Меню Рубрики

Генетический анализ при беременности для мужчин

К планированию продолжения рода современные семьи подходят как нельзя серьезно. Подготовка к приобретению самого важного и ответственного статуса в жизни – родителя – требует самого скрупулезного подхода. Конечно же, речь идет о здоровье будущих мам и пап. Разобраться в этом вопросе поможет комплексное медицинское обследование, в которое обязательно входят генетические анализы.

При планировании беременности для их сдачи направляют не только женщин, которых в недалеком прошлом врачи, перешептываясь, называли «старородящими». Сегодня ученые в области генной инженерии пришли к выводу о том, что подобную диагностику должны также проходить женщины старше 25-летнего возраста.

Во время вынашивания плода крайне важно держать под контролем плацентарный лактоген. Генетический анализ при планировании беременности сможет определить его уровень — именно от него зависит вероятность самопроизвольного выкидыша, дальнейшее развитие беременности, а также ее негативное течение в виде гипотрофии плода или полного замирания.

Немаловажным является определение хорионического гонадотропина. Уровень данного гормона позволяет определить беременность на максимально ранних сроках. Такой генетический анализ при планировании беременности (цена его не настолько велика, чтобы рисковать собственным здоровьем и жизнью будущего крохи) проводится в сыворотке крови.

Результаты исследования помогут акушеру-гинекологу выяснить степень угрозы прерывания ожидаемой беременности и вероятность осложнений в матке.

Генетические анализы при планировании беременности включают в себя и другие исследования, позволяющие адекватно оценить риски различных патологий, которые могут возникнуть с момента зачатия и формирования эмбриона. Стоимость подобных исследований представляет порой единственную преграду для их прохождения, однако польза, которую они несут в себе, переоценить практически невозможно.

Вопрос о полноценности будущего малыша волнует не только мать, вынашивающую его 9 месяцев под сердцем. С наследственными заболеваниями и внутриутробными аномалиями развития на свет появляется в среднем каждый 20-й ребенок. К огромному сожалению, застраховать своего будущего потомка от приобретения каких-либо пороков не сможет ни одна супружеская пара. Предупредить то или иное отклонение на уровне ДНК-клеток априори невозможно. Кроме того, проблемой является также и то, что проведенный генетический анализ крови при планировании беременности, показав приемлемые результаты, иногда не дает гарантий на позитивное развитие событий: вероятность возникновения новых мутаций в половых родительских клетках, в том числе и риск перехода нормальных генов в патологические, остается всегда.

Преимуществами своевременного медико-генетического консультирования и методик пренатальной диагностики является помощь в планировании беременности и предотвращении рождения малыша с неизлечимыми патологиями.

Не многие молодые семьи, мечтающие стать в ближайшем будущем родителями, знают о том, какие генетические анализы при планировании беременности им предстоит пройти. Кроме того, отдельным группам людей необходимо проходить обследование задолго до наступления беременности в обязательном порядке. К данным категориям относят мужчин и женщин, находящихся в зоне генетического риска, а именно:

  • семейные пары, где в анамнезе хотя бы одного из супругов присутствуют серьезные заболевания в роду;
  • одного из супругов, в истории генеалогического древа которого имели место случаи инцеста;
  • женщин, которые имели выкидыши, рожали мертвых деток или обладают диагнозом «бесплодие» без конкретно установленного медицинского диагноза;
  • родители, контактировавшие с радиацией, вредными химикатами;
  • женщин и мужчин, употреблявших в период зачатия алкоголь или лекарственные тератогенные средства, которые потенциально могут вызывать уродства плода.

Сколько стоит генетический анализ при планировании беременности, знают и женщины, не достигшие 18, и находящиеся в возрасте старше 35, и мужчины, переступившие 40-летний порог. Как уже говорилось, риск мутаций в отдельных генах и ДНК-клетках увеличивается в арифметической прогрессии с каждым прожитым годом.

Сдать генетические анализы при планировании беременности в идеале следует всем парам без исключения.

На сегодняшний день многочисленность наследственных недугов, передающихся от поколения к поколению – главная причина необходимости прохождения исследования всем молодым парам без исключения. Помимо этого, современные генетики без остановки ежегодно продолжают открытия все новых и новых болезней.

Естественно, предусмотреть в организме будущих родителей все гены, которые имеют потенциальную возможность мутации, невозможно. Ни один генетический анализ при планировании беременности не сможет дать стопроцентной гарантии, что у конкретной семейной пары родится абсолютно здоровый малыш без наследственных отклонений. Между тем уточнить степень риска жизненно необходимо для теоретической и фактической подготовки к беременности.

Итак, потенциальные родители обратились за помощью в медико-генетический центр. Как специалисты будут проводить обследование, и какие генетические анализы при планировании беременности им нужно будет сдать в обязательном порядке? Любопытство многих поможет удовлетворить нижеизложенное.

Первый этап обследования – медико-генетическое консультирование специалистом, в ходе которого врач внимательно и подробно изучает особенности родословной в семье каждого потенциального родителя. Особого внимания медиков-генетиков заслуживают факторы повышенного риска для будущего ребенка. Они представляют собой:

  • генетические и хронические заболевания мамы и папы;
  • лекарственные средства, применяемые потенциальными родителями;
  • условия и качество жизни, условий проживания;
  • особенности профессиональной деятельности;
  • экологические и климатические аспекты и т. д.

Как ни странно, но немалую роль для генетиков имеют ответы на обыкновенные, привычные всем анализы крови и мочи, заключения некоторых узкопрофильных специалистов (эндокринолога, невропатолога и т. д.). Нередко специалисты назначают семейным парам диагностику кариотипа. Определить число и качество хромосом у будущих мам и пап крайне важно в случае кровосмешенных браков, невынашивания нескольких беременностей, диагностированное, но необъяснимое бесплодие.

Стоимость генетического анализа планировании беременности, называемого «ХЛА-Типирование», в различных московских медико-генетических центрах колеблется от 5000 до 9000 рублей, в зависимости от широты спектра изучения предрасположенности к патологиям.

Пройденное исследование поможет врачу-генетику сделать объективные выводы о вероятности воздействия негативных факторов. Генетические анализы при планировании беременности позволят составить индивидуальный, относительно точный прогноз о состоянии здоровья будущего крохи. Именно исследование данного типа поможет сказать о предполагаемом риске возникновения у ребенка конкретных наследственных недугов. Врач сможет дать полезные рекомендации, которые должны стать основой для семейной пары, мечтающей стать родителями полноценного здорового карапуза.

Кроме этого, значением, определяющим риск при наличии той или иной предрасположенности, наделен каждый анализ. Генетические заболевания планировании беременности, а точнее вероятность их появления у будущего крохи, измеряются в процентном соотношении:

  1. При низком риске (до 10%) родителям переживать не о чем. Все анализы говорят о том, что у этой семейной пары родится здоровый во всех отношениях ребенок.
  2. При среднем показателе (от 10 до 20%) риск возрастает, и возможность рождения больного малыша практически приравнивается к вероятности появления на свет полноценного ребенка. Такая беременность будет сопровождаться тщательным пренатальным контролем за вынашивающей женщиной: регулярные УЗИ, биопсия хориона.
  3. При высоких рисках (от 20%) врачи будут рекомендовать семейной паре воздержаться от зачатия и не допускать беременности. Вероятность того, что родится малыш с генетическим заболеванием, намного выше шансов появления на свет здорового ребенка. В качестве альтернативного решения в сложившейся ситуации специалисты могут предложить паре воспользоваться донорской яйцеклеткой или спермой в соответствии с ЭКО-программой.

Отчаиваться родителям в любом случае не стоит. Шансы на рождение абсолютно здорового малыша остаются даже при высоком риске. Чтобы понять, что дает генетический анализ при планировании беременности, стоит обратить внимание на лабораторные диагностические мероприятия пороков развития на начальных сроках.

Практически с момента наступления долгожданной для многих родителей беременности можно узнать, а все ли в порядке с плодом? Узнать о том, есть ли какие-либо наследственные генетические болезни у малыша, можно внутриутробно.

Использовать врачи способны множество техник и методик для объективной диагностики беременной женщины и плода. Действительно, о наличии пороков и аномалий развития можно судить задолго до того, как малыш появится на свет. С каждым годом прогрессирования техники ультразвукового и лабораторного исследования шансы на точность возрастают. Кроме того, в последние несколько лет врачи отдают приоритет таким методам диагностики, как скрининг. Он представляет собой «масштабное» избирательное обследование. Скрининг проводят в обязательном порядке у всех беременных женщин.

Почему же необходимо сдавать генетические анализы даже тем, кто не попадает в группы риска? Ответ на этот вопрос обусловлен неутешительной статистикой. К примеру, детей, рожденных с синдромом Дауна у матерей в возрасте старше 35 лет, только половина. Среди оставшейся половины рожениц немало молодых женщин, не достигших даже 25-летнего возраста. У женщин, ставших матерями деток с хромосомной патологией, лишь у 3% имелась запись в обменной карте о рождении предыдущих малышей с аналогичными заболеваниями. То есть не приходится сомневаться в том, что генетические болезни – это не следствие возраста родителей.

Избегать прохождения анализов на выявление хромосомных патологий у плода или предрасположенность к возникновению генетических отклонений у будущего, еще не зачатого малыша не следует. Определить наличие каких-либо заболеваний на ранней стадии их развития – значит, опередить патологию. Учитывая возможности современной медицины, не сделать такой шаг навстречу долгожданному крохе было бы несправедливо и безответственно по отношению к нему.

источник

Привести к врачу будущего отца, считающего себя здоровым, – задача не из легких. Об этом знает любая жена, которой пришлось отправлять мужа в поликлинику. Сказать о том, какие именно нужно сдать анализы при планировании беременности мужчине, и дать направления должен врач – терапевт, а также уролог или андролог.

Хотя мужчине не нужно ни беременеть, ни вынашивать, ни рожать, это не значит, что его участие в зачатии сводится к минимуму. От качества семенной жидкости и сперматозоида, который станет потом зиготой, зависит здоровье будущего малыша. Сперматозоид передает генетическую информацию. Семенная жидкость сложным образом взаимодействует с женскими репродуктивными тканями. Здоровая помогает забеременеть. А если у мужчины перед зачатием возникли воспалительные заболевания репродуктивной сферы, низкое качество семенной жидкости помешает женщине забеременеть.

Качество мужских биологических жидкостей зависит от общего состояния мужского здоровья.

При подготовке к зачатию обоим будущим родителям рекомендуется соблюдать стандартные правила ЗОЖ: правильно питаться (избегайте трасжиров и«химии»), отказаться от сигарет и алкоголя.

Главная задача будущего отца – выявить и вылечить инфекции и воспаления – явные и скрытые. Если возникает сомнение в фертильности пары, то мужчине перед зачатием нужно сделать спермограмму.

ЗППП – заболевания, передающиеся половым путем — в мужском организме протекают малосимптомно. Часто человек является носителем инфекции, даже не подозревая об этом. Поэтому при планировании беременности в первую очередь сдают анализы на скрытые инфекции.

Таких инфекций у мужчин и женщин около сорока, и каждое заболевание может вызвать не только выделения и высыпания на половых органах, но и воспаление придатка семенных желез (эпидидимит), самого яичка (орхит).

Воспаление может привести к изменению качества и количества спермы, нарушению выработки мужских половых гормонов, а в конечном итоге:

  • помешать зачатию;
  • стать причиной патологии развития плода;
  • вызывать самопроизвольный аборт — при первичном заражении партнерши непосредственно перед беременностью.

Существует несколько видов лабораторных исследований на инфекции:

  • Иммуноферментный анализ. Исследуется кровь на присутствие антител к инфекционным агентам.
  • Бактериологическое исследование. Материалом является моча, которую помещают на питательные среды и следят за ростом бактерий, определяя их вид и чувствительность к различным антибиотикам.
  • ДНК-исследование микроорганизмов. Методом полимеразной цепной реакции ПЦР – в крови или мазке из уретры определяется концентрация фрагментов ДНК возбудителей инфекции. ПЦР – наиболее точная и быстрая диагностика, и именно ее обычно назначают при планировании беременности мужчине.

Перед забором биологического материала (мазка), может понадобиться так называемая «провокация» — пищевая или лекарственная. Ее задача – сделать так, чтобы инфекционное заболевание, если оно есть, обострилось. Для этого достаточно съесть острое и соленое блюдо, выпить алкоголь или принять назначенную доктором таблетку.

С помощью ПЦР-анализа для мужчин при планировании беременности достоверно можно определить:

  • хламидии,
  • гонококки,
  • уреаплазмы,
  • микоплазмы,
  • трихомонады
  • гарднереллы,
  • вирус папилломы человека,
  • цитомегаловирус.

Другие обязательные анализы перед зачатием – анализ крови для определения:

  • вируса гепатита С,
  • туберкулеза,
  • на антитела к ВИЧ,
  • сифилиса.
Читайте также:  Анализ вирус простого герпеса при беременности

Диагностика проводится не только при ПЦР, но и более традиционными методами, например, возбудителей сифилиса выявляют с помощью реакции Вассермана.

Существует ряд инфекций, которые в организме матери и отца может привести к серьезным порокам развития плода. Этот список включает:

Исследование проводится методом иммуноферментного анализа и в результате определяют IgG и IgM–антитела. Если анализ выявляет у мужчины при планировании беременности наличие антител IgG , то препятствий для зачатия нет, так как организм уже победил инфекцию. Если же определяется IgM, это значит, что процесс борьбы с инфекцией продолжается, и будущий папа должен сначала вылечиться, потом снова сдать анализы. И только потом планировать беременность.

Это программа-минимум для будущего папы.

Планирование беременности – отличный повод заняться собственным здоровьем. Давно ли вы сдавали общий анализ крови и мочи и вообще были у врача? Перед зачатием ребенка сдавать анализы придется не только ради заботы о себе, но и ради будущих наследников.

Отсутствие опасных инфекций в организме родителей – не все, что необходимо обеспечить для благополучного зачатия и развития ребенка. — Обычно к списку-минимум добавляют следующие обследования.

Определение резуса крови у потенциального отца – важное исследование в том случае, когда у женщины отрицательный резус крови. Если у партнера резус крови положительный, то матери и ребенка во время беременности может развиться резус-конфликт, угрожающий их жизни и здоровью. В такой ситуации врачи на протяжении всего периода вынашивания малыша будут постоянно контролировать уровень специфических антител в ее организме.

А вот группа крови при зачатии не важна. Хотя существуют таблицы совместимости крови отца и матери и многие на них ориентируются, они не имеют никакого отношения к медицине. Свою группу крови мужчине стоит знать ради собственной безопасности. Например, на случай, если понадобится переливание.

ОАК тоже нужно сдать мужчине перед зачатием. Входит в любое плановое обследование. Позволяет выявить анемию, воспалительные процессы, заподозрить множество других патологий. В случае отклонений от нормы нужно пролечиться.

ОАМ показывает, как работают почки и мочевой пузырь. Плохие показатели свидетельствуют о проблемах в мочеполовой сфере, воспаление негативно скажется на зачатии и здоровье ребенка.

В некоторых ситуациях, например, при хронических заболеваниях будущего отца или при подозрении на них, может понадобиться консультация узких специалистов и особые обследования.

Такой анализ при планировании беременности выявляет неполадки в функционировании различных систем организма, хронические заболевания печени, поджелудочной железы, сердца. Анализ крови на сахар выявляет сахарный диабет. Он опасен как для папы, так в перспективе и для ребенка, потому что склонность к нему передается по наследству.

Мужчине перед зачатием надо быть здоровым, поэтому стоит заранее пролечить все свои заболевания.

Недостаток или избыток некоторых гормонов делает зачатие невозможным. Нормальные показатели мужских половых гормонов смотрите в таблице.

Имеют значение эндокринные патологии, связанные с поджелудочной (диабет) и щитовидной железой (тиреотоксикоз, микседема). Если есть подозрение на эти патологии, то какие именно анализы сдать при планировании беременности мужчине, решит эндокринолог.

Многие гормональные нарушения поддаются коррекции, и для мужчин при планировании беременности важно находиться в компенсированном состоянии.

Если женщине не удается забеременеть в течение года, если предыдущая беременность закончилась выкидышем или рождением больного ребенка, необходимы особые анализы для мужчины при планировании беременности.

Генетические анализы назначает врач-генетик, они нужны, если в семьях супругов были случаи генетических заболеваний, если супруги старше 35 лет, или если врожденным пороком страдает старший ребенок.

Спермограмму (например, по Крюгеру) назначают, когда паре не удается зачать ребенка больше года. Сперма должна содержать нужное количество сперматозоидов — подвижных и полноценных. MAR-тест выявляет антиспермальные антитела, которые атакуют собственные сперматозоиды и мешают зачатию.
Нарушения в спермограмме становятся причиной бесплодия, они могут быть обусловлены заболеваниями органов, производящих и выводящих сперму. В этом случае, планируя зачатие, придется пройти дополнительные обследования мужской половой сферы (анализ секрета простаты) и добиться того, чтобы показатели анализа максимально приблизились к норме.
За направлениями на все анализы нужно обращаться в частный медицинский центр (тогда все обследования будут платными), либо в поликлинику или государственный Центр планирования семьи, где большую часть анализов можно сдать по полису ОМС.
Анализы мужчине при планировании беременности – первый шаг на пути к отцовству. Чтобы со счастливым лицом гладить беременный живот своей «половинки», мужчине придется совершить этот «подвиг» — пойти в поликлинику и сдать все что нужно, заботясь о здоровье будущего малыша.

источник

Зачем и на каком сроке сдавать генетический анализ крови при беременности — показания к проведению исследования + оценка результатов

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  1. Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  2. Амниоцентез: 15-18 недель.
  3. Плацентоцентез: 16-20 недель.
  4. Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  1. Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  2. Наличие болезней наследственного характера.
  3. Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  4. Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  5. Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  6. Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  7. Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  8. Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  9. Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  1. Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  2. Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  3. Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  4. Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

Расшифровкой тестов занимается специалист-генетик, который при обнаружении патологии расскажет о рисках осложнений, методах их решения.

В 1 триместре исследования проводятся для диагностики синдрома Дауна и Эдвардса у плода. На УЗИ врач осматривает толщину воротникового пространства. Когда ТСВ превышает 3 мм, появляется огромный угроза наличия патологии.

Также используется определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ. При нормальном течении беременности на раннем сроке каждые 3 дня к 4 неделе содержание гормона повышается до 9 недели, а затем падает. Если количество бета-субъединицы ХГЧ больше нормы, вероятно повышенная угроза развития синдрома Дауна, если ниже – синдрома Эдвардса.

Во время гестации значения РАРР-А должны увеличиваться. Если показатель ниже нормы, возникает риск появления синдрома Дауна или Эдвардса. Повышение РАРР-А специалисты не считают нарушением: при таком содержании вероятность заболеваний малыша не больше, чем при нормальном количестве.

Чтобы подсчет риска был правильным, делайте исследования в той лаборатории, где рассчитывается риск. Программа построена на особых параметрах, индивидуальных для конкретной лаборатории, и оформляет заключение в дробном виде. К примеру, 1:250, обозначает, что из 250 беременных, обладающих идентичными показателями, рождается 1 малыш с синдромом Дауна, а остальные 249 здоровых. Если вы получили положительный результат, вам необходимо пройти повторный скрининг во 2 триместре.

Существует несколько точек зрения, делать или нет генетический тест. Многие гинекологи утверждают, что исследование необходимо, когда будущая мама входит в группу риска. Проходить генетическое исследование или нет, решать исключительно беременной.

Цены анализов довольно высоки, поэтому многие родители пытаются сэкономить на них. Однако для тех, кому важнее узнать о развитии ребенка, расценки не столь важны. При формировании врожденной патологии или наследования определенных заболеваний пара будет готова к рождению малыша с отклонениями либо решит сделать аборт.

Специалисты не рекомендуют выполнять обследование, если беременная неважно себя чувствует из-за токсикоза или вирусной инфекции: результаты могут быть некорректными.

Многие впечатлительные женщины испытывают серьезный стресс при проведении скрининга, что нежелательно при вынашивании, особенно в начале беременности.

Читайте также:  Анализ вирус краснухи при беременности

Мнение врача о генетических анализах:

Ожидая рождение малыша, все родители мечтают, что он будет здоровым и крепким. Однако иногда случается, что у ребенка произошли генные или хромосомные мутации, нарушающие нормальное развитие крохи.

Грубые врожденные патологии и наследственные заболевания не поддаются лечению, и во многих случаях приходится делать прерывание. Чтобы от этого уберечься, рекомендуется заранее посетить генетика и провести необходимые исследования.

источник

Кроме поддержки и участия в зачатии будущего ребенка, в современном мире планирование беременности для мужчин становится нормой. Если раньше в таких бедах, как бесплодие и пороки развития плода, принято было обвинять женщину, то сейчас точка зрения изменилась. Безусловно, здоровье женского организма играет ведущую роль, но не менее важное значение имеет качество мужского генетического материала, который будущий ребенок получает от отца.

Планирование беременности со стороны мужчины — это серьезная задача, включающая в себя диагностику и лечение имеющихся заболеваний, отказ от вредных привычек, ведение здорового образа жизни, прием поливитаминов и многое другое. Это важно, так как от отца в не меньшей степени зависит развитие и будущее ребенка.

В первую очередь мужчина должен быть морально готов к зачатию и рождению малыша. Если в этом нет сомнений, то с чего начать мужчине планирование беременности?

Вот основные рекомендации:

  • отказ от алкоголя и никотина;
  • достаточный сон, умеренная физическая активность и отсутствие стрессов;
  • нормализация массы тела, исключение сидячего образа жизни;
  • ограничение вибрирующего воздействия и высоких температур на организм;
  • отказ от синтетической одежды, стесняющей движения;
  • прием поливитаминов;
  • исключение контакта с токсическими веществами, источниками СВЧ и ионизирующего излучения;
  • профилактика простудных заболеваний, инфекций и травм.

Обследование мужчин при планировании беременности нужно начинать с кабинета уролога. Специалист проведет полную диагностику пациента, даст направления на нужные анализы, в случае необходимости направит на консультацию к другим специалистам. Получив развернутую картину обследования, врач подскажет, что принимать мужчине при планировании беременности и какова дальнейшая тактика действий.

Стандартное комплексное обследование включает в себя следующие анализы для мужчины при планировании беременности:

  1. Общий анализ мочи и крови. Результаты данных исследований покажут, имеются ли в организме те или иные отклонения, которые способны негативно отразиться на здоровье будущего ребенка.
  2. Определение группы крови и резус-фактора. Если мужчина знает эти данные, то лишний раз определять их бессмысленно. Группа крови мужчина не играет роли в зачатии и беременности супруги, но резус-фактор может оказать воздействие на ее протекание. По этой причине важно выяснить совместимость резус-фактора супружеской пары. Подробнее совместимости резус-фактора→
  3. TORCH-инфекции. Исследование направлено на выявление таких инфекционных факторов, как краснуха, герпес, цитомегаловирус, хламидиоз и токсоплазмоз. Данные инфекции отрицательно влияют на процессы зачатия и беременности, они могут присутствовать в организме обоих супругов, поэтому они входят в обязательные анализы для мужчины планировании беременности. Обнаружение любой из перечисленных инфекций является веским поводом отложить зачатие и пройти необходимый курс лечения.
  4. Половые инфекции. Пожалуй, самая частая патология в интимной сфере, вызывающая воспалительные явления в органах репродуктивной системы мужчин и женщин. Все это может дать осложнения во время беременности, а главное — помешать здоровому зачатию. Если анализы при планировании беременности для мужчин показали наличие половых инфекций, их необходимо устранить и только после этого планировать зачатие.
  5. Спермограмма. Данное исследование позволяет оценить строение, состав, подвижность и количество сперматозоидов в мужском семени. Перед тем как сдавать анализы при планировании беременности на спермограмму, мужчине нужно за несколько суток до исследования отказаться от вредных привычек, серьезной физической активности и приема любых лекарственных средств.
  6. Совместимость партнеров. Во врачебной практике встречается несовместимость отдельных мужчины и женщины друг с другом, в результате чего женщина не может забеременеть от своего партнера или у нее случаются постоянные самопроизвольные выкидыши. Данный диагноз не приговор, врач подскажет, какие анализы на совместимость сдать при планировании беременности мужчине и женщине и исходя из этого постарается помочь супругам.
  7. Флюорография.
  8. Гормоны. Гормональный фон мужчины, а именно содержание тестостерона в его организме, играет одну из основных ролей в планировании беременности.
  9. Секрет предстательной железы. Анализы на исследование секрета предстательной железы для мужчин при планировании беременности назначаются не во всех случаях, а только при выявлении проблем с этим органом во время осмотра у уролога.
  10. ЭКГ. Немало мужчин в наши дни страдают патологиями сердца и сосудов. Поэтому электрокардиограмма при планировании беременности будет нелишней.

Зная о том, какие анализы сдавать при планировании беременности мужчине, нельзя забывать и о посещении других специалистов. Обычно в их круг входят терапевт, эндокринолог, генетик и психолог.

При посещении терапевта определяется общее состояние здоровья мужчины. После проведенного осмотра и сбора анамнеза специалист может рекомендовать, какие анализы сдать мужчине при планировании беременности, чтобы в полном объеме определить, нужно ли проводить лечение и как отдельные патологии могут отразиться на зачатии и беременности партнерши.

Эндокринолог диагностирует отклонения в работе щитовидной железы и проводит соответствующее лечение. Болезни эндокринной системы нередко приводят к мужскому бесплодию, угнетению половой функции. Поэтому при их обнаружении лечение должно быть обязательным.

Генетик определяет имеющийся риск развития патологий со стороны будущего ребенка. Подобное возникает при наличии вредных факторов, влияющих на организм обоих супругов, имеющихся генетических заболеваний, передающихся из поколения в поколение, и пр. Не нужно скрывать от врача факты серьезных заболеваний у кровных родственников, опасаясь негативной реакции со стороны партнера. Это важно для составления прогноза рождения здорового ребенка в семье.

Психолог нужен мужчине для определения его готовности к осознанному родительству не меньше, чем анализы при планировании беременности. Многих людей перед кардинальными переменами в жизни пугает неизвестность, мучают сомнения, и появление ребенка не является исключением. Также помощь психолога необходима, если между супругами часто возникают конфликтные ситуации и присутствует недопонимание.

Для нормального развития плода нужно знать не только, какие анализы сдавать мужчине при планировании беременности, но и включать в свой рацион следующие витамины:

  1. Фолиевая кислота: подавляет число сперматозоидов с хромосомными патологиями.
  2. Витамин С: улучшает работу половых желез, увеличивая синтез сперматозоидов и благотворно влияя на сперму.
  3. Витамины группы В: улучшают метаболизм, принимает участие в синтезе ДНК и половых гормонов, увеличивают подвижность сперматозоидов.
  4. Витамин Е: улучшает состав спермы, повышает устойчивость сперматозоидов к негативным факторам, активизирует их подвижность.
  5. Селен: способствует обновлению спермы, защищает клетки от свободных радикалов, нейтрализует и выводит соли тяжелых металлов.
  6. Цинк: улучшает синтез тестостерона. Подробнее о витаминах при планировании беременности для мужчин →

Врачи утверждают, что любой объем алкоголя, выпитый мужчиной за 3 месяца до зачатия, может нанести вред будущему ребенку. Здоровый непьющий мужчина в среднем имеет 25% аномальных сперматозоидов, но, несмотря на это количество, дефектные клетки имеют меньше шансов принять участие в зачатии.

Употребление алкоголя дополнительно повреждает часть здоровых сперматозоидов и одновременно уравнивает силы больных и здоровых клеток. То есть зачатие в этом случае будет напоминать игру в рулетку: либо малыш родится здоровым, либо он будет иметь какие-то отклонения, либо произойдет выкидыш. Отказ от алкоголя на этапе планирования беременности поможет этого избежать.

Курение не менее опасно, чем алкоголь. Токсины табака повреждают половые клетки мужчины в такой же степени, повышая шансы на выкидыш или рождение больного ребенка. Сперматогенез пьющего и курящего мужчины серьезно нарушен. Желание родить здорового ребенка должно побудить мужчину отказаться от пагубных пристрастий.

Питание при планировании беременности для мужчин должно быть полноценным — чем лучше питание, тем качественнее сперма. Из своего рациона мужчине следует исключить острые, жареные, консервированные, копченые блюда и продукты быстрого приготовления.

Сбалансированное питание должно состоять из мяса, рыбы, фруктов и овощей, молочной продукции. Улучшают качество спермы и повышают синтез тестостерона в организме пророщенные зерна пшеницы, орехи, семечки, печень, икра, устрицы, молоко и сыр.

Помимо питания и вопросов, какие сдавать анализы при планировании беременности мужчине, нужно внимательно отнестись к тому, какого образа жизни он придерживается. В это время рекомендуется чаще бывать на свежем воздухе, проводить активный досуг и умеренную физическую активность. Максимально осторожно нужно вести себя с приемом различных медикаментов и БАДов.

Качество спермы с возрастом меняется не в лучшую сторону. Все больше в семенной жидкости встречается сперматозоидов с поврежденным генетическим материалом. Это обусловлено влиянием на организм вредных привычек, опасных медикаментов, условиями экологии и трудовой деятельности.

То есть беременность от возрастных отцов (старше 45 лет) может протекать с осложнениями вплоть до выкидыша. Кроме того, вероятность зачатия у мужчин от 45 лет заметно снижается — в 3 раза по сравнению с молодыми отцами.

Ответственный и сознательный подход к зачатию со стороны мужчины — успешная тенденция, возникшая совсем недавно в современном обществе. Человек, который знает, какие сдавать анализы перед планированием беременности мужчине, участвующий в мероприятиях по подготовке к зачатию наравне со своей партнершей, скорее всего, превратится в любящего и прекрасного отца.

Автор: Ольга Рогожкина, врач,
специально для Mama66.ru

источник

Консультацию у генетиков предпочитают получать не многие родители. В основном, данный вид обследования проходят те супруги, которые не подвергались комплексному осмотру организма непосоедственно до зачатия. Генетический анализ необходим для того, чтобы исключить возможные заболевания у развивающегося плода. Данный вид обследования относят к наиболее информативным и важным. Врачи настоятельно рекомендуют прибегнуть к его помощи абсолютно всем будущим родителям.

Каждый родитель хочет быть уверенным в том, что его будущий малыш растет и развивается в животике мамы полноценно. Под воздействием многих факторов во время беременности женщина может обнаружить некоторые угрозы для здоровья и жизни плода. Для подтверждения тех или иных аномали, либо же для их опровержения, женщине необходимо посетить специалиста.

Вообще, каждая вставшая на учет по беременности в медицинское учреждение будущая мамочка, должна проходить в обязательном порядке скриниг-тест. Это исследование помогает выявить такие аномалии у зародыша, как:

  • синдром Дауна;
  • патологии внутренних органов врожденного характера;
  • синдром Эдвардса;
  • грубый дефект нервной трубки;
  • аномалии развития физического плана;
  • синдром Патау и многие другие.

Важно! Генетический анализ, проведенный еще в момент планирования беременности, позволяет избежать ряд серьезных проблем со здоровьем и правильным развитием ребенка.

Обязательному проведению скриниг-теста подвергаются следующие категории женщин:

  • девушки, забеременевшие ранее 15-летнего возраста;
  • женщины, планирующие зачатие в более старшем возрасте (после 40 лет);
  • недостаток веса (менее 40 кг) и роста (менее 150 см);
  • избыточная масса тела будущей матери;
  • имеющиеся у женщины патологии репродуктивных органов;
  • сахарный диабет, гипертония, болезни внутренних органов и сердечная недостаточность;
  • имеющиеся в роду случаи генетических нарушений;
  • многоплодная настоящая беременность или неудачные подобные роды в прошлом;
  • заболевания инфекционного характера;
  • алкогольная зависимость и табакокурение.

Неинвазивными методами исследования на отклонения у плода относят:

  • Пренатальный скрининг. Включает в себя комплекс диагностических мер (анализ крови и УЗИ). Проводится на начале второго триместра для выявления отклонений развития плода и врожденных пороков у него. Также по результатам данного анализа четко видны хромосомные отклонения. Скрининг проводится два раза. Первый обязательный анализ назначают на 10 -13 неделе беременности. Сюда входит двойной тест крови и УЗИ зародыша.
  • УЗИ. Проводится в обязательном порядке трижды за всю беременность женщины. Это наиболее достоверный, и к тому же безопасный метод, который позволяет отслеживать состояние репродуктивной системы будущей мамы и наблюдать правильность развития ее плода. Плановые УЗИ проводятся на сроках 10 — 14, 18 — 20 и 30 — 32 недель. Первый УЗИ способен выявить серьезные нарушения нервной системы и отклонения в хромосомном ряде. Вторая процедура показывает симметричность лица и строение позвоночника. Последний УЗИ показывает общее состояние плода, выявляет возможные отклонения в спинном, головном мозге. Пристальное внимание уделяется рассмотрению плаценты и матки, а также объему околоплодных вод.
  • Биохимический или тройной тест. Врачами он назначается во втором триместре, примерно на 16 — 18 неделе. Биохимический тест представляет собой исследование на маркеры следующего порядка: уровень ХГЧ, АФП и уровень свободного эстриола. После сдачи крови из вены проводится расшифровка полученной информации, которая говорит о степени риска рождения генитически аномального ребенка.
Читайте также:  Анализ витамин д при беременности

Справка! Определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ назначается при нормальном ходе течения беременности. Его проводят на раннем сроке каждые три дня. На 9 недели содержание гормона заметно снижается и тест считается неинформативным.

источник

Генетические анализы при беременности – достоверный способ оценить риски хромосомных и других аномалий плода на небольших сроках. Для этого современная гинекология располагает несколькими безопасными и показательными методиками инвазивного и неинвазивного характера.

Все беременные женщины, вовремя ставшие на учёт в женскую консультацию, обязательно на 12 неделе (конец первого – начало второго триместра) направляются на скриниг-тест для выявление у плода.

Необходимые для сдачи анализы:

  • синдромов Дауна;
  • врожденных патологий внутренних органов;
  • синдрома Эдвардса;
  • грубого дефекта нервной трубки;
  • физических аномалий развития;
  • синдромов Патау;
  • синдромов Тернера и Корнелии де Ланге.

При обнаружении каких-либо отклонений или подозрении на них проводится ряд дополнительных анализов и исследований инвазивного характера, только они могут с высокой степенью вероятности подтверждать или опровергать тот или иной диагноз.

Специалисты выделяют несколько основных причин, по которым женщины в период беременности могут оказаться в группе риска. Самопроизвольному прерыванию беременности, развитию внутриутробных аномалий и хромосомных мутаций у плода чаще всего подвержены определенные категории девушек.

Необходимые скрининги:

  1. Первый обязательный скрининг проводится в 10-13 недель, включает УЗИ плода и «двойной» тест крови.
  2. Второй обязательный скрининг назначается в 18-20 недель, состоит из УЗИ и «тройного» теста крови.

Ультразвуковое исследование – безопасный и достоверный метод, позволяющий отслеживать развитие плода и состояние репродуктивной системы матери.

За весь период наблюдения беременной женщины плановое УЗИ плода проводится трижды в строго установленные сроки.

Плановые УЗИ:

  1. УЗИ на сроке 10-14 недель. Нацелено на выявление серьезных нарушений нервной системы и хромосомных отклонений, для этого специалист замеряет толщину воротникового пространства и размер кости носа, а также проводится фетометрия плода (оценка различных физиологических параметров).
  2. УЗИ в 18-20 недель. Специалист выполняет замеры длины тела, оценивает строение позвоночника и симметричность лица, проверяет внутренние органы будущего малыша. Кроме этого, врач должен обратить внимание на состояние репродуктивных органов матери и их готовность к дальнейшему вынашиванию и рождению ребенка.
  3. УЗИ в 30-32 недели. Оценивается общее состояние плода, спинной и головной мозг, сформированность всех жизненно важных органов и систем. Отдельное внимание уделяется состоянию матки и плаценты, количеству околоплодных вод, проверяется кровоток.

Анализ на генетику при беременности включает «тройной» тест, который назначается во втором триместре (16-18 недель).

Производится забор крови из вены и её исследование на такие маркеры:

  • уровень ХГЧ;
  • АФП (белок, вырабатываемый печенью будущего ребенка);
  • уровень свободного эстриола.

Полученные данные позволяют оценить риск рождения ребенка с генетическими аномалиями, но эта информация не является точным диагнозом.

Она лишь дает информацию врачу для прогнозирования возможных рисков и планирования индивидуального ведения беременности.

Инвазивные методики не являются обязательными для всех беременных женщин, они назначаются индивидуально в случае, если результаты планового скрининга указывают на высокую вероятность хромосомных аномалий у плода.

К инвазивным методикам определения генетических заболеваний плода у беременных женщин относятся:

  • амниоцентнез (лабораторное исследование околоплодных вод);
  • биопсия хориона (анализ клеток хориона);
  • плацентоцентнез (исследование плаценты);
  • кордоцентнез (анализ пуповинной крови).

Биопсия хориона – современный метод пренатальной диагностики, который проводится путем забора и исследования эмбриональных тканей (ворсинчатой внешней оболочки). С помощью полученных данных возможно выявление с большой степенью достоверности порядка 3800 заболеваний, к числу которых относятся хромосомные отклонения (синдромы Патау, Дауна, Эдвардса и др.).

Показаниями к проведению биопсии хориона являются:

  • генетические и хромосомные аномалии плода во время предыдущих беременностей у женщины;
  • наследственные заболевания в семье;
  • выявленные риски хромосомных аномалий по результатам первого обязательного скрининга.

Проведение процедуры возможно в конце первого – начале второго триместра (10-14 недель). Перед взятием материала, участок живота обрабатывают антисептиком, затем выполняют прокол специальной пункционной иглой.

Проходя через брюшную переднюю стенку и матку, игла погружается в хориальную ткань, производится забор клеток. Во время и после окончания процедуры проводится постоянный УЗИ-контроль плода и матки.

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод, позволяющий определить пороки развития плода. Материал для исследования (5-30 мл жидкости) добывают с помощью прокола матки и амниотического пузыря через живот специальной иглой. Процедура проводится под постоянным УЗИ-контролем.

Амниоцентез позволяет определить:

  • хромосомные отклонения;
  • наследственные заболевания обмена веществ;
  • аномалии развития нервной ткани и трубки;
  • гипоксию плода.

Проведение амниоцентеза безопасно на протяжении первых двух триместров беременности, наиболее благоприятным считается период с 16 по 18 неделю.

Показаниями для проведения анализа являются:

  • случаи генетических наследственных заболеваний в семье, в том числе у рожденных ранее детей;
  • выявленные риски врожденных заболеваний по результатам УЗИ-скрининга, а также «двойного» и «тройного» теста.

Кроме этого, в индивидуальном порядке анализ может быть назначен в случае приёма беременной препаратов, способных оказывать влияние на плод, а также после перенесенных инфекционных заболеваний.

Генетические анализы при беременности нацелены на поиск определенных маркеров, исходя из показателей которых, специалисты могут судить об имеющихся отклонениях у плода.

«Двойной» тест, проводящийся в первом триместре, определяет возможность развития у плода синдромов Эдвардса и Дауна по двум показателям — бета-ХГЧ и РАРР-А.

Основные показатели:

  1. Бета-ХГЧ – это белок, вырабатываемый тканями оболочки эмбриона. Повышенный уровень свободной β- субъединицы может свидетельствовать о таком заболевании как синдром Дауна.
  2. Вторая важная составляющая теста – это уровень РАРР-А, (плазматического протеина А, ассоциированного с беременностью). При пониженном уровне указанного показателя у плода высока вероятность наличия синдрома Эдвадса или Дауна, аномалий нервной трубки, а также может быть симптомом замершей беременности.

При «тройном» тесте оцениваются 3 показателя (НЭ (неконъюгированный эстриол), АФП (альфа-фетопротеин), β-ХГЧ), состоящие в сложной зависимости.

Результаты показывают:

  • повышенный уровень ХГЧ при пониженных показателях других составляющих указывает на высокую вероятность синдрома Дауна у ребенка;
  • пониженный уровень ХГЧ при нормальных АФП и НЭ может говорить о синдроме Патау;
  • пониженное содержание всех трех показателей – синдром Эдвардса;
  • повышенный АФП может сигнализировать о серьезных дефектах нервной трубки и задержке внутриутробного развития.

Генетический контроль крови носит прогностический характер, поэтому окончательный диагноз по ним не устанавливается.

На основе среднестатистических данных, достоверность генетических тестов, проводимых во время беременности, оценивается довольно высоко:

  • «двойной тест» — 68%;
  • «двойной тест» совместно с УЗИ плода – 90%;
  • «тройной тест» — 60-70%;
  • биопсия хориона – 99%;
  • амниоцентез – 99%.

Погрешность данных ультразвукового исследования плода и анализа крови матери обусловлена прогностической направленностью методик и вероятным несоответствием предполагаемой и фактической даты зачатия. В свою очередь, инвазивные методики с большой точностью могут подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз.

Описание процесса взятия материала для генетических анализов может произвести впечатление болезненности процедуры, однако современное оборудование и методы обезболивания позволяют минимизировать возможное появление неприятных ощущений.

Как проводятся тесты:

  1. Для проведения «двойного» теста производится стандартный забор крови из вены, поэтому особых болезненных ощущений он не вызывает.
  2. При проведении забора хориона для биопсии выполняется местное обезболивание, поэтому процедура может доставить лишь небольшие неприятные ощущения.
  3. Амниоцентез проводится с применением местной анестезии, поэтому считается относительно безболезненным.

Анализ на генетику при беременности требует определенного времени для обработки и получения достоверных результатов.

Сроки получения анализов:

  • «Двойной» и «тройной» тесты – 14-20 дней.
  • Биопсия хориона: получение результата возможно уже через 3-4 суток, но в некоторых случаях требуется больше времени, т.к. рост клеток в питательной среде происходит с разной скоростью.
  • Амниоцентез: результаты исследования можно узнать через 14-20 дней.

Неинвазивные методы диагностики считаются абсолютно безопасными для матери и для будущего ребенка и исключают какие-либо неблагоприятные последствия после их проведения.

Инвазивные исследования имеют некоторые риски, поэтому их не рекомендуется проводить в случае угрозы самопроизвольного выкидыша, при повышенной температуре тела и воспалительных заболеваниях органов репродуктивной системы будущей мамы.

Методы диагностики:

  1. Биопсия хориона – относительно безопасная процедура, риск выкидыша после проведения процедуры составляет менее 1%.
  2. Амниоцентез не вызывает каких-либо осложнений у здоровых женщин. Если же беременность изначально протекает с осложнениями, процедура может стать причиной самопроизвольного аборта, отслойки плаценты, раннего отхождения околоплодных вод.

Беременность, в ходе которой происходит остановка развития плода и его гибель, называют замершей. Она может быть вызвана целым рядом причин, в числе которых генетические аномалии плода, несовместимые с жизнью.

Женщинам, столкнувшимся с замершей беременностью, но планирующих рождение детей в дальнейшем, врачи рекомендуют:

  1. Выявить причину гибели замершего плода путем гистологического анализа тканей для оценки рисков повторения выкидыша при последующих беременностях.
  2. Пройти генетическое обследование обоим партнерам, с его помощью врачи определяют наличие у пары каких-либо хромосомных отклонений, препятствующих зачатию и благополучному вынашиванию плода.

На основании полученных данных врач подбирает адекватное лечение, следование которому обеспечит успешное зачатие с высокими шансами рождения здорового ребенка. В случае, если генетический анализ выявит хромосомные аномалии у кого-либо из родителей, препятствующие благополучной беременности, рождение ребенка будет возможно с помощью современных репродуктивных технологий.

Обязательные скрининг-тесты и плановые УЗИ плода проводятся бесплатно по направлению от участкового гинеколога. При соответствующих показаниях другие исследования также могут быть проведены по квоте.

В частных медицинских учреждениях стоимость генетических анализов может значительно отличаться, она зависит от региона и ценовой политики каждой конкретной клиники.

Усредненные данные выглядят следующим образом:

  • скрининг 1 триместра беременности – от 1500 р.;
  • «тройной» тест – от 1500 р.;
  • биопсия хориона – 5000 – 30000 р.;
  • амниоцентез – 4500 – 8000 р.

Врачи сходятся во мнении, что современная методика проведения генетических анализов является настоящим достижением в области пренатальной диагностики и обладает многими преимуществами.

Основные преимущества:

  • на этапе планирования минимизирует риск возникновения выкидыша, а также последующего рождения детей с серьезными генетическими заболеваниями;
  • позволяет на небольших сроках беременности диагностировать возможные отклонения развития плода и наметить индивидуальный план ведения беременности;
  • своевременно обнаруживает необходимость дополнительных исследований и других медицинских вмешательств;
  • благоприятные результаты и прогнозы обеспечивают женщине спокойствие во время ожидания малыша, в обратном случае морально готовят к возможным исходам.

Доктора обращают внимание и на то, что генетические анализы при беременности должны проводиться и расшифровываться только квалифицированными специалистами, в этом случае они будут максимально безопасны и информативны.

Ранняя диагностика генетических заболеваний плода:

Как сдавать общий анализ крови:

Очень полезная статья, изначально, когда врач назначил эти анализы, да еще и в конкретной лаборатории, думала что просто выкатка денег. Но теперь понимаю, что лучше все сдать и спокойно готовится к родам. Проблем ни у меня ни у мужа в роду никогда не было, но, как говориться, береженого Бог бережет. Очень познавательно, спасибо.

Поверьте цена, далеко не главное. Лично в моем случае так и произошло. Тоже денег жалко было, но мой врач сказал если перефразировать «Хочешь и безопасно и точно, это неинвазивка». Посоветовал Генетико в числе прочего. Цена по сути везде одинаковая будет. А вот результат там всегда гарантированно точный.

источник