Беременность направление на анализ генетик

К планированию продолжения рода современные семьи подходят как нельзя серьезно. Подготовка к приобретению самого важного и ответственного статуса в жизни – родителя – требует самого скрупулезного подхода. Конечно же, речь идет о здоровье будущих мам и пап. Разобраться в этом вопросе поможет комплексное медицинское обследование, в которое обязательно входят генетические анализы.

При планировании беременности для их сдачи направляют не только женщин, которых в недалеком прошлом врачи, перешептываясь, называли «старородящими». Сегодня ученые в области генной инженерии пришли к выводу о том, что подобную диагностику должны также проходить женщины старше 25-летнего возраста.

Во время вынашивания плода крайне важно держать под контролем плацентарный лактоген. Генетический анализ при планировании беременности сможет определить его уровень — именно от него зависит вероятность самопроизвольного выкидыша, дальнейшее развитие беременности, а также ее негативное течение в виде гипотрофии плода или полного замирания.

Немаловажным является определение хорионического гонадотропина. Уровень данного гормона позволяет определить беременность на максимально ранних сроках. Такой генетический анализ при планировании беременности (цена его не настолько велика, чтобы рисковать собственным здоровьем и жизнью будущего крохи) проводится в сыворотке крови.

Результаты исследования помогут акушеру-гинекологу выяснить степень угрозы прерывания ожидаемой беременности и вероятность осложнений в матке.

Генетические анализы при планировании беременности включают в себя и другие исследования, позволяющие адекватно оценить риски различных патологий, которые могут возникнуть с момента зачатия и формирования эмбриона. Стоимость подобных исследований представляет порой единственную преграду для их прохождения, однако польза, которую они несут в себе, переоценить практически невозможно.

Вопрос о полноценности будущего малыша волнует не только мать, вынашивающую его 9 месяцев под сердцем. С наследственными заболеваниями и внутриутробными аномалиями развития на свет появляется в среднем каждый 20-й ребенок. К огромному сожалению, застраховать своего будущего потомка от приобретения каких-либо пороков не сможет ни одна супружеская пара. Предупредить то или иное отклонение на уровне ДНК-клеток априори невозможно. Кроме того, проблемой является также и то, что проведенный генетический анализ крови при планировании беременности, показав приемлемые результаты, иногда не дает гарантий на позитивное развитие событий: вероятность возникновения новых мутаций в половых родительских клетках, в том числе и риск перехода нормальных генов в патологические, остается всегда.

Преимуществами своевременного медико-генетического консультирования и методик пренатальной диагностики является помощь в планировании беременности и предотвращении рождения малыша с неизлечимыми патологиями.

Не многие молодые семьи, мечтающие стать в ближайшем будущем родителями, знают о том, какие генетические анализы при планировании беременности им предстоит пройти. Кроме того, отдельным группам людей необходимо проходить обследование задолго до наступления беременности в обязательном порядке. К данным категориям относят мужчин и женщин, находящихся в зоне генетического риска, а именно:

• семейные пары, где в анамнезе хотя бы одного из супругов присутствуют серьезные заболевания в роду;
• одного из супругов, в истории генеалогического древа которого имели место случаи инцеста;
• женщин, которые имели выкидыши, рожали мертвых деток или обладают диагнозом «бесплодие» без конкретно установленного медицинского диагноза;
• родители, контактировавшие с радиацией, вредными химикатами;
• женщин и мужчин, употреблявших в период зачатия алкоголь или лекарственные тератогенные средства, которые потенциально могут вызывать уродства плода.

Сколько стоит генетический анализ при планировании беременности, знают и женщины, не достигшие 18, и находящиеся в возрасте старше 35, и мужчины, переступившие 40-летний порог. Как уже говорилось, риск мутаций в отдельных генах и ДНК-клетках увеличивается в арифметической прогрессии с каждым прожитым годом.

Сдать генетические анализы при планировании беременности в идеале следует всем парам без исключения.

На сегодняшний день многочисленность наследственных недугов, передающихся от поколения к поколению – главная причина необходимости прохождения исследования всем молодым парам без исключения. Помимо этого, современные генетики без остановки ежегодно продолжают открытия все новых и новых болезней.

Естественно, предусмотреть в организме будущих родителей все гены, которые имеют потенциальную возможность мутации, невозможно. Ни один генетический анализ при планировании беременности не сможет дать стопроцентной гарантии, что у конкретной семейной пары родится абсолютно здоровый малыш без наследственных отклонений. Между тем уточнить степень риска жизненно необходимо для теоретической и фактической подготовки к беременности.

Итак, потенциальные родители обратились за помощью в медико-генетический центр. Как специалисты будут проводить обследование, и какие генетические анализы при планировании беременности им нужно будет сдать в обязательном порядке? Любопытство многих поможет удовлетворить нижеизложенное.

Первый этап обследования – медико-генетическое консультирование специалистом, в ходе которого врач внимательно и подробно изучает особенности родословной в семье каждого потенциального родителя. Особого внимания медиков-генетиков заслуживают факторы повышенного риска для будущего ребенка. Они представляют собой:

• генетические и хронические заболевания мамы и папы;
• лекарственные средства, применяемые потенциальными родителями;
• условия и качество жизни, условий проживания;
• особенности профессиональной деятельности;
• экологические и климатические аспекты и т. д.

Как ни странно, но немалую роль для генетиков имеют ответы на обыкновенные, привычные всем анализы крови и мочи, заключения некоторых узкопрофильных специалистов (эндокринолога, невропатолога и т. д.). Нередко специалисты назначают семейным парам диагностику кариотипа. Определить число и качество хромосом у будущих мам и пап крайне важно в случае кровосмешенных браков, невынашивания нескольких беременностей, диагностированное, но необъяснимое бесплодие.

Стоимость генетического анализа планировании беременности, называемого «ХЛА-Типирование», в различных московских медико-генетических центрах колеблется от 5000 до 9000 рублей, в зависимости от широты спектра изучения предрасположенности к патологиям.

Пройденное исследование поможет врачу-генетику сделать объективные выводы о вероятности воздействия негативных факторов. Генетические анализы при планировании беременности позволят составить индивидуальный, относительно точный прогноз о состоянии здоровья будущего крохи. Именно исследование данного типа поможет сказать о предполагаемом риске возникновения у ребенка конкретных наследственных недугов. Врач сможет дать полезные рекомендации, которые должны стать основой для семейной пары, мечтающей стать родителями полноценного здорового карапуза.

Кроме этого, значением, определяющим риск при наличии той или иной предрасположенности, наделен каждый анализ. Генетические заболевания планировании беременности, а точнее вероятность их появления у будущего крохи, измеряются в процентном соотношении:

1. При низком риске (до 10%) родителям переживать не о чем. Все анализы говорят о том, что у этой семейной пары родится здоровый во всех отношениях ребенок.
2. При среднем показателе (от 10 до 20%) риск возрастает, и возможность рождения больного малыша практически приравнивается к вероятности появления на свет полноценного ребенка. Такая беременность будет сопровождаться тщательным пренатальным контролем за вынашивающей женщиной: регулярные УЗИ, биопсия хориона.
3. При высоких рисках (от 20%) врачи будут рекомендовать семейной паре воздержаться от зачатия и не допускать беременности. Вероятность того, что родится малыш с генетическим заболеванием, намного выше шансов появления на свет здорового ребенка. В качестве альтернативного решения в сложившейся ситуации специалисты могут предложить паре воспользоваться донорской яйцеклеткой или спермой в соответствии с ЭКО-программой.

Отчаиваться родителям в любом случае не стоит. Шансы на рождение абсолютно здорового малыша остаются даже при высоком риске. Чтобы понять, что дает генетический анализ при планировании беременности, стоит обратить внимание на лабораторные диагностические мероприятия пороков развития на начальных сроках.

Практически с момента наступления долгожданной для многих родителей беременности можно узнать, а все ли в порядке с плодом? Узнать о том, есть ли какие-либо наследственные генетические болезни у малыша, можно внутриутробно.

Использовать врачи способны множество техник и методик для объективной диагностики беременной женщины и плода. Действительно, о наличии пороков и аномалий развития можно судить задолго до того, как малыш появится на свет. С каждым годом прогрессирования техники ультразвукового и лабораторного исследования шансы на точность возрастают. Кроме того, в последние несколько лет врачи отдают приоритет таким методам диагностики, как скрининг. Он представляет собой «масштабное» избирательное обследование. Скрининг проводят в обязательном порядке у всех беременных женщин.

Почему же необходимо сдавать генетические анализы даже тем, кто не попадает в группы риска? Ответ на этот вопрос обусловлен неутешительной статистикой. К примеру, детей, рожденных с синдромом Дауна у матерей в возрасте старше 35 лет, только половина. Среди оставшейся половины рожениц немало молодых женщин, не достигших даже 25-летнего возраста. У женщин, ставших матерями деток с хромосомной патологией, лишь у 3% имелась запись в обменной карте о рождении предыдущих малышей с аналогичными заболеваниями. То есть не приходится сомневаться в том, что генетические болезни – это не следствие возраста родителей.

Избегать прохождения анализов на выявление хромосомных патологий у плода или предрасположенность к возникновению генетических отклонений у будущего, еще не зачатого малыша не следует. Определить наличие каких-либо заболеваний на ранней стадии их развития – значит, опередить патологию. Учитывая возможности современной медицины, не сделать такой шаг навстречу долгожданному крохе было бы несправедливо и безответственно по отношению к нему.

источник

Генетические анализы при беременности – достоверный способ оценить риски хромосомных и других аномалий плода на небольших сроках. Для этого современная гинекология располагает несколькими безопасными и показательными методиками инвазивного и неинвазивного характера.

Все беременные женщины, вовремя ставшие на учёт в женскую консультацию, обязательно на 12 неделе (конец первого – начало второго триместра) направляются на скриниг-тест для выявление у плода.

Необходимые для сдачи анализы:

• синдромов Дауна;
• врожденных патологий внутренних органов;
• синдрома Эдвардса;
• грубого дефекта нервной трубки;
• физических аномалий развития;
• синдромов Патау;
• синдромов Тернера и Корнелии де Ланге.

При обнаружении каких-либо отклонений или подозрении на них проводится ряд дополнительных анализов и исследований инвазивного характера, только они могут с высокой степенью вероятности подтверждать или опровергать тот или иной диагноз.

Специалисты выделяют несколько основных причин, по которым женщины в период беременности могут оказаться в группе риска. Самопроизвольному прерыванию беременности, развитию внутриутробных аномалий и хромосомных мутаций у плода чаще всего подвержены определенные категории девушек.

Необходимые скрининги:

1. Первый обязательный скрининг проводится в 10-13 недель, включает УЗИ плода и «двойной» тест крови.
2. Второй обязательный скрининг назначается в 18-20 недель, состоит из УЗИ и «тройного» теста крови.

Ультразвуковое исследование – безопасный и достоверный метод, позволяющий отслеживать развитие плода и состояние репродуктивной системы матери.

За весь период наблюдения беременной женщины плановое УЗИ плода проводится трижды в строго установленные сроки.

Плановые УЗИ:

1. УЗИ на сроке 10-14 недель. Нацелено на выявление серьезных нарушений нервной системы и хромосомных отклонений, для этого специалист замеряет толщину воротникового пространства и размер кости носа, а также проводится фетометрия плода (оценка различных физиологических параметров).
2. УЗИ в 18-20 недель. Специалист выполняет замеры длины тела, оценивает строение позвоночника и симметричность лица, проверяет внутренние органы будущего малыша. Кроме этого, врач должен обратить внимание на состояние репродуктивных органов матери и их готовность к дальнейшему вынашиванию и рождению ребенка.
3. УЗИ в 30-32 недели. Оценивается общее состояние плода, спинной и головной мозг, сформированность всех жизненно важных органов и систем. Отдельное внимание уделяется состоянию матки и плаценты, количеству околоплодных вод, проверяется кровоток.

Анализ на генетику при беременности включает «тройной» тест, который назначается во втором триместре (16-18 недель).

Производится забор крови из вены и её исследование на такие маркеры:

• уровень ХГЧ;
• АФП (белок, вырабатываемый печенью будущего ребенка);
• уровень свободного эстриола.

Полученные данные позволяют оценить риск рождения ребенка с генетическими аномалиями, но эта информация не является точным диагнозом.

Она лишь дает информацию врачу для прогнозирования возможных рисков и планирования индивидуального ведения беременности.

Инвазивные методики не являются обязательными для всех беременных женщин, они назначаются индивидуально в случае, если результаты планового скрининга указывают на высокую вероятность хромосомных аномалий у плода.

К инвазивным методикам определения генетических заболеваний плода у беременных женщин относятся:

• амниоцентнез (лабораторное исследование околоплодных вод);
• биопсия хориона (анализ клеток хориона);
• плацентоцентнез (исследование плаценты);
• кордоцентнез (анализ пуповинной крови).

Биопсия хориона – современный метод пренатальной диагностики, который проводится путем забора и исследования эмбриональных тканей (ворсинчатой внешней оболочки). С помощью полученных данных возможно выявление с большой степенью достоверности порядка 3800 заболеваний, к числу которых относятся хромосомные отклонения (синдромы Патау, Дауна, Эдвардса и др.).

Показаниями к проведению биопсии хориона являются:

• генетические и хромосомные аномалии плода во время предыдущих беременностей у женщины;
• наследственные заболевания в семье;
• выявленные риски хромосомных аномалий по результатам первого обязательного скрининга.

Проведение процедуры возможно в конце первого – начале второго триместра (10-14 недель). Перед взятием материала, участок живота обрабатывают антисептиком, затем выполняют прокол специальной пункционной иглой.

Проходя через брюшную переднюю стенку и матку, игла погружается в хориальную ткань, производится забор клеток. Во время и после окончания процедуры проводится постоянный УЗИ-контроль плода и матки.

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод, позволяющий определить пороки развития плода. Материал для исследования (5-30 мл жидкости) добывают с помощью прокола матки и амниотического пузыря через живот специальной иглой. Процедура проводится под постоянным УЗИ-контролем.

Амниоцентез позволяет определить:

• хромосомные отклонения;
• наследственные заболевания обмена веществ;
• аномалии развития нервной ткани и трубки;
• гипоксию плода.

Проведение амниоцентеза безопасно на протяжении первых двух триместров беременности, наиболее благоприятным считается период с 16 по 18 неделю.

Показаниями для проведения анализа являются:

• случаи генетических наследственных заболеваний в семье, в том числе у рожденных ранее детей;
• выявленные риски врожденных заболеваний по результатам УЗИ-скрининга, а также «двойного» и «тройного» теста.

Кроме этого, в индивидуальном порядке анализ может быть назначен в случае приёма беременной препаратов, способных оказывать влияние на плод, а также после перенесенных инфекционных заболеваний.

Генетические анализы при беременности нацелены на поиск определенных маркеров, исходя из показателей которых, специалисты могут судить об имеющихся отклонениях у плода.

«Двойной» тест, проводящийся в первом триместре, определяет возможность развития у плода синдромов Эдвардса и Дауна по двум показателям — бета-ХГЧ и РАРР-А.

Основные показатели:

1. Бета-ХГЧ – это белок, вырабатываемый тканями оболочки эмбриона. Повышенный уровень свободной β- субъединицы может свидетельствовать о таком заболевании как синдром Дауна.
2. Вторая важная составляющая теста – это уровень РАРР-А, (плазматического протеина А, ассоциированного с беременностью). При пониженном уровне указанного показателя у плода высока вероятность наличия синдрома Эдвадса или Дауна, аномалий нервной трубки, а также может быть симптомом замершей беременности.

При «тройном» тесте оцениваются 3 показателя (НЭ (неконъюгированный эстриол), АФП (альфа-фетопротеин), β-ХГЧ), состоящие в сложной зависимости.

Результаты показывают:

• повышенный уровень ХГЧ при пониженных показателях других составляющих указывает на высокую вероятность синдрома Дауна у ребенка;
• пониженный уровень ХГЧ при нормальных АФП и НЭ может говорить о синдроме Патау;
• пониженное содержание всех трех показателей – синдром Эдвардса;
• повышенный АФП может сигнализировать о серьезных дефектах нервной трубки и задержке внутриутробного развития.

Генетический контроль крови носит прогностический характер, поэтому окончательный диагноз по ним не устанавливается.

На основе среднестатистических данных, достоверность генетических тестов, проводимых во время беременности, оценивается довольно высоко:

• «двойной тест» — 68%;
• «двойной тест» совместно с УЗИ плода – 90%;
• «тройной тест» — 60-70%;
• биопсия хориона – 99%;
• амниоцентез – 99%.

Погрешность данных ультразвукового исследования плода и анализа крови матери обусловлена прогностической направленностью методик и вероятным несоответствием предполагаемой и фактической даты зачатия. В свою очередь, инвазивные методики с большой точностью могут подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз.

Описание процесса взятия материала для генетических анализов может произвести впечатление болезненности процедуры, однако современное оборудование и методы обезболивания позволяют минимизировать возможное появление неприятных ощущений.

Как проводятся тесты:

1. Для проведения «двойного» теста производится стандартный забор крови из вены, поэтому особых болезненных ощущений он не вызывает.
2. При проведении забора хориона для биопсии выполняется местное обезболивание, поэтому процедура может доставить лишь небольшие неприятные ощущения.
3. Амниоцентез проводится с применением местной анестезии, поэтому считается относительно безболезненным.

Анализ на генетику при беременности требует определенного времени для обработки и получения достоверных результатов.

Сроки получения анализов:

• «Двойной» и «тройной» тесты – 14-20 дней.
• Биопсия хориона: получение результата возможно уже через 3-4 суток, но в некоторых случаях требуется больше времени, т.к. рост клеток в питательной среде происходит с разной скоростью.
• Амниоцентез: результаты исследования можно узнать через 14-20 дней.

Неинвазивные методы диагностики считаются абсолютно безопасными для матери и для будущего ребенка и исключают какие-либо неблагоприятные последствия после их проведения.

Инвазивные исследования имеют некоторые риски, поэтому их не рекомендуется проводить в случае угрозы самопроизвольного выкидыша, при повышенной температуре тела и воспалительных заболеваниях органов репродуктивной системы будущей мамы.

Методы диагностики:

1. Биопсия хориона – относительно безопасная процедура, риск выкидыша после проведения процедуры составляет менее 1%.
2. Амниоцентез не вызывает каких-либо осложнений у здоровых женщин. Если же беременность изначально протекает с осложнениями, процедура может стать причиной самопроизвольного аборта, отслойки плаценты, раннего отхождения околоплодных вод.

Беременность, в ходе которой происходит остановка развития плода и его гибель, называют замершей. Она может быть вызвана целым рядом причин, в числе которых генетические аномалии плода, несовместимые с жизнью.

Женщинам, столкнувшимся с замершей беременностью, но планирующих рождение детей в дальнейшем, врачи рекомендуют:

1. Выявить причину гибели замершего плода путем гистологического анализа тканей для оценки рисков повторения выкидыша при последующих беременностях.
2. Пройти генетическое обследование обоим партнерам, с его помощью врачи определяют наличие у пары каких-либо хромосомных отклонений, препятствующих зачатию и благополучному вынашиванию плода.

На основании полученных данных врач подбирает адекватное лечение, следование которому обеспечит успешное зачатие с высокими шансами рождения здорового ребенка. В случае, если генетический анализ выявит хромосомные аномалии у кого-либо из родителей, препятствующие благополучной беременности, рождение ребенка будет возможно с помощью современных репродуктивных технологий.

Обязательные скрининг-тесты и плановые УЗИ плода проводятся бесплатно по направлению от участкового гинеколога. При соответствующих показаниях другие исследования также могут быть проведены по квоте.

В частных медицинских учреждениях стоимость генетических анализов может значительно отличаться, она зависит от региона и ценовой политики каждой конкретной клиники.

Усредненные данные выглядят следующим образом:

• скрининг 1 триместра беременности – от 1500 р.;
• «тройной» тест – от 1500 р.;
• биопсия хориона – 5000 – 30000 р.;
• амниоцентез – 4500 – 8000 р.

Врачи сходятся во мнении, что современная методика проведения генетических анализов является настоящим достижением в области пренатальной диагностики и обладает многими преимуществами.

Основные преимущества:

• на этапе планирования минимизирует риск возникновения выкидыша, а также последующего рождения детей с серьезными генетическими заболеваниями;
• позволяет на небольших сроках беременности диагностировать возможные отклонения развития плода и наметить индивидуальный план ведения беременности;
• своевременно обнаруживает необходимость дополнительных исследований и других медицинских вмешательств;
• благоприятные результаты и прогнозы обеспечивают женщине спокойствие во время ожидания малыша, в обратном случае морально готовят к возможным исходам.

Доктора обращают внимание и на то, что генетические анализы при беременности должны проводиться и расшифровываться только квалифицированными специалистами, в этом случае они будут максимально безопасны и информативны.

Ранняя диагностика генетических заболеваний плода:

Как сдавать общий анализ крови:

Очень полезная статья, изначально, когда врач назначил эти анализы, да еще и в конкретной лаборатории, думала что просто выкатка денег. Но теперь понимаю, что лучше все сдать и спокойно готовится к родам. Проблем ни у меня ни у мужа в роду никогда не было, но, как говориться, береженого Бог бережет. Очень познавательно, спасибо.

Поверьте цена, далеко не главное. Лично в моем случае так и произошло. Тоже денег жалко было, но мой врач сказал если перефразировать «Хочешь и безопасно и точно, это неинвазивка». Посоветовал Генетико в числе прочего. Цена по сути везде одинаковая будет. А вот результат там всегда гарантированно точный.

источник

Рождение ребёнка – радостное событие для родителей и близких семьи. Но не всегда беременность протекает хорошо и без осложнений. В последнее время все больше наблюдается генетических заболеваний. На это влияют многочисленные факторы.

Наследственность играет огромную роль в формировании человека. Все мы заимствовали какие четы внешности, характера и особенности здоровья от своих родителей, бабушек и дедушек из разных поколений.

Генетика – наука, которая занимается исследованием механизмов заболеваний, передающихся по наследству. В настоящее время, беременным женщинами рекомендуется пройти обследование у генетика, чтобы исключить патологии или же своевременно выявить. Как же происходит эта процедура и так ли она важна?

Популярность эта процедура приобрела в прошлом веке потому, что наука далеко шагнула и появилась возможность диагностировать заболевания, которые передаются по наследству или же возникают из-за ряда других причин, внутриутробно. Каждых родителей волнует здоровье будущего малыша, поэтому обследование актуально, особенно для пар, где высокий риск патологий. Например, если кто-то из партнёров страдает эпилепсией, гемофилией, астмой, сахарным диабетом и другими тяжелыми болезнями.

При планировании беременности, многие пары приходят на консультацию к генетику заранее, чтобы исключить проблемы, но сделать процедуру не поздно и при состоявшемся зачатии.

Данная процедура находится в свободном доступе и родители в любое время могут записаться на приём и пройти обследование. В ходе беседы обязательно рассказывайте о причинах, возможных подозрениях и сдать соответствующие анализы.

Как и при любых других случаях, существует группа риска, куда входят роженицы:

1. В возрасте от 35 лет. У пациентов высокий уровень опасности появления ребёнка с отклонениями.
2. При наличии родственников, которые страдают наследственными заболеваниями.
3. При анамнезе с несколькими выкидышами, рождением мертвых детей, бесплодии.
4. Если пара является кровными родственниками.
5. Контакт женщины с агрессивными ядовитыми веществами, радиационное облучение или химическое воздействие.
6. Наличие детей с хромосомными патологиями.
7. Женщины с заболеваниями эндокринной системы.
8. Многоплодная беременность.

Дополнительными факторами для назначения процедуры — негативные анализы, показатели перинатального скрининга или же собственное желание беременной. Перенесённые заболевания в период вынашивания малыша и приём медикаментов, которые могут отрицательно сказаться на здоровье плода.

Процедуру проводят с помощью двух способов:

1. Неинвазивный – женщина проходит УЗИ, сдаёт биохимический анализ крови на маркеры.
2. Инвазивный – предполагает проникновение в полость матки, откуда берутся материалы для обследования, чтобы выявить кариотип плода. Применяется биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез. Происходит забор клеток из плаценты, пуповины, околоплодных вод и крови плода. Данные процедуры разрешены только по строгому предписанию доктора и в стационарных условиях, по окончании манипуляций женщине необходимо некоторое время, чтобы прийти в порядок.

Различают три уровня угрозы для ребёнка:

1. Вероятность 10% — данный показатель означает, что опасности для здоровья малыша нет.
2. Значение от 10% до 20% — вероятность появления здорового ребёнка и с заболеваниями одинакова. Такой результат требует дальнейших обследований, чтобы выявить точный риск.
3. Выше 20% — возможность зачатия малыша без патологий отсутствует, рекомендована процедура ЭКО для вынашивания здорового дитя.

Особое внимание у женщин со сложной и многоплодной беременностью. Например, пациенты с сахарным диабетом обязательно сдают анализ на содержание глюкозы в крови (глюкозотолерантнтный тест), белка и печеночных ферментов.

Не нужно игнорировать процедуру генетического исследования даже если нет никаких причин для волнения и недомоганий во время вынашивания ребёнка.

Главная опасность хромосомных отклонений в том, что в большинстве они абсолютно не проявляются и отсутствуют симптомы. Генетическое заболевание может проявиться даже через несколько поколений, поэтому важно проконсультироваться и сдать анализы, чтобы удостовериться, что у малыша нет никаких проблем.

Первое обследование обычно назначают на конец первого триместра – 10-12 неделя. Если результаты отличные, не требует дополнительных анализов, то следующая консультация проходит после 20 недели.

Затем контрольное исследование делают в период 30-32 недели беременности. При сложной беременности и возможных угрозах, приём генетика может быть проведен в другие сроки.

После рождения ребёнка, происходит забор крови из пальцев на ногах новорождённого на наличие патологий.

Нынешняя экология и ритм жизни людей не очень благоприятно сказывается на здоровье. Поэтому, чтобы зачать и родить здорового ребёнка без патологий, настоятельно рекомендовано специалистами посетить перед планированием врача генетика.

источник

Наследственность играет немаловажную роль в жизни каждого человека. Благодаря ей мы берём от наших родителей черты внешности, характера, таланты и наклонности. Но вместе с положительными качествами будущему ребёнку передаются наследственные заболевания и аномалии.

По генетическим анализам врач определяет, есть ли риски развития патологических процессов в организме малыша, и выясняет, были ли в мужской и женской линии родителей генетические заболевания.

Семейной паре, которая планирует или уже вынашивает малыша, обязательно нужно записаться на генетический осмотр. Лучше всего это сделать ещё при планировании беременности, но если вышло так, что зачатие уже произошло, посетить врача всё же не помешает. Это убедит родителей, что младенец родится здоровым.

В этой статье разберём подробно, зачем нужна консультация у генетика, как она проходит и кому рекомендовано посетить доктора.

По мнению врачей-генетиков, поход на консультацию очень важен и нужен будущим родителям. Перед зачатием и рождением ребенка оба партнёра должны пройти медицинское обследование, пропить витамины и вылечиться от выявленных заболеваний (в том случае, если они есть).

Кроме того, пара должна получить консультацию генетика. Он расскажет о наличии наследственных болезней у родителей и выявит, есть ли риск развития отклонений у будущего ребенка.

На ранних сроках беременности врач смотрит, какая вероятность развития патологий у плода. Если есть какие-то риски, то отправляют на анализ крови и дополнительные обследования для уточнения результатов.

Прийти на прием к врачу-генетику обязательно нужно паре, в которой женщине более 30, а мужчине более 35 лет.

Кроме того, если на предыдущей беременности был выкидыш или девушка пила запрещённые препараты, то консультация также необходима.

Генетическая группа риска — эта категория людей, у которых выявлена повышенная вероятность того, что их будущий ребенок родится с наследственными патологиями.

В такую группу входит следующая категория людей:

1. Семейные пары, имеющие такой вид заболеваний.
2. Браки и половая активность с близкими и кровными родственниками.
3. Девушки с плохим анамнезом (ранее были сделаны аборты или самопроизвольный выкидыш, выявление бесплодия, рождение мёртвого ребенка).
4. Муж/жена работающие на предприятии, где есть постоянный контакт с вредными химическими веществами (радиация, краска, токсины, ядохимикаты).
5. Категория девушек младше 18 и старше 30 лет, и мужчины старше 35 лет.

По мнению акушеров-гинекологов, при прохождении первого скрининга нельзя игнорировать направление к генетику. Его нужно обязательно посетить перед планированием новорожденного и после зачатия, чтобы минимизировать риски развития аномалий у будущего ребёнка.

Обычно всем семейным парам, которые попали в группу риска, назначаются дополнительные тесты крови и диагностические мероприятия на выявление причин отклонений. Все остальные семейные пары могут записываться к доктору по желанию.

На сегодня выделяют два основных вида генетического исследования.

При планировании гинекологи рекомендуют будущим родителям посетить кабинет генетика. На приеме доктор проведёт анкетирование и соберёт все необходимые данные для составления генеалогического древа.

Специалист изучит состояние здоровья родственников и супругов, возраст, количество детей, уточнит причины смерти (если кто-то из родственников умер). Если по женской и мужской линии не было генетических отклонений и каждое поколение рождало здоровых детей, значит, бояться нечего.

В том случае, если по какой-либо линии были проблемы или бабушка/дедушка были серьёзно больны, супружеской паре назначается исследование хромосомного набора. При прохождении процедуры у будущего отца и матери возьмут образец крови для диагностики.

Из биологического материала лаборант выделит лимфоциты и в пробирке проведёт искусственную стимуляцию. В этот период хорошо видны хромосомы. По их количеству специалист выявляет, нет ли изменений в хромосомном наборе.

В период вынашивания малыша основные методы диагностики на предмет отклонений в развитии малыша — УЗИ или биохимическое исследование.

При ультразвуковом исследовании врач сканирует живот при помощи специального датчика. Это самый безопасный и быстрый способ обследования. При биохимическом анализе берётся анализ крови у беременной. Такие способы диагностики называются неинвазивными.

При проведении инвазивных методов диагностики происходит медицинское вторжение в полость матки. Так, специалист получает биологический материал для диагностики кариотипа плода.

Такая группа диагностических методов включает в себя:

• амниоцентез;
• биопсия хориона;
• плацентоцентез;
• кордоцентез.

Биологический материал берётся из плаценты, околоплодных вод и плазмы крови из пуповины. Такие диагностические мероприятия считаются опасными и проводятся только по назначениям доктора.

К примеру, если у матери выявлен ген гемофилии, и на поздних сроках беременности УЗИ показало, что пол ребёнка мужской, то инвазивные методы диагностики проводятся в стационаре. После всех процедур девушка должна оставаться в дневном отделении ещё несколько часов под контролем гинеколога.

Биопсию хориона проводят с 8 по 13 неделю вынашивания младенца. Доктор делает пункцию передней части живота. Вся процедура занимает 5–7 минут, результаты теста можно узнать уже спустя 2–3 дня. Такие способы обследования помогают выявить отклонения в развитии плода на ранних сроках беременности.

Амниоцентез (забор амниотической жидкости) делают на 18–25 неделе. Он считается наиболее безопасным инвазивным способом исследования. Результаты анализов можно узнать спустя несколько недель в зависимости от того, как быстро клетки начнут делиться.

Кордоцентез (пункция плода) делается на поздних сроках вынашивания (23–26 недели). Это наиболее точный метод диагностики, результаты анализов можно узнать уже спустя 6 дней.

Пункция пуповины плода, забор пуповинной крови — кордоцентез — проводят на поздних сроках: 22–25 неделя. Очень точный метод исследования, помогающий выявить генетические аномалии у плода, срок результатов анализа — до 5 дней.

Неинвазивные методы диагностики назначаются всем женщинам в положении, инвазивные только в том случае, если в анамнезе есть какие-то отклонения.

Во время консультации врач делает следующее:

1. Проводит анкетирование — партнёрам нужно рассказать историю болезней своей семьи.
2. Изучает историю болезни будущих родителей.
3. Если есть какие-то хронические заболевания, то назначает анализ крови, ультразвуковое исследование и амниоцентез.
4. Составляет генеалогическое древо с подробным описанием каждого члена семьи.
5. Проводит расшифровку пренатального скрининга.

На приеме будущие родители могут задавать свои вопросы доктору и уточнять интересующую их информацию.

Расшифровка результатов и их оценка чаще всего проводится генетиком совместно с гинекологом и семейной парой. Если в данных есть какие-то отклонения, то врач даёт партнёрам информацию, как избежать возможных осложнений и помогает принять решение, стоит ли дальше вести беременность.

Чтобы избежать генных патологий, будущим родителям рекомендовано провести профилактику. Такие мероприятия должны проводиться до зачатия младенца. Партнёрам рекомендовано пропить курс витаминов, отказаться от вредной пищи и привычек (курение, алкоголь).

Кроме того, оба партнёра должны огородить себя от контакта с химическими и токсическими веществами. Если по линии отца или матери были наследственные патологии, то нужно будет пройти ДНК-тест.

Витаминный комплекс, который назначает гинеколог при планировании, должен содержать фолиевую и аскорбиновую кислоты, а-токоферол, витамины группы В. В меню включите свежие овощи и фрукты, мясо, кисломолочные продукты. Это поможет укрепить организм и подготовить его к развитию новой жизни.

Не забывайте соблюдать все рекомендации врача и посещать все плановые обследования. Правильная подготовка к зачатию поможет избежать проблем во время вынашивания и позволит родить здорового и крепкого младенца.

Об особенностях генетических обследований расскажет врач-генетик.

Беременность — это прекрасный период в жизни девушки.

За это время происходят кардинальные перестройки в организме. Чтобы ребёнок родился здоровым, семейной паре нужно тщательно готовиться к этому событию. Поход к генетику позволит будущим родителям убедиться в том, что беременность пройдёт нормально, и узнать, нет ли каких-либо рисков развития пороков или генетических заболеваний.

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

• обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
• риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
• имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
• генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

• Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
• Амниоцентез: 15-18 недель.
• Плацентоцентез: 16-20 недель.
• Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

• будущая мама превышает 35-летний возраст;
• у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
• в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
• наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
• наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

• Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
• Наличие болезней наследственного характера.
• Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
• Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
• Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.

• Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
• Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
• Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
• Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

• определение содержания ХГЧ;
• анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

• Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
• Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
• Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
• Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

В МЖЦ вы можете получить услуги по диагностике генетических отклонений в развитии ребёнка как при планировании беременности, так и на любом её сроке. Результаты биохимических тестов дают информацию о возможных рисках. Генетическое исследование в сочетании с ДНК-анализами достоверно устанавливает наличие хромосомных мутаций, анатомических и функциональных нарушений, в том числе несовместимых с жизнью.

Благодаря собственной лаборатории центра, вы сможете быстро забрать результаты и расшифровку анализов и, при желании, записаться на консультацию к специалисту.

• 2 000 Р УЗИ при беременности
• 2 200 Р Пренатальный скрининг Delfia-Life cycle I триместра беременности (анализ крови)
• 2 400 Р Пренатальный скрининг Delfia-Life cycle II триместра беременности (анализ крови)
• 600 Р Β-ХГЧ
• 800 Р В-ХГЧ сito
• 600 Р РАРР-А
• 600 Р Альфа-фетопротеин (АФП) крови
• 450 Р Свободный эстриол
• 300 Р Забор крови

Диагностика генетических отклонений проводится с целью контроля внутриутробного развития плода. По окончании обследования родители получат конкретные данные, характеризующие риски хромосомных мутаций, смогут оценить вероятность проявления наследственных заболеваний после рождения малыша. Поскольку проверка не представляет угрозы для жизни и здоровья ребёнка, исследования можно проводить, начиная с 10-ой недели.

акушер-гинеколог высшей категории, кандидат медицинских наук

акушер-гинеколог, гемостазиолог, профессор, доктор медицинских наук, эксперт международного уровня по проблемам тромбозов и нарушений свертывания крови

Условно анализы на генетику у беременных подразделяют на 2 группы – скрининговые обследования и диагностические тесты, основанные на анализе биоматериала, взятого у плода или матери.

Обследование проводится в два этапа: сначала УЗИ, затем – анализ крови, который показывает уровень ХГЧ, РАРР-А, АФП и эстриола. По концентрации этих веществ можно предположить наличие и степень генетических отклонений, связанных с хромосомными мутациями и наследственными заболеваниями, рассчитать процент риска рождения ребёнка с умственной или физической отсталостью.

• Биопсия хориона – анализ клеток плаценты, 10 – 12 неделя;
• амниоцентез – забор и анализ околоплодных вод, 15 – 18 неделя;
• плацентоцентез – исследование клеточных структур плаценты,16 – 20 неделя;
• кордоцентез – проба крови из пуповины, после 18 недели.

Позволяют определить до 400 различных дефектов развития, в том числе, внутриутробную гибель плода.

В таблице показаны возможные варианты генетических отклонений, исходя из колебаний уровня «контрольных» веществ. При интерпретации результатов все данные рассматриваются в совокупности.

Для проведения генетических тестов в Медицинском женском центре применяют новейшую скрининговую систему DELFIA-LifeCycle®, анализы обрабатываются и расшифровываются в течение 1-2 дней в лаборатории.

источник

Девочки, вот скажите, слышала или мне кажется, что после 35 консультация генетика положена. Имею ввиду в ЖК должны направить. Или я ошибаюсь? Просто я собиралась сделать биопсию хориона, это и так совсем не дешево, а там мне по телефону сказали, что должны быть показания от генетика. Я так поняла с показаниями то проблем не будет, но за консультацию еще заплатить около 4000. Да и вообще хотелось бы посоветоваться, читаю про биопсию хориона, и понимаю, что амниоцентез как то вроде лучше. Но.

. Эта беременность была абсолютно незапланированная. На тот момент у нас уже было 4 детей (трое своих мальчишек и приемная дочка). Две полоски были как обухом по голове, но так как аборты мы не приемлем, то оставалось только привыкнуть к этой мысли и постараться начать радоваться. Потом жуткий токсикоз, когда голову от подушки невозможно было оторвать. В 12 неделек медленно, но верно стало возвра.
. — Ей этот тест показал, что все в норме, а на втором скрининге ей сказали, что у нее 100% урод, и она делала искусственные роды на 24-й неделе. Зачем нужно было деньги выкидывать?». Понимали ли они в тот момент, что говорили? Вряд ли, иначе бы, наверное, пощадили мои чувства. Потом, увидев мое выражение лица, медсестра сжалилась и дала направление в 17-й роддом со словами, что там очень хороший генетик. Кстати, кровяной скрининг у меня был идеальный. Генетик мне понравилась. Видно было, что она пытается вникнуть в ситуацию, а не просто заучила фразы из книжки. Она сказала, что американский тест — хорошая вещь, и врачи, в том числе в нашей стране, ему верят. Посоветовала дождаться результатов и не паниковать. 31 августа пришли результ.

. Если показатели ему нравятся, он отпускает пациентку домой, а если нет — назначает массу ненужных обследований. Известно немало случаев, когда женщине тут же предлагают прервать беременность. Многие врачи для перестраховки дают направление к генетику. Но и тот порой не знает, что означают показатели биохимических маркеров, поэтому предлагает пациентке пройти агрессивное (инвазивное) обследование (забор околоплодных вод, забор ворсин хориона). Инвазивные методы сопряжены с определенным риском потери беременности и других осложнений, однако будущую мать запугивают рождением «урода».

В первом триместре беременности обязательно назначают ультразвуковое исследование, которое позволяет оценить внутриутробное состояние и развитие малыша. Во втором триместре ультразвуковое исследование и доплерометрия позволяют оценить состояние плода и плаценты. В третьем триместре ультразвуковое исследование, доплерометрия, антенатальная кардиотокография дают возможность оценить состояние функциональное состояние плода и кровоток в плаценте. Инвазивные методы исследования (кордоцентез.

Привет. Узи в норме, как и говорила. Высокий риск только напротив «синдром Дауна (только по биохимии)» Расчетный риск 1:112 Возрастной риск 1:321 Граница риска 1:250 Остальное низкий рмчк.

Прошла первый скрининг, высокий риск по Дауна из-за возраста, отправили к генетику. Сходила в ЦПС к генетику — 4 часа потеряла и сказали, что просто я старая. Послали на УЗИ, опять 3 часа, толком ничего не видно, приходите через 2 недели. Предложили проколоть живот — отказалась, написала 2 раза отказ. Теперь в ЖК говорят, что мне нужно на беседу с заведующей, что все кто отказ пишут проходят еще и беседу с заведующей. Вопрос — кто ходил на эту беседу? Правомерно ли вообще это? Складывается.

В роддоме московской клинической больницы №15 имени Филатова 62-летняя москвичка Галина Шубенина родила дочь. Роды прошли с помощью кесарева сечения, которое проводилось опытным акушером-гинекологом Нестором Месхи. Немолодая мама Галина забеременела при помощи процедуры ЭКО, как сообщает информационная служба «Век». По словам медиков, беременность, несмотря на возраст роженицы, проходила хорошо. Девочка, появилась в семье Галины и Александра, для них это первый общий ребенок. Вес.

Любой человек, который готовится стать родителем, хочет, чтобы его ребенок был здоровым, чтобы беременность прошла как можно спокойнее и легче. И возможные угрозы исходят не только от внешних негативных факторов, но и от внутренних и один из них – генетика. Все биологические характеристики, которые передаются по наследству, содержатся в 46 хромосомах, которые составляют генетический набор каждого человека. В этих хромосомах содержится зашифрованная информация о многих и многих поколениях рода.

Процесс подготовки супружеской пары к зачатию и вынашиванию здорового малыша называется планированием беременности . Это психологическая и физиологическая подготовка к роли родителей, прохождение обследования организма как будущей матери, так и будущего отца. Важно еще до зачатия выявить и пролечить некоторые заболевания, которые могут принести вред здоровью как мамы, так и будущего малыша. Выносить и родить здорового ребенка — это огромный труд и большая ответственность, котрая целиком и.

Крем для тела анти-стрейч для беременных Кремом от растяжек Chicco я пользовалась с 4-го месяца беременности. Не единой растяжечки. Хотя думаю, что еще от генетики конечно зависит. За всю беременность мне понадобилось два тюбика, довольно-таки экономично. У этого крема приятная консистенция, очень быстро впитывается, запах легкий. Крем от растяжек Chicco содержит масла рисовых отрубей и пшеницы, а также витамины РР и Е.Крем для тела анти-стрейч Chicco максимально безопасен и для будущей крохи.

. Основной врач, который наблюдает женщину во время беременности, это конечно, акушер-гинеколог. Но есть и другие специалисты, которых желательно посетить будущей маме. «Зачем, ведь меня же ничего не беспокоит?» — недоумевают многие женщины. Сделать это надо потому, что беременность может активизировать некоторые заболевания, о которых будущая мама уже забыла или вовсе не знала. Терапевт С первого дня беременност.

Процедура оформления инвалидности ребенку происходит в несколько этапов и, как правило, занимает минимум 3 месяца. Наберитесь терпения: для достижения цели вам надо будет сделать, как в той китайской поговорке, 1000 мелких шагов. Кто дает направление на МСЭ? В поликлинике (или психиатрическом диспансере), где наблюдается ребенок, врач соответствующего профиля выдает направление на медико-социальную экспертизу (МСЭ). Ребенка с нарушением слуха направляет ЛОР (отоларинголог), с нарушением.

Девочки, добрый вечер! с удовольствием присоединюсь к вам, если примите конечно ). Мне 40 лет, Б 14 недель сейчас, двойня. Сама в шоке еще прибываю, нет у нас в семье такого как и мужа. Есть сын 18 лет от первого брака. Была на УЗИ в 12 недель на скрининге, все в норме. Сейчас готов анализ крови и по крови Синдром Дауна (только по биохимии) высокий риск 1:94, граница риска 1:250. Остальное низкий риск, дали направление к генетику. Читала информацию что при двойне скрининг крови не.

Сделайте амнио. Будете точно знать.

Мне делали в 16 недель, СВС.

У меня уже 17 недель беременности. Решила тут сделать запись о том, как проходит моя беременность. Наблюдаюсь я в клинике Евро-Мед в Москве на Сухаревской. Врача зовут Арлашина Ольга Анатольевна. За это время у меня было два важных события: УЗИ и скрининг. Совсем скоро будет второе УЗИ и скрининг. Я очень переживала за этот анализ крови и за УЗИ конечно, хорошо, что все у нас нормально! Скрининг по крови – это специальный анализ. Потом врач может посмотреть риски патологии, естественно все.

НАМ 12 НЕДЕЛЬ. Вы видели инопланетян? Я, да! Один из них живет у меня в животе. Машет руками и ногами и даже чего-то жует))) Отличный скриниг! Море позитива, не реально позитивный дядька и фотки НлОшки на память. Поход к генетику отменяется навсегда) 13 НЕДЕЛЬ. Жаль, что позитив не вечен. Все чаще накрывает. Кажется, эта мазня будет сопровождать меня всю беременность. Ходить в туалет с ужасом ожиданий стало уже привычкой. Все чаще просматриваю видео счастливых историй преждевременных родов.

Получила сегодня результат по второму скринингу. Первый был идеальным, расслабилась и ехала неделю за результатом. А тут как ледяной водой окатили. Высокий риск синдрома Дауна 1:30. Первый скрининг 1::2200, хотя мне 36 лет, по возрасту должен быть 1:290. В общем, пребываю пока в шоке, моя доктор на Опарина в отпуске (на прием только 8 августа), до этого времени умом тронуться можно. Посмотрела маркеры, проблема в хгч. Я на утрожестане, может, конечно, и он сказался. Амниоцентез боюсь делать.

Эта тема будет посвящена одному тяжелому событию, которое раскололо мою жизнь в очередной раз на До и После. У меня и раньше были потери, которые переворачивали во мне все, но последнее оставляет ощущение, что я уже никогда не стану прежней. Речь пойдет о прерывании беременности на поздних сроках. В нашей конфе Беременность и роды очень любят писать слово «экватор». Хвастаются фото, меряются животиками, в общем, сплошной позитив. Мой экватор был одновременно и окончанием. Почему я все же.

СЕГОДНЯ НАМ 11 НЕДЕЛЬ День выдался тяжелый. К вечеру, выйдя из ванной, я почувствовала неладное. Меня резко прострелило и по кровати быстро растеклось кровавое пятно. В голове закрутилось, завертелось, мысли забегали. На дворе ночь. Вызывать скорую? Опять сейчас увезут в тьмутаракань. Сначала загоняют до полусмерти, а потом не известно что. Я помню, что кого привозили ночью, с теми сонные дежурные врачи особо не церемонились. В памяти всплыла ночь, когда возле нашей палаты оставили каталку с.

Девочки, здравствуйте. Вот была сегодня у врача в ЖК. Пришел результат от второго скрининга ( первый скрининг хороший ), высокий риск по синдрому Дауна, расчетный риск 1:160 у меня сейчас 20 недель, звонила в 17 рд ( мне туда на консультацию к генетику дали направление), там сказали, что запись только на 1 июля и на таком сроке генетик уже не консультирует. Вот к кому бы мне обратиться, никто не посоветует грамотного специалиста, чтобы окончательно разобраться во всем? Знаю, что буду все.

. Может быть, действительно, лучшим выходом в такой ситуации будет отказ от исследований, чтобы мама могла спокойно ждать рождения малыша. И все-таки. несомненным плюсом пренатальных скринингов является возможность на довольно ранних сроках беременности получить информацию о развитии ребенка, сходить на консультацию к генетику, пройти, если понадобится, все дополнительные обследования. Ведь обладая данными, будущая мама может уже вполне осознанно принять решение о дальнейшем развитии или прерывании беременности. Самый главный аргумент «против»: плохое самочувствие будущей мамы на момент исследования Любое, даже незначительное повышение температуры тела, простуда (ОРЗ, ОРВИ), любые другие вир.

Девочки привет, пришел результат скрининга, пишут синдром дауна низкий риск, и ниже через 2 строки , синдром дауна только по биохимии высокий риск. Эт чо значит?

Всем привет! Были мы с мужем с утра у генетика. Результаты скринига повергли в шок — индивидуальный риск по трисомии 18 (синдром Эдвардса) — 1:53, показатели гормонов снижены в разы:((. Генетик сказала, что множественные пороки внутренних органов при этом заболевании на таком раннем сроке на узи не рассмотреть, пересдавать кровь поздно (14-я неделя заканчивается). Предложила 2 варианта — плацентобиопсия в ближайшие дни, либо делать второй скрининг и ждать результата. Но тогда и прервать на.

Хотелось-бы мне этот пост в жизнерадостном ключе написать, ждала когда наступит подходящий момент. однако. В сентябре со мной началось что-то неладное — головокружения с обмороками, потеря сил (пластом лежала, встать не могла) и дикий озноб. Неделю я героически терпела, потом добавилась боль в шее, решила, что на тренировке (волейбол) травмировала — попёрлась на рентген, а потом тихим сапом к манульщику. Ну и благополучно связала говокружения (обмороки) с травмированной шеей. Деньки шли, а.

подскажите,пожалуйста,какой и где анализ надо ( и можно ли вообще,информативен ли он будет) сделать перед попыткой забеременеть,если уже имеешь ребенка с аутизмом и умственной отсталостью? почитала и ничего не поняла в этих кариотипах и прочем.

Девочки, всем привет! Что-то за последнее время на меня много всего навалилось — сначала гадкое ОРВИ, две недели температура и интенсивного лечения. второй день вроде бы ТТТ.. но сегодня я дошла до ЖК и даже и не ждала подвоха. Первый скрининг был хороший и почему-то за второй я даже и не переживала.. но. врач меня огорошира . риск по Дауну 1:67 :(((( выписали направление к генетику. не помню как дошла до дома. Сама тут писала, что в ЖК часто ошибаются. но блин панический страх.

. Как застраховаться от этого? Обратившись за советом к генетикам. Первые шаги Супружеские пары, планирующие рождение ребенка, должны знать, что в России существуют бесплатные медико-генетические консультации, которые контролируются Минздравом. Они есть в каждом областном городе, тем более в столице. Направление на прием к генетику будущей маме выдадут в районной женской консультации. Сейчас во многих негосударственных клиниках предлагают получить консультацию генетика и пройти рекомендованные им обследования — без всякого направления, но за деньги. Так что каждая семья, готовящаяся к появлению наследника, может выбрать подходящий вариант. Перед визитом к генетику стоит расспросить родителей, бабушек, дедушек и других.

Сходила к генетику:-( Я так надеялась,что она меня успокоит. все вышло наоборот.:-(Из ЖК направили по рез-м 1го скрининга-все риски ниже порога отсечки,за исключением возрастного по СД-1:384.Узи 1е в норме полностью.2й скрининг тоже все ост. показатели ниже порога,возрастной 1:432.По узи в 17нед наши умеренное многовдие+ неб. увеличение почечн.лоханок,но такое маленькое,что сказаои,что т.к. мальчик,то это часто бывает и м.б. вариантом нормы,даже в заключении про лоханки ничего не стали.

Девочки, посоветуйте хорошего проверенного генетика. Эндокринолог у детки заподозрила нехорошую весчь, направила к генетику провериться на всякий(((( Мы в Москве.

Самые лучшие генетики в Москве — в МНИИ Педиатрии и детской хирургии МЗСР РФ (ул. Талдомская, д. 2)
Они работают командой. Позвоните 483-2092 заведующему отделением Шилову Адольфу Валентиновичу и попроситесь на консультацию. А уж он определит, к какому специалисту вас лучше направить. Потому что разные направления генетических заболеваний «курируют» разные доктора.

Вот если бы Вы написали ну хоть направление (не обязательно сам диагноз), я бы посоветовала конкретную фамилию. А так — только через заведующего. Но лучше в Москве Вы все равно не найдете. Самые знающие генетики (и, кстати, главный детский генетик России) принимают и работают там.

Была сегодня в ЦПСиР, проторчала в очередях 3 часа, у врача была 5 минут, она, едва взглянув на мои анализы, и особенно не расспрашивая, сразу отправила на кордоцентез. Честно говоря, не убедила, конвейер какой-то. К тому же получается, что учитывая наш предстоящий тур на моря, я успеваю на самый последний день 22 недели (позже уже не делают кордио) и придется в субботу в мыле бегать по платным анализам, чтоб успеть сделать им все требуемое к процедуре (кровь, мочу и мазок). На следующий день.

Я в аналогичной ситуации пошла в НЦАГИП к Каретниковой — мне ее на работе посоветовали. Но я к ней уже с 2мя скринингами пришла (2й делала у них же, на 18й неделе, платно — результаты на 4й день готовы)
Делала амнио на 20 неделе — но она тоже говорила, что это крайний срок и позже может не получиться (меньше клеток в жидкости будет)
Вообще амнио менее инвазивен, чем кордо, насколько я понимаю
Тоже была поездка — на 19й неделе, на 1 неделю, в командировку, в Турцию — прям на второй день по приезде пошла на анализ (видимо у меня лучше по срокам все совпадало, чем у Вас)
Отношение врача было совсем другое, все объяснила, рассказала, по 5 раз на все вопросы ответила. Но у нее и очереди не было, ибо платно (все вместе более 30к, из коих 25 сам амнио)
Ждем результат, вместе держим кулаки!

Сейчас Вам, мне кажется, имеет смысл сходить к другому врачу на консультацию — это Вы спокойно успеете и не слишком затратно. Прием у Каретниковой, к примеру, стоит 1800, кажется или что-то в этом роде)) Послушаете еще одно _компетентное_ мнение и будете решать!

Вот, что мне в свое время коллега написала:
«Для консультации мед.генетика можно напрямую звонить в лабораторию ФГУ НЦАГиП по тел. 438-24-10 и задать вопрос, если потребуется, они посоветуют к какому специалисту с конкретной проблемой можно обращаться.
Профессор Бахарев Владимир Анатольевич принимает в ФГУ НЦАГиП по средам 9.00-14.00, тел. к нему в кабинет 438-24-11.
По вопросам пренатальной дианостики лучше обращаться к Каретниковй Наталье Александровне, ее очень хвалят.
прием в поликлинике ФГУ НЦАГиП четверг 9-14.00 -живая очередь.
Вообще генетики принимают в поликлинике ежедневно (платно) с 9.00-14.00 каб.2084, живая очередь»

Простите, девочки, что раньше не написала, но во первых писать пока особо нечего, а во вторых в выходные, когда все дома, особо не попишешь. Вобщем, дала мне моя врач направление к Аккушеру-гинекологу в ЦПСиР. Для того, чтобы те отправили меня к гинетику. Так и сказала, что скорее всего это естественный отбор, а мы его Дюфастоном держим.Если честно, я не испугалась, т.к. давно об этом сама думала. Не знаю, помните или нет, я писала, что беременность наступила на очень плохой спермограмме мужа.

. Для увеличения риска врожденной хромосомной патологии у плода характерно уменьшение цифры в знаменателе этой дроби (например, 1:50 или 1:100). Врач-гинеколог оценивает результаты пренатального скрининга. При обнаружении каких-либо отклонений беременную женщину направляют на консультацию к генетику. Именно этот специалист решает вопрос о необходимости и методах дополнительного обследования. Элла Домнина, врач-терапевт, консультант лаборатории, г. Москва.

Звонили сегодня из ЖК, просили прийти срочно на прием. Пришли результаты второго скрининга, видимо, не очень хорошие, т.к. сказали,что будут отправлять на консультацию к генетику. Цифр риска,к сожалению, не знаю. По УЗИ и 1-му скринингу проблем не было. Чем грозит направление к генетику? Он обязательно отправляет на доп.обследование?

нет не обязательно.
у меня цифры были не совсем верные, но при пересчете в спец программе, все оказалось ОК. Т.е. даже не консультацию к генетику не отправляли.

НО, я сдавала скрининг не в ЖК, и они пересчет делают САМИ. А если нет, то скорее всего и надо идти к генетику чтобы разобраться.
Кулачков в любом случае ЛОВИ!

Ситуация — первый ребенок с хромосомной перестройкой и кучей проблем, вытекающих из этого. Папа — носитель перестройки (выяснено после постановки диагноза ребенку). Вторую беременность не планировали, т.к. высок риск рождения ребенка с хромосомной патологией — ок. 50 %. Но вот она наступила случайно, незапланированная, никого не спрашивая. Я в шоке и панике. Я ТАК мечтала об этом, и ТАК этого боялась. Я не могу этому радоваться, т.к. понимаю ЧТО может случиться, и КАКОЕ решение мне придется.

В сеченовке есть лаборатория мед генетики.. Адрес: ул. Россолимо, д. 11 (клиника нервных болезней, 5 этаж, к. 1- 3, 7, 8)
http://www.mma.ru/fpnpk/gen/contact
http://www.mma.ru/fpnpk/gen/employees

Я­ была у Филипповой Тамары Владимировны.. Очень грамотный специалист и хороший человек. Если благословит — рожайте смело, малыш будет здоров:) Удачи Вам!

Девочки, подскажите для приема у генетика нужны совсем свежие результаты скрининга? Я получила результат 26.02, а записана к генетику на следующую среду, не погонят меня а?

Разрешите представиться. Нам уже 17 недель. Анализы все просто супер. Сделала и генетический, тройной. Сегодня была у генетика на консультации. Долго считали мой срок. Дело в том, что моя лечащая написала направление, установив, что мне 13 недель, но я оказалась в больнице на следующий день, и не смогла сделать этот анализ сразу. А результаты УЗИ у нас действительны только два дня. Палатный врач установила, сделав узи, что моя беременность уже первалила за 14 недель. Вообщем сделала я это.

не совсем поняла какой «генетический» анализ вам делали. Если брали ворсинки хориона до 12-ти недель или околоплодные воды после 16-ой, то причем тут УЗИ и что такого нового оно может сказать чего не сказали xромосомы. Если просто брали кровь, то это не генетический анализ.

Что значит «результаты УЗИ действительны 2 дня»? То есть сегодня установили срок 15 недель, а через 2 дня не верят больше и думают что может быть не 15 + 2 дня, а все 19?

И как они собираются определять генетические отклонения по УЗИ?

В общем, ничего не поняла. 🙁

Направили нас к генетикам. Предложили взять направление в Филатовскую или в ДЦ на ул. Москворечье. Куда лучше? Врач предупредила, что в филатовской бесплатно все, а в ДЦ только первое посещение. Как-то слово «бесплатно» меня напрягает больше чем «платно», хотя свободных денег и немного 🙂

. Самые дальновидные обращаются за консультацией еще до беременности, но большинство — уже во время оной. Генетический анализ в этом случае нужен для того, чтобы понять — грозит ли будущему ребенку наследственное или врожденное заболевание. Что дают эти знания? К сожалению, избавлять будущего ребенка от наследственных заболеваний врачи пока не умеют. «Единственное исключение, — объясняет Владислав Сергеевич Баран.
. Беременных женщин, входящих в группу риска, врачи направляют на пренатальную диагностику в медико-генетические центры, где работают специально подготовленные врачи и которые сегодня достаточно хорошо оснащены техникой. Для тех, кто приходит по направлению, исследования бесплатны, а точнее, проводятся за счет муниципальных средств города. — Только в лаборатории пренатальной диагностики нашего института, — говорит профессор Баранов, — за 18 лет работы было сделано свыше 9000 пренатальных диагностик, и число таких обращений продолжает расти. Женщины, которые прошли обследование входили в группу высокого риска — 40% по возрасту, 30% по биохимическому скринингу, 14% по данным УЗИ.

Девчонки помогите, пожалуйста, подскажите в случае привычного невынашивания (двух замерших беременностей подряд) должны ли в женской консультации давать направление в какой-нибудь центр планирования? Подобных центров в Москве достаточно много, но не понятно можно ли попасть туда имея просто полис обязательного страхования (прописка у меня московская). И еще один вопрос: какой из центров специализируется именно на лечении при привычном невынашивании.

. Если будущие родители этого не сделали, то супружеской паре необходимо обратиться к генетику в тех случаях, когда имеется повышенный риск рождения ребенка с наследственной патологией. Перечислим те обстоятельства, которые могут стать причиной для обращения за консультацией к генетику. рождение ребенка с наследственными заболеваниями или пороками развития; наличие у одного из супругов наследственного заболевания или порока разв.

. Причины неразвивающейся беременности Причины неразвивающейся беременности разнообразны, но в первом триместре наибольшее значение имеют генетический, инфекционный, эндокринный и аутоиммунный факторы. Генетический фактор В половине случаев беременность прерывается из-за хромосомных нарушений при образовании эмбриона. Как известно, будущий малыш начинает свое развитие после слияния двух половых клеток — женской (яйцеклетки) и мужской (сперматозоида). Каждая из этих клеток должна содержать половинный набор хромосом (то есть 23), а в результате объединения генетического материала получается зигота (зародыш) с.

Тройной тест при беременности. Пороки развития плода

источник