Анализы по беременности в зоне риска

В Центре иммунологии и репродукции уже много лет успешно работает программа пренатального скрининга. Наших специалистов приглашают читать лекции на специализированных конференциях, в других клиниках. Наша лаборатория получает стабильно хорошие оценки в системе контроля качества. Специально обученные специалисты проводят расчет рисков.

Слово «пренатальный» означает «дородовый». Поэтому термин «пренатальная диагностика» означает любые исследования, позволяющие уточнить состояние внутриутробного плода. Поскольку жизнь человека начинается с момента зачатия, различные проблемы со здоровьем могут быть не только после рождения, но и до рождения. Проблемы могут быть разными:

• довольно безобидными, с которыми плод может справиться сам,
• более серьезными, когда своевременная медицинская помощь сохранит здоровье и жизнь внутриутробного пациента,
• достаточно тяжелыми, с которыми современная медицина справиться не может.

Для выяснения состояния здоровья внутриутробного плода используются методы пренатальной диагностики, к которым относятся ультразвуковое исследование, кардиотокография, различные биохимические исследования и пр. Все эти методы имеют разные возможности и ограничения. Некоторые методы вполне безопасны, как, например, ультразвуковое исследование. Некоторые сопряжены с определенным риском для внутриутробного плода, например, амниоцентез (проба околоплодных вод) или биопсия ворсинок хориона.

Понятно, что методы пренатальной диагностики, сопряженные с риском осложнений беременности, должны применяться только в том случае, когда для их использования имеются веские показания. Для того, чтобы максимально сузить круг пациенток, нуждающихся в инвазивных (т. е. связанных с вмешательством в организм) методах пренатальной диагностики, используется выделение групп риска развития тех или иных проблем у внутриутробного плода.

Группами риска являются такие группы пациенток, среди которых вероятность обнаружения той или иной патологии беременности выше, чем во всей популяции (среди всех женщин данного региона). Существуют группы риска по развитию невынашивания беременности, гестоза (позднего токсикоза), различных осложнений в родах и т. д. Если женщина в результате обследования оказывается в группе риска по той или иной патологии, это не означает, что данная патология обязательно разовьется. Это означает только то, что у данной пациентки тот или иной вид патологии может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных женщин. Таким образом, группа риска не тождественна диагнозу. Женщина может находиться в группе риска, но никаких проблем в течение беременности может не быть. И необорот, женщина может не находиться в группе риска, но проблема у нее возникнуть может. Диагноз же означает то, что у данной пациентки уже обнаружено то или иное патологическое состояние.

Знание того, что пациентка входит в ту или иную группу риска, помогает врачу правильно спланировать тактику ведения беременности и родов. Выделение групп риска позволяет оградить пациенток, не входящих в группы риска, от ненужных медицинских вмешательств, и наоборот, позволяет обосновать назначение тех или иных процедур или исследований пациенткам, входящим в группы риска.

Слово скрининг означает «просеивание». В медицине под скринингом понимают проведение простых и безопасных исследований большим группам населения с целью выделения групп риска развития той или иной патологии. Пренатальным скринингом называются исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления групп риска осложнений беременности. Частным случаем пренатального скрининга является скрининг по выявлению групп риска развития врожденных пороков у плода. Скрининг не позволяет выявить всех женщин, у которых может быть та или иная проблема, но дает возможность выделить относительно небольшую группу пациенток, внутри которой будет сосредоточена бо́льшая часть лиц с данным видом патологии.

Некоторые виды врожденных пороков у плода встречаются довольно часто, например, синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом или трисомия 21) – в одном случае на 600 – 800 новорожденных. Это заболевание, так же как и некоторые другие врожденные заболевания, возникает в момент зачатия или на самых ранних стадиях развития зародыша и с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (биопсии ворсин хориона и амниоцентеза) может быть диагностировано на достаточно ранних сроках беременности. Однако такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200. Поэтому эти исследования следует назначать только женщинам высоких групп риска. К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки с рождением детей с пороками развития в прошлом. Однако дети с синдром Дауна могут родиться и у совсем молодых женщин. Методы скрининга – совершенно безопасные исследования, проводимые в определенные сроки беременности, – позволяют с очень большой степенью вероятности выявить группы женщин с риском синдрома Дауна, которым может быть показано проведение биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. Женщины, не попавшие в группы риска, не нуждаются в проведении дополнительных инвазивных исследований. Обнаружение повышенного риска развития пороков развития плода с помощью методов скрининга не является диагнозом. Диагноз может быть поставлен или отвергнут с помощью дополнительных тестов.

В настоящее время рекомендуется проведение скрининга на следующие виды врожденных пороков у плода:

• Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом)
• Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре)
• Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия)
• Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау)
• Триплоидия материнского происхождения
• Синдром Шерешевского-Тернера без водянки
• Синдрома Смита-Лемли-Опитца
• Синдром Корнели де Ланге

По видам исследований выделяют:

• Биохимический скрининг: анализ крови на различные показатели
• Ультразвуковой скрининг: выявление признаков аномалий развития с помощью УЗИ.
• Комбинированный скрининг: сочетание биохимического и ультразвукового скринингов.

Общей тенденцией в развиитии пренатального скрининга является желание получать достоверную информацию о риске развития тех или иных нарушений на как можно ранних сроках беременности. Оказалось, что комбинированный скрининг в конце первого триместра беременности (сроки 10–13 недель) позволяет приблизиться к эффективности классического биохимического скрининга второго триместра беременности.

Ультразвуковой скрининг, используемый для математической обработки рисков аномалий плода, проводится только 1 раз: в конце первого триместра беременности.

Что касается биохимического скрининга, то набор показателей будет различным в разные сроки беременности. В сроки беременности 10-13 недель проверяются следующие показатели:

• свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ)
• PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A

Расчет риска измерения аномалий плода, проведенный на основании измерения этих показателей, называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности.

С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (T21) и синдрома Эдвардса (T18), трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау), триплоидии материнского происхождения, синдрома Шерешевского-Тернера без водянки. Риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является α-фетопротеин, который начинают определять только со второго триместра беременности.

Специальные компьютерные программы позволяют рассчитать комбинированный риск аномалий развития плода с учетом биохимических показателей, определяемых в двойном тесте первого триместра и результатов УЗИ, сделанного в сроки 10-13 недель беременности. Такой тест называется комбинированным с ТВП двойным тестом первого триместра беременности или тройным тестом первого триместра беременности. Результаты расчета рисков, полученные с помощью комбинированного двойного теста, гораздо точнее, чем расчеты риска только на основании биохимических показателей или только на основании УЗИ.

Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий пациентке может быть проведена биопсия ворсин хориона.

В сроки беременности 14 — 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель) определяются следующие биохимические показатели:

• Общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ
• α-фетопротеин (АФП)
• Свободный (неконъюгированный) эстриол
• Ингибин А

По этим показателям рассчитываются следующие риски:

• синдрома Дауна (трисомии 21)
• синдрома Эдвардса (трисомии 18)
• дефектов нервной трубки (незаращение спиномозгового канала (spina bifida) и анэнцефалия).
• Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау)
• Триплоидия материнского происхождения
• Синдром Шерешевского-Тернера без водянки
• Синдрома Смита-Лемли-Опитца
• Синдром Корнели де Ланге

Такой тест называется четверным тестом второго триместра беременности или четверным биохимическим скринингом во втором триместре беременности. Усеченным вариантом теста является так называемый тройной или двойной тесты второго триместра, включающий в себя 2 или показателя: ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ, АФП, свободный эстриол. Понятно, что точность двойного или двойного тестов II триместра ниже, чем точность четверного теста II триместра.

Еще одним вариантом биохимического пренатального скрининга является биохимический скрининг риска только дефектов нервной трубки во втором триместре беременности. При этом производится определение только одного биохимического маркера: α-фетопротеин

В 14 – 20 недель беременности. Оптимальным сроком является 16 – 18 недель беременности.

Основным вариантом биохимического скрининга второго триместра в ЦИР является так называемый четверной или квадрупл-тест, когда к определению трех вышеперечисленных показателей добавляется определение ингибина А.

В первом триместре беременности главным размером, используемым при расчете рисков является ширина шейной прозрачности (англ. «nuchal translucency» (NT) », франц. «clarté nuchale»). В русском медицинском обиходе данный термин часто переводится как «воротниковое пространство» (ТВП) или «шейная складка». Шейная прозрачность, воротниковое пространство и шейная складка – полные синонимы, с которыми можно встретиться в разных медицинских текстах и обозначающие одно и то же.

• Шейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности
• Термин «шейная прозрачность» используется независимо от того, имеются ли в ней перегородки или от того, ограничена ли она шейной областью или окружает плод целиком
• Частота хромосомных и иных аномалий связана прежде всего с шириной прозрачности, а не с тем, как она выглядит в целом
• В течение второго триместра прозрачность обычно рассасывается, но в некоторых случаях может превращаться либо в шейный отек, либо в кистозные гигромы в сочетании или без сочетания с генерализованным отеком.

Оптимальным сроком беременности для измерения ШП является срок от 11 недель до 13 недель 6 дней. Минимальный размер КТР – 45 мм, максимальный – 84 мм.

Имеются две причины для выбора срока в 11 недель в качестве самого раннего срока для измерения ШП:

1. Скрининг требует возможности выполнения биопсии ворсин хориона до того срока, когда это исследование может осложняться отсечением конечностей плода.
2. С другой стороны, многие грубые дефекты плода могут быть обнаружены только после 11 недель беременности.

• Постановка диагноза омфалоцеле возможна только после 12 недель.
• Диагностика анэнцефалии возможна только после 11 недель беременности, поскольку только с этого срока появляются ультразвуковые признаки окостенения черепа плода.
• Оценка четырехкамерности сердца и крупных сосудов возможна только после 10 недель беременности.
• Мочевой пузырь визуализируется у 50% здоровых плодов в 10 недель, у 80% – в 11 недель и у всех плодов – в 12 недель.

Для измерении ШП ультразвуковой аппарат должен иметь высокое разрешение с функцией видео-петли и калибраторами, которые могут измерять размер с точностью до десятых долей миллиметра. ШП можно измерить с помощью абдоминального датчика в 95% случаев, в случаях, когда это невозможно выполнить, следует использовать влагалищный датчик.

При измерении ШП в картинку должны попадать только голова и верхняя часть грудной клетки плода. Увеличение должно быть максимальным, так что небольшое смещение маркеров дает изменение в измерении не более чем на 0,1 мм. При увеличении картинки, до или после фиксации изображения, важно уменьшить гейн. Это позволяет избежать ошибки измерения, когда маркер попадает в размытую область и тем самым размер ШП будет недооценен.

Должен быть получен хороший саггитальный срез, такого же качества, как при измерении КТР. Измерение должно производиться в нейтральном положении головки плода: разгибание головки может увеличивать значение ТВП на 0,6 мм, сгибание головки – уменьшать показатель на 0,4 мм.

Важно не спутать кожу плода и амнион, поскольку в эти сроки беременности оба образования выглядят как тонкие мембраны. При сомнении следует дождаться момента, когда плод сделает движение и отойдет от амниона. Альтернативным способом является попросить беременную покашлять или легонько постучать по брюшной стенке беременной.

Замеряется наибольшее перпендикулярное расстояние между внутренними контурами шейной прозрачности (см. рисунок ниже). Замеры проводятся трижды, для расчета используется наибольшее значение размера. В 5-10% случаев обнаруживается обвитие пуповины вокруг шейки плода, что может значительно затруднить измерение. В таких случаях используется 2 измерения: выше и ниже места обвития пуповины, для расчета рисков используется среднее значение этих двух измерений.

Стандарты ультразвукового сканирования в конце первого триместра беременности разрабатываются базирующейся в Англии организацией Fetal Medicine Foundation (FMF). В группе компаний ЦИР УЗИ проводится по протоколу FMF.

В последнее время дополнительно к измерению ШП для диагностики синдрома Дауна в конце первого триместра беременности использутся следующие ультразвуковые признаки:

• Определение носовой кости. В конце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов.
• Оценка кровотока в аранциевом (венозном) протоке. Нарушения формы волны кровотока в аранциевом протоке обнаруживаются у 80% плодов с синдромом Дауна и только у 5% хромосомно нормальных плодов
• Уменьшение размеров верхнечелюстной кости
• Увеличение размеров мочевого пузыря (“мегацистит”)
• Умеренная тахикардия у плода

Форма кровотока в аранциевом протоке при допплерометрии. Вверху: норма; внизу: при трисомии 21.

Во время УЗИ в конце первого триместра оценка контура плода поставляет выявить также следующие аномалии плода:

• Экзенцефалия – анэнцефалия
• Кистозная гигрома (отечность на уровне шеи и спины плода), более чем в половине случаев обусловлена хромосомными аномалиями
• Омфалоцеле и гастросхизис. Диагноз омфалоцеле может быть поставлен только после 12 недель беременности, поскольку до этого срока физиологическая пупочная грыжа, довольно часто обнаруживаемая, не имеет клинического значения
• Единственная пупочная артерия (в большом проценте случаев сочетается с хромосомными аномалиями у плода)

Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение. Простое определение уровня показателей в крови недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск аномалий развития, или нет. Программное обеспечение должно быть сертифицировано для использования с целью пренатального скрининга. На первом этапе компьютерного обсчета цифры показателей, полученные при лабораторной диагностике, переводятся в так называемые MoM (multiple of median, кратное медианы), характеризующие степень отклонения того или иного показателя от медианы. На следующем этапе расчета производится поправка MoM на различные факторы (масса тела женщины, расовая принадлежность, наличие некоторых заболеваний, курение, многоплодная беременность и т. д.). В результате получаются так называемые скорректированные MoM. На третьем этапе расчета скорректированные MoM используются для расчета рисков. Программное обеспечение специальным образом настраивается под используемые в лаборатории методы определения показателей и реактивы. Недопустимо рассчитывать риски с использованием анализов, сделанных в другой лаборатории. Наиболее точным расчет рисков аномалий плода бывает при использовании данных ультразвукового исследования, выполненного в 10-13 недель беременности.

MoM – английская аббревиатура термина “multiple of median”, что в переводе означает “кратное медианы”. Это коэффициент, показывающий степень отклонения значения того или иного показателя пренатального скрининга от среднего значения для срока беременности (медианы). MoM расчитывается по следующей формуле:

MoM = [Значение показателя в сыворотке крови пациентки] / [Значение медианы показателя для срока беременности]

Поскольку значение показателя и медиана имеют одни и те же единицы измерения, значение MoM не имеет единиц измерения. Если значение MoM у пациентки близко к единице, то значение показателя близко к среднему в популяции, если выше единицы – выше среднего в популяции, если ниже единицы – ниже среднего в популяции. При врожденных пороках плода могут быть статистически значимые отклонения MoM маркеров. Однако в чистом виде MoM почти никогда не используются в расчете рисков аномалий плода. Дело в том, что при наличии целого ряда факторов, средние значения MoM отклоняются от средних в популяции. К таким факторам относятся масса тела пациентки, курение, расовая принадлежность, наступление беременности в результате ЭКО и др. Поэтому после получения значений MoM программа расчета рисков делает поправку на все эти факторы, в результате чего получается так называемое “скорригированное значение MoM”, которое и используется в формулах расчета рисков. Поэтому в бланках заключения по результатам анализа рядом с абсолютными значениями показателей указываются скорригированные значения MoM для каждого показателя.

При различных аномалиях плода значения MoM сочетанно отклонены от нормы. Такие сочетания отклонений MoM называются профилями MoM при той или иной патологии. В таблицах ниже приведены типичные профили MoM при разных сроках беременности.

Типичные профили MoM — Первый триместр

Типичные профили MoM — Второй триместр

В настоящее время пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Приказ Минздрава РФ от 2000 г. обязывает женские консультации проводить биохимический пренатальный скрининг всем беременным пациенткам во втором триместре беременности по двум показателям (АФП и ХГЧ).

Приказ № 457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»:

«В 16-20 недель производить забор крови у всех беременных для проведения исследований не менее двух сывороточных маркеров(АФП,ХГЧ)»

Важность проводить мониторинг врожденных заболеваний на постоянной основе в г.Москве рассматривается также в постановлении правительства Москвы об учреждении городской программы «Здоровье детей» на 2003-2005 годы.

Постановление Правительства Москвы от 23 июля 2002 г. № 572-ПП

«Целесообразно начать в Москве проведение генетического мониторинга врожденных пороков развития новорожденных, пренатального скрининга на болезнь Дауна и дефектов невральной трубки»

С другой стороны, пренатальный скрининг должен быть сугубо добровольным делом. В большинстве западных стран обязанностью врача является информирование пациентки о возможности проведения таких исследований и о целях, возможностях и ограничениях пренатального скрининга. Сама пациентка решает, делать ей анализы, или нет. Такой же точки зрения придерживается и группа компаний ЦИР. Главной проблемой является то, что никакого лечения обнаруженных аномалий не существует. В случае подтверждения наличия аномалий супружеская пара становится перед выбором: прервать беременность или сохранить ее. Это нелегкий выбор.

Это состояние, обусловленное наличием в кариотипе лишней 18-й хромосомы (трисомия 18). Синдром характеризуется грубыми физическими аномалиями и умственной отсталостью. Это летальное состояние: 50% больных детей умирают в первые 2 месяца жизни, 95% – в течение первого года жизни. Девочки поражаются в 3-4 раза чаще, чем мальчики. Частота в популяции колеблется от 1 случая на 6000 родов до 1 случая на 10000 родов (примерно в 10 раз реже, чем синдром Дауна).

Молекулы ряда гормонов гипофиза и плаценты (тиреотропного гормона (ТТГ), фолликул-стимулирующего гормона (ФСГ), лютеинизирующего гормона (ЛГ) и хорионического гормона человека (ХГЧ)) имеют сходную структуру и состоят из α и β-субъединиц. Альфа-субъединицы этих гормонов очень сходны и основные различия между гормонами заключаются в строении β-субъединиц. ЛГ и ХГЧ являются очень сходными не только по строению α-субъединиц, но и по строению β-субъединиц. Вот почему они являются гормонами с одинаковым действием. Во время беременности выработка ЛГ гипофизом падает практически до нуля, а концентрации ХГЧ очень высоки. Плацента вырабатывает очень большие количества ХГЧ, и хотя в основном этот гормон поступает в кровь в собранном виде (димерная молекула, состоящая из обеих субъединиц), в небольшом количестве в кровь поступает также свободная (не связанная с α-субъединицей) β-субъединица ХГЧ. Концентрация ее в крови во много раз меньше, чем концентрация общего ХГЧ, но этот показатель гораздо надежнее может указывать на риск проблем у внутриутробного плода на ранних сроках беременности. Определение свободной β-субъединицы ХГЧ в крови имеет значение также для диагностики трофобластической болезни (пузырного заноса и хорионэпителиомы), некоторых опухолей яичка у мужчин, мониторинге успеха процедур экстракорпорального оплодотворения.

Какой показатель: общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ – предпочтительнее использовать в тройном тесте второго триместра?

Использование определения свободной β-субъединицы ХГЧ по сравнению с определением общего ХГЧ дает более точный расчет риска синдрома Дауна, однако в классических статистических расчетах риска синдрома Эдвардса в популяции использовалось определение уровня общего ХГЧ в крови матери. Для β-субъединицы ХГЧ таких расчетов не проводилось. Поэтому нужно делать выбор между более точным вычислением риска синдрома Дауна (в случае β-субъединицы) и возможностью вычисления риска синдрома Эдвардса (в случае общего ХГЧ). Напомним, что в первом триместре для вычисления риска синдрома Эдвардса используется толко свободная β-субъединицы ХГЧ, но не общий ХГЧ. Синдром Эдвардса характеризуется низкими цифрами всех 3-х показателей тройного теста, поэтому в подобных случаях можно сделать оба варианта тройного теста (с общим ХГЧ и со свободной β-субъединицей).

Ассоциированный с беременностью плазменный протеин A (pregnancy-associated plasma protein-A, PAPP-A) впервые был описан в 1974 г. в виде высокомолекулярной белковой фракции в сыворотке крови женщин на поздних сроках беременности. Оказалось, что это большой цинк-содержащий металогликопротеин с молекулярной массой около 800 кДа. Во время беременности PAPP-A вырабатывается синцитиотрофобластом (тканью, являющейся наружным слоем плаценты) и экстраворсинным цитотрофобластом (островками клеток плода в толще слизистой оболочки матки) и поступает в кровоток матери

Биологическое значение этого белка не до конца изучено. Было показано, что он связывает гепарин и является ингибитором эластазы гранулоцитов (фермента, индуцируемого при воспалении), поэтому предполагается, что PAPP-A модулирует иммунный ответ материнского организма и является одним из факторов, который обеспечивает развитие и выживание плаценты. Кроме того, было установлено, что он является протеазой, расщепляющей протеин 4, связывающий инсулиноподобный фактор роста. Существуют серьезные основания полагать, что PAPP-A является одним из факторов паракринной регуляции не только в плаценте, но и в некоторых других тканях, в частности в атеросклеротических бляшках. Предлагается использовать данный маркер как один из факторов риска ишемической болезни сердца.

Концентрации PAPP-A в крови матери постоянно увеличиваются с увеличением срока беременности. Наибольший рост этого показателя отмечается в конце беременности.

В течение последних 15 лет PAPP-A изучался в качестве одного из трех маркеров риска трисомии 21 (синдром Дауна) (вместе со свободной β-субъединицей ХГЧ и толщиной воротникового пространства). Оказалось, что уровень этого маркера в конце первого триместра беременности (8-14 недель) значительно снижен при наличии у плода трисомии 21 или трисомии 18 (синдром Эдвардса). Уникальностью этого показателя является то, что значимость его как маркера синдрома Дауна исчезает после 14 недель беременности. Во втором триместре уровни его в материнской крови при наличии у плода трисомии 21 не отличаются от таковых у беременных со здоровым плодом. Если рассматривать PAPP-A в качестве изолированного маркера риска синдрома Дауна в первом триместре беременности, наиболее значимым было бы его определение в сроки 8–9 недель. Однако свободная β-субъединица ХГЧ является стабильным маркером риска синдрома Дауна в сроки 10–18 недель, т. е. позже PAPP-A. Поэтому оптимальным сроком сдачи крови для двойного теста первого триместра беременности – 10–12 недель.

Комбинация измерения уровня PAPP-A с определением концентрации свободной β-субъединицы ХГЧ в крови и определением ТВП с помощью УЗИ в конце первого триместра беременности позволяет выявить до 90% женщин с риском развития синдрома Дауна в старшей возрастной группе (после 35 лет). Вероятность ложноположительных результатов при этом составляет около 5%.

Кроме пренатального скрининга риска синдрома Дауна и синдрома Эдвардса, в акушерстве определение PAPP-A используется также при следующих видах патологии:

• Угроза выкидыша и остановки развития беременности на малых сроках
• Синдром Корнелии де Ланж.

Диагностика риска остановки развития плода на малых сроках беременности явилось исторически первым клиническим приложением определения PAPP-A в сыворотке крови, предложенным в начале 1980-х годов. Было показано, что женщины с низкими уровнями PAPP-A на ранних сроках беременности попадают в группы риска последующей остановки развития беременности и тяжелых форм позднего токсикоза. Поэтому рекомендуется определение этого показателя в сроки 7–8 недель женщинам с тяжелыми осложнениями беременности в анамнезе.

Синдром Корнелии де Ланж – это редкая форма врожденных пороков развития плода, обнаруживаемая в 1 случае на 40 000 родов. Синдром характеризуется отставанием умственного и физического развития, пороками сердца и конечностей и характерными особенностями черт лица. Было показано, что при данном состоянии уровни PAPP-A в крови в сроки 20–35 недель значимо ниже нормы. Исследование группы Эйткена в 1999 г. показало, что данный маркер может использоваться для скрининга на синдром Корнелии де Ланж и во втором триместре беременности, поскольку уровни показателя у таких беременных в среднем были в 5 раз ниже нормы.

Реактивы, используемые для определения PAPP-A и свободной β-субъединицы ХГЧ, на порядок дороже реактивов, используемых для большинства гормональных показателей, что делает данный тест более дорогим исследованием по сравнению с определением большинства гормонов репродуктивной системы.

Это гликопротеин плода, вырабатываемый вначале в желточном мешке, а потом в печени и желудочно-кишечном тракте плода. Это транспортный белок в крови плода, связывающий целый ряд различных факторов (билирубин, жирные кислоты, стероидные гормоны). Это двойной регулятор роста внутриутробного плода. У взрослого человека никаких известных функций АФП не выполняет, хотя может повышаться в крови при заболеваниях печени (цирроз, гепатит) и при некоторых опухолях (гепатоклеточная карцинома и герминативная карцинома). В крови матери уровень АФП постепенно повышается с увеличением срока беременности и достигает максимума к 30 неделям. Уровень АФП в крови матери повышается при дефектах нервной трубки у плода и при многоплодной беременности, понижается – при синдроме Дауна и при синдроме Эдвардса.

Эстриол синтезируется в плаценте из 16α-гидрокси-дегидроэпиантростерон-сульфата, поступающего со стороны плода. Главный источник предшественников эстриола – надпочечники плода. Эстриол является главным эстрогенным гормоном беременности и обеспечивает рост матки и подготовку молочных желез к лактации.

90% эстриола после 20 недель беременности образуются из ДЭА-С плода. Большой выход ДЭА-С из надпочечника плода связан с низкой активностью 3β-гидроксистероид-дегидрогеназы у плода. Протективным механизмом, защищающим плод от избытка андрогенной активности, является быстрая конъюгация стероидов с сульфатом. В сутки плод вырабатывает более 200 мг ДЭА-С в день, в 10 раз больше матери. В печени матери эстриол быстро подвергается конъюгации с кислотами, в основном с гиалуроновой кислотой, и таким образом инактивируется. Наиболее точным методом определения активности надпочечников плода является определение уровня свободного (неконъюгированного) эстриола.

Уровень свободного эстриола постепенно повышается по мере развития беременности и в третьем триместре беременности может использоваться для диагностики благополучия плода. При ухудшении состояния плода в третьем триместре беременности может наблюдаться резкое падение уровня свободного эстриола. Уровень свободного эстриола часто понижен при синдроме Дауна и при синдроме Эдвардса. Прием дексаметазона, преднизолона или метипреда при беременности подавляет функцию надпочечников плода, поэтому уровень свободного эстриола у таких пациенток часто снижается (снижение поступления эстриола со стороны плода). При приеме антибиотиков усиливается скорость конъюгации эстриола в печени матери и снижается обратное всасывание конъюгатов из кишечника, поэтому уровень эстриола тоже снижается, но уже за счет ускорения его инактивации в организме матери. Для точной интерпретации данных тройного теста очень важно, чтобы пациентка указала полный список лекарств, принимавшихся или принимаемых во время беременности с дозами и сроками приема.

1. Рассчитываем срок беременности, лучше после консультации с врачом или с помощью консультанта.

Скрининг I триместра имеет свои особенности. Он проводится в сроки 10 – 13 недель беременности и достаточно жестко ограничен по срокам. Если сдать кровь слишком рано или слишком поздно, если ошибиться в расчете сроков беременности на момент сдачи крови, точность расчета резко уменьшится. Сроки беременности в акушерстве обычно рассчитываются по первому дню последней менструации, хотя зачатие происходит в день овуляции, т. е. при 28-дневном цикле – через 2 недели после первого дня менструации. Поэтому сроки 10 – 13 недель по дню менструации соответствуют 8 – 11 неделям по зачатию.

Для вычисления срока беременности мы рекомендуем воспользоваться акушерским календарем, размещенном на нашем сайте. Сложности в расчете сроков беременности могут быть при нерегулярном менструальном цикле, при беременности, наступившей вскоре после родов, при цикле, более чем на неделю отклоняющегося от 28 дней. Поэтому лучше всего довериться профессионалам, и для расчета сроков беременности, проведения УЗИ и сдачи крови обратиться к врачу.

2. Делаем УЗИ.

Следующим этапом должно быть проведение УЗИ в сроки 10 – 13 недель беременности. Данные этого исследования будут использованы программой расчета рисков как в первом, так и во втором триместре. Начинать обследование нужно именно с УЗИ, поскольку в процессе исследования могут выявиться проблемы с развитием беременности (например, остановка или отставание в развитии), многоплодная беременность, будут достаточно точно рассчитаны сроки зачатия. Врач, проводящий УЗИ, поможет пациентке расчитать сроки сдачи крови для биохимического скрининга. Если УЗИ окажется сделанным слишком рано по срокам беременности, то, возможно, врач рекомендует повторить исследование спустя какое-то время.

Для расчета рисков будут использоваться следующие данные из заключения УЗИ: дата УЗИ, копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП) (английские сокращения соответственно CRL и NT), а также визуализация носовых костей.

3. Сдаем кровь.

Имея результаты УЗИ и зная точный срок беременности можно приходить для сдачи крови. Взятие крови для анализа на пренатальный скрининг в группе компаний ЦИР проводится ежедневно, включая выходные дни. В будние дни взятие крови проводится с 7:45 до 21:00, в выходные и праздничные дни: с 8:45 до 17:00. Взятие крови проводится через 3-4 часа после последнего приема пищи.

В сроки беременности 14 — 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель) определяются следующие биохимические показатели:

• Общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ
• α-фетопротеин (АФП)
• Свободный (неконъюгированный) эстриол
• Ингибин А

4. Получаем результат.

Теперь нужно получить результаты анализа. Сроки готовности результатов анализа пренатального скрининга в группе компаний ЦИР составляют один рабочий день (кроме четверного теста). Это означает, что анализы, сданные с понедельника по пятницу будут готовы в тот же день, а сданные с субботы по воскресенье – в понедельник.

Заключения по результатам исследования выдаются пациентке на русском языке.

Тиблица. Объяснения терминов и сокращений

Дополнительная информация.

Информация для пациентов: обратите внимание, что если Вы планируете пройти пренатальный скрининг в группе компаний ЦИР, то данные УЗИ, сделанного в других учреждениях, будут приниматься в расчет только в случае наличия специального договора группы компаний ЦИР с этими учреждениями.

Уважаемые коллеги! В соответствии с Приказом Минздрава № 457 и Постановлением Правительства Москвы № 572 группа компаний ЦИР оказывает услуги другим лечебным учреждениям по проведению пренатального скрининга на риск хромосомных аномалий. Вы можете пригласить наших сотрудников приехать к вам с лекцией по данной программе. Для направления пациентки на скрининг лечащий врач должен заполнить специальное направление. Пациентка может приехать для сдачи крови самостоятельно, но возможно и взятие крови в других учреждениях с последующей доставкой в нашу лабораторию, в том числе и нашим курьером. Если вы хотите получать результаты двойных, тройных и четверных тестов первого и второго триместров беременности, комбинированных с данными УЗИ, пациентка должна приехать к нам для УЗИ, либо мы должны подписать с вашим учреждением специальный договор и включить в программу ваших специалистов УЗИ, но только после выезда нашего эксперта по функциональной диагностике в ваше учреждение и ознакомления с качеством аппаратуры и квалификацией специалистов.

источник

Пренатальные скрининги вызывают множество противоречивых мнений и отзывов. Кто-то убежден в их необходимости, другие уверены в их полной нецелесообразности. Что же это за исследования, и действительно ли все беременные женщины должны их проходить? Мы решили разобраться в этом вопросе.

Пренатальный скрининг — это комплекс исследований, главная цель которых — выявить группу риска беременных женщин с возможными пороками развития ребенка (такими как: синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки (анэнцефалия), синдром Корнелии де Ланге, синдром Смита Лемли Опитца, триплоидия, синдром Патау).

Несмотря на то, что скриниги включают в себя два достаточно проверенных метода диагностики — биохимический анализ крови и УЗИ, их надежность и безопасность все еще вызывают множество споров.

Существует довольно распространенное мнение, что УЗИ негативно влияет на нервную систему ребенка, раздражает его — малыши во время обследования часто стараются спрятаться от аппарата, прикрывают голову ручками. Поэтому дети, мамы которых регулярно делали УЗИ в течение беременности, более беспокойны по сравнению с малышами, мамы которых отказались от ультразвуковой диагностики. Так ли это на самом деле?

По мнению врачей, УЗИ не может причинить малышу совершенно никакого вреда — современное оборудование абсолютно безопасно. Поэтому официальная медицина настаивает на том, чтобы УЗИ проходили абсолютно все беременные женщины. Ведь своевременно проведенная диагностика позволяет, во-первых, видеть полную картину течения беременности, а во-вторых, в случае необходимости, корректировать те или иные проблемы.

Ультразвуковое исследование проводится минимум трижды за беременность (в первом триместре на 11-13 неделе, во втором — на 18-21 и в третьем — на 30-32 неделе), но при необходимости доктор может рекомендовать проходить его чаще.

Особенно важными считаются данные, полученные на УЗИ первого пренатального скрининга (на 11-13 неделе беременности). На этом сроке во время исследования:

• определяется количество эмбрионов в матке, их жизнеспособность;
• ставится более точный срок беременности;
• исключаются грубые пороки развития;
• определяется толщина воротникового пространства — ТВП (т.е. измеряется количество подкожной жидкости на задней поверхности шеи ребенка — в норме ТВП не должна превышать 2,7 мм);
• исследуется наличие или отсутствие носовой кости.

Так, например, у детей с синдромом Дауна содержание жидкости сильно превышает норму, а носовая кость часто не визуализируется.

Многие мамы уверены, что невозможно по одному анализу сделать хоть сколько-нибудь достоверные выводы — слишком много факторов может повлиять на результат. И отчасти они действительно правы. Однако нужно повнимательнее изучить процесс проведения анализа, чтобы понять, на основании чего доктор делает заключение.

Биохимический анализ проводится для того, чтобы определить уровень содержания в крови специфических плацентарных белков. Во время первого скрининга делается «двойной тест» (то есть определяется уровень двух белков):

• РАРРА (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А);
• свободной бета-субъединицы ХГЧ (хорионического гонадотропина человека).

Изменение уровня этих белков свидетельствует о риске различных хромосомных и некоторых нехромосомных нарушений. Однако выявление повышенного риска еще не является свидетельством того, что с малышом что-то не так. Такие показатели лишь являются поводом для более внимательного наблюдения за течением беременности и развитием ребенка. Как правило, если в результате скрининга первого триместра повышен риск по каким-либо показателям, будущей маме предлагают дождаться второго скрининга. В случае серьезных отклонений от показателей нормы женщину направляют на консультацию к генетику.

Проведение второго скрининга приходится на 18-21 неделю беременности. Это исследование включает в себя «тройной» или «четверной тест». Происходит все так же, как и в первом триместре — женщина снова сдает анализ крови. Только в этом случае результаты анализа используются для определения не двух, а трех (или, соответственно, четырех) показателей:

• свободной бета-субъединицы ХГЧ;
• альфа-фетопротеина;
• свободного эстриола;
• в случае четверного теста — еще и ингибина А.

Как и в первом скрининге, интерпретация результатов основывается на отклонении показателей от среднестатистической нормы по тем или иным критериям. Все расчеты осуществляются при помощи специальной компьютерной программы, после чего тщательно анализируются врачом. Кроме того, при анализе результатов учитывается множество индивидуальных параметров (расовая принадлежность, наличие хронических заболеваний, количество плодов, масса тела, вредные привычки и т.д.), так как эти факторы могут влиять на значение исследуемых показателей.

Для того чтобы получить максимально достоверные результаты, обязательно соотносятся данные исследований первого и второго триместра в комплексе.

Если в результате исследований I и II триместра выявляются какие-то отклонения в развитии плода, женщине могут предложить пройти повторный скрининг или сразу направят на консультацию к генетику. При необходимости он может назначить дополнительные анализы для постановки более точного диагноза (например, исследование околоплодных вод, биопсию ворсин хориона). Однако в связи с тем, что эти исследования не совсем безопасны и могут стать причиной различных осложнений течения беременности (риск выкидыша, развитие группового или резус-конфликта, инфицирование плода и др.) их назначают только в случае высокого риска патологии. Тем не менее подобные осложнения встречаются не так часто — в 12% случаев. И, разумеется, все исследования совершаются только с согласия будущей мамы.

Таким образом, первые два аргумента «против», с точки зрения научной медицины, не являются убедительными, и скорее их стоит переформулировать так: пренатальные скрининги безопасны для будущей мамы и ее малыша, а все выводы делаются врачом с учетом целого комплекса индивидуальных факторов.

Некоторые мамы не видят смысла проходить скрининги — все родственники здоровы, какие могут быть проблемы? Действительно, есть отдельные группы женщин, которым в первую очередь рекомендуется пройти исследование на выявление возможных патологий в развитии ребенка. Это женщины старше лет (так как после этого возраста риск развития отклонений у ребенка увеличивается в несколько раз) и будущие мамы с некоторыми заболеваниями (например, сахарный диабет). Конечно, группу риска составляют и те мамы, в семьях которых уже есть дети или родственники с генетическими заболеваниями. Однако большинство врачей (причем, не только в России, но и во многих странах Европы и Америке) придерживается мнения, что пренатальные скрининги необходимо проходить всем женщинам, особенно, если беременность первая.

Это, пожалуй, один из самых сильных аргументов «против» прохождения скринингов. Будущих мам очень пугает вероятность услышать что-то плохое о развитии малыша. Кроме того, беспокоят и врачебные ошибки — иногда скрининги дают ложноположительный или ложноотрицательный результат. Известны случаи, когда маме говорили, что у ребенка подозревают синдром Дауна, а впоследствии рождался здоровый малыш. Конечно, что и говорить, такие известия сильно сказываются на эмоциональном состоянии мамы. После вынесения предварительного заключения женщина остаток беременности проводит в постоянных переживаниях, а ведь это тоже совсем неполезно для здоровья малыша.

Однако не стоит забывать, что результаты пренатальных скринингов ни в коей мере не служат основанием для постановки диагноза. Они лишь определяют вероятные риски. Поэтому, даже положительный результат скрининга не будет «приговором» ребенку. Это лишь повод получить профессиональную консультацию врача-генетика.

«Против» № 5: выявленные потенциально возможные отклонения в развитии ребенка невозможно скорректировать

Это действительно так — не существует способа вылечить или скорректировать хромосомные нарушения. Поэтому впечатлительные и ранимые мамы, а также женщины, которые настроены при любых обстоятельствах сохранить имеющуюся беременность, могут получить в результате пройденных скринингов только лишний повод для переживаний. Может быть, действительно, лучшим выходом в такой ситуации будет отказ от исследований, чтобы мама могла спокойно ждать рождения малыша.

Любое, даже незначительное повышение температуры тела, простуда (ОРЗ, ОРВИ), любые другие вирусные и инфекционные заболевания и даже стресс являются однозначным противопоказанием для проведения скринингов. Ведь каждый из этих факторов может исказить данные анализов. Именно поэтому, прежде чем отправиться сдавать кровь, будущая мама должна обязательно пройти осмотр у гинеколога — доктор оценит ее общее состояние.

На сегодняшний день пренатальные скрининги не являются строго обязательными, однако большинство врачей уверены в необходимости данных исследований. Право принятия решения остается за беременной, так что, взвесив все «за» и «против», каждая женщина сделает выбор — кому-то важно контролировать ситуацию и получать всю возможную информацию как можно раньше, а кому-то гораздо спокойнее обходиться лишь обязательным минимумом обследований, просто радоваться беременности и верить в лучшее.

источник

Алла Шакина и Аня
Анализы показывали, что у Аллы будет совершенно здоровый ребенок. Аня родилась с синдромом Дауна. Именно это незнание и невозможность подготовиться Алла воспринимает наиболее болезненно

Мой ребенок может родиться с синдромом Дауна. Так и было написано на бумажке: «Результат скрининга на синдром Дауна — ВЫСОКИЙ РИСК».

Этот ВЫСОКИЙ РИСК — именно так, большими буквами отпечатанный — сводил на нет все мое благополучие. Дружная семья, собака, квартира в центре Москвы, машина, купленная с расчетом на второго ребенка, да и сам непосредственно ребенок — все это разваливалось на глазах, придавленное ВЫСОКИМ РИСКОМ, обнаруженным в результате простейше­го анализа — биохимического скрининга по выявлению внутренних пороков развития, который в наше время делает каждая будущая мать. Каждая пятая попадает в группу риска.

Биохимический скрининг — единственная неинвазивная (безопасная для жизни ребенка) возможность на ранней стадии заподозрить внутренние пороки развития плода. Такие как дефекты нервной трубки, синдром Эдвардса и самый частый и известный порок — синдром Дауна.

При попадании в группу риска у беременной есть три варианта.

Делать дальнейшие — инвазивные (вторгающиеся в связку «мать—плод») исследования. Для этого живот прокалывают тонюсенькой иглой и берут частицы пуповинной крови, плаценты и околоплодных вод.

Не обращать на результаты теста ­никакого внимания и рожать, как бы то ни было.

Инвазивных анализов беременные боятся: риск выкидыша, кровотечений и преждевременных родов при них — 1%. Не каждая согласится. Но мамочки, как их называют в женских консультациях, хотят знать всю правду. Даже самую страшную.

Каждый день в лабораторию пренатальной диагностики при Медико-генетическом научном центре приходят женщины, попавшие в группу риска, для дальнейших анализов. Примерно раз в неделю в лаборатории после инвазивных исследований у плода обнаруживают синдром Дауна. Лабораторией руководит доктор биологических наук, профессор Татьяна Золотухина: «Тридцать лет назад мы делали акцент на исследованиях женщин стар­шего, опасного репродуктивного возраста. Но, проведя десять лет в таком режиме, мы не получили никакого результата. Детей с синдромом Дауна рождалось столько же. А дело в том, что основную массу детей с синдромом Дауна рожают молодые женщины. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна у них ниже, но численно их куда больше. Встал вопрос: «Каким же образом можно заподозрить синдром Дауна у женщин, которые не относятся к группе риска по возрасту?»

В 1984 году британскими учеными Николасом Дж.Уолдом и Говардом Каккелом был предложен искомый неинвазивный, совершенно безопасный биохимический тест по нескольким маркерам крови. У женщин, а также у медиков и генетиков появилась возможность «цеплять» синдром Дауна на той ранней стадии, когда еще можно принять решение — оставлять плод или избавляться от него без явного ущерба для здоровья беременной (согласно нашему законодательству, женщина может прервать беременность по собственному желанию только до двенадцати недель. Прерывание же на поздних сроках — до 22-й недели — возможно только по медицинским показаниям, угрожающим жизни матери или плода; диагностированный синдром Дауна у плода — одно из них). Единственное но: стандартная беременная не знает, что биохимиче­ский скрининг на выявление пороков ­развития — метод вероятностный. Это ни в коем случае не диагноз, скрининг лишь помогает составить группу риска. Точность его — 60%.

В США скрининг добровольный, рекомендован женщинам старшего репродуктивного возраста или с патологиями в семейном анамнезе. И любой врач-гинеколог объясняет беременной, что скрининг — метод вероятностный и точных гарантий не дает. Делается это для того, чтобы как-то минимизировать стресс, которому так или иначе подвергается любая беременная, попавшая в группу риска.

Чтобы как-то увеличить точность, в ла­боратории Золотухиной впервые в мире предложили одновременно с биохимическим скринингом на тех же сроках проводить УЗИ: известно, например, что у де­тей с синдромом Дауна часто увеличена шейная складка и уменьшена носовая кость. Точность теста увеличивается до 85%. В 15% попадают те здоровые дети, у которых увеличена шейная складка и уменьшена носовая кость. И наоборот.

Несложную процедуру скрининга я, как положено, проходила на одиннадцатой неделе; врач женской консультации №6 на Маросейке Светлана Шамаева выдала мне направление, а потом позвонила и сказала: «Все нормально».

На следующий день мне позвонила мама и сказала, что результаты от нормы далеки. И врач не хотела говорить мне об этом прямо, чтобы не расстраивать. И надо срочно идти в женскую консультацию, чтобы получить направление к генетику. А я еще помню, что раньше врачи так себя вели только в самых ужасных случаях: пациенту говорили, что он здоров, а родственникам — что у него рак в последней стадии.

Наталья Самарина и Даша
О том, что она попала в группу риска, Наталье сказали уже на 20-й неделе беременности; от дальнейших тестов и аборта она отказалась и родила девочку Дашу с синдромом Дауна. Наталья считает, что от теста — один только вред

Коридор возле кабинета генетика в Центре планирования семьи и репродукции ежедневно с утра до вечера заполнен женщинами, нервно сжимающими в руках клочок бумаги. Такой же, как у меня. С таким же ВЫСОКИМ РИСКОМ.

«Послушай, — сказал мне муж, — ты по­смотри, сколько здесь сидят женщин. Все в группе риска. Ждут генетика. Неужели ты думаешь, что у всех у них родятся дети с синдромом Дауна?»

Мой муж — голландец. Они умеют хранить выдержку в любых, пусть и самых патовых ситуациях. На шестнадцатой неделе мне сделали один из инвазивных тестов — амниоцентез. Велели ждать ответа. Ну а потом старшая дочь бегала по квартире и кричала: «У мамы ребенок нормальный!» Так оно и получилось. Так часто получается: всего семь женщин из ста, попавших в группу риска, носят плод с пороками развития. Девяносто три волнуются зря. Но очень сильно.

Золотухина честно говорит, что синдром Дауна настолько коварен, что мы не мо­жем с уверенностью дать какие-то гарантии. Результаты биохимического скрининга в комбинации с возрастом ­жен­щины и результатами УЗИ вносятся в программу «Прогноз», разработанную в лаборатории Золотухиной, и на выходе женщина имеет цифры. На точность анализа влияют проблемы по гинекологической части или и вовсе диабет и нарушения работы печени. Неправильно ­рас­считанный срок беременности, неточно указанный вес беременной, ее возраст — тоже могут привести к ложноположительным и ложноотрицательным результатам. Более четкой альтернативы этому методу нет — правда, в государстве Израиль система дородовой диагностики ­строит­ся по несколько отличному принципу: здесь почти все женщины старшего репро­дуктивного возраста делают инвазивные исследования, а именно забор околоплодных вод — амниоцентез. Как и биохимический тест в Москве, амниоцентез в Израиле — бесплатная процедура. Поскольку амниоцентез проводится в большом количестве израильских клиник и методика его отработана, риск самопроизвольного выкидыша снизился с одного процента до 0,5%.

Вероятно, когда-нибудь все будет гораздо проще. Генетиками, по словам Руфи Шомрат, профессора института генетики при медицинском центре «Ихилов» в Тель-Авиве было совершено открытие: оказывается, во время беременности в периферическую кровь матери попадают клетки плода. Значит, в крови матери можно обнаружить его, плода, ДНК и РНК. Если найти способ извлекать эти клетки из крови матери, появится возможность прийти к новому диагностическому подходу. И это уже будет стопроцентный диагноз.

Кровь на биохимический скрининг по вы­явлению у плода внутренних пороков развития в последние три года берут в любой женской консультации; действуют согласно приказу департамента здравоохранения номер 144: «О совершенствовании организации пренатальной диагностики врожденной и наследственной патологии», подписанному руководителем департамента Андреем Сельцовским 4 апреля 2005 года. С этого момента ­скрининг в комбинации с УЗИ стал ­обя­зателен, насколько вообще обязательны походы в женскую консультацию. (Мож­но, безусловно, ими пренебречь; но вряд ли вы сможете без постановки на учет в консультацию попасть в желанный ­роддом. Хотя формально вам не могут отказать в родовспоможении, даже если в обменной карте вместо результатов скринин­га у вас будет записан отказ). Ходишь в консультацию — значит, ­сда­вай кровь на биохимический скрининг. Звоню в 15-ю женскую консультацию: «Биохимический тест на пороки развития беременным у вас обязательный?» «Ну конечно!» То же самое говорят в консультациях №12 и №7.

Заведующая женской консультацией при 20-й поликлинике Людмила Конышкина объясняет: «Беременные у нас послушные. Им сказали делать — они и делают. Мы в консультации сами берем кровь, сами отвозим в лабораторию. На все берем — на сифилис, СПИД и заодно на скрининг. У всех без исклю­чения, независимо от возра­ста, согласно приказу номер 144. Если высокий риск — направляем на консультацию к генетику».

Многочисленные противники биохимического скрининга утверждают, что подобные анализы толкают женщин к так называемым евгеническим абортам. Статистически такие аборты нигде не фиксируются — просто потому, что, прерывая беременность на ранней стадии, женщина имеет право не указывать причину. Результаты же биохимиче­ского скрининга показанием к аборту не являются. Но вот письмо некоего Руслана, опубликованное на сайте швейцарской клиники Swissmed: «Моя жена сделала скрининг-тест на какую-то патологию на 12-й неделе беременности. ­Спустя неделю в 11 утра она получила результаты. Позвонив мне на работу, она поставила меня перед фактом, что ей срочно необходимо сделать чистку и сделала аборт. Правы ли врачи и могу ли я получить результаты теста, могут ли ­врачи без повторного анализа и в такой краткий срок направить ее на чистку? Как я могу выяснить правду?» И ответ: «Генетический скрининг выяв­ляет риск врожденной патологии плода. Если этот риск высокий, женщина может принять решение о прерывании беременности самостоятельно. Клиники информацию о здоровье пациента не выдают никому, кроме лично пациента».

Про «вероятностный метод» ни в ответе на письмо, ни в консультациях перед анализом не объясняют, если специаль­но не спросить. Потому что, как говорит ассистент кафедры акушерства и гинекологии при РАМН имени Сеченова Сергей Тимофеев: «Когда у тебя в очереди сидят человек тридцать, с каждой беременной рассусоливать не будешь».

Елизавета Ефимова и Нестор
Елизавета считает, что каждая женщина должна быть готова к тому, что ее ждет. Чтобы потом не обвинять ни себя, ни ребенка. Елизавета в свое время сделала все необходимые тесты и родила здорового сына Нестора

В 2007 году руководитель департамента здравоохранения Андрей Сельцовский официально заявил о сокращении числа новорожденных с синдромом Дауна в Мос­кве: если в 2002 году их родилось 134, то в 2006-м, спустя год после принятия приказа, всего 94. Тогда же было объявлено о сокращении абортов — если в 2000 году их было сделано 57 324, то год спустя — всего 28 502.

Анна Шакина родилась с синдромом Дауна в 2006 году. Наверное, статистика учитывает и ее. Сейчас Ане два года. Ее мать, 38-летняя Алла Шакина, ­педа­гог-воспитатель детского сада, делала все, как положено. Обследования проходи­ла в Центре акушерства, гинекологии и перинатологии. Все результаты у Аллы были идеальными.

«У меня даже не заподозрили ничего: отличные скрининги на двенадцатой неделе, идеальные результаты по УЗИ. Я думала сделать какие-то дополнительные исследования — 38 лет все-таки, опас­ный возраст, к тому же первый ­ребенок. Но врачи сказали, что особой нужды нет. Я ведь даже не попала в группу риска».

Это непопадание в группу риска Алла воспринимает наиболее тяжело. «Я просто не была хоть как-то готова к тому, что у меня родится ребенок с синдромом Дауна. Если бы я знала заранее, я бы ­приня­ла решение, делать аборт или не делать. А тут мне казалось, что это конец. Я не жи­ла с этим. Я после родов погибла сразу». За два дня до родов Алле сказали: «Ну все, мы ждем абсолютно здоровую девочку». Через два дня ей сделали кесарево сечение. Затем она лежала в палате и принимала поздравления. Ей сказали просто: родилась девочка. И все. Когда Алле объявили, что у девочки синдром Дауна, первая мысль ее была: «Немедленно отказаться». Что она и сделала. «Я сказала — отказываюсь. Она мне не нужна. Такая». Потом были беседы с психологом из фонда поддержки детей с синдромом Дауна Downside-Up, уговоры мужа Кирилла, согласного на любого ребенка. Аню забрали домой на девятнадцатый день жизни. «Кто ж виноват, что у меня какие-то клеточки не высеялись? — говорит теперь Алла. — Но если я во второй раз забеременею, то от скрининга наотрез откажусь. Я в него совершенно не верю. Результат не значит ничего. Я сейчас дочь люблю безгранично. Я даже и не знаю, как теперь жить без нее. Я себя гноблю, что позволяла жить без нее девятнадцать дней».

С ней согласна Наталья Самарина, 39-летняя медсестра: «В 61-й поликлинике мне дали пачку направлений на анализы, сказали: все обязательно сделать. Вот анализ на СПИД/сифилис, вот — общий анализ крови, а вот — биохимический тест, его сейчас все делают. Опять же, обещали, что в случае плохого результата мне обязательно позвонят». Звонка не последовало, и в следующий раз Наталья Самарина пришла в поликлинику уже на довольно солидном сроке, совершенно уверенная в том, что все у нее в полном порядке. «Пожилой врач прямо мне сказала: «Аборт делать не планируете?» А я на сроке 20 недель. Какой аборт? Мне сказали: высокий риск. Я не трепыхнулась. Отказалась от амниоцентеза из-за риска потерять ребенка», — вспоминает Наталья. Наталья Самарина родила девочку Дашу с синдромом Дауна: «Скрининг — бестолковый анализ. Он никому не нужен. Только нервы зря треплет. Он даже вреден, так как толкает к амниоцентезу, а для здоровья это риск гораздо больший, чем риск родить дауненка. Ученые всегда забывают, что рождается все-таки не синдром. Рождается ребенок. Как моя дочка Даша».

От амниоцентеза отказалась в свое время и врач-педиатр «Он-клиник» Марина Терехина, 28-летняя мать четверых детей: «С последним ребенком мне поставили высоченный риск синдрома Дауна. Я пошла на консультацию к генетику в Центр планирования семьи и ­репро­дукции, и мне предложили делать амниоцентез. Я сказала: «Слушайте, у амнио куча противопоказаний. Давайте бумагу, я напишу отказ». Два года назад у Терехиной родилась здоровая дочь Катя.

Мама Нестора Мхеидзе, редактор на те­левидении Елизавета Ефимова считает по-другому: «Такой анализ очень нужен. Он дает право самостоятельно принимать решение, что делать дальше. Хуже родить ребенка в неведении, а потом рыдать всю жизнь. На момент беременности мне было 33 года, и я хотела с уверенностью знать, что с ребенком все в порядке. Если бы в итоге у меня обнаружили серьезную внутриутробную патологию, я бы беременность прервала».

Рассуждения отечественных адептов биоэтики о том, что биохимические скрининги толкают будущую мать к аборту и что все эти скрининги — от лукавого, то есть от евгеники, сочетавшейся ­бра­ком с генетическим отбором, в случае с Москвой все-таки неправомерны. Просто потому что многие женщины редко понимают, что они делают, а группа рис­ка — условна. У нас санпросвет заменен интернетом; скрининг стал зловещей городской легендой беременных. В итоге происходит полнейшая чехарда: женщины, попавшие в группу риска и родившие здорового ребенка, утверждают, что все эти анализы — полный бред. Такого же мнения придерживаются те, кто в группу риска не попал, а ребенок родился с патологией. Из четырех женщин, которым одновременно со мной по результатам скрининга рекомендовали амниоцентез, через несколько недель в палату пришли только трое. А четвертая сказала: «Может, сразу сделать аборт?»

Марина Терехина и Катя
Врач-педиатр Марина Терехина попала в группу риска, но отказалась делать дальнейшие анализы. В итоге у нее родилась совершенно здоровая девочка Катя, а Марина стала считать все эти тесты ерундой и порчей нервов

Но есть человек, который знает ответы на все мои вопросы. В его подчинении — все женские консультации города Москвы. Он был одним из тех, кто продвигал введение повсеместного скрининга. Причем, что немаловажно, добивался того, чтобы скрининг был бесплатным для всех беременных. Марк Курцер — это ответ на все молит­вы беременной женщины. ­­Глав­­ный врач Центра планирования семьи и репродукции и главный акушер-гинеколог города Москвы. Он выгодно отличается от врачей советской складки: молод, хорош собой, разговаривает мало и по делу. Про него рассказывают легенды: безоперационное лечение миомы матки, кесарево сечение в кратчайший срок — он был ­первым во многих областях. Он против домашних родов, за внедрение бесплатной программы экстракорпорального оплодотворения и другое. Многие темы волнуют Марка Курцера.

Меня же, когда я шла к нему на интервью, интересовала неразбериха со скринингом. Он, судя по всему, один из нем­ногих, кто способен что-то объяснить. В кон­це концов, он один из тех, на кого возложена ответственность следить за исполнением 144-го приказа (так и написано). Если и есть в этом городе мужчина, который понимает, что ­испы­тывает женщина из группы риска, ­идущая на консультацию к генетику, — это он.

В этот день у Марка Курцера прошли две операции. Он был хмур и неприветлив. Потом, правда, с увлечением рассказывал, что любая женщина может пройти бесплатную процедуру ЭКО и что каждая беременная имеет право на родовспоможение в любом понравившемся ей роддоме. Но после вопроса, может ли женщина отказаться от биохимического скринин­га, Марк Курцер помрачнел, выдвинул новую версию: «Может. По религиозным соображениям» — и предложил закрыть тему. «Ну а вот как вы посоветуете себя вести женщинам, попавшим в группу риска?» — спросила я. И тут он вспы­лил — как гений, которому задают неудоб­ные вопросы, подвергая сомнению его гениальную теорию. И я не могу изложить нашу беседу подробным образом. Потому что Марк Курцер вытолкал меня из своего кабинета, вызвав охрану, отобрал диктофон и стер записанное интервью.

По дороге домой я думала: как же обидно вышло. Мне хотелось всего лишь понять, кто, когда и как должен объяс­нять беременным, что результаты биохимического скрининга — не гетто и не приговор. Ведь дело не в том, хочешь ли ты родить ребенка с синдромом Дауна или собираешься делать аборт. Просто, сда­вая свою кровь, ты имеешь полное право знать, для чего ты это делаешь. Знания — нет. Права — тоже. А главный гинеколог города Москвы выгнал из своего кабине­та женщину, у которой до сих пор среди бумаг валяется листок с цифрами: «Резуль­тат скрининга на синдром Дауна — высокий риск». Давно пора его выкинуть».

источник