Анализы скрининг в первом триместре беременности

Скрининг 1 триместра входит в общий набор обследований в период гестации для оценки состояния здоровья ребенка и возможных угроз вынашивания. Скрининги – распространенный метод исследования, относящийся не только к беременным женщинам: направление на скрининговые исследования назначают также новорожденным, а также любым группам населения, включенным в группу риска развития каких-либо заболеваний, отклонений, дисфункций.

Скрининговые исследования позволяют определить вероятную возможность наличия патологии. В первом триместре беременности скрининг сочетает ультразвуковое обследование и анализ показателей крови, при этом расшифровка результатов производится исключительно в комплексном анализе обоих видов исследования.

В течение беременности женщинам предлагается пройти три скрининга, позволяющие выявить и вовремя откорректировать возможные отклонения в течении беременности или развития плода.

1 скрининг проводится в первом триместре. Сроки беременности в классическом варианте устанавливаются на основе акушерского подсчета, где первым днем гестационного периода считается дата начала последней перед наступлением беременности менструации. При календарном способе определения срока беременности специалисты отталкиваются от дня зачатия. Однако, так как при физиологическом зачатии сложно определить данную дату (день овуляции и день слияния яйцеклетки и сперматозоида могут отличаться на 3-5 суток), то рекомендуется придерживаться акушерской методики, ориентированной на дату последней менструации.

При длительном менструальном цикле специалист может вносить правки в даты скрининга, однако в среднем первое скрининговое исследование проводится между 11 и 14 неделями срока гестации, ограничивая верхнюю границу срока 13-ю неделями и 6 днями от даты начала последнего менструального кровотечения.

Почему выбран именно данный период для проведения первого скрининга? В 12 акушерских недель проходит граница между эмбриональным и фетальным или плодным периодом развития: будущий малыш переходит от стадии эмбриона к плоду. Наличие сформированных структур и изменения организма позволяют присваивать будущему малышу новый статус на перинатальном этапе развития.

Также данный срок является минимальным, на котором можно выявить наиболее распространенные, хотя и достаточно редко встречающиеся отклонения, а также реакции материнского организма на развитие новой жизни.

Так как ранняя диагностика вероятных отклонений позволяет быстро и эффективно помогать будущей маме скорректировать возможные негативные последствия, скрининговые исследования в период гестации настойчиво рекомендуются для всех беременных женщин вне зависимости от возраста, состояния здоровья и наличия здоровых детей. Отклонения, регистрируемые при исследовании, могут возникать спонтанно без корреляции со здоровьем родителей, родственников и образа жизни.

Несмотря на то, что скрининговое исследование проводится по направлению врача-гинеколога, от проведения скрининга можно отказаться. Эта процедура добровольная, хотя и рекомендована Министерством Здравоохранения как часть медицинского сопровождения беременности у любой женщины.

При отказе от скрининга по тем или иным причинам необходимо помнить, что данное исследование полезно всем, а в особенности – некоторым категориям будущих мам. В группу повышенного риска входят:

будущие мамы в возрасте старше 35 лет вне зависимости от предыдущего опыта беременности и родов. Данная рекомендация связана с повышением количества вероятных хромосомных нарушений при начавшихся процессах старения организма;
женщины, у которых диагностировано состояние, угрожающее самопроизвольным выкидышем или невынашиванием беременности, замершая, неразвивающаяся беременность;
наличие в анамнезе инфекционных заболеваний (в том числе гриппа, ОРВИ в течение первого триместра);
родители с генетическими нарушениями, женщины, у которых при предыдущих беременностях был установлен высокий риск генетических отклонений, наличие патологий или есть рожденные дети с хромосомными аномалиями;
беременные, вынужденные принимать медикаментозные средства, ограниченные или запрещенные к приему в период гестации или непосредственно до него, некоторые виды вакцинации и медицинские процедуры, предшествовавшие беременности в краткие сроки;
женщины, чья беременность наступила в результате близкородственной связи;
женщины с пагубными привычками: алкогольная, наркотическая зависимость и т. п.

Скрининговое исследование не представляет риска для плода или матери, поэтому отказ от диагностики, которая может выявить легко корректируемые на данном сроке отклонения, по меньшей мере неразумен.

Исследование проводится в государственных клиниках бесплатно. По выбору можно пройти скрининг в любой иной клинике, при необходимости возможно повторное проведение как полного исследования, так и одного из его этапов, если сроки беременности позволяют.

Скрининг в первом триместре беременности ограничивается ультразвуковым исследованием состояния плода и матки женщины, а также биохимическим исследованием крови беременной, при котором определяют уровень соответствующих гормонов и наличие определенных показателей-маркеров.

Размеры плода, характеристики развития его частей тела, костей, наличие определенных частей кровеносной системы в сочетании с результатами анализа крови дают возможность подтвердить корректность развития ребенка и реакцию материнского организма, или заподозрить возможность некоторых отклонений.

Ультразвуковое исследование плода и матки может проводиться двумя методами: при помощи аппарата с трансвагинальным датчиком или трансабдоминальным методом наружного обследования через поверхность брюшины.

С первом случае подготовка к исследованию заключается в опорожнении мочевого пузыря непосредственно перед УЗИ, во втором перед исследованием необходимо наполнить мочевой пузырь, который позволит создать необходимое затемнение и контраст. Наполнение мочевого пузыря стоит осуществлять примерно за 30 минут до начала исследования, необходимый объем жидкости – от 0,5 до 0,7 литра. Предпочтительно употреблять питьевую негазированную воду и не посещать туалет, начиная от 4 часов до времени посещения специалиста до окончания УЗИ.

В течение самой процедуры важным фактором является положение плода. Если ребенок лежит таким образом, при котором сложно вычислить точные размеры некоторых частей тела, то будущей матери могут предложить пройтись, наклониться, напрячь и расслабить живот, имитировать кашель и т. п. На данном же сроке иногда можно определить пол будущего ребенка, однако для более точного результата лучше дождаться второго УЗИ на сроке выше 20 недель.

Биохимия крови при скрининге первого триместра должна проводиться строго после ультразвукового исследования. Формула крови в материнском организме в период вынашивания изменяется ежедневно, и без корреляции с датой УЗИ специалист не сможет правильно интерпретировать данные анализа.

Для наиболее достоверных результатов биохимического исследования крови необходимо исключить все факторы, которые могут оказывать влияние на работу различных органов. Таким образом, в подготовку к второму этапу скрининга входит:

исключение из рациона питания продуктов-потенциальных аллергенов для всех женщин (какао-продуктов, орехов, моллюсков, цитрусовых, несезонных овощей и фруктов) и выявленных аллергенов для беременных с аллергическими реакциями в анамнезе. О наличии проявления аллергии в момент скрининга или незадолго до него необходимо уведомить специалиста, это позволит более точно оценить результаты анализа. О необходимости не принимать спиртные напитки во время беременности говорить не стоит, однако перед скринингом это правило особенно важно и распространяется даже на малые дозы алкоголя в праздничные дни;
последний прием пищи должен быть за 12 часов до забора крови на исследование, вечером предыдущего дня. После подъема и до анализа нельзя пить;
непосредственно перед забором крови необходимо посидеть 15-20 минут, избегать стрессов, физической нагрузки (пробежек за автобусом, подъема по длинной лестнице и т. п.).

Несоблюдение вышеуказанных правил может привести к искажениям в результатах анализов, которые могут быть неверно интерпретированы как отклонение в развитии плода или течении беременности. Таких ненужных рисков необходимо избегать.

В процессе ультразвукового исследования специалист оценивает размеры плода по различным показателям, а также некоторые важные на данном периоде развития параметры тела ребенка, особенности развития и состояния плаценты и матки матери.

В результатах УЗИ при первом скрининге можно увидеть следующие обозначения:

КТР, или длина плода от темени до копчика: именно так процессе внутриутробного развития обозначается «рост» ребенка, так как наиболее характерное положение плода – с согнутыми и притянутыми к груди ногами, особенно на поздних сроках, не позволяет определить длину всего тела. Полный «рост» можно условно оценить на основании длины кости бедра, которая, так же как и длина костей плеча и предплечья, является важным показателем развития плода;
ОГ – это показатель размера головы плода, измеренный по окружности (исчисляется на основании диаметра);
БПР – показатель биопариентального размера головы между теменными костями. Этот показатель отражает как развитие головных структур плода, так и, на поздних сроках, позволяет делать предположения о предпочтительном способе родоразрешения матери. При крупном объеме черепа и суженном тазе, вероятнее всего, будет предложено кесарево сечение. Измеряется также расстояние от лба до затылка ребенка;
ТВП – показатель толщины воротникового пространства или шейной складки плода, оцениваемый только в первом триместре. К 16 неделе данное образование трансформируется в новые органы, а в период первого скрининга по данному показателю в сочетаниями с маркерами крови диагностируют отсутствие или повышенную вероятность наличия хромосомных нарушений;
толщина носовой кости как вероятный показатель наличия генетических отклонений измеряется при УЗИ на 12-13 неделях, ультразвуковое исследование на 11 акушерской неделе в большинстве случаев позволяет только заметить ее наличие и начало формирования;
структурные особенности головного мозга, костей черепа: данный показатель описывает, насколько симметрично и в соответствии с нормой развивается черепная коробка и мозговые ткани плода;
ЧСС, показатель частоты сердечных сокращений или сердцебиения, оценивается в соответствии с возрастной нормой. Также при исследовании сердца по возможности специалист изучает размеры, структурные отделы сердечной мышцы. Исследуется также локализация сердца, желудка, крупных артерий и вен;
локализация хориона (плаценты), толщина данного органа. При поздних исследованиях также будет изучаться наличие и количество кальцификатов – включений, свидетельствующих о физиологическом старении плаценты;
количество пуповинных сосудов;
объем и состояние амниотической жидкости;
характеристики тонуса матки и зева шейки.

Средние значения основных параметров в соответствии с неделями беременности:

Срок беременности/ параметр	КТР, в миллиметрах	ТВП, мм	Наличие, толщина носовой кости в мм	ЧСС, уд./мин.	БПР в миллиметрах
11 акушерских недель	41-50	1,6-2,3	есть, толщина не измеряется	154-176	17
12	51-60	1,6-2,5	3	149-173	20
13	61-73	1,7-2,6	3	148-170	26

Основными показателями, на которые ориентируются специалисты при расшифровке результатов биохимического анализа крови на данном этапе, являются уровень хорионического гонадотропина человека, гормона-маркера беременности ХГЧ, и плазменного протеина А, или PAPP-A.

Оболочка плода (хорион), начинающая формироваться сразу после оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом, вырабатывает хорионический гонадотропин в первые же сутки. Однако референтных значений, позволяющих определить беременность, данный гормон достигает не ранее, чем через 2 недели. Высокочувствительные экспресс-тесты и анализ крови на беременность определяют наличие именно этого компонента.

В первые недели беременности уровень хорионического гонадотропина растет, увеличивая показатели вдвое практически ежедневно. Пика концентрации уровень данного гормона достигает к 11-12 неделям, затем происходит снижение и фиксация на незначительных показателях.
Высокий ХГЧ по отношению к норме может свидетельствовать о следующих отклонениях и/или физиологических состояниях:

многоплодная беременность, при которой гормон продуцируется несколькими хорионами;
эндокринологические заболевания матери (сахарный диабет) в анамнезе или развивающийся на фоне гестации;
проявление тяжелого токсикоза первого триместра;
хромосомное нарушение – синдром Дауна у плода.

Пониженный относительно референтных значений уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) может указывать на следующие нарушения:

плацентарную недостаточность;
наличие внематочной беременности;
повышенные риски невынашивания, самопроизвольного аборта;
генетическое нарушение – синдром Эдвардса у плода.

При оценке уровня PAPP-A значение имеют только пониженные показатели. Они могут указывать на угрозу прерывания беременности из-за неадекватного ответа иммунной системы матери или недостаточного функционирования плаценты, а также на некоторые хромосомные аномалии у плода.

В результатах скрининга первого триместра после полной оценки всех показателей будут содержаться следующие данные:

риски отклонений, связанные с возрастом матери;
оценка и интерпретация биохимических показателей крови матери;
вероятность наличия или возникновения различных заболеваний;
значение МоМ

По итогам ультразвукового исследования и биохимического анализа крови специалисты сводят данные воедино и присваивают так называемый МоМ-индекс (multiple of median). Данный коэффициент сформирован на основе вариабельных показателей, характерных для диапазона результатов исследований здоровых женщин с нормальным течением беременности и своевременно развивающимся плодом.

Нормы для первого скрининга составляют от 0,5 до 2,5 единиц при одноплодной беременности, и до 3,5, если ожидается два и более малыша.
После исчисления МОМ результаты вводятся в программу, где учитываются все факторы, оказывающие влияние на здоровье матери и ребенка и течение беременности: возраст, соотношение роста и веса, некоторые заболевания (в частности, сахарный диабет), наличие вредных привычек (табакокурения), количество вынашиваемых плодов, физиологический или экстракорпоральный метод зачатия и т. п.

По итогам оценки всех данных программа предоставляет вероятный риск генетических аномалий у плода. Результат представляется в виде пропорции 1:1000 в отношении нескольких генетических заболеваний, выражая риски возникновения данного синдрома в каждом конкретном случае. Позитивным результатов низкого риска нарушений считается показатель от 1:380 и более, индекс ниже 1:380 означает повышение риска.

Но данный показатель – не окончательный диагноз, а оценка вероятностей. Так, если заключение специалиста содержит индекс 1:70 к синдрому Дауна, это означает, что только у 1 из 70 женщин с аналогичными результатами рождается ребенок с нарушениями в развитии. У 69 беременность протекает без отклонений и заканчивается рождением здорового ребенка.

На искажение результатов влияют следующие факторы:

несоблюдение правил подготовки к биохимическому анализу;
устаревшее оборудование для ультразвукового исследования;
экстракорпоральное оплодотворение;
эндокринологические нарушения (сахарные диабеты обоих типов);
многоплодная беременность;
повышенный индекс массы тела матери (избыточная масса тела).

Немало женщин опасаются проходить «первый экзамен» в жизни плода, боясь как услышать негативные новости, так и скоропалительного назначения и даже давления прервать беременность. При сомнениях в результатах можно пройти дополнительный скрининг, соблюдая правила подготовки и чередования УЗИ и биохимии, и оценить состояние и итоги в комплексе.

На самом деле «высокий риск» диагностируется при показателях от 1:250 до 1:380 по какому-либо синдрому, что означает несколько повышенную, но не обязательную вероятность наличия генетических отклонений у ребенка. С такими показателями рекомендуют вести здоровый образ жизни, регулярно наблюдаться у врача-гинеколога и пройти консультацию генетика.

В некоторых случаях специалист-генетик может предложить пройти дополнительное обследование для точной диагностики (биопсию ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез), на основании которых будут вынесены рекомендации для родителей.

источник

Пренатальный скрининг I триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа LifeCycle (DELFIA)

Забор крови проводится натощак до 12.00 (не менее 8 и не более 14 ч голодания). Можно пить воду без газа.

Пренатальный скрининг I триместра беременности проводится в сроки 11 недель -13 недель 6 дней. Необходимо иметь при себе данные УЗИ, выполненного в этот период. Между данными УЗИ и сдачей крови допустимо иметь разницу не более 5 дней

Пренатальный скрининг — выявление среди беременных группы риска по ряду врожденных патологий плода. Пренатальный скрининг включает определение биохимических маркеров с учётом данных ультразвукового исследования плода (УЗИ) и индивидуальных данных беременной (возраст, масса тела, наличие сопутствующих заболеваний, курение, многоплодная беременность и т.д.).

Индивидуальный риск определяется по следующим наследственным патологиям: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, триплоидия, врожденный дефект невральной трубки. Результаты обрабатываются при помощи программы DELFIA-LifeCycle® — признанной во всем мире системы пренатального скрининга, c помощью которой обследуется несколько миллионов беременных в год.

В результате указываются все данные, влияющие на расчет риска, результаты лабораторных исследований и количественные показатели степени риска хромосомных аномалий. Беременные с повышенным риском развития врожденных аномалий плода нуждаются в консультации генетика, по заключению которого решается вопрос о проведении пренатальной инвазивной диагностики (исследование ворсинок хориона, пуповинной крови, амниотической жидкости).

В настоящее время пренатальный скрининг рекомендован всем беременным.

Своевременно и правильно проведенный пренатальный скрининг позволяет существенно уменьшить число беременных, которым показано применение инвазивных методов исследования и, соответственно, избежать возможных осложнений от этих процедур.

ВНИМАНИЕ! Повышенный риск наследственных патологий плода — не значит диагноз. Это означает, что у данной пациентки тот или иной вид патологии плода может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных беременных. Это статистические вероятностные показатели, которые служат показанием для дальнейшего обследования и помогают правильно спланировать тактику ведения беременности и родов.

Пренатальный скрининг I триместра беременности проводится в сроки 11 недель -13 недель 6 дней. Необходимо иметь при себе данные УЗИ, выполненного в этот период.

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом ФЗ № 323 «Об основах защиты здоровья граждан в Российской Федерации», должны производиться врачом соответствующей специализации.

ВНИМАНИЕ! Расчет рисков не может быть проведён в случае неполного предоставления необходимых для заключения сведений.

» [«serv_cost»]=> string(4) «1690» [«cito_price»]=> NULL [«parent»]=> string(3) «323» [10]=> string(1) «1» [«limit»]=> NULL [«bmats»]=> array(1) array(3) string(1) «N» [«own_bmat»]=> string(2) «12» [«name»]=> string(31) «Кровь (сыворотка)» > > >

Биоматериал и доступные способы взятия:

Тип	В офисе
Кровь (сыворотка)

Перечень исследований:

Забор крови проводится натощак до 12.00 (не менее 8 и не более 14 ч голодания). Можно пить воду без газа.

В настоящее время пренатальный скрининг рекомендован всем беременным.

источник

Скрининг в переводе с английского означает “сортировка” – по сути, это обследование и играет роль “сортировочного”, разделяя беременных женщин на тех, чьи показатели вписываются в нормальные рамки, и тех, кому стоит заняться дополнительной диагностикой. Что это за анализ, и на что сдают-берут кровь? Биохимический скрининг 1 триместра (конкретно 11-13 недель) – это комплекс диагностических мер, состоящий из УЗИ и биохимического анализа крови.

Он используется для выявления риска развития грубых патологий плода, а также генетических аномалий и тяжёлых врождённых заболеваний.

Неизвестность пугает, поэтому попробуем разобраться в понятиях, чтобы на пороге биохимической части скрининга первого трети гестации чувствовать себя уверенно и компетентно.

Биохимию крови женщина сдаёт дважды за весь период вынашивания малыша – на сроках в 11-13 недель и 16-20 недель. Для этого у пациентки натощак берут венозную кровь.

Первый скрининг называют ещё “двойным тестом”, так как в ходе анализа в крови определяют два основных показателя: ХГЧ и РАРР-А. Попытаемся выяснить, что собой представляет каждый из них.

Определяется практически сразу после зачатия. Этот показатель нарастает, достигая наибольших значений к окончанию первых трёх месяцев беременности. Затем число, определяющее ХГЧ, снижается, останавливаясь на одном значении после определённого срока гестации.

В течение всех девяти месяцев его количество должно увеличиваться пропорционально сроку. Функционально, PAPP-A ответственен за реакции иммунитета будущей матери во время беременности, к тому же определяет развитие плаценты и её нормальную работу.

Видеоматериал ниже поможет составить представление о том, что такое биохимический скрининг, и зачем его делают.

Подготовка к первому биохимическому скринингу во время гестации включает в себя несколько этапов:

Первым проходится УЗИ – это обязательное условие скрининга, потому что некоторые показатели анализа будут зависеть от точного срока вынашивания, который и покажет ультразвук.
Кровь из вены берётся строго натощак, лучше даже не пить. Если предстоит длительное ожидание, возьмите с собой небольшой перекус, но поесть можно будет только после забора крови.
Накануне исследования (а лучше за несколько дней до него) стоит ограничить свой рацион, исключив определённые продукты.

Чтобы результат биохимической части скрининга получился достоверным, врачи рекомендуют пациентам соблюдать кратковременную диету накануне сдачи крови.

Лучше всего придерживаться ограничений в питании уже за 3-5 дней до процедуры.

На протяжении диеты исключите из рациона:

сладости промышленного производства, особенно шоколад, жевательный мармелад и разноцветные драже;
чай, кофе, какао;
рыбу, особенно красных сортов;
морепродукты;
соления, консервированные и копченые продукты;
субпродукты;
мясо.

Если женщина принимает препараты, не играющие жизненно важной роли, за несколько дней перед сдачей крови ей стоит отказаться от них.

При этом необходимо проконсультироваться со врачом.

Витамины и некоторые другие фармацевтические средства могут повлиять на результаты анализа.

Это может вызвать массу волнений, ненужных будущей маме.

Особенностью такого показателя как ХГЧ является его зависимость от срока гестации.

Таблица 1. Нормы ХГЧ.

Срок в неделях	Допустимые показатели ХГЧ, нг/мл
10	От 25,8 до 181,6
11	От 17,4 до 130,3
12	От 13,4 до 128,5
13	От 14,2 до 114,8

Как повышение, так и снижение ХГЧ говорит о неблагополучии в развитии ребёнка или о некоторых состояниях матери. Например, при беременности двойней (тройней) или тяжёлом токсикозе показатели могут не вписываться в норму. Повышение ХГЧ может быть зафиксировано при:

многоплодной беременности;
синдроме Дауна – самой известной из форм геномной патологии;
тяжёлом течении токсикоза;
наличии у пациентки сахарного диабета.

Сниженный ХГЧ может говорить о наличии таких состояний, как:

внематочная беременность;
плацентарная недостаточность;
высокий риск прерванной беременности;
синдром Эдвардса, который характеризуется множеством пороков развития.

Продолжаем расшифровку: нормы PAPP-A и отклонения от них

При дословной расшифровке с английского понятие “PAPP-A” переводится как “протеин А-плазмы, связанный с процессом гестации”. Его нормальные значения зависят от срока.

Таблица 2. Нормы РАРР-А.

Срок в неделях

Допустимые показатели PAPP-A, Ед/мл

8-9

Отклонения в показателе PAPP-A имеют свое диагностическое значение. Повышение показателя говорит о вынашивании нескольких детей, а вот понижение может быть следствием целого ряда факторов:

замирания беременности;
высокого риска невынашивания;
дефекта нервной трубки;
некоторых видов трисомии, самым известным из которых стал синдром Дауна.

Несмотря на важность исследования, по итогам биохимического скрининга диагноз поставить нельзя. Отклонения в данных ХГЧ и РАРР-А становятся причиной для дополнительного обследования будущей мамы. Биохимия крови в первом триместре показан всем женщинам, готовящимся к материнству. Процедуры проводятся по желанию женщины, и врачи не рекомендуют игнорировать назначенные обследования.

Есть пациентки, которым особенно важно провести биохимический скрининг, так как они входят в потенциальную группу риска:

возрастной риск – беременные старше 30 лет (при вынашивании первого ребёнка) и старше 35 лет (при вынашивании второго и последующего малыша);
женщины, ранее пережившие несколько замерших беременностей или выкидышей;
пациентки, на раннем сроке беременности самостоятельно употреблявшие препараты, которые несут опасность для нормального формирования ребёнка;
женщины, переболевшие на ранних сроках гестации инфекционными заболеваниями;
пациентки, имеющие родственников с генетическими пороками развития или заболеваниями;
женщины, ранее рождавшие детей с генетическими аномалиями;
беременные, состоящие в браке с близким родственником;
пациентки, подвергшиеся воздействию радиации перед зачатием или ранних сроках гестации (или такому воздействию подвергался супруг);
заключение УЗИ, свидетельствующее о генетических отклонениях.

Несмотря на то, что первый биохимический скрининг называют двойным, лечащий врач определяет три показателя. Результат обследования во многом оценивается именно по МоМ – коэффициенту, отвечающему за степень отклонения данных анализов конкретной женщины от среднестатистических показателей.

На биохимический анализ беременную женщину направляет врач, и эта процедура бесплатна. Но если она захочет пройти такое обследование по собственному решению, в частной клинике скрининг обойдется в 5 – 9 тысяч рублей.

Забор крови происходит в лаборатории поликлиники, перинатального или диагностического центра.

Биохимический скрининг – процедура не обязательная, но крайне рекомендованная к выполнению любой беременной женщиной. Именно этот анализ позволяет обнаружить пусть редкие, но потенциально возможные отклонения, чтобы вовремя принять сложное решение или начать лечебные процедуры.

источник

Скрининг в любом триместре не может гарантировать рождение как здорового, так и больного ребёнка. По его результатам можно лишь заподозрить какое-то отклонение в развитии или риск его дальнейшего появления и для уточнения назначить дополнительные обследования. Он определяет лишь вектор движения для врача, наблюдающего беременность. И чем хорош первый скрининг, так это тем, что он позволяет выявить грубые дефекты, возникшие на начальном этапе формирования внутренних органов эмбриона, таких как сердце, печень, почки. О том, как без медицинского образования и специальных знаний расшифровать результаты скрининга подробно в нашей таблице далее.

Врачи условно делят беременность на триместры. Первый триместр высчитывается со дня начала последней менструации и в итоге получается равным 12 акушерским неделям.

Выявление на ранней стадии некоторых генетических отклонений — это и есть главная задача такого анализа при беременности, как скрининг. При первом скрининге на экране монитора можно увидеть плод целиком, его размеры ещё настолько малы, что позоляют разглядеть малыша «от макушки до пяточек»

Биохимический анализ первого скрининга при беременности позволяет обнаружить патологии плода в виде синдромов Дауна, Патау и Эдвардса в 68% случаев. Учитывая данные ультразвукового исследования, достоверность результатов анализа крови подтверждается в 90% случаев.

сайт berremennuyu

http://beremennuyu.ru/pervyj-skrining-pri-beremennosti

Первый скрининг, согласно приказу Министерства Здравоохранения, назначается акушером-гинекологом, ведущим беременность, в конце первого триместра. Этот срок выбран неслучайно:

в это время наиболее важные хромосомные маркёры лучше всего визуализируются:
- толщина воротникового пространства;
- носовая кость;
- частота сердечных сокращений;
- кровоток в сердечном клапане;
- кровоток в печени малыша.
если во время обследования выявятся пороки развития или генетические уродства, то у женщины есть возможность прервать такую беременность с минимальными потерями для собственного здоровья;
определяются возможные акушерские патологии, то есть, устанавливается как вести каждую конкретную беременность, чтобы женщина успешно выносила и родила ребёнка. Например, если при УЗИ-обследовании обнаружили тонус матки, о котором женщина и не догадывается, то для его снятия врач назначит необходимые медикаменты, чтобы не допустить кислородного голодания или гипоксии плода.

Учитывая результаты обследования, врач устанавливает группу риска для беременной женщины и прописывает комплекс мероприятий, необходимых для конкретных условий протекания беременности.

Да, конечно, есть те, кто боятся УЗИ-волнами навредить ребёнку и даже те, кто вовсе не встаёт на учёт по беременности. Но только представьте, какую ответственность женщина на себя возлагает. У врачей накоплен огромный опыт по ведению беременных женщин со многими гинекологическими и наследственными проблемами в анамнезе, который помогает женщинам практически с любыми заболеваниями выносить здорового ребёнка.

Раньше, ещё у наших мам и бабушек, не было возможности так подробно и тщательно узнать о состоянии ребёнка в утробе. И сколько в результате рождалось слабых и больных ребятишек, которые и до года не доживали. Теперь же врач во время проведения уже первого УЗИ может даже пересчитать пальчики на ногах и руках у плода и выявить такие проблемы, которые способны поставить крест на успешном вынашивании.

Врачи рекомендуют всем женщинам, вставшим на учёт, проходить скрининги в положенные сроки. Конечно, есть исключение из правил. Это женщины, первоначально относящиеся в высокой группе риска, за которым врачи следят с повышенным вниманием. Им обследования назначаются чаще положенных трёх раз за беременность. К этой категории относятся:

первородящие женщины в возрасте после 35 лет;
женщины, которые успели переболеть даже банальными вирусными заболеваниями за первые 12 недель беременности;
те, кто не подозревая о беременности, принимали какие-либо лекарственные препараты;
те матери, у которых уже родился ребёнок с пороками развития;
женщины репродуктивного возраста с гинекологическими проблемами:
- нарушениями менструального цикла;
- с хроническими инфекциями, передающимися половым путём (такими, как ВИЧ, гонорея);
- те, у кого предыдущие беременности закончились плачевно. Будь то замершие беременности, самопроизвольные выкидыши или задержки развития роста ребёнка.
женщины с вредными привычками. Перед проведением УЗИ врач уточняет, курит ли женщина, чтобы максимально достоверное провести исследование.

Скрининговые исследования — это комплекс, который состоит из ультразвуковой диагностики и биохимии крови беременной женщины. Обычно весь комплекс сдаётся одним днём и по времени занимает не более получаса.

Биохимический скрининг — это оценка специфических белков, присутствующих в крови беременной женщины, и служащих маркерами (показателями) отсутствия/наличия хромосомных патологий плода. Двойной тест проводится на основе анализа крови из вены, взятого натощак.

Для успешной расшифровки результата врач должен точно выставить срок беременности, т. к. подсчёт по менструальному циклу не всегда даёт верный результат, особенно если он был нерегулярным или беременность наступила вскоре после родов.

Для проведения первого скрининга срок устанавливается с 11 недель до 13 акушерских недель беременности и 6 дней. Именно на этом сроке заканчивается эмбриональный и начинается плодный период развития.

В день назначенного скрининга женщина сначала проходит УЗИ и после этого сдаёт кровь. Это делается для установления точного срока беременности и подтверждения его измеренными параметрами в крови. Все перечисленные исследования проводятся бесплатно, направление вам обязаны дать в женской консультации, даже если у вас нет страхового полиса.

Подготовка для каждого рода манипуляций своя:

При проведении УЗИ:
- за 2–3 дня до исследования отказаться от жирной, жареной пищи, особенно лёгкий ужин показан в день перед скринингом. Но также стоит отказаться от продуктов-газообразователей, чтобы не затруднить визуализацию; Подготовка беременных женщин, страдающих метеоризмом, включает приём активированного угля или эспумизана
- при трансвагинальном виде УЗИ, когда датчик прибора вводят непосредственно во влагалище, не предусмотрено никаких особых правил подготовки. Главное, чтобы мочевой пузырь не был наполнен; Трансабдоминальный вид УЗИ предпочтителен при угрозе выкидыша
Перед биохимическим исследованием крови матери в день обследования запрещены к приёму:
- любая еда и напитки;
- лекарственные препараты.

Хоть медицина в нашей стране и бесплатная, многие выбирают частные лаборатории с комфортным сервисом и быстрой выдачей результатов, а также современным высокоточным оборудованием. В государственной клинике результатов биохимии приходится ждать несколько дней, тогда как в частной клинике вам их могут выдать через несколько часов. И вы не будете нервничать в ожидании результата и стоять в очереди в процедурный кабинет. Конечно, за быстроту и удобство придётся заплатить.

Назнание обследования	в Москве	в регионах
УЗИ-исследование	1500 руб.	1400 руб.
биохимия крови	1700 руб.	1300 руб.

Но всё же, перед сдачей крови следует уточнить в лаборатории:

рассчитывается ли индивидуальный уровень риска рождения ребёнка с генетическими уродствами, определяемый в зависимости от возраста, расы матери и места её проживания;
в каком виде выдаётся результат. Если вам просто выдадут листок с количественными показателями параметров, то диагностика считается проведённой не в полном объёме. Индивидуальный риск должен быть выражен в пропорции и результаты расчёта из специальной компьютерной программы PRISCA должны соответствовать международным стандартам. . Результатом работы программы будет рассчитанной для конкретной женщины индивидуальное значение риска хромосомных патологий

10% женщин при биохимическом скрининге имеют в анализах отклонение от нормы и в 97–98% этих случаев у них рождаются абсолютно здоровые дети.

http://innablog.in.ua/dvojnoj-test-–-bioximicheskij-skrining-pervogo-trimestra/

Расшифровкой результата занимается врач, но имея на руках результаты, можно, и не дожидаясь приёма, оценить возможные риски.

В процессе проведения УЗИ-обследования все измеряемые параметры сравниваются со средними показателями, характерными данной неделе беременности. Эта информация позволяет определить, насколько хорошо малыш сформирован, и правильно ли он развивается, а также соответствует ли размеры ребёнка установленному сроку.

Даётся оценка:

анатомическим особенностям плода. В частности, как формируются внутренние органы:
- симметричность полушарий головного мозга плода;
- размеры окружности его головы;
- расстояние от затылочной до лобной кости;
- длина костей плеч, бёдер и предплечья;
- строение сердца.
о том, как формируется хорион, а потом и плацента, их локализация, прикрепление к стенке матки. Примерно к концу первого триместра беременности хорион превращается в плаценту (детское место), при помощи которой развивающийся ребёнок прикрепляется к стенке матки. Локализация хориона и плаценты на передней, задней, одной из боковых стенок матки или на верхней стенке («дно» матки) считается нормальной и, как правило, обеспечивает успешное течение беременности и родов;
наличия или отсутствия тонуса матки;
стенок матки на предмет новообразований, внимание уделяется и состоянию придатков матки;
количества сосудов в пуповине;
структуры шейки;
количеству околоплодных вод.

Если полученная в результате УЗИ величина того или иного параметра отклоняется от нормы в большую или меньшую сторону, то это считается сигналом наличия каких-то патологий. Все просмотренные параметры заносятся в бланк отчёта уже в сравнении с нормой для данного срока беременности

Бипариетальный размер или БПР — это расстояние между наружными и внутренними краями обеих теменных костей; Измерение бипариетального размера (БПР) и лобно-затылочного размера (ЛЗР) головы плода это своеобразная «ширина» головы, измеряемая по малой оси, от виска до виска, здесь а — схема, б — способ измерения
Толщина воротникового пространства или ТВП. Расширение ТВП бывает более чем при 50 различных пороках развития плода и при внутриутробной гибели плода. Тем не менее, большое число случаев с увеличенной толщиной воротниковой зоны заканчивается появлением на свет здоровых малышей; Во время проведения измерения головка ребенка должна находиться в нейтральном положении, ведь если она будет слишком запрокинута назад, то можно получить завышенные измерения, или наоборот, если подбородок сильно поджат к груди, то измерения будут ниже реальной величины
Носовая кость; Носовая кость — это немного удлинённая, четырехугольная, выпуклая спереди парная кость лица плода
Частота сердечных сокращений или ЧСС; В норме сердечные сокращения должны быть ритмичными (повторяться через равные промежутки времени), а озникновение аритмии характерно для кислородной недостаточности плода (острой и хронической) и для врождённых пороков сердца
Копчико-теменной размер или КТР. Благодаря определению КТР плода устанавливают предполагаемую дату родов. Отмечено, что показатель копчико- теменного размера прямо пропорционален сроку беременности, то есть чем больше срок, тем больше показатель КТР. Методика измерения копчиково-теменного размера плода довольно проста, и заключается в определении расстояния от теменной кости до копчика

Срок беременности	КТР, мм	ТВП, мм	Носовая кость, мм	ЧСС, ударов в минуту	БПР, мм
10 недель	31	1,5	визуализируется, но не измеряется	170	14
11 недель	42	1,6	визуализируется, но не измеряется	165	17
12 недель	51	1,6	3,1 мм	162	21
13 недель	63	1,7	3,1 мм	159	24
14 недель	76	1,8	3,8 мм	157	27

Нормы показателей не настолько строги. Существуют допустимые пороговые отношения, которые выражаются в особых единицах — процентилях. Нижняя граница нормы высчитана для 5-процентиля, верхняя граница превышения нормы в 95-процентилей.

Параметр	Варианты норм (верхняя и нижняя границы)	Если больше верхней границы нормы	Если меньше нижней границы нормы
КТР	для 11 недели — от 34 мм до 50 мм; для 12 недели — от 42 мм до 59 мм; для 13 недели — от 51 мм до 75 мм; для 14 недели — от 63 мм до 89 мм.	индивидуальные особенности плода: плод по росту опережает срок беременности; возможно, малыш родится крупнее среднего веса в 3 — 3,5 кг; женщина принимает препараты в больших дозах. Даже приём витаминных комплексов может стимулировать ускоренный рост плода; неточное измерение из-за низкой чувствительности аппаратуры.	неразвивающаяся или замершая беременность; неправильно определён срок из-за поздней овуляции; недостаток выработки гормонов беременности, в частности прогестерона; возможно развитие синдрома Дауна, Эдварса, Патау.
БПР	для 11 недели — от 13 до 21 мм; для 12 недели — от 18 до 24 мм; для 13 недели — от 20 мм до 28 мм; для 14 недели — от 23 мм до 31 мм.	у плода развились такие патологии мозга, как грыжа или опухоль; рост внутренних органов плода происходит неравномерно, особенно если параметры выше норм на несколько недель. Головка может расти быстрее остальных частей тела, поэтому нормальной считается ситуация, когда в течение 14 – 21 дня параметры плода становятся пропорциональны; врачи предполагают крупный плод, если все параметры превышают нормы одновременно. В этом случае при дальнейшем интенсивном росте головы врачи опасаются, что ребёнок не сможет пройти по родовым путям матери; вследствие водянки головного мозга окружность головы плода увеличивается, что спровоцировано чрезмерным скоплением жидкости. Так называемая первичная гидроцефалия головного мозга.	мозг малыша развивается неправильно; недоразвитие или отсутствие анатомических структур головного мозга — больших полушарий либо мозжечка; диагностируется синдром задержки внутриутробного развития или несоответствие фетометрических параметров сроку гестации из-за нарушенного питания плода.
ТВП	в 11 недель — от 0,8 до 2,2 мм; в 12 недель — от 0,8 до 2,5 мм; в 13 недель — от 0,8 до 2,7 мм; в 14 недели — от 0,8 до 2,8 мм.	при измерении может быть допущена ошибка. Петли пуповины могут быть неправильно включены в результаты измерения, или за ТВП ошибочно принято расстояние между шеей плода и стенкой амниотической полости; из хромосомных причин увеличенной толщины воротникового пространства вероятны как трисомия — лишняя хромосома, так и моносомия — отсутствие одной хромосомы. Самые распространённые генетические отклонения, с которыми диагностируется увеличение ТВП: Синдром Дауна; Синдром Патау; Синдром Тернера; Синдром Эдвардса. неправильно сформировались и функционируют внутренние органы: обнаружены пороки сердца; нарушена циркуляция лимфы; костные структуры сформированы с дефектом. Возможна деформация скелета; соединительные ткани неоднородны. будущая мама перенесла инфекцию или вирусное заболевание, повлиявшее на развитие плода.	замедленное развития плода; возможно замирание беременности при отсутствии сердцебиения и значительном отставании других измеренных величин; данные могут варьироваться в зависимости от расположения головки плода: прижата к груди; повёрнута в сторону.
Носовая кость	до 11 — 12 недель кость просматривается, но не измеряется из-за слишком малого размера (значение может быть 1,4 мм или меньше); начиная с 12 недели: минимальное значение — 2,0 мм; максимальное значение — 4 ,2 мм. начиная с 14 недели — от 2,9 мм до 4,7 мм.	индивидуальные особенности развития именно этого конкретного ребёнка; этнические особенности.	если существуют генетические отклонения, данная кость развивается неправильно, т. е. её окостенение происходит позже; если носовая кость отсутствует или её размер слишком мал, то это говорит о гипоплазии кости носа — маркёра хромосомного нарушения или неправильного развития плода; если носовая кость у плода полностью отсутствует, то это состояние называется аплазией; если кость носа не визуализируется, а воротниковая часть утолщена, то чрезвычайно велика вероятность рождения младенца с синдромом Дауна или врождёнными дефектами лица; вовсе не заметная или очень маленькая носовая кость, пуповинной грыжа, одна пуповинная артерия вместо положенных двух и низкая частота сердечных сокращений указывают на синдром Эдвардса.
ЧСС	для 11 недели — от 153 до 177 мм; для 12 недели — от 150 до 174 мм; для 13 недели — от 147 до 171 мм; для 14 недели — от 146 до 168 мм;	присутствие пороков: в развитии сердца. Поэтому врачи тщательно изучают на срезе строение предсердий и сердечных желудочков плода; патологии пуповины — короткая, длинная, перекруты, узлы; патологии мозга, сопровождающиеся повышением внутричерепного давления у плода; визуализированная пуповинная грыжа, нарушение развития многих систем организма и высокая частота сердечных сокращений с большой долей вероятности свидетельствует о развитии синдрома Патау; нарушение питания плаценты, сопровождающееся плацентарной недостаточностью; существует угроза прерывания беременности; как следствие кровотечений и анемии у матери.	тяжёлая внутриутробная патология; выраженная гипоксия или кислородное голодание плода; нарушение обменных процессов в системе плод — плацента — плод; повышенный тонус матки; повышение уровня калия в крови; длительное положение матери лёжа на спине. Как правило, недлительное замедление сердечного ритма плода возможно из-за передавливания сосудов малого таза и полой вены на спине при проведении УЗИ — исследования, когда женщина не может долго менять положение тела.

После проведения УЗИ-исследования плода женщина проходит так называемый двойной тест для определения уровня содержания в крови двух плацентарных белков. Для этого:

Сдаётся кровь из вены натощак, выделяется из неё плазма и определяют количественные показатели маркеров и сравниваются с референтными:
- ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (pregnancy-associated plasma protein-A — PAPP-A) – гликопротеин, синтезируемый трофобластом или наружной клеточной массой плода на протяжении всей беременности. Его уровень растёт пропорционально сроку беременности. Снижение этого показателя в 2,5 раза и более ниже нормы, наряду с повышением второго показателя, может свидетельствовать о вероятности синдрома Дауна;
- бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ) – гликопротеин, продуцируемый трофобластом плаценты. ХГЧ начинает вырабатываться хорионом уже в первые часы беременности. ХГЧ поддерживает активность жёлтого тела на 6–8 день после того, как произошло оплодотворение яйцеклетки и является основным гормоном ранней беременности. Повышение показателя ХГЧ в 2,5 раза и более, наряду со снижением первого показателя, может свидетельствовать о вероятности синдрома Дауна. Нормальное значение ХГЧ зависит от оборудования, расшифровавшего анализ. Его марка прописывается в результате исследования. Среднее значение для женщин на этом сроке называется медианой.
Маркеры вводятся в компьютерную программу типа PRISCA (Приска), которая выдаёт:
- показатель в относительной единице — МоМ (multiples of median — кратное от среднего значения). Отношение уровня ХГЧ к медиане обозначается МоМ. На втором этапе этот коэффициент корректируется с учётом возраста, расы, наличия заболеваний (например, сахарный диабет), вредных привычек (к примеру, курение), количества предыдущих беременностей, ЭКО и других важных факторов. Допустимые колебания этого показателя 0,5–2. Существенным отклонением считается показатель, превышающий 2,5 МоМ. Оптимально когда значение МоМ стремиться к единице;
- шанс поражения плода тем или иным недугом в виде пропорции. В среднем рубикон находится в соотношении 1:380. Все что ниже — риск минимальный, что выше — увеличивает вероятность хромосомной патологии. То есть риск1:200 подразумевает, что в одном случае из двух ста родится особенный ребёнок, что является неблагоприятным прогнозом. В этом случае проводят амниоцентез, имеющий достоверность 99%. Тогда как риск один: 10000, является низким, и не требует дополнительной диагностики.

Изменение какого-то одного показателя биохимического скрининга не имеет существенного значения.

У моей второй беременности первый скрининг был негладким. Один показатель был выше нормы, а другой, наоборот, ниже. После консультации генетика было принято решение подождать второй скрининг, ведь первый ребёнок родился здоровым и случаев генетических отклонений в роду не было. Дополнительно я принимала Дюфастон для успешного вынашивания. Врач объяснил мне, что колебание результатов двойного теста возможно при приёме синтетических гормонов, которые я принимала ежедневно из-за заболевания щитовидной железы. После второго скрининга показатели выровнялись и все тревоги рассеялись. Я рада, что доверилась знаниям врача и не поспешила с инвазивными проверяющими тестами. Ведь риск потерять ребёнка после таких вмешательств по моим меркам довольно большой.

показатель	норма	Значение возможных отклонений при повышенном значении	Значение возможных отклонений при пониженном значении
PAPP-A	в 11 недель — от 0,46 до 3,73 мЕд/мл; в 12 недель составляет от 0,79 до 4,76 мЕд/мл; в 13 недель — от 1,03 до 6,01 мЕд/мл.	неверно рассчитан срок беременности; развитие генетических аномалий в развитии плода.	если анализ выявил низкий уровень PAPP-A, то это может говорить о наличии хромосомных отклонений в развитии ребёнка, например, синдрома Дауна; для трисомии 13 характерно резкое снижение уровня PAPP-A; патология развития нервной трубки плода; замершая беременность; вероятность спонтанного прерывания беременности; резус-конфликт матери и ребёнка; синдром Эдвардса; синдром Дауна; синдром Смита-Опица; синдром Корнелии де Ланге.
β-ХГЧ	от 41 до 51 нг/мл в 11 недель гестации; от 35 до 39 нг/мл в 12 недель гестации; от 33 до 35 нг/мл в 13 недель гестации.	неверно определён срок беременности; многоплодная беременность; сахарный диабет у женщины, вынашивающей ребёнка; приём синтетических гормонов; развитие тяжёлого гестоза или токсикоза; хромосоные дефекты, например, синдром Дауна.	беременность развивается вне матки; неразвивающаяся беременность; задержка развития и даже полная гибель плода; угроза выкидыша; хромосомные отклонения у плода. Например, синдром Эдварса; плацентарная недостаточность.

Случается так, что в процессе деления клеток происходит сбой. Это явление получило в науке название анеуплоидия.

В случае если показатель толщины воротникового пространства не соответствует норме и превышает её, то это говорит о наличии хромосомных отклонений:

Трисомия — это вариант анеуплоидия, т. е. изменения кариотипа, при котором в клетке человека имеется дополнительная третья хромосома вместо нормального диплоидного набора. Другими словами, ребёнок наследует от своих родителей дополнительную 13, 18 или же 21 хромосому, которая, в свою очередь, влечёт за собой генетические отклонения, препятствующие нормальному физическому и умственному развитию. Имеется 3 хромосома вместо двух:
- трисомия 13, заболевание, известное как синдром Патау, характеризующееся присутствием в клетках человека дополнительной 13 хромосомы;
- трисомия по 21 хромосоме, известная всем как синдром Дауна, генетическое заболевание человека, при котором кариотип (т. е. полный набор хромосом) представлен вместо 46 хромосомами 47-ю. Синдром Дауна по статистике — это наиболее часто встречающееся заболевание, обусловленное присутствием 21 хромосомы;
- трисомия по 18 хромосоме — это хромосомная болезнь. Для синдрома Эдвардса (второе название этого заболевания) характерна множественность пороков развития, несовместимых с жизнью.
Моносомия — это вариант анеуплоидии, при котором отсутствует в хромосомном наборе клеток организма одна из парных хромосом, в норме присущая данному виду. Моносомия по X-хромосоме, геномное заболевание, названо в честь открывших его учёных синдромом Шерешевского-Тернера.
Неспецифические отклонения:
- дефекты нервной трубки, например, порок развития позвоночника (менингомиелоцеле и менингоцеле) или черепно-мозговая грыжа (энцефалоцеле). Приём фолиевой кислоты в период планирования беременности и на протяжении всего первого триместра во много раз снизил частоту возникновения патологий нервной трубки плода;
- синдром Корне де Ланге — аномалия, при которой фиксируются множественные пороки развития, влекущие за собой как физические отклонения, так и умственную отсталость;
- триплоидия — генетический порок развития, при котором в хромосомном наборе происходит сбой, как правило, плод при наличии такой патологии не выживает;
- омфалоцеле — эмбриональная или пуповинная грыжа, патология передней брюшной стенки, при которой некоторые органы (печень, кишечник и другие) развиваются в грыжевом мешке вне брюшной полости;
- синдром Смита-Опица — генетическое отклонение, которое затрагивает процессы метаболизма, что впоследствии приводит к развитию множества тяжёлых патологий, например, аутизма или умственной отсталости.

Дети, рождённые с синдромами Эдвардса, так же как и в случае с синдромом Патау, обычно не доживают до года, в отличие от тех, кому не повезло родиться с синдромом Дауна. Такие люди могут доживать до глубокой старости. Однако такую жизнь скорее можно назвать существованием, ведь отдельно от опекающих их родителей такие люди существовать не могут из-за неразвитости мозга.

Для того, чтобы исключить подобные аномалии, беременные женщины, особенно из группы риска, должны в обязательном порядке проходить скрининг-обследование. Исследователи утверждают, что развитие генетических отклонений находится в прямой зависимости от возраста будущей матери. Чем моложе женщина, тем менее вероятно, что у её ребёнка будут выявлены какие-либо аномалии.

Если программа подсчёта рисков выдаёт результат возможности поражения плода ниже приемлемого в один:380, то необходимо в срочном порядке обратиться к генетику и пройти дополнительное обследование для уточнения диагноза. Для постановки окончательного диагноза будущей матери придётся пройти одну из инвазивных процедур. В случае если диагноз генетического отклонения был подтверждён, врачи предложат прервать беременность. Насильно женщину принудить к этому не могут. Будущая мать вправе сохранить жизнь своему ребёнку. Решение зависит только от женщины, вынашивающей будущую жизнь.

Не соответствующий действительности результат может быть выставлен из-за неточных измерений при УЗИ-фетометрии параметров из-за неграмотности врача или устаревшего оборудования, на котором проводится исследование.

Ложный результат бывает двух видов:

Ложноотрицательный. Когда при скриниговых исследованиях не выявлено пороков развития, но ребёнок рождается нездоровый.
Ложноположительный. Такой результат выявил высокий риск рождения ребёнка с генетическими пороками, но родители приняли решение беременность сохранить и в результате воспитывают абсолютно здорового малыша. Выявляемость синдрома Дауна, например, в результате двойного теста достигает 70% при 5% ложноположительных результатов.

К факторам, влияющим на достоверность результата, относятся:

национальность матери. Темпы роста плода зависят от этнической принадлежности матери: размеры головки плода преобладают (до 33 недель) у плодов женщин чеченской национальности, бедра и плеча (до 31 недели) у русских женщин, а наименьшие значения длины бедра и костей голени имеют место у женщин ингушской национальности;
масса тела. Избыточная прибавка массы тела является фактором риска развития метаболического синдрома — это комплекс метаболических, гормональных и клинических нарушений, являющихся факторами риска развития сердечно-сосудистых заболеваний как во время беременности, так и в отдалённом периоде после родов (5 лет и более);
применение ЭКО;
многоплодность. Тот же уровень β-ХГЧ не достоверен при вынашивании двойни;
возможность выкидыша. Часто к началу выкидыша плод уже умирает;
сахарный диабет. Гормонестабильные состояния вызывают скачки роста отдельных органов и вызывают затруднение при расшифровке результатов замера фетометрических показателей плода;
курение. Как курение матери сказывается на развитии ребёнка в утробе:
- вес снижается примерно на 200 гр.;
- лёгкие сформированы не полностью;
- риск развития врожённых патологий сердца на 20–70% выше;
- наблюдаются врождённые дефекты головного мозга.
вирусные заболевания. Повышенная температура тела матери вызывает ускорение частоты сердечного пульса у плода;
человеческий фактор. И врач может ошибиться, и прибор для измерения может выдать ошибку, и даже данные для оценки риска могут быть внесены в ручную в программу не корректно.

В отличие от стандартных скрининговых исследований данные инвазивные методы обследования могут спровоцировать ряд тяжёлых осложнений вплоть до самопроизвольного выкидыша, поэтому к ним врачи прибегают в достаточно редко. Для получения тканей и крови плода используются травматические методы исследования:

Забор амниотических вод. Амниоцентез — это пункция амниотической оболочки для получения образца околоплодных вод с целью их дальнейшего изучения в лаборатории. Шанс потери беременности уже ниже и составляет один:100; Такой метод рекомендован на сроке 15–16 неделя беременности
Идеально провести забор ткани плода из плаценты — забор ворсин хориона. Но это вмешательство может спровоцировать выкидыш. Риск этой процедуры — 1:100, что достаточно много. Ведь на каждые 100 исследуемых беременностей один плод отторгается после таких манипуляций, а это мог быть и здоровый малыш. Биопсия хориона, т.е. получение образца тканей хориона для диагностики аномалий, показана на сроке до 14 недель

Следует помнить, что результаты клинического анализа крови нельзя принимать за истину в последней инстанции и на этом основании выносить окончательный диагноз. Какими бы ни были результаты исследования, всегда есть возможность пройти дополнительное обследование с использованием инвазивных методов. Скрининг лишь позволяет заподозрить какое-то отклонение и обратить повышенное внимание на беременную женщину, чтобы она выносила и родила здорового малыша.

источник