Анализы при беременности с низким риском

Автор статьи — Созинова А.В., практикующий врач акушер-гинеколог. Стаж по специальности с 2001 года.

При постановке на учет по беременности за женщиной ведется тщательное наблюдение, во время которого оценивается течение беременности, риск возможных осложнений и вероятность их появления, рост и развитие плода, и, безусловно, состояние самой будущей мамы. Для этого беременная проходит обязательное обследование, которое включает достаточно широкий список лабораторных исследований.

Согласно приказу Минздрава РФ № 572 от 1 ноября 2012 года, базовый спектр обследования беременных женщин включает:

1 триместр (с момента оплодотворения до 14 недель)

• общий анализ мочи и крови;
• группа крови и резус-фактор (при отрицательном резусе кровь на группу и резус-фактор сдает и муж);
• биохимический анализ крови (общий белок, мочевина, креатинин, глюкоза, печеночные ферменты (АСТ, АЛТ), общий билирубин, прямой билирубин, общий холестерин);
• коагулограмма или свертываемость крови (фибриноген, тромбоциты, агрегация тромбоцитов, время свертываемости, время кровотечения, протромбиновый индекс, АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время);
• кровь на сифилис (реакция RW);
• кровь на ВИЧ-инфекцию и вирусные гепатиты (В и С);
• мазок из влагалища и с шейки матки на микрофлору (грибы и гонококки) и цитологическое исследование;
• обследование на половые инфекции (по показаниям): хламидиоз, уреаплазмоз и прочие;
• двойной тест (в сроке 11-14 недель): определение плазменного протеина А (РАРР-А) и бета-ХГЧ для исключения тяжелых пороков развития (синдром Дауна, синдром Эдвардса);
• кровь на краснуху и токсоплазмоз (выявление антител типа М и G).

2 триместр (с 14 по 28 неделю)

• общий анализ мочи при каждой явке;
• общий анализ крови перед выходом в декрет (30 недель);
• коагулограмма по показаниям;
• биохимический анализ крови перед декретом;
• мазок из влагалища и с шейки матки на микрофлору (грибы и гонококк), цитологический мазок по показаниям;
• кровь на ВИЧ-инфекцию и вирусные гепатиты, сифилис перед декретом;
• кровь на антитела, ПЦР мочи, отделяемого влагалища на краснуху, цитомегаловирус и токсоплазмоз;
• тройной тест: бета-ХГ, эстриол и альфафетопротеини (АФП) в 16-18 недель.

• общий анализ мочи при каждой явке;
• общий анализ крови в 30 и 36 недель;
• мазок на гонококки и грибы в 30 и 36 недель;
• кровь на сифилис, ВИЧ-инфекцию и вирусные гепатиты в 30 и 36 недель;
• коагулограмма по показаниям;
• биохимический анализ крови в 30 недель;
• кровь на антитела к краснухе и токсоплазмозу по показаниям.

Общий анализ крови и мочи (ОАК и ОАМ)

В общем анализе крови определяется количество эритроцитов и гемоглобин, которые необходимы для переноса кислорода. Также в ОАК изучается количество лейкоцитов и СОЭ, что в норме при беременности несколько повышено. Тромбоциты участвуют в свертывании крови, их определение при беременности также необходимо.

В ОАМ изучается содержание лейкоцитов, наличие/отсутствие белка, плотность и реакция мочи и присутствие патологических структур и веществ (цилиндры, бактерии, глюкоза и прочие). ОАМ — чаще всего сдаваемый анализ, который помогает заподозрить или определить патологию беременности (сдается при каждой явке на прием).

Группа крови и резус-фактор

Группа крови и резус-фактор необходимы в случае экстренной гемотрансфузии при кровотечении (например, предлежание плаценты), при отрицательном резусе необходим анализ крови на группу и резус-фактор для исключения или лечения резус-конфликта.

Учитывая повышенную нагрузку во время гестации на все органы беременной, сдается БАК дважды за всю беременность (по показаниям чаще), который позволяет оценить работу внутренних органов.

Кровь на сифилис, вирусные гепатиты и ВИЧ-инфекцию

Исследование проводится трижды за беременность и позволяет выявить перечисленные инфекции, наличие которых неблагоприятно сказывается на развитии плода, а также на состоянии женщины во время беременности.

Мазок на микрофлору и цитологию с шейки матки и влагалища

Мазки на микрофлору сдаются трижды за период беременности и позволяют выявить кольпиты, цервициты, которые способны спровоцировать инфицирование плодных оболочек и плода. Цитологическое исследование исключает предраковые и раковые процессы шейки матки.

Определяются антитела класса IgМ и IgG к перечисленным инфекциям и позволяют выявить приобретенный иммунитет или его отсутствие, а также острый процесс, наличие которого неблагоприятно для плода.

Показатели свертывающей системы крови при беременности несколько повышены, анализ на коагулограмму позволяет выявить угрозу тромбозов у женщины, прерывания беременности и преждевременных родов. Также исследование свертываемости крови необходимо для подтверждения гестоза и его лечения.

Двойной и тройной тест

Проводится для определения степени риска врожденной патологии плода и хромосомных нарушений.

• в случае низкого гемоглобина и эритроцитов в ОАК говорят об анемии,
• при значительном повышении лейкоцитов и СОЭ подозревают воспалительный процесс в организме беременной,
• увеличение эозинофилов – аллергию или глистную инвазию,
• при снижении или увеличении тромбоцитов – нарушение свертывающей системы крови или гестоз.

• обнаружение в ОАМ лейкоцитов, бактерий цилиндров свидетельствует о воспалении мочевыделительной системы,
• наличие белка заставляет думать, в первую очередь, о гестозе.

Подробнее об анализе мочи при беременности — в нашей отдельной статье.

Группа крови и резус-фактор

Если у беременной определен отрицательный резус-фактор, а у ее супруга – положительный, то она ежемесячно, а после 30 недель каждые 14 дней сдает кровь на титр антирезусных антител. Появление их, и, тем более, увеличение в динамике свидетельствует о резус-конфликте.

Биохимический анализ крови

• увеличение печеночных ферментов, билирубина общего и прямого говорит о патологии печени и/или гестозе,
• возрастание глюкозы крови может свидетельствовать о развитии гестационного сахарного диабета,
• увеличение мочевины и креатинина – о нарушении органов мочевыделительной системы или гестозе.

Коагулограмма

Увеличение показателей свертываемости крови и снижение времени кровотечения говорит о нарушении свертывающей системы, которое наблюдается при аутоиммунных заболеваниях, антифосфолипидном синдроме и гестозе и грозит развитиемКоагулограмма

тромбозов и прерыванием беременности.

Реакция Вассермана (RW), кровь на ВИЧ-инфекцию и гепатиты

Положительные анализы на ВИЧ-инфекцию и сифилис, а также обнаружение антигенов к вирусным гепатитам (Нвs-антиген) свидетельствует об инфицировании беременной и угрожает состоянию плода (назначаются профилактические курсы лечения фетоплацентарной недостаточности).

Мазок на микрофлору влагалища и шейки матки

Обнаружение патогенной или условно-патогенной микрофлоры (в значительном количестве) свидетельствует о кольпите, что чревато воспалением амниотических оболочек, развитием хориоамнионита и внутриутробным инфицированием эмбриона/плода.

По показаниям назначаются дополнительные анализы на выявление инфекций, передающихся половым путем.

Кровь на краснуху, токсоплазмоз и цитомегаловирус

• при обнаружении антител классКоагулограмма
  а G и отсутствии антител класса М к перечисленным инфекциям говорит о перенесенной ранее инфекции и наличии иммунитета,
• обнаружение иммуноглобулинов класса М – признак острого процесса,
• отсутствие антител и того, и другого класса обозначает, что беременная не встречалась с возбудителями данных инфекционных заболеваний и иммунитет к ним отсутствует.

Двойной и тройной тест

Возрастание показателей двойного и тройного теста говорит о высоком риске хромосомных заболеваний у плода (в частности, синдром Дауна) и внутриутробных пороках развития плода. Но не исключается повышение/снижение показателей при различных состояниях беременной (многоплодие, острое инфекционное заболевание, гормональные нарушения, низкий или избыточный вес и прочие).

При подозрении на хромосомные патологии и врожденные пороки развития плода беременной назначают дальнейшую пренатальную диагностику (тщательное УЗИ, амниоцентез и кордоцентез, консультация генетика).

Некоторые исследования при беременности

источник

Зачем и на каком сроке сдавать генетический анализ крови при беременности — показания к проведению исследования + оценка результатов

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

• обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
• риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
• имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
• генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

1. Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
2. Амниоцентез: 15-18 недель.
3. Плацентоцентез: 16-20 недель.
4. Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

• будущая мама превышает 35-летний возраст;
• у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
• в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
• наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
• наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

1. Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
2. Наличие болезней наследственного характера.
3. Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
4. Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
5. Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
6. Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
7. Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
8. Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
9. Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

• определение содержания ХГЧ;
• анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

1. Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
2. Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
3. Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
4. Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

Расшифровкой тестов занимается специалист-генетик, который при обнаружении патологии расскажет о рисках осложнений, методах их решения.

В 1 триместре исследования проводятся для диагностики синдрома Дауна и Эдвардса у плода. На УЗИ врач осматривает толщину воротникового пространства. Когда ТСВ превышает 3 мм, появляется огромный угроза наличия патологии.

Также используется определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ. При нормальном течении беременности на раннем сроке каждые 3 дня к 4 неделе содержание гормона повышается до 9 недели, а затем падает. Если количество бета-субъединицы ХГЧ больше нормы, вероятно повышенная угроза развития синдрома Дауна, если ниже – синдрома Эдвардса.

Во время гестации значения РАРР-А должны увеличиваться. Если показатель ниже нормы, возникает риск появления синдрома Дауна или Эдвардса. Повышение РАРР-А специалисты не считают нарушением: при таком содержании вероятность заболеваний малыша не больше, чем при нормальном количестве.

Чтобы подсчет риска был правильным, делайте исследования в той лаборатории, где рассчитывается риск. Программа построена на особых параметрах, индивидуальных для конкретной лаборатории, и оформляет заключение в дробном виде. К примеру, 1:250, обозначает, что из 250 беременных, обладающих идентичными показателями, рождается 1 малыш с синдромом Дауна, а остальные 249 здоровых. Если вы получили положительный результат, вам необходимо пройти повторный скрининг во 2 триместре.

Существует несколько точек зрения, делать или нет генетический тест. Многие гинекологи утверждают, что исследование необходимо, когда будущая мама входит в группу риска. Проходить генетическое исследование или нет, решать исключительно беременной.

Цены анализов довольно высоки, поэтому многие родители пытаются сэкономить на них. Однако для тех, кому важнее узнать о развитии ребенка, расценки не столь важны. При формировании врожденной патологии или наследования определенных заболеваний пара будет готова к рождению малыша с отклонениями либо решит сделать аборт.

Специалисты не рекомендуют выполнять обследование, если беременная неважно себя чувствует из-за токсикоза или вирусной инфекции: результаты могут быть некорректными.

Многие впечатлительные женщины испытывают серьезный стресс при проведении скрининга, что нежелательно при вынашивании, особенно в начале беременности.

Мнение врача о генетических анализах:

Ожидая рождение малыша, все родители мечтают, что он будет здоровым и крепким. Однако иногда случается, что у ребенка произошли генные или хромосомные мутации, нарушающие нормальное развитие крохи.

Грубые врожденные патологии и наследственные заболевания не поддаются лечению, и во многих случаях приходится делать прерывание. Чтобы от этого уберечься, рекомендуется заранее посетить генетика и провести необходимые исследования.

источник

Во время всего периода беременности женщина сдает различные анализы. С их помощью врач контролирует протекание беременности, развитие плода. Хорошо, если у будущей мамы анализы всегда в порядке. Но иногда результаты исследований могут быть не очень хорошими. Почему бывают плохие анализы при беременности и на что они указывают? Рассмотрим основные показатели результатов анализов при беременности по триместрам.

При первом посещении гинеколога врач выписывает будущей маме направления на разные анализы. Список таких лабораторных исследований достаточно большой. Обязательными анализами в первом триместре беременности являются следующие.

1. Клинический (общий) анализ крови – наиболее информативное исследование, которое характеризует состояние всего организма. В период беременности для врача важным показателем является содержание гемоглобина в крови женщины. Пониженный уровень гемоглобина указывает на развитие у женщины анемии. Кроме того, что анемия плохо отражается на самочувствии женщины, она очень опасна для плода. При анемии у ребенка может развиться гипоксия (кислородное голодание), что приводит к разным нарушениям развития.
2. Биохимический анализ крови – исследование качества обменных процессов в организме, содержания витаминов и микроэлементов. С помощью биохимии крови можно оценить работу отдельных органов и систем организма. При беременности плохой анализ на биохимию бывает при обнаружении в крови повышенного содержания глюкозы. Это может указывать на развитие у женщины сахарного диабета.
3. Анализ на сахар проводится с целью определения уровня сахара в крови.
4. Общий анализ мочи. Данное исследование беременная женщина проходит перед каждым плановым посещением гинеколога. Поэтому чаще всего плохой анализ бывает у женщин именно в его результатах.
   Во-первых, в моче может быть обнаружен белок, которого не должно быть. Но нужно знать, что при беременности небольшое количество белка в моче женщины допускается. Однако оно не должно превышать 0,033 г/л. Превышение нормы белка может указывать на заболевания мочеполовой системы, особенно почек. В таком случае женщина всю беременность будет находиться под наблюдением уролога, чтобы при необходимости своевременно предупредить возможные осложнения.
   Во-вторых, иногда в моче беременной женщины могут обнаружить бактерии (бактериурия). Одной из причин невынашивания беременности называют острый пиелонефрит, который вызывается бактериями, чаще всего кишечной палочкой.
5. Анализ на группу крови и резус-фактор – один из обязательных анализов в первом триместре беременности. В случае, когда у женщины резус-положительная кровь, а у мужчины резус-отрицательная, будущая мама будет сдавать данный анализ каждый месяц в первой половине беременности и два раза в месяц во второй половине. Очень опасно, когда организм мамы вступает в конфликт с организмом ребенка, у которого резус крови отца. Тогда возникает так называемый резус-конфликт, который требует немедленной медицинской помощи.
6. Анализ крови на ВИЧ-инфекцию, сифилис, гепатиты В и С.
7. Исследование крови на TORCH-инфекции. В ходе данного анализа определяют у женщины наличие вирусов токсоплазмоза, краснухи, цитомегаловируса и герпеса. Эти инфекции очень опасны тем, что часто протекают скрыто, без симптомов. Но при этом они способны вызвать тяжелые патологии развития плода.
8. Анализ на свертываемость крови. Плохой результат анализа бывает при отклонении данного показателя от нормы. Такой результат исследования может указывать на риск невынашивания беременности, возможность кровотечения на любой стадии родового процесса.
9. Мазок из влагалища на определение флоры. С помощью данного исследования врач определяет наличие или отсутствие у женщины заболеваний, которые передаются половым путем, оценивает микрофлору женских родовых путей. Своевременное выявление патологий даст возможность вовремя начать лечение без вреда для будущего ребенка.

Анализы во втором триместре беременности включают в себя повторение некоторых исследований, таких как общий анализ крови, общий анализ мочи. При необходимости женщина повторяет анализ на свертываемость крови, исследование на резус-конфликт.

Кроме того, в этот период на сроке 14–18 недель некоторым женщинам рекомендуют пройти «тройной тест». Это генетический анализ, с помощью которого в крови определяют маркеры генетических патологий и дефектов развития ребенка. В венозной крови выявляют уровень хорионического гонадотропина (ХГЧ), альфа-фетопротеина (АФП), неконъюгированного эстриола (НЭ). Отклонение данных показателей в результате анализа при беременности может указывать на некоторые хромосомные патологии плода, например, синдром Дауна. Кроме того, уровень содержания генетических маркеров меняется при наличии дефектов развития плода – дефектов заращения нервной трубки, аномалий почек, двенадцатиперстной кишки, щитовидной железы.

В случае получения плохого результата анализа при беременности в результате генетического теста, женщину направляют на повторное исследование. При подтверждении плохого результата проводят амниоцентез – исследование околоплодных вод. Данный анализ подтверждает наличие или отсутствие генетических нарушений у ребенка.

«Тройной тест» не относится к обязательным анализам во втором триместре беременности. Но его необходимо пройти, если в семье женщины или ее супруга были случаи генетических заболеваний или при наличии у женщины ребенка с наследственной патологией. Такое исследование также рекомендуется женщинам, которые имели выкидыши или невынашивание беременности, и женщинам в возрасте старше 35 лет.

В третьем триместре женщина повторно сдает общий анализ мочи, крови, мазок из влагалища, анализ крови на ВИЧ, сифилис, гепатиты.

Кроме того, в этот период на 33–34 неделе беременности ей назначается допплерография. Данное исследование дает возможность оценить работу сердечнососудистой системы, сердца плода, пульсацию сосудов пуповины и плаценты, плацентарное кровообращение. Плохой результат анализа при беременности в данном исследовании обычно бывает при сниженной скорости кровотока. В таком случае женщине дополнительно назначают кардиотокографию – определение двигательной активности плода и тонуса матки.

Опасным результатом анализа при беременности в третьем триместре может быть протеинурия (обнаружение белка в моче). Особенно опасно, если при этом у женщины повышается артериальное давление. Эти симптомы могут указывать на развитие нефропатии – нарушения функции почек. При этом заболевании нарушается функция плаценты, что может привести к задержке внутриутробного развития ребенка, преждевременным родам и даже гибели малыша.

Плохие анализы при беременности не всегда указывают на развитие тяжелого заболевания. Иногда они бывают результатом неправильно сданных анализов. В любом случае, врач направит женщину на дополнительные исследования, чтобы установить точную причину полученных показателей.

источник

Когда женщина узнает об интересном положении, на нее возлагается огромная ответственность по сохранению беременности и успешному рождению здоровенького человечка. Первой задачей мамочки становится визит к гинекологу и постановку на учет в ЖК. Обязательным мероприятием являются многочисленные диагностические исследования, назначаемые в различные сроки вынашивания. Каждой женщине рекомендуется знать, какие анализы при беременности требуется сдать, зачем и когда их назначают, о чем говорят результаты и пр.

Самым первым исследованием, с которым сталкивается женщина при беременности, является домашний тест из аптеки на беременность, который покажет две характерные полоски уже после первого дня задержки. После такого примитивного подтверждения зачатия необходимо пройти осмотр у квалифицированного гинеколога, который подтвердит факт беременности.

• При наличии каких-либо сомнений доктор назначит пациентке исследование крови на определение содержания гонадотропного хорионического гормона, которое можно проводить уже с 8-14 дня предполагаемого зачатия. Показатели данного гормонального вещества при зачатии будут превышать 25 мЕд/мл.
• Также для определения беременности нужно сдать ультразвуковую диагностику, которую можно проводить уже с 3-6 суток задержки. Плодное яйцо с эмбрионом внутри при ультразвуковой диагностике будет просматриваться примерно на 5-7-недельном сроке, сердцебиение также будет прослушиваться на этом сроке, но только при проведении интравагинального исследования.

Нанести визит в консультацию для постановки на учет необходимо не позднее 7-10-недельного срока. Доктор на приеме заведет карту, указав в ней необходимые сведения о беременной, начале сексуальных отношений, первых и последних месячных, длительности цикла и пр. Заводится 2 карты, индивидуальная и обменная, первая хранится у доктора, а вторая выдается беременной на руки. В обменную карту вписываются результаты всех исследований и анализов, которые женщина проходит в течение вынашивания. В ходе первичного осмотра беременной акушер-гинеколог берет мазки и сообщает, какие анализы сдать при беременности будет нужно в первую очередь, выписав соответствующие направления.

Пребывая под контролем гинеколога женщина в течение всего периода вынашивания, помимо теста на беременность, периодически сдает обязательные лабораторные исследования. Акушер-гинеколог составит для каждой беременной конкретную программу наблюдений, согласно которой буде осуществляться наблюдение за пациенткой в течение 9-месячного периода. От зачатия и до родов женщине приходится сдать немало анализов. Какие-то назначаются несколько раз, а некоторые проводятся единожды. Перечень анализов зависит от срока вынашивания.

В течение первого триместра пациентке нужно пройти достаточно много диагностических процедур, поскольку именно в этот период она встает на учет. Начинается все с тестирования на беременность, которое часто заключается в проведении исследования мочи на ХГЧ. Подобное исследование назначается на 5-12-недельном сроке вынашивания, как правило, именно в эти сроки женщина узнает о зачатии и обращается в ЖК. С помощью такой диагностической процедуры подтверждается наступление зачатия.

При постановке на гинекологический учет берутся мазочки на влагалищную микрофлору и скрытотекущие половые инфекции, бакпосев и Папаниколау (ПАП-тест), биообразец из шеечного канала. При обнаружении признаков шеечной эрозии проводится кольпоскопическое обследование. Затем для беременной доктор составляет целый спектр лабораторных и инструментальных диагностических назначений, выдает соответствующие назначения на анализы, которые крайне важно пройти именно на первом триместре вынашивания. В этот перечень обязательно входит общее исследование мочи, назначается обширное исследование крови, которое включает:

1. Биохимию;
2. Общий анализ, его требуется сдавать на 5, 8, 10 и последующих неделях, когда вы будете приходить на прием к акушер-гинекологу;
3. На резус и группу;
4. На ВИЧ и сифилис;
5. На выявление гепатита В;
6. На сахар;
7. На ТОРЧ-инфекции;
8. На уровень гемоглобина с целью выявления анемии;
9. Коагулограмма для определения кровесвертываемости.

Кроме того, беременной назначается ультразвуковое исследование яичников и маточного тела, ЭКГ и диспансеризация, которая включает стоматологическую и эндокринологическую консультацию, осмотр у окулиста, невропатолога и хирурга.

На 10-13-недельном сроке пациентке может быть назначен двойной тест или пренатальный скрининг, при котором сдается кровь из вены на локте на гормональный уровень β-ХГЧ и РАРР-А. Хорионические показатели достигают максимальных значений примерно на 11-недельном сроке, а белок РАРР-А вырабатывается именно при беременности и при недостатке указывает на наличие проблем. По этим показателям специалисты смогут определить риск развития у малыша врожденных патологий или дефектов вроде болезни Дауна и пр.

Также определяется прогестеронный уровень. Данный гормон обеспечивает сохранность плода, благоприятно воздействуя на беременность, а при его дефиците диагностируется угроза выкидыша. В подобных ситуациях для сохранения плода женщине назначается прием данного гормона в виде медикаментозных препаратов. Примерно на 11-12-недельном сроке будет назначено повторное ультразвуковое исследование с целью обнаружения возможных отклонений развития вроде нервнотрубочного дефекта, патологий Эдвардса, Дауна и т. д.

В средний период вынашивания на каждом плановом приеме у акушера беременной будут обязательно измерять показатели веса и давления, высоту дна тела матки и окружность живота. На 14-27-недельном сроке беременной обязательно назначается общее исследование мочи и крови, а также ультразвуковое обследование, в ходе которого определяется точный срок вынашивания, выявляются физические нарушения в плодном развитии и пр.

На 16-18-недельном сроке предлагается проведение второго скрининга, который часто называют тройным тестом, поскольку он предполагает измерение уровня гормонов АФП, ЕХ и ХГЧ. Тройной тест проводится с целью выявления хромосомных аномалий и врожденных дефектов. Если мамочка принимает гормональные препараты, то показатели могут быть искажены. Кроме того, причиной неинформативности исследования может стать ОРВИ, низкий вес беременной и пр. Если обнаруживается патология или возникают некоторые подозрения на нее, то рекомендуется проведение пренатального скрининга инвазивным способом, т. е. проводится кордоцентез либо амниоцентез. Подобные исследования могут представлять опасность для плода, поскольку у 1% пациенток вызывают прерывание беременности.

Также гинекологи настоятельно рекомендуют всем мамочкам – сдавайте тест на определение глюкозной толерантности. С его помощью можно определить вероятность развития скрытого гестозного диабета. Данное тестирование назначается примерно на 24-27 неделе. На сроке в 21-27 недель назначается второе ультразвуковое обследование.

С началом третьего триместра частота визитов в ЖК увеличивается, теперь посещать акушер-гинеколога придется каждые пару недель. В ходе приема будут осуществляться стандартные процедуры вроде взвешиваний, контроля за давлением, высоты матки или объемов живота. Перед каждым плановым приемом гинеколога нужно сдавать урину и кровь.

Какие анализы нужно пройти на этом сроке? Примерно на 30 неделе беременной назначаются практически все анализы, которые она уже проходила в недели первого триместра, т. е.:

• Исследования мочи и крови общего типа;
• Биохимию крови назначают с целью определения холестерина и билирубина, креатинина и мочевины, белка и АСТ, глюкозы и пр.;
• Коагулограмму проводят для выявления показателей протромбина и фибриногена, волчаночного антикоагулянта и пр. По его результатам доктор судит о степени кровесвертываемости;
• На сифилис, гепатиты и ВИЧ;
• Влагалищный мазок на онкоцитологию и инфекционные патологии. При обнаружении атипичных клеточных структур можно своевременно выявить онкопроцессы, а мазок на инфекцию позволяет обнаружить инфекционных агентов и предупредить заражение плода;
• Кардиотокографическое исследование плода назначается примерно на 33-недельном сроке с целью оценки внутриутробного состояния плода, его сердцебиения, двигательной активности и пр.;
• Допплерография и ультразвуковая диагностика. Эти исследования проводят примерно в 32-36 недель с целью оценки пуповинного канала, общего состояния плода, наличия гипоксии и пр. Если выявится плацентарное предлежание или низкое расположение плаценты, то на 39-недельном сроке проводят повторное УЗИ. Это необходимая мера, которая помогает доктору определиться с тактикой ведения родоразрешения.

Обычно здоровая беременность заканчивается на 39-40 неделе, но иногда она может несколько задержаться. В подобной ситуации мамочке могут дополнительно назначить УЗИ, КТГ, исследование мочи на содержание ацетона и пр. Эти исследования важны для определения безопасности столь длительного ожидания родоразрешения и вычисления примерной его даты.

Иногда случается, что некоторые анализы показывают не совсем хорошие результаты. Обычно у мамочек в подобной ситуации начинается неудержимая паника, они переживают, сильно нервничают, изводят и себя, и домочадцев. Такое поведение категорически недопустимо для беременной, ведь психоэмоциональные переживания и стрессовые перегрузки гораздо опаснее для малыша, нежели не совсем хорошие анализы. Кстати, их берут, чтобы своевременно обнаружить несоответствие нормам и предотвратить развитие осложнений, а не для того, чтобы беременная сама себе и малышу вынесла приговор.

Иногда мамочка сама не соблюдает требования подготовки к диагностическим лабораторным процедурам. К примеру, сдает кровь не натощак, как того требуют врачи, либо не соблюдают диету накануне анализов, т. е. кушают жирное и сладкое, слишком острое либо жареное. Все это искажает результаты лабораторных исследований и становится причиной ложных показателей.

В подобной ситуации нужно в первую очередь успокоиться и обсудить все6 нюансы с доктором. Если нарушения подготовки имели место, то о них необходимо обязательно рассказать. Если же мамочка выполняла все требования предпроцедурной подготовки, то нужно обсудить с доктором варианты причин отклонений и способы их устранения.

Главное, своевременно проходите назначенные исследования и посещайте акушер-гинеколога, ведь от правильного течения беременности полностью зависит здоровье еще не родившегося ребенка. И напоследок… Не пытайтесь самостоятельно интерпретировать полученные результаты исследований. Только специалист способен сделать это правильно. Не имея медобразования, можно легко ошибиться в расшифровке результатов, что станет причиной ненужных волнений и переживаний, которые будущей матери, а тем более растущему внутри ребенку, ну совсем ни к чему.

источник

Все беременные слышали про скрининг 1-го и 2-го триместра и большинство, достигнув подходящих сроков беременности, сдавали анализы крови и делали УЗИ. Но что значат результаты скрининга? Почему многие из-за них расстраиваются, а кому-то приходится делать дополнительные обследования? Этого не понимают не только большинство беременных, но и многие врачи, считает автор книги «9 месяцев счастья» Елена Березовская.

За последнее десятилетие в практику акушеров-гинекологов были внедрены новые тесты, о которых в постсоветских странах слышали «одним ухом», а в отдельных регионах вообще ничего не знают. Это незнание приводит к тому, что даже если новые виды тестирования и проводятся, то результаты анализов подчас интерпретируются совершенно неправильно и женщинам предлагаются поистине фантастические объяснения.

Обычно сценарий проведения пренатального скрининга в лечебных учреждениях России, Украины, Молдавии, Белоруссии таков: женщину посылают в лабораторию сдавать кровь на биохимические маркеры, а также измеряют воротниковую зону плода при помощи УЗИ, не акцентируя внимания на точности предполагаемого срока беременности — когда сказал врач, тогда и обследуют.

Лаборатория выдает результаты анализов, которые не имеют никакого практического значения, поскольку выражены в количественных единицах (все показатели должны быть переведены в условные единицы — МоМ), а риск поражения плода не вычислен, потому что в 99% лабораторий нет специальных компьютерных программ или же специалисты не умеют ими пользоваться.

В итоге, выдав результат, женщину направляют к врачу — пусть сам разбирается. Тот часто понятия не имеет, что норма, а что нет и какой получается прогноз в отношении синдрома Дауна (трисомия 21) и других трисомий (трисомия 18). Если показатели ему нравятся, он отпускает пациентку домой, а если нет — назначает массу ненужных обследований. Известно немало случаев, когда женщине тут же предлагают прервать беременность.

Многие врачи для перестраховки дают направление к генетику. Но и тот порой не знает, что означают показатели биохимических маркеров, поэтому предлагает пациентке пройти агрессивное (инвазивное) обследование (забор околоплодных вод, забор ворсин хориона). Инвазивные методы сопряжены с определенным риском потери беременности и других осложнений, однако будущую мать запугивают рождением «урода».

И бедные женщины ночами не спят, пытаясь найти ответы на вопросы: что значит этот скрининг, что значат полученные результаты, прерывать беременность или нет?

Цель перинатальных скринингов (тестов) — определить, насколько высок риск поражения плода рядом хромосомных аномалий и пороков развития. Это не диагностические тесты, поэтому они не могут заменить диагностические методы обследования.

Чтобы подсчитать вероятность развития у плода серьезных заболеваний, при проведении пренатальных скринингов учитываются три основных параметра:

• возраст матери;
• размеры воротникового пространства эмбриона;
• биохимические маркеры сыворотки крови беременной женщины.

В крови беременной женщины есть несколько веществ (маркеров), уровень которых меняется в зависимости от состояния плода и осложнений беременности. Комбинация этих маркеров и показатели их уровней могут быть прогностическим критерием в отношении синдрома Дауна, пороков развития нервной трубки (спина бифида), передней стенки живота и ряда других заболеваний.

• на скрининг первого триместра, который проводится до 14 недель беременности;
• скрининг второго триместра, который проводится в 15–18 недель.

На более поздних сроках беременности может также определяться наличие специфических маркеров в околоплодных водах. Некоторые учреждения используют комбинацию скринингов первого и второго триместров.

Существует несколько биохимических маркеров, которые определяют в сыворотке крови. Одни из них вырабатываются плацентой (ХГЧ, РАРР-А, ингибин А), другие — плодом (альфа-фетопротеин), третьи могут производиться и плодом, и плацентой (эстриол 3).

Биохимические маркеры появляются на разных сроках беременности, к тому же с ее прогрессом уровень этих веществ меняется, поэтому важно проводить скрининги вовремя — на том сроке беременности, для которого они были разработаны. При поспешном проведении перинатального генетического скрининга на ранних сроках или, напротив, запоздалом можно получить ложные результаты.

РАРР-Р (pregnancy associated plasma protein A) — ассоциируемый с беременностью сывороточный белок А, состоящий из довольно крупных молекул. Он вырабатывается трофобластом. Его функция изучена не до конца.

Ингибин А вырабатывается трофобластом, плацентой, частично плодными оболочками, рядом органов плода и присутствует только в сыворотке беременной женщины. Он играет роль в регуляции биосинтеза гормонов (гонадотропинов) и участвует в выработке и обмене стероидных гормонов яичниками и плацентой. Низкий уровень ингибина А не ассоциируется с хромосомными и генетическими заболеваниями.

Альфа-фетопротеин (АФП) — это белок, гликопротеин, вырабатываемый сначала желточным мешком, а потом печенью плода. В крови плода его концентрация в 500 раз больше, чем в крови матери. Выделяясь вместе с мочой плода, белок попадает в околоплодные воды, а оттуда в кровеносное русло матери. Количество выделяемого АФП зависит от возраста плода (срока беременности), однако при дефектах его нервной трубки содержание белка в околоплодных водах увеличивается. Повышенный уровень АФП может отмечаться и при многоплодной беременности. Его уровень также увеличивается в 28–32 недели, после чего его медленно заменяет другой белок — альбумин.

Эстриол (uE3) в норме вырабатывается яичниками в незначительном количестве, но в период беременности его уровень в сыворотке крови повышается. Плод в норме тоже вырабатывает одно из производных эстриола, которое окисляется в печени плода и используется плацентой для выработки эстриола. При ряде синдромов плода обмен стероидных гормонов нарушается, что может сопровождаться низким уровнем эстриола.

Существует несколько комбинаций маркеров, которые используют в перинатальных скринингах разные учреждения. Чувствительность этих комбинаций составляет приблизительно 60% (с погрешностью 1–2%) для синдрома Дауна и около 80–90% для дефектов нервной трубки.

Важно знать (не столько вам, сколько вашему врачу), какие именно маркеры и в какой комбинации у вас определялись.

Все компьютерные программы, вычисляющие вероятность того, что у плода имеются пороки развития нервной трубки или что он поражен синдромом Дауна, основаны на цифровых параметрах, которые определяют средние показатели нормы. Риск вычисляется по специальным математическим формулам.

Многие современные программы учитывают не только возраст матери, биохимические маркеры, но и демографические сведения (в том числе показатели, характерные для данной местности). Кроме того, ряд программ позволяет менять перечень рассматриваемых параметров и вводить свои собственные. Чем больше параметров, по которым вычисляется степень риска, тем точнее результат, однако и формула расчета становится сложнее.

Выбор того, какой риск считается высоким, а какой — низким, а также интерпретация результатов чаще всего зависит от местного учреждения. С учетом этих факторов можно сказать, что перинатальные скрининговые программы являются прогностическими, а степень риска — математически вычисленным показателем.

Имейте в виду: результат, в котором показатели выражены только в количественных единицах (то есть указан уровень того или иного маркера), не имеет практического значения. Такой результат обязательно нуждается в расшифровке.

Правильный результат анализа содержит заключение о том, каков у плода риск оказаться пораженным синдромом Дауна или пороком развития нервной трубки. И этот риск выражается не в процентах, а в пропорции. Например, 1:200, 1:3456 и т.д.

Расшифровывается такая запись следующим образом: результат 1:200 означает, что (с учетом всех факторов и уровней маркеров) конкретная патология может быть у одного ребенка из двухсот — остальные родятся нормальными. Чем больше цифры в показателе, тем меньше риск поражения плода. Поэтому 1:3456 намного лучше, чем 1:200.

Дальше врач должен сравнить показатели женщины со средними показателями, характерными для ее возрастной группы в той местности, где она живет или проходит обследование. Обычно в лабораторном заключении такое сравнение уже есть и, соответственно, отмечается, что риск высокий, средний или низкий. Скажем, если низкий риск у женщин такой же возрастной группы составляет 1:500, а у конкретной женщины показатель равняется 1:1000, это означает, что риск поражения плода очень низкий — ниже, чем у большинства беременных ее возраста в данной местности. И наоборот, если у женщины показатель 1:250, то по сравнению с групповым риск будет средним или высоким.

Что необходимо предпринять дальше? В случаях высокого риска женщине могут предложить диагностические методы — забор ворсин хориона (до 15 недель) или околоплодных вод (после 16 недель) для определения хромосомного набора ребенка. Впрочем, обращаться к указанным методам следует, лишь тщательно взвесив все «за» и «против».

Вероятность выкидыша при заборе ворсин хориона составляет 1:100, а при заборе околоплодных вод — 1:200. Если у женщины риск поражения плода больше риска потери беременности при проведении диагностических тестов (например, 1:80), то рационально все же их провести с согласия женщины. Если же риск поражения плода меньше риска потери беременности, врач не вправе настаивать на применении инвазивного диагностического теста.

Например, результат скрининга 1:300 — это 0,3%-ная вероятность поражения плода, что на самом деле низкий показатель. В то же время при заборе ворсин хориона вероятность выкидыша может достигать 1%, что в три раза больше риска поражения.

Поспешное прерывание беременности только на основании результатов перинатального скрининга является ошибкой. Дело в том, что при неправильном вычислении срока беременности может получиться ложноположительный результат (например, у женщины 16 недель беременности, а врач ошибочно поставил 14 недель, и все результаты сверяются с показателями, рассчитанными для этого срока); при многоплодной беременности маркеров вырабатывается больше, и в ряде других случаев их количество также может быть повышено.

источник

Сложный этический вопрос, стоит ли проводить обследование для выявления генетических патологий будущего малыша, каждая беременная решает для себя сама. В любом случае, важно обладать всей информацией о современных возможностях диагностики.

О том, какие сегодня существуют инвазивные и неинвазивные методы пренатальной диагностики, насколько они информативны и безопасны и в каких случаях применяются, рассказала Юлия ШАТОХА, кандидат медицинских наук, заведующая отделением пренатальной ультразвуковой диагностики Сети медицинских центров «УЗИ студия».

Предсказать возможные генетические патологии на протяжении беременности помогают различные методы. Прежде всего, это ультразвуковое исследование (скрининг), с помощью которого врач может заметить отклонения в развитии плода.

Второй этап пренатального скрининга при беременности – биохимический скрининг (анализ крови). Эти анализы, также известные как «двойной» и «тройной» тесты, сегодня проходит каждая беременная. Он позволяет с некоторой степенью точности спрогнозировать риск существования хромосомных аномалий плода.

” Точный диагноз на основании такого анализа поставить невозможно, для этого требуются хромосомные исследования – более сложные и дорогостоящие.

Хромосомные исследования не обязательны для всех беременных, однако существуют и определенные показания:

будущие родители – близкие родственники;

будущая мать старше 35 лет;

наличие в семье детей с хромосомной патологией;

выкидыши или замершие беременности в прошлом;

потенциально опасные для плода заболевания, перенесенные во время беременности;

прием медикаментов, не рекомендованных при беременности;

незадолго до зачатия кто-то из родителей подвергался ионизирующему излучению (рентген, лучевая терапия);

риски, выявленные в результате УЗИ.

Статистическая вероятность рождения ребенка с хромосомным нарушением — от 0,4 до 0,7%. Но нужно учитывать, что это риск в популяции в целом, для отдельных беременных он может быть чрезвычайно высок: базовый риск зависит от возраста, национальности и различных социальных параметров. Например, риск хромосомных аномалий у здоровой беременной с возрастом увеличивается. Кроме того есть, а есть индивидуальный риск, который определяется на основании данных биохимического и ультразвукового исследований.

Биохимические скрининги также известные как «двойной» и «тройной» тесты, а в просторечье именуемые и вовсе «анализ на синдром Дауна» или «анализ на уродства», проводят в строго определённые сроки беременности.

Двойной тест делают на 10-13 неделе беременности. В ходе этого исследования крови смотрят величину таких показателей как:

свободный ХГЧ (хорионический гонадотропин),

РАРРА (плазменный протеин А, ингибитор А).

Анализ следует делать только после проведения УЗИ, данные которого также используют при расчете рисков.

Специалисту потребуются следующие данные из заключения УЗИ: дата проведения УЗИ, копчико-теменной размер (КТР), бипариетальный размер (БПР), толщина воротникового пространства (ТВП).

Второй — «тройной» (либо «четверной») тест беременным рекомендуют проходить на 16-18 неделе.

В ходе этого теста исследуют количество следующих показателей:

ингибин А (в случае четверного теста)

На основании анализа данных первого и второго биохимического скрининга и УЗИ, врачи рассчитывают вероятность таких хромосомных аномалий как:

синдром Смита Лемли Опитца;

Двойной или тройной тест это биохимические анализы, определяющие концентрацию в крови матери определенных веществ, характеризующих состояние плода.

На результаты биохимического скрининга, помимо возможных хромосомных патологий, влияют очень многие факторы, в особенности возраст и вес. Чтобы определить статистически достоверные результаты, была создана база данных, в которой женщин разделили на группы по возрасту и массе тела и посчитали усредненные показатели «двойного» и «тройного» теста.

Средний результат для каждого гормона (MoM) и стал основой для определения границы нормы. Так, если полученный результат при делении на MoM составляет 0.5-2.5 единиц, то уровень гормона считается нормальным. Если меньше 0.5 MoM — низким, выше 2,5 — высоким.

В итоговом заключении риск по каждой патологии указывается в виде дроби.

Высоким считают риск 1:380 и выше.

Средним – 1:1000 и ниже – это нормальный показатель.

Очень низким считают риск 1:10000 и ниже.

Эта цифра означает, что из 10 тысяч беременных с таким уровнем, например, ХГЧ, только у одной родился ребенок с синдромом Дауна.

Если риск получился высоким, женщине рекомендуют пройти консультацию у генетика. Этот врач может назначить генетическое обследование, которое отличается высокой точностью.

Риск 1:100 и выше является показанием для проведения диагностики хромосомной патологии плода, но меру критичности данных результатов каждая женщина определяет сама для себя. Кому-то вероятность 1:1000 может показаться критичной.

Многие беременные с опаской и скепсисом относятся к биохимическому скринингу. И это неудивительно – этот тест не дает никакой точной информации, на его основании можно лишь предположить вероятность существования хромосомных нарушений.

Кроме того информативность биохимического скрининга может снижаться, если:

беременность произошла в результате ЭКО;

у будущей матери сахарный диабет;

будущая мать имеет лишний вес или его недостаток

Как изолированное исследование, двойной и тройной тесты имеют малое прогностическое значение, при учете данных УЗИ достоверность возрастает до 60-70%, и лишь при проведении генетических анализов результат будет точным на 99%. Речь идет только о хромосомных нарушениях. Если мы говорим о врожденной патологии, не связанной с дефектами хромосом (например, «заячья губа» или врожденные пороки сердца и головного мозга), то здесь достоверный результат даст профессиональная ультразвуковая диагностика.

На основании заключения УЗИ или при неблагоприятных результатах биохимического скрининга генетик может предложить будущей маме пройти инвазивное исследование. В зависимости от срока это может быть биопсия хориона или плаценты, амниоцентез или кордоцентез. Такое исследование дает высокоточные результаты, но в 0,5% случаев такое вмешательство может стать причиной выкидыша.

Забор материала для генетического исследования проводят под местной анестезией и при УЗИ-контроле. Тонкой иглой врач делает прокол матки и осторожно берет генетический материал. В зависимости от срока беременности это могут быть частицы ворсин хориона или плаценты (биопсия хориона или плаценты), амниотическая жидкость (амниоцентез) или кровь из пуповиной вены (кордоцентез).

Полученный генетический материал оправляют на анализ, который позволит определить или исключить наличие многих хромосомных аномалий: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера (точность – 99%) и синдром Клайнфельтера (точность — 98%).

” Четыре года назад появилась альтернатива этому методу генетического исследования — неинвазивный пренатальный генетический тест. Это исследование не требует получения генетического материала – для него достаточно взять на анализ кровь из вены будущей мамы. В основе метода – анализ фрагментов ДНК плода, которые в процессе обновлении его клеток попадают в кровоток беременной.

Делать этот тест можно начиная с 10 недели беременности. Важно понимать, что этот тест пока мало распространен в России, его делают очень немногие клиники, и далеко не все врачи считаются с его результатами. Поэтому нужно быть готовыми к тому, что врач может настоятельно рекомендовать инвазивное обследование в случае высоких рисков по УЗИ или биохимическому скринингу. Как бы там ни было – решение всегда остается за будущими родителями.

В нашем городе неинвазивные пренатальные генетические тесты делают клиники:

«Авиценна». Тест Panorama. Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий 42 т.р. Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий и микроделеций — 52 т.р

«Алмита». Тест Panorama. Стоимость от 40 до 54 т.р. в зависимости от полноты исследования.

«УЗИ-студия». Тест Prenetix. Стоимость 38 т.р.

Только хромосомный анализ может подтвердить или исключить хромосомную патологию. УЗИ и биохимический скрининг позволяют лишь рассчитать величину риска. Анализ на такие патологии как синдром Дауна, Эдвардса и Патау можно проводить с 10 недель беременности. Это делается посредством получения ДНК плода непосредственно из структур плодного яйца (прямой инвазивный метод). Риск, возникающий при инвазивном вмешательстве, при наличии прямых показаний гарантированно ниже опасности возникновения хромосомной патологии (примерно 0.2-0.5% по данным разных авторов).

Кроме того, сегодня любая беременная по собственному желанию может пройти обследование на наличие основных генетических заболеваний у плода прямым неинвазивным методом. Для этого достаточно лишь сдать кровь из вены. Метод является абсолютно безопасным для плода, но достаточно дорог, что и ограничивает его повсеместное применение.

Вопрос о том нужна ли диагностика генетических заболеваний во время беременности и что делать с полученной в результате исследований информацией каждая женщина решает для себя сама. Важно понимать, что врачи не имеют права оказывать на беременную давления в этом вопросе.

При сроке беременности до 12 недель женщина может сама определиться с вопросом о необходимости прерывания беременности в случае обнаружения какой-либо патологии плода. В более поздние сроки для этого нужны веские основания: патологические состояния, несовместимые с жизнью плода и заболевания, которые впоследствии приведут к глубокой инвалидизации или смерти новорожденного. В каждом конкретном случае этот вопрос решается с учетом срока беременности и прогнозом для жизни и здоровья плода и самой беременной.

Существуют два основания, по которым врачи могут рекомендовать прервать беременность:

выявлены пороки развития у плода, не совместимые с жизнью или с прогнозом глубокой инвалидизации ребенка;

состояние матери, при котором пролонгация беременности может вызвать неблагоприятное течение заболевания с угрозой для жизни матери.

Пренатальная диагностика – будь то биохимическое, ультразвуковое или генетическое исследование, не является обязательной. Некоторые родители хотят обладать максимально полной информацией, другие предпочитает ограничиваться минимальным набором обследований, доверяя природе. И каждый выбор достоин уважения.

Полезная информация? оставь ссылку на статью в социальных сетях!

источник

Исследование может проводиться всем женщинам, которые хотят быть уверенными в том, что их ребенок родится здоровым (имеется в виду – без хромосомной патологии, которая не лечится). Но есть и строгие показания, учитывая которые гинеколог женской консультации дает направление на биохимический скрининг. Это – следующие ситуации:

1. будущие родители – близкие родственники
2. уже было мертворождение или замирала беременность у этой женщины
3. мать старше 35 лет
4. уже есть 1 ребенок с какой-то хромосомной патологией
5. долго существует угроза самопроизвольного выкидыша
6. было единичный или повторный случай выкидыша или преждевременных самопроизвольных родов
7. беременная перенесла вирусную или бактериальную патологию во время или незадолго до беременности
8. необходим был прием медикаментов, не разрешенных беременным
9. перед зачатием кто-то из семейной пары подвергся ионизирующему излучению (рентген, лучевая терапия)
10. сомнительные в отношении пороков развития результаты ультразвуковой диагностики.

Перинатальная диагностика на содержание гормонов проводится только совместно с выполнением скринингового УЗИ при беременности.

1. синдром Эдвардса
2. дефект нервной трубки
3. синдром Дауна
4. синдром Патау
5. синдром де Ланге

Синдромы Эдвардса, Патау и Дауна объединяют общим названием «трисомии». При этом в каждой клетке содержится не 23 пары хромосом, а 22 нормальных пары и 1 «тройню». В какой именно паре «троица» образовалась, так и заболевание называют.

Например, если выполняется скрининг на Дауна, то имеется три (а не две) 13 хромосомы (синдром так и записывается «Трисомия 13»). Эти состояния должны быть выявлены ранее скрининга 3 триместра.

Подготовка к диагностике 1 триместра на предмет маркеров хромосомных болезней заключается в том, что за день до исследования вы исключаете из питания:

• острую пищу
• жирные и жареные продукты
• копчености
• шоколад
• цитрусовые.

Первые три вида продуктов нужно исключить обязательно, так как из-за них вы просто зря потратите немалые деньги на анализ при беременности: при центрифугировании крови вместо сыворотки получится сплошная жировая капля, в которой что-либо определить трудно.

Анализ сдается натощак (то есть не надо есть 6 и более часов). За 4 часа можно выпить немного воды без газа.

Как сдавать кровь на биохимию. Вы приходите с результатами ультразвукового скрининга 1 триместра натощак в лабораторию с утра, садитесь к медсестре, которая набирает вам небольшое количество крови из вены.

Результаты генетического исследования 1 триместра выдаются через 1,5 недели или чуть больше. При сдаче крови из вены на 16-20неделе подождать надо будет чуть дольше, так как второй скрининг при беременности предполагает изучение в крови трех или четырех гормонов (в первом триместре определяются два гормона – «двойной тест»).

Перинатальная биохимическая диагностика 1 триместра состоит из определения: хорионического гонадотропина (ХГЧ) и белка с названием PAPP-a. Уровень этих гормонов отличается в зависимости от срока беременности:

Было выбрано большое количество женщин, проживающих в данной местности, их разделили по возрастам и массе тела для того, чтобы выбрать усредненные показатели нормы гормонов. Полученный средний результат для каждого гормона был назван медианным (MoM).

С помощью MoM и проводится расшифровка исследования крови 1 триместра: если ваш личный результат при делении на этот средний показатель составляет 0.5-2.5 этих условных единицы (их называют MoM), то уровень гормона – нормальный. Низкий – если меньше 0.5 MoM, высокий – соответственно, выше 2,5.

По MoM-методу проводится и расшифровка диагностического исследования 2 триместра, и нормы будут такие же. Перинатальная биохимическая диагностика 2 триместра оценивает уровни уже трех или пяти гормонов. Это:

• Хорионический гонадотропин (его норма на 16-20 неделе – 10-35 тысяч мЕд/мл)
• PAPP-A (его норма отличается на разных сроках)
• Неконъюгированный эстриол
• Ингибин А
• Плацентарный лактоген.

По получении ваших индивидуальных результатов каждого гормона вторая биохимическая диагностика при беременности оценивает MoM (норма -0.5-2,5).

После этого исследования крови и первого, и 2 триместра программа рассчитывает риски возникновения того или иного синдрома. Для этого производят сравнение вашего уровня гормона с определенным количеством беременных с тем же уровнем этого же гормона.

Итоговые результаты перинатального исследования крови выглядят так: риск по каждой определяемой патологии описывается в виде дроби и слова «высокий» (это плохо), «средний» или «низкий».

Высоким называется риск 1:380 или выше (1:100 – крайне высокий). Средний – 1:1000 или ниже (норма для биохимического скрининга 1 и 2 триместра). Низкий – ниже 1:10000. Эта цифра после дроби означает, что из определенного (например, 10 тысяч) беременных с таким уровнем, например, ХГЧ, только у 1 развивается синдром Дауна.

При рисках 1:250-1:380 женщина направляется на медико-генетическое консультирование, повторное УЗИ и биохимический скрининг, только в условиях Перинатального центра или генетической консультации.

• Большой вес: ХГЧ и PAPP повышаются у полных дам, у худых – наоборот.
• Беременность произошла в результате ЭКО.
• В течение этой недели был амниоцентез.
• Беременность – многоплодная.
• Мать страдает сахарным диабетом.

В этих случаях «просеивание» даже может не проводиться, так как результаты его – недостоверны.

Пренатальный скрининг трисомий включает в себя оценку гормонов (при первом скрининге – двух, при втором – трех-пяти) в отношении развития:

• синдрома Дауна
• синдрома Патау
• синдрома Эдвардса.

Эти три патологии являются наиболее распространенными инвалидизирующими трисомиями.

Рассмотрим обследование на синдром Дауна как на самый часто встречающийся. В случае высокого риска именно этой патологии отмечаются такие изменения при 1 скрининге:

• в 11 недель не видно носовую кость у 70% больных плодов
• утолщено воротниковое пространство
• высокий уровень ХГЧ.

Во втором триместре выявляется, что уровень АФП низкий, а ХГЧ – высокий.

Если и программа выдает результат по этой патологии ниже 1:380, беременной для подтверждения диагноза рекомендуют пройти инвазивную диагностику: амниоцентез или кордоцентез. До этого диагноз не ставится.

Таким образом, биохимический скрининг при беременности – анализ крови, благодаря которому можно только заподозрить развитие той или иной хромосомной патологии у внутриутробного плода. По результатам этого исследования диагноз не ставится.

источник