Меню Рубрики

Анализы во время беременности на скрининг

Данное тестирование проводится в начале беременности для выявления у плода возможных генетических патологий. Первый скрининг включает анализ крови и ультразвуковое обследование. Только в комплексе они дают точный результат. Как подготовиться к процедуре, кому она показана, и можно ли от нее отказаться?

Это крайне важное обследование, проводимое при вынашивании ребенка. Оно позволяет оценить состояние и развитие еще не рожденного малыша. Доктор при назначении скрининга учитывает особенности организма мамы (вес, рост, вредные привычки, хронические болезни), которые могут отразиться на результатах тестирования.

Ультразвуком врач изучает развитие телосложения плода и определяет, нет ли каких-либо патологий. Если обнаружены нарушения, можно вовремя начать лечение.

Если беременной рекомендуется скрининг, письменно отказавшись от процедуры, всю ответственность за здоровье малыша женщина берет на себя.

Пациентки интересуются, когда делают 1-ый скрининг, и есть ли временные рамки, позволяющие отсрочить либо ускорить тестирование. Сроки проведения устанавливает гинеколог, ведущий беременность. Зачастую его назначают с 10 по 13 недели после зачатия. Несмотря на небольшие сроки беременности, анализы точно показывают наличие хромосомных расстройств у плода.

Обязательно к 13 неделе проводят скрининг женщинам, входящим в группу риска:

  • достигшим 35 летнего возраста;
  • не достигшим 18-летия;
  • имеющим в роду генетические заболевания;
  • пережившим до этого самопроизвольный аборт;
  • родившим детей с генетическими расстройствами;
  • заболевшим инфекционной болезнью после зачатия;
  • зачавшим ребенка от родственника.

Скрининг назначают женщинам, переболевшим вирусными заболеваниями в первом триместре. Часто, не зная, что находится в положении, беременная лечится обычными препаратами, которые негативно отражаются на развитии эмбриона.

Благодаря первому скринингу будущей мамочке и врачу станет точно известно, как развивается малыш, и здоров ли он.

Биохимический анализ 1-го скрининга при беременности имеет определенные показатели:

  1. Норма ХГЧ – выявляет синдром Эдвардса, когда показатели ниже установленных. Если они завышены, то подозревается развитие синдрома Дауна.
  2. Плазменный белок (РАРР-А), значение которого ниже установленных норм говорит о склонности плода к заболеваниям в будущем.

Ультразвуковое обследование должно показать:

  • как расположен плод для исключения риска внематочной беременности;
  • какая беременность: многоплодная или одноплодная;
  • соответствует ли сердцебиение плода нормам развития;
  • длину эмбриона, размер окружности головы, длину конечностей;
  • наличие внешних пороков и нарушений внутренних органов;
  • толщину воротникового пространства. При здоровом развитии соответствует 2 см. Если наблюдается уплотнение, то вероятно наличие патологии;
  • состояние плаценты для исключения риска дисфункции.

Ультразвуковое обследование плода. Зависимо от внутриутробного расположения и проводят:

— трансвагинально.

Диагностика Сроки вынашивания Показатели Значение
С 10 по 14 недели Копчико-теменной размер показывает максимальное расстояние от затылка до копчика плода. Позволяет точно определить срок беременности, и подтвердить наличие патологии.
Толщина воротникового пространства (шейной складки, в которой скапливается жидкость). Значение имеет не фактическое наличие жидкости (она есть у всех эмбрионов), а ее количество.
Определение длины носовой кости. Если носовая кость не визуализируется, а толщина шейной складки увеличена, то высока вероятность развивающегося синдрома Дауна.
Ритмы сердечных сокращений. 147-171 ударов за минуту.
Бипариетальный размер головы – дистанция между крайними точками темени в черепной коробке плода. Помогает определить наличие патологий плода, и подтвердить расчеты момента зачатия.
Биохимический (гормональный) анализ, при котором происходит забор венозной крови будущей мамочки в количестве 10 мл С 10 по 13 неделю Хорионический гонадотропин, выявляющий патологии плаценты, синдрома Эдвардса и синдрома Дауна. Снижение уровня ХГ в крови при вынашивании или замедление его роста говорит о риске спонтанного выкидыша или развитии внематочной беременности.
Протеин А, белок, вырабатывающийся плацентой. Расшифровка скрининга 1 триместра указывается в единицах Мом. При МоМ от 0,5 до 2,5 показатели считаются нормальными.

Комплексное обследование, результаты которого показывает первый проведенный скрининг, позволяет обнаружить различные генетические патологии. Если подтверждается тяжелая болезнь, угрожающая качеству жизни и здоровью будущего ребенка, то родителям предлагают прервать беременность искусственным путем.

Для точного подтверждения диагноза женщине проводят биопсию и пункцию амниотической оболочки, чтобы получить околоплодные воды и исследовать их в лаборатории. Только после этого можно уверенно сказать, что патология существует, и можно принимать окончательное решение о дальнейшем ходе беременности и судьбе ребенка.

Ведущий беременность гинеколог подробно рассказывает женщине, какая подготовка к процедуре должна осуществляться. Он осведомляет и о стандартных нормах обследования. Все интересующие ее моменты должны обговариваться без утайки информации. Есть несколько обязательных нюансов для проведения скрининга первых недель.

  1. Анализы на гормоны сдаются в один день. Лучше делать 1-ый скрининг в одной лаборатории. Будущая мамочка не должна волноваться и понимать, что сдать кровь из вены для нее крайне необходимо. Неприятные ощущения при сдаче анализа быстро пройдут, главное, получить результат.
  2. Кровь сдают натощак. Можно выпить немного кипяченой воды при сильной жажде.
  3. Взвешивание. Перед скринингом желательно взвеситься, так как для процедуры важны показатели веса и данные роста.

Результаты анализов получает врач или сама беременная.

Обычно в лабораториях выдают бланки, где указаны стандартные показатели нормы и результаты беременной, полученные в лаборатории. Будущая мамочка сможет без труда в них разобраться.

Нормы содержания РАРР-А при первом скрининге

Неделя беременности РАРР-А, МЕ/л
9 357-597
10 648-1030
11 1108-1674
12 1785-2562
13 2709-3692

Нормы ХГЧ при первом скрининге

Неделя беременности ХГЧ, нг/мл
9 71-94
10 52-68
11 40-50
12 34-38
13 34-36

Данные показатели являются нормальными и не указывают на наличие нарушений.

Показатели ультразвуковой диагностики

Показатели/неделя вынашивания Копчико-теменной размер, мм Толщина воротникового пространства, мм Бипариетальный размер, мм
11 34-50 0,8-2,2 13-21
12 42-59 0,8-2,5 18-24
13 51-75 0,8-2,7 20-28

По результатам можно определить симметричность мозговых полушарий плода и отследить, как развиваются внутренние органы. Но главная задача процедуры – выявить хромосомные патологии, и исключить риск их развития на более поздних сроках.

Так скрининг позволяет своевременно обнаружить:

  • хромосомные аномалии (триплоидия, характеризующаяся дополнительным набором хромосом);
  • дефекты развития нервной системы;
  • пуповинную грыжу;
  • возможное наличие синдрома Дауна;
  • предрасположенность к синдрому Патау, проявляющийся получением зародыша 3 тринадцатых хромосом вместо двух. Большинство детей, рожденных с этим редким заболеванием, имеет массу физических отклонений и умирает в течение первых лет;
  • синдром де Ланге, характеризующийся генными мутациями. Такие дети сильно отстают в умственном развитии и имеют значительные физические пороки;
  • синдром Эдвардса характеризующийся наличием лишней 18-й хромосомы. Такие дети сильно отстают физически и умственно, и чаще рождаются недоношенными;
  • синдром Лемли-Опица, характеризующийся тяжелой умственной и физической отсталостью.

При обнаружении пуповинной грыжи, нарушении внутренних органов, высокой частоте сокращений сердца подозревают синдром Патау. При отсутствии носовой кости или ее слишком маленьких размерах, одной имеющейся пуповинной артерии и низком сердечном ритме отмечают угрозу синдрома Эдвардса.

Когда сроки беременности точно установлены, но УЗИ не определяет носовую кость, при этом не выражены лицевые контуры, это говорит о синдроме Дауна. Расшифровкой 1-го скрининга занимается только опытный специалист, так как ошибочные результаты могут привести к сильным переживаниям будущих родителей

Как известно, везде присутствует человеческий фактор, и даже в серьезных лабораториях могут случаться ошибки. Неверные результаты, которые показала биохимия, путают с генетическими дефектами. Такое случается:

  • у матерей, страдающих сахарным диабетом;
  • у вынашивающих двойню;
  • при раннем или позднем проведении 1-го скрининга;
  • при внематочной беременности.

Сопутствуют ложности результатов такие факторы как:

  • ожирение будущей мамы;
  • зачатие путем ЭКО, при этом показатели протеина А будут низкими;
  • переживаниями и стрессовыми ситуациями, возникшими накануне сдачи анализов;
  • лечение препаратами, активным компонентом которых выступает прогестерон.

Если РАРР-А при высоком показателе заставляет насторожиться только, когда результаты УЗИ неблагоприятны, то низкое содержание протеина указывает на такие нарушения как:

  • замирание плода;
  • патологии первичной формы нервной системы плода;
  • высокая вероятность самопроизвольного аборта;
  • риск преждевременного начала родов;
  • резус-конфликт мамы и малыша.

Анализ крови верен на 68%, и только в совокупности с УЗИ можно быть уверенным в диагнозе. Если нормы первого скрининга не соответствуют положенным, развеять опасения можно будет на следующем тестировании. Его обязательно проводят во втором триместре вынашивания. Когда результаты 1-го скрининга вызывают сомнения, можно обследоваться в другой независимой лаборатории. Повторный 1-ый скрининг важно провести до 13 недели вынашивания.

Родителям потребуется консультация генетика, который порекомендует пройти дополнительные исследования. Когда и повторное исследование показывает, что у ребенка имеется предрасположенность к синдрому Дауна, об этом говорит толщина воротникового пространства и анализ на ХГЧ и РАРР-А. Если РАРР-А выше, чем положено, а все остальные показатели соответствуют стандартным, то беспокоиться не следует. В медицине известны случаи, когда наперекор плохому прогнозу 1-го и даже 2-го скрининга рождались здоровые детки.

Продолжаем тему:

Видео по теме

источник

Скрининг при беременности. Что это такое, сроки проведения, во сколько недель, нормы, расшифровка результатов

Во время беременности женщине регулярно назначается прохождение ряда определенных медицинских обследований. Их целью является определение состояния здоровья ребенка и соответствия степени его развития установленным нормам. Комплекс этих диагностических процедур называется скринингом.

В переводе с английского языка слово «скрининг» дословно означает «сортировка», «отбор» или «просеивание», что полностью отражает суть исследований. С их помощью врачи рассчитывают, насколько велика вероятность того, что находящийся в утробе матери ребенок родится с каким-то генетическим отклонением.

Опираясь на полученные результаты, специалисты определяют группу здоровых пациентов. Всем остальным назначают прохождение дополнительных медицинских тестов и анализов, с помощью которых выявляют наличие у малыша конкретного заболевания.

Скрининговое исследование проводится на определенных сроках беременности в каждой женской консультации. Процедура эта является абсолютно бесплатной для всех будущих матерей, которые состоят на учете.

В последние годы, в связи с увеличением возраста рожающих женщин, данное обследование играет особую роль. Доказано, что у рожениц старше 35 лет вероятность появления на свет малыша с врожденными аномалиями гораздо выше.

Даже опираясь на результаты скрининга, невозможно абсолютно точно сказать, что в утробе матери развивается больной ребенок, и утверждать этого никто не может. Все перечисленные исследования лишь указывают на то, насколько велика вероятность рождения у конкретной женщины (учитывая ее возраст и сведения из медицинской карты) малыша с теми или иными генетическими патологиями.

Согласно рекомендациям ВОЗ, а также соответствующему приказу Министерства здравоохранения РФ, стандартное скрининговое перинатальное исследование рекомендуется проходить всем женщинам, вынашивающим ребенка. Иными словами, состояние беременности уже само по себе является показанием к прохождению этого обследования.

Читайте также:  Анализ хгч во 2 триместре беременности

Но обязывать будущую маму делать УЗИ или сдавать кровь никто не имеет права. Прохождение этих простых безопасных процедур – дело добровольное. Тем не менее, случаются ситуации, когда результатов стандартных анализов бывает недостаточно.

Скрининг при беременности настоятельно рекомендуется проходить всем женщинам, которые попадают под такое понятие, как группа риска:

  • будущие мамы старше 35 лет или, если отцу ребенка больше 40 (при этом абсолютно не важно, сколько беременностей, родов было у женщины до этого);
  • пациентки, у которых имеются дети с какими-то отклонениями;
  • женщины, у которых, как минимум, 2 предыдущие беременности оказались неудачными (случились преждевременные роды или самопроизвольные выкидыши);
  • будущие мамы, имеющие опыт замершей беременности;
  • женщины, которые перенесли во время первого триместра какое-то заболевание инфекционного характера или принимали в промежутке с 1-й по 13-ю акушерскую неделю медикаменты и лекарства, запрещенные для беременных (например, антибиотики, психостимуляторы или гормональные препараты);
  • беременные, состоящие в кровном родстве с отцом будущего малыша;
  • пациентки, которые подверглись радиоактивному облучению перед наступлением беременности (или, если отец будущего малыша был этому подвержен);
  • женщины, в роду которых есть случаи рождения детей с какими-то генетическими нарушениями (или, если такие родственники имеются у будущего отца);
  • беременные, трудящиеся на вредном производстве;
  • будущие мамы, вынашивающие ребенка с неустановленным отцовством (например, если зачатие произошло вследствие проведения экстракорпорального оплодотворения с использованием спермы неизвестного донора);
  • женщины, у которых имеются какие-то вредные привычки.

Во всех перечисленных случаях риск развития у эмбриона каких-то врожденных отклонений и хромосомных патологий возрастает.

Если по результатам проведения стандартного скрининга эта вероятность подтверждается, будущей маме выписывают направление на прохождение инвазивных методов дородовой диагностики.

Проведение полного перинатального обследования принято считать дополнительным и не обязательным. Оно проводится только по желанию самой пациентки. Но в ряде случаев врач может настаивать на полном обследовании, чтобы как можно раньше узнать о таящихся рисках, опасностях и вовремя скорректировать дальнейшее ведение беременности.

За время вынашивания ребенка женщину трижды направляют на прохождение дородового скрининга:

  1. На 1-м триместре (между 10-й и 14-й акушерскими неделями).
  2. На 2-м триместре (между 15-й и 20-й акушерскими неделями).
  3. На 3-м триместре (между 30-й и 34-й акушерскими неделями).

Хорионический гонадотропин человека (сокращенно ХГЧ, ХГТ, HCG в английском языке, ХГЛ в украинском языке) – это гормон, который при нормальном состоянии организма вырабатывается исключительно во время беременности.

Гормон ХГЧ вырабатывается после зачатия – он синтезируется оплодотворенной яйцеклеткой, а после того, как формируется трофобласт (это предшественник плаценты), этот гормон продуцируется его тканями. Именно поэтому уровень ХГЧ определяется только после зачатия.

Таблица ХГЧ при беременностию Норма по неделям

Скрининг при беременности не ограничен какими-то противопоказаниями. Все методы, которые используются во время проведения стандартной диагностики, не несут в себе никакой опасности ни для будущей мамы, ни для ребенка. В определенных ситуациях врач может отменить или перенести обследование, чтобы не исказить его показатели.

К состояниям беременной женщины, которые могут отразиться на результатах дородовой диагностики, относят:

  • простудные заболевания (ОРЗ);
  • инфекционные заболевания (в том числе ангина, ОРВИ).

Прежде, чем отправляться на дородовое обследование, женщине следует посетить своего акушера-гинеколога. Если врач обнаружит у будущей мамы признаки какого-то заболевания, он направит ее к узкому специалисту (терапевту, инфекционисту или лору) для получения консультации.

Применение инвазивных методов исследования, напротив, могут увеличить риск преждевременного прерывания беременности, так как подразумевают под собой операционное вмешательство в организм женщины. Но их назначают и проводят, только если к тому имеются показания.

С помощью перинатального исследования специалисты определяют, насколько велика вероятность того, что ребенок родится с какой-то из известных генетических патологий:

  • синдромом Дауна;
  • синдромом Эдвардса;
  • анэнцефалией (нарушением формирования нервной трубки плода);
  • синдромом Шерешевского-Тернера (синдромом Тернера);
  • синдромом Смита-Лемли-Опица;
  • синдромом Корнелии де Ланге (амстердамской карликовостью);
  • синдромом Патау;
  • немолярной триплодией.

Все перечисленные отклонения, в случае их подтверждения после проведения дополнительной диагностики, могут стать достаточно веским медицинским показанием для прерывания беременности на любом сроке.

Но окончательное решение всегда принимает сама женщина, и принуждать ее никто не имеет права.

Скрининг при беременности состоит из целого ряда различных методов обследования, среди которых выделяют:

  1. Ультразвуковое исследование (УЗИ) плода. С его помощью специалист изучает особенности строения эмбриона. Опираясь на полученные результаты, врачи выявляют маркеры возможных хромосомных патологий. Также в этот вид обследования включены кардиотокография (изучение сердцебиения ребенка) и ультразвуковая допплерография (способ исследования кровотока в пуповине).
  1. Биохимический анализ крови. Это метод выявления в сыворотке плазмы будущей матери количества некоторых белков, способных указать на возможность наличия у ребенка каких-то отклонений.
  2. Инвазивные методы. Это дополнительные обследования. Они назначаются не всем, а лишь тем пациенткам, по результатам проведения вышеперечисленных анализов которых обнаружен высокий риск обнаружения у ребенка хромосомных патологий.

В их число входят такие медицинские исследования:

    амниоцентез (забор для дальнейшего изучения амниотической жидкости или околоплодных вод);

    Прежде всего, женщина приходит на прием к врачу акушеру-гинекологу, который выполняет общий осмотр, включающий в себя:

    • измерение артериального давления;
    • взвешивание;
    • измерение роста;
    • выявление наличия у пациентки каких-то хронических заболеваний.

    В случае необходимости будущей маме выписывают направление на прием к узким специалистам для получения консультации. Одновременно с этим, женщина должна сдать общий анализ мочи. Также у нее берут кровь для выявления наличия таких заболеваний, как гепатит, ВИЧ, сифилис и определения группы с резус-фактором.

    Обязательно делают УЗИ, на основании которого специалист:

    • визуально оценивает течение беременности;
    • определяет расположение плодного яйца (маточное или внематочное);
    • вычисляет количество эмбрионов;
    • если детей несколько, определяет, какими будут близнецы (однояйцевыми или разнояйцевыми);
    • оценивает тонус матки, анализирует состояние яичников будущей мамы;
    • изучает хорион;
    • смотрит, насколько развиты у плода мозг и спинной хребет, проверяет наличие у эмбриона конечностей.

    Исследуемые данные Нормы показателей КТР 43-65 мм БПР 17-24 мм ТВП 1,6-1,7 мм Размер носовой кости 2-4,2 мм ЧСС (частота сердцебиения) 140-160 (+/- 40) ударов/мин. Объем амниотических вод 50-100 мл Шейка матки женщины 35-40 мм Желточный мешок «не визуализируется» бета-ХГЧ 50 000-55 000 мМЕ/мл РАРР-А 0,79-6,01 мЕд/л Исследуемые параметры Нормы показателей БПР 26-56 мм ДБК (размер кости бедра) 13-38 мм ДПК (размер кости плеча) 13-36 мм ОГ 112-186 мм ИАЖ 73-230 мм Шейка матки женщины 40-45 Визуализация «удовлетворительная» бета-ХГЧ 4,67-5,27 нг/мл Свободный эстриол 1,17-3,8 нг/мл АФП 15-27 Ед/мл Исследуемые параметры Нормы показателей БПР 67-91 мм ДБК 47-71 мм ДПК 44-63 мм ОГ 238-336 мм ИАЖ 82-278 мм Толщина плаценты 23,9-43,8 мм Степень зрелости плаценты 1-я степень

Иногда результат дородового скрининга оказывается ложным.

Причинами искажения данных могут стать такие факторы:

  • излишний вес будущей мамы;
  • применение ЭКО;
  • вынашивание многоплодной беременности;
  • стресс и депрессивное состояние женщины;
  • диагностирование у будущей мамы сахарного диабета;
  • осуществление забора крови через неделю после проведения процедуры амниоцентеза.

Расшифровкой результатов дородовой диагностики занимаются специалисты.

Во время проведения 1-го перинатального исследования, врачи оценивают следующие основные показатели:

  1. Копчико-теменной размер (КТР). Это величина эмбриона, которая измеряется от определенной точки на темени до такого же обозначенного участка на копчике. Отклонение данной цифры в сторону увеличения указывает на крупность плода. Если параметр меньше нормы, могут заподозрить проблемы, связанные с замедленным развитием ребенка.
  2. Бипариетальный размер (БПР). Расстояние между обоими висками ребенка. Показатели выше нормы являются свидетельством больших размеров эмбриона, но на это должны указать и остальные параметры. Слишком низкий БПР характерен при проблемах с формированием мозга плода.
  3. Толщина воротникового пространства (ТВП). Когда данные этого параметра не соответствуют нормальным показателям, подозревают синдром Дауна или Эдвардса у эмбриона.
  4. Длина носовой кости. Чрезмерно маленькое значение часто указывает на патологию.
  5. Хорион. Это будущая плацента, внешняя сфера эмбриона. Расположение его внизу поверхности матки (диагноз предлежание хориона) нередко становится причиной выкидыша.
  6. Шейка матки. При слишком маленьком показателе существует риск потери беременности.
  7. Желточный мешок. Зачаточный орган, выполняющий в самом начале беременности роль ряда внутренних органов эмбриона, которые еще не образовались. К моменту проведения первого УЗИ он должен почти полностью исчезнуть. Если его величина равна 6 мм или больше, медики подозревают какие-то пороки у ребенка.
  8. Хорионический гонадотропин человека (Бета-ХГЧ). Увеличенные показатели Бета-ХГЧмогут наблюдаться, если женщина вынашивает сразу нескольких детей, больна сахарным диабетом или у малыша генетическое заболевание. Пониженный ХГЧ, как правило, свидетельствует о замершей либо внематочной беременности. Помимо этого он типичен для синдромов Эдвардса и Патау.
  9. Протеин А-плазмы (РАРР-А). Выявление слишком высокого параметра является симптомом низкой локализации плаценты, вынашивания сразу нескольких детей или 1-го крупного ребенка. Низкие показатели часто наблюдаются при синдроме Эдвардса или Дауна, недостаточном весе ребенка или его внутриутробной гибели.

На втором дородовом исследовании доктор оценивает дополнительные параметры:

  1. Индекс амниотической жидкости (ИАЖ). По сути, это вычисление количества вод в плодном пузыре. Если их недостаточно, существует опасность для становления скелета и ЦНС маленького человека.
  2. Место прикрепления плаценты. Размещение органа на передней поверхности матки нередко становится основной причиной преждевременного отслоения плаценты.
  3. Пуповину. Если у нее всего 1 артерия вместо 2-х, то существует риск кислородного голодания зарождающегося человека или развития у него порока сердечной мышцы. Кроме того, нехватка кислорода может спровоцировать чрезмерно маленький вес плода, а также отклонения в работе сердечно-сосудистой системы эмбриона.
  4. Визуализация. Образование сильных отеков или гипертонуса матки могут ухудшить четкость изображения на УЗИ.
  5. Свободный эстриол. По показателям этого особого гормона врач судит о том, в каком состоянии находится плацента. Повышенные данные могут наблюдаться при вынашивании нескольких детей или одного, но крупного. Слишком маленькие цифры нередко являются симптомом развития плацентарной недостаточности, вынашивания ребенка с анэнцефалией или синдромом Дауна, существования риска потери беременности.
  6. АФП. Уникальный белок, производимый ЖКТ маленького человека. Пониженный уровень его содержания в плазме матери часто напрямую связан с угрозой выкидыша, внутриутробной гибелью плода, наличием у ребенка синдрома Дауна или Эдвардса. Высокие показатели часто наблюдаются при развитии анэнцефалии, синдроме Меккеля или недоразвитости пищевода (атрезия) у малыша.

Изучая пуповину, медики смотрят на место присоединения пуповины: оболочное, расщепленное либо краевое расположение часто служит причиной возникновения у ребенка гипоксии и вызывает определенные трудности в родах. При наличии любого из этих диагнозов врач может назначить пациентке операцию кесарева сечения.

Читайте также:  Анализ хгч в первые дни беременности

На третьем этапе дородового скрининга, изучают 2 важных дополнительных показателя:

  1. Толщина плаценты. Слишком толстая плацента чаще всего наблюдается при резус-конфликте, диабете или анемии.
  2. Степень зрелости плаценты. Из-за стремительного старения и увеличения толщины временного органа могут возникать некоторые опасные состояния: преждевременные роды, замедленное развитие ребенка, гипоксия у малыша.

Если по итогу проведенных тестов женщину заносят в группу риска, это еще не значит, что ребенок обязательно родится больным.

Беременной женщине, оказавшейся в этой ситуации, следует:

  1. Прислушаться к советам врача. Такое медицинское заключение вполне может послужить поводом для прохождения дополнительных анализов, после которых специалисты уже смогут предоставить точный ответ.
  2. Нужно взвесить «за» и «против». Дополнительные обследования проводятся на таких сроках, которые позволяют хорошенько все обдумать и принять осознанное решение: сохранить беременность или же прервать ее.

При беременности скрининг имеет огромное значение. Многие отклонения, если их своевременно диагностировать, поддаются лечению. Если не пренебрегать таким важным обследованием, можно спасти жизнь и здоровье будущему малышу.

Пренатальные скрининги в 1,2 и 3 триместре беременности:

источник

Все беременные слышали про скрининг 1-го и 2-го триместра и большинство, достигнув подходящих сроков беременности, сдавали анализы крови и делали УЗИ. Но что значат результаты скрининга? Почему многие из-за них расстраиваются, а кому-то приходится делать дополнительные обследования? Этого не понимают не только большинство беременных, но и многие врачи, считает автор книги «9 месяцев счастья» Елена Березовская.

За последнее десятилетие в практику акушеров-гинекологов были внедрены новые тесты, о которых в постсоветских странах слышали «одним ухом», а в отдельных регионах вообще ничего не знают. Это незнание приводит к тому, что даже если новые виды тестирования и проводятся, то результаты анализов подчас интерпретируются совершенно неправильно и женщинам предлагаются поистине фантастические объяснения.

Обычно сценарий проведения пренатального скрининга в лечебных учреждениях России, Украины, Молдавии, Белоруссии таков: женщину посылают в лабораторию сдавать кровь на биохимические маркеры, а также измеряют воротниковую зону плода при помощи УЗИ, не акцентируя внимания на точности предполагаемого срока беременности — когда сказал врач, тогда и обследуют.

Лаборатория выдает результаты анализов, которые не имеют никакого практического значения, поскольку выражены в количественных единицах (все показатели должны быть переведены в условные единицы — МоМ), а риск поражения плода не вычислен, потому что в 99% лабораторий нет специальных компьютерных программ или же специалисты не умеют ими пользоваться.

В итоге, выдав результат, женщину направляют к врачу — пусть сам разбирается. Тот часто понятия не имеет, что норма, а что нет и какой получается прогноз в отношении синдрома Дауна (трисомия 21) и других трисомий (трисомия 18). Если показатели ему нравятся, он отпускает пациентку домой, а если нет — назначает массу ненужных обследований. Известно немало случаев, когда женщине тут же предлагают прервать беременность.

Многие врачи для перестраховки дают направление к генетику. Но и тот порой не знает, что означают показатели биохимических маркеров, поэтому предлагает пациентке пройти агрессивное (инвазивное) обследование (забор околоплодных вод, забор ворсин хориона). Инвазивные методы сопряжены с определенным риском потери беременности и других осложнений, однако будущую мать запугивают рождением «урода».

И бедные женщины ночами не спят, пытаясь найти ответы на вопросы: что значит этот скрининг, что значат полученные результаты, прерывать беременность или нет?

Цель перинатальных скринингов (тестов) — определить, насколько высок риск поражения плода рядом хромосомных аномалий и пороков развития. Это не диагностические тесты, поэтому они не могут заменить диагностические методы обследования.

Чтобы подсчитать вероятность развития у плода серьезных заболеваний, при проведении пренатальных скринингов учитываются три основных параметра:

  • возраст матери;
  • размеры воротникового пространства эмбриона;
  • биохимические маркеры сыворотки крови беременной женщины.

В крови беременной женщины есть несколько веществ (маркеров), уровень которых меняется в зависимости от состояния плода и осложнений беременности. Комбинация этих маркеров и показатели их уровней могут быть прогностическим критерием в отношении синдрома Дауна, пороков развития нервной трубки (спина бифида), передней стенки живота и ряда других заболеваний.

  • на скрининг первого триместра, который проводится до 14 недель беременности;
  • скрининг второго триместра, который проводится в 15–18 недель.

На более поздних сроках беременности может также определяться наличие специфических маркеров в околоплодных водах. Некоторые учреждения используют комбинацию скринингов первого и второго триместров.

Существует несколько биохимических маркеров, которые определяют в сыворотке крови. Одни из них вырабатываются плацентой (ХГЧ, РАРР-А, ингибин А), другие — плодом (альфа-фетопротеин), третьи могут производиться и плодом, и плацентой (эстриол 3).

Биохимические маркеры появляются на разных сроках беременности, к тому же с ее прогрессом уровень этих веществ меняется, поэтому важно проводить скрининги вовремя — на том сроке беременности, для которого они были разработаны. При поспешном проведении перинатального генетического скрининга на ранних сроках или, напротив, запоздалом можно получить ложные результаты.

РАРР-Р (pregnancy associated plasma protein A) — ассоциируемый с беременностью сывороточный белок А, состоящий из довольно крупных молекул. Он вырабатывается трофобластом. Его функция изучена не до конца.

Ингибин А вырабатывается трофобластом, плацентой, частично плодными оболочками, рядом органов плода и присутствует только в сыворотке беременной женщины. Он играет роль в регуляции биосинтеза гормонов (гонадотропинов) и участвует в выработке и обмене стероидных гормонов яичниками и плацентой. Низкий уровень ингибина А не ассоциируется с хромосомными и генетическими заболеваниями.

Альфа-фетопротеин (АФП) — это белок, гликопротеин, вырабатываемый сначала желточным мешком, а потом печенью плода. В крови плода его концентрация в 500 раз больше, чем в крови матери. Выделяясь вместе с мочой плода, белок попадает в околоплодные воды, а оттуда в кровеносное русло матери. Количество выделяемого АФП зависит от возраста плода (срока беременности), однако при дефектах его нервной трубки содержание белка в околоплодных водах увеличивается. Повышенный уровень АФП может отмечаться и при многоплодной беременности. Его уровень также увеличивается в 28–32 недели, после чего его медленно заменяет другой белок — альбумин.

Эстриол (uE3) в норме вырабатывается яичниками в незначительном количестве, но в период беременности его уровень в сыворотке крови повышается. Плод в норме тоже вырабатывает одно из производных эстриола, которое окисляется в печени плода и используется плацентой для выработки эстриола. При ряде синдромов плода обмен стероидных гормонов нарушается, что может сопровождаться низким уровнем эстриола.

Существует несколько комбинаций маркеров, которые используют в перинатальных скринингах разные учреждения. Чувствительность этих комбинаций составляет приблизительно 60% (с погрешностью 1–2%) для синдрома Дауна и около 80–90% для дефектов нервной трубки.

Важно знать (не столько вам, сколько вашему врачу), какие именно маркеры и в какой комбинации у вас определялись.

Все компьютерные программы, вычисляющие вероятность того, что у плода имеются пороки развития нервной трубки или что он поражен синдромом Дауна, основаны на цифровых параметрах, которые определяют средние показатели нормы. Риск вычисляется по специальным математическим формулам.

Многие современные программы учитывают не только возраст матери, биохимические маркеры, но и демографические сведения (в том числе показатели, характерные для данной местности). Кроме того, ряд программ позволяет менять перечень рассматриваемых параметров и вводить свои собственные. Чем больше параметров, по которым вычисляется степень риска, тем точнее результат, однако и формула расчета становится сложнее.

Выбор того, какой риск считается высоким, а какой — низким, а также интерпретация результатов чаще всего зависит от местного учреждения. С учетом этих факторов можно сказать, что перинатальные скрининговые программы являются прогностическими, а степень риска — математически вычисленным показателем.

Имейте в виду: результат, в котором показатели выражены только в количественных единицах (то есть указан уровень того или иного маркера), не имеет практического значения. Такой результат обязательно нуждается в расшифровке.

Правильный результат анализа содержит заключение о том, каков у плода риск оказаться пораженным синдромом Дауна или пороком развития нервной трубки. И этот риск выражается не в процентах, а в пропорции. Например, 1:200, 1:3456 и т.д.

Расшифровывается такая запись следующим образом: результат 1:200 означает, что (с учетом всех факторов и уровней маркеров) конкретная патология может быть у одного ребенка из двухсот — остальные родятся нормальными. Чем больше цифры в показателе, тем меньше риск поражения плода. Поэтому 1:3456 намного лучше, чем 1:200.

Дальше врач должен сравнить показатели женщины со средними показателями, характерными для ее возрастной группы в той местности, где она живет или проходит обследование. Обычно в лабораторном заключении такое сравнение уже есть и, соответственно, отмечается, что риск высокий, средний или низкий. Скажем, если низкий риск у женщин такой же возрастной группы составляет 1:500, а у конкретной женщины показатель равняется 1:1000, это означает, что риск поражения плода очень низкий — ниже, чем у большинства беременных ее возраста в данной местности. И наоборот, если у женщины показатель 1:250, то по сравнению с групповым риск будет средним или высоким.

Что необходимо предпринять дальше? В случаях высокого риска женщине могут предложить диагностические методы — забор ворсин хориона (до 15 недель) или околоплодных вод (после 16 недель) для определения хромосомного набора ребенка. Впрочем, обращаться к указанным методам следует, лишь тщательно взвесив все «за» и «против».

Вероятность выкидыша при заборе ворсин хориона составляет 1:100, а при заборе околоплодных вод — 1:200. Если у женщины риск поражения плода больше риска потери беременности при проведении диагностических тестов (например, 1:80), то рационально все же их провести с согласия женщины. Если же риск поражения плода меньше риска потери беременности, врач не вправе настаивать на применении инвазивного диагностического теста.

Например, результат скрининга 1:300 — это 0,3%-ная вероятность поражения плода, что на самом деле низкий показатель. В то же время при заборе ворсин хориона вероятность выкидыша может достигать 1%, что в три раза больше риска поражения.

Поспешное прерывание беременности только на основании результатов перинатального скрининга является ошибкой. Дело в том, что при неправильном вычислении срока беременности может получиться ложноположительный результат (например, у женщины 16 недель беременности, а врач ошибочно поставил 14 недель, и все результаты сверяются с показателями, рассчитанными для этого срока); при многоплодной беременности маркеров вырабатывается больше, и в ряде других случаев их количество также может быть повышено.

Читайте также:  Анализ хгч точно определяет срок беременности

источник

08.05.2015 Анализы при беременности Скрининг- в переводе с английского это слово обозначает сортировку или отбор. Словом, перинатальный скрининг – это особый набор анализов, тестов, исследований, которые могут дать ясное представление о возможных отклонениях в развитии будущего ребенка.

Весь скрининг подразделяется на количество триместров, так как во время каждого периода вынашивания будущая мама обязана пройти намеченные исследования.

Скрининги подразделяются на двойной, тройной и четвертной тесты, демонстрирующие те или иные гормональные аномалии во все периоды беременности.

Главная цель скрининга – это разделение категорий риска в развитии у плода врожденных пороков: синдрома Дауна, синдром Эдвардса, дефекты развитости нервной трубки. По показателям ультразвукового исследования и результатам анализа крови, взятому из вены, высчитывается итог.

Естественно, во время обработки информации учитываются персональные сведения женщины (от возраста, веса, вредных привычек до применения гормональных препаратов на протяжении беременности).

На УЗИ следует изучить – толщину воротникового пространства (ТВП). Ее коэффициент, если он превышает 2-2,5 см указывает на возможное наличие у ребенка синдорома Дауна.

ТВП измеряется при строго ограниченных сроках беременности – от 11 до 14 недели, более точно – до 12 недель. Позже плод подрастет и показатели ТВП потеряют свою информативность.

В первом триместре кровь сдают на гормоны b-ХГЧ и РАРР-А.

Второй скрининг (16-18 недель) не предусматривает УЗИ – показания для него берутся из первого. А кровь надо сдавать на гормон b-ХГЧ, белок Альфа-протеина АФП и эстриол – то есть, так называемый «тройной тест».

Результатов необходимо дожидаться около трех недель. Показатели анализов выражаются не цифрами, а в МоМ, что означает кратность в медицине. Медиана – это среднестатистический показатель для приведенного маркера. По норме МоМ должен оказаться в границах 0,5-2,0. Если на основании анализов выявляется отклонение от нормы, значит, присутствует некая патология в развитии плода.

Повышенный ХГЧ может свидетельствовать о таких отклонениях: хромосомные дефекты развития, многоплодие, резус-конфликт. Сниженный ХГЧ говорить о внематочной беременности, угрозе выкидыша, неразвивающуюся беременность. Повышение и понижение АФП говорит о вероятных хромосомных отклонениях.
Сумма и сочетаний отклонений в пропорциях гормонов тоже может рассказать о наличии патологий. Положим, при синдроме Дауна показатель АФП бывает заниженным, а ХГЧ – наоборот, завышенным. Отличительная черта незакрытой нервной трубки является повышенный уровень белка Альфа-протеина (АФП) и пониженную степень гормона хорионического гонадотропина ХГЧ. При синдроме Эдвардса исследуемые гормоны понижены.

При высоком риске женщину направляют на консультацию к специалисту-генетику. Здесь нужно принимать очень важное в жизни решение. Пороки развития, на которые указали результаты ваших измерений, не поддаются лечению. Здесь вам дадут информацию о том, что у вас, скорее всего, будет «не такой» ребенок.

Генетик изучит ваши показатели, сведения о вашей родословной, уточнит, было ли для сохранения беременности применено гормональное лечение (Утрожестан, Дюфастон) и обязательно предупредит, что нет никаких возможностей узнать со стопроцентной точностью, есть ли патологии у малыша, кроме инвазивных способов. Они, эти способы, весьма не безобидны: биопсия хориона, амниоцентез (взятие посредством прокола в животе околоплодной жидкости), кордоцентез (пункция из пуповины плода). Определенный риск в проведении инвазивных исследований присутствует.

К сожалению, на сегодняшний день скрининги несут мало информации. Довольно высока недостоверность и ошибочность неинвазивных исследований. Некоторые врачи вообще спорят о целесообразности проведения таких процедур.

В первые три месяца беременности абсолютно все женщины проходят эту безболезненную процедуру.

Первый скрининг при беременности предоставляет возможность распознать патологии в развитии плода. Он состоит из ультразвукового исследования и анализов крови. Для проведения диагностики учитываются все персональные данные женщины (начиная от возраста, веса, наличия хронических заболеваний до вредных привычек). У нее берут из вены кровь и делают УЗИ.

Все эти действия производят на 10-13 неделе вынашивания. Несмотря на такой небольшой срок, они помогают выявить у плода генетические и хромосомные отклонения.

Все заключения о развитии будущего ребенка делают по результатам суммы исследований и анализов. Если диагностика определила высокую вероятность аномалий в формировании малыша, женщина направляется на амниоцентоз и БВХ.

  • Женщины, которым белее 35 лет.
  • Те будущие мамочки, у которых в роду были дети с синдромом Дауна или другими генетическими аномалиями.
  • Беременные, у которых уже рождались дети с отклонениями или у которых в прошлом были выкидыши.

Кроме того, скрининг обязателен для женщин, которые болели вирусными заболеваниями в первом триместре и для терапии принимали противопоказанные лекарственные средства.

Приготовление к первому скринингу проходит в женской консультации под руководством гинеколога.

  1. Анализ крови и УЗИ постарайтесь провести в один день и в одной лаборатории.
  2. Делайте анализ крови натощак, воздержитесь от половых контактов, чтобы исключить возможность искажения результатов.
  3. Взвесьтесь перед тем, как отправляться в клинику – это необходимо для заполнения бланка.
  4. Перед процедурой не стоит пить воду, по крайней мере, не более 100 мл.

Первый этап – биохимический. Это процесс исследования крови. Его задача – определить такие отклонения, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты формирования головного и спинного мозга у плода.

Результаты исследования крови при первом скрининге не дают доподлинных данных для постановки диагноза, но дают повод для дополнительных исследований.

Второй этап – это УЗИ первых трех месяцев вынашивания. Он определяет развитие внутренних органов и расположение конечностей. Кроме того, делаются замеры тела ребенка и сопоставляются с соответствующими сроку нормами. Этот скрининг исследует расположение и структуру плаценты, носовой кости плода. Обычно на таком сроке она просматривается у 98% детей.

Также первый скрининг определяет многоплодную беременность, если все показатели превышают норму.

  • Если результаты проведенных анализов выше нормы, то высок риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Если они ниже нормы, то возможен синдром Эдвардса.
  • Норма РАРР-А – еще один коэффициент первого скрининга при беременности. Это плазматический протеин А, уровень которого в течение всей беременности увеличивается, а если это не происходит, значит у будущего ребенка существует предрасположенность к заболеваниям.
  • В случае, когда РАРР-А оказывается ниже нормы, то высок риск развития у ребенка отклонений и патологий. Если он выше нормы, но при этом остальные результаты исследований не отклоняются от нормы, то не стоит тревожиться.

Норма при первом скрининге позволяет матери самостоятельно сделать расшифровку результатов полученных анализов. При знании их нормы беременная женщина сможет определить риски на развитие патологий и заболеваний будущего ребенка.

Чтобы рассчитать показатели, необходимо использовать коэффициент МоМ, который обозначает отклонения от среднего показателя. В процессе расчета берутся корригированные значения, учитывающие особенности женского организма.

Если у вас возникло недоверие результатам скрининга, повторите его, повторно сдав те же анализы крови и УЗИ в другой лаборатории. Это можно сделать до 13 недели беременности.

С помощью скрининга определяются группы риска осложнений, а также врожденных патологий у плода во время вынашивания плода.

Повторный скрининг проводится во время второго триместра, хотя самыми эффективными считаются 16-17 недели.

Вторичное комплексное исследование осуществляют для определения вероятности формирования у плода аномалий в хромосомах: в это время их вероятность достаточно велика.

Второй скрининг бывает трех видов:

  1. ультразвуковой (выявление аномалий при помощи УЗИ),
  2. биохимический (показатели крови),
  3. комбинированный, где применяются два первых.

Обычно УЗИ проводится при скрининговом исследовании в конце второго триместра и состоит из анализа крови на разные признаки. Учитывают при этом и итоги ультразвукового исследования, которое проводилось ранее. Система последовательных операций во время проведения этого комплекса исследований такая: после того, как сдана кровь и проведено ультразвуковое исследование, женщина заполняет анкету с указанием персональных данных, по которым будут определяться срок беременности и вероятности развития пороков. При учете срока беременности выполняются анализы. После этого полученная информация для вычисления рисков обрабатывается компьютерной программой. Однако даже получены итог не может считаться окончательным диагнозом, стопроцентной гарантией присутствия риска, если он установлен. Чтобы получить более точную и подробную информацию, беременная направляется сдавать дополнительные анализы и консультируется у врача-генетика.

Второй скрининг при беременности – это биохимическое исследование крови будущей мамочки по определенным тестам.

Точнее по так называемому «тройному тесту», по которому проводится изучение степени белков и гормонов, таких, как: хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) в крови, альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстирол. Тест становится «четверным», когда данный вторичный комплекс исследований предусматривает еще и взятие крови на уровень ингибина А.

Изучение концентрации в крови указанных гормонов и белков дает возможность судить с большой долей вероятности о возможности формирования у ребенка синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, пороки нервной трубки.

Выводы повторного комплекса исследований могут быть косвенным показателем дефективного состояния формирования ребенка и обострений протекания беременности. Например, аномальная степень ХГЧ свидетельствует о ненормальностях в хромосомах, опасности формирования гестоза или о наличии сахарного диабета у будущей мамы.

Пониженные же показатели ХГЧ могут свидетельствовать о нарушениях развития плаценты.

Повышенные или пониженные в сыворотке крови беременной АФП и ингибин А – признак расстройства естественного формирования малыша и вероятных прирожденных аномалиях – пороках открытой нервной трубки, возможно синдроме Дауна или синдроме Эдвардса. Если резко повышается альфа-фетопротеин, то плод может погибнуть. При изменении уровня женского стероидного гормона — свободного эстриола можно допустить нарушения активности фетоплацентарной системы: дефицит его предполагает вероятные неправильности функционирования ребенка.

В случае, когда итоги повторного комплекса исследований оказались неблагоприятными, не следует раньше времени переживать. Они только говорят о предполагаемых рисках отклонений, не есть окончательный диагноз. В случае, когда хотя бы единственная составляющая вторичного скрининга не вписывается в норму, необходимо проделать добавочное исследование. На показатели скринингового исследования, возможно, влияют некоторые причины: экстракорпоральное оплодотворение, вес женщины, наличие сахарного диабета, вредные привычки, например, курение.

источник