Диета перед генетическим анализом при беременности

Если новорожденный карапузик два часа к ряду капризничает, или уже трехлетний озорник шалит на всю катушку, мама или папа в шутку заявляют друг другу: «Это все ваши фамильные гены!». Действительно, гены решают если не все, то многое. Так, и цвет волос, и разрез глаз, и конституция тела, и даже некоторые черты характера маленький человечек вольно или невольно получает в наследство. Повлиять на это, к счастью или к сожалению, человек пока не может (клонирование людей и вмешательство в «божий промысел» на этапе зарождения новой жизни запрещены законом). Однако бывают случаи, когда без помощи врачей-генетиков появление здорового ребенка на свет ставится под большой вопрос. Итак, на то, чтобы посетить «властителей генов», у мамы и папы малыша есть семь причин.

1. Подготовка к беременности

Теперь многие молодые пары, еще только подавая заявление в ЗАГС, планируют время появления в их семье маленького плода любви. Хотя когда это время приходит, будущие мама и папа больше озабочены тем, чтобы их кроха по знаку Зодиака непременно был Козерогом (Львом, Водолеем. ) и представителем нужного — сильного или прекрасного — пола. О том, чтобы сдать анализ крови или проконсультироваться с генетиком, речь, как правило, не идет. Или идет, если с зачатием или вынашиванием беременности уже имели место неприятности. Почему же кабинет врача-генетика обходится стороной? Страшновато? Охотно верим. Однако на самом деле ничего пугающего в медико-генетической консультации нет, зато у вас среди изобилия досужих «страшилок» о беременности не будет повода для особого волнения.

Врач-генетик составит родословную, определит, не находится ли ваша семья в группе риска по наследственным заболеваниям, и порекомендует провести исследования, необходимые для профилактики у будущего малыша возможной генетической патологии. Бывает, что даже у родителей, благополучных с точки зрения наследственности, может произойти «сбой», и ребеночек, здоровью которого, казалось бы, ничто не угрожает, под влиянием ряда внешних факторов рискует появиться на свет с врожденным нарушением. Поэтому в задачу генетика входит не только расспросить родителей о наследственных недугах, но и выяснить, есть ли в жизни потенциальных мамы и папы какие-то вредные воздействия, которые могут повлиять на здоровье их будущего ребенка (к примеру, радиактивное облучение, работа с химическими реактивами и т. д.), и определить вероятность рождения малыша с тем или иным заболеванием. К сожалению, к генетикам пока еще очень редко обращаются здоровые родители, планирующие ребенка, а ведь, по данным медстатистики, даже у совершенно здоровой пары риск родить малыша с хромосомной поломкой — 5-10%. Если семья не попадает в это число, оно кажется совсем маленьким. А если попадает.

2. Не получается зачать ребенка или выносить беременность (самопроизвольные выкидыши)

Иногда кабинет генетика для таких семей оказывается последней инстанцией. К нему обращаются, попав уже практически в безвыходное положение. Стереотипы сильны, и если у женщины долго нет детей или регулярно случаются выкидыши, родственники обвиняют в этом именно женщину. Самое страшное, когда женщина сама начинает верить в то, что она «не способна иметь здорового ребенка», и лишает себя надежды стать мамой. Зачастую вся проблема в том, что генетический дисбаланс у зародыша (гометы, образовавшейся путем слияния маминой и папиной половых клеток) приводит к замиранию и отторжению плодного яйца в чрезвычайно ранние сроки развития (в течение первых дней или часов после зачатия). Причем это может даже не сопровождаться задержкой месячных и может вообще не быть никаких признаков беременности. Иногда семейные пары могут годами проходить обследование и лечить бесплодие или невынашиваемость беременности, не задумываясь, что главной причиной всех неудач выступают именно генетические факторы. Обычная консультация в медико-генетическом центре и проведение генетических анализов во время беременности прояснит самую туманную ситуацию и поможет уладить конфликты. С этой целью будущим родителям обычно предлагается тот же тест крови на определение карио-типа. Причем исследование хромосомного набора — дело обоюдное, ведь малыш получает половину хромосом от мамы, а вторую — от папы.

3. Возраст будущей мамы — за 35, а папы — за 50

Нельзя не брать во внимание, что хотя произошло увеличение детородного возраста современных женщин до 40 лет, а колючее словосочетание «старая первородящая» для мамочек старше 25 практически ушло из лексикона даже врачей с завидным стажем, ход времени неумолим — женские яйцеклетки стареют. Ведь они старше организма самой женщины на. 4,5 месяца и в этом «составе» живут и созревают в ее организме в течение всего детородного возраста. Сперматозоиды же обновляются каждые 72-80 дней. Так вот, бывает, что стареющая яйцеклетка в силу собственного возраста не всегда справляется с «обязанностями» по высшему разряду — с возрастом риск мутаций возрастает. Генетики оперируют жесткой статистикой: на 900 родов 25-летних женщин приходится один ребенок с дауническим синдромом, уже у 35-летних риск родить малыша с такой патологией, к сожалению, возрастает в три раза. А вот рожающим в 45 и старше стоит быть особенно щепетильными, ведь хромосомная поломка оккупирует каждого 24-го новорожденного. Эти факты отнюдь не ставят табу на желании и возможности мамочки, которой за 40, забеременеть и родить ребенка. Просто во избежание горькой ошибки стоит вовремя посетить генетика и придерживаться его рекомендаций.

4. Особенности течения беременности

Беременность уже заявила о себе двумя штрихами на тесте. Мамочка принимает поздравления от родных и близких, начинает следить за своим рационом (меняет завтрак, состоящий из кофе и кусочка шоколада, на йогурт и кашку из нешлифованного риса), подписывается на журнал для родителей и «прописывается» в женской консультации. При постановке будущей мамы на учет (а с этим стоит поспешить к 8-10 неделе беременности) акушер-гинеколог обязательно расспросит ее о перенесенных заболеваниях, о предыдущих беременностях, о том, как протекает нынешняя беременность. Одним словом, к решению врача-гинеколога направить будущую мамочку на генетические анализы могут сподвигнуть следующие причины:

♦ наследственная болезнь у кого-то из родителей будущего малыша;

♦ рождение у женщины предыдущего ребенка с пороками развития или хромосомной патологией;

♦ возраст будущей мамы — старше 35 лет;

♦ воздействие на организмы мамы и малыша тератогенов: если женщина до 12 недель беременности принимала сильнодействующие лекарства или даже БАДы, либо алкоголь. В отношении последнего фактора стоит быть бдительными, особенно если есть предположение, что незапланированное зачатие произошло как раз после вечеринки, где будущие мама или папа были под шофе.

5. Результаты ультразвукового исследования

Первое обследование лучше пройти раньше, чем полагается по общепринятому календарю УЗИ, — в первые 4-5 недель. На этом этапе врач может убедиться, что плодное яйцо разместилось, как и полагается, в полости матки, или же имеет нежелательную «дислокацию» (есть риск внематочной беременности).

Второе УЗИ следует сделать не позже 11-14 недель, когда врач может и обязан наиболее точно провести диагностику некоторых пороков развития и выявить изменения, сигнализирующие о возможной хромосомной патологии, — и тогда женщину направляют к генетику. Специалист, скорее всего, назначит более тщательное обследование, используя метод, который позволяет получить клетки из плаценты и точно провести определение хромосомного набора ребенка во время беременности (биопсия хориона, амниоцентез). Третье (второе плановое) ультразвуковое исследование лучше проводить на 20-22 неделе. Этот срок дает возможность определить отклонения в развитии лица ребеночка, конечностей, а также выявить возможные отклонения в развитии внутренних органов плода. Самое главное на этом этапе — даже не сама диагностика, а возможность лечить кроху еще в утробе матери или же подготовиться к особенному течению родов такого малыша, загодя определиться с оптимальной тактикой последующего лечения до полного выздоровления ребенка.

6. Анализ биохимических тестов

Если спросить рядовых будущих мамочек, что бы они хотели вычеркнуть из своей беременности, наверняка все 100% ответили бы: «Бесконечные анализы». Но это, пусть и не самое приятное, слагаемое «интересного положения» нельзя упразднить, ведь порой именно обычный анализ крови выявляет тревожные факторы. Индикаторами возможных неполадок выступают составляющие плазма-протеина, альфа-фетопротеина и хорионического гонадотропина — специальных белков, которые вырабатываются эмбриональными тканями. При изменении концентрации этих белков в крови будущей мамы можно заподозрить возможные нарушения в развитии плода. Исследование таких маркеров проводится в определенные сроки:

♦ уровень плазма-протеина и хорионического гонадотропина — на 10-13 неделе беременности;

♦ хорионического гонадотропина и альфафетопротеина — на 16-20 неделе. Результаты анализов крови, которые мамочка сдает в лаборатории женской консультации, попадают к врачу-гинекологу, у которого женщина наблюдается в течение всего срока беременности. Если есть повод для беспокойства и дополнительного обследования, лечащий врач на очередном приеме или по телефону сообщает мамочке о необходимости посетить генетика и сдать генетические анализы.

7. Острые состояния при внутриутробных инфекциях

Ох уж эти инфекции. Но они, коварные, порой не обходят будущую маму, а, наоборот, «цепляются» к ее организму или, будучи до этих пор в затаившемся состоянии, начинают прогрессировать. Причиной тому — и несколько ослабленный беременностью иммунитет, и недолеченные очаги инфекции, и просто сезонное заражение, от которого не застрахован никто.

Некоторые вирусные инфекции (герпес, краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз) во время беременности могут вызывать нарушения развития плода (вот почему такие инфекции часто называются внутриутробными). Обследование на выявление вирусов желательно провести до зачатия или в течение первых недель срока, когда еще есть возможность предотвращения влияния их на малыша. Если последствия проявятся во втором или третьем триместре – все может окончиться печально.

Почему происходят хромосомные нарушения?

Генетика знает ответ и на этот вопрос. Дело в том, что подходящее общество для хромосомы — пара. Идеально, когда после слияния маминой и папиной половых клеток идет процесс дальнейшего разделения на клетки с одинаковым набором хромосомных «пар» — 23 мамины и 23 папины. Но случается, что к паре по «собственным соображениям» примыкает третья хромосома — и такое трио (по-научному — трисомия) является виновником врожденных пороков. В любом случае, современная медицина имеет возможности выявлять эти пороки заранее. И помогает в этом прохождение генетических анализов во время беременности. Так что не бойтесь этого метода диагностики – и будьте здоровы!

источник

Генетическая двойка: генетические исследования, правила сдачи, проведение процедуры, анализы и расшифровка показателей

Каждая беременная женщина переживает за здоровье будущего малыша. В настоящее время существует пренатальный скрининг, который помогает выявить вероятность возникновения врожденных заболеваний. В это обследование входит и анализ под названием «генетическая двойка». Что показывает такой тест? Этот вопрос мы рассмотрим далее.

Генетическая двойка — это анализ венозной крови беременной на возможные хромосомные аномалии у будущего ребенка. Это исследование иначе называется биохимическим скринингом, его необходимо сделать на акушерском сроке 11 — 13 недель.

Сначала пациентка проходит УЗИ. С помощью этого исследования определяется величина шейной складки у эмбриона и состояние костей носа. Если в этих показателях отмечаются отклонения, то это может свидетельствовать о возможном синдроме Дауна у будущего ребенка.

Затем у женщины берут кровь на анализ. В лабораторных условиях определяют уровень бета-субъединицы хорионического гонадотропина (бета-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (PAPP-A). Эти показатели являются маркерами риска генетических мутаций.

Что представляют собой эти маркеры? Хорионический гонадотропин вырабатывается в организме женщины с ранних сроков беременности. Его продуцирует плацента. В молекуле этого гормона содержится субъединица бета, которая оказывает биологическое действие на организм. Поэтому ее и определяют при анализе.

PAPP-A — это белок, который вырабатывается в больших количествах в период вынашивания плода. Его продуцирует наружный слой зародыша при внедрении в матку.

Что показывает генетическая двойка? Важно помнить, что отклонения в результатах этого анализа не свидетельствуют на 100% о патологии у плода. Такое исследование говорит лишь о степени вероятности возможных генетических мутаций.

С помощью этого анализа можно выявить риск возникновения хромосомных синдромов: Дауна; Корнелии де Ланге, Эдвардса.

Кроме этого, отклонения в результатах генетической двойки могут говорить о токсикозе, угрозе выкидыша, прекращении развития плода, патологиях плаценты, а также о сахарном диабете у матери.

Очень важно помнить, что анализ дает достоверные результаты не позднее 13 недели беременности. Именно в этот период он может показать вероятность развития хромосомных заболеваний. В более поздние сроки результаты такого скрининга будут недостоверными.

Генетическая двойка не является обязательным анализом. Однако акушеры-гинекологи настоятельно рекомендуют женщинам пройти биохимический скрининг. При отклонениях в показателях генетической двойки потребуется более подробное исследование. Это поможет вовремя отследить генетические мутации у плода.

В некоторых случаях такой анализ назначается в обязательном порядке:

При возрасте пациентки старше 35 лет.
Если у женщины уже есть ребенок, страдающий хромосомными патологиями.
Если у пациентки есть родственники с генетическими мутациями.
Если женщина незадолго за зачатия переболела краснухой, герпесом, цитомегаловирусом или гепатитом.
Если у пациентки раньше отмечалась патология беременности или выкидыш.

Следует уделить особое внимание подготовке к исследованию. В противном случае анализ может дать ложные результаты. Женщины очень часто волнуются перед скринингом, и отклонения в показателях могут стать причиной серьезного стресса. А эмоциональные переживания во время беременности крайне нежелательны.

Чтобы показатели анализа были достоверными, врачи советуют соблюдать следующие рекомендации:

Анализ сдают строго натощак. Перед исследованием не рекомендуется не только есть, но и пить воду.
За несколько дней до сдачи теста нужно соблюдать специальную диету. Необходимо перестать есть цитрусовые, морепродукты, орехи, шоколад, а также жирную и пряную еду.

Очень важно придерживаться этих правил. Ведь любое отклонение в питании накануне исследования может привести к неправильным результатам.

При расчете результатов исследования врач использует специальную программу. В нее вводятся все показатели биохимического скрининга. Программа строит график отклонений этих данных от нормы. При этом рассчитывается коэффициент МоМ (multiple of median).

Нормой генетической двойки считается МоМ от 0,5 до 2,5. Пациентке выдается бланк, на котором указаны следующие данные:

риски, связанные с возрастом женщины;
значения показателей бета-ХГЧ и PAPP-A;
риски возникновения генетических мутаций;
коэффициент МоМ.

Нормальные показатели бета-ХГЧ составляют от 13,4 до 130,4 нг/мл, а PAPP-A — от 0,79 до 8,54 мЕД/мл. Точные референсные значения маркеров зависят от срока беременности.

Очень важно пройти биохимический скрининг вовремя. Во втором триместре показатель PAPP-A приходит в норму даже при наличии у плода мутаций.

При расшифровке генетической двойки нужно обращать внимание на каждый показатель. Повышение бета-ХГЧ может свидетельствовать о риске синдрома Дауна у плода. Также это может быть признаком токсикоза или сахарного диабета у матери. Если повышенный бета-ХГЧ отмечается при многоплодной беременности, то это обычно не свидетельствует о патологии.

Низкий бета-ХГЧ может свидетельствовать о возможном синдроме Эдвардса у эмбриона, плацентарной недостаточности или угрозе прерывания беременности.

Пониженный PAPP-A отмечается при риске хромосомных синдромов (Дауна, Корнелии де Ланге, Эдвардса), а также при недостатке питания эмбриона.

Высокий уровень этого белка может свидетельствовать о низком расположении плаценты, а также о большом весе эмбриона.

Следует помнить, что подробной расшифровкой показателей генетической двойки может заниматься только врач. При этом учитываются не только значения бета-ХГЧ и PAPP-A, но и их соотношение, а также результаты УЗИ. Правильно интерпретировать данные исследования может только специалист.

Что делать, если генетическая двойка показала вероятность возникновения хромосомных болезней у малыша? Прежде всего не стоит паниковать и принимать поспешное решение о прерывании беременности. Следует помнить, что биохимический скрининг свидетельствует лишь о возможном риске генетических аномалий.

При отклонениях от нормы в скрининге врач направляет пациентку на более подробную диагностику. На ранних сроках беременности проводят анализ околоплодных вод (амниоцентез) или исследование ворсин хориона. Это инвазивные процедуры, которые следует делать только при серьезном подозрении на хромосомные аномалии у плода.

При амниоцентезе делают прокол в брюшной стенке или заднем своде влагалища и забирают на исследование околоплодные воды. Это исследование выявляет хромосомные аномалии с вероятностью 99,5%.

При исследовании ворсин хориона материал забирают через прокол в брюшной стенке или катетер, который вставляют в шейку матки. Такой анализ выявляет более 3000 возможных заболеваний у плода. Достоверность результатов — 99%.

К сожалению, немало женщин отказываются от прохождения биохимического скрининга. Они опасаются услышать о плохом результате исследования. Однако каждой беременной женщине необходимо пройти такой анализ. Ведь лучше узнать на ранних сроках о возможном риске хромосомных болезней и пройти дополнительные обследования. Кроме этого, результаты скрининга далеко не всегда подтверждаются при амниоцентезе или исследовании ворсин хориона.

источник

Описание актуально на 09.07.2017

Пренатальный скрининг, проводимый в I-II триместрах беременности, относится к методикам обследования, позволяющим на ранних стадиях беременности провести комплексную оценку развития плода и своевременно выявить группу риска аномального развития плода и рождения ребенка с хромосомными нарушениями.

Полный комбинированный скрининг первых двух периодов беременности включает:

Пренатальный скрининг I триместра в срок 11 недель — 14 недель беременности (по дате последней менструации). Включает в себя УЗИ (маркерами первого триместра являются наличие кости носа, копчико-теменной размер плода и толщина воротникового пространства) и биохимический скрининг — двойной тест, включающий анализ крови на хорионический гормон человека (ХГЧ) и плазменный протеин А (PAPP-A).
Пренатальный скрининг II триместра (в период с 16 по 20 неделю беременности). Включает УЗИ (позволяет изучить детально все системы и органы ребенка, исключить большинство аномалий развития плода — пороки сердечно-сосудистой и мочевыделительной систем, опорно-двигательного аппарата, лица и головного мозга) и тройной биохимический тест (анализ крови на ХГЧ, альфа–фетопротеин (АФП) и свободный эстриол).
Компьютерную обработку полученных результатов и расчет генетического риска с учетом множества факторов (возраста женщины, наличие хронических заболеваний, веса, наследственных заболеваний в семье, наличия токсикоза). Необходимо понимать, что полученные результаты определяют лишь вероятные риски и не являются основанием для постановки диагноза. Однако, если существует высокий риск развития патологии назначается консультация генетика и при необходимости, дополнительные исследования.

Какая-либо диета перед скринингом 1 триместра в классическом понимании этого определения не назначается, однако для получения максимально информативных и достоверных результатов рекомендуется соблюдать определенные правила питания.

УЗИ — если обследование проводится трансвагинально (датчик располагается во влагалище), какой-либо специальной подготовки не требуется. При трансабдоминальном методе обследования (датчик контактирует с брюшной стенкой) мочевой пузырь должен быть заполнен жидкостью. Для этого за 3-4 часа до процедуры рекомендуется не мочиться, или за 1-1,5 часа полтора часа выпить 0,5 л не газированной воды. Употреблять крепкий чай и кофе не рекомендуется, поскольку это может повлиять на информативность процедуры.

Биохимический скрининг — проводиться только после УЗИ, позволяющим достоверно установить срок беременности, поскольку количественные показатели биохимических анализов в значительной степени зависят от точного срока беременности и нормы показателей ежедневно изменяются. Забор крови должен проводится только на голодный желудок, которому должен предшествовать голод в течении 6-10 часов до процедуры. Для точности анализа рекомендуется перед первым скринингом соблюдать некоторые ограничения в рационе питания на протяжении нескольких суток.

Следует исключить прием жирных сортов мяса и мясопродуктов (копчёности, бекон, сало, колбасы, консервы), животных и кулинарных жиров, маргарина, жирных блюд, шоколада, морепродуктов, орехов, куриных яиц. Не рекомендуется употреблять жаренную пищу, специи и приправы, а также продукты, усиливающее газообразование в кишечнике (все виды бобовых, ржаной хлеб, капусту). Запрещается прием сильногазированных и кофеинсодержащих напитков (какао, чай, кофе).

Рацион питания должен включать мясо курицы в отварном виде, растительные масла, крупы, сливочное масло, свежие и отварные овощи, мед, макароны. Следует понимать, что скрининг в 1 триместр беременности не позволяет выявить 100% хромосомных аномалий, поэтому, скрининг во втором периоде беременности является необходимым.

Диета перед скринингом 2 триместра принципиально не отличается.

УЗИ — на этом сроке какой-либо подготовки к обследованию не требуется, поскольку кишечник, даже при наличии газов находится уже позади матки, а наличие жидкости в мочевом пузыре не обязательно, так как в матке присутствуют околоплодные воды.

Биохимический скрининг — за 3 суток до назначенной процедуры из рациона необходимо исключить все продукты, обладающие выраженным аллергическим потенциалом, даже если вы не относитесь к лицам с повышенной чувствительностью к аллергенам (морепродукты, цитрусовые, шоколад, куриные яйца, молочные продукты, орехи, фрукты и овощи красного и желтого цветов, копчености и очень жирные блюда).

Все остальные ограничения в рационе питания соответствуют рекомендациям по питанию в период проведения биохимического скрининга в 1 триместре. Взятие крови натощак, последний прием пищи должен быть за 8-12 часов до процедуры.

Обследования, проведенные во 2 триместр, позволяют достаточно точно оценить все риски рождения ребенка с патологией внутриутробного развития. Следует учитывать, что недостоверные результаты анализов могут быть в случаях наличия у женщины ожирения, сахарного диабета, ЭКО, при многоплодной беременности.

Рацион питания перед скринингом 1 и 2 триместра включает отварное куриное мясо, макароны высшего сорта, каши, приготовленные на воде (гречневая, рисовая, пшеничная), сухари из белого хлеба, сладкий чай с вареньем, хлеб пшеничный, различные соки, минеральную воду без газа, компоты, морсы, овощи и фрукты не красного и оранжевого цветов — груши, яблоки, сливы, чернослив.

источник

Анализы во время беременности. Их так много, что некоторые женщины оттягивают срок постановки на учет: не хочется тратить время на все эти обследования. Зачем так много? Не в космос же лететь?

Вместе с радостным известием, подтверждающим факт беременности, будущая мама получает от гинеколога и стопку направлений на различные анализы. Главная задача анализов во время беременности — оценить состояние здоровья будущей мамы, вовремя выявить какие-либо нарушения в работе ее организма. Основные исследования проводятся в первом триместре, поэтому приготовьтесь к регулярным походам в консультацию.

ОБЩИЙ АНАЛИЗ КРОВИ (OAK)

От диеты грудь только меньше станет, да и не только грудь…

Сайт по увеличению груди www.grudi.neeeeeeeeeeeeeeet

Массаж груди руками лучшего друга очень эффективен для достижения 4-го размера. Желательно, чтобы лучших друзей было много.

Ты сама подумала что спросила?

Генетическая тройка. Какая диета перед этим анализом и сколько дней? У меня в направлении на этот анализ было написано желательно 1-2 дня воздержаться от употребления жирного, жаренного, алкоголоя, семечек, орехов, шоколада.

Беременность… лучший способ увеличить грудь на пару-тройку лет (если грудью потом кормить конечно чадо)… а если после родов поправишься — останется на всю жизнь)))

Если б красивая зашла, он бы возле тебя крутился, как уж на сковородке. Видать, ты была красивая лишь на твой взгляд :))))))))))))))))))

Кастрюля жаростойкая sacher, анкл бенс из баклажан рецепт выпечки брецели видео. Диета перед анализом генетическая тройка, салаты красивые як зробити вино з винограду. Рецепт ржаных лепешек без дрожжей, суп кл цки зелень почиститьмелко.

Нет в компьютерных нет а вот один сцуко сидит продаёт предметы для ремонта и рисуется, что нибудь спросишь ну пусть я название не правильно сказала понятно же что спрашиваю а он мол я такое не продаю. Чмыри торгашки вонючие отброс общества обслуживающий персонал А ты бы пригласила администратора и пожпловаласт на отношение, их сразу пинка под жопу.

Аня — фотоаппараты — ЦИФРОВЫЕ.. .
А отвернулся он, чтоб ты не видела как он ржет…

Нет, меня мужчины не обижают, особенно в магазинах

А надо было — говорю, а у вас фотоаппараты цифровые на витрине лежат или плёночные?
Это была реакция на полнейшее невежество в данном вопросе, ХОТЯ ЭТО НЕ ДАЁТ ПРАВО ТАК СЕБЯ ВЕСТИ — ЭТО ЕГО РАБОТА, всё объяснить и помочь выбрать .
P.S. Кто, там пишет — некрасавица — не слушай, всё у тебя прекрасно .

А сколько за день таких красивых мимо проходит.)) ) Если смотреть на каждую, то про работу забыть можно.

Последние сообщения. Анализ генетической тройки . Опции. Еленочка.Леночка, а диета соблюдалась? при отклонении от нормы всегда направляют на консультацию генетика.

Это очень мало… кожа да кости, нормальный вес 70-75 кг

Генетическая двойка. 02.09.2012, 14 13.Добрый день! Пожалуйста, проконсультируйте меня по результату моего анализа. Диету не выдерживала, не знала про это.

Мддааа, маловато, даже оч маловато…

Диета не для тех людей, которые не имеют силы воли и не могут и дня обойтись без сладкого или жирного кусочка жареного мяса. Ограничения сильные, и если вы уверенны, что сможете, то тогда рассмотрим меню диеты.

Данный рацион чаще всего применяется по показаниям врачей перед сдачей анализа на генетическую двойку беременными женщинами. Такое исследование позволяет определить наличие или отсутствие пороков сердца у плода, поэтому требует предварительной подготовки в течение недели.

Меню генетической диеты двойки для беременных:

Первый день: кушаем нежирную говядину и фрукты;
Второй день: съедаем 200-300 г отварной курятины, огурец;
Третий день: употребляем вареные овощи и воду;
Четвертый день: кушаем отварную рыбу (200 г) и кусочек хлеба;
Пятый день: готовим 200 г овощного салата, пьем стакан кефира;
Шестой день: позволяем себе съесть пару цитрусовых, выпить два стакана сока;
Седьмой день: готовим фруктовый микс, пьем кефир.

Итак, в первый день вам нужно скушать два больших яблока.

Во вторые сутки вашей пищей станет два больших апельсина.

Третий день ограничивается порцией риса, весом 200 г. Рис должен быть несоленый и без масла.

Меню четвертых суток 200 г любого сыра.

Никакой специальной подготовки перед данным обследованием не требуется. Для получения наиболее достоверных результатов рекомендовано:

провести ультразвуковое исследование не ранее, чем за неделю до «генетической двойки»;
осуществлять забор крови из вены в утренние часы, желательно натощак.

Какие факторы могут повлиять на результат проведения «генетической двойки»?

Необходимо минимизировать в своем рационе количество сливочного и растительного масла. Если хочется приготовить салат, то в качестве заправки использовать сметану или сок лимона. От шоколада, орехов, соленостей, копченостей и колбас отказаться полностью.

Сбор мочи для анализа осуществляют после тщательного туалета. Влагалище необходимо закрыть тампоном, а первую порцию мочи спустить в унитаз. Накануне не стоит есть продукты, которые могут изменить цвет мочи, например свеклу.

При ряде проблем, возникающих по ходу протекания беременности, могут назначить и другие исследования:

анализ мочи по Нечипоренко назначают при повышенном количестве эритроцитов или лейкоцитов, что может быть вызвано нарушениями в работе мочевыводящих путей;
анализ мочи по Зимницкому поможет при подозрении на неправильную работу почек;

определение сахара в моче требуется при подозрении на сахарный диабет или другие эндокринные заболевания;

Не вижу разницы по своим- кто ив, кто св, кто гв.. а вот разницу привитые или нет -вижу..

Его лечение и диета, обязательная запрещается в диете после удаления людей, страдающих заболеваниями желудка, есть три веские причины провериться на наличие хеликобактер пилори.

Давно доказано, что иммунитет — это генетически заложено и ни какое молоко его не повышает!

В 1000 раз лучше на грудном! Дети меньше болеют отитом, диареей, астмой, меньше простужаются, а от смеси какая польза она просто переваривается. лучше варите манную кашу на козьем молоке полезнее будет

А Я СЧИТАЮ ЧТО ЛУЧШЕ, МЫ КУШАЛИ ГРУДЬ ДО ГОДА, И ДО САДИКА ВООБЩЕ НЕ БОЛЕЛИ, А ВОТ У ПОДРУГИ 2 ДЕЬЕЙ И ОБЕИХ НЕ КОРМИЛА БОЛЕЮТ ПОСТОЯНО… А У ДРУГОЙ ПОДРУГИ ТОЖЕ ГРУДЬЮ КОРМИТ УЖЕ 1.6.ГОДА НО РЕБЕНОК БОЛЕЕТ ОЧЕНЬ ЧАСТО А ЭТО ПОТОМУ ЧТО В ДОМЕ ЕЩЕ ОДИН РЕБЕНОК 3 ЛЕТ КОТОРЫЙ ПОСТОЯНО ЧТО ТО ПРИНОСИТ ИЗ САДИКА.

Нет. У всех подруг дети на груди бесконечно болеют. Мой не заболевает даже если мы с мужем болеем. Мой искуственник с 2-х недель. Надоели эти сказки про то что грудь это панацея….

Так считает СТАТИСТИКА. Причём груднички побеждают по всем показателям. И не только по иммунитету, но и по ряду других заболеваний — сердца, ЖКТ и других. Статистика изучает ТЫСЯЧИ, СОТНИ ТЫСЯЧ детей. Исследования проводятся в течении многих лет, вплоть до пенсионного возраста бывших детей. Не у нас, в Америке, в Европе. Я всего лишь читала переводы. Есть данные и в подлинниках. Особо неверующие Фомы могут почитать и их. Искусственников много. И сейчас, разумеется, их матери с пеной у рта будут доказывать, что это круто! Надо иметь сильный характер, чтобы честно признать свои слабые места.

И в ЖК акушерка говорила, что перед генетической тройкой которая в первом скрининге диета не обязательно, а тройку строго.Генетику не понравились рез-ты. Пересдавала платно — все ОК. Генетик сказала не смотреть на нормы, к-е указаны в результатах анализа, все…

Не считаю. Я и мой ребенок — искусственники. Вот уж с чем не было проблем в нашей жизни, так это с простудными заболеваниями. Ни разу не болели никакими ангинами, воспалениями легких и т. п. Тьфу-тьфу. А есть знакомые дети, которых кормили грудью, и они из больниц не вылезали с какими-то неведомыми бронхитами.

Иммунитет зависит не от питания, а от закаливания. Нужно закалять малыша и тогда будет все равно чем его кормить грудью или смесью!

Дело не в иммунитете, а в здоровье кишечника.

Нет. Считаю иммунитет зависит от другого. В первую очередь качество жизни и наследственность.

Диеты — зло. Но система здорового питания должна быть. Для меня диета- это когда почти ничего не ешь. Можно на пару-тройку дней.

Диета перед генетическая тройка. Дни менять нельзя, так же нельзя менять продукты, только кофе можно заменить чаем. Специальная система дыхания в сочетании с физическими упражнениями позволяет стремительно худеть без вреда для здоровья.

источник

Генетические анализы при беременности – достоверный способ оценить риски хромосомных и других аномалий плода на небольших сроках. Для этого современная гинекология располагает несколькими безопасными и показательными методиками инвазивного и неинвазивного характера.

Все беременные женщины, вовремя ставшие на учёт в женскую консультацию, обязательно на 12 неделе (конец первого – начало второго триместра) направляются на скриниг-тест для выявление у плода.

Необходимые для сдачи анализы:

синдромов Дауна;
врожденных патологий внутренних органов;
синдрома Эдвардса;
грубого дефекта нервной трубки;
физических аномалий развития;
синдромов Патау;
синдромов Тернера и Корнелии де Ланге.

При обнаружении каких-либо отклонений или подозрении на них проводится ряд дополнительных анализов и исследований инвазивного характера, только они могут с высокой степенью вероятности подтверждать или опровергать тот или иной диагноз.

Специалисты выделяют несколько основных причин, по которым женщины в период беременности могут оказаться в группе риска. Самопроизвольному прерыванию беременности, развитию внутриутробных аномалий и хромосомных мутаций у плода чаще всего подвержены определенные категории девушек.

Необходимые скрининги:

Первый обязательный скрининг проводится в 10-13 недель, включает УЗИ плода и «двойной» тест крови.
Второй обязательный скрининг назначается в 18-20 недель, состоит из УЗИ и «тройного» теста крови.

Ультразвуковое исследование – безопасный и достоверный метод, позволяющий отслеживать развитие плода и состояние репродуктивной системы матери.

За весь период наблюдения беременной женщины плановое УЗИ плода проводится трижды в строго установленные сроки.

Плановые УЗИ:

УЗИ на сроке 10-14 недель. Нацелено на выявление серьезных нарушений нервной системы и хромосомных отклонений, для этого специалист замеряет толщину воротникового пространства и размер кости носа, а также проводится фетометрия плода (оценка различных физиологических параметров).
УЗИ в 18-20 недель. Специалист выполняет замеры длины тела, оценивает строение позвоночника и симметричность лица, проверяет внутренние органы будущего малыша. Кроме этого, врач должен обратить внимание на состояние репродуктивных органов матери и их готовность к дальнейшему вынашиванию и рождению ребенка.
УЗИ в 30-32 недели. Оценивается общее состояние плода, спинной и головной мозг, сформированность всех жизненно важных органов и систем. Отдельное внимание уделяется состоянию матки и плаценты, количеству околоплодных вод, проверяется кровоток.

Анализ на генетику при беременности включает «тройной» тест, который назначается во втором триместре (16-18 недель).

Производится забор крови из вены и её исследование на такие маркеры:

уровень ХГЧ;
АФП (белок, вырабатываемый печенью будущего ребенка);
уровень свободного эстриола.

Полученные данные позволяют оценить риск рождения ребенка с генетическими аномалиями, но эта информация не является точным диагнозом.

Она лишь дает информацию врачу для прогнозирования возможных рисков и планирования индивидуального ведения беременности.

Инвазивные методики не являются обязательными для всех беременных женщин, они назначаются индивидуально в случае, если результаты планового скрининга указывают на высокую вероятность хромосомных аномалий у плода.

К инвазивным методикам определения генетических заболеваний плода у беременных женщин относятся:

амниоцентнез (лабораторное исследование околоплодных вод);
биопсия хориона (анализ клеток хориона);
плацентоцентнез (исследование плаценты);
кордоцентнез (анализ пуповинной крови).

Биопсия хориона – современный метод пренатальной диагностики, который проводится путем забора и исследования эмбриональных тканей (ворсинчатой внешней оболочки). С помощью полученных данных возможно выявление с большой степенью достоверности порядка 3800 заболеваний, к числу которых относятся хромосомные отклонения (синдромы Патау, Дауна, Эдвардса и др.).

Показаниями к проведению биопсии хориона являются:

генетические и хромосомные аномалии плода во время предыдущих беременностей у женщины;
наследственные заболевания в семье;
выявленные риски хромосомных аномалий по результатам первого обязательного скрининга.

Проведение процедуры возможно в конце первого – начале второго триместра (10-14 недель). Перед взятием материала, участок живота обрабатывают антисептиком, затем выполняют прокол специальной пункционной иглой.

Проходя через брюшную переднюю стенку и матку, игла погружается в хориальную ткань, производится забор клеток. Во время и после окончания процедуры проводится постоянный УЗИ-контроль плода и матки.

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод, позволяющий определить пороки развития плода. Материал для исследования (5-30 мл жидкости) добывают с помощью прокола матки и амниотического пузыря через живот специальной иглой. Процедура проводится под постоянным УЗИ-контролем.

Амниоцентез позволяет определить:

хромосомные отклонения;
наследственные заболевания обмена веществ;
аномалии развития нервной ткани и трубки;
гипоксию плода.

Проведение амниоцентеза безопасно на протяжении первых двух триместров беременности, наиболее благоприятным считается период с 16 по 18 неделю.

Показаниями для проведения анализа являются:

случаи генетических наследственных заболеваний в семье, в том числе у рожденных ранее детей;
выявленные риски врожденных заболеваний по результатам УЗИ-скрининга, а также «двойного» и «тройного» теста.

Кроме этого, в индивидуальном порядке анализ может быть назначен в случае приёма беременной препаратов, способных оказывать влияние на плод, а также после перенесенных инфекционных заболеваний.

Генетические анализы при беременности нацелены на поиск определенных маркеров, исходя из показателей которых, специалисты могут судить об имеющихся отклонениях у плода.

«Двойной» тест, проводящийся в первом триместре, определяет возможность развития у плода синдромов Эдвардса и Дауна по двум показателям — бета-ХГЧ и РАРР-А.

Основные показатели:

Бета-ХГЧ – это белок, вырабатываемый тканями оболочки эмбриона. Повышенный уровень свободной β- субъединицы может свидетельствовать о таком заболевании как синдром Дауна.
Вторая важная составляющая теста – это уровень РАРР-А, (плазматического протеина А, ассоциированного с беременностью). При пониженном уровне указанного показателя у плода высока вероятность наличия синдрома Эдвадса или Дауна, аномалий нервной трубки, а также может быть симптомом замершей беременности.

При «тройном» тесте оцениваются 3 показателя (НЭ (неконъюгированный эстриол), АФП (альфа-фетопротеин), β-ХГЧ), состоящие в сложной зависимости.

Результаты показывают:

повышенный уровень ХГЧ при пониженных показателях других составляющих указывает на высокую вероятность синдрома Дауна у ребенка;
пониженный уровень ХГЧ при нормальных АФП и НЭ может говорить о синдроме Патау;
пониженное содержание всех трех показателей – синдром Эдвардса;
повышенный АФП может сигнализировать о серьезных дефектах нервной трубки и задержке внутриутробного развития.

Генетический контроль крови носит прогностический характер, поэтому окончательный диагноз по ним не устанавливается.

На основе среднестатистических данных, достоверность генетических тестов, проводимых во время беременности, оценивается довольно высоко:

«двойной тест» — 68%;
«двойной тест» совместно с УЗИ плода – 90%;
«тройной тест» — 60-70%;
биопсия хориона – 99%;
амниоцентез – 99%.

Погрешность данных ультразвукового исследования плода и анализа крови матери обусловлена прогностической направленностью методик и вероятным несоответствием предполагаемой и фактической даты зачатия. В свою очередь, инвазивные методики с большой точностью могут подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз.

Описание процесса взятия материала для генетических анализов может произвести впечатление болезненности процедуры, однако современное оборудование и методы обезболивания позволяют минимизировать возможное появление неприятных ощущений.

Как проводятся тесты:

Для проведения «двойного» теста производится стандартный забор крови из вены, поэтому особых болезненных ощущений он не вызывает.
При проведении забора хориона для биопсии выполняется местное обезболивание, поэтому процедура может доставить лишь небольшие неприятные ощущения.
Амниоцентез проводится с применением местной анестезии, поэтому считается относительно безболезненным.

Анализ на генетику при беременности требует определенного времени для обработки и получения достоверных результатов.

Сроки получения анализов:

«Двойной» и «тройной» тесты – 14-20 дней.
Биопсия хориона: получение результата возможно уже через 3-4 суток, но в некоторых случаях требуется больше времени, т.к. рост клеток в питательной среде происходит с разной скоростью.
Амниоцентез: результаты исследования можно узнать через 14-20 дней.

Неинвазивные методы диагностики считаются абсолютно безопасными для матери и для будущего ребенка и исключают какие-либо неблагоприятные последствия после их проведения.

Инвазивные исследования имеют некоторые риски, поэтому их не рекомендуется проводить в случае угрозы самопроизвольного выкидыша, при повышенной температуре тела и воспалительных заболеваниях органов репродуктивной системы будущей мамы.

Методы диагностики:

Биопсия хориона – относительно безопасная процедура, риск выкидыша после проведения процедуры составляет менее 1%.
Амниоцентез не вызывает каких-либо осложнений у здоровых женщин. Если же беременность изначально протекает с осложнениями, процедура может стать причиной самопроизвольного аборта, отслойки плаценты, раннего отхождения околоплодных вод.

Беременность, в ходе которой происходит остановка развития плода и его гибель, называют замершей. Она может быть вызвана целым рядом причин, в числе которых генетические аномалии плода, несовместимые с жизнью.

Женщинам, столкнувшимся с замершей беременностью, но планирующих рождение детей в дальнейшем, врачи рекомендуют:

Выявить причину гибели замершего плода путем гистологического анализа тканей для оценки рисков повторения выкидыша при последующих беременностях.
Пройти генетическое обследование обоим партнерам, с его помощью врачи определяют наличие у пары каких-либо хромосомных отклонений, препятствующих зачатию и благополучному вынашиванию плода.

На основании полученных данных врач подбирает адекватное лечение, следование которому обеспечит успешное зачатие с высокими шансами рождения здорового ребенка. В случае, если генетический анализ выявит хромосомные аномалии у кого-либо из родителей, препятствующие благополучной беременности, рождение ребенка будет возможно с помощью современных репродуктивных технологий.

Обязательные скрининг-тесты и плановые УЗИ плода проводятся бесплатно по направлению от участкового гинеколога. При соответствующих показаниях другие исследования также могут быть проведены по квоте.

В частных медицинских учреждениях стоимость генетических анализов может значительно отличаться, она зависит от региона и ценовой политики каждой конкретной клиники.

Усредненные данные выглядят следующим образом:

скрининг 1 триместра беременности – от 1500 р.;
«тройной» тест – от 1500 р.;
биопсия хориона – 5000 – 30000 р.;
амниоцентез – 4500 – 8000 р.

Врачи сходятся во мнении, что современная методика проведения генетических анализов является настоящим достижением в области пренатальной диагностики и обладает многими преимуществами.

Основные преимущества:

на этапе планирования минимизирует риск возникновения выкидыша, а также последующего рождения детей с серьезными генетическими заболеваниями;
позволяет на небольших сроках беременности диагностировать возможные отклонения развития плода и наметить индивидуальный план ведения беременности;
своевременно обнаруживает необходимость дополнительных исследований и других медицинских вмешательств;
благоприятные результаты и прогнозы обеспечивают женщине спокойствие во время ожидания малыша, в обратном случае морально готовят к возможным исходам.

Доктора обращают внимание и на то, что генетические анализы при беременности должны проводиться и расшифровываться только квалифицированными специалистами, в этом случае они будут максимально безопасны и информативны.

Ранняя диагностика генетических заболеваний плода:

Как сдавать общий анализ крови:

Очень полезная статья, изначально, когда врач назначил эти анализы, да еще и в конкретной лаборатории, думала что просто выкатка денег. Но теперь понимаю, что лучше все сдать и спокойно готовится к родам. Проблем ни у меня ни у мужа в роду никогда не было, но, как говориться, береженого Бог бережет. Очень познавательно, спасибо.

Поверьте цена, далеко не главное. Лично в моем случае так и произошло. Тоже денег жалко было, но мой врач сказал если перефразировать «Хочешь и безопасно и точно, это неинвазивка». Посоветовал Генетико в числе прочего. Цена по сути везде одинаковая будет. А вот результат там всегда гарантированно точный.

источник

Во время беременности на ранних сроках проводится генетическое исследование возможных хромосомных аномалий у ребенка. В женских консультациях тройной тест часто называют анализом «на уродства», чем приводят беременную женщину в состояние сильного стресса и ожидания всяких ужасов от результатов теста.

Что ждать от этих тестов, и что делать с результатами – попробуем разобраться.

Для выявления возможных серьезных отклонений в развитии ребенка используются методы опроса, УЗИ в 11 недель беременности, исследование сыворотки крови на АФП, ХГЧ и раар-а. Все эти методы дают только приблизительные результаты. Если они выявляют высокий риск врожденной патологии, то беременную направляют на более глубокое исследование.

Более серьезное исследование (амниоцентез, биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез) дает более точные результаты, но предполагает взятие материала из полости матки, что может заканчиваться гибелью 1-2 % детей.

Специалисты считают, что до назначения этого исследования родители должны быть информированы о последствиях данной диагностики и сами принять решение делать ли ее. Обобщенный опыт протекания беременности и родов под руководством Мэррей Энкин (анализировались результаты 15 лет работы 40000 акушеров Европы), позволил убедить акушеров осторожно подходить к назначению скрининга генетических пороков развития плода.

Если родители до генетического исследования уже находятся в стрессе из-за страха, что у их ребенка врожденный дефект, то для них будет огромным облегчением узнать о том, что никаких пороков в развитии не выявлено (хотя этот результат и не дает 100% гарантии рождение здорового ребенка).

Помните, что при вмешательстве в матку во время взятия материала для генетического исследования возможна гибель здорового ребенка.

Стоит помнить, что ошибки диагностики возможны. Для их уменьшения перед биохимическим анализом крови нужно не есть жирные и белковые продукты в день перед анализом и утром перед анализом (можно яблоко, банан и т.п.) Сдавать биохимический анализ крови следует утром.

Многочисленные научные данные и опыт конкретных родителей говорит о ненадежности и приблизительности результатов генетических исследований во время беременности. Принимая решение, изучите и проанализируйте всю доступную вам информацию.

Профессор А.Ю.Асанов, доктор медицинских наук, заведующий кафедрой медицинской генетики московской медицинской академии им. Сеченова в своей статье «Пренатальная диагностика хромосомных аномалий у плода» говорит о возможных ошибках или погрешностях генетических исследований во время беременности.

По данным врачей Англии и Уэльса, пренатальный генетический скрининг ежегодно предотвращает появление на свет около 660 детей с синдромом Дауна, но в тоже время приводит к потере 400 детей, у которых после аборта исследовали хромосомы и диагноз не подтвердился.

На форумах родителей детей с синдромом Дауна часто можно встретить рассказы об ошибках пренатальной диагностики. Например, такие:

Моему сыну 5.5 лет, у него синдром Дауна. Во время беременности я делала все анализы, которые мне назначила генетик, всё было в норме. Ни один анализ не гарантирует того, что у ребёнка не будет генетических или других особенностей.

Множество отзывов есть и о том, что пережили будущие родители, которым сообщили результаты генетического исследования на раннем сроке беременности. Они рассказывают, что предложенный им аборт они отвергли по моральным или религиозным соображениям. И в результате родился абсолютно здоровый ребенок.

Обнаружение порока развития плода — еще не повод к прерыванию беременности. Такой диагноз иногда позволяет родителям подготовиться к рождению особенного ребенка. Однако некоторым родителям это доставляет лишь длительные страдания.

Есть определенная статистика, свидетельствующая о том, что беременность, сопровождающаяся развитием хромосомных аномалий плода, чаще всего заканчивается на ранних сроках (выкидышем). Для тех, кто отказался от аборта, это естественное отторжение нежизнеспособного плода является ожидаемым и закономерным.

Нужно понимать, что единственная возможная рекомендация врачей после обнаружения на раннем сроке 11 недель беременности порока ребенка — это аборт.

При отказе от аборта (признании его убийством человека во чреве) уже после родов, в случае подтверждения предположительного порока развития, родителям предлагают отказаться от ребенка и передать его в Дом малютки.

Для принятия решения родителям следует познакомиться с семьями, решившимися воспитывать особенного ребенка дома. Узнать об их радостях и горестях, чтобы принять для себя решение ухода за серьезно больным ребенком или передачи его в государственные социальные учреждения.

Супруги, конечно, должны чувствовать свободу в любом своем выборе. Но стоит помнить, что за свой выбор отвечают только они сами.

Между тем, генетическое исследование обоих супругов возможно еще до зачатия. Риск врожденных дефектов снижается при приеме фолиевой кислоты за 3 месяца до зачатия и 3 месяца после зачатия, отказа от вредных привычек и оздоровлении обоих супругов. Значение диеты и витаминотерапии для снижения риска врожденных дефектов по данным исследования М.Энкин сильно преувеличено. Практикующие врачи акушер — гинекологи советуют современным родителям зачинать ребенка в августе-сентябре и избегать зачатия весной.

Чем старше будущие родители и чем больше у них хронических заболеваний, тем более тщательно стоит им готовиться к зачатию и рождению здорового ребенка.

Если Вы хотите цитировать какой-либо фрагмент материалов, получите, пожалуйста, разрешение авторов и обязательно укажите источник.

Данная статья, ее содержание и описываемые в ней методики, являются разработками авторского коллектива «Оздоровительной Программы» и защищены законом об авторском праве.»

источник