Генетический анализ до беременности в минске

• осуществление лабораторной диагностики наследственной и врожденной патологии.

• исследование хромосом лимфоцитов крови для диагностики хромосомных болезней;
• исследование хромосом биоптата хориона и культуры трофобласта для пренатальной диагностики хромосомных болезней в 1-ом триместре;
• исследование хромосом культивированных клеток амниотической жидкости для пренатальной диагностики хромосомных болезней во 2-ом триместре;
• флюоресцентная гибридизация in situ для диагностики сложных и скрытых структурных аномалий хромосом;
• биохимический скрининг беременных 1-го триместра (АФП, свободная бета-субъединица ХГЧ, РАРР-А);
• биохимический скрининг новорожденных на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз;
• диагностика аминоацидопатий: тирозинемии 1-го и 2-го типа, гистидинемии, болезни кленового сиропа мочи, глицинемии, нарушения цикла мочевины, гомоцистинурии и т.д. методом тандемной масс-спектрометрии;
• диагностика нарушений обмена органических кислот: метилмалоновой ацидемии, пропионовой ацидемии, глютаровой ацидемии и т.д. методом тандемной масс-спектрометрии;
• диагностика нарушений митохондриального бета-окисления, в том числе синдрома внезапной смерти грудного ребенка, методом тандемной масс-спектрометрии;
• диагностика нарушений обмена простых сахаров: галактоземии, непереносимости фруктозы. Определение наиболее частых мутаций, связанных с галактоземией и фруктоземией, пренатальная диагностика в 1 и 2 триместрах беременности;
• диагностика нарушений обмена гликогена: гликогенозов 1-11 типа, включая биохимический анализ биоптатов печени и мышц. Определение наиболее частых мутаций, связанных с гликогеновой болезнью;
• диагностика мукополисахаридозов 1-7 типа, определение наиболее частых мутаций, пренатальная диагностика в 1 и 2 триместрах беременности;
• диагностика муколипидозов 1, 2, 3 типа, пренатальная диагностика в 1 и 2 триместрах;
• диагностика нарушений обмена гликопротеидов: альфа — и бета-маннозидоза, фукозидоза, болезни Шиндлера и пренатальная диагностика этих заболеваний в 1 и 2 триместрах;
• диагностика сфинголипидозов: болезней Гоше, Тея-Сакса, Нимана-Пика, Краббе, Вольмана, метахроматической лейкодистрофии, множественной недостаточности сульфатаз, болезни Нормана-Ландинга и пренатальная диагностика этих заболеваний в 1 и 2 триместрах. Определение наиболее распространенных мутаций. Детекция аллелей псевдодефицита при метахроматической лейкодистрофии. Лабораторный мониторинг лечения болезни Гоше;
• биохимическая&nbsli; и ДНК-диагностика цероидлипофусцинозов (болезни Сантавиори-Халтиа, лейкодистрофии Янского-Бильшовского и т.д);
  биохимическая диагностика нарушений всасывания: лактазной недостаточности, дисахаридазной недостаточности, сукразо-изомальтазной недостаточности, целиакии (определение антител к глиадину);
• биохимическая и ДНК-диагностика болезни Вильсона-Коновалова и болезни Менкеса;
• биохимическая диагностика различных форм наследственных рахитов: витамин-Д-резистентного, витамин-Д-зависимого, синдрома ДеТани-Дебре-Фанкони, почечно-тубулярного ацидоза, гипофосфатазии;
• оценка тиреоидного статуса и контроль лечения врожденного гипотиреоза: определение тироксина, трийодотиронина, тиреотропного гормона гипофиза, свободного тироксина, свободного трийодотиронина, тироксинсвязывающего глобулина, тироглобулина и антител к тироглобулину;
• диагностика и контроль лечения врожденной гиперплазии коры надпочечников: определение 17-гидроксипрогестерона, прогестерона, тестостерона, эстрадиола;
• определение гормонов гипофиза для диагностики гипофизарного нанизма: определение гормона роста после нагрузки инсулином, определение пролактина, ФСГ, ЛГ;
• ДНК-диагностика некоторых, наиболее частых причин синдрома внезапной смерти грудного ребенка: мутации MCAD, LCHAD;
  Прижизненная и пренатальная ДНК-диагностика фенилкетонурии;
• ДНК-диагностика миопатии Дюшенна-Бекера, спинальной мышечной атрофии Верднига-Гофмана;
• ДНК-диагностика синдрома Жильбера;
• биохимическая, иммунологическая и ДНК-диагностика наследственных и приобретенных форм тромбофилий и других нарушений гемостаза;
• ДНК-диагностика наследственных нарушений слуха;
• биохимическая и ДНК-диагностика дефицита альфа-1-антитрипсина при заболеваниях печени и легких

Заведующая клинико-диагностической генетической лабораторией – Гусина Нина Борисовна, кандидат биологических наук, врач–лаборант первой квалификационной категории.

Контактные телефоны:
(017) 288-0685, 233-4554

источник

Во время беременности женщина узнает много нового о себе и своем будущем ребенке: она читает, смотрит фильмы, посещает курсы по подготовке к родам и, конечно же, сдает уйму непонятных тестов и анализов. Так с новым словосочетанием «генетический скрининг» большинство сталкивается в первые 12 недель беременности. Давайте разберемся, что это вообще такое и кому его назначают.

Скрининг – это тесты, показывающие какие-либо отклонения гормонов во время вынашивания ребенка. Его проводят, чтобы заранее узнать возможный риск развития генетических и врожденных пороков у ребенка. Чаще всего это синдром Дауна, синдром Эдвардса и пороки развития нервной трубки. Генетический скрининг проводят в конце первого триместра (11-13 неделя). Это комплексное обследование: сдается анализ крови из вены и делается УЗИ.

На УЗИ врач определяет телосложение плода, правильное расположение рук и ног малыша. Медики исследуют кровеносную систему плода, работу сердца, смотрят, соответствует ли длина тела норме. Помимо этого проводятся необходимые измерения, к примеру, на соответствие толщине шейной складки. Чем лучшее и современнее оборудование узиста, тем точнее результаты.

Анализ крови из вены определяет содержание плазменного белка (РАРР-А) и β-субъединицы хорионического гонадотропина человека. При каких-либо отклонениях в показаниях можно подозревать врожденные пороки развития и генетические отклонения у плода.

Стоит учитывать, что выводы можно делать только на основании полученных данных обоих тестов (УЗИ и крови). Сделав только один из тестов, вы не получите правильную картинку. Если у врачей возникают подозрения на отклонения в развитии плода, беременную женщину направят на более тщательные анализы: биопсию ворсин хориона и/или амниоцентез. Такими кардинальными мерами можно исследовать клетки из околоплодных вод и будущей плаценты. Это поможет точно определить хромосомный набор будущего малыша и поставить правильный диагноз.

Кого отправляют на скрининг?

Когда женщина становится на учет по беременности, акушер спрашивает у нее о предыдущих беременностях, состоянии в целом, переносимых заболеваниях и вредных привычках. Бывает, что после беседы гинеколог отправляет будущую маму на генетический скрининг. Как правило, это:

• женщины, у кого уже есть дети, больные синдромом Дауна, либо с другими пороками в развитии и генетическими патологиями;

• если до этого были мертворожденные дети, выкидыши, неразвивающиеся беременности;

• когда будущая мама успела перенести на ранних сроках вирусные заболевания (к примеру, краснуху), принимала опасные медикаменты;

• при наличии хромосомных отклонений и перестроек у одного из будущих родителей;

• наблюдаемая попала под воздействие радиации.

Во всех этих случаях женщине рекомендуется пройти тесты до 9 недель.

Есть и плановые профилактические обследования. Они проводятся на 11-13 неделе. В Минске генетический скрининг является обязательным для всех беременных. При постановке на учет по беременности они сразу же получают направление на тест. Для этого заранее надо позвонить в научно-практический центр «Мать и дитя» и записаться на прием в промежутке 11-13 недель. Если после прохождения теста будут выявлены отклонения, с женщиной свяжутся и пригласят на повторный прием, когда звонок не поступает, то все хорошо.

В других городах Беларуси беременные проходят только УЗИ на сроке с 10 по 13 неделю (примечание редакции).

источник

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 — интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 — сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 — утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 — курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года — участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта — Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации — «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации — «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года — руководитель неврологического направления лаборатории «Геномед».

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации — «Инновационные генетические технологии для врачей», «Институт лабораторной медицины».

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий».

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. «Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом.» Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. «Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий». Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция «Эпилептология в системе нейронаук». Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика .-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В «Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты» под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова , Е.Д. Белоусова , Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Время приема: СР 12-15, СБ 10-14

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Консультация по предварительной записи

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.

ринимала участие в научно-практической школе «Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике», конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

• Бесплодие и невынашивание беременности
• Планирование беременности
• Беременность высокого риска
• Генетическая тромбофилия
• Вопросы пренатальной диагностики
• Наследственная патология в семье

Помимо консультирования пациентов, занимается научной и преподавательской деятельностью – работает в должности доцента на кафедре акушерства и гинекологии факультета повышения квалификации УГМУ.

Регулярно участвует в научных конференциях и симпозиумах.

Является автором ряда статей и методических рекомендаций.

Работает в МЦ «Геномед» с 2015 года

Общий стаж работы – 11 лет

Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

источник

Если вы живете в США, то вполне можете получить на день рождения сертификат на генетический тест – они сейчас на пике популярности. В Беларуси подобные исследования пока не проводят, но сделать их все-таки можно. Узнали, как, почем и на какие результаты можно рассчитывать.

ТАТЬЯНА
имя изменено по просьбе героини

– Я решила сделать генетический анализ около пяти лет назад после того, как его прошел мой парень и с увлечением рассказал, какую интересную информацию о себе узнал. Тогда исследование проводил еще стартап 23andMe: он предоставлял своим клиентам онлайн-сервис, где можно было искать не только возможных родственников, но и узнать всю доступную информацию о рисках разных заболеваний. Когда появлялось новое исследование, твои результаты обновлялись. Звучало и выглядело это очень круто.

Правда, после того как я сделала тест, оказалось что управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (U.S. Food and Drug Administration) считает, что такую информацию нельзя давать пользователям. А то вдруг кто-то узнает, что у него 50-процентная вероятность получить болезнь Паркинсона в старости, и решит не доживать до этого момента? В итоге сервис некоторое время не показывал данные новым пользователям. В этом году компания все же получила разрешение открывать информацию о генетических рисках по 10 заболеваниям, в том числе болезням Альцгеймера и Паркинсона.

Вам по почте приходит коробка с пластиковой пробиркой для слюны, подробной инструкцией, когда и как собирать слюну, как правильно запаковать посылку и выслать обратно. Кстати, оказалось, что наплевать полную пробирку достаточно сложно. Занимает это где-то от 15 минут до получаса.

После нужно создать аккаунт на сайте компании и зарегистрировать свою пробирку. Когда конверт приходит в лабораторию, тебе присылают автоматический e-mail. После этого около месяца ждешь результатов – о них тоже сообщают по электронной почте.

Сам анализ стоил около 130 долларов плюс доставка в США. Можно заказать пробирки сразу для нескольких человек и всем вместе заплатить за доставку – выходит дешевле.

Менее важные результаты показывались сразу и были разделены по нескольким категориям. Общие генетические данные: пол, цвет волос, цвет глаз, тип ушного воска (сухой или мокрый), чувствуешь ли ты горький вкус, краснеешь ли от алкоголя, перевариваешь ли лактозу и многое другое. Все, что я могла проверить, совпадало.

Кроме этого, была информация о твоей гаплогруппе (схожие гаплотипы, имеющие общего предка, у которого произошла мутация, унаследованная всеми потомками. – Ред.) и о том, откуда твои корни в процентном соотношении. В этом тоже не было особых сюрпризов: на 89% я оказалась восточной славянкой с небольшими примесями.

Отдельно шли данные о реакциях на лекарства: к каким препаратам есть повышенная или пониженная чувствительность – эта информация мне еще ни разу не пригодилась.

Риски заболевания были разделены на четыре категории: повышенные, пониженные и средние, а также болезни, передающиеся по наследству.

Кроме этого, в зависимости от качества исследования было указано, в какой степени ему можно доверять. Сами исследования можно просмотреть там же.

Разница результатов обычно зависит от количества исследуемых людей. Например, в первом случае говорится, что с твоими генами то или иное заболевание встречается чаще, но к такому выводу пришли, изучив 50 человек. Во втором случае – что шансы заболеть средние, при этом охват гораздо шире. В общем, приходится решать самому, верить результатам или нет.

«У МЕНЯ НА ДАННЫЙ МОМЕНТ ОКОЛО 1300 ВОЗМОЖНЫХ РОДСТВЕННИКОВ»

Сейчас можно посмотреть только некоторые заболевания, общие данные и возможных родственников. Тут надо понимать, что если с родным братом или сестрой у нас есть всего 50% общих генов, то дальше троюродных эта цифра будет меньше 1%. У меня на данный момент около 1300 возможных родственников, и это только в базе данного сервиса – а там в основном люди из США.

Самый большой общий процент генов в моем случае – 0,79%. Я общалась с этой женщиной, и оказалось, что наши прабабушки жили в одной деревне и даже носили одну и ту же фамилию. Но большего ни она, ни я не знаем; возможно, они были сестрами.

Так что одного теста недостаточно – покопаться в архивах все равно придется. Время от времени кто-то пишет о себе, но обычно о совсем других семьях, городах и фамилиях – ничего не совпадает: видимо, общий предок был совсем давно.

Когда я просматривала общие результаты, было радостно и весело. Попадались смешные данные: например, сова вы или жаворонок, как вес при рождении зависит от генов.

Но, чтобы посмотреть риски серьезных заболеваний по наследству, надо было нажать отдельное согласие, мол, ты понимаешь, что риск, выраженный в процентах, это всего лишь цифра, которая ничего не означает – очень многое зависит от образа жизни.

Когда я давала согласие, стало страшно узнать что-то, к чему я была не готова. Но в моем случае никаких серьезных рисков не нашлось. К тому же со временем я поняла, что о склонности к тем или иным заболеваниям я могла узнать и без теста. Как? Спрашивая своих родных о том, кто, в каком возрасте и от чего умирал в моей семье, какими серьезными заболеваниями страдал. И опять же – нужно учитывать особенности образа жизни.

А вообще, определенным облегчением было, когда все переживали за Анджелину Джоли и ее предрасположенность к раку груди, убедиться, что у тебя такого гена нет и можно спать спокойно.

Что касается поиска дальних родственников, то это практически бессмысленное занятие – их очень много, а связывает вас с ними совсем маленький процент общих генов.

Мне кажется, что в нынешнем варианте, когда тебе предлагают список возможных родственников, а не риски заболеваний – в тесте мало смысла. Но это может быть просто интересно – если вы не можете получить информацию о своих родственниках другими путями или вам просто нравится знакомиться с разными людьми.

– Я живу в США уже 9 лет, и сейчас здесь бум на генетические тесты – реклама повсюду. Сама я этой темой заинтересовалась после того, как тест сделала моя коллега: у нее французская фамилия, поэтому она всегда думала, что ее корни во Франции. Но оказалось, что это совсем не так, ее предки – ирландцы. А ведь об этом она никогда даже не подозревала.

Сделать тест я решила, когда увидела, что в День отца предлагают хорошую скидку: так он стоит 99,99$, а в праздник обошелся в 69,99$ плюс доставка и таксы.

Занимаются этим на частной основе около пяти крупных компаний. Все началось в 2007 году с 23andMe – они и сейчас проводят лучшие исследования, но и самые дорогие. Я делала анализ в компании Ancestry.

Кстати, генетический тест можно провести не только человеку, но и собаке, чтобы узнать, насколько она чистокровна. Одной моей коллеге такой подарили на день рождения, и она была крайне возмущена результатами: сказала, что для себя такой делать ни за что бы не стала.

После прихода к власти нового президента в США наблюдается волна неуверенности и страха. Люди боятся в том числе раскрывать свою национальную принадлежность, потому что им кажется, что эта информация может повлиять на их жизнь. Поэтому далеко не все регистрируются на сайте под своими настоящими именами. При этом компании позиционируют тест как один из способов противостоять расизму, мол, посмотрите, сколько кровей во всех нас намешано.

Другая сторона вопроса – конфиденциальность, то, как ваши личные данные могут использовать корпорации. Не хотелось бы, чтобы, например, фармацевтические компании знали, у кого есть генетическая предрасположенность к бессоннице, а потом преследовали этого человека рекламой снотворного.

Тест направлен на определение твоей национальной принадлежности и поиск родственников. Чем больше база данных, тем точнее результаты. Говорят, что, если тест сдадут сразу несколько близких родственников, информация о происхождении будет более полной. На сайте вы можете скачать код вашего ДНК, чтобы потом использовать его на других ресурсах, но компания сразу предупреждает, что за дальнейшие результаты ответственности не несет.

Мои родители из Украины, но я родилась и выросла в Минске. Таких подробных данных тест, конечно, не дает, определяет территорию проживания предков более широко: например, Восточная Европа. Причем меня причислили к балтскому сообществу, обозначив, что мои далекие предки жили на территории современной Литвы.

Сразу же вам показывают наиболее вероятных родственников. Ранжирование такое: 4–6-е и 5–8-е колено. Как только я получила результаты, мне написал мужчина. Он родом из Молдовы, но оказалось, что его родители украинцы. Дальше мы выяснили, что его мама из местности, где жили родственники моего отца. Но, к сожалению, она умерла, поэтому ничего более подробного мы узнать не смогли.

База постоянно обновляется, вам показывают все новых и новых возможных родственников. Может измениться даже принадлежность к тому или иному комьюнити, если данных о не самом крупном станет больше.

Вообще, о корнях начинаешь задумываться, только когда у тебя появляются свои дети: моему сыну сейчас 3,5 года. Я хочу, чтобы у него осталась память о корнях, поэтому мы начали составлять семейное древо, это очень объединило семью. Мы начали с современности, пока не углубляясь в далекое прошлое.

Древо мы создаем на русскоязычном сайте MyHeritage, разработчики которого живут в Израиле. Туда можно бесплатно загрузить свой ДНК-код и получить данные. Кстати, результаты практически полностью совпали.

Исследование проводится по двум линиям, материнской и отцовской. Есть список регионов, сначала по континентам. У меня, например, 98,5% – Европа и 1,5% – Америка. Дальше идет уточнение – Восточная Европа, снова 98,5%. Потом уже разделение идет по этносу: славянка, балтка, балканка – это в моем случае. Напротив остальных национальностей, например эскимоска или гречанка, стоит 0%.

В целом подобное исследование очень увлекательное, не скажу, что ему можно доверять на сто процентов, но оно может захватить как полноценное хобби.

источник

Двоякие впечатления: хорошее профессиональное обслуживание, но не совсем понятно, за что берут такие деньги

Наука эволюционирует с каждым днем. Всё больше научных исследований, новейших открытий. Но обычный человек не всегда успевает за научно-техническим прогрессом.

«К чему это вступление?» – спросят некоторые читатели. Это я о себе и обследовании в Институте генетики и цитологии НАН Беларуси. Но обо всем по порядку.

Мне поставили диагноз «антифосфолипидный синдром». Суть его заключается в том, что внутри организма начинают вырабатываться антитела к своим клеткам: тромбоцитам, белковым соединениям крови. Из-за этого могут образовываться тромбы и происходить закупорка сосудов. В результате, АФC-синдром может стать причиной не вынашивания беременности. Чтобы предотвратить выкидыш, беременной делают уколы фрагмина и его аналогов (веществ, разжижающих кровь). Для того чтобы определить точную дозу фрагмина, а также проверить, нужны ли дополнительные лекарства беременной, рекомендуют сделать генетический паспорт.

В Республике Беларусь его выдают только в Минске – в государственном научной учреждении «Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси» по адресу: ул. Академическая, 27. Записаться на прием и узнать подробную информацию можно на сайте: [ссылка].

В день обследования

Лаборатория, где берут материал для анализа, находится на 2 этаже, кабинет 117.

Я добралась за 15 минут до назначенного времени, но зря. Лучше приходить к своему часу, т.к. пришлось ждать. Приняли меня вовремя. В кабинете были 2 женщины в белых халатах. Меня усадили в кресло, расспросили, какой паспорт и для чего мне нужен. Должна отметить, что беседу сотрудники проводят, как хорошие менеджеры по продажам. Уговорили, что надо за дополнительную плату (10 бел.рублей, это примерно 5 долларов) оформить заключение профессора, т.к. паспорт не все врачи могут расшифровать. В результате, что из себя это заключение представляет, расскажу позже. Настаивали, что надо и мужу сдать анализ на 3 самых опасных гена. Причем, я сама могла дома обычной ватной палочкой у него за щеками поводить, привести ее в институт, главное – заплатить. От этого я уже отказалась.

После беседы дали заполнить договор на планшете. Честно, эти современные виды связи не совсем удобны. Писать по старинке на бумаге было бы легче. Все равно планшет чужой, пока к нему адаптируешься. Я вообще не представляю, как они заполняют эти договора с теми людьми, которые планшетом не пользовались раньше.

После распечатали договор, я его подписала. Далее на стол передо мной поставили песочные часы, три пробирки с ватными палочками. Лаборант объяснила, как ими водить во рту. Я почему-то думала, что у меня проведут ватной палочкой за щекой и всё. Не тут-то было! Сама берёшь ватную палочку, приоткрываешь рот и водишь по внутренней стороне рта по кругу: по левой щеке, над верхними зубами, по правой щеке, под нижними зубами и т.д. И так в течение минуты. Кладешь палочку в пробирку. Потом снова переворачиваешь песочные часы и с другой палочкой производишь такие же манипуляции. Так 3 раза. Не очень приятно, скажу я вам. Особенно у кого сильный рвотный рефлекс, не знаю, как они эту процедуру проходят.

После того как анализ взят, отправляют на 4 этаж в бухгалтерию оплатить услугу. Можно платить не всю сумму сразу, а 60 %. Остальные деньги надо донести в течение 35 дней. В бухгалтерии очереди не было. К договору прикрепляют чек. Затем нужно снова вернуться в 117 кабинет, показать оплату. После остаётся только ждать 3 недели.

Результаты исследования

Ровно через 3 недели пришло смс на мобильный о том, что генетический паспорт готов. С договором и обычным паспортом я поехала забирать результаты. Иногородним, кстати, генпаспорт высылают по почте. Для того чтобы получить долгожданную бумажку, не надо специально записываться на сайте. После 14 ч. в том же 117 каб. выдают результаты. Я опять приехала за 15 минут, но тут уже вообще пришлось ждать в холле. Вахтёр не пропустила, т.к. до 14 ч. был обед. Это, честно говоря, задело. Такое внутри барское что-ли чувство возникло: я вам столько денег заплатила, а ждать приходится у входной двери. Я кстати, ожидала не одна. До меня уже была девушка, а затем подошла ещё одна и семейная пара. Так что в 14 ч. уже была очередь из 4 человек. Поднялись на 2 этаж, а там ещё обедают, пришлось и тут ждать, хоть и недолго, но неприятно.

Когда зашла в кабинет, снова усадили на диван, нашли мой генетический паспорт. Он оказался в 2 экземплярах: один – для гинеколога, другой – для терапевта. Это приятно удивило. Но выглядят они как лист А4, сложенный вдвое.

Затем сотрудница опять стала говорить о том, что нужно обследовать мужа. Причём звучало это вообще комично: «У Вас неплохой генетический паспорт. Опасные генные мутации не выявлены. Но мужа надо обследовать!» Я отвечаю: «Чтобы у него мутации найти?» Мне в ответ: «Вы должны понимать, что это важно и опасно для будущего ребенка». Я: «Так если у мужа мутации найдут, мне что тогда не беременеть вовсе?» На это: «Вы бросаетесь в крайности, врачи и Вы будете знать о возможных мутациях и принимать последующие решения!» Не дай Бог! В целом, она всё правильно говорила, претензий нет, но психологически какое это давление. Поэтому соберётесь делать генетический паспорт, настойтесь не реагировать на предполагаемые мутации в ваш адрес, представьте, что вы в домике!

Я так толком и не поняла, как мне поможет этот генпаспорт. Наверное, успокоит, что у меня все хорошо. А спокойствие будущей мамочки – самое важное.

источник

Генетическая диагностика в современном мире широко распространена. С помощью генетических методов диагностики можно обнаружить предрасположенность человека к тем или иным наследственным заболеваниям задолго до появления первых признаков этих болезней.

Тело человека состоит из огромного числа клеток. Несмотря на то что внешне клетки тела сильно отличаются друг от друга по размеру, форме и функциям, все они имеют одинаковый принцип строения. Наследственная информация в виде молекулы ДНК заключена в генах, которые находятся во внутреннем содержимом клеточного ядра в виде плотно скрученных структур, которые называют хромосомами.

Мы имеем тысячи генов, которые определяют многие наши свойства (например, цвет глаз, группа крови, рост, форма ногтей). Иногда бывает так, что в гене происходит изменение (мутация), которая отрицательно влияет на его функционирование. Одно такое изменение может быть причиной генетического нарушения или болезни. С помощью различных методик исследования можно установить, произошли ли изменения в конкретном гене или хромосоме.

Существует много ситуаций, при которых рекомендуется или даже необходима молекулярно-генетическая диагностика как отдельно взятому человеку, так и всей семье.

Наиболее часто встречаемые показания для генетической диагностики:

• Если у человека выявлено или предполагается наследственное заболевание для определения полной картины болезни;
• Если у близких родственников были определены либо предполагались генетические заболевания;
• При планировании беременности, особенно актуально, если муж и жена являются родственниками, а также если ребенок «поздний»;
• Если на начальных сроках и в течение всей беременности имело место воздействие вредных факторов окружающей среды (инфекции, облучение, медикаменты, химикаты);
• При неудачных попытках ЭКО;
• При самопроизвольных абортах;
• При выборе способов лечения для определения эффективности назначения некоторых препаратов.

Так как генетический материал неизменен в течение всей жизни, ДНК может быть выделена из любой клетки организма человека, в которой есть ядро. Для генетической диагностики чаще всего используют кровь или слюну. Кровь из вены, как и для биохимического анализа, сдают натощак. Если ДНК выделяется из слюны, то перед забором материала в лаборатории необходимо трехкратно прополоскать рот физиологическим раствором.

В некоторых случаях ДНК выделяют из мочи, для этого необходима первая порция утренней мочи. В большинстве случаев специальная подготовка не требуется.

Медицинские центры Беларуси предлагают следующие виды молекулярно-биологической диагностики:

Выявление генетической предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям:

—ДНК-диагностика предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям и эффективности терапии их терапии

• Диагностика эффективности терапии сердечно-сосудистых заболеваний препаратом Варфарин.
• ДНК-диагностика эффективности терапии сердечно-сосудистых заболеваний препаратом Клопидогрел.

—ДНК-диагностика предрасположенности к диабету 2 типа

-ДНК-диагностика предрасположенности к остеопорозу

-ДНК-диагностика предрасположенности к метаболическому синдрому

-ДНК-диагностика предрасположенности к онкологическим заболеваниям:

и индивидуальный подбор лекарственных препаратов на основе анализа опухолевых маркеров:

Анализ генов, связанных с нарушениями нормального физиологического течения беременности, невынашиванием, фетоплацентарной недостаточностью, преэклампсией

Спортивная генетика

• ДНК-диагностика предрасположенности к высоким спортивным достижениям
• Определение генов спортивной одарённости
• Выявление неблагоприятных для спорта вариантов генов

Провести молекулярно-генетическую диагностику, как правило, чаще рекомендует врач-специалист, чтобы видеть более полную картину причин возникновения и развития уже выявленного заболевания и корректировать лечение, а также чтобы предотвратить нежелательные последствия для здоровья будущего ребенка. Этот специалист и интерпретирует результаты, говорит, что делать дальше.

Если обратиться в молекулярно-генетическую лабораторию самостоятельно, то в случае обнаружения риска развития какого-либо заболевания, необходимо обратиться к врачу-специалисту, который порекомендует комплекс профилактических и лечебно-диагностических мероприятий для минимизации выявленного риска.

Выявление риска развития того или иного заболевания совсем не означает, что заболевание разовьется. Эта информация поможет предпринять соответствующие меры по уменьшению выявленного риска.

При решении связать свою жизнь с профессиональным спортом результаты генетического тестирования имеют неоценимое значение. Причем достаточно провести генетическое тестирование всего один раз в жизни, его результаты не изменятся с течением времени.

Каждый человек уникален. Зашифрованный в наших генах ДНК-код никогда не повторяется. Генная картина представляет собой необычное изображение, основой которого является информация, полученная из ДНК конкретного человека. Это значит, что другой такой картины ни у кого нет, может быть лишь копия, подаренная на память. Вместе с генной картиной выдается сертификат, подтверждающий достоверность и уникальность данного генетического портрета.

Процесс создания генной картины состоит из 2 частей:

• в генетической лаборатории из слюны либо капли крови человека выделяется ДНК, из которой в результате получается уникальный графический узор;
• это уникальное изображение методом цифровой печати наносится на любой материал либо художник переносит его на холст.

источник

Лучшие и ведущие специалисты — врачи генетики в Минске. Вы сможете записаться на консультацию, прием к интересующему Вас врачу-генетику.

По статистике около 5% новорожденных появляются на свет с наследственными заболеваниями. Дети с врожденными пороками развития могут родиться даже у полностью здоровых родителей, поскольку нормальные гены имеют свойство превращаться в патологические.

Врач генетик работает с беременными женщинами, осуществляя их консультирование по генетическим вопросам, определяет вероятность рождения ребенка с наследственной патологией и направляет на дополнительные обследования.

На нашем портале вы сможете выбрать врача генетика, в зависимости от его образования, стажа работы, ученой степени, а также прочесть отзывы пациентов.

Перед использованием информации, предоставляемой сайтом medportal.org, пожалуйста, ознакомьтесь с условиями пользовательского соглашения.

Сайт medportal.org предоставляет услуги на условиях, описанных в настоящем документе. Начиная пользоваться веб-сайтом Вы подтверждаете, что ознакомились с условиями настоящего Пользовательского соглашения до начала пользования сайтом, и принимаете все условия данного Соглашения в полном объеме. Пожалуйста, не пользуйтесь веб-сайтом, если Вы не согласны с данными условиями.

Описание услуги

Вся информация, размещённая на сайте, носит справочный характер, информация взята из открытых источников является справочной и не является рекламой. Сайт medportal.org предоставляет услуги, позволяющие Пользователю производить поиск лекарственных средств в данных, полученных от аптек в рамках соглашения между аптеками и сайтом medportal.org. Для удобства пользования сайтом данные по лекарственным средствам, БАД систематизируются и приводятся к единому написанию.

Сайт medportal.org предоставляет услуги, позволяющие Пользователю производить поиск клиник и другой информации медицинского характера.

Ограничение ответственности

Размещенная в результатах поиска информация не является публичной офертой. Администрация сайта medportal.org не гарантирует точность, полноту и (или) актуальность отображаемых данных. Администрация сайта medportal.org не несет ответственности за вред или ущерб, который Вы могли понести от доступа или невозможности доступа к сайту или от использования или невозможности использования данного сайта.

Принимая условия настоящего соглашения, Вы полностью понимаете и соглашаетесь с тем, что:

Информация на сайте носит справочный характер.

Администрация сайта medportal.org не гарантирует отсутствия ошибок и расхождений относительно заявленного на сайте и фактического наличия товара и цен на товар в аптеке.

Пользователь обязуется уточнить интересующую его информацию телефонным звонком в аптеку или использовать предоставленную информацию по своему усмотрению.

Администрация сайта medportal.org не гарантирует отсутствия ошибок и расхождений относительно графика работы клиник, их контактных данных – номеров телефонов и адресов.

Ни Администрация сайта medportal.org, ни какая-либо другая сторона, вовлеченная в процесс предоставления информации, не несет ответственности за вред или ущерб, который Вы могли понести от того, что полностью положились на информацию, изложенную на этом веб-сайте.

Администрация сайта medportal.org предпринимает и обязуется предпринимать в дальнейшем все усилия для минимизации расхождений и ошибок в предоставленной информации.

Администрация сайта medportal.org не гарантирует отсутствия технических сбоев, в том числе в отношении работы программного обеспечения. Администрация сайта medportal.org обязуется в максимально короткие сроки предпринять все усилия для устранения каких-либо сбоев и ошибок в случае их возникновения.

Пользователь предупрежден о том, что Администрация сайта medportal.org не несет ответственности за посещение и использование им внешних ресурсов, ссылки на которые могут содержаться на сайте, не предоставляет одобрения их содержимого и не несет ответственности за их доступность.

Администрация сайта medportal.org оставляет за собой право приостановить действие сайта, частично или полностью изменить его содержание, внести изменения в Пользовательское соглашение. Подобные изменения осуществляются только на усмотрение Администрации без предварительного уведомления Пользователя.

Вы подтверждаете, что ознакомились с условиями настоящего Пользовательского соглашения , и принимаете все условия данного Соглашения в полном объеме.

Рекламная информация, на размещение которой на сайте имеется соответствующее соглашение с рекламодателем, имеет пометку «на правах рекламы».

источник

Во время выкидыша (при обнаружении замершей беременности)

1) УЗИ малого таза трансвагинальным датчиком (на предмет врожденных аномалий половых огранов, миоматозных узлов).

2) Во время выскабливания при замершей беременности и неполном выкидыше гистологический анализ содержимого полости матки.

3)Цитогенетический анализ плода на предмет генетических аномалий.

1) Сдача анализов на скрытые инфекции (TORCH-комплекс), а именно посев на уреаплазму, микоплазму; антитела к хламидиям, вирусу герпеса, вирусу папиломы человека, цитомегаловирусу.

2) Генетические исследования

–-Исследование кариотипа и определение частоты спонтанных хромосомных аберраций (и множество других исследований)

–-Исследование кариотипа и определение частоты спонтанных хромосомных аберраций

–-Исследование микроделеций AZF локуса в Y хромосоме

–-Исследование наиболее частых мутаций в гене муковисцидоза (и множество других исследований)

После выкидыша /ЗБ/ (через 1-3 месяца)

1) Сдача анализов на скрытые инфекции (TORCH-комплекс), а именно посев на уреаплазму, микоплазму; антитела к хламидиям, вирусу герпеса, вирусу папиломы человека, цитомегаловирусу

2) Мазок из влагалища на гонококк и флору (чистота влагалища). Бактериальный посев на стрептококки группы В

3) Опредение уровня гормонов /этрадиол, прогестерон, ФСГ, ЛГ, 17-***, тестостерон, дегидроэпиандростерон (ДГЭА), 17-кетостероиды, пролактин, гормоны щитовидной железы/

Подробнее о том, когда какие гормоны сдавать, можно узнать ТУТ

4) Тесты на диагностику антифосфолипидного синдрома (АФС)

–-Исследование венозной крови на волчаночный антикоагулянт (ВА)

–-Исследование крови на антифосфолипидные антитела

5) Определение титра аутоантител к кардиолипину, ДНК, щитовидной железе, фактору роста нервов

7) Коагулограмма и гемостазиограмма (контроль свертываемости крови)

8) Типирование по антигенам тканевой совместимости второго класса (HLA) обоим супругам

9) Определение уровня гомоцистеина крови (свидетельствует о повышении частоты генетических сбоев)

вот и я с уверенностью шла во вторую Б, как мне сказала врач, сняла каблуки, кушала витаминки и отдыхала, а в итоге — то же самое… поэтому как себя ни настраивай, а анализы сдавать нужно!

эту статю я тоже читала… просто моя чуть в сокращенном варианте))))

это в дополнение

К сожалению, иногда случается, что эта беда повторяется. И вот тогда, если вы этого не сделали ранее, очень желательно пройти более развернутое обследование . Обязательно нужно сдать анализы из списка, предложенного ранее (после 1 ЗБ в анамнезе), но они охватывают не все вероятные причины, нужно более детальное обследование. Можно учесть тот факт, что если такой диагноз ставится повторно, но ранее были проверены и вылечены все ИППП, мазок был образцовым, а бакпосев не вызывал вопросов, в таком случае сдавать данные анализы не имеет смысла. При замирании беременности на сроке 12 и более недель (до 28 недель) ИППП и плохой мазок вряд ли может сыграть роковую роль. Поэтому сдача данных анализов остается на усмотрение врача и пациента.
— Обследование в «Центрах планирования семьи»:
Обращаем ваше внимание, что при повторных ЗБ (или 1 ЗБ после 12-ти недель), вы имеете право просить у своего участкового Г направление в кабинеты «не вынашивания Б» при центрах планирования семьи.
Для минчан это: Центр планирования семьи при 2РД,
Для Области и Республики в Минске есть центр «Мать и дитя» при 7-й больнице (возможность попасть туда есть и у минчан). Такие центры есть и в областных городах. Здесь у вас будет возможность наблюдаться у специалиста по не вынашиванию, а так же бесплатно сдать некоторые анализы из первого и второго списка.
— Антифосфолипидный синдром (АФС)
Термином АФС (антифосфолипидный синдром) обозначается группа аутоиммунных нарушений, характеризующаяся значительным количеством антител к содержащимся в плазме крови фосфолипидам (антифосфолипидные антитела), а также к связанным с этими фосфолипидами гликопротеинам (бета2-гликопротеину-I, аннексину V и/или протромбину).
К лабораторным критериям АФС относят:
— положительные антитела класса IgG или IgM в сыворотке в средних и высоких титрах, определенные, по крайней мере, дважды, с интервалом не менее 6-8 недель (а еще лучше 12 недель);
-положительный волчаночный антикоагулянт, выявляемый в плазме, по крайней мере, с интервалом не менее 6-8 недель.
Сдают:
-антитела к кардиолипину (IgG и IgM можно и IgA);
-антитела к β2-гликопротеину (IgG и IgM можно и IgA);
— волчаночный антикоагулянт (ВА).
Это самые основные анализы, при возможности можно сдать более расширенный спектр антител.
В целях установления данного диагноза необходимо сдать кровь дважды с интервалом 6-8 недель (лучше 12 недель) в лаборатории при соблюдении правил ее сдачи: не принимать лекарственных препаратов до и на момент сдачи не менее 2 недель и не болеть вирусными и респираторными заболеваниями не менее 2 недель.
Лаборатории, где можно сдать АФС: Синево, Синлаб, платные услуги 9-й больницы тел. (017)272-57-63.
Если в анализах на АФС будут наблюдаться нарушения, то минчан отправляют к гематологам в Минский консультационно-диагностический центр на ул. Семашко (МКДЦ), там специальная комиссия рассматривает признание АФС и назначает лечение. Вы можете попросить у своего участкового Г направление в МКДЦ и при хороших анализах, в центре вам сделают свои анализы на АФС и гемостазиограмму бесплатно, прведут консультацию. Но, как показывает практика, АФС их лаборатория диагностирует крайне редко, даже при плохих анализах из других лабораторий, поэтому для подстраховки лучше сдать еще где-нибудь.
— Гемостазиограмма
Гемостазиограмма — это оценка функционального состояния свертывающей системы крови (тромбоцитарное звено, плазменное звено). По этому исследованию можно судить о взаимоотношениях свертывающей и противосвертывающей системы крови, что очень важно в акушерско-гинекологической практике.
Показатели базовой гемостазиограммы
Клеточное звено:
-тромбоциты, гемоглобин, гематокрит, эритроциты, лейкоциты
Плазменное звено гемостаза:
— Внешний путь свертывания: АЧТВ (активированное частичное или парциальное тромбопластиновое время)
— Внутренний путь свертывания: протромбиновое время (ПВ), протромбиновый индекс (ПИ), протромбин по Квику, МНО
-Тромбиновое время
-Фибриноген
Показатели фибринолиза:
— РКФМ (или РКФМ, растворимые комплексы мономеров фибрина/фибрин-мономеров)
Показатели противосвертывающей системы
— Антитромбин III
Анализы, часто сдаваемые с гемостазиограммой (коагулограммой), в том числе, при беременности:
-Волчаночный антикоагулянт
-D-димер
-Активированный протеин С
-Антитромбин III
-Аутоиммунные антитела
-Гомоцистеин
-Агрегация тромбоцитов
Гемостазиограмма из МКДЦ на ул. Семашко (желательно сдать все пункты и не обведенные тоже. ):
— Наследственые тромбофилии:
Комплексное обследование на НТ (наследственная тромбофилия) включает исследование основных генетических полиморфизмов определяющих индивидуальную склонность к тромбофилии и тромбозам.
К ним можно отнести:
Но основную группу составляют все-таки наследственные факторы риска образования тромбов.
К ним относятся:
-дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S;
-полиморфизм гена протромбина (замена одного нуклеотида G20210A);
-полиморфизм гена V фактора или фактора V Лейдена;
-полиморфизм рецептора тромбоцитов гликопротеина IIIа;
-молекулярные аномалии фибриногена;
-повышение уровня липопротеинов, гомоцистеина в крови.
Лаборатории: Институт генетики и цитологии НАН Беларуси ул. Академическая, 27 тел: 284-19-42 Ирма Борисовна; Синлаб.
— Кариотипы супругов
С помощью этого анализа можно определить риск наследственных заболеваний у потомства данной пары, неправильный кариотип, переданный ребенку от одного или обоих родителей, может быть причиной замирания плода в утробе, т.е. ребенок может быть уже изначально не жизнеспособен по наследственным факторам.
Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы). Говоря простым языком, кариотип мужчины и женщины и указывает на то, что он- мужчина, а она — женщина.
Анализ на кариотипы сдается обоими супругами, сдается 1 раз в жизни, так как является неизменным и неизменяемым. Данный анализ позволяет детально определять хромосомные аберрации — внутри- и межхромосомные перестройки, сопровождающиеся нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Такой анализ имеет большое значение в медицинской практике, позволяя диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (мозаицизмом). Анализ проводится не на все, а только на наиболее опасные наследственные заболевания.
Нормальный кариотип женщины- 46, ХХ, мужчины -46, ХУ.
Лаборатории: Центр «Мать и дитя» при 7-й больнице г. Минска (обычно только своим пациентам), Неомед, ЭКО и Эмбрио (только своим пациентам).
— HLA-типирование 2-го класса
В нашей стране очень мало уделяется внимания анализу на HLA-типирование по 2-му классу (иммунологическая несовместимость), который, на мой взгляд, пусть и является очень спорным и парадоксальным, но все-таки может нанести непоправимый вред развитию столь желанной беременности.
Что такое HLA?
HLA – (human leucocyte antigens) — антигены тканевой совместимости. На поверхности практически всех клеток организма представлены молекулы (белки), которые носят название антигенов главного комплекса гистосовместимости (HLA — антигены).
Каждый человек обладает индивидуальным набором HLA — антигенов. Молекулы HLA выполняют роль своеобразных «антенн» на поверхности клеток, позволяющих организму распознавать собственные и чужие клетки (бактерии, вирусы, раковые клетки и т.д.) и при необходимости запускать иммунный ответ, обеспечивающий выработку специфических антител и удаление чужеродного агента из организма.
При наследовании антигенов тканевой совместимости ребенок получает по одному гену каждого локуса от обоих родителей, т.е. половина антигенов тканевой совместимости наследуется от матери и половина от отца. Таким образом, ребенок является наполовину чужеродным для организма матери. Эта «чужеродность» является нормальным физиологическим явлением, запускающим иммунологические реакции, направленные на сохранение беременности. Формируется клон иммунных клеток, вырабатывающий специальные «защитные» (блокирующие) антитела.
Сходство супругов по антигенам тканевой совместимости приводит к «похожести» зародыша на организм матери, что становится причиной недостаточной антигенной стимуляции иммунной системы женщины, и необходимые для сохранения беременности реакции не запускаются. Большое число совпадающих антигенов главного комплекса гисто-совместимости (HLA) у супругов приводит к тому, что зародыш не распознается организмом матери как плод, а воспринимается как измененная клетка собственного организма, против которой начинает работать система уничтожения.
Лаборатории Минска, где можно проверить супругов на HLA-совместимость: Неомед; Платные услуги 9-й больницы (здесь анализ стоит дороже, но так как эта лаборатория специализируется на пересадке органов, где очень важен HLA, то есть повод считать, что анализ будет очень качественным)
— Смешанная культура лимфоцитов (СКЛ)
Важным анализом при обнаружении 3 и более совпадений по HLA-типированию 2-го класса является СКЛ (смешанная культура лимфоцитов). Этот тест состоит из набора культур, которые определяют степень распознавания супругами антигенов тканевой совместимости друг друга.
Технически это делается следующим образом. У супругов берут кровь, из которой выделяют лимфоциты. Эти лимфоциты помещают в благоприятную для деления питательную среду. Если смешать лимфоциты разных людей, они начнут друг на друга реагировать. Однако если просто зарегистрировать активность смешанной культуры разных людей, невозможно понять, как реагирует конкретный человек, потому что «в бой» вступают клетки всех участников смешанной культуры.
Для того, чтобы оценить индивидуальную реакцию каждого участника культуры, клетки одного из супругов подвергают воздействию, которое делает невозможным деление клеток. Однако антигенные свойства лимфоцитов при этом сохраняются. В такой культуре вся активность клеток будет связана только с живыми клетками другого супруга. Сравнивая различные комбинации культур живых и инактивированных клеток можно получить важную информацию о степени иммунологической похожести супругов.
— Иммунограмма
Немаловажным будет являться и сдача супругой анализа Иммунограмма (комплексный анализ, проводимый для оценки состояния иммунной системы).
— УЗИ различных органов
Не редко случается, что пара, сдавшая все перечисленные анализы, не находит причин случившегося. Возможно организм матери просто не готов к беременности, поэтому, по возможности, не плохо было бы провести обследование органов, напрямую не связанных с детородной системой:
— УЗИ щитовидной железы (не всегда «хорошие» гормоны гарантируют, что с ЩЖ все в порядке);
— УЗИ молочных желез;
— УЗИ органов брюшной полости;
— УЗИ сердца (при необходимости и проблемах)
Так же можно проверить нижний отдел позвоночника, если у вас бывают периодические боли в этом отделе. Межпозвоночные грыжи нижнего отдела, могут косвенно влиять на кровоснабжение органов малого таза, нарушенный кровоток, может приводить к воспалениям эндометрия, не всегда выявляемых на УЗИ, к плохому кровоснабжению эндометрия на начальном этапе Б, что так же может приводить к замиранию

источник