Меню Рубрики

Генетический анализ до беременности спб

К планированию продолжения рода современные семьи подходят как нельзя серьезно. Подготовка к приобретению самого важного и ответственного статуса в жизни – родителя – требует самого скрупулезного подхода. Конечно же, речь идет о здоровье будущих мам и пап. Разобраться в этом вопросе поможет комплексное медицинское обследование, в которое обязательно входят генетические анализы.

При планировании беременности для их сдачи направляют не только женщин, которых в недалеком прошлом врачи, перешептываясь, называли «старородящими». Сегодня ученые в области генной инженерии пришли к выводу о том, что подобную диагностику должны также проходить женщины старше 25-летнего возраста.

Во время вынашивания плода крайне важно держать под контролем плацентарный лактоген. Генетический анализ при планировании беременности сможет определить его уровень — именно от него зависит вероятность самопроизвольного выкидыша, дальнейшее развитие беременности, а также ее негативное течение в виде гипотрофии плода или полного замирания.

Немаловажным является определение хорионического гонадотропина. Уровень данного гормона позволяет определить беременность на максимально ранних сроках. Такой генетический анализ при планировании беременности (цена его не настолько велика, чтобы рисковать собственным здоровьем и жизнью будущего крохи) проводится в сыворотке крови.

Результаты исследования помогут акушеру-гинекологу выяснить степень угрозы прерывания ожидаемой беременности и вероятность осложнений в матке.

Генетические анализы при планировании беременности включают в себя и другие исследования, позволяющие адекватно оценить риски различных патологий, которые могут возникнуть с момента зачатия и формирования эмбриона. Стоимость подобных исследований представляет порой единственную преграду для их прохождения, однако польза, которую они несут в себе, переоценить практически невозможно.

Вопрос о полноценности будущего малыша волнует не только мать, вынашивающую его 9 месяцев под сердцем. С наследственными заболеваниями и внутриутробными аномалиями развития на свет появляется в среднем каждый 20-й ребенок. К огромному сожалению, застраховать своего будущего потомка от приобретения каких-либо пороков не сможет ни одна супружеская пара. Предупредить то или иное отклонение на уровне ДНК-клеток априори невозможно. Кроме того, проблемой является также и то, что проведенный генетический анализ крови при планировании беременности, показав приемлемые результаты, иногда не дает гарантий на позитивное развитие событий: вероятность возникновения новых мутаций в половых родительских клетках, в том числе и риск перехода нормальных генов в патологические, остается всегда.

Преимуществами своевременного медико-генетического консультирования и методик пренатальной диагностики является помощь в планировании беременности и предотвращении рождения малыша с неизлечимыми патологиями.

Не многие молодые семьи, мечтающие стать в ближайшем будущем родителями, знают о том, какие генетические анализы при планировании беременности им предстоит пройти. Кроме того, отдельным группам людей необходимо проходить обследование задолго до наступления беременности в обязательном порядке. К данным категориям относят мужчин и женщин, находящихся в зоне генетического риска, а именно:

  • семейные пары, где в анамнезе хотя бы одного из супругов присутствуют серьезные заболевания в роду;
  • одного из супругов, в истории генеалогического древа которого имели место случаи инцеста;
  • женщин, которые имели выкидыши, рожали мертвых деток или обладают диагнозом «бесплодие» без конкретно установленного медицинского диагноза;
  • родители, контактировавшие с радиацией, вредными химикатами;
  • женщин и мужчин, употреблявших в период зачатия алкоголь или лекарственные тератогенные средства, которые потенциально могут вызывать уродства плода.

Сколько стоит генетический анализ при планировании беременности, знают и женщины, не достигшие 18, и находящиеся в возрасте старше 35, и мужчины, переступившие 40-летний порог. Как уже говорилось, риск мутаций в отдельных генах и ДНК-клетках увеличивается в арифметической прогрессии с каждым прожитым годом.

Сдать генетические анализы при планировании беременности в идеале следует всем парам без исключения.

На сегодняшний день многочисленность наследственных недугов, передающихся от поколения к поколению – главная причина необходимости прохождения исследования всем молодым парам без исключения. Помимо этого, современные генетики без остановки ежегодно продолжают открытия все новых и новых болезней.

Естественно, предусмотреть в организме будущих родителей все гены, которые имеют потенциальную возможность мутации, невозможно. Ни один генетический анализ при планировании беременности не сможет дать стопроцентной гарантии, что у конкретной семейной пары родится абсолютно здоровый малыш без наследственных отклонений. Между тем уточнить степень риска жизненно необходимо для теоретической и фактической подготовки к беременности.

Итак, потенциальные родители обратились за помощью в медико-генетический центр. Как специалисты будут проводить обследование, и какие генетические анализы при планировании беременности им нужно будет сдать в обязательном порядке? Любопытство многих поможет удовлетворить нижеизложенное.

Первый этап обследования – медико-генетическое консультирование специалистом, в ходе которого врач внимательно и подробно изучает особенности родословной в семье каждого потенциального родителя. Особого внимания медиков-генетиков заслуживают факторы повышенного риска для будущего ребенка. Они представляют собой:

  • генетические и хронические заболевания мамы и папы;
  • лекарственные средства, применяемые потенциальными родителями;
  • условия и качество жизни, условий проживания;
  • особенности профессиональной деятельности;
  • экологические и климатические аспекты и т. д.

Как ни странно, но немалую роль для генетиков имеют ответы на обыкновенные, привычные всем анализы крови и мочи, заключения некоторых узкопрофильных специалистов (эндокринолога, невропатолога и т. д.). Нередко специалисты назначают семейным парам диагностику кариотипа. Определить число и качество хромосом у будущих мам и пап крайне важно в случае кровосмешенных браков, невынашивания нескольких беременностей, диагностированное, но необъяснимое бесплодие.

Стоимость генетического анализа планировании беременности, называемого «ХЛА-Типирование», в различных московских медико-генетических центрах колеблется от 5000 до 9000 рублей, в зависимости от широты спектра изучения предрасположенности к патологиям.

Пройденное исследование поможет врачу-генетику сделать объективные выводы о вероятности воздействия негативных факторов. Генетические анализы при планировании беременности позволят составить индивидуальный, относительно точный прогноз о состоянии здоровья будущего крохи. Именно исследование данного типа поможет сказать о предполагаемом риске возникновения у ребенка конкретных наследственных недугов. Врач сможет дать полезные рекомендации, которые должны стать основой для семейной пары, мечтающей стать родителями полноценного здорового карапуза.

Кроме этого, значением, определяющим риск при наличии той или иной предрасположенности, наделен каждый анализ. Генетические заболевания планировании беременности, а точнее вероятность их появления у будущего крохи, измеряются в процентном соотношении:

  1. При низком риске (до 10%) родителям переживать не о чем. Все анализы говорят о том, что у этой семейной пары родится здоровый во всех отношениях ребенок.
  2. При среднем показателе (от 10 до 20%) риск возрастает, и возможность рождения больного малыша практически приравнивается к вероятности появления на свет полноценного ребенка. Такая беременность будет сопровождаться тщательным пренатальным контролем за вынашивающей женщиной: регулярные УЗИ, биопсия хориона.
  3. При высоких рисках (от 20%) врачи будут рекомендовать семейной паре воздержаться от зачатия и не допускать беременности. Вероятность того, что родится малыш с генетическим заболеванием, намного выше шансов появления на свет здорового ребенка. В качестве альтернативного решения в сложившейся ситуации специалисты могут предложить паре воспользоваться донорской яйцеклеткой или спермой в соответствии с ЭКО-программой.

Отчаиваться родителям в любом случае не стоит. Шансы на рождение абсолютно здорового малыша остаются даже при высоком риске. Чтобы понять, что дает генетический анализ при планировании беременности, стоит обратить внимание на лабораторные диагностические мероприятия пороков развития на начальных сроках.

Практически с момента наступления долгожданной для многих родителей беременности можно узнать, а все ли в порядке с плодом? Узнать о том, есть ли какие-либо наследственные генетические болезни у малыша, можно внутриутробно.

Использовать врачи способны множество техник и методик для объективной диагностики беременной женщины и плода. Действительно, о наличии пороков и аномалий развития можно судить задолго до того, как малыш появится на свет. С каждым годом прогрессирования техники ультразвукового и лабораторного исследования шансы на точность возрастают. Кроме того, в последние несколько лет врачи отдают приоритет таким методам диагностики, как скрининг. Он представляет собой «масштабное» избирательное обследование. Скрининг проводят в обязательном порядке у всех беременных женщин.

Почему же необходимо сдавать генетические анализы даже тем, кто не попадает в группы риска? Ответ на этот вопрос обусловлен неутешительной статистикой. К примеру, детей, рожденных с синдромом Дауна у матерей в возрасте старше 35 лет, только половина. Среди оставшейся половины рожениц немало молодых женщин, не достигших даже 25-летнего возраста. У женщин, ставших матерями деток с хромосомной патологией, лишь у 3% имелась запись в обменной карте о рождении предыдущих малышей с аналогичными заболеваниями. То есть не приходится сомневаться в том, что генетические болезни – это не следствие возраста родителей.

Избегать прохождения анализов на выявление хромосомных патологий у плода или предрасположенность к возникновению генетических отклонений у будущего, еще не зачатого малыша не следует. Определить наличие каких-либо заболеваний на ранней стадии их развития – значит, опередить патологию. Учитывая возможности современной медицины, не сделать такой шаг навстречу долгожданному крохе было бы несправедливо и безответственно по отношению к нему.

источник

Исследование включает в себя определение концентрации гемоглобина, величины гематокрита, концентрации эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, а также расчёт эритроцитарных индексов (MCV, RDW, MCH, MCHC). Кровь состоит из жидкой части (плазмы) и клеточных, форменных элементов (эритроциты,

Определяет принадлежность к определённой группе крови по системе АВО. Группы крови — это генетически наследуемые признаки, не изменяющиеся в течение жизни при естественных условиях. Группа крови представляет собой определённое сочетание поверхностных антигенов эритроцитов (аг

Тест предназначен для определения резус-принадлежности потенциальных реципиентов (обследование перед госпитализацией) и беременных или планирующих беременность женщин. Резус (Rh) – одна из важнейших систем эритроцитарных антигенов (наряду с системой АВ0), клинически значимая не только для б

Основной экзо- и эндогенный субстрат энергетического обмена. Больше половины энергии, расходуемой здоровым организмом, образуется за счёт окисления глюкозы. Глюкоза и её производные присутствуют в большинстве органов и тканей. Главные источники глюкозы — сахароза, крахмал, поступ

Важнейший показатель белкового обмена. Белки плазмы крови выполняют множество функций в организме, и уровень белка является одним из важнейших лабораторных показателей. Из 9 — 10% сухого остатка плазмы белки составляют 6,5 — 8,5%. Концентрация общего белка в сыворотке зависит, в о

Пигмент крови, продукт распада гемоглобина, миоглобина и цитохромов. Жёлтый гемохромный пигмент, образуется в результате распада гемоглобина, миоглобина и цитохромов в ретикулоэндотелиальной системе селезёнки и печени. Один из основных компонентов желчи, содержится также в сыворотке в виде двух ф

Внутриклеточный фермент, участвующий в обмене аминокислот, тест используют в диагностике поражений печени, сердечной и скелетных мышц. АЛТ катализирует обратимую реакцию переноса аминогруппы аланина на α-кетоглутаровую кислоту с образованием пировиноградной кислоты и глутаминовой к

Внутриклеточный фермент, участвующий в обмене аминокислот, тест используют в диагностике поражений печени, сердечной и скелетных мышц. Катализирует обратимую реакцию переноса аминогруппы от аспарагиновой кислоты на α-кетоглутаровую кислоту с образованием щавелевоуксусной и глутамин

Азотистый метаболит, конечный продукт превращения креатинфосфата, участвующего в энергетическом обмене мышечной и других тканей. Синтез креатинина осуществляется, в основном, в мышечной ткани. В процессе мышечного сокращения происходит распад креатинфосфата с выделением энергии и образованием креа

Гликопротеидный гонадотропный гормон гипофиза. Стимулятор развития семенных канальцев и сперматогенеза у мужчин и фолликулов у женщин. Синтезируется базофильными клетками передней доли гипофиза под контролем гонадолиберина, половых гормонов и ингибина. ФСГ выбрасывается в кровь импульсами с интерв

Гликопротеидный гонадотропный гормон. Синтезируется базофильными клетками передней доли гипофиза под влиянием рилизинг-факторов гипоталамуса. У женщин стимулирует синтез эстрогенов; регулирует секрецию прогестерона и формирование жёлтого тела. Достижение критического уровня ЛГ приводит к овуляции

Полипептидный гормон, стимулирующий пролиферацию молочной железы и секрецию молока. Пролактин вырабатывается в передней доле гипофиза, небольшое количество синтезируется периферическими тканями. При беременности вырабатывается также в эндометрии. Во время беременности пролактин поддерживает существ

Наиболее активный эстрогенный (женский) половой стероидный гормон. У женщин вырабатывается в яичниках, в плаценте и в сетчатой зоне коры надпочечников под влиянием фолликулостимулирующего гормона (ФСГ), лютеинизирующего гормона (ЛГ) и пролактина. В небольших количествах эстрадиол образуется в хо

Стероидный андрогенный гормон, обуславливающий развитие вторичных половых признаков, половое созревание и нормальную половую функцию. У мужчин основная часть синтезируется в яичке; меньшее количество — клетками сетчатого слоя коры надпочечников и при трансформации из предшественников в

С 22.01.2018 приостанавливается прием биоматериала для выполнения теста №101 Дегидроэпиандростерон-сульфат детям до 1 года. Андрогенный гормон надпочечников. Вырабатывается в коре надпочечников. Уровень этого гормона является адекватным показателем андроген-синтетической активности над

Комбинированное выявление антител к ВИЧ типов 1 и 2 и антигена р24 ВИЧ, качественный тест. Внимание. При положительных и сомнительных реакциях, срок выдачи результата может быть увеличен до 10-ти рабочих дней. ВИЧ (вирус иммунодефицита человека), вызывающий СПИД (синдром приоб

Основной маркер вирусного гепатита В Это наиболее ранний маркер гепатита В, появляющийся еще в инкубационном периоде заболевания, до повышения уровня ферментов крови. Синтез ядерных компонентов и оболочечных структур вируса в пораженной вирусом клетке может идти несбалансированно, с увеличенн

Показатель, характеризующий наличие антител (независимо от класса М и G) к вирусу гепатита C. Внимание. При положительных и сомнительных реакциях, срок выдачи результата может быть увеличен до 3-х рабочих дней. Антитела класса М начинают вырабатываться через 4

Антитела класса G к вирусу простого герпеса 1 и 2 типов (ВПГ, HSV), свидетельствующие о предшествующей или текущей инфекции вирусом простого герпеса 1 или 2 типов. Антитела класса G вырабатываются в период хронической инфекции вирусом простого герпеса первого или второго типа. Особ

Антитела класса IgG к цитомегаловирусу (CMV, ЦМВ). В ответ на внедрение в организм цитомегаловируса (ЦМВ) развивается иммунная перестройка организма. Инкубационный период колеблется от 15 дней до 3 месяцев. При данной инфекции имеет место нестерильный иммунитет (то есть не наблюдается полной

Читайте также:  Анализы гормоны щитовидки при беременности

Индикатор наличия иммунитета к вирусу краснухи. Антитела класса IgG к вирусу краснухи начинают вырабатываться через 3 — 4 недели с момента инфицирования и выявляются после окончания острого заболевания пожизненно, обеспечивая защиту от повторной инфекции. Выявление аnti-Rubella-IgG в концентр

Секреторные антитела, появляющиеся через 1 — 2 недели после инфицирования и защищающие слизистые оболочки от более глубокого проникновения хламидий. Маркёр острой или хронической инфекции. Функции. Появляются через 10 — 15 дней после первичного внедрения в организм Chlamydia

Антитела класса G к видоспецифичному антигену Chlamydia trachomatis. Маркёр перенесённой или текущей инфекции. Появляются через 15 — 20 дней после внедрения в организм Chlamydia trachomatis. Длительно циркулирующие IgG указывают на перенесённую хламидийную инфекцию. Это специфические, высокоактив

Антитела класса G к Токсоплазме гондии (Т. gondii). Антитела класса G вырабатываются на антиген токсоплазмы при острой, подострой, хронической и латентной формах токсоплазмоза по истечении 3 — 4 недель с момента инфицирования. Антитела класса G обычно сохраняются пожизненно. Они выпо

источник

Генетика, как наука, основана на изучении наследственных заболеваний на генетическом уровне. Она объясняет имеющиеся проблемы со здоровьем, а также может предостеречь от возможных заболеваний.

На консультацию к врачу-генетику направляют в центр генетики в таких ситуациях:

  • при планировании беременности, когда у пары уже появился ребенок с отклонениями на хромосомном уровне или в случае, если один из членов семьи имеет ту или иную аномалию. Врач оценивает степень риска рождения нездорового ребенка и устанавливает необходимость перинатальной диагностики в каждой конкретной ситуации;
  • если возраст будущей мамы, которая планирует беременность, старше 35 лет;
  • если у будущих родителей в семьях есть истории с пороками в развитии детей, наследственных заболеваний, мертворождения или умственной отсталости;
  • кровное родство между супругами;
  • проблемы с репродуктивной функцией (бесплодие по неизвестным причинам, повторяющиеся случаи замирания беременности, самопроизвольные выкидыши, неоднократные и безрезультатные попытки ЭКО, бесплодие у мужчины, преждевременное истощение женских яичников, численные и структурные изменения кариотипа (хромосомного набора) у мужчины или женщины);
  • если во время обследования в клинике генетики, УЗИ- или биохимического скрининга у беременной у плода обнаружены подозрения на пороки развития;
  • при необходимости подтверждения наличия или отсутствия предрасположенности к заболеваниям наследственной природы.

Обследование у специалиста начинается с детального анализа семейной родословной, выяснения диагноза наследственных болезней среди родственников. В случае, когда генетические нарушения у одного родителя приводят к неспособности яйцеклеток или сперматозоидов к зачатию, то медико-генетическая консультация перинатального центра дает возможность найти альтернативный подход к лечению бесплодия (с помощью применения донорского материала – яйцеклетки, спермы или эмбриона).

Генетик в Санкт-Петербурге планирует поэтапное обследование, которое включает молекулярно-генетическое и цитогенетическое исследования. После чего он проводит анализ полученных результатов, на основании которых можно поставить точный диагноз и рассчитать возможные риски, угрожающие потомству в связи с обнаруженными отклонениями.

Если у пациента выявлены генетические сбои, связанные с нарушением репродуктивной функции, то генетик при планировании беременности разрабатывает возможные варианты лечения, которые помогут обойти и преодолеть обнаруженные патологии.

Скрининговое обследование проходят все женщины также, как и посещают врача-генетика при беременности. Зачем нужна консультация врача генетика:

  • УЗИ-скрининг;
  • ультразвуковое исследование плода в 1-3 триместрах беременности;
  • особый анализ крови будущей матери.
  • биохимический скрининг;

Обследование можно сделать в нашем центре генетики в СПб. Если в результате исследований и анализов обнаружены отклонения от нормы, свидетельствующие о генетических и хромосомных нарушениях у будущего ребенка, то женщину направляют на прием к специалисту. Он определяет риски и рассказывает о них будущей матери, направляет на уточняющую инвазивную или неинвазивную генетическую диагностику.

Существует еще несколько важных поводов, когда женщине желательно записаться на прием генетика:

  • если во время беременности были перенесены острые инфекционные или обострение хронических заболеваний;
  • принимала какие-либо медикаментозные препараты, которые не рекомендованы для беременных;
  • проходила рентгенологические исследования.

Женщинам, планирующим стать мамой в возрасте старше 35 лет, рекомендована консультация генетика при планировании беременности, поскольку они попадают в группу риска по рождению детей с хромосомными отклонениями.

Если в семье имеют место довольно распространенные заболевания, такие как сердечно-сосудистые, желудочно-кишечные, онкологические, тромбофилия, сахарный диабет, то в нашей клинике репродукции и генетики есть возможность пройти обследование на индивидуальную предрасположенность к этим заболеваниям на генетическом уровне. Это поможет предупредить возникновение патологий и проводить своевременную профилактику. Наш специалист проведет доскональный анализ родословной по генеалогическому древу, определит возможные риски в семье, подберет индивидуальные исследования клинической генетики для каждого конкретного пациента.

Запись на консультацию генетика при беременности и ее планировании ведется по телефону +7 812 61-000-61 или в режиме онлайн на нашем сайте.

источник

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 — интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 — сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 — утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 — курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года — участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта — Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации — «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации — «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года — руководитель неврологического направления лаборатории «Геномед».

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации — «Инновационные генетические технологии для врачей», «Институт лабораторной медицины».

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий».

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. «Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом.» Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. «Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий». Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция «Эпилептология в системе нейронаук». Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика .-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В «Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты» под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова , Е.Д. Белоусова , Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Читайте также:  Анализы и консультация во время беременности

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Время приема: СР 12-15, СБ 10-14

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Консультация по предварительной записи

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.

ринимала участие в научно-практической школе «Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике», конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

  • Бесплодие и невынашивание беременности
  • Планирование беременности
  • Беременность высокого риска
  • Генетическая тромбофилия
  • Вопросы пренатальной диагностики
  • Наследственная патология в семье

Помимо консультирования пациентов, занимается научной и преподавательской деятельностью – работает в должности доцента на кафедре акушерства и гинекологии факультета повышения квалификации УГМУ.

Регулярно участвует в научных конференциях и симпозиумах.

Является автором ряда статей и методических рекомендаций.

Работает в МЦ «Геномед» с 2015 года

Общий стаж работы – 11 лет

Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

источник

Пара, планирующая зачатие ребенка, может существенно снизить риск рождения малыша с патологиями. Для этого нужно заранее, еще до беременности, пройти полное медицинское обследование с целью выявить наличие проблем со здоровьем у каждого из будущих родителей. Иногда дело не обходится сдачей анализов и посещением специалистов из стандартного списка. Анализ на генетику при планировании беременности назначается редко, но если гинеколог посчитал, что он необходим, сдать его нужно обязательно!

Ребенок с генетической патологией может появиться даже у совершенно здоровых родителей. Однако если мама или папа имеют предрасположенность к зачатию такого малыша, ее почти со стопроцентной вероятностью можно выявить с помощью набора генетических исследований.

Список признаков, на основе которых определяется попадание будущих родителей в группу риска:

  • у мамы, папы или кого-либо из их близких родственников ранее диагностировались генетические заболевания, например, шизофрению, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна и другие;
  • у ранее рожденных детей (не обязательно общих) были выявлены генетические отклонения;
  • попытки пары зачать ребенка более года остаются безуспешными;
  • в анамнезе мамы уже есть случаи замершей беременности, выкидыша или рождения мертвого малыша;
  • возраст будущей мамы менее 18 или более 35 лет, а папы — более 40 лет;
  • сами супруги приходятся друг другу кровными родственниками;
  • работа одного либо обоих супругов предполагает контакт с вредными веществами, способными влиять на генетические характеристики человека;
  • женщине приходится принимать лекарства, которые могут повредить плоду или существенно повлиять на его развитие.

Если есть хотя бы подозрение, что один из этих угрожающих факторов присутствует в жизни планирующей зачатие пары, нужно обязательно сдать анализы на генетику.

Чтобы оценить степень вероятности зачатия парой ребенка с генетическими отклонениями, специалисту нужно будет провести ряд мероприятий.

На приеме генетик сначала задаст будущим родителям несколько вопросов, ответы на которые помогут ему составить представление об условиях их жизни и работы. Он выяснит, какие медицинские препараты им приходится принимать, какими болезнями они болели в течение жизни. Особое внимание уделяется родословным супругов, ведь генетические нарушения часто бывают наследственными.

Далее женщине могут быть назначены консультации других специалистов: терапевта, эндокринолога, невропатолога. Часто приходится повторно сдавать кровь на биохимию.

По-другому это исследование называется кариотипированием. Обоим супругам нужно будет сдать кровь, из которой впоследствии будут выделены лимфоциты. Помещенные в определенные условия, лимфоциты позволяют подробно рассмотреть хромосомы человека.

Тщательно изучив хромосомный набор каждого из родителей, можно сделать заключение не только об их количестве, но и о качестве. Так, анализы на хромосомы при планировании беременности позволяют заранее оценить вероятность наличия у будущего малыша синдромов кошачьего крика, Патау, Эдвардса, Дауна и др.

Особенно важно пройти это генетическое исследование тем парам, которые уже длительное время безуспешно пытаются зачать ребенка, а также женщинам с неутешительным диагнозом бесплодие.

Данный анализ предполагает изучение HLA (лейкоцитарного антигена человека) каждого из супругов. Дело в том, что при сильном их сходстве вынашивание беременности становится просто невозможным. Организм женщины попросту не производит специальные антитела, призванные защищать плаценту и плод, которые в этом случае воспринимаются как нечто чужеродное, и отторгаются.

Для исследования у супругов также будет взята кровь из вены, но изучается уже степень сходства их хромосом. Чем больше они будут различаться, тем вероятнее, что женщина сможет зачать и выносить здорового малыша. Тотальная генетическая несовместимость диагностируется крайне редко. Результат можно будет узнать уже через пару недель.

У женщины или мужчины ранее уже могли рождаться дети с такими заболеваниями, как, например, фенилкетонурия или муковицидоз. В этом случае в список генетических анализов при планировании беременности включаются также ДНК-исследования, выявляющие риск появления подобных нарушений и у следующего ребенка.

При полном обследовании на генетику можно заранее спрогнозировать наличие у будущего ребенка более 60 видов моногенных генетических отклонений, а также 4 многофакторных патологий. Анализы позволяют узнать, является ли кто-либо из супругов носителем мутантных генов, часто становящихся причиной появления на свет больного малыша.

Врач измеряет степень риска в процентах. О большой вероятности рождения ребенка с генетическими нарушениями говорит показатель более 20%. Если он меньше 10%, то, скорее всего, проблем с генетикой не будет. Среднерискованным является диапазон между 10 и 20%. Если риски оцениваются как очень высокие, то специалист может посоветовать супругам воздержаться от зачатия ребенка или порекомендовать одну из донорских программ ЭКО. При средней вероятности женщине придется сдать повторные анализы уже во время беременности.

Какими бы ни были результаты генетического обследования, они не являются окончательным приговором. Однако вовремя проведенный анализ часто помогает не только узнать о рисках рождения больного ребенка, но и сделать все возможное, чтобы их снизить.

Врач предложит сдать несколько анализов: гормоны . При правильном планировании шанс нормально выносить и родить составляет 80%-90%.

Планирование беременности. Народные методы для зачатия. Все о бесплодии. . Кроме общих анализов, мужчине обязательно будет назначена спермограмма.

Планирование беременности. Народные методы для зачатия. Все о бесплодии. . Анализ на генетику при планировании беременности: что.

Планирование беременности. Необходимость этого вызвана не только . Гинекологу понадобятся результаты анализов на флору, цитологию, вирусные инфекции (ВИЧ.

источник

Планирование будущего ребенка – это ответственный этап в жизни каждой семьи. Сегодня все больше пар предпочитают подходить к этому вопросу очень серьезно, проходить комплексное обследование для оценки репродуктивных возможностей.

К сожалению, в настоящее время еще далеко не все знают о широком круге возможностей медицинской генетики, однако пренебрегать анализами на выявление негативных факторов и вероятности неполноценного развития плода было бы не предусмотрительно.

Генетический анализ – это комплекс данных, полученных в процессе наблюдения, вычислений и лабораторных анализов с целью определения наследственных признаков и изучения свойства человеческих генов.

Современная медицина рекомендует проводить его уже на стадии планирования семьи. При помощи данного анализа можно установиться вероятности предрасположенности будущего ребенка к проявлению у него генетических и других заболеваний.

Материалами для анализа становятся как внешние факторы (питание, экология и др.), так и внутриутробное развитие плода, и генетические, т.е. набор генов, имеющихся у человека. Из десятков тысяч существующих генов науке известны далеко не все, тем не менее, установлено, что наследственные характеристики передаются набором из 46 хромосом.

Также имеются гены, приводящие к мутации. Ребенок получает в равных пропорциях хромосомы от обоих родителей. Повреждение хотя бы одной из них отражается на здоровье будущего малыша.

Обращение к генетику уже на стадии планирования беременности позволит, сделав молекулярно-генетическое исследование, определить индивидуальный набор хромосом, который может быть передан будущему ребенку.

Проведение генетического анализа уже в период планирования беременности носит название периконцепционная профилактика. Ее проведение необходимо для значительного снижения вероятности появления ребенка с имеющимися врожденными дефектами. В частности, позволяет выявить ряд факторов, поддающихся коррекции и нет, среди которых:

  • инфекции, хронические заболевания, гормональные сбои, в т.ч. нарушения работы эндокринной системы, многие из которых можно пролечить заранее, или скорректировать их влияние на организм будущего плода;
  • недостаток витаминов и микроэлементов, необходимых для правильного формирования органов и систем будущего ребенка;
  • наличие генетических патологий.

Существует ряд условий, при которых генетическая консультация становится необходима, это:

  • возраст партнеров, когда женщина младше 18 или старше 35 лет, а мужчина старше 40. Именно за пределами этих возрастных границ существенно увеличивается риск мутирования генов и развития патологий;
  • наследственные болезни, о которых свидетельствуют хронические патологии близких родственников, рождение предыдущего ребенка с врожденными пороками, имевшиеся до этого выкидыши или мертворожденные дети;
  • перенесенные женщиной при зачатии или во время беременности вирусные инфекции;
  • кровное родство супругов;
  • имеющиеся у одного или обоих супругов небольшие физические отклонения в развитии, или работа кого-либо из них связана с повышенным уровнем вредности условий.

Для прохождения анализа на наследственные факторы будущих родителей необходима консультация врача генетика. Пара, которая предположительно не должна иметь патологий, может обойтись лишь беседой, в процессе которой специалист при помощи клинико-генеалогического метода соберет сведения о родословной и попытается выяснить наличия состояний, свидетельствующих о наследственных синдромах.

В характеристику родословной включают при этом данные об абортах, выкидышах, бездетных браках. В результате специалист составляет графическое изображение, по которому затем выполняет анализ.

Сложности проведения данного анализа связаны с отсутствием сведений у большинства современных людей о собственных родственниках дальше 2-3 поколения. Также не всегда известны причины смерти дальнего родственника или новорожденного младенца.

Наиболее полную картину позволяет дать клиническое обследование. Его обязательно назначают при имеющихся малейших подозрениях на патологии. В этом случае врач попросит обоих супругов сдать цитогенетические и молекулярно-биологические анализы. Исследование хромосом проводят при помощи кариотипирования, а на генетическую несовместимость – HLA-типирование.

По итогам обследования врач выдает письменное заключение о возможности существования рисков беременности в условиях, изученных посредством теоретических расчетов и клинических анализов, и дает рекомендации по планированию зачатия.

Читайте также:  Анализы гормонов после замершей беременности

Проведя полное обследование на генетические факторы возможно получение достаточно полного прогноза о возможности отклонений у будущего ребенка в связи со строением хромосом. Также анализы позволяют выявить среди супругов носителя генов, способных к мутации, которые могут привести к рождению больного малыша.

Измерения, проводимые специалистам, позволяют получить результат, измеряемый в процентах. Сделать вывод о большой доле вероятности проявления генетических сбоев можно на основе показателя, превышающего 20%.

Показатель менее 10% самый благоприятный, свидетельствующий об отсутствии проблем с генетикой. Средняя степень риска возникает при показателе от 10 до 20 %. Несмотря на любые полученные результаты, их нельзя считать окончательным приговором.

Абсолютно во всех случаях существует возможность развития плода по непредусмотренной схеме генетического прогноза. Достоверность результатов данного обследования заключается лишь в возможности выявления рисков как факторов вероятности благоприятного или неблагоприятного протекания будущей беременности, а также, при возможности, снижения их негативной роли.

Видеоролик, представленный ниже, демонстрирует актуальность проведения генетического анализа в период планирования беременности в настоящее время. Нередко в семьях рождаются дети, наследующие целый ряд как менее, так и более серьезных патологий.

Предупредить риск развития многих из них поможет вовремя проведенный генетический анализ, а также консультация врача генетика. Ответы на наиболее часто задаваемые вопросы о том, можно ли предупредить проявление у ребенка опасных патологий?

И какие должны быть сделаны анализы до и во время беременности, чтобы с вероятностью определить благоприятные условия для рождения малыша даст заместитель директора медико-генетического центра РАМН, доктор медицинских наук В.Л. Ижевская.

источник

Планирование беременности позволит семейной паре существенно повысить шансы на быстрое зачатие здорового ребенка. Учитывая то, какие нагрузки предстоит перенести будущей матери, ее организм требует тщательной подготовки и диагностики скрытых заболеваний до зачатия. Мужчина также должен сдать ряд обязательных анализов, чтобы исключить вероятность развития генетических заболеваний и передачи скрытых инфекций. С чего же начать процесс подготовки к беременности и куда лучше обратиться будущим родителям?

Обследование перед планированием беременности – обязательный этап, который проходят все современные семейные пары, желающие видеть своего ребенка здоровым. На сегодняшний день существует стандартный «набор» необходимых анализов, результат которых дает уверенность в благополучном исходе будущей беременности, рождении здорового малыша, либо указывает на необходимость лечения матери или отца, а иногда и обоих партнеров.

В первую очередь следует правильно выбрать медицинское учреждение, специалисты которого смогут дать семейной паре, готовой к рождению ребенка, рекомендации по подготовке и составить грамотный комплекс диагностических процедур. Клиника «Диана» предоставит будущим родителям возможность получить консультации гинеколога и уролога и сдать полный спектр анализов, которые предполагаются перед зачатием малыша.

  • Планирование ребенка для женщины начинается с консультации гинеколога , который произведет осмотр и составит подробный анамнез предыдущих заболеваний. Именно этот специалист назначит анализы, УЗИ и выдает направления на посещение сопутствующих врачей, если это нужно. Часто гинеколог рекомендует ведение дневника базальной температуры, что поможет не только выявить возможные заболевания, но и станет существенным подспорьем для быстрого зачатия.
  • Мужчине нужно посетить уролога , который скоординируют дальнейшие действия будущего отца.

Обязательные аппаратные исследования для обоих родителей УЗИ органов малого таза и УЗИ половых органов. Для женщины это УЗИ матки , для мужчины — УЗИ мошонки и яичек .

Если возраст одного из партнеров больше 35 лет и есть показания, возможно потребуется посетить генетика. Проконсультироваться с этим специалистом следует семьям, у которых в роду были случаи рождения детей с синдромом Дауна, Альцгеймера, миодистрофией и другими генетическими отклонениями.

Если показаний для посещения генетика нет, то можно просто сдать анализы — провести генетический скрининг. Ответ придет с расшифровкой от генетика из которого можно будет понять риски.

Женщинам часто рекомендуют пройти обследование у таких врачей, как терапевт, эндокринолог, отоларинголог, стоматолог, офтальмолог. Но практика показывает, что по факту при планировании беременности хватает одного гинеколога.

Опытный гинеколог по результатам анализов выявит хронические заболевания, которые могут навредить здоровью будущего ребенка в случае обострения во время беременности. Этот врач не вылечит только зубы.

Выделяют ряд заболеваний, проявление которых у беременной женщины может привести к патологии развития плода и к риску выкидыша. Во время планирования рождения ребенка необходимо обезопасить будущую маму от риска заболеть краснухой , дифтерией, гриппом и гепатитом В, путем выработки специфических антител, что может быть достигнуто прививками, которые следует сделать минимум за три месяца до отказа от предохранения.

Перечень необходимых анализов для обоих партнеров обычно формируется индивидуально, на основе анамнеза пациентов, однако есть ряд лабораторных исследований, которые должны быть обязательно сделаны в процессе подготовки к зачатию.

  • с целью определения группы и резус-фактора крови как женщины, так и мужчины;
  • общий анализ крови будущей матери;
  • биохимия крови ;
  • определение показателей свертываемости ;
  • анализ крови на сахар;
  • анализ крови на наличие половых инфекций у обоих партнеров ( микоплазма , хламидии , уреоплазма , гонорея, молочница ).

Мазки обоих родителей — для выявления инфекций, передающихся половым путем. Мазок для женщин как минимум на чистоту флоры , мужчине — мазок из уретры .

В некоторых случаях (нерегулярный менструальный цикл, назначения эндокринолога) может понадобиться проведение дополнительного комплекса анализов на определение гормонального фона . Чаще всего проверяют концентрацию гормонов щитовидной железы, надпочечников, половых гормонов и др.

Своевременное обследование супругов — это залог беременности без осложнений и с минимальным риском рождения инфицированного малыша.

Если есть показания или сомнения, можно пройти полноценное медицинское обследование по максимальной программе. Этот список включает все рекомендуемые мероприятия, начиная от консультации всех профильных специалистов, до анализов, которые можно сдать в нашей лаборатории.

обследоание перед планированием беременности

  • Консультация гинеколога . Врач осматривает будущую маму на предмет полноценной функции детородных органов, собирает анамнез, в котором учитывает перенесенные заболевания, наследственные патологии, предыдущие беременности и их течение (если таковые были). Данные хранятся в полной конфиденциальности. После осмотра составляется и согласовывается программа обследования женщины.
  • Консультация уролога . Мужчине рекомендуется посетить уролога и пройти ряд анализов на скрытые инфекции и патологии. Если таковые будут найдены, специалист назначит эффективное лечение.
  • Консультация репродуктолога, эндокринолога . Если у супругов существуют какие-либо сложности с зачатием либо репродуктивным здоровьем, то им необходимо посетить данных специалистов. Важно понимать, что обследование мужчины перед беременностью женщины — это очень важный и нужный этап, от которого зависит очень многое, в частности возможность зачатия здорового ребенка, наличие возможных осложнений при беременности и риски ее вынашивания.
  • Консультация генетика . Пары, где один из супругов уже преодолел возраст 35 лет, или имеющие в роду генетические патологии, должны обязательно пройти генетическое обследование перед беременностью. ГЕнетик составляет прогноз относительно здоровья будущего малыша и дает рекомендации, как снизить риски генетических отклонений.
  • Полное обследование перед беременностью включает целый цикл важнейших анализов. Например, сюда можно отнести анализы на инфекции, группу крови и резус-фактор. По необходимости могут быть назначены анализы на гормоны, хчг и т.д.
  • УЗИ . Для оценки возможности организма перенести беременность проводится общее обследование, включающее помимо осмотра и анализов УЗ-исследование всех органов малого таза.
  • После того, как вы пройдете все обследования перед беременностью , гинеколог расскажет вам как дальше действовать. Если специалисты обнаруживают какие-либо отклонения в здоровье — не нужно пугаться и переживать, современная медицина оперативно справляется с любой проблемой.

После зачатия, вы можете продолжить общение с нашими специалистами в удобной вам форме, например, заключив договор на платное ведение беременности. В этом случае можно будет пройти все необходимые анализы и УЗ-исследования, а также оперативно получать консультативную и медицинскую помощь до самых родов. Эта услуга предоставляется параллельно с обследованием в бесплатной женской консультации.

Многие семейные пары, желая родить ребенка, сталкиваются с вопросами, которые хотелось бы задать специалисту-репродуктологу. Такой доктор консультирует в специализированных центрах, и занимается узкими вопросами, касающимися бесплодия. Помощь репродуктолога может понадобиться и мужчине и женщине, так как проблемы с зачатием часто диагностируются у обоих супругов, поэтому доктора лучше посетить вдвоем. На этапах, пока бесплодие не доказано, функции репродуктолога выполняет гинеколог.

Консультация гинеколога с УЗИ позволяет сразу сделать предварительное заключение о состоянии репродуктивных органов. Обследование проводится на ультрасовременном высокочувствительном аппарате .

Посетить гинеколога — репродуктолога нужно срочно если:

  • беременность не наступает через полгода при регулярной половой жизни (без контрацептивов);
  • гинеколог или уролог указал на наличие проблем в репродуктивной системе или уже установил диагноз “бесплодие”;
  • попытки выносить беременность заканчивались замиранием или выкидышами .

Записаться к репродуктологу будет полезно и тем, у кого есть бесплодные родственники или родственники с плохой генетикой, после прохождения травмирующих операций (абортов, диагностических выскабливаний и т. д.) и воспалительных заболеваний, способных повлиять на репродуктивные функции, при наличии серьезных хронических болезней — сахарном диабете, онкологических опухолях и др.

Консультация врача станет первым шагом к беременности, так как уже на первичном приеме можно будет узнать подробности о состоянии репродуктивных органов — матки, придатков, маточных труб. Также врач проведет обследование с помощью кольпоскопа . Далее, если диагноз неясен, вам будет предложен оптимальный план обследования. Если же диагноз “бесплодие” подтвержден, и пара нуждается в лечении, оно будет назначено.

Своевременное генетическое консультирование — безопасная процедура, позволяющая предотвратить рождение малыша с генетическими отклонениями до зачатия или на этапе эмбриона.

Некоторые современные супружеские пары, прежде чем зачать ребенка обращаются за консультацией к генетику — специалисту по наследственным заболеваниям. И это очень правильно, ведь уже на этом этапе можно рассчитать вероятность наличия генетических отклонений у будущего малыша, что не исключено даже у абсолютно здоровых пар. Обязательно требуется медико-генетическое консультирование семьям, где высок риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями .

В рожденные пороки развития, обусловленные повреждением генов и их мутациями, возможны у детей даже из, казалось бы, здоровых семей. В настоящее время по статистике с такими отклонениями рождается 5 детей из 100. Если медико генетическое консультирование для супружеской пары не проводилось, т. е. вероятность отклонений не была выявлена своевременно, то врожденные пороки развития, проявят себя сразу после рождения ребенка, последствия мутаций могут быть выявлены немного позже. Если все плановые консультации генетика были пройдены своевременно, то риск наличия наследственных заболеваний и мутаций генов у новорожденного практически сводится к нулю.

генетические анализы до беременности

Для пар, попадающих в группу риска, при наступлении беременности консультация врача генетика требуется срочно. Немедленное обращение в клинику особенно показано в таких ситуациях, как:

  • случаи рождения одного из детей с генетическими заболеваниями или пороками развития;
  • возраст женщины более 35 лет, возраст отца от 40 лет;
  • опасные в плане экологии условия жизни или профессиональной деятельности;
  • наличие в анамнезе спонтанных абортов или замерших беременностей;
  • близкородственный брак;
  • прием различных лекарств на ранних сроках беременности;
  • повышенный хгч, критический анализ на хгч и альфа фетопротеин.

Консультация у генетика позволяет выявить и оценивает риски передачи и развития генетических заболеваний у ребенка. Если выявляется повышеный ХЧГ , проводятся дополнительные исследования.

Первичная задача генетических анализов — определить степень риска рождения малыша с генетическим заболеванием и решить, как его избежать. Многие люди не подозревают, что могут являться носителями хромосомных нарушений или мутаций. Это связано с тем, что такие изменения могли наблюдаться в предыдущих поколениях, о которых нам ничего не известно. Если у будущих мамы и отца такие предпосылки совпадают, то риск заболевания малыша составляет 25%. Избежать проблем, можно пройдя тест на носительство мутаций.

Наследственные синдромы имеют клиническую схожесть, но провоцируются повреждениями разных генов. Если патология выявлена, задача специалиста поставить точный диагноз, подтвердив его различными лабораторными и УЗИ-методами.

  • Например, для выявления генетических причин бесплодия, регулярного невынашивания и прочих репродуктивных проблем, проводится анализ хромосомного дисбаланса и генетических полиморфизмов.
  • Скрининговое биохимическое обследование выявляет степень риска рождения малыша с распространенными анеуплоидиями, к которым относятся синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.
  • Скрининговое УЗИ, выполненное с помощью экспертного оборудования показывает наличие аномалий развития плода. Если таковые есть, генетик устанавливает необходимость проведения инвазивной пренатальной диагностики и т. д.

Самое важное, что получают будущие родители, пройдя консультацию у генетиков — это честная и точная информация о рисках или уже существующих патологиях у потомства. Это важно, так как некоторые проблемы можно решить профилактическими методами, другие потребуют серьезного лечения. К сожалению, в 5% случаев семейным парам приходится принимать непростое для себя решение о прерывании беременности либо рождении малыша с генетическими отклонениями.

Планирование беременности должно быть сопряжено с коренным изменением уклада жизни семьи. Следует отказаться от курения, приема алкоголя и лекарственных препаратов. Употребление оральных контрацептивов необходимо отменить за три месяца до предполагаемого зачатия. Правильное питание, прогулки на свежем воздухе и позитивные эмоции станут прекрасным дополнением к грамотному медицинскому обследованию.

В клинике Диана вас проконсультируют опытные и квалифицированные специалисты в области репродуктивных технологий. Планирование беременности с выполнением всех рекомендаций врачей позволит будущим родителям правильно и ответственно подготовиться к главному событию в своей жизни.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

источник