Беременность 12 недель анализы мом

Как узнать, правильно ли развивается плод, нет ли каких-то отклонений, как формируются внутренние органы крохи? Ответы может дать (когда срок, к которому подошла ваша беременность, — 12 недель) УЗИ. Скрининг позволяет оценить развитие плода, дает четкую картину о генетических и хромосомных особенностях будущего малыша. Это делает возможным определение наличия либо отсутствия аномалий.

— если плацента (или хорион) низко прикреплены;

— если присутствует истмико-цервикальная недостаточность, и необходимо оценить её степень;

— если есть признаки воспалений кист и придатков (чтобы точно установить диагноз), или узлы миомы матки очень специфично расположены, а способ №2 показал мало информации;

— при оценке воротниковой зоны ребенка или измерений нужных размеров, которые трудно произвести из-за того, что плод расположен не так, как надо, либо подкожная клетчатка живота очень толстая.

Проводится исследование таким образом: женщина лежит, сгибая ноги в коленях; врач вводит во влагалище ультразвуковой датчик, на который для защиты надевает одноразовый презерватив. Обычно все проводится с большой аккуратностью, поэтому беременная не чувствует боли.

Трансабдоминальное исследование делают в том же положении. Весь воздух между датчиком и кожей не вытеснится, поэтому возможны неправильные результаты. Чтобы как можно больше снизить вероятность ошибки, используют специальный гель, который наносят на живот. Постепенно перемещают датчик по животу, чтобы можно было увидеть органы крохи, а также матку и плаценту матери. УЗИ совершенно безопасно для плода и не наносит ему никаких повреждений.

Подготовка зависит от метода. Если применяется трансвагинальный, то рекомендуется не употреблять за 1 день до исследования те продукты, который способны вызвать брожение: белый хлеб, бобовые, капусту, горох. Кишечник должен быть опорожнен, иначе находящиеся там газы помешают осмотру матки и плода. Если появится ощущение, что живот надулся, можно выпить препарат «Эспумизан», который безвреден для плода.

Перед трансабдоминальным исследованием пьют пол-литра воды за 30 минут до начала. Это нужно, чтобы был полный мочевой пузырь, что позволит осмотреть плод и оценить его состояние.

Многие основные органы крохи уже развились, а какие-то мелкие структуры продолжают свое формирование. В среднем рост ребенка составляет 80 мм, а вес – примерно 20 граммов. Также врачи отмечают, что у плода ест такие особенности:

— сердечные сокращения более учащенные, чем в третьем триместре, и могут составлять примерно 170 ударов в минуту;

— личико ребенка уже не похоже на головастика, а приобретает человеческие черты;

— можно увидеть веки, мочки, немножко пушковых волос (на месте образования бровей и ресниц);

— большинство мышц практически уже развились, поэтому плод всё время двигается, причем движения в основном носят непроизвольный и довольно хаотичный характер;

— крошка гримасничает и сжимает свои ручки в кулачки, на пальчиках можно увидеть ноготки;

— у ребенка уже развиты почки и почти сформирован кишечник, в крови наблюдаются красные и белые кровяные тельца;

— полностью сформированы оба полушария головного мозга, однако «командует» пока спинной;

— можно увидеть, кто это: мальчик или девочка, но так как плод лежит не всегда так, как хочется маме и врачам, то можно ошибиться, поэтому точнее говорят о поле на 16-й неделе.

Бумаги с результатами исследования вы получите на руки после того, как сделан скрининг (12 недель). Расшифровка анализа будет приведена далее.

Начиная с третьего месяца уже хорошо видно, один ребенок или нет. Поэтому если в графе «количество плодов» написано два и более, то это указывает на то, что у вас будет двойня (тройня и т. д.) Также уже можно узнать, однояйцовые ли плоды (близнецы) или это двойняшки (гетерозиготные).

Так называется часть плода, ближе всего расположенная к родовым путям. В 12 недель это может быть, что угодно: ножки, голова, или ребенок вовсе расположится по диагонали. Окончательно предлежание оценивается на 32-й неделе беременности. Если головка не расположена к выходу из матки, то предпринимают всевозможные меры для исправления этой ситуации.

Измерение размеров плода (или фетометрия)

Расшифровка УЗИ и нужна, чтобы оценить параметры, однако это должен делать врач, который сориентируется не только на цифры, но и на общую ситуацию беременной. Все нормы обознаются определенными буквами и числами. Вот основные из них:

• БПР (BPD, БРГП) – этой аббревиатурой обозначают так называемый бипариетальный размер, т. е. расстояние головы от одной теменной кости. На сроке в 12 недель УЗИ должно показать 21 мм БПР.
• Рост малыша — примерно 8,2 см, вес не должен быть меньше 17-19 г.
• FML, ДлБ – это длина бедра. Норма – от 7 до 9 мм.
• Воротниковое пространство не должно превышать 2,7 мм. По его размеру определяют, есть ли какие-то тяжелые болезни. В среднем оно примерно составляет 1,6 мм.
• Термином КТР (CRL) обозначают копчико-теменной размер, т. е. максимальную длину от головы до копчика, норма — 43-73 мм.

Также существуют и другие аббревиатуры:

• HUM (ДП) — длина плеча.
• AC (ОЖ) — окружность живота.
• ABD (ДЖ) — диаметр живота.
• РС — размер сердца.
• ОГ — окружность головы.

По всем этим параметрам 1 скрининг при беременности позволяет врачу-сонологу определять, как растут и развиваются структуры малыша. Если произведенные замеры меньше нормы, то по общей совокупности оценивают, как они уменьшились: пропорционально и одновременно либо нет. Если не совпадают лишь ненамного, то оснований для паники нет. Возможно, неправильно определили срок, и на самом деле сейчас только 11-я неделя. А возможно, у малыша такой рост из-за низкорослых родителей.

Также выясняют, есть ли какие-то пороки в развитии внутренних органов, наличествует ли обвитие пуповиной, какова частота биения сердца (норма — от 150 до 174 ударов в минуту), есть ли отклонения в характеристиках околоплодных вод.

Читая заключение УЗИ, беременная может столкнуться с такими понятиями, как «полигидрамнион» и «олигогидрамнион». Что это такое и стоит ли чего-то бояться? Ничего страшного в этих словах нет. Это всего лишь определение количества тех вод, в которых плод плавает: если их больше, чем надо, фиксируется полигидрамнион, если меньше — олигогидрамнион. Зачастую это свидетельствует о каких-то нарушениях: внутриутробная инфекция (ВУИ), нарушения работы почек, центральной нервной системы. Смотрят также, мутные ли воды. Если да, то это ясный указатель на инфекцию.

Основное правило при обнаружении отклонений от нормы — не паниковать, а идти к специалисту.

УЗИ показывает, где прикреплено «детское место», насколько оно зрело, есть ли патологии и другое. Оптимальным вариантом является прикрепление к задней стенке матки. Но плацента может «прицепиться» и к передней, и даже к дну. При этом она не должна перекрывать внутренний зев матки. Такое состояние называется хорионой, или центральным предлежанием плаценты. В таком случае следят, изменится ли ситуация, и если нет, то проводят кесарево сечение для родоразрешения. Если зев не полностью перекрыт, это называется неполным предлежанием; роды при этом проводятся в обычном порядке.

Если же плацента «засела» недалеко от выхода (меньше чем 70 мм), то это низкое предлежание. Так как оно может стать угрозой кровотечения, то беременной рекомендуют менее активный режим. После чего наблюдают, поднимется ли плацента вверх. Если к 32-36 неделям этого произойдет, то угрозы не будет, и женщина родит обычным путем.

Зрелость плаценты на таком сроке равна 0. «Дольчатая» плацента – это вторая степень зрелости, и в такой ситуации необходимо проконсультироваться с врачом. Отложения солей кальция называются кальцинатами. Нормой считается, если они присутствуют в плаценте первой степени зрелости.

Если происходит отмирание какого-то участка «детского места», это называется инфарктом плаценты. В таком случае срочно нужно проконсультироваться с врачом, чтобы выяснить причину и назначить лечение, ведь если это будет происходить и дальше, то ребенку будет не хватать кислорода и необходимых для его развития веществ.

На 12-й неделе измеряют размер шейки матки, который не должен быть короче 30 мм. Чем она длиннее, тем лучше. Если она очень уже короткая, менее 20 мм, то беременную госпитализируют, и возможно, будут применять для лечения хирургию. Зевы матки должны быть закрыты, как наружный, так и внутренний.

Миометрия (или состояние мышцы) показывает, есть ли риск выкидыша. Если в диагнозе указано, что на этом сроке есть гипертонус матки, то женщину лечат. Особенно настораживают такие факты, как «окаменение» живота, «тяни-толкай» в области поясницы.

Используя специальные таблицы, по КТР рассчитывают срок беременности. Может быть, что подобная функция встроена в программу УЗИ-аппарата. Сравнивают сроки – высчитанный от последних месячных и выданный УЗИ. Если разница небольшая (одна либо две недели), то считают точным срок, определенный акушером. В случае большего несовпадения (больше 2-х недель) за данность принимают срок, определенный УЗИ.

Следует быть особенно внимательной, когда беременность — 12 недель. УЗИ, скрининг — все эти исследования призваны оценить развитие плода. При этом сначала делается УЗИ, а потом уже назначают и скрининг (в зависимость от показателей). Проводят его, если:

— Беременной 35 лет и старше.

— Перед этим рождались мертвые дети.

— При обследовании прежних плодов выявлялась внутриутробная инфекция.

— Рождался ребенок, у которого обнаружили хромосомную аномалию.

— Установлено, что таковые аномалии есть у родственников обоих родителей.

Только в специальных центрах производят скрининг (12 недель). Как делают? Собирают все анализы: УЗИ, кровь, внешние данные. Оценку исследованию делает генетик, а внимание в основном обращено на воротник и эти показатели: свободный β-ХГЧ и РАРР-А. В основном эти маркеры исследуются в четко установленной комбинации. Если хоть один из них изменился, это вовсе не значит, что у плода какие-то патологии.

Итак, когда проводят скрининг на 12 неделе беременности, используются характеристики этих маркеров. Это сыворочные белки. Если у них есть отклонения, то у ребенка будут генетические нарушения. Свободный β-ХГЧ – это субъединица хорионического (хорион – это зародыш) гонадотропина человека, а РАРР-А – это ассоциированный с беременностью белок А. Для изучения этих показателей применяют анализ ИФА (иммуноферментный анализ).

ХЧГ стимулирует синтез стероидных гормонов (в плаценте и жёлтом теле). Медики уже выяснили, что именно ХГЧ защищает плод от отторжения. Исследуя его уровень, можно делать прогнозы на дальнейшее течение беременности. По данным медицинской статистики, ХЧГ постепенно растет до 10-й недели, а затем остается примерно на одном уровне (от 5000 до 50000 МЕ/л) до 33 недели, после чего может немного подняться.

1 скрининг при беременности делается с 10-й по 13-ю недели срока. Чтобы высчитать все риски, берут множество данных: дату УЗИ, КТР и ТПВ (толщину воротникового пространства).

Эти анализы являются очень важными именно для определения существующих патологий в хромосомах. Однако если показания немного повышены, не надо волноваться и делать поспешных выводов. Просто нужно обратиться к генетику, который подскажет, что же делать дальше. Также есть вероятность, что неправильно прочитано УЗИ. Скрининг 12-недельной беременности может быть и повторным – для уточнения, или врач назначит инвазивный диагноз, который более точно определит генетический набор ребенка. В зависимости от того, каков срок, делают либо биопсию ворсин хориона, либо амниоцентез.

Если даже 1 скрининг показал очень низкий риск наличия патологий хромосом у плода, то не надо отказываться от обследования, проводящегося на 4-5 месяце беременности. Кроме ХЧГ и АФП, определяют уровень свободного эстриола (тройной тест).

Для того чтобы определить показатели β-ХГЧ и РАРР-А, сдают кровь на скрининг. 12 недель — уже достаточный срок для того, чтобы можно было биохимическим анализом выявить наличие (либо отсутствие) отклонений в хромосомах.

В зависимости от результатов исследования крови выявляют, почему же показатели отличаются от нормы. Так, скрининг 12-недельной беременности может выявить следующее:

— Не один плод, а 2 (3 и т. д.). Больше плодов – больше уровень гормона.

— Неверно установленный срок беременности. Для каждой недели развития ребенка соответствует какой-то показатель, определяющий точный возраст плода.

— Наличие сахарного диабета у матери.

Конечно же, есть! Узнать их вы можете, сделав такие исследования, как УЗИ, скрининг (12 недель). Норма станет известна после изучения данных врачом. Однако есть среднемедицинские показатели, четко установленные для каждой недели беременности. Например, β-ХГЧ на 11-12 неделе должен быть от 200000 до 90000 мЕд/мл.

Однако следует иметь в виду, что скрининг 12-недельной беременности дает, конечно, очень высокие, но все же не стопроцентные результаты, потому что у каждой женщины есть свои особенности организма, в обязательном порядке учитывающиеся врачом. Если плод не один, то и диагностировать это затруднительнее. Смотрят на показатели. Если они больше в полтора или два раза, то можно сделать вывод, что зародышей 2 или больше. У каждого из плодов собственный хорион и разная выработка гормонов. Поэтому и показатели такие высокие, и будущую маму направляют на УЗИ, чтобы подтвердить многоплодную беременность.

Как только проведен скрининг (12 недель), нормативные значения тут же сверяются с полученными данными, чтобы высчитать, есть ли патологии. Медиками для этих целей используется специальный коэффициент, который называется МоМ. Он рассчитывается по определенной формуле: количество гормона, которое было установлено по результатам скрининга, делится на ХГЧ (соответствует норме в этот период беременности). Должна получится единица (это в идеале). Ну и уже по результатам всех исследований судят, включать ли будущую маму в группу риска с хромосомными аномалиями или нет. Стоит заметить, что даже если вдруг такое произошло, это не окончательный приговор, а лишь одна из вероятностей. Поэтому остальные показатели сравнивают и лишь после этого делают какие-то выводы. Пересматривают весь скрининг 12-недельной беременности: УЗИ, гормоны, ТВП, могут назначить повторное исследование во втором триместре.

Белок РАРР-А ответственен за иммунитет беременной, а также он помогает плаценте работать. Так как границы порогов четко установлены, то его отклонения крайне нежелательны. Все дело в том, что подобные «прыжки» показателей говорят не только о возможном выкидыше, но и о таких страшных аномалиях, как синдром Дауна, синдром де Ланге и т. д. Нормальными считаются такие цифры: с 11-й по 12-ю неделю — 0,7- 4,76; с 12-й по 13-ю неделю — 1,03- 6,01.

Женщины, которые делали скрининг (12 недель), по-разному отзываются о нём. У кого-то неверно определили пол ребенка. Этому есть объяснение – срок слишком маленький, окончательно можно будет утверждать, кто родится: девочка или мальчик, только на 16-й неделе. Также говорят о разных ценах. Одни сдают анализы бесплатно, другие платят от 1000 до 3000 рублей.

Однако большинство мамочек отмечают, что УЗИ и скрининг помогают понять, как же идет развитие малыша. Так как теперь эти процедуры обязательны, то можно диагностировать и вовремя начать лечить имеющиеся заболевания, чтобы ребеночек родился здоровым.

источник

Это исследование, которое проводится на 8–12 -й и 14–20 -й неделе (рекомендованный срок – 8 и 16–18 недель), и служит для выявления некоторых возможных нарушений у будущего ребенка. Как же правильно интерпретировать его результаты, и о каких заболеваниях они могут говорить?

О том, что такое пренатальный скрининг, и что может повлиять на его результат, читайте здесь.

Основой для проведения этого теста являются определенные маркеры, то есть результаты биохимии крови беременной. В комплекс исследований входит определение уровня следующих маркеров: ХГЧ, РАРР-А , АФП, Е3 (свободного эстриола) и ингибина А, каждый из которых играет очень важную функцию в период вынашивания малыша.

Данные маркеры меняются определенным образом в соответствии с течением беременности и ростом ребенка, и их динамика также является очень важным диагностическим показателем.

При проведении пренатального скрининга важны не сами цифры, а понятие кратности медианы, или так называемый МоМ. Это аббревиатура от английского термина multiple of median, которая означает степень отклонения конкретного показателя от среднего значения, принятого для определенного срока беременности. Каких-либо единиц измерения МоМ не имеет, и определяется по следующей формуле:

Значение МоМ = значение определенного показателя по результатам биохимического анализа / среднее значение данного показателя для срока беременности

Например, если уровень ХГЧ на 12-й неделе составил 65000 мЕд/мл, а средним значением для этого срока является 55000, то МоМ в этом случае будет равен 1,18 (65000/55000), что можно считать пределом нормы.

Правда, в чистом виде эта формула является не слишком точной, поэтому для расчета обычно используются специальные программы, делающие поправку на особенности организма женщины, расовую принадлежность, наличие вредных привычек, наступление беременности вследствие ЭКО и т.д.

В результате получается так называемое скоррегированное значение МоМ, которое и используют врачи для расчета рисков. Идеальным значением для любой пациентки можно считать значение 1; если же оно отклоняется от данной цифры в несколько раз, то врач может говорить о значительном риске какой-либо патологии.

Хорионический гонадотропин (сокращенно ХГЧ) часто называют основным гормоном беременности. Он начинает вырабатываться примерно с 5-го дня после наступления зачатия, и служит как для уточнения самого факта беременности, так и для выявления нарушений в ее течении и некоторых патологий в организме будущего малыша.

В частности, по его уровню можно определить состояние плаценты, наличие угрозы самопроизвольного выкидыша, а также иммунологических конфликтов. В норме уровень ХГЧ возрастает примерно до 12-й недели, а потом, когда большинство функций берет на себя плацента, он начинает постепенно снижаться.

Нормы ХГЧ по неделям:

Если же говорить о МоМ, то нормой для любого исследования считаются показатели ХГЧ 0, 45–2 ,0 МоМ.

Повышения уровня ХГЧ может говорить о следующих патологиях:

• Токсикоз;
• Сахарный диабет у беременной;
• Гестоз;
• Прием некоторых медицинских препаратов;
• Развитие у малыша синдрома Дауна;
• Многоплодная беременность.

Понижение уровня ХГЧ иногда свидетельствует о:

• Внематочной беременности;
• Угроза самопроизвольного выкидыша, замершая беременность;
• Задержка развития ребенка;
• Нарушение функций плаценты (плацентарная недостаточность);
• Перенашивание беременности или неправильно установленные сроки.

АФП называют специфический а-глобулин , который примерно с 13-й недели начинает вырабатываться печенью ребенка. Его концентрация позволяет определить какие-либо акушерские отклонения в течение беременности, а также наличие или отсутствие каких-либо хромосомных нарушений у ребенка.

Нормы АФП по неделям:

Нормальным значением АФП для срока, когда этот показатель наиболее информативен (с 14 по 20-ю неделю) считается значение в диапазоне 0, 5–2 ,5 МоМ.

Уровень АФП может значительно повышаться в следующих ситуациях:

• Некротические поражения печени ребенка (например, из-за проникшей через плацентарный барьер инфекции);
• Разные пороки и нарушения нервной трубки плода (расщелина позвоночника, анэнцефалия);
• Пупочная грыжа или патология почек у ребенка;
• Несращение передней стенки брюшины у плода;
• Другие пороки и патологии развития малыша;
• Многоплодная беременность.

Низкий уровень АФП дает основания предполагать:

• Трисомию 21, или развитие у малыша синдрома Дауна;
• Трисомию 18;
• Выкидыш или гибель плода;
• Пузырный занос;
• Неверное определение сроков или ложную беременность.

РАРР-А – протеин, вырабатывающийся плацентой на протяжении всей беременности, причем уровень его возрастает с каждой неделей беременности, достигая максимума к 40–41 -й неделе.

Следует отметить, что анализ на уровень РАРР-А информативен только до 14-й недели; после этого срока данный показатель полностью теряет диагностическую ценность.

Нормы РАРР-А по неделям:

Повышение РАРР-А в крови беременной может говорить о:

• Многоплодной беременности;
• Слишком крупном ребенке, и как соответствие, увеличении массы плаценты;
• Низком расположении плаценты.

Понижение уровня РАРР-А может быть признаком:

• Синдрома Дауна, Патау, Эвдардса и других хромосомных патологий;
• Синдром де Ланге – генетическая патология, связанная с многочисленными пороками развития плода;
• Плацентарная недостаточность;
• Гипотрофия у ребенка.

На результаты исследования могут повлиять такие факторы, как нарушение техники забора крови (в частности, разрушение эритроцитов в пробе) и ошибка при определении сроков беременности.

Стероидный гормон, вырабатывающийся в организме будущей матери как плацентой, так и надпочечниками самого ребенка. Диагностическую ценность для определения каких-либо нарушений имеет тот, который синтезируется плацентой, то есть несвязанный или свободный эстриол.

Нормы свободного эстриола по неделям беременности:

Негативным признаком в первую очередь считается понижения уровня свободного эстриола в крови беременной (на 40% и больше), которое может свидетельствовать о:

• Угрозе выкидыша или преждевременного родоразрешения;
• Перенашивании беременности;
• Развития у плода хромосомных нарушений: синдрома Дауна, Патау и Эдвардса;
• Внутриутробных инфекциях;
• Плацентарной недостаточности;
• Аэнцефалии;
• Пузырный занос;
• Нарушении работы надпочечников ребенка.

Повышение уровня свободного эстриола бывает в следующих ситуациях:

• Заболевания печени у будущей матери;
• Почечная недостаточность;
• Слишком крупный плод или многоплодная беременность.

На результаты данного анализа может влиять прием некоторых медицинских препаратов (в частности, глюкокортикоидов, гормонов и антибиотиков).

Ингибин А является гормоном, вырабатывающимся в самом начале беременности желтым телом, а позже – плодом и плацентой. Следует отметить, что этот маркер на сегодняшний день считается экспериментальным, поэтому его считают информативным только в комплексе с другими анализами.

При нормальном развитии беременности и плода уровень ингибина А не может превышать 2 МоМ; в частности, значение в 2,46 МоМ уже способно говорить о риске синдрома Дауна или другим хромосомных нарушениях у ребенка.

до 10-й недели он растет, потом остается на одном уровне, после чего постепенно снижается (перед 17-й неделей) и потом так же медленно растет.

На результаты анализа могут повлиять самые разные особенности и факторы: например, возраст женщины (известны случаи, когда матери в возрасте больше 35-ти , у которых уровень ингибина А превышал 4 МоМ, рожали здоровых детей), курение, прием лекарств и многое другое.

При хромосомных аномалиях развития плода разные значения МоМ обычно значительно отклоняются от нормы, причем эти отклонения имеют комплексный характер. То есть, некоторые значения могут повышаться, а некоторые – понижаться. Подобные сочетания отклонений называются профилями МоМ для каждой конкретной патологии.

Одно из самых часто встречающихся и наиболее изученных хромосомных заболеваний человека, частота которого среди новорожденных составляет примерно 1:800.

К факторам, которые повышают риск развития этого синдрома у ребенка, относятся поздняя беременность, вредные привычки вроде алкоголизма и наркомании, генетическая предрасположенность и т.д.

Профиль МоМ для синдрома Дауна выглядит следующим образом:

При пренатальном скрининге первого триместра:

При пренатальном скрининге второго триместра:

После синдрома Дауна данное хромосомное нарушение является самым распространенным аутосомным нарушением, и характеризуется расстройством функции ЦНС, а также пороками внешности и внутренних органов. Частота синдрома Эдвардса среди новорожденных – 1:7000.

Профили МоМ для синдрома Эдвардса:

При пренатальном скрининге первого триместра:

При пренатальном скрининге второго триместра:

Триплоидия – сложная хромосомная аномалия, которая характеризуется увеличением количества хромосомов в клетках человека. Ее последствиями являются множественные патологии развития; следует также отметить, что подавляющее большинство новорожденных с триплоидией погибают еще в утробе матери, а остальные не доживают даже до полугода.

Профили МоМ для триплоидии:

При пренатальном скрининге первого триместра:

При пренатальном скрининге второго триместра:

Еще одна хромосомная патология, для которой характерно наличие дефекта в одной из хромосом или полное ее отсутствие. Это исключительно «женское» заболевание, которое встречается у одной девочки из 4000. Результатом синдрома Шерешевского-Тернера являются множественные пороки внутренних органов, нарушение половой функции, а также косметические дефекты.

Профили МоМ для Синдрома Шерешевского-Тернера :

При пренатальном скрининге первого триместра:

При пренатальном скрининге второго триместра:

В отличие от предыдущей патологии, синдром Клайнфельтера встречается только у мужчин, и возникает вследствие наличия в организме лишней Х-хромосомы . Этот синдром считается часто встречающимся нарушением (развивается у 1 из 600 новорожденных). У таких мальчиков наблюдаются некоторые изменения во внешности, которая становится слишком женственной, а также изменения массы тела и роста, бесплодие и т.д.

Профили МоМ для Синдрома Клайнфельтера:

При пренатальном скрининге первого триместра:

При пренатальном скрининге второго триместра:

Как уже было сказано в начале статьи, не стоит пытаться самостоятельно интерпретировать результаты пренатального скрининга – это должен делать только опытный специалист.

Для этого все полученные цифры закладываются в специальную программу, которая с учетом разных сопутствующих факторов выдает скорегированное значение МоМ, а также конкретный уровень риска той или иной патологии в виде дробей: 1:250, 1:300, 1:1000 и т.д. Как же следует понимать такие дроби?

Более подробно о том, как проводится подсчет рисков, читайте здесь.

Например, риск 1:500. Это значит, что из 500 беременностей с аналогичными показателями рождается 1 ребенок с серьезной патологией и 499 здоровых детей. Соответственно, чем больше вторая цифра, тем меньше риск рождения больного малыша.

При этом очень важно знать, что угроза какой-либо аномалии плода есть всегда, даже если мать и отец абсолютно здоровы и не имеют вредных привычек – например, вследствие спонтанной хромосомной аномалии.

Пример: базовый риск развития у малыша синдрома Дауна составляет примерно 1:900, однако с возрастом он увеличивается, и для будущих матерей в 35+ он уже составляет 1:214. То есть, если беременная женщина в возрасте 30 лет прошла пренатальный скрининг, результатом которого стали цифры 1:1000, значит, риск рождения малыша с пороками в данном конкретном случае ниже среднестатистического, и к такому печальному результату может привести только трагическая случайность. Если же результат составил 1:300, 1:100, 1:64 и т.д. (риск намного выше базового в этом возрасте), то это является серьезным поводом проконсультироваться с генетиком.

Этот вопрос наверняка интересует всех беременных женщин, которые столкнулись с плохими результатами данного исследования? В первую очередь не стоит впадать в панику.

Такая ситуация вовсе не является гарантией рождения больного малыша – исследование всего лишь говорит о том, что в данном случае риски патологий на какой-то процент выше, чем у среднестатистической женщины. Все исследуемые показатели во многом являются индивидуальными, и зависят от огромного количества факторов; кроме того, известно очень много случаев, когда тревога оказывалась ложной, то есть женщины с плохим скринингом рожали абсолютно здоровых детей.

Для начала нелишним будет как можно быстрее (пока показатели еще имеют диагностическую ценность) пересдать тест в другом медучреждении, чтобы исключить вероятность лабораторной ошибки и возможные факторы, которые могут исказить результат. Если ситуация не изменилась, следует отправиться на консультацию к специалисту-генетику , который внимательно изучит цифры, задаст пациентке несколько вопросов и, исходя из всей полученной информации, сделает соответствующие выводы.

Обычно в таких случаях беременным рекомендуется пройти дополнительные исследования, включая УЗИ, биопсию ворсин хориона, плацентоцентез, кордоцентез, амниоцентез, и т.д. В этом случае на анализ берется проба околоплодных вод, кусочек плаценты или ее кровь. Все они содержат клетки развивающегося ребенка, и дают возможность не просто говорить о вероятности заболевания, а ставить точный диагноз.

Более подробно об инвазивных методах исследования, здесь.

Кроме того, далеко не все генетические заболевания являются приговором – некоторые из них протекают достаточно мягко, не имеют серьезных клинических проявлений и достаточно успешно поддаются лечению.

Напоследок важно отметить, что какими бы не были результаты медицинских исследований при беременности,

источник

На 12 неделе беременности женщинам назначают целый ряд анализов, цель которых – выявить возможные патологии на раннем сроке, в том числе некоторые хромосомные нарушения. Если все в порядке – будущей маме можно не волноваться и дальше наслаждаться ожиданием малыша.

Никто не принуждает женщину проходить все анализы в установленный срок, однако в случае отказа следует помнить ответственность беременной за свое здоровье и жизнь будущего ребенка.

важноПри отсутствии обследований врач может не заметить возможные серьезные отклонения в протекании беременности и развитии малыша, которые можно было бы своевременно устранить путем проведения лечения.

Кроме известного ультразвукового исследования плода (УЗИ), на 12 неделе беременности будущей маме назначают следующие анализы и обследования:

• общий осмотр, при котором измеряют объем живота беременной, определяют ее вес;
• общий анализ мочи;
• анализ крови на резус-фактор и группу, а также на уровень глюкозы, гепатит В, СПИД и сифилис;
• биохимический анализ крови, во время которого определяют уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина А-плазмы (РАРР-А). Указанное обследование называют еще двойным тестом, также оно входит в состав первого пренатального скрининга.

Если при обработке результатов анализов у врача возникает какое-либо подозрение на возможное наличие у плода генетических аномалий или каких-либо менее серьезных нарушений, женщине может быть рекомендовано прохождение дополнительных обследований (например, биопсия ворсинок хориона, амниоцентез).

При получении результатов анализов их сравнивают с нормативными значениями с учетом срока беременности женщины для того, чтобы выявить возможные отклонения или убедиться в том, что развитие плода происходит нормально.

Нормативные значения показателей, определяемых при проведении обследований на 12 неделе, составляют:

• уровень хорионического гонадотропина (ХГЧ) – от 20 тыс. до 90 тыс. мЕд/мл;
• содержание РАРР-А в сыворотке крови – от 0,7 до 4,76 мЕд/мл.

дополнительноОстальные анализы (общий анализ крови, мочи, определение уровня сахара) направлены на выявление возможных отклонений в общем состоянии здоровья женщины.

Благодаря их проведению врач имеет возможность своевременно обнаружить те или иные отклонения и назначить необходимое лечение. Так, нормативный уровень глюкозы в крови во время беременности составляет:

Результаты тестов на выявление инфекционных заболеваний в норме должны быть отрицательными.

Выявление нарушений при расшифровке результатов анализов не обязательно свидетельствует о существовании патологий в развитии малыша, но является предпосылкой для проведения более детального обследования. Отклонения в уровне содержания некоторых веществ при проведении двойного теста на 12 неделе могут свидетельствовать о следующем:

• повышенный уровень ХГЧ может наблюдаться при сильном токсикозе, сахарном диабете беременных, многоплодной беременности, синдроме Дауна;
• пониженный уровень ХГЧ часто отмечается при появлении угрозы выкидыша, внематочной беременности, задержке физического развития плода, плацентарной недостаточности, замирании плода, переношенной беременности, а также может свидетельствовать об ошибке в установлении срока беременности;
• пониженный уровень РАРР-А может указывать на хромосомные аномалии плода, синдром Эдвардса, синдром Дауна, а также наблюдаться при замершей беременности или угрозе выкидыша;
• повышенный уровень РАРР-А не является поводом для беспокойства, особенно в том случае, когда остальные показатели находятся в пределах нормы.

При обнаружении тех или иных отклонений в содержании отдельных гормонов или других веществ не следует впадать в панику, ведь на результаты анализов влияет множество факторов: возраст и вес женщины, режим питания, стресс при проведении обследования и т.п.

советПри получении сомнительных результатов в первую очередь необходимо посетить генетика с целью более подробной консультации, а затем уже принимать решение по поводу дальнейших действий.

В арсенале современных медицинских учреждений есть немало методов, устраняющих достаточно широкий спектр отклонений в развитии плода, поэтому в случае, когда врач советует пройти лечение, желательно прислушаться к этой рекомендации.

источник

Во время нахождения малыша в утробе матери, женщина подвергается массе исследований. Стоит отметить, что некоторые анализы на патологию плода позволяют выявить массу заболеваний, которые не лечатся. Именно об этом и пойдет речь в данной статье. Вы узнаете, каким образом проводится диагностика патологии плода при беременности (анализы и дополнительные исследования). Также выясните, какими в норме должны быть результаты того или иного обследования.

Почти каждые две недели будущей маме приходится сдавать анализы: кровь, мочу, мазок на флору и другие. Однако данные исследования никак не показывают состояние малыша. Анализы на патологию плода сдаются в определенные периоды, установленные медициной. Начальное исследование проводится в первом триместре. Оно включает в себя анализ крови на патологию плода и ультразвуковую диагностику. Далее, исследование показано только тем женщинам, у которых первые результаты были не очень хорошие. Стоит отметить, что это касается только исследования крови. Ультразвуковая диагностика (анализ на патологию плода) осуществляется во втором и третьем триместрах.

Сдать анализ на хромосомные патологии плода в первом триместре может по желанию каждая будущая мама. Однако есть категории женщин, которым данная диагностика назначается без их желания. К таким группам лиц относятся следующие:

• женщины, чей возраст более 35 лет;
• если родители — кровные родственники;
• те будущие мамы, у которых уже были патологические беременности или преждевременные роды;
• женщины, у которых есть дети с различными генетическими патологиями;
• будущие мамы с долгой угрозой прерывания беременности или те, кому пришлось принимать запрещенные препараты.

Безусловно, вы можете оспорить решение врача и отказаться от таких исследований. Однако этого делать не рекомендуется. В протвном случае малыш может родиться с некоторыми отклонениями. Многие беременные женщины избегают подобных анализов. Если вы уверены, что ни при каком исходе событий не будете прерывать беременность, то смело пишите отказ от диагностики. Однако перед этим взвесьте все за и против.

Итак, вам уже известно, что исследование проводится в первом триместре. Сдача анализа может быть осуществлена в срок с 10 до 14 недель беременности. Однако многие медики настаивают на том, чтобы в 12 недель была проведена диагностика, чтобы выяснилось, есть ли патология развития плода. Причины (анализы показывают положительный результат) и диагнозы выясняются несколько позже.

Если на первом исследовании крови был получен положительный результат, то проводят дополнительное исследование на сроке с 16 до 18 недель. Также данный анализ может быть проведен некоторым группам женщин при их собственном желании.

Ультразвуковая диагностика на выявление патологий проводится в 11-13 недель, 19-23 недели, 32-35 недель.

Анализ на патологию плода (расшифровка будет представлена далее) позволяет выявить вероятность следующих заболеваний у малыша:

• Синдромы Эдвардса и Дауна.
• Синдром Патау и де Ланге.
• Нарушения в работе и строении сердечной системы.
• Различные дефекты нервной трубки.

Помните, что результат анализа не является окончательным диагнозом. Расшифровка должна быть проведена генетиком. Только после консультации со специалистом можно говорить о наличии или отсутствии вероятности патологии у младенца.

Перед диагностикой необходима некоторая подготовка. За несколько дней рекомендуется отказаться от жирной пищи, копченных колбасных и мясных изделий, а также большого количества специй и соли. Также нужно исключить из рациона возможные аллергены: шоколад, яйца, цитрусовые плоды, красные овощи и фрукты. Непосредственно в день забора материала стоит отказаться от любого приема пищи. Пить воду можно не позднее, чем за четыре часа до забора крови.

Сдать анализы на патологию плода довольно просто. Вам нужно лишь оголить локтевой сгиб руки и расслабиться. Лаборант проведет забор крови и отпустит вас домой.

Как проводится анализ крови?

Медики внимательно исследуют полученный материал. При этом учитывается возраст женщины, вес и рост. Лаборанты изучают хромосомы, которые находятся в крови. При некоторых отклонениях от норм результат заносится в компьютер. После этого вычислительная техника выдает заключение, в котором прописана вероятность той или иной болезни.

При первом скрининге диагностика проводится на двух гомонах. Позже, во втором триместре, лаборанты исследуют от трех до пяти веществ. В срок от двух до четырех недель будущая мама может получить готовые анализы на патологию плода. Норма при этом всегда указывается на бланке. Рядом же выводится полученный результат.

Анализ на патологию плода: норма, расшифровка

Как уж говорилось выше, заключительный диагноз может поставить только врач–генетик. Однако расшифровку результата может предоставить и ваш гинеколог. Каковы же нормы результатов анализов? Все зависит от срока беременности и уровня хорионического гонадотропина в крови женщины на момент исследования.

Во втором же триместре еще оцениваются следующие показатели: Ингибин А, Плацентраный лактоген и Неконъюгированный эстриол. После расчетов вычислительной техники выдается результат, в котором могут быть следующие значения:

• 1 к 100 (риск патологии очень высокий);
• 1 к 1000 (нормальные значения);
• 1 к 100000 (риск очень низок).

Если полученное значение ниже, чем 1 к 400, то будущей маме предлагают пройти дополнительные исследования.

Помимо анализа крови, будущая мама должна пройти ультразвуковую диагностику. Первый скрининг оценивает общее строение будущего малыша, но особое внимание уделяется размеру носовой кости и толщине воротникового пространства. Так, в норме у детей без патологий хорошо видно носовую кость. ТВП должна быть менее 3 миллиметров. Обязательно во время диагностики необходимо учитывать срок беременности и размер малыша.

Во втором триместре ультразвуковая диагностика позволяет выявить патологии сердечной системы, мозга и других органов. В этот период ребенок уже достаточно большой и можно хорошо рассмотреть все его части тела.

Если во время диагностики был выявлен большой риск патологии, то будущей маме рекомендуют пройти дополнительные исследования. Так, это может быть забор крови из пуповины или же взятие материала из амниотической жидкости. Такое исследование может точно выявить возможные отклонения или опровергнуть их. Однако помните, что после диагностики есть высокий риск преждевременных родов или самопроизвольного выкидыша.

В случае если вероятность патологии подтверждается, то будущей маме предлагают прервать беременность. Однако последнее решение всегда остается за женщиной.

Итак, теперь вы знаете, какие существуют диагностические мероприятия по выявлению патологий у будущего малыша. Проходите все исследования вовремя и всегда слушайте рекомендации врача. Только в этом случае вы можете быть уверены в том, что ваш ребенок полностью здоров и не имеет никаких отклонений.

Есть одно поверье: чтобы беременность протекала нормально, нужно связать маленькую детскую вещь, например берет. Схема вязания (вязание крючком) берета может быть найдена в журнале по рукоделию. Также вы можете купить уже готовое изделие. Хороших вам результатов анализов и приятной беременности!

• Разновидности
• Причины
• Диагностика и сроки
• Группы риска
• Прогнозы

Беременность — радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение — появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

• синдром Дауна — проблемы с 21-й хромосомой; признаки — слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
• синдром Патау — нарушения с 13-й хромосомой; проявления — множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
• синдром Эдвардса — патологии 18-й хромосомы; симптомы — маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

• синдром Шерешевского-Тёрнера — отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки — низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
• полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
• полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
• синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки — на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев — умственная отсталость.

Патологии, причина которых — полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

• триплоидии;
• тетраплоидии;
• причина — генные мутации плода;
• летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

• деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
• анатомические дефекты лицевого скелета;
• пороки сердца;
• незаращение спинномозгового канала;
• мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
• мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика — сильная напряжённость, дрожание подбородка, долгий плач, крик;
• гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

• выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты — всё это может привести к гипоксии и гибели ребёнка;
• многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
• много- и маловодие;
• патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
• неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное — сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это — в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией — художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

• грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
• грипп после 12 недель может привести к гидроцефалии и патологиям плаценты;
• краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
• токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
• гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
• цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, энцефалопатией.

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

• герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
• у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
• гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка — в 12%, выкидыши — в 22%, тяжёлые роды — в 10%, недоношенные дети — в 34%, родовые травмы — в 8%, асфиксия — в 12%, ослабленные новорождённые — в 19%.

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода — сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов — скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

• свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
• PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

• выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
• α-фетопротеин (белок АФП);
• свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество — выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

• возраст старше 35 лет;
• наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
• наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
• в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

Одна из самых верных и надёжных диагностик — ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

• пороки ЦНС (анэнцефалию);
• отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
• патологию позвоночника у плода;
• пупочную грыжу (омфалоцеле);
• отсутствие конечностей;
• синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь — о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

• слепоту;
• умственную отсталость;
• глухоту;
• мелкие пороки органов у плода — непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
• генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
• хромосомные патологии плода — синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

• возраст старше 35 лет;
• если в семье уже есть ребёнок с патологией;
• предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
• наследственность (если у одного из родителей — синдром Дауна);
• длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
• воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов — выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.

Даже у здоровой женщины может родиться малыш с генетическими нарушениями. Беременным необходимо сдавать кровь на хромосомную патологию, чтобы исключить такую вероятность. Лабораторные исследования проводятся всем женщинам, но существуют и строгие показания, при которых гинеколог дает направление на анализ крови.

Время проведения анализа ограничено четкими рамками. В период беременности каждые две-три недели женщина сдает различные анализы: кровь, мочу, мазок и другие. Все эти исследования не могут показать нарушений в развитии плода. Специальные анализы на различные патологии ребенка сдаются на 10-12 неделю беременности. Такие анализы состоят из УЗИ и исследования крови на хромосомную патологию. Пройти их может каждая женщина по своему желанию. Повторно при положительном результате первого обследования назначают сдать кровь и пройти УЗИ будущим мамочкам в 16-18 недель.

1. Возраст беременной женщины от 30-35 лет.
2. Родители — близкие родственники.
3. В случае если у беременной замирал плод или ребенок был мертворожденным.
4. Если у женщины уже есть ребенок (дети) с патологией.
5. У беременной в анамнезе были выкидыши, преждевременные роды.
6. Будущая мамочка незадолго до наступления беременности перенесла бактериальную или вирусную патологию.
7. Беременная принимала запрещенные медикаменты.
8. Кто-либо из родителей проходил рентген, то есть подвергался ионизирующему облучению.
9. Получены определенные результаты ультразвуковой диагностики, требующие более тщательной проверки.
10. Семья проживает в экологически неблагоприятном районе или родители будущего малыша работают на вредном химическом производстве.

К нарушениям на хромосомном уровне, которые помогают выявить данный анализ, относят следующие синдромы:

Кроме того, благодаря лабораторному исследованию существует возможность определить такие патологии, как дефект нервной трубки и нарушение в работе и строении сердечной мышцы.

Будущая мама в обязательном порядке должна подготовиться для прохождения обследования.

Период подготовки длится несколько дней и состоит в том, что необходимо исключить на 3-4 дня из своего рациона:

• жирную, копченую, жареную пищу;
• острые приправы;
• ограничить соль;
• апельсины, шоколад, кофе, яйца, красные овощи и фрукты.

Внимание! В день забора крови нельзя принимать пищу, а также необходимо ограничить потребление жидкости. Пить разрешается за 4 — 6 часов до начала забора материала для определения патологии плода.

В заборе материала на возможные патологии плода нет ничего страшного и сложного. Лаборант берет кровь из вены и передает данный материал для исследования генетикам. Медики изучают хромосомы, находящие в крови, с учетом физиологических особенностей женщины. При обнаружении отклонений от нормы данные заносятся в компьютер. После обработки показателей получают результат, в котором указана вероятность заболевания будущего ребенка.

После получения компьютерных результатов на хромосомные патологии генетики проводят расшифровку анализа, сравнивают результаты с компьютерной диагностикой и делают выводы о наличии или отсутствии различных нарушений у малыша.

Кроме забора крови для обнаружения отклонений от нормы, беременным женщинам обязательно проводят ультразвуковое обследование на 10-14 неделе. УЗИ позволяет оценить строение будущего ребенка, а также размер носовой кости и ТВП. У малышей без нарушений хорошо видно носовую кость, а толщина воротникового пространства составляет от 3 мм и более. При таком обследовании обязательно учитывают срок беременности и размер плода.

На 20-22 неделе беременности проводят второе УЗИ, что позволяет определить патологию сердечной системы, мозга и других частей тела малыша.

При положительном результате о наличии нарушений у малыша медики предлагают сделать более достоверный анализ:

• взять кровь из пуповины;
• взять материал околоплодной жидкости.

Исследования этих материалов дают более точную информацию о наличии или отсутствии нарушений в развитии ребенка.

Сегодня медицина шагнула далеко вперед и некоторые обнаруженные нарушения в развитии можно исправить. Так, например, порок сердца возможно устранить оперативным вмешательством в первые дни жизни ребенка.

Генетические отклонения от нормы исправить невозможно.

Анализ крови беременных на маркеры (франц. marqueur, от marquer — отметка) патологии плода или биохимический скрининг беременных.

Такой анализ крови служит единственным средством поиска аномалий развития и патологии плода, потому что отображает состояние плода и плаценты посредством специфических белков, проникающих в кровь беременной.

Своевременное выявление изменений позволяет врачу сформировать группы риска беременных женщин с хромосомной патологией плода.

При раннем биохимическом скрининге (10-14 недель) в крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков: РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободную бета субъединицу ХГЧ (хорионического гонадотропина человека).

Такой анализ называют «двойной тест».

Различные изменения уровня ранних маркеров, указывают на повышенный риск наличия у плода хромосомных и некоторых не хромосомных нарушений.

Подозрение на наличие у плода синдрома Дауна вызывает снижение уровня РАРР-А и повышение уровня свободной бета субъединицы ХГЧ.

Для биохимического скрининга II триместра (16-20 недель) чаще всего в крови беременной определяют уровень АФП (альфафетопротеина). ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконъюгированного) эстриола.

Такой анализ называют — «тройной тест».

Значительно повышенный уровень АФП наблюдается при грубых пороках развития головного и спинного мозга плода, при неблагоприятном течении беременности, угрозе прерывания, резус-конфликте, внутриутробной гибели плода и является прогностически неблагоприятным признаком.

При многоплодной беременности повышенный уровень АФП является нормой.

Сниженный уровень АФП может быть при синдроме Дауна, при низко расположенной плаценте, ожирении, наличии у беременной сахарного диабета, гипотиреоза. Может встречаться при нормально протекающей беременности. Существует зависимость уровня АФП от расовой принадлежности.

ХГЧ и свободный эстриол являются белками плаценты, их уровень характеризует состояние плаценты на конкретном этапе беременности, может меняться, если у плода (и соответственно в плаценте), имеются хромосомные нарушения, при наличии угрозы прерывания беременности, изменений в плаценте вследствие инфекционного повреждения. Измененный уровень ХГЧ и свободного эстриола может быть при нормально протекающей беременности.

Типичным при наличии у плода синдрома Дауна является повышенный уровень ХГЧ в сочетании со сниженным уровнем АФП и свободного эстриола.

Уровень сывороточных маркеров в крови беременных меняется в соответствии со сроком беременности.

Так как лаборатории используют разные нормы для оценки маркеров, в зависимости от используемых реактивов, то принято оценивать уровни сывороточных маркеров в относительных единицах – МоМ (multiples of median — кратное от среднего значения).

Норма МоМ для любого сывороточного маркера в любом сроке беременности составляет 0,5-2.0 МоМ.

Изменение какого-то одного показателя биохимического скрининга не имеет существенного значения.

Корректно оценивать результаты пренатального скрининга с использованием компьютерных программ расчета генетического риска, в которых учитываются индивидуальные показатели каждой беременной – возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний. Данные показателей УЗИ плода.

Результаты расчета ПРИСКа не являются диагнозом заболевания, а представляют собой оценку индивидуального риска.

кто сдавал анализы на патологию плода? Помогите с расшифровкой. Сегодня получила свои анализы, срок беременности 12 недель.

Добрый день. Девочки, кто сдавал анализы на патологию плода.
Сегодня получила свои анализы, срок беременности 12 недель.
Результат РАРР 8,21 МО/л, показания МОМ — 2,6.
Результат ХГЧ 86263 Од/л, показания МОМ — 1,1.
Очень переживаю за показания РАРР, т.к. если правильно вычитала, то норма не более 2,0 МОМ, а показания МО/л практически в 3 раза превышают норму.
К врачу только завтра. Может у кого-то были аналогичные результаты.

а я не стала заморачиваться с расшифровкой этого анализа, врач сказала, что все в норме — я и расслабилась, нафиг надо вникать в специфику медицинскую, пусть врачи этим и занимаются, а для нас беременяшек главное — это позитивный настрой и вера в то, что все будет хорошо

на много информативней на этом сроке на мой взгляд измерения воротниковой зоны плода. сталкивалась сама с этим. если она превышает норму тогда нужно переживать,если узи хорошее не стоит волноваться!Легкой вам беременности!

сдала анализ на 16 неделе. результат по ХГЧ — выше нормы. Хотели отправить на более детальное обследование в другой город. Я попросила еще раз перездать этот анализ, т.к. завышение анализа не очень большое было. И вот перездала в 18 недель — результаты все в норме!

Мелькну в теме.
Вчера сдала этот же анализ. Результаты не видела еще.

меня отправляла вызывать роды на 20 неделях,так как был жуткий анализ,я отказалась.Через 2 неделе моей красавице год и у нас все отлично!буду ждать 2 никаких скринигов делть не буду!Вобщем,что сказать хочу:ты для себя реши,если ребенок для тебя нужен любой то забей на аализы,ну а если он с паталогией и рожать такого ты не будешь,надо будет сдать анализ дополнительный его в роддомах берут и тамуже скажут на 100% здоров малыш или нет.

Я отказалась от этого анализа, он редко правдивые результаты показывает. Сдавала бы его, если бы в семьях, моей или мужа, были бы генетические отклонения у кого-нибудь. А так — не вижу в нем смысла.

Источники: Комментариев пока нет!

• Главная
• Обследования
• Анализ на патологию плода

К сожалению, даже у молодых и здоровых семейных пар есть вероятность рождения детей с генетическими или физическими нарушениями. Для ранней их идентификации предусмотрено проведение пренатального анализа на патологию плода (скрининга).

информацияСкрининг – это комплекс медицинских исследований, тестов и анализов, направленных на предварительное выявление группы беременных женщин, у которых вероятность определенного заболевания выше, чем у остальных.

В I триместре беременности (10-14 неделя) проводится комбинированный тест, включающий в себя определение биохимических маркеров: β-ХГЧ и РАРР-а — «двойной тест», а также на УЗИ измеряется толщина воротникового пространства (ТВП) эмбриона.

При подозрении на патологию в сроке 15-20 недель проводится повторное исследование биохимических маркеров: α-фетопротеина (АПФ), ХГЧ и свободного эстриола — «тройной тест». При интерпретации полученных результатов и определении риска хромосомной патологии плода обязательно необходимо учитывать полученные данные в I триместре беременности.

Подтвердить или опровергнуть результаты скрининга можно при помощи диагностических инвазивных методов — хорионбиопсии и амниоцентеза, получив при этом материал плодового происхождения, позволяющий провести генетическое исследование.

В 20-22 недели беременности на ультразвуковом исследовании диагностируются практически все пороки развития внутренних органов.

Во время беременности в организм женщины поступают вещества, выделяемые плацентой или проникшие в ее кровь от плода. При биохимическом анализе крови матери, взятом из вены, определяется концентрация этих веществ (маркеров), позволяющая судить о течении беременности и развитии плода.

Безусловно, расшифровкой анализов на патологию плода должен заниматься врач-генетик. Не менее важен факт наличия и оценки факторов риска (возраст матери более 35 лет, близкородственный брак, наличие детей с хромосомными аномалиями, отклонения от нормы результатов УЗИ, многоплодная беременность, прием лекарственных средств, запрещенных во время беременности и др.). Можно отметить лишь одно, что соотношение концентрации исследуемых биохимических маркеров в крови изменяется. Например, в первом триместре беременности при синдроме Дауна (трисомия по 21 хромосоме) концентрация РАРР-а существенно снижена, а β-ХГЧ – увеличена по сравнению с нормальными значениями для данного срока.

Комбинированный скрининг в первом триместре беременности позволяет выявить до 90% плодов с хромосомной патологией, при этом ложноположительных результатов около 6%. Эффективность проведения «тройного теста» практически совпадает с показателями комбинированного теста 85-90% при 5% ложноположительных результатов.

дополнительноСтоит знать, что биохимический анализ крови на патологию плода лишь определяет вероятность наличия хромосомной патологии. При измененных показателях обязательно должны быть проведены более глубокие исследования (биопсия хориона или амниоцентез).

При расхождении результатов анализов и методов диагностики лучше всего еще раз все хорошенько перепроверить. Так, например, если УЗИ не выявило отклонений, а анализ оказался положительным, то это могут быть те самые 5-6% ложноположительных случаев, или все же неверно сделанное УЗИ.

При подтверждении наличия у плода пороков развития, не совместимых с жизнью, врачи рекомендуют прервать беременность. В остальных случаях – окончательное решение будет за Вами!

В современном мире уровень медицинских технологий достиг огромных высот – теперь большая часть выявляемых внутриутробных патологий подвергается коррекции, например, некоторые сложные сердечные пороки при помощи оперативных вмешательств устраняются в первые дни после рождения малыша. К сожалению, исправлять генетическую патологию у ребенка медицина еще не научилась.

Как поступить при подозрении и/или выявлении патологии у ребенка – Вам подскажет материнское сердце! Правильных Вам решений и здоровых малышей!

источник