Меню Рубрики

Генетический анализ при беременности алматы

С каждым годом увеличивается число детей, имеющих ту или иную врожденную патологию. Это заболевания, связанные как с количественным, так и с качественным изменением хромосомного набора: болезни Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, Робертсоновская транслокация, различные делеции (вид мутации — потеря одного из внутренних участков хромосомы), образование кольцевой хромосомы. Появление на свет неизлечимо больного ребенка — тяжелое бремя для родителей. Предупредить его позволяют современные методы пренатальной диагностики. В Казахстане она проводится с 2002 г., но если ранее обследованию подлежали только женщины группы риска (возраст 35 и более лет), то, начиная с III квартала 2007 г., согласно приказу Министерства здравоохранения РК №140 от 28 марта 2006 г. «О скрининговой программе дородовой диагностики и профилактики врожденных и наследственных заболеваний у детей» через пренатальный скрининг должны проходить все беременные. В Алматы его осуществляет отделение медико-генетической консультации городского Центра репродукции человека. Об этом — в беседе с главным врачом центра Г.Т. МЫРЗАБЕКОВОЙ.

— Это целый комплекс исследований, включающий пренатальный и неонатальный этапы. Дородовое обследование направлено на предупреждение и раннее выявление врожденной и наследственной патологии плода и состоит из комплексного УЗИ (при необходимости допплерометрия, цветовое допплерографическое картирование), изучения уровней сывороточных маркеров врожденной патологии (альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин, плазменный протеин); а также инвазивной диагностики. Причем, согласно приказу МЗ РК №140 от 28 марта 2006 г., неинвазивным методам обследования подлежат все беременные. Инвазивная процедура показана женщинам группы риска (в возрасте от 35 лет или уже имеющим в анамнезе детей с врожденными аномалиями развития) и в том случае, если результаты предыдущих этапов положительны. Она проводится путем забора плодного (кровь из пупочной артерии) и околоплодного (околоплодные воды, ткань хориона, плацента) материала. При обнаружении хромосомных аномалий, которые приводят к рождению ребенка с синдромами Дауна, Патау, Эдвардса, мы рекомендуем прерывание беременности. Так как это тяжелые заболевания, не поддающиеся какой-либо коррекции и сопровождающиеся снижением интеллекта. Метод позволяет определить также резус плода (если имеется риск развития резус-конфликтной беременности) и наличие внутриутробной инфекции.

— В настоящее время в республике функционирует 15 учреждений медико-генетического профиля в 11 областных центрах, городах Жезказган, Семипалатинск, Астана и Алматы. На их базе проводится генетический скрининг, направленный на профилактику врожденной и наследственной патологий. Однако охват скрининговым исследованием беременных на сывороточные маркеры остается низким, а полный объем инвазивных методов пренатальной диагностики внедрен только в Алматы.

— С 2002 г. впервые в Казахстане на базе ГЦРЧ освоены методики кордоцентеза (забор крови из пуповины плода), плацентоцентеза (биопсия плаценты абдоминальным доступом), что значительно снижает риск для плода. За время работы отделения медико-генетической консультации нами накоплен большой опыт. Центр оснащен современным оборудованием, здесь работают высококвалифицированные специалисты. Поэтому риск осложнений вследствие инвазивных процедур минимальный (0,5-1%). В сравнении с общепопуляционным показателем (15%), когда прерывание беременности происходит без каких бы то ни было вмешательств, он ничтожно мал, а, следовательно, процедура оправданна. Тем не менее, пока женщины относятся к ней настороженно и не всегда дают согласие. Следует отметить, что женские консультации, несмотря на то, что обследование для беременных группы риска бесплатное, редко направляют их к нам.

В развитых странах, где пренатальным скринингом охвачены все беременные, число детей с болезнью Дауна, Эдвардса, Патау и другими врожденными патологиями, обусловленными хромосомными аномалиями, сведено к минимуму. Широкое внедрение пренатальных и неонатальных диагностических мероприятий позволило снизить младенческую смертность. Более того, сформировалась целая наука — пренатальная медицина. Пионером в данной области является Институт генетики репродукции в США. Именно здесь в 1983 г. впервые была проведена процедура биопсии хориона и цитогенетическое исследование взятого материала. Сегодня институт представляет собой многопрофильное научное медицинское учреждение с разветвленной системой филиалов по всей стране, где ежегодно проводится свыше 20 000 инвазивных процедур с последующим кариотипированием. В США внедрен тотальный пренатальный скрининг, а при выявлении генетической патологии родители, тщательно взвесив возможности современной медицины и свои собственные в плане лечения и реабилитации ребенка, принимают решение — продолжить вынашивание или прервать беременность (в развитых странах некоторые женщины сознательно сохраняют такую беременность).

Автор: Ольга БАИМБЕТОВА

источник

  • Пользователи
  • 98 сообщений
    • Город: алматы

    Женщины, конечно, умнее. Вы, когда-нибудь слышали о женщине, которая бы потеряла голову только от того, что у мужчины красивые ноги?

    Не лги — ложь ломает жизнь.
    Любовь и добро наша валюта.
    Как аукнется так и откликнется.
    Берегись сооблазнов.

  • Консультанты
  • 538 сообщений
  • Скорее сего Вам рекомендована очная консультация врача-генетика для выбора метода генетического обследования. Назначают биохимический скрининг на хромосомную патологию (анализ крови, без каких либо осложнений). Проводится он во всех крупных городах Казахстана, в Алмате — в Центре Молекулярной Медицины и не только. В данном случае такое обследование рекомендовано.

    С уважением,
    Байсыбекова Альфия Гильматовна

  • Пользователи
  • 405 сообщений
    • Город: Астана

  • Консультанты
  • 538 сообщений
  • Да действительно генетический анализ проводится 2 раза за беременность: с 10 по 14 неделю и с 16 по 20 неделю. Лучшее время для проведения второго анализа 17-18 недель, поэтому Вам его стоит сделать прямо сейчас.

    С уважением,
    Байсыбекова Альфия Гильматовна

  • Пользователи
  • 405 сообщений
    • Город: Астана

  • Пользователи
  • 405 сообщений
    • Город: Астана

  • Консультанты
  • 538 сообщений
  • К сожалению вы сдали анализ не в стандартизированной лаборатории и интерпретировать данный анализ не представляется возможным. Пока у вас еще есть время, а именно до срока 20 недель и 6 дней рекомендуется пересдать анализ в одной из трех лабораторий, где он проводится на специальной аппаратуре с выявлением рисков в результате — ЦММ, Институт матери и ребенка, ГЦРЧ. А после обратитесь к генетику на очную консультацию для анализа результатов.

    С уважением,
    Байсыбекова Альфия Гильматовна

    Сообщение отредактировал Доктор ЦММ: 09 Март 2010 — 16:13

  • Пользователи
  • 9 сообщений
  • Консультанты
  • 538 сообщений
  • Эта генетическая консультация необходима для уточнения диагноза ребенка и прогноза в будущем. Любое генетическое заболевание передается по наследству. Вам необходимо попасть на консультацию к генетику с ребенком — доктора ЦММ Махмутова, Салимбаева, Святова. Доктор осмотрит ребенка и при подозрении на наследственную патологию назначит генетические анализы крови ребенку. В дальнешем врач определить тактику — возможно необходимо будет посмотреть мужа.

  • Пользователи
  • 4 934 сообщений
    • Город: Алматы


  • Консультанты
  • 538 сообщений
  • Анализ ХГЧ проводится по приказу Министерства здравоохранения РК 100% всем беременным не входящим в группу риска. Проводится он двукратно —
    1. 10-14 неделя
    2. 16-20 неделя
    Проводится бесплатно в ГЦРЧ, в частных клиниках платно.
    С помощью этого анализа выявляется риск по синдрому Дауна и дефектам невральной трубки.

    С уважением,
    Байсыбекова Альфия Гальматовна

  • Пользователи
  • 36 сообщений
    • Город: Караганда


  • Пользователи
  • 4 934 сообщений
    • Город: Алматы

    По пододу скрининга:
    Наткнулась на статью http://www.vokrugsveta.ru/news/9000/
    Вот ее смысл
    Мальчик, абортированный в госпитале г. Россано (Rossano) в южной Италии на позднем сроке – 22 недели после зачатия, на следующее утро после операции был обнаружен живым и умер только на следующий день, пишет Daily Mail. В католической стране этот случай поставил под большой вопрос легализацию абортов. В других странах он также может вызвать рост сомнений в разумности ограничений на аборты и в неспособности недоношенных детей к жизни.
    Аборт проводился женщине, имеющей первую беременность и после стандартного сканирования получившей предупреждение о возможной инвалидности будущего ребенка. Известно, что результат такого сканирования, направленный на выявление генетических отклонений до рождения ребенка, очень неоднозначен: многие из женщин, получивших негативные результаты во время скрининга, рожали вполне здоровых детей. Однако официальная медицина предпочитает оставлять беременным женщинам право принять решение об аборте.
    У меня прсто вопрос, например если анализ показывает что есть высокий процент родить не здорового ребенка и женщине рекомендуют аборт.
    Есть ли какие либо доп.иследования.
    Просто девушка делает аборт, а ведь ребенок мог бы родиться здоровым.
    Это ужасно.


  • Модераторы
  • 2 270 сообщений
    • Город: Алматы

    Евгения Моор
    Главный редактор Детки.kz

  • Пользователи
  • 774 сообщений
    • Город: Алматы

  • Консультанты
  • 538 сообщений
  • Дело в том, что на основе биохимического скрининга выявляется только риск рождения ребенка с хромосомной патологией. Если выявленный риск высок, то обязательно назначают углубленное обследование — методы инвазивной пренатальной диагностики (биопсия ворсин хориона, плацентоцентез и т.д.). Результаты этого обследования имеют высокую достоверность и могут служить основанием прерывания беременности.

    С уважением,
    Байсыбекова Альфия Гильматовна

  • Консультанты
  • 538 сообщений
  • Ничего страшного не произойдет. Вирус ветряной оспы не вызывает врожденных пороков развития и перенесенная ветрянка не является показанием к прерыванию беременности. Вирус передается воздушно-капельным путем, поэтому в идеале вам показана изоляция от ребенка, но контакт уже произошел и это теряет смысл, вы либо заболеете либо нет.

    С уважением,
    Байсыбекова Альфия Гильматовна

  • Пользователи
  • 774 сообщений
    • Город: Алматы

  • Консультанты
  • 396 сообщений
  • Набор веса во время беременности больше 17 кг — не норма. Вам надо постараться уложиться в эту цифру, дабы избежать гестоза. Исключите мучное и сладкое, ешьте больше овощей и фруктов.

    С уважением,
    Байболова Жанар Ибадуллаевна

  • Пользователи
  • 2 сообщений
  • 0 пользователей, 0 гостей, 0 анонимных

    Специализированное медицинское информационное агентство “Детки.kz”. Свидетельство N14618-ИА от 11 ноября 2014. Выдано Агентством РК по связи и информации.

    источник

    Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

    2015 — интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

    2015 — сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

    2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

    2016 — утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

    2017 — курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

    Читайте также:  Результат анализа при беременности хгч

    С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

    Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

    Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

    C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

    Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

    Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

    Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

    Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

    Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

    В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

    С 2012 года — участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта — Игорь Угаров)

    В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

    C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

    С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

    В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

    В 2015 году повышение квалификации — «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

    В 2016 году повышение квалификации — «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

    С 2016 года — руководитель неврологического направления лаборатории «Геномед».

    В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

    В 2016 году повышение квалификации — «Инновационные генетические технологии для врачей», «Институт лабораторной медицины».

    В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

    В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

    Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий».

    Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

    Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
    *
    Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. «Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом.» Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.226-227.
    *
    Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. «Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий». Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.221.
    *
    Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция «Эпилептология в системе нейронаук». Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
    *
    Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика .-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
    *
    Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
    *
    Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В «Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты» под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
    *
    Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
    *
    Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
    *
    Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
    *
    Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
    *
    Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова , Е.Д. Белоусова , Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
    *
    Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
    *
    Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

    В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

    В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

    С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

    С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

    Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

    Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

    Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

    После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

    Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

    С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

    Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

    Время приема: СР 12-15, СБ 10-14

    Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

    В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

    Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

    Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

    Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

    Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

    Консультация по предварительной записи

    Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

    Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
    Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

    Читайте также:  Результат анализа прогестерона при беременности

    Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

    Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

    являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

    Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.

    ринимала участие в научно-практической школе «Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике», конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

    Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

    Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

    Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

    Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

    Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

    Интернатура по специальности «Генетика»

    Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

    • Бесплодие и невынашивание беременности
    • Планирование беременности
    • Беременность высокого риска
    • Генетическая тромбофилия
    • Вопросы пренатальной диагностики
    • Наследственная патология в семье

    Помимо консультирования пациентов, занимается научной и преподавательской деятельностью – работает в должности доцента на кафедре акушерства и гинекологии факультета повышения квалификации УГМУ.

    Регулярно участвует в научных конференциях и симпозиумах.

    Является автором ряда статей и методических рекомендаций.

    Работает в МЦ «Геномед» с 2015 года

    Общий стаж работы – 11 лет

    Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

    С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

    Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

    Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

    источник

    Новый уникальный метод — «золотой стандарт» пренатальной диагностики!
    В Казахстане с 2007 года внедрена программа пренатального биохимического скрининга и УЗИ беременных для диагностики в отношении рождения детей с хромосомной патологией и пороками развития, при этом достоверность анализа не превышает 70-90%. Основную сложность представляет время, которое должна потратить беременная до получения результата – это консультация генетика для назначения вида обследования, сдача анализа, проведение анализа, консультация генетика для объяснения результатов. Таким образом, между сдачей анализа и получением результата анализа проходит от 1 до 3 недель. Фактор времени очень важен, особенно при проведении обследования беременной, так как при выявлении высокого риска требуются дополнительные методы обследования – инвазивная пренатальная диагностика, которая наименее опасна в ранние сроки. Нельзя забывать и о естественном волнении женщины, находящейся в ожидании результата – ведь речь идет о здоровье ее будущего ребенка.
    В европейских странах эта проблема была решена с помощью создания современной клиники «одного визита» — OSCAR (One Stop Clinic for Assessment of Risk for fetal abnormalities), позволяющей сдать необходимый биохимический тест 1 триместра, пройти важное УЗИ, где определяют очень важные ультразвуковые маркеры хромосомной патологии, измеряемые только до 14 недели развития (это толщина воротниковой зоны и длина костей носа будущего малыша), рассчитать индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомной патологией и проконсультироваться с врачом-генетиком в течение нескольких часов. Программа OSCAR предполагает расчет индивидуального риска развития хромосомной патологии плода (трисомий по 21 паре хромосом (синдром Дауна) , 18 паре (синдром Эдвардса), 13 паре (синдром Патау), врожденных пороков ЦНС (дефектов нервной трубки), основанный на результатах биохимического и ультразвукового скринингов с учетом возраста и веса матери, размера плода, сопутствующей патологии (сахарный диабет и пр.), количества плодов, наличия ЭКО, имеющихся вредных привычек (курение) и рассчитанный с помощью специализированной компьютерной программы. Эта модель скрининга хромосомной патологии в 11-13 недель беременности разработана и предложена Fetal Medicine Foundacion (FMF) — Международным обществом медицины плода. В настоящее время комбинированный ультразвуковой и биохимический скрининг хромосомной патологии плода в 11-13 недель беременности по программе OSСAR является «золотым стандартом » и проводится в большинстве развитых стран мира. Теперь такая возможность появилась в Алматы.

    В чем же заключается обследование?
    1. Консультирование перед тестом
    Беременная женщина приходит утром натощак по предварительной записи в Институт молекулярной медицины и проходит консультирование врачом генетиком перед тестом, чтобы убедиться, что она понимает цель, пользу от оценки рисков и возможные ограничения теста. Оптимальными сроками для диагностики являются 11-13 недель беременности от первого дня последних месячных. На этих сроках расчет индивидуального риска наиболее достоверен.
    2. Забор образца крови.
    Сразу после консультации генетика производится забор образца крови, где определяются уровни свободной субъединицы ß-ХГЧ и плацентарного протеина ассоциированного с беременностью (РАРР-А) — «двойной тест», либо альфа-фетопротеина, неконьюгированного эстриола и свободной субъединицы ß- ХГЧ во втором триместре — «тройной тест».
    Анализ проводят на анализаторе DELFIA®Xpress.
    Этот прибор уникален, в Казахстане представлен только в Институте молекулярной медицины, специально разработан и предназначен для экспресс диагностики в пренатальном скрининге беременных.
    3. Ультразвуковое исследование
    Следующим этапом является проведение скринингового ультразвукового исследования с использованием современного ультразвукового аппарата экспертного уровня. Во время проведения УЗИ, помимо определения размеров и подробного изучения анатомии плода, оцениваются такие прогностически важные параметры хромосомной патологии, как величина носовой кости и толщина воротникового пространства. Эти данные, наряду с биохимическими показателями крови и индивидуальными особенностями пациентки, учитываются при расчете индивидуального генетического риска.
    4. Оценка рисков
    По завершении ультразвукового исследования уже будут готовы результаты биохимии сыворотки. Все результаты тестирования вводятся в компьютерную программу вычисления рисков.
    5.Консультирование после теста.
    На основании всех проведенных исследований с помощью специальной компьютерной программы рассчитывается риск рождения ребенка с патологией для конкретной беременной. С помощью этого метода возможно определение риска рождения ребенка с такими генетическими заболеваниями, как синдромы Дауна, Эдвардса, пороками центральной нервной системы, передней брюшной стенки. Врач- генетик проведет вторую консультацию, в ходе которой интерпретирует полученные результаты, подробно расскажет о них женщине и определит необходимость дальнейшего обследования и необходимость инвазивной пренатальной диагностики. Важным является то, что экспресс-диагностика уменьшает группу высокого риска и поэтому необходимость проведения инвазивных процедур будет в несколько раз ниже, чем при обычном скрининге. На все вышеперечисленные процедуры затрачивается несколько часов, а точность полученных результатов максимальна среди скрининговых методов и составляет 95%.
    Результаты расчета не являются диагнозом наличия генетической патологии у плода, а говорят о том, что беременная попала в группу риска и ей надо проходить дополнительные обследования, а представляют собой оценку индивидуального риска. Если рассчитанный индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомной патологией оценивается как высокий, для исключения аномалий кариотипа плода женщине рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики, обладающей практически 100% точностью. Кариотип плода определяется по клеткам хориона (с 9-10 недель беременности), плаценты (с 14 недель беременности), клеткам плода, содержащихся в околоплодных водах (амниоцентез в 16-20 недель), пуповинной крови (кордоцентез в 20-24 недели). Инвазивная процедура может быть проведена в условиях стационара одного дня в Центре молекулярной медицины, под тщательным ультразвуковым контролем. Материал исследуется современными цитогенетическими методами, в том числе проводится FISH-диагностика. С помощью инвазивной пренатальной диагностики возможно не только выявление изменения числа и структуры хромосом, но также определение резус-принадлежности крови плода и диагностика многих наследственных заболеваний (таких как фенилкетонурия, муковисцидоз, нейросенсорная несиндромальная тугоухость и т.д.). Кроме того, при выявлении акушерской патологии в нашем центре беременная получает консультацию акушера-гинеколога высокого уровня, специалиста по молекулярной медицине.
    В случае низкого риска обследование завершается.
    Таким образом, использование системы OSCAR позволяет не только провести наиболее полное пренатальное генетическое обследование в кратчайшие сроки, но и повысить его эффективность за счет применения самой современной аппаратуры и привлечения наиболее квалифицированных специалистов.

    источник

    Обычно, список направлений на все необходимые к этому сроку исследования, женщина получает из рук своего наблюдающего врача акушер-гинеколога. К ним относятся:

    • Анализы мочи:
    1. Общий анализ мочи. Определяет присутствие белка, свидетельствующее о проблемах в работе почек.
    2. Бактериальный посев мочи. Проводится для выявления бессимптомной бактериурии.
    • Анализы крови:
    1. Общее исследование крови для определения количества тромбоцитов и гематокрита, уровня железа.

    Более детальное обследование на определение содержания железа необходимо, если уровень гемоглобина в общем анализе крови меньше 110 г/л. Низкие показатели могут говорить о железодефицитной анемии беременной.

    До 12 недель беременности определение сахара в крови беременной не является обязательным.

    1. Определение группы и резус-фактора;
    2. Анализ крови на наличие антител при резус отрицательном факторе крови;

    Если резус положительный, волноваться не стоит, если он отрицательный — женщине требуется дополнительный контроль за появлением в крови антител. Эти антитела проходят через плаценту и атакуют плод, вызывая гемолитическую болезнь.

    4. Выявление заражения сифилисом – кровь на RW;

    Если реакция оказывается положительной женщине предлагают пройти лечение, либо прервать беременность, присутствие сифилиса наносит плоду непоправимый вред.

    5. Тест на ВИЧ-инфекцию (СПИД);

    Делается для того, чтобы определить не является ли женщина носителем вируса. Поскольку иммунная система матери, защищая плод, изо всех сил борется с любыми вирусами, иногда результаты первого анализа, к сожалению, могут быть как ложно-положительными, так и ложно-отрицательными, поэтому сдавать анализ на ВИЧ необходимо два раза — в начале и в конце беременности. Если результат теста положительный – повторное обследование не назначается.

    Читайте также:  Результат анализа рарр при беременности

    6. Тест на присутствие HBsAg.

    7. Первый обязательный УЗИ скрининг

    На сроке до 12 недель осуществляется и один из самых важных УЗИ скринингов. Он проводится между 11 неделями + 1 день и 13 неделями + 6 дней одновременно с двойным биохимическим тестом свободный ХГЧ и РАРР А. Пренебрегать таким серьезным исследованием не стоит, дело в том, что на этом сроке выявляются маркеры врожденных и хромосомных патологий.

    • Следующие 2 анализа крови сдаются только по показаниям:
    1. Биохимическое исследование крови. Дает развернутую характеристику составу крови, показывает количество кальция, железа, билирубина, белков, холестерина и других элементов в крови.
    2. Анализ крови на свертываемость, коагулограмма (гемостазиограмма).

    Это исследование необходимо для того, чтобы оценить риск развития кровотечения, и в случае осложнений справиться с большой кровопотерей во время беременности и родов.

    Показывает не грозит ли ребенку плацентарная недостаточность, а женщине – акушерские кровотечения и их осложнения.

    • Также в период постановки на учет, до 12 недели, врач проводит влагалищное исследование и осмотр в зеркалах, в который включены:
    1. Мазок на цитологию;
    2. Мазок на флору.

    Проводится по показаниям: если жалобы есть у беременной или у врача есть основания полагать, что микрофлора влагалища нарушена.

    Кроме определения возможных инфекционных заболеваний (молочницы, гонореи, трихомониаза), анализ позволяет качественно определить характер микрофлоры влагалища, канала шейки матки и уретры. Осмотр также необходимо пройти с целью профилактики воспалительных заболеваний женской половой сферы и в диагностических целях при наличии жалоб.

    Исключить наличие эрозии помогает осмотр в зеркалах и кольпоскопия (осмотр шейки матки под микроскопом с нанесением диагностических проб).

    Если оставить без внимания это исследование, повышается риск заражения малыша внутриутробно или при прохождении через родовые пути.

    • Исследование крови на ЗППП. Дополнительное исследование, которое проводится в случае, если после получения результатов влагалищного мазка, требуется более расширенное обследование для выявления инфекционных возбудителей.
    • Если врач посчитает нужным, могут быть назначены дополнительные исследования крови на гормоны, специфические инфекции и наследственные заболевания.

    Анализы, о которых пойдет речь ниже уже не являются обязательными. Более того, если их результаты окажутся положительными, повлиять на ход беременности и ее исход будет уже практически невозможно.

    С учетом того, что в большинстве случаев направление на эти исследования выдается лишь “для подстраховки”, на государственном уровне было принято решение об отказе от проведения подобных анализов в силу того, что томительное ожидание результатов, а также переживания будущей мамы по поводу того, что с ее ребенком не все в порядке, наносят серьезный вред психологическому здоровью беременной женщины.

    1. Анализ крови на наличие антител краснухи. Если вы уже болели краснухой и результат анализа подтвердит наличие антител, сдавать его повторно не нужно.
    2. Исследование крови на TORCH инфекции: токсоплазмоз, герпес и цитомегаловирус.

    Вышеперечисленный длинный список вовсе не говорит о том, что взятие анализов будет проходить многократно, на этом сроке вы единожды сдаете мочу, кровь из пальца и из вены. На основании взятых образцов и проводится полная диагностика. Если вы хотите сэкономить время, выбирайте лаборатории, которые предоставляют весь комплекс исследований.

    Иногда на сроке 8-14 недель специалисты проводят ранний амниоцентез. Данное исследование может быть рекомендовано женщине (но не всегда), если:

    • она старше 35 лет;
    • у ближайших родственников существуют генетические или наследственные болезни;
    • УЗИ определило генетические нарушения в развитии плода;
    • у плода наблюдается внутриутробная гипоксия;
    • присутствует резус-конфликт;
    • есть подозрение внутриутробного заражения плода.

    источник

    Одним из современных и точных методов обследования в медицине признан тест на ДНК. В результате диагностики генетического кода расшифровывается информация о предрасположенностях к распространенным заболеваниям. ДНК анализ определяет, носителем каких наследственных заболеваний является человек и передаст ли эти болезни детям.

    Специалисты рекомендуют каждому сделать тест на генетику, чтобы узнать всю информацию о себе в индивидуальном порядке. Информация, заложенная в ДНК, как отпечаток пальца, неизменна на протяжении всей жизни. Обладая точными данными о состоянии организма, появляется возможность более точно заниматься профилактикой болезней и лечением выявленных.

    Международный медицинский центр On Clinic предлагает своим пациентам пройти ДНК анализ. Роль признанного метода точной диагностики в современной медицине — усовершенствование лечения и профилактики заболеваний, опираясь на данные результатов ДНК теста.

    Генетическое исследование на анализ ДНК в On Clinic совершается по технологии AAG-Technology®. По результатам тестирования, пациент получает свой генетический паспорт. Каждый этап на выявление 550000 полиморфизмов в рамках анализа проводится на оборудовании компании Illumina по ДНК-микрочиповой технологии.

    Биологическим материалом для проведения молекулярно-генетического исследования по технологии AAG-Technology® в On Clinic является слюна. Процедура сдачи теста очень проста: пациенту необходимо плюнуть в контейнер, в который при закрытии выливается консервант. Есть несколько важных рекомендаций для тех, кто собрался сдать анализы:

    • Рекомендуется не есть, не пить, не жевать жевательную резинку, не целоваться, не чистить зубы и не курить за 30 минут до сдачи слюны;
    • Заполнить опросник с врачом, перед тем как сдать анализ;

    Исследование в лаборатории биологического материала длится около 4 недель.

    Генетические заболевания возникают в результате мутаций, перестроек в генах. Известно несколько тысяч наследственных заболеваний. К примеру, ряд заболеваний онкологического характера, имеет наследственный характер. Своевременно проведенный ДНК анализ определит риск и степень развития того или иного заболевания.

    В зависимости от вида патологии генов, выделяют три типа заболеваний ген:

    Этот тип связан непосредственно с нарушениями структуры хромосом. Материал в генах, который должен обеспечивать хранение, воспроизводство и передачу наследственной информации, перераспределен либо утрачен в результате разрыва хромосом, что и нарушает функцию многих генов. На фоне хромосомного нарушения возникает дисбаланс, который приводит к заболеваниям. Наиболее распространенным видом хромосомного наследственного заболевания является Синдром Дауна.

    Повреждения одного гена в коде ДНК. К этому виду относят более 4000 заболеваний.

    На развитие полигенного вида заболеваний влияют как генетическая предрасположенность, так и внешние факторы. По-другому этот вид называют мультифакториальный. Такие болезни как артрит, диабет относят именно к этому виду.

    ДНК анализ это специфичный вид диагностирования, который выявляет различные генные патологии, детально расшифровав информацию, содержащуюся в ДНК молекулах.

    Для проведения генетического тестирования используются различные методы диагностирования:

    Этот вид исследования, основанный на полимеразной цепной реакции, позволяет выявлять мутации в отдельных генах. Обычно с помощью данного метода анализируются наиболее распространенные мутации.

    Является скрининговым исследованием, которое определяет показатели крови:

    • свертываемость;
    • транспорт и потребление кислорода и углекислого газа;
    • кровоток внутренних органов.

    Для проведения исследований ДНК специалисты используют различные тесты.

    Некоторые тесты являются обязательными в период планирования беременности.

    Существует несколько способов диагностировать синдром Дауна у плода во время беременности.

    Самым современным и точным методом диагностики синдрома Дауна является исследование по молекулам ДНК плода, которые концентрируются в крови матери. Осуществляется на 10 неделе. Следующий популярный методов – пренатальный скрининг на синдром Дауна, который нацелен на то, чтобы выявить риски рождения ребенка с отклонением. Данный скрининг проводится на 11-14 неделе беременности и заключается в ультразвуковом исследовании толщины воротникового пространства.

    Часто специалисты используют оба метода для достоверности диагноза.

    Наследственное заболевание, связанное с дефектом гена. В рамках генетического исследования ДНК можно выявить предрасположенность к заболеванию синдромом Жильбера. Во время анализа если обнаруживается определенный полиморфизм, то подтверждается синдром Жильбера. Генетические анализы на синдром Жильбера рекомендуют сдавать пациентам, которым предстоит прием препаратов, токсичных для печени.

    В результате генетического теста, человек получает:

    • определение и диагностику генетического заболевания;
    • во время беременности диагностика нарушений у плода;
    • предиктивный анализ относительно возможных заболеваний в будущем;
    • состояние и способность организма перенести ту или иную болезнь;
    • информация о совместимости пары на генетическом уровне;
    • степень тяжести унаследованной болезни

    Не все генетические заболевания обнаруживаются с первых дней жизни человека. Многие проявляют себя спустя несколько лет. Именно поэтому специалисты рекомендуют своевременно пройти медико-генетическое исследование на наличие патологий на генном уровне. Особенно ДНК анализ рекомендуется сделать планирующим беременность парам.

    Генетический паспорт, или еще его называют ДНК профиль – современное решение в генетике. On Clinic дает уникальную возможность собрать все данные, полученные из генетического теста, в единый документ, в котором подробно будут расшифрованы результаты.

    Генетический паспорт необходимость, которую диктует время. Имея все данные об организме, человек приобретает ряд преимуществ для повышения качества жизни:

    • информация в паспорте уникальна и может пригодиться в любой момент, особенно если случилась беда, и было диагностировано заболевание;
    • Исходя из персональных данных, зашифрованных в ДНК человека, лечение и профилактика любого заболевания будет носить высокоточный и более эффективный характер.

    Ответственное отношение к себе и своим потомкам – залог здорового человечества и сохранения жизни на планете.

    Цена генетического теста в On Clinic составляет 350 000. В стоимость входит:

    • консультация anti-aging специалиста, который помогает заполнить опросник;
    • забор материала с контейнер для проведения исследования;
    • отправка биологического материала в лабораторию;
    • выделение ДНК из биологического образца;
    • проведение исследования и анализ полученных данных;
    • интерпретация полученных результатов генетиками;
    • изготовление и доставка генетического паспорта;
    • вступление в CLUB120 (club120.com)
    • персонализированная комплексная программа PEPTIDE LONGEVITY®, направленная на коррекцию работы органов в полном объёме, заложенном природой.

    Своевременная диагностика предрасположенностей к тем или иным заболеваниям, увеличит шанс прожить дольше и качественно, обезопасит от внезапных заболеваний, скоординирует образ жизни и питание для профилактической коррекции на случай рисков.

    On Clinic заботится о здоровье нации и предлагает каждому жителю страны возможность пройти комплексную генетическую диагностику организма.

    источник