявлен
система фибринолиза :
6) SERPINE1 (PAI1): -675 5G>4G — ингибитор активатора плазминогена — 5G/4G — выявлен
> Тромбоцитарное звено гемостаза
7) ITGA2 (GP Ia): 807 С>Т (F224F) — тромбоцитарный гликопротеин (интегрин-альфа-2) — С/С — не выявлен
8) ITGВ3 (GP IIIa): 1565 Т>С (L33P) — тромбоцитарный гликопротеин IIIА (b3-интегрин) — T/T — не выявлен
> фолатный цикл :
9) MTR: 2756 А>G метионин-редуктаза — А/А — не выявлен
10) MTHFR (1298A>C) — метилентетрагидрофолатредуктаза — А/А — не выявлен
11) MTHFR: 677 С>Т термолабильный вариант гена метилентетрафолатредуктазы — Т/Т — выявлен
12) MTRR 66 A/G метионин синтаза-редуктаза — метионин синтаза редуктаза — А/G — выявлен

Гематолог сказала пить ангиовит и фракс, гомозигота хуже чем гетеро, у меня фолька гомо, а остальное гетеро, но проявиться может я думаю, вернее проявлялись, т к 2 ЗБ было..

Я тоже сдавала этот анализ, только у меня смотрели 7 генов почему то, из 7-ми генов 2 мутированых PAI-1 (675 4G/5G) и MTRR (Ile22Met). Вам надо с этими результатами идти не гематологу, а к ГЕМАСТАЗИОЛОГУ, я тоже думала, что это один и тот же врач, а оказалась нет, гемастазиолог — это врач, занимающийся именно проблемами тромбофилии крови. Меня на этот анализ и отправил гемостазиолог, и когда наступила беременность, он прописал кроверазжижающие уколы, но видимо доза была для меня маловата, и беременность всё таки замерла.

А Вы всё таки сходите именно к ГЕМАСТАЗИОЛОГУ. Желаю Удачи!

У меня такие же мутации почти, они не самые страшные, но все же подготовительная терапия при Б нужна, и обязательный контроль коагулограммы при Б каждые 2-3 недели. Гомоцистеин у вас повышен, для планирования Б он должен быть не более 8. в идеале до 6. Мне мой гематолог сказал что это одна из первых причин моих ЗБ. Ищите врача, который именно разбирается в мутациях и невынашиваемости Б при них. У нас в городе есть гематолог-гинеколог. В Питере уверена тоже такие врачи есть

Вик, а этот анализ по назначению сдавала?

Сколько стоит анализ? и сколько всего?

именно про эту мутацию сказала, что ничего страшного. Но я послушаю других, может что нового узнаю. Почему у врача не спросить про стимуляцию?

Есть. С самого начала пью курантил и наблюдаюсь у гематолога каждые 3 недели

У меня хорошая каулограмма а когда сдала на мутации почти все выявлены. Есть сын но после него не было 7 лет беременности вообще. Так что врач сказала причина была в крови, забеременела чудом. И теперь не понимаю почему раньше не сдала, не один врач не направил.

А кауголограмму Вы сдавали? Ее ведь сдают перед эко. Если все ок по кауголограмме, можно и не сдавать. Есть мутации, которые себя на кауголограмме не проявляют, но это редкость.

Сдайте все равно. Может там тромбофилия или другие нарушения. После 4х полётов надо все исследовать и исключить на будущее

Нужно позвонить в страховую по омс и пусть они разбираются. Если данный анализ, по протоколу положен вам бесплатно, то они быстро через заведующую жк найдут таллон на бесплатный прием. Либо предложат сдать платно в определенной поликлинике, а потом компенсируют вам затраты.

Была проблема со сдачей крови для второго скрининга. Тоже не было таллонов на бесплатный прием, а на платный хоть сегодня. Позвонила в страховую по омс ( у меня Альфа), через 3 часа перезвонила сама заведующая жк и назначила время сдачи крови.

Мне на Вашем сроке выдавали на мутации свёртываемости крови и д-димер. Тоже якобы нет талонов, но могут платно записать на любой удобный день и время ? 5700 удовольствие. Не сдавала

К сожаление мне не назначали, а я не знала, что такое бывает. Поэтому ребенка потеряла в 35 недель.

Что же делать, если АФС установлен не был, а на фоне высокого Д-димера был назначен ТромбоАсс, а потом Фраксипарин. И в итоге — тромбоцитопения. Бросать лечение?

спорная статья в целом… вот буквально до не прочиталане меньшую по объему статью о пользе Омега3 в таких случаях, и тут на тебе, она бесполезна.

Читала, читала и ничего не поняла! У меня вот как раз пришли результаты, а я разобраться не могу никак!

Знаем Инвитро, были у них. Цены бешеные, и над сервисом еще работать и работать им. сегодня ездила сдавать анализы в lab4u: приемлимо по деньгам (скидки действительные), дома выбрала анализы, выбрала клинику, оплатила картой и поехала сдавать кровь. результаты уже через 4 часа пришли на электронку

Конечно надо всегда настраиваться на положительные эмоции и результат. Но контролировать надо обязательно-правильно написали-предупреждён, значит вооружён!

У меня вот с первым никаких проблем не было, я и не знала, что может быть такое в принципе. Повезло. А сейчас вылезло совсем неожиданно -теперь вот и генетик и доплер и анализы геместаза. Это все ерунда, переживем- и врачей и анализы и если надо лекарства ради результата. Но конечно это счастье, если повезло и не проявилось:)

Тоже 2 незначительные мутации, половина врачей сказали это только риски и все! А оказалось именно в них и причина.

А у меня полиморфный вариант 677Т в гомозиготном состоянии гена MTHFR и полиморфный вариант 4G в гетерозиготном состоянии гена PAI-1.

У какого врача наблюдались, и как беременность и малыш

К чему я все это… Не отчаивайтесь, гемостаз конечно штука сложная, но все поправимо… Главное постоянный контроль и своевременная коррекция с помощью лекарств. Нужен хороший гематолог и тогда все получится.

да девочки. денег нужно много, но это того стоит, для того чтобы был живой и здоровый ребеночек.

вот добралась до врача — направили просто к гинекологу эндокринологу
1 оказалось мутация только одна
MTFR — C677T — C/T . остальное не мутации
2 анализы только платные
в таком случае направляют сдавать гемостазиограмму и АФС

3 в больнице такими вещами заниматься не будут точно
там запускают стандартную схему а на человека некогда смотреть
поэтому решила сначала сдать все анализы
а так конечно если кто тревожится — лучше ложится (самое главное чтоб беременная была спокойна) но про себя знаю — больничные ужасы не для моей психики

гомоцистеин пришел — 3,5
жду остальных

Не переживай! сходи ко всем врачам, послушай что скажут, возможно можно как -то подкаректировать и беременить

Даже не знаю, надеюсь, все будет хорошо!

Помните мультик о котенке по имени Гав? «Пойдем вниз, там не так страшно. — Нет, там бояться неинтересно».

Работал этими полиморфизмами еще в исследовании ВОЗ. Связь с сосудистыми проблемами выявлялась, но слабая, в группах людей молодого возраста. Само название полиморфизм подчеркивает — это вариант нормы. Распространенность аллеля 4G у здорового населения — 54 — 61%. Большинство населения носите его и, конечно, при любой болячке он выявляется. Не надо себя пугать. Неуверенность и страх — вот это уже конкретная проблема с синтезом стрессовых гормонов.

Большинство известных сейчас изменений генов системы гемостаза — это полиморфизмы. Мутации — это более серьезные поломки. Распространенных мутаций среди генов гемостаза всего две — мутация фактора V Лейден (4% населения) и, менее значимая, мутация гена протромбина 20210 (ее носит 3,6% населения).

Почему такое внимание к гемостаза и клексану? Акушеры поздно с ними познакомились, приняли в практику в 2003 году. Когда методики исследования уже стали доступны любому. Поэтому сейчас и нагоняют упущенное. Но не валите всю вину на тромбозы.

Гестоз — здесь проблема со спиральными артериями есть, но, пожалуй, важнее синтез плацентой маринобуфагогенина. Но его очень сложно и дорого определять, поэтому об этом не слышите. Рекламируют — то, что продают. А лечат там по другому.

Замершая беременность — это чаще всего не тромбоз. Здесь внутриклеточные нарушения играют роль, поэтому и клексан не помогает. Сложнее справиться, но можно.

А в целом, если будет нормальный обмен веществ и здоровый образ жизни — то и дети будут рождаться крепкими. Поэтому берегите себя от лишних стрессов, табака и недосыпания. И все получится.

Маша, я тебе уже писала, что у меня в городе все врачи в один голос мне говорили что мутации хоть и есть, но раз гемостаз в норме, то ничего колоть и делать не надо.

Ведущие же гематологи Москвы, по учебникам которых учатся все остальные гематологи в России опровергли мне это, сказав что наличие мутаций и привычное невынаш-е- это уже повод для НМГ-уколов, не смотря на хороший гемостаз.

В частности по поводу мутаций- они мне сказали, что самые плохие= это мутация Лейдена и протромбина, коих у меня к счастью нет. И все равно три ЗБ(((( у меня.

Конкретно про мутацию PAI-i было сказано что эта мутация есть почти у 50% женщин европейской рассы, однако невынашиванием не страдают 50% женщин. Это самая распространенная мутация.

Не надо копаться и делать акцент именно на эту мутацию! Надо рассматривать все мутации в комплексе. Даже гетерозиготные влияют!

Одним везет и они с мутациями рожают без проблем! Другим сразу не везет и мутацию показывают свои зубы, как нам с тобой!

А еще я видела целые очереди в Москве к врачам когда первого ребенка рожали без проблем, а потом начинались выкидыши и ЗБ. То ли с возрастом они проявляются, то ли с наступлением провоцирующих факторов! А Б является таким мощным катализатором для запуска этих процессов!

И еще я знаю что даже ВА тяжело диагностировать. Он может очень редко быть положит-м в анализах и тем не менее он может присутствовать и его надо сдавать несколько раз для точной диагностики.

Не смотря на эти мои знания и поездки в Москву к врачам у меня случилась 3-я ЗБ((((. Возможна дозировка была низкая или еще что-то. Скоро поеду искать ответы на вопросы.

Маш, вот у меня гематолог как раз из тех который очень обращает внимание на эту мутацию. У меня гетерозигота, но он сказал что если б у меня гомозигота была, то однозначно назначил бы при планировании вессел дуэ ф, а при беременности фраксипарин, даже если бы анализы были хорошими… так что надо тебе и правда другого гематолога. Мутация действительно считается плохой, и не раз здесь я о ней слышала, что с гомозиготой нужно вынашивать только на уколах. Может действительно в этом и есть причина у тебя?

Я даже если честно сама без назначения хочу колоть клексан 0,2… страшно очень, но почитав множество мнений 0,2 это очень малая доза и под контролем гемостаза его колоть можно и даже нужно, не причинив никакого вреда и кровотечений

источник

Гемостаз является системой организма, отвечающей за нормальную остановку кровотечения, а также свертываемость крови. Правильное функционирование гемостаза напрямую зависит от состояния стенок сосудов, равно как и от количества тромбоцитов, находящихся в крови, и ряда прочих факторов.

Различные варианты мутации генов гемостаза способны приводить к всевозможным патологиям в развитии плода, которые связаны с нарушениями свертываемости крови. Они считаются причиной хронической неспособности вынашивания плода, что проявляется в выкидышах на поздних сроках либо в виде иных негативных последствий. По этой причине важно своевременно проходить обследование.

Процесс мутации (полиморфизм) служит достаточно распространенным явлением, в связи с чем анализы требуется сдавать в ряде нескольких случаев.

Когда женщине подбирают оптимальный вариант гормональной контрацепции, либо она проходит курс заместительной гормональной терапии.

В этой ситуации проведение проверки даст возможность выбрать наиболее безопасный метод, чтобы не навредить способности женщины к зачатию в будущем. Когда еще нужно сдать кровь на мутации генов гемостаза?

В том случае, если пациентка обратилась к лечащему врачу по поводу своего бесплодия либо хронической неспособности вынашивания плода.

О наличии мутаций генов гемостаза, как правило, свидетельствуют многократные неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения наряду с поздними токсикозами, задержками развития плода и прочей симптоматикой. Даже уже одного из перечисленных признаков будет достаточно для того, чтобы провести соответствующее обследование.

Обследование назначается и в том случае, когда у женщины были зафиксированы случаи тромбозов в возрасте до пятидесяти лет.

В особенности это имеет отношение к курящим пациентам, среди близких родственников которых могли наблюдаться случаи возникновения тромбозов глубоких вен, а также инсульты и инфаркты миокарда.

Сдать все необходимые анализы на мутации генов гемостаза доктора советуют непосредственно перед плановой хирургической операцией, например трансплантацией либо эндоскопическим протезированием и так далее. Патология свертываемости крови в результате серьезного вмешательства способна вызвать грозные осложнения вплоть до гибели больного. Кроме того, обследование следует провести в том случае, если у молодого человека имеются нарушения слуха, определить причину которых не получается. Все вышеперечисленные ситуации являются основными случаями, когда может потребоваться проверка на наличие заболеваний.

Разные мутации генов гемостаза могут также оставаться незаметными для пациентов в течение многих лет, так как способны протекать без каких-либо симптомов, а возникать внезапно. Правда, в стрессовый для организма момент, к примеру, во время беременности либо на фоне хирургического вмешательства, могут обнаруживаться нарушения свертываемости крови, которые способны приводить к гибели плода, а также к иным опасным последствиям.

Мутации генов системы гемостаза бывают врожденными, которые передаются поколениями по нисходящей линии. Ввиду такой опасности, обязательно требуется прохождение проверки, особенно в том случае, если появление тромбозов и несвертываемости крови было замечено среди близких родственников. Правда, существуют и приобретенные мутации, возникающие под влиянием различных факторов.

Одной из основных причин выступает так называемый антифосфолипидный синдром, являющийся аутоиммунным заболеванием, на фоне которого в организме человека вырабатываются антитела по отношению к собственным фосфолипидам. Аутоиммунные патологии, как правило, возникают нечасто, правда, мутации гемостаза способны формироваться и по иным причинам.

Это регулярные стрессовые ситуации, снижающие сопротивляемость организма различным инфекциям. Помимо этого, во время постоянного перенапряжения могут нарушаться различные функции в деятельности организма.

Наличие онкологических либо эндокринных заболеваний. Отчасти таковые бывают связанными с экологической обстановкой. Уже доказано, что в некоторых районах раковые опухоли наряду с всевозможными генными мутациями встречаются намного чаще ввиду загрязнения окружающей среды из-за деятельности человека.

Прием фармацевтических препаратов, в особенности гормональных. Обследование требуется осуществлять перед применением гормональных контрацептивов в целях избегания их отрицательного и достаточно опасного влияния на организм человека.

Факторов, влияющих на возникновение мутации генов гемостаза, довольно много. В дополнительной группе риска, помимо всего прочего, могут оказаться люди, страдающие выраженным ожирением, на фоне чего к появлению генных мутаций могут привести некоторые типы травм. На данный момент точно не известно, на основании какого принципа возникают мутации генов, правда сейчас мировая медицина научилась минимизировать последствия данного полиморфизма. При первом появлении подозрений требуется сдача анализов, причем делать это следует еще на этапе планирования женщиной беременности.

Во время обращения в клинику пациентам предлагают пройти обширное обследование. Таким образом, непосредственно анализ на мутации генов гемостаза проводят в отношении:

Гена протромбинов. Мутации этого вида выражаются в виде врожденных тромбофилий, на почве чего вероятны тромбозы сосудов, а, кроме того, значительно возрастает риск инфарктов и инсультов. Употребление контрацептивных лекарственных изделий способно в несколько раз повысить риск формирования тромбов. Среди беременных женщин мутация данного гена выражается неспособностью выносить плод, а также вероятна отслойка плаценты и задержка развития эмбриона.
Следующий тип – это мутация Лейдена, которая проявляется изменениями гена пятого фактора. Симптоматика в данном случае аналогична предыдущему варианту. Также для этого типа мутации свойственна гибель плода, как правило, в течение второго, максимум третьего триместра.
Мутации генов фибриногена проявляются в виде тромбозов глубоких вен, а также тромбоэмболии в том числе. В данном случае вероятно невынашивание плода и, как следствие, выкидыши на ранних и более поздних сроках.
Мутации генов метаболизма фолиевой кислоты могут приводить к порокам в развитии нервной системы у вынашиваемого плода. Не исключены патологии сосудов, сердца и урогенитального аппарата. Анализ крови на мутации генов гемостаза необходимо проходить всем женщинам, которые планируют беременность, особенно тем, кто находится в группе риска.

В том случае, если в гене метаболизма фолиевой кислоты возникают мутации, то это приводит к нарушению работы фермента метилентетрагидрофолатредуктаза, который преобразует вещество гомоцистеин в метионин. В ситуациях, когда врачи наблюдают у пациенток подобный процесс, почти в два раза возрастает риск появления атеросклероза, а кроме того, увеличивается возможность появления на свет ребенка с серьезными отклонениями нервной системы. У таких детей может, плюс ко всему, наблюдаться анэнцефалия наряду с глубокой умственной отсталостью и прочими вариантами поражения.
В случае с геном гликопротеина мутации сопровождаются тромбозами, а также тромбоэмболиями, из-за чего значительно повышается риск возникновения инсультов и инфарктов миокарда в молодом возрасте. Мутационные изменения могут передаваться по наследству, по этой причине данный фактор следует обязательно учитывать во время планирования беременности, особенно в том случае, если уже имелись ранее выкидыши.
Мутации гена, который отвечает за ингибитор активатора плазминогена, могут послужить причиной выкидышей как на ранних, так и на более поздних сроках. Кроме того, это вызывает гестозы, отслойку плаценты и прочие негативные последствия. Своевременное установление подобной мутации дает возможность снизить риск их проявления во время беременности и родов.

Существуют также некоторые гены, чье состояние подлежит анализу в ходе исследования. В зависимости от полученных результатов супружеская пара сможет решить, стоит ли вообще планировать ребенка, ведь при наличии вероятных патологий опасность осложнений велика. Подобное решение дается всегда нелегко, но необходимо трезво оценить уровень риска, а кроме того, принимать обдуманное и взвешенное решение.

Сейчас анализ на мутации генов гемостаза в «Инвитро» можно провести. Это быстро и недорого.

Работоспособность системы гемостаза можно анализировать несколькими методами. В роли материала для анализа используют капиллярную или венозную кровь, а образцы сдавать необходимо натощак. Будет лучше всего заранее уточнить график работы лаборатории, воздержавшись при этом от употребления острой либо соленой еды накануне. Это требуется, для того чтобы не произошло искажения результатов анализов. Как еще можно сдать анализ на мутации генов гемостаза?

На сегодняшний день имеется еще один способ получения материалов в целях проведения анализа. Таким образом, в некоторых клиниках используют защечный мазок, который позволяет получить клетки эпителия, находящиеся с обратной стороны щек. Подобный метод служит абсолютно безболезненным и довольно быстрым вариантом. Такая мера является возможностью провести обследование без лишнего дискомфорта, особенно для тех, кто боится уколов. По завершении проведения лабораторных анализов врачи назначают консультацию специалиста-гематолога, который должен будет подробно объяснить и прокомментировать полученные результаты. Данный анализ проводят методом полимеразной цепной реакции, определение результата становится возможным благодаря контрольным образцам.

В рамках проведения лабораторных исследований учитывают тот факт, что в период беременности, как правило, незначительно возрастает уровень свертываемости крови, что вовсе не является патологией. Правда, наличие мутаций способно усиливать такой процесс, а начавшиеся тромбозы могут причинять большой вред матери и будущему ребенка. Что выявляет обследование на мутации генов системы гемостаза?

Для того чтобы установить, передается ли это по наследству, рекомендуют сдать анализы на определение генетики. Столь недешевая процедура поможет выяснить вероятность возможных отклонений в системе гемостаза у будущего потомства. Данный тип анализов назначают пациентам, в чьем роду уже были случаи тромбоза. Бить тревогу обязательно стоит, так как не выясненная вовремя мутация может привести к гибели плода либо к тяжелым порокам в его умственном и физическом развитии.

Расшифровку мутации генов гемостаза должен проводить высококвалифицированный специалист.

На подобный вопрос медицина отвечает положительно, так как благодаря современным методам можно бороться с повышенной свертываемостью крови, а также предотвращать плацентарную недостаточность. Для этого назначают фолиевую кислоту, которая препятствует образованию тромбов, а также врачами прописываются специальные поливитамины и прочие необходимые препараты. В том случае, если точно соблюдаются врачебные рекомендации, шанс вынашивания здорового ребенка наряду с успешными родами без осложнений возрастает до девяноста пяти процентов.

Установление тех или иных нарушений в работе системы гемостаза не считается приговором для больного. Существуют специальные лекарственные средства, которые способны предупреждать возникновение тромбозов и минимизировать последствия различных хромосомных отклонений у будущего ребенка. Даже в том случае, если у женщины несколько раз не получалось выносить плод, после начала грамотного лечения есть вероятность значительно повысить шансы на успех. Таким образом, успехи лабораторных методик исследования позволяют на сегодняшний день получать максимально достоверную информацию о правильном наборе хромосом, а также о возможных отклонениях.

источник

Зачем и на каком сроке сдавать генетический анализ крови при беременности — показания к проведению исследования + оценка результатов

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
Амниоцентез: 15-18 недель.
Плацентоцентез: 16-20 недель.
Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

будущая мама превышает 35-летний возраст;
у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
Наличие болезней наследственного характера.
Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

определение содержания ХГЧ;
анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

Расшифровкой тестов занимается специалист-генетик, который при обнаружении патологии расскажет о рисках осложнений, методах их решения.

В 1 триместре исследования проводятся для диагностики синдрома Дауна и Эдвардса у плода. На УЗИ врач осматривает толщину воротникового пространства. Когда ТСВ превышает 3 мм, появляется огромный угроза наличия патологии.

Также используется определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ. При нормальном течении беременности на раннем сроке каждые 3 дня к 4 неделе содержание гормона повышается до 9 недели, а затем падает. Если количество бета-субъединицы ХГЧ больше нормы, вероятно повышенная угроза развития синдрома Дауна, если ниже – синдрома Эдвардса.

Во время гестации значения РАРР-А должны увеличиваться. Если показатель ниже нормы, возникает риск появления синдрома Дауна или Эдвардса. Повышение РАРР-А специалисты не считают нарушением: при таком содержании вероятность заболеваний малыша не больше, чем при нормальном количестве.

Чтобы подсчет риска был правильным, делайте исследования в той лаборатории, где рассчитывается риск. Программа построена на особых параметрах, индивидуальных для конкретной лаборатории, и оформляет заключение в дробном виде. К примеру, 1:250, обозначает, что из 250 беременных, обладающих идентичными показателями, рождается 1 малыш с синдромом Дауна, а остальные 249 здоровых. Если вы получили положительный результат, вам необходимо пройти повторный скрининг во 2 триместре.

Существует несколько точек зрения, делать или нет генетический тест. Многие гинекологи утверждают, что исследование необходимо, когда будущая мама входит в группу риска. Проходить генетическое исследование или нет, решать исключительно беременной.

Цены анализов довольно высоки, поэтому многие родители пытаются сэкономить на них. Однако для тех, кому важнее узнать о развитии ребенка, расценки не столь важны. При формировании врожденной патологии или наследования определенных заболеваний пара будет готова к рождению малыша с отклонениями либо решит сделать аборт.

Специалисты не рекомендуют выполнять обследование, если беременная неважно себя чувствует из-за токсикоза или вирусной инфекции: результаты могут быть некорректными.

Многие впечатлительные женщины испытывают серьезный стресс при проведении скрининга, что нежелательно при вынашивании, особенно в начале беременности.

Мнение врача о генетических анализах:

Ожидая рождение малыша, все родители мечтают, что он будет здоровым и крепким. Однако иногда случается, что у ребенка произошли генные или хромосомные мутации, нарушающие нормальное развитие крохи.

Грубые врожденные патологии и наследственные заболевания не поддаются лечению, и во многих случаях приходится делать прерывание. Чтобы от этого уберечься, рекомендуется заранее посетить генетика и провести необходимые исследования.

источник