Комплексный генетический анализ, который позволяет определить риск тромбофилии. Он представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости крови, тромбоцитарных рецепторов, фибринолиза, обмена фолиевой кислоты, изменение активности которых напрямую или опосредованно обуславливает склонность к повышенному тромбообразованию.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Подробнее об исследовании
В результате различных патологических процессов в сосудах могут образоваться тромбы, которые блокируют кровоток. Это самое частое и неблагоприятное проявление наследственной тромбофилии – повышенной склонности к тромбообразованию, связанной с определенными генетическими дефектами. Она может приводить к развитию артериальных и венозных тромбозов, которые в свою очередь зачастую являются причиной инфаркта миокарда, ишемической болезни сердца, инсульта, тромбоэмболии легочной артерии и др.
В систему гемостаза входят факторы свертывающей и противосвертывающей систем крови. В нормальном состоянии они находятся в равновесии и обеспечивают физиологические свойства крови, не допуская повышенного тромбообразования или, наоборот, кровоточивости. Но при воздействии внешних или внутренних факторов это равновесие может нарушаться.
В развитии наследственной тромбофилии, как правило, принимают участие гены факторов свертывания крови и фибринолиза, а также гены ферментов, контролирующих обмен фолиевой кислоты. Нарушения в этом обмене могут привести к тромботическим и атеросклеротическим поражениям сосудов (через повышение уровня гомоцистеина в крови).
Наиболее значимым нарушением, ведущим к тромбофилии, является мутация в гене фактора свертываемости 5 (F5), ее еще называют Лейденской. Она проявляется устойчивостью фактора 5 к активированному протеину С и увеличением скорости образования тромбина, в результате чего и происходит усиление процессов свертываемости крови. Также важную роль в развитии тромбофилии играет мутация в гене протромбина (F2), связанная с повышением уровня синтеза данного фактора свертываемости. При наличии этих мутаций риск тромбозов значительно возрастает, особенно за счет провоцирующих факторов: приема оральных контрацептивов, избыточного веса, гиподинамии и т. д.
У носительниц таких мутаций высока вероятность неблагоприятного течения беременности, например невынашивания беременности, задержки внутриутробного развития плода.
Предрасположенность к тромбозам может быть также обусловлена мутацией гена FGB, кодирующего бета-субъединицу фибриногена (генетический маркер FGB (-455GA). Результатом является повышение синтеза фибриногена, вследствие чего возрастает риск периферического и коронарного тромбоза, риск тромбоэмболических осложнений во время беременности, при родах и в послеродовом периоде.
Среди факторов, повышающих риск развития тромбоза, очень важны гены тромбоцитарных рецепторов. В данном исследовании проводится анализ генетического маркера гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2 807 C>T) и фибриногену (ITGB3 1565T>C). При дефекте гена рецептора к коллагену усиливается прилипание тромбоцитов к эндотелию сосудов и к друг к другу, что ведет к повышенному тромбообразованию. При анализе генетического маркера ITGB3 1565T>C возможно выявить эффективность или неэффективность антиагрегантной терапии аспирином. При нарушениях, обусловленных мутациями в этих генах, повышается риск тромбозов, инфаркта миокарда, ишемического инсульта.
С тромбофилией могут быть связаны не только нарушения свертывающей системы крови, но и мутации генов фибринолитической системы. Генетический маркер SERPINE1 (-675 5G>4G) – ингибитор активатора плазминогена – основного компонента антисвертывающей системы крови. Неблагоприятный вариант этого маркера приводит к ослаблению фибринолитической активности крови и, как следствие, повышает риск сосудистых осложнений, различных тромбоэмболий. Мутация гена SERPINE1 также отмечается при некоторых осложнениях беременности (невынашивание беременности, задержка развития плода).
Кроме мутаций факторов свертывающей и противосвертывающей систем, как значимую причину тромбофилии рассматривают повышенный уровень гомоцистеина. При чрезмерном накоплении он оказывает токсическое действие на эндотелий сосудов, поражает сосудистую стенку. В месте повреждения образуются тромбы, там же может осесть избыточный холестерин. Эти процессы приводят к закупориванию сосудов. Избыточное содержание гомоцистеина (гипергомоцистеинемия) увеличивает вероятность развития тромбозов в кровеносных сосудах (как в артериях, так и в венах). Одной из причин повышения уровня гомоцистеина является снижение активности ферментов, обеспечивающих его обмен (в исследование включен ген MTHFR). Помимо генетического риска развития гипергомоцистеинемии и ассоциированных с ней заболеваний, наличие изменений в данном гене позволяет определить предрасположенность и к неблагоприятному течению беременности (фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки и другим осложнениям для плода). При изменениях в фолатном цикле в качестве профилактики назначаются фолиевая кислота и витамины В6, В12. Продолжительность терапии и дозировка препаратов может определяться на основании генотипа, уровня гомоцистеина и особенностей сопутствующих факторов риска у пациента.
Заподозрить наследственную предрасположенность к тромбофилии возможно при семейной и/или личной истории тромботических заболеваний (тромбоз глубоких вен, варикозная болезнь и др.) и также в акушерской практике – при тромбоэмболических осложнениях у женщин во время беременности, в послеродовом периоде.
Комплексное молекулярно-генетическое исследование позволяет оценить генетический риск тробофилии. Зная о генетической предрасположенности можно предотвратить своевременными профилактическими мероприятиями развитие сердечно-сосудистых нарушений..
Факторы риска развития тромбофилии:
постельный режим (более 3 суток), длительная иммобилизация,
Что означают результаты?
По результатам комплексного исследования 10 значимых генетических маркеров выдается заключение врача-генетика, которое позволит оценить риск тромбофилии, спрогнозировать развитие таких заболеваний как тромбоз, тромбоэмболия, инфаркт, или вероятность осложнений, связанных с нарушением гемостаза, при беременности, выбрать направления оптимальной профилактики, а при уже имеющихся клинических проявлениях детально разобраться в их причинах.
Генетические маркеры
Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область гена)
Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)
Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val)
Фибриноген, бета-полипептид (FGB). Выявление мутации G(-455)A (регуляторная область гена)
Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T(Val34Leu)
Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln)
Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln)
Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена)
Интегрин бета-3 (бета субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro)
Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (нарушение синтеза белка)
Также рекомендуется
D-димер
Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ)
Коагулограмма № 1 (протромбин (по Квику), МНО)
Коагулограмма № 2 (протромбин (по Квику), МНО, фибриноген)
Коагулограмма № 3 (протромбин (по Квику), МНО, фибриноген, АТIII, АЧТВ, D-димер)
Холестерол – липопротеины высокой плотности (ЛПВП)
Холестерол – липопротеины низкой плотности (ЛПНП)
источник
— Давайте начнем с того, что дадим определение термину «тромбофилия»
Существует две формы тромбофилии – генетическая и приобретенная. Генетическая или наследственная тромбофилия представляет собой мутации, полиморфизмы генов, которые приводят к густой крови. Приобретенная тромбофилия является иммунной или гипергомоцистеинемией.
Сама по себе тромбофилия не является заболеванием, а представляет собой предрасположенность к густой крови. Благодаря развитию молекулярной диагностики и ее внедрению в клиническое акушерство, доказано , что тромбофилия может являться причиной многих проблем со здоровьем как у мужчин, так и у женщин.
У мужчин эта предрасположенность может привести к тромбозу, инфаркту или инсульту.
Женский организм реагирует по-разному на разных этапах развития. В детском возрасте тромбофилия может привести к эпилепсии, тромбоцитопении, гемолитической анемии. В репродуктивном возрасте женщина с предрасположенностью может столкнуться с такими проблемами, как бесплодие, невынашивание или отягощенное течение беременности, преждевременная отслойка плаценты, гестоз, преждевременные роды, синдром задержки развития плода, сложностями при ЭКО, а также с тромбозом, инфарктом, инсультом, мигренью, варикозной болезнью и рядом других заболеваний. В период менопаузы тромбофилия может привести к сердечно-сосудистым заболеваниям, кардиомиопатии, мерцательной аритмии и осложнениям при проведении заместительной гормональной терапии.
Если пациент не знает, страдает он тромбофилией или нет, то наличие вышеперечисленных заболеваний и проблем должно стать сигналом к тому, чтобы сдать анализ и выявить истинную причину.
— Насколько распространена тромбофилия?
В современном мире тромбофилия — достаточно распространенное состояние, которое встречается у каждого четвертого человека в мире. Как правило, к осложнениям она приводит в результате стрессов и повышенных нагрузок. К нагрузкам относятся – занятие спортом, длительные и частые авиаперелеты, курение, алкоголь и беременность у женщин. В группе риска находятся те, у чьих близких родственников (родственников 1-ой линии) в анамнезе значилась тромбофилия.
Распознать тромбофилию крайне сложно, так как она представляет собой проблему, которая продолжительное время никак себя не проявляет. Загустение крови не идет однонаправленно, организм сразу же подключается и начинает бороться с гиперкоагуляцией. Эта борьба может продолжаться долгое время, и в результате организм справится с проблемой. В тоже время ресурсов организма может не хватить, и тогда тромбофилия проявится в виде осложнений. Поэтому если мужчина или женщина находится в группе риска, а женщина планирует беременность, то желательно сдать анализ.
Тесты на тромбофилию сейчас делают во многих лабораториях. Если есть подозрения, то выбор стоит остановить на специализированном учреждении и пройти обследование в нем. Это поможет определить состояние организма и назначить подходящую терапию, с дальнейшим отслеживанием ее эффективности.
— Какие анализы необходимо сдать при подозрении на тромбофилию?
Для того, чтобы выявить скрытую тромбофилию необходимо сдать анализ на мутации генов гемостаза.
- мутации полиморфизмы,
- мутации метилентетрагидрофолатредуктаза,
- мутация Лейден (ген фактора 5 (F5)),
- полиморфизмы системы фибринолиза PAi-1,
- тканевой активатор плазминогена,
- фибрин стабилизирующий фактор 13 (F13),
- фактор 12 (F12) и рецепторы тромбоцитов, к которым относятся: гликопротеин 1a тромбоцитов, III-а тромбоцитов, 1 бета альфа, гликопротеин АДФ.
Это основные тринадцать параметров, которые желательно сдать на идентификацию тромбофилии.
Для выявления иммунной тромбофилии (другое название — антифосфолипидный синдром) необходимо сдать маркеры на антифосфолипидные антитела, гомоцистеин и антитела к кофакторам фосфолипидов.
Скрининг гемостаза, который позволяет определить, есть ли у пациента тромбофилия, в нашей клинике стоит около 2 200 рублей. Определение генетической тромбофилии стоит дороже – 700 рублей за исследование по одному параметру. Всего исследуется 13 маркеров. Анализ достаточно дорогой, но проводится он один раз в жизни.
— Что можно, и что нельзя делать пациенту перед сдачей анализа?
Особой подготовки к генетическому анализу не требуется. Общие рекомендации таковы. Перед проведением гемостазиограммы желательно выпить два-три стакана воды, чтобы исключить гипервязкость крови. Также за один час до анализа стоит воздержаться от курения, исключить физические нагрузки. Белковую и жирную пищу можно употреблять за восемь часов до анализа, при этом кровь можно сдавать позавтракав, но завтрак должен быть легкий, например, каша. Забор крови производится из вены. Как правило, необходимо от одной до двух пробирок по 5 мл каждая. Для женщин — анализ нельзя сдавать в критические дни.
При проведении анализов мы делаем функцию тромбоцитов. В данном случае кровь нельзя транспортировать , поэтому пациент сдает анализ не в процедурном кабинете, а непосредственно в лаборатории, которая находится в клинике. Анализ проводится сразу же после забора крови.
— Если у пациента выявлена тромбофилия, что ему назначается?
В первую очередь определяются риски осложнений. Они могут быть высокими, средними и низкими. Исходя из этого, пациенту предлагается лечение. К примеру, мутация метилентетрагидрофолатредуктаза приводит к атеросклерозу у мужчин. В данном случае пациенту назначаются лечебные дозы фолиевой кислоты, витаминов группы «В», антиоксиданты Омега-3. Если выявлена мутация фактора 5 (F5) Лейдена, назначаются антикоагулянты.
Несмотря на то, что мы объединяем группу дефектов под одним понятием «тромбофилия», единой формы лечения не существует.
Помимо медикаментозного лечения может быть назначена гирудотерапия (лечение пиявками). На заре медицины подобную форму лечения назначали всем пациентам. Многим подобный метод помогал, но были пациенты, которые получали осложнения после применения гирудотерапии. Необходимо понимать, что эта форма лечения, как и любое лекарственное средство, также имеет показания и противопоказания к применению. К противопоказаниям относятся: анемия, аллергическая реакция на гирудин, онкологические заболевания.
— К какому специалисту стоит обращаться, если по результатам анализов у пациента была выявлена тромбофилия?
Пациентов к нам часто направляют неврологи, кардиологи и терапевты. Мы консультируем пациентов по результатам анализов, а лечащий врач уже включает наши рекомендации в свою схему лечения. Безусловно, ведет пациента и отвечает за результат лечения непосредственно лечащий врач.
Другое дело, если проблема заключается в бесплодии и невынашивании беременности. Таких пациенток ведет гинеколог-гемостазиолог совместно с сосудистым хирургом, неврологом, кардиологом и другими специалистами.
— Стоит ли сдавать анализ на тромбофилию, если женщина только планирует беременность?
Тромбофилия – это скрытая проблема. Если бы анализ не был платным, то его стоило бы сдавать всем без исключения, для того чтобы определить риски возникновения осложнений со здоровьем. Тем более, если в роду у женщины были случаи тромбозов, инфарктов, инсультов, то абсолютно точно стоит сдать анализ.
Риск невынашивания растет с каждой неудачной беременностью. При первой беременности он составляет 5%. У женщин, у которых было хотя бы одно невынашивание, риск уже составляет 15%, при двух – 24%, при трех – 43%, при четырех – 54%.
Предрасположенность к тромбофилии закупоривает сосуды. Если плодное яйцо имплантируется в обескровленную или мало снабженную кровью матку, оно испытывает недостаток кислорода – гипоксию. Эмбрион пытается компенсировать этот недостаток за счет своих ресурсов, но не всегда этого достаточно. Иногда, по причине этой проблемы, невынашивание беременности возникает на ранних сроках. В этом случае женщина думает, что беременность вовсе не наступила. Бывает и так, что беременность не развивается в первом триместре (7-8 неделя), либо на 12-20 неделе, и даже существует риск при доношенной беременности – это происходит на 38-40 неделе.
Женщинам с диагностированной тромбофилией в период с 20 по 25 недели необходимо проводить доплер сосудов матки . Это исследование показывает, насколько хорошо матка снабжена кровью, а также эффективность антиагрегантной или антикоагулянтной терапии, и то, как на нее реагирует плод.
Также в нашей клинике проводится уникальное исследование КТГ плода (картография плода) . Стандартное исследование КТГ проводится с 33 недели, в нашей клинике есть возможность провести эту диагностическую процедуру уже на 18 неделе. Данное исследование позволяет выявить гипоксию плода на ранних стадиях у женщин, страдающих тромбофилией и, соответственно, предупредить развитие синдрома задержки развития плода, невынашивание и преждевременные роды.
Доплер матки также стоит сделать при планировании беременности. Процедура проводится через 5-7 дней после наступления овуляции.
— Страдают ли дети от тромбофилии?
Также, как и взрослые, дети подвержены тромбофилии. Помимо полиморфизмов мутаций, существуют дефекты гемостаза, которые представляют собой дефекты естественных антикоагулянтов, таких как антитреимин 3, протеин С и протеин S. Генетический анализ на выявление этих дефектов в нашей стране не делается по причине того, что они крайне редко встречаются, да и сам анализ стоит очень дорого. Мы проводим функциональный анализ для определения уровня этих белков. Если он снижен, то как следствие есть риск возникновения тромбофилии, которая приводит к другим проблемам со здоровьем.
Благодаря особенностям фенотипа у детей — они хорошо справляется с мутациями. Это те 13 мутаций, которые я перечислила. Поэтому если нет серьезных провокаторов, таких как тяжелые роды, послеродовое восстановление, острая вирусная инфекция, то проблем у ребенка с предрасположенностью к тромбофилии не возникает.
Большое спасибо за подробный рассказ!
Сдать анализы на тромбофилию, а также получить консультацию врача-гемостазиолога, Вы можете в специализированной клинике со своей лабораторией: «Международная клиника гемостаза. Центр фетальной медицины». Ежедневно с 7:30 до 20:00. Москва, м. Арбатская, Большой Афанасьевский переулок, 22.
источник
Термин «тромбофилия» известен с 1965 года. И означает он склонность к образованию тромбов и тромбоэмболии (перекрытие просвета сосуда оторвавшимся от стенки сосуда тромбом).
Генетически детерминированная тромбофилия передается из поколения в поколение и в обычной жизни может протекать без симптомов. Но стоит женщине забеременеть, эта скрытая склонность к тормбозам начинает проявлять себя осложнениями беременности.
- Чем опасна тромбофилия для плода?
- Планирование беременности
- Анализы на тромбофилию при планировании беременности
- Как сдают анализ?
- Полиморфизм генов и генетические маркеры при тромбофилии
- Лечение при подготовке к беременности
- Лечение тромбофилии во время беременности
- Питание
- Когда рожают с тромбофилией?
В современном акушерстве диагностируется генетическая тромбофилия при беременности (во время отклонения течения беременности от нормы) или после акушерских осложнений:
- преэклампсии (повышение артериального давления во время беременности до критических цифр, угрожающих здоровью матери и плода).
- привычного невынашивания беременности (два и более выкидыша, произошедших по очереди друг за другом при последующей беременности);
- ЗВРП – задержке внутриутробного развития плода;
- смерти плода в период вынашивания (замершая беременность);
- преждевременной отслойке нормально расположенной плаценты.
Во время беременности свертывающая система крови претерпевает физиологических изменений, на фоне которой наследственная склонность к тромбообразованию повреждает сосуды, в первую очередь, плаценты (детского места), через которые плод получает питание от матери.
Мелкие тромбозы в сосудах плаценты приводят к таким осложнениям и последствиям:
- привычное невынашивание;
- неразвивающаяся беременность;
- задержка развития плода;
- маленький плод;
- маловодие или многоводие;
- отслойка плаценты;
- преждевременные роды;
- врожденные пророки развития.
- преэклампсия (высокое содержание белка в моче, повышение АД, отеки).
Преэклампсия – грозное состояние, как для ребенка, так и для беременной женщины. Лечение тромбофилии при беременности, начатое при планировании, позволяет избежать осложнений, свести риски для ребенка на минимум и снизить частоту возникновения осложнений.
Анализ на тромбофилию при планировании беременности необходимо сдавать женщинам, у которых в анамнезе:
- синдром потери плода;
- привычном невынашивании, когда исключены гормональные (гиперпролактинемии, гиперандрогенемия, гипотиреоз), инфекционные, генетические причины (хромосомные аберрации), маточные факторы невынашивания;
- повторные преэклампсии, задержки развития плода, отслойками нормально расположенной плаценты;
- ранние случаи инфаркта и тромбоэмболии, инсульты у родителей беременной.
По методу забора анализ на полиморфизм генов – это обычный анализ крови, который сдается натощак. Время постановки пробы – 2 дня. Эго не нужно пересдавать после лечения, так как он определяет генетическое отклонение. Получая результат на руки не нужно сразу отчаиваться, потому что диагноз «тромбофилия» выявляется не в каждом случае. То, что в результатах исследования указан полиморфизм – это еще не заболевание, а предрасположенность. Если во время обследования на тромбофилию у женщины выявлен полиморфизм – это не означает, что беременность обязательно будет иметь негативные последствия и протекать с осложнениями.
Самыми грозными генетическими маркерами тромбофилии при беременности будут изменения в F2 (ген протромбина) и F5 (Лейденовская мутация). Причем в анализе на тромбофилию будет указано гомозиготный или гетерозиготный тип наследования:
- Гомозиготы по мутантному аллелю дают клинические проявления и тяжесть этих проявлений будет более выражена.
- Гетерозиготные – имеют менее выраженные симптомы, так как половина из этой группы генов нормальные. Течение заболевания средней степени тяжести.
Нарушения генов фолатного цикла (MTHER, MTRR, MTR) или гипергомоцистеинемия (повышен уровень гомоцистеина в крови) – наиболее благоприятные для беременности. Для этих пациенток достаточным будет контроль гемостазиограммы, правильное питание (пища должна быть богата фолатами и витаминами группы B), регулярный и постоянный прием фолиевой кислоты до конца беременности.
Полиморфизм в группе генов тромбоцитарного интегрина (ITG A2, ITG B3) дает повышение уровня тромбоцитов (в общем анализе крови и гемостазиограмме). Если затронут интегрин B3, то клинические проявления не чувствительны к лечению аспирином. Это также указывается в результате анализа. В этом случае для лечения тромбофилии при беременности или во время планирования использую другие препараты: Дипиридамол и Курантил.
Ген ингибитора активатора плазминогена – PAI 1. Мутации этого типа встречаются достаточно часто, но при его изолированном полиморфизме нет опасности. Она появляется, если наряду с ним мутируют другие группы генов.
Тромбофилия при беременности как диагноз может быть поставлена в следующих случаях:
- при обнаружении Лейденовской мутации;
- при мутации протромбина;
- мутация во всех трех генах фолатного цикла;
- 3 и более гомозиготные формы полиморфизма генов;
- 5 и более гетерозиготных форм.
Врожденная тромбофилия при беременности даже после поставленного диагноза не всегда требует лечения. Решение о назначении лекарственных средств принимается, если в периферической крови есть показатели, говорящие о повышенной свертываемости крови. Если отклонений нет, ведение беременности при тромбофилии такое же, как и при обычной беременности.
Начинают лечение тромбофилии при подготовке беременности в том цикле, когда планируется зачатие ребенка, сразу после овуляции.Вовремя начатое лечение позволяет не только сохранить беременность, но и свести риски для малыша на минимум.
При высоких маркерах тромбофилии сразу после овуляции начинается введение низкомолекулярных гепаринов (НМГ) – Фраксипарин (надропарин кальций), Клексан (эноксапарина Na). Дозу препаратов рассчитывают в соответствии с показателями гемостазиограммы. Вводится препарат подкожно по 0,3-0,6 мг. Кратность введения может быть от 1 укола в сутки до 3.
При гомоцистеинемии принимают фолиевую кислоту в больших дозировках – от 4 до 6 мг в сутки. На этом фоне проводится лечение витаминами группы В (В6, В12).
Если повышен уровень тромбоцитов, то дополнительно назначается ацетилсалициловая кислота (Аспирин, Кардиомагнил)в дозе 75-100 мг в сутки, или Дипиридамол (Курантил). 75-150 мг в сутки (от 3 до 6-9 таблеток).
Базовыми препараты для лечения тромбофилии при беременности являются Фрагмин, Клексан. Их необходимо будет вводить практически до конца беременности. Во второй половине беременности доза НМГ повышается до 60-80 мг в сутки. Это необходимо, так как в это время и при физиологической беременности происходит увеличение свертывающей функции крови. Обязательно лекарственные препараты назначают под контролем коагулограммы. Сдается анализ 1 раз в 3 недели.
Отмена лечения должна проводиться за 1-2 суток до предполагаемой даты родов или планового оперативного родоразрешения (Кесарево сечение). Легче приходится, когда врачи знают точную дату Кесарева сечения. Что же делать, если при врожденной тромбофилии роды ожидаются естественные?
Прежде всего, нужна госпитализация. Если препараты отменили, а роды не происходит – требуется мониторинг за состоянием матери и плода. Обязательно нужно делать кардиотахограмму плода 1 раз в 3 дня. После 3 суток отмены препаратов, разжижающих кровь нужно проверить показатели гемостазиограммы и маркеров тромбоза. Если показатели анализа будут повышаться, то роды придется индуцировать (стимулировать).
Питание при тромбофилии во время беременности должно, прежде всего, быть здоровым. Диеты как таковой не существует. Для разжижения крови советуют пить до 2-х литров жидкости в сутки. Большую часть выпитой жидкости должна составлять качественная вода.
Запрещенные продукты – шоколад, черный крепкий чай, виноград, и кофе. Придется ограничивать употребление творога, яиц и продуктов с их содержанием, твердых сыров, орехов. При тромбофилии во время беременности включайте продукты, которые способствуют разжижению крови:
- имбирь (в небольших количествах);
- сушеные фрукты, ягоды и компоты из них;
- продукты моря (только не нужно слишком усердствовать с ними, достаточно их регулярное появление в меню 2-3 раза в неделю.).
Если гематогенная тромбофилия обусловлена мутациями в фолатном цикле – используйте силу природной фолиевой кислоты, на которую богаты зеленые литьевые растения (овощи): капуста, салат-латук, лук, огородная зелень.
С 37 недели беременности ребенок считается доношенным, когда дыхательная система становится достаточно зрелой, чтобы функционировать самостоятельно в условиях вне маминого живота. Нормальная физиологическая беременность завершается родами на 40 неделе.
С тромбофилией рожают на 35-37 неделе. И не стоит огорчаться, если рождение малыша должно произойти раньше, чем при физиологической беременности. Недоношенный ребенок вовсе не означает, что он болен или в чем-то уступает сверстникам, рожденным в положенный срок. Такие дети успешно «догоняют» сверстников.
источник
Чтобы обнаружить генетическую предрасположенность (ГП) к тромбообразованию пациентам, назначаются анализы на тромбофилию. Практическое значение лабораторных методов очень важно — они позволяют выяснить причины нарушения свертываемости крови, спрогнозировать развитие тромботических осложнений и тем самым уменьшить частоту наиболее распространенных заболеваний, таких как тромбоз, тромбофлебит, легочная эмболия и др. Особенно важно своевременное выявление тромбофилии при беременности. Зная диагноз пациентки, врач сможет обеспечить ей грамотное медицинское сопровождение до самых родов.
Основной причиной заболевания является недостаточность регуляторных механизмов, ограничивающих образование сгустков крови.
Кровяные сгустки формируются при свертывании крови для восстановления поврежденных сосудов в результате биохимических реакций между специальными клетками (тромбоцитами) и белками (факторами свертываемости), которые ответственны за регуляцию процессов гемореологии и гемостаза. При расстройстве этих процессов тромбы начинают образовываться без видимой причины и блокировать приток крови к окружающим тканям. Такая тенденция к повышенному образованию сгустков крови называется гематогенная тромбофилия.
Если у пациента выявлена тромбофилия, то клинические проявления будут зависеть от места нахождения сгустков, степени нарушения кровообращения, сопутствующей патологии, возраста и пола пациента. Основной симптом — это частое образование тромбов, болезненность в месте их локализации, нарастающая отечность. Развитие заболевания могут спровоцировать генетические и экологические факторы, поэтому тромбофильные аномалии подразделяются на наследственные и приобретенные.
Основные признаки — возникновение множественных тромбозов у относительно молодых людей без видимых причин. Наследственная тромбофилия обусловлена генетическими дефектами, которые присутствуют с самого рождения. Наибольшая предрасположенность к врожденной форме появляется, когда оба родителя — носители дефектных генов. Чаще всего встречаются следующие аномалии:
- дефицит антитромбина III и белка C и S, которые отвечают за повышенное образование сгустков;
- фактор V Лейден, препятствующий свободному кровотоку.
Вернуться к оглавлению
Встречается в старшем возрасте и возникает в результате аутоиммунных расстройств, гормональных дисбалансов и заболеваний, которые приводят к уменьшению кровотока через вены и артерии. Аномальная свертываемость может появиться после серьезных операций, катетеризации сосудов, длительной иммобилизации, при беременности и употреблении гормональных оральных контрацептивов.
Обследование и анализ на генетическую тромбофилию необходимо сделать при таких обстоятельствах, как:
Если беременность протекает с осложнениями, то женщине нужно дополнительное обследование.
- повторный тромбоз;
- единичный или множественный тромбоз в сравнительно молодом возрасте;
- планирование беременности;
- возникшие осложнения при вынашивании ребенка;
- онкологические и системные недуги;
- последствия сложных операций, тяжелых ранений, инфекций.
Вернуться к оглавлению
Для исследования берется венозная кровь, которая содержит генетические маркеры тромбофилии, информацию о составе, вязкости, свертываемости. Для этого пациенту проводится коагулограмма — базовый анализ крови на тромбофилию, позволяющий диагностировать проблемы с гемостазом и гемореологией. Он включает определение таких параметров, как:
- время свертывания крови;
- АЧТВ;
- протромбиновый индекс;
- тромбированное время;
- концентрация фибриногена;
- фибринолитическая активность;
- активированное время рекальцификации;
- период лизиса (растворения) эуглобулинового сгустка;
- активность антитромбинов;
- факторы свертывания;
- Д-димер и др.
Чтобы выявить генную мутацию, необходимо дополнительно обследоваться.
Отдельное обследование назначают при подозрении на генетическую мутацию, чтобы выявить полиморфизм генов и подтвердить врожденную предрасположенность к заболеванию. Для этого необходимо выполнение специфических анализов. Определение формы генетических особенностей дает возможность выбрать тактику лечения для пациентов, у которых обнаружилась генная мутация. Анализ на наследственную тромбофилию включает обнаружение наиболее часто наследуемых полиморфизмов:
- гены свертывания крови — F2, фактор V-Лейден, F7, F13 и др;
- мутация антитромбина 3;
- дефицит протеинов С и S;
- ген MTHFR;
- ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5G и др.
Анализы можно сдать в лабораториях, где имеются все условия для изучения материала. В крупных медицинских центрах патология диагностируется с помощью специальной тест-системы «Кардиогенетика тромбофилии». При планировании беременности проводят скрининг-тесты. Основное требование к подготовке — воздержание от пищи в течение 8 часов перед анализом. Иногда необходима дифференциальная диагностика, чтобы отличить заболевание от гемофилии.
Полиморфизм генов не является непременным критерием развития заболевания, но обуславливает больший риск его развития, особенно при воздействии различных внешних факторов.
Генотип полиморфизма у пациента может быть представлен такими вариантами:
- GG — норма;
- А/А — гомозигота;
- G/А — гетерозигота.
Результаты анализа на тромбофилию указывают на присутствие или отсутствие мутации. Исследование крови может показать следующие результаты:
- Мутаций не выявлено.
- Гомозиготная — указывает на присутствие двух генов с измененной структурой, поэтому вероятность проявления заболевания высокая.
- Гетерозиготная. Означает, что пациент — носитель одного измененного гена, и вероятность заболевания невысокая.
Расшифровка анализа по полиморфизму генов показана в таблице:
На основании этих данных формируется заключение прогностического характера о генетической предрасположенности человека к развитию тромбофилии и о степени риска появления тромбоза. При исследовании крови в лаборатории используются различные методики, поэтому показатели могут немного отличаться. Оценка результатов должна проводиться в соответствии с нормативами отдельной лаборатории врачом-гематологом. Норма отдельных показателей коагулораммы крови показана в таблице: