Меню Рубрики

Генетический анализ при беременности papp

Анализ рарр а при беременности представляет собой не что иное, как ассоциированный с беременностью протеин а рарр а, объем и концентрация, которого в норме повышается в соответствии со сроком гестации.

Тест в основном проводят в период от 8-ой до 14-ой недели вынашивания, рамки обусловлены тем, что в другие сроки информативность значительно снижается. При этом исследование подразумевает определение ХГЧ, показатели, которого наиболее оптимальны на 11-13 неделе, поэтому сроки значительно сужаются.

Существует ряд условных показаний, когда рекомендуется пройти данное исследование:

  • категория женщин старше 35-ти лет;
  • рождение старших детей с генетическими отклонениями;
  • невынашивание плода во время предыдущего зачатия;
  • наличие инфекционных заболеваний;
  • любые генетические отклонения у близких родственников;
  • трудовая деятельность, связанная с риском облучения.

Кровь на рарр забирается только утром и натощак, а непосредственно обследование проводится в срок до 2-х суток. При этом накануне анализа требуется ограничить потребление сладостей и исключить физические нагрузки.

Белок ассоциированный с беременностью определяется совместно с β-ХГЧ и показаниями УЗИ. Временные рамки между забором крови и УЗИ не превышает 3-х суток, иначе анализ становится не информативным. Изменения количественных показателей протеина-А связывают с повышенным риском хромосомных отклонений и формированием синдрома Дауна.

Уровень часто измеряется в мЕд/мл и зависит от срока гестации, но не редко используется и более современная оценка, которая подразумевает применение интегрального показателя.

Таблица с показателями нормы в мЕд/мл:

Неделя беременности Норма PAPP-A (мЕд/мл)
8-9 0,17-1,54
9-10 0,32-2,42
10-11 0,46-3,73
11-12 0,79-4,76
12-13 1,03-6,01
13-14 1,47-8,54

Норма в мом раценивается, как средний показатель за весь первый триместр, который составляет от 0,5 до 2-х МоМ.

Если результаты исследования показали отклонения выше или ниже нормы, то проводятся дополнительные тесты и обследования для подтверждения результатов диагностического мероприятия.

Расшифровка анализа предполагает определение уровня рарр а, при этом учитывается, что с каждой неделей гестации параметры в значительной степени возрастают. Исследование является основным инструментом для диагностирования синдрома Дауна в процентном соотношении.

При обследовании учитывается совокупность всех трех маркеров (УЗИ, Рарр-А и ХГЧ), результативность в такой ситуации будет составлять не более 80%. Кроме того, для анализа, собирается анамнез и проводится собеседование с генетиком. Врач должен узнать о фактах курения, методе зачатия плода, необходима информация о приеме сильнодействующих лекарств и о наличии сопутствующих заболеваний.

В случае, если показатель понижен, то это свидетельствует о хромосомных отклонения, развитии синдрома Дауна, Корнелии де Ланге или Эдвардса. Также низкий рарр а становится основанием предполагать угрозу выкидыша или предположить возможность замершей беременности.

Расшифровка показателей выше нормы сравнивается с цифрами по анализу ХГЧ, так как самостоятельно протеин А может увеличиваться при повреждении мягких тканей организма.

Если показатель повышен, то часто это говорит о неправильном подсчете сроке гестации, нарушении техники проведения исследования, а также не исключается человеческий фактор влияния и связанная с этим погрешность. Поэтому высокие параметры оценки не должны стать поводом для переживания.

Если были выявлены значительные отклонения в сторону повышения, то врачи могут рекомендовать планово прервать внутриутробное развитие на раннем сроке гестации, так как на современном этапе развития медицины отсутствует способ внутриутробного исправления хромосомных аномалий.

источник

Когда наступает долгожданная беременность, женщина всеми силами пытается сделать ее максимально успешной. Медицинские диагностики на сегодняшний день — прекрасный способ обнаружить пороки развития и предотвратить их последствия без ущерба матери и ребенка.

Сегодня нет таких будущих мам, которые не проходят первый пренатальный скрининг. Это комплексное исследование, способное на ранних сроках выявить патологии и аномалии развития плода. К нему относится и анализ на плазменный белок РРАР. О норме РАРР-А при беременности следует знать каждой будущей маме. Этот показатель играет немаловажную роль при диагностировании той или иной формы нарушения развития будущего крохи.

К любому назначаемому врачом обследованию беременная женщина относится настороженно. Ведь сейчас главное, чтобы ничего не угрожало малышу. Поэтому, когда гинеколог дает направление на скрининг на сроке 13 недель 6 дней, будущая мама зачастую не знает, что от всего этого ожидать и очень волнуется.

В действительности, дородовое обследование максимально безопасно и назначается абсолютно всем в 11 — 13 акушерских недель в силу простых методов его проведения:

Назначается первый пренатальный скрининг на сроке 11 — 13 недель 6 дней. Именно в этот период данное обследование максимально информативно.

Особенно важно пройти исследование женщине с отягощенным протеканием беременности либо предыдущими неудачными попытками выносить малыша. К таким факторам риска относятся:

  • женщина, возраст которой 35+;
  • наличие предыдущих беременностей, окончившихся самопроизвольными выкидышами либо неразвивающейся беременностью;
  • в семье уже растет ребенок с хромосомной или генетической патологией;
  • во время настоящей беременности на ранних сроках до 13 недели перенесено серьезное инфекционное заболевание;
  • влияние вредных факторов, связанных с профессией женщины;
  • пристрастие будущей матери к алкоголю, наркотикам.

Первоочередно проводится ультразвуковое исследование, а затем в этот же день сдается кровь на биохимический скрининг. Соблюдение данной последовательности в совокупности гарантирует достоверный результат исследования. Первый скрининг требует максимально правильного срока беременности, вплоть до дня. Установить точный срок может только врач ультразвуковой диагностики. Помимо этого только УЗИ даст результат о том, одноплодная беременность или многоплодная. Без этой информации вообще не целесообразно сдавать кровь, поскольку качественных результатов вы не получите.

На момент сдачи крови у будущей мамы на руках уже должны быть результаты УЗИ с точным сроком беременности и сопутствующими комментариями врача. Например, если ультразвуковая диагностика выявила замирание плода, то проводить анализ дальше просто бессмысленно.

Сдача крови на подобное обследование подразумевает ряд правил:

  1. Сдается исключительно на голодный желудок. Вода разрешается только в том случае, если у мамы сильный токсикоз или головокружение.
  2. При возможности сдать кровь максимально рано, но не путая последовательности процедур. Если процесс сдачи биоматериала заставит себя ждать, возьмите с собой перекусить и покушайте сразу же после выхода из процедурного кабинета.
  3. За пару дней до назначенного исследования исключите из рациона ряд продуктов: жирные и копченые блюда, орехи, шоколад, морепродукты.
  4. За день до сдачи биоматериала следует исключить тяжелые физические нагрузки.

Анализ крови на биохимию направлен на исследование двух показателей:

  • свободный хорионический гормон человека (ХГЧ);
  • плазменный протеин РАРР-А.

Результаты биохимического скрининга бывают готовы в течение 2 дней.

РАРР-А — это белок плазмы, который организм начинает активно выделять именно в период беременности.

Его вырабатывает наружный слой эмбриона в тот момент, когда внедряется в стенки матки. Именно поэтому исследование крови на уровень данного протеина имеет наиважнейшее значение для ранней диагностики неправильного развития будущего малыша. Даже в самом начале беременности, когда УЗИ неспособно увидеть проблему, показатели РАРР-А могут сигнализировать о ее наличии.

Изменение количественного отклонения от нормы РАРР может указывать:

  • синдром Дауна;
  • замершая беременность;
  • угроза выкидыша.

Анализ крови на РАРР-А необходимо сдать до 14 недели беременности. На более поздних сроках достоверных результатов ожидать не стоит. После 14 недели показатель РАРР-А у женщины с генетико-хромосомной патологией плода будет абсолютно таким же, как у женщины, вынашивающей здорового малыша.

Любые отклонения рарр от нормы при беременности, будь то повышение или понижение уровня плазменного белка, должны послужить поводом для беспокойства.

ВАЖНО! Только совокупность результатов УЗИ и биохимического скрининга могут дать полную картину протекания беременности. Кровь следует сдать не позднее, чем через 3 дня после ультразвукового исследования. Врач не ставит вам точного диагноза, а только указывает на возможные патологии, которые можно будет подтвердить или опровергнуть с помощью более точных методов обследования.

При толковании результатов первого скрининга гинеколог учитывает все особенности беременной женщины: вес, наличие сахарного диабета, принимались ли на момент прохождения исследования какие-то лекарства, наличие или отсутствие вредных привычек, беременность получилась путем ЭКО или нет и многие другие.

Уровень плазменного протеина растет с 8 по 13-14 неделю.

В норме у беременной женщины показатель РАРР-А бывает разным в зависимости от недели беременности.

Отклонения от нормы могут свидетельствовать о генно-хромосомной патологии со стороны плода, а беременная женщина находится в группе риска, связанной с замиранию плода или самопроизвольным выкидышем.

Показатель повышен Показатель понижен
Возможные патологии
  • Неправильно определен срок беременности.
  • Организм вырабатывает больше белка, чем должно быть в норме.
  • Болезнь Эдвардса, характеризующаяся аномальным развитием 18 хромосомы.
  • Синдром Дауна. Патология 21 хромосомы.
  • Синдром Корнелии де Ланге – генная мутация, задерживающая развитие психомоторной системы малыша.
  • Маленький вес плода из-за недостатка питания.

Ассоциированный с беременностью протеин РАРР-А может быть завышен и по ряду иных причин:

  • достаточно большой вес ребенка;
  • низкое расположение плаценты;
  • многоплодная беременность.

Когда результаты скрининга крови попадают к врачу, ведущему беременность, он переводит показатели в единицах в МоМ-коэффициент. Он выявляет процент отклонений у конкретной женщины от средней нормы.

При положительном результате скрининга МоМ-коэффициент варьируется от 0,5 до 2,5.

Во всех лабораториях нормы МоМ-коэффициента одинаковы. Поэтому для повторной сдачи анализа, можно выбрать абсолютно любое учреждение, если результатам своего вы не доверяете.

Уже на сроке в тринадцать недель во время 1 скрининга врач может обнаружить в полости матки два и более эмбриона. Многоплодная беременность относится к ряду осложненных и требует особого контроля на протяжении всего срока вынашивания малышей. Риск такой беременности может быть в том, что один плод развивается без видимых патологий, а второй имеет признаки отклонений в развитии уже на 13 неделе. Поэтому очень важно будущей маме серьезно подойти к вопросу первого пренатального скрининга.

На 1 скрининге при беременности двойней нормы анализов будут несколько иными, нежели при одноплодной беременности.

Во-первых, основным исследованием будет УЗИ, где врач особое внимание обратит на воротниковую зону малышей. Именно там скапливается жидкость, сигнализирующая о возможном синдроме Дауна.

Во-вторых, врачом не будет назначен биохимический скрининг крови. В случае с многоплодной беременностью он окажется неинформативным и может дать как лжеповышенные, так и лжепониженные результаты. Возможно, что по крови матери можно будет лишь выяснить коэффициент МоМ. В норме у беременной двойней он достигает показателя в 3,5 МоМ.

Первый пренатальный скрининг на сроке в 13 недель — процедура волнительная. Любая мама должна знать, что точного стопроцентного диагноза не поставит ни один врач. Анализ на РАРР-А — это выявление вероятности риска. Только совокупность результатов УЗИ и биохимии крови может немного повысить уровень достоверности.

Даже при обнаружении высокого риска родить больного малыша, не стоит делать необдуманных и опрометчивых шагов. Акушер-гинеколог посоветует консультацию генетика и даст возможность повторного скрининга, если срок не перешел границу в 13 недель и 6 дней.

Отказываться от предлагаемых обследований не стоит. Ведь предупрежден — значит вооружен.

источник

Определение различных хромосомных патологий на ранних сроках вынашивания малыша является очень важной задачей. Для этого врачи назначают будущим мамам целый комплекс различных обследований и лабораторных тестов. Одним из них является РАРР-А.

РАРР-А является очень важным лабораторным показателем, который назначается будущим мамам. Он включен в первый пренатальный скрининг. Этот спектр исследования необходим для того, чтобы выявлять различные генетические патологии на самых ранних стадиях их формирования.

Данное вещество появляется в кровотоке беременной женщины во время беременности. Оно является крайне специфичным. По химической и природной структуре — это протеин плазмы крови.

Первые четыре буквы названия этого вещества являются аббревиатурой. Англоязычные специалисты называют его Pregnancy-associated Plasma Protein-A. В переводе на русский язык это означает ассоциированные с беременностью протеины плазмы А.

Ученые считают, что данное вещество появляется в кровотоке матери во время того, как маленький эмбриончик «вживляется» (имплантируется) во внутреннюю стенку матки. Это приводит к тому, что в кровь выделяются порции РАРР-А.

Специалисты считают, что определения ассоциированного протеина и соотношения ХГЧ являются важными показателями различных патологических состояний, которые возникают в самом раннем периоде развития малыша. Данный клинический показатель является очень важным обследованием на проведение обнаружения различных ВПР плода.

Хромосомные патологии являются довольно опасными. В течение длительного времени медики не могли их выявлять своевременно.

В настоящее время исключить опасные хромосомные и генные болезни можно еще в периоде внутриутробного развития малыша. Для этого специалисты приводят и анализируют результаты различных исследований и анализов.

Для определения РАРР-А потребуется взять немного венозной крови. Сдавать такой биохимический анализ лучше утром, строго натощак.

Лишь в некоторых случаях допускается ряд исключений, когда беременная женщина приходит в лабораторию не на «пустой» желудок. Как правило, такие послабления распространяются только на женщин, которые страдают сахарным диабетом, особенно инсулинозависимого типа. В таком случае им необходимо позавтракать.

Накануне посещения лаборатории следует ограничить употребление жирных и жареных блюд. Они могут привести к тому, что результат анализа окажется недостоверным. В таком случае врач может попросить пересдать анализ и назначит альтернативное исследование. Ужин вечером до сдачи анализа должен быть легким и легко усваиваться.

Перед сдачей биохимических анализов, особенно проводимых во время первого скрининга, врачи настоятельно рекомендуют будущим мамам ограничить любые физические нагрузки. Если беременная женщина посещает занятия йогой для беременности или занимается в тренажерном зале, то такие тренировки за 3-5 дней до исследования следует ограничить.

Данное лабораторное исследование в большинстве случаев проводится на 12-13 неделе. В некоторых ситуациях его можно провести и на недельку раньше. Сроки определяет врач, который наблюдает будущую маму в женской консультации.

Помимо РАРР-А, определяются и другие лабораторные показатели. Одним из них является ХГЧ. Его концентрация растет вместе со сроком беременности. В первую половину беременности его содержание в крови является достаточно высоким. Только к родам оно начинает постепенно снижаться.

Специалисты выделяют несколько особых групп женщин, которым следует обязательно провести скрининговые исследования. К ним относятся будущие мамы, которые забеременели уже после 35 лет.

Женщины, имеющие в родстве случаи хромосомных и генетических заболеваний, также должны обязательно сдать кровь на анализ и пройти ультразвуковое исследование.

Также не стоит избегать прохождение данного комплекса исследований женщинам, у которых предшествующие беременности заканчивались спонтанными выкидышами или прерыванием на ранних сроках. Многие специалисты также рекомендуют пройти скрининг и будущим мамам, которые переболели каким-то вирусным или простудным заболеванием до 10-12 недели беременности.

Многие будущие мамы ошибочно думают, что только проведение УЗИ во время первого пренатального скрининга будет достаточно для того, чтобы выявить какие-либо патологии. Это совсем не так.

Читайте также:  Анализы на генетику при беременности отзывы

Во время проведения ультразвукового обследования на данном сроке беременности оцениваются только базовые показатели и размеры плода. Если исследование проводит не совсем опытный специалист, то значения полученных результатов могут быть неверными. В таком случае биохимические анализы, включая определение ХГЧ и РАРР-А, помогают врачам выявить опасные патологии уже на раннем сроке развития малыша.

Хорионический гонадотропин является очень важным, но совсем неспецифическим критерием. Изменение его концентрации сверх нормы встречается при самых разных состояниях. Не все из них являются патологиями.

При многоплодной беременности концентрация в крови ХГЧ будет существенно повышенной.

Перед тем, как оценить результаты анализа, доктор обязательно учтет все имеющиеся у женщины сопутствующие патологии внутренних органов. Также очень важно учесть и то, принимает ли будущая мама какие-либо лекарственные препараты. Если РАРР-А ниже или выше нормы, то это требует внимательного отношения к женщине на предмет исключения опасных патологий.

В своей ежедневной практике акушеры-гинекологи часто пользуются специальной таблицей. В нее внесены значения нормы данного вещества.

Она очень проста и позволяет достаточно легко определить, когда РАРР-А повышен или понижен. Нормальные значения данного клинического показателя представлены ниже:

Срок внутриутробного развития малыша

Допустимые значения (мЕд/мл)

источник

В период беременности, с целью исключения возможных отклонений у ребенка, женщины проходят всевозможные обследования. Они помогают выявить генетические аномалии на разных стадиях развития плода. Среди множества анализов выделяют РАРР-А тест.

Давайте рассмотрим подробнее, что же это такое.

Термином РАРР-А обозначается особый белок, который есть в организме каждого человека в определенном количестве. Но именно во время беременности он вырабатывается наиболее интенсивно. Зародыш провоцирует ускорение трофобластом синтеза белка, с помощью которого вживляется в матку.

РАРР-А по своей биохимии относится к металлопротеазам. Он может расщеплять белок, который связывает фактор роста. Это вызывает увеличение биодоступности фактора роста, что положительно влияет на развитие зародыша при беременности.

Чтобы более детально разобраться в РАРР-А тесте, а также понять, что это значит на практике, нужно ознакомиться с диагностической значимостью данной процедуры.

Гинекологи в обязательном порядке назначают ее в составе общего скрининга для беременных.

Анализ РАРР-А показывает наличие возможных нарушений в развитии зародыша. В отличие от УЗИ, этот тест можно делать на ранних сроках и он будет наиболее информативным.

Врачи утверждают, что изменение РАРР-А при беременности может влиять на появление у эмбриона синдрома Дауна или каких-то других отклонений на хромосомном уровне.

Также увеличение или снижение показателей может свидетельствовать о возможном выкидыше или замирании плода. Поэтому анализ на плазма-протеин всегда включают в исследования, которые проводят во время перинатального скрининга.

Наиболее информативным данный показатель является с 8 недели после зачатия.

Необходимость проведения биохимических анализов для всех женщин, находящихся в положении, все еще оспаривается. Специалисты в своем большинстве настаивают на важности данного тестирования всех пациентов, поскольку страховки от генетических нарушений нет ни у кого.

Анализ не входит в перечень обязательных; каждая будущая мать сама решает, будет она его делать или нет. Но все же для его проведения есть определенные показания.

Среди них выделяют такие группы риска:

  • роженицы после 30 лет во время первой беременности и после 35 при последующих;
  • несколько досрочных прерываний беременности;
  • прием препаратов с тератогенным действием;
  • лечение инфекций в первой половине срока;
  • генетические отклонения по линии родственников;
  • аномалии развития у одного из родителей;
  • наличие ребенка с аномалиями в генетике;
  • родственные связи между родителями;
  • облучение родителей радиацией;
  • обнаружение пороков развития на УЗИ.

При проведении первого скрининга при беременности, нормой считается взятие анализа крови из вены, по результатам которого доктора ставят диагноз.

Сдача венозной крови требует соблюдения определенных правил подготовки:

  • за 12 часов до начала процедуры нельзя принимать пищу; за несколько дней до этого нужно отказаться от соленой, жареной и острой еды;
  • утром исключить из употребления чай и кофе;
  • за сутки исключить алкоголь;
  • за час до сдачи анализа запрещается курить;
  • перед началом обследования нужно сохранять спокойствие, не нервничать, не перегружать организм физическими нагрузками;
  • РАРР-А тест не сдают после прохождения рентгена.

Вышеуказанные правила следует соблюдать безукоризненно, чтобы получить правдивые результаты. Также перед тем, как сдавать кровь, нужно прекратить прием любых лекарств.

Процедуру забора крови обычно проводят утром в медицинском кабинете. Медсестра использует только стерильный материал. Для анализа достаточно 5 мл крови из вены.

Забор производят у роженицы в положении сидя. Для этого нужно протянуть руку медсестре ладонью кверху. Пока беременная сжимает кулак, на руку ей накладывают жгут выше локтя. Спиртом дезинфицируют на вене место укола.

Игла вводится под углом 30° на пару миллиметров. После этого зажим снимают, и кулак пациентки расслабляется. Медсестра берет нужный объем крови и накладывает на ранку стерильную салфетку.

После окончания процедуры 10 минут руку нужно подержать согнутой. Может проявиться небольшое головокружение, поэтому это время лучше провести в спокойном состоянии сидя.

Медсестра идентифицирует пробирку и передает ее в лабораторию для исследования.

Результаты РАРР-А могут быть как выше нормы, так и ниже. Расшифровкой занимается специалист. Учитываются в комплексе количество плазма-протеина, уровень бета-ХГЧ, а также результаты УЗИ.

Кроме этого во внимание принимаются также вес роженицы, ее подверженность вредным привычкам, таким как курение, использование ЭКО-зачатия, прием лекарств.

Также оно может спровоцировать нежелательные преждевременные роды. Интенсивное курение в ряде случаев становится причиной частых выкидышей.

Нормальные показатели РАРР-А зависят от срока беременности и рассчитываются по неделям:

  • 8-9 неделя — 0,17-1,54 мед/мл;
  • 9-10 неделя — 0,32-2,42 мед/мл;
  • 10-11 неделя — 0,46-3,73 мед/мл;
  • 11-12 неделя — 0,79-4,76 мед/мл;
  • 12-13 неделя — 1,03-6,01 мед/мл;
  • 13-14 неделя — 1,47-8,54 мед/мл.

Полученные данные по формуле переводятся в коэффициент МоМ.

Значение МоМ, равное единице, считается нормой. Но с учетом разных факторов воздействия на протекание беременности, данный показатель колеблется в пределах 0,5-2,5 и также считается нормальным.

Повышенный показатель РАРР-А не предвещает ничего плохого. Он может означать неправильно установленный срок после зачатия или же указывать на то, что плод производит большее количество белка, чем должен.

При этом также не стоит забывать, что анализ на плазма-протеин берется во внимание в комплексе с результатами ХГЧ и УЗИ.

На возможное отклонение могут указывать пониженный РАРР, увеличенный бета-ХГЧ и УЗИ-диагностика воротничкового пространства зародыша более 3 мм.

РАРР-А ниже нормального значения свидетельствует о том, что у малыша могут развиться такие опасные заболевания, как:

  • болезнь Эдвардса (заболевание, связанное с хромосомными нарушениями);
  • синдром Дауна (изменения хромосом, которые влияют на задержку как физического, так и психоэмоционального развития);
  • болезнь Корнелии де Ланге (изменения на генном уровне);
  • другие отклонения в ряде хромосом.

Для женщины в положении заниженные показатели РАРР-А могут сигнализировать о преждевременном прекращении беременности.

Но не стоит забывать, что результат по РАРР-А не является окончательным диагнозом. Он указывает на возможные риски появления нарушений в развитии хромосом. А это сигнал к более внимательному наблюдению за беременностью.

При проведении теста РАРР-А при многоплодной беременности нормой на 13 неделе считается показатель 3,5 МоМ. Собственно, как раз на таком сроке врач и может определить наличие нескольких эмбрионов в матке. Многоплодная беременность относится к факторам риска, поэтому необходимо наблюдать ее более тщательно на протяжении всего периода. Осложнения могут проявиться у одного из плодов, при том что второй будет развиваться без видимых отклонений.

Доктор при диагностике многоплодной беременности в первую очередь будет ориентироваться на результаты УЗИ, а после назначит биохимию крови.

Решение о сдаче анализа РАРР-А, безусловно, принимает сама роженица. Установление уровня риска развития плода может лишь подсказать будущей матери — сохранять ей плод или прерывать беременность. Но также не стоит забывать, что анализы не всегда являются правдивыми. Будьте здоровы!

источник

Именно биохимический анализ сыворотки крови крайне важен для определения хромосомных аномалий ребенка. В течение первого скрининга будущие мамы делают двойной тест, то есть исследуются два показателя – РАРР А и ХГЧ.

Аббревиатура обозначает белок, а именно высокомолекулярный гликопротеин, который в больших количествах находится исключительно в крови беременной женщины. Однако протеин РАРР А в крови вырабатывается у всех, только в гораздо меньших количествах. У беременных же продуцировать его начинает не только собственный организм, но и наружный слой клеток эмбриона.

РАРР А является маркером хромосомных аномалий плода именно на ранних сроках. Первые 8 недель после зачатия его концентрация в сыворотке удваивается каждые 5 суток. Исследовать такой биохимический материал резонно лишь в течение первого скрининга. Его необходимо пройти на сроке от 11 до 13 недель и 6 дней. Именно в данное время показатели протеина РАРР А, как и ХГЧ, будут наиболее информативными. После 14 недели, например, исследование РАРР А в качестве маркера на синдром Дауна уже неактуально.

Специалистами настоятельно рекомендуется проводить биохимическое исследование крови на протеин РАРР А на сроке с 9 по 11 неделю от зачатия и за 7 дней до УЗИ. РАРР А как маркер хромосомных патологий актуально рассматривать вместе с другими показателями. Например, толщина воротникового пространства также является показателем того, что в развитии плода могут присутствовать аномалии, но он информативен только до 14 недели. Поэтому УЗИ в первом триместре беременности не менее важно.

Врачей особенно интересует расшифровка результатов протеина РАРР А, если:

  • Возраст женщины, вынашивающей ребенка, более 35 лет;
  • В семье уже есть ребенок с хромосомными отклонениями;
  • На ранних сроках женщина переболела инфекциями;
  • В семье есть родственники с хромосомными патологиями;
  • На ранних сроках у женщины было более 2 выкидышей.

Норма РАРР А при беременности высчитывается, исходя из срока, и обозначается в МоМ. В целом, нормой считается диапазон от 0.5 и до 2,5 МоМ. Данная аббревиатура переводится как «кратное медианы», то есть среднее значение исследуемого показателя.

Нормы для вашего срока беременности могут измеряться в нанограммах на миллилитр – мЕд/мл. На 10 неделе показатель протеина РАРР А должен быть в диапазоне 0.46 – 3.73 мЕд/мл. А вот на 13 неделе он уже может быть 1.47 – 8.54 мЕд/мл.

Если уровень РАРР А низкий, но ХГЧ, наоборот, высокий, у ребенка повышен риск развития синдрома Дауна. Если оба показателя понижены, врач может заподозрить развитие другой хромосомной аномалии Эдвардса.

Наибольший интерес на 13 неделе диагностики представляют такие патологии, как трисомии 13, 18 и 21. Цифры обозначают хромосомную пару с аномалией, а именно возникновение лишней хромосомы 47 хромосомы.

Естественно, это очень сильно отражается на внешности ребенка и его умственном и физическом развитии.

Данная патология связана с именем Джона Дауна, врача из Англии, который первым его описал еще в середине 19 века. А вот то, что синдром и количество хромосом связаны между собой, установил генетик Жером Лежен, но веком позже.

Для данной хромосомной патологии характерна круглая голова небольших размеров, затылок которой утолщен. Однако самой характерной чертой является монголоидный разрез глаз, маленький нос и постоянно немного открытый рот. У детей с синдромом Дауна отмечается косноязычие, характерная походка, отставание в развитии психомоторики, слабоумие. Часто, благодаря данной трисомии, у ребенка формируются пороки сердца и ЖКТ, гипотрофия мышц, гипотиреоз, склонность к инфекциям.

При данной патологии развития 3 хромосомы появляются в 18 хромосомном ряду. Синдром носит название Джона Эдвардса, который его первым описал. Кстати, учеными отмечено, что чаще всего синдром возникает у девочек. При данной патологии у плода формируется много аномалий костей.

Например, узкий таз, вывих бедра, конечности часто деформированы, а пальцы и кисти слишком короткие, укороченная грудина.

Синдром Эдвардса крайне плохо отражается на умственном развитии ребенка, приводя к олигофрении. Что касается внешности, то у детей наблюдаются низко посаженные и деформированные уши без мочек, маленькая челюсть, рот и глаза.

Если по каким-то причинам плод с трисомией 18 было решено оставить, то после рождения ребенок может дожить лишь до пяти месяцев, реже – до пяти лет. Это связано и с тем, что практически все дети имеют пороки сердца и ЦСН.

Эта патология развивается при появлении лишней хромосомы в 13 ряду.

Опять же, чаше всего появляется у детей женского пола.

Для детей с синдромом Патау характерна микроцефалия, повышенная суставная гибкость, выпуклые ногти, пороки развития ЦСН, такие как гипоплазия мозжечка, пороки сердца и мочеполовой системы типа крипторхизма, двурогой матки, а также патологии ЖКТ.

Как уже было сказано, не имеет смысла рассматривать количество протеина отдельно от других показателей. Важны исследования всех показателей биохимического анализа на кровь и УЗИ.

Гормон ХГЧ – еще один маркер патологий. Он начинает выделяться сразу после прикрепления плодного яйца к стенкам матки и продуцируется исключительно у беременных женщин. Гормон понижается с 10 по 13 неделю.

Если на 10 неделе его количество в крови в норме должно быть 25.8 – 181.5 мЕд/мл, то на 13 неделе ХГЧ должен быть в диапазоне 14.2 – 114.7 мЕд/мл.

Гормон ХГЧ требуется для того, чтобы в организме женщины запустились изменения, а также для предотвращения агрессии иммунитета будущей матери по отношению к плоду. Также он нужен для стимуляции надпочечников ребенка и выработке тестостерона у плода мужского пола.

Если уровень ХГЧ в сыворотке крови понижен, то врач может диагностировать замершую беременность или расположение плодного яйца вне матки.

Первый скрининг считается самым важным, ведь в это время, а именно 10-13 недель и 6 дней, на УЗИ обнаруживаются показатели, которые помогают выявить неправильное развитие плода.

Одним из самых важных является толщина воротникового пространства. До десяти недель ее не видно, а после 14 недель пространство заполняет лимфа.

Но именно ТВП является одним из самых главных маркеров обнаружения хромосомных аномалий.

НС, или носовая кость, второй важный маркер, помогающий в течение первого скрининга определить аномалии плода. Ее длина должны быть от трех миллиметров. Если кость маленькая или ее не видно, у ребенка повышен риск развития синдрома Дауна.

Что еще смотрит врач во время УЗИ? Он выявляет копчико-теменной размер, который показывает развитие ЦНС плода. Благодаря нему специалист ставит срок беременности и выявляет дату предстоящих родов.

Кроме того, в течение первого скрининга делают ультразвуковое исследование кровотока в венозном протоке, ведь нарушение его свидетельствует о трисомии 21. Также риск синдрома Дауна у ребенка может быть обнаружен и по увеличенному мочевому пузырю, который уже просматривается с 11 недели.

Читайте также:  Анализы на генетику при беременности

Во время исследования врача делает вывод о работе сердце ребенка. Если в десять недель частота сердцебиения должна быть 161-179 ударов в минуту, то к 13 неделе оно снижается до 141-171.

УЗИ в первом триместре беременности и анализ на кровь на ранних сроках – это 2 важных исследования, которые позволят либо выявить риски, либо понять, что плод развивается нормально.

Если врач отправляет будущую мать к генетику, то он нашел тревожный фактор при расшифровке исследований. Это может быть и крайне низкий PAPP-A, или же что-то не так с уровнем ХГЧ.

Если нормы для вашего срока беременности не соответствуют установленным, впадать в панику сразу не стоит.

При плохих результатах первого скрининга беременной могут назначить дополнительные исследования.

И если УЗИ и биохимическое исследование сыворотки крови безвредны для плода, то дополнительные анализы небезопасны, так как они инвазивны.

Амниоцентез – это исследование амниотической жидкости. Проводят его следующим образом: иглой прокалывают околоплодный пузырь и забирают биоматериал на анализ.

Оптимальным временем его проведения 16-19 недель, то есть когда скрининг первого триместра закончен и можно уже делать второй. По крайней мере, биохимический анализ крови делают, начиная с 18 недели, а УЗИ немного позже.

В амниотической жидкости находятся эпителиальные клетки плода, по которым можно с точностью до 99% выявить хромосомные патологии.

Но самым информативным анализом считается кордоцентез. Это пункция пуповины, которую проводят на 19-21 неделе. Благодаря этому анализу врач получает расшифровку результатов крови самого плода.

Также существует биопсия хориона, которую проводят еще на сроке в 10-14 недель. В данном случае также делают пункцию и берут ворсины хориона. Геномы плода и хориона совпадают, поэтому о хромосомных отклонениях можно судить и по данному анализу.

Если врач нашел патологии, не совместимые с жизнью, или обнаружил любые хромосомные аномалии, он предлагает сделать аборт. Важно отметить, что после 12 недель его можно делать только по медицинским показаниям. Однако чтобы принять решение о таком важном шаге, требуется дополнительная консультация других гинекологов, повторный биохимический анализ на кровь и УЗИ.

источник

Генетический анализ при беременности нужно проходить обязательно, это самый верный вариант вычислить вероятность развития патологий и наследственных дефектов у будущего ребенка.

Также тест нужно сделать если:

  1. Долго не получается зачатие или беременность заканчивается выкидышем. Причина может быть в дефектах хромосом отца и матери.
  2. Если возраст родителей за 35 лет. В таком случае вероятность мутаций и хромосомных сбоев значительно повышается.
  3. Также на прохождение генетического анализа беременную может направить врач, полагаясь на данные анамнеза:
    • У будущей матери или отца есть тяжелые заболевания, передающиеся по наследству.
    • В семье уже есть дети с отклонениями в наборе хромосом.
    • Будущей матери более 30-35 лет.
    • Если будущая мать в первой половине беременности принимала серьезные медицинские препараты, наркотические вещества, алкогольные напитки.
  4. Еще одним показанием к генетическому тесту может быть подозрение на замершую беременность в ходе обследования на УЗИ.
  5. При изменениях в биохимических тестах также понадобится сдать генетический анализ.

[1], [2], [3], [4]

Анализ на Дауна при беременности нужно сдавать обязательно, но все-же лучше сделать такой анализ и до планирования ребенка, чтобы просчитать вероятность рождения малыша с отклонениями у конкретной пары. Вероятность, что у молодой пары родится ребенок с синдромом Дауна, также не исключена.

Наиболее точный результат дает комбинированный метод диагностики, состоящий из УЗД диагностики, где оценивается толщина воротничковой зоны и выявлении в сыворотке крови особых маркеров. Лучше всего диагностировать синдром Дауна и другие хромосомные аномалии на 16-18 неделе вынашивания ребенка. На этом термине делается так называемый «тройной тест», и только в одном проценте случаев он дает ложный результат. Но лучше сдавать несколько анализов – таким образом можно получить наиболее точный результат. Так, при положительном тесте на синдром Дауна дополнительно проводят исследование амниотической жидкости (но только если у будущей мамы нет противопоказаний к проведению амниоцентеза).

Не стоит отчаиваться, если результат теста окажется положительным – не исключена вероятность диагностической ошибки. В таком случае лучше повторить диагноз через одну-две недели и дополнительно проконсультироваться у генетика.

[5], [6], [7], [8]

Анализ АФП при беременности также относится к категории обязательных анализов. Беременным назначают этот анализ для того, чтобы исключить вероятность развития у малыша хромосомных аномалий, дефектов нервной трубки, а также аномалий внутренних органов и конечностей. Желательно проводить диагностику в сроки между 12-20 неделями, но наиболее точную информацию можно получить на 14-15 неделе.

Организмом плода АФП начинает продуцироваться с 5 недели, соответственно на каждой последующей неделе процент АФП в крови матери растет, достигая максимума на 32-34 неделе. Норма для показателя афп – 0,5-2,5 МоМ. Если показатель выше нормы, то это может обозначать:

  • Ошибку при уточнении срока беременности.
  • Имеет место быть многоплодная беременность.
  • Проблемы с почками.
  • Грыжа пупка у плода.
  • Аномалии нервного столба.
  • Аномалии брюшной стенки.
  • Иные физиологические пороки.

Если показатель АФП занижен, то высока вероятность синдрома Дауна, гидроцефалии, трисомии, пузырного заноса, другие хромосомные отклонения, задержка развития и внутриутробная смерть плода.

Всецело полагаться на показатели афп в крови не стоит, согласно показателям анализа, нельзя ставить полноценный диагноз, поэтому отчаиваться и расстраиваться не надо. При тех или иных отклонениях от нормы более чем в 90% случаев рождаются здоровые дети.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Анализ PAPP-A при беременности проводят в первом триместре, с целью выявить степень риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Уровень PAPP-A в крови матери понижается при хромосомных нарушениях, при угрозе выкидыша, замирании беременности. Анализ проводят, начиная с 8 недели, но наиболее оптимальные сроки – 12-14 неделя. После этого термина достоверность результата намного снижается. Наиболее точный результат можно получить, если провести комплексное обследование – анализ на уровень хгч, уровень PAPP-A и исследование воротниковой зоны плода с помощью аппарата УЗИ.

Анализ рарр-а при беременности назначают беременным которые:

  • Имеют в анамнезе беременность с осложнением.
  • Имеют возраст более 35 лет.
  • Имеют в анамнезе два и более самопроизвольных аборта.
  • Имеют в анамнезе перенесенные перед зачатием или на ранних сроках беременности вирусные и инфекционные заболевания.
  • Имеют в семье малыша с хромосомными аномалиями.
  • Имеют тяжелые наследственные патологии в роду.
  • До беременности родители подвергались облучению.

Повышение содержания ПАПП-А говорит о высоком риске хромосомных патологий у будущего малыша (отклонения по 21 и 18 парам хромосом и другие отклонения), высокая вероятность замирания беременности и самопроизвольного аборта.

Генетический анализ при беременности помогает диагностировать патологии у плода на ранних сроках, а своевременное начало лечения сохранить беременность и здоровье малыша.

[17], [18], [19], [20]

источник

Подскажите, пожалуйста, кто сталкивался — куда лучше пойти к генетику. По УЗИ все ок, ХГЧ в норме, PAPP-A ниже нормы. Начиталась всяких ужасов, состояние на грани инфаркта:(

Узнай мнение эксперта по твоей теме

Психолог, Семейный психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Реабилитолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Супервизор. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Дианалитик. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Супервизор, Психоаналитик Тренинговый Аналитик. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Врач-психотерапевт. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Консультант Сексолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Вы сначало решите для себя, надо ли вам это? Сможете ли вы сделать аборт, если врачи поставят «плохой» диагноз плода. Если да, то вам нужно делать биопсию хориона. ну например в ЦИРе.

1, в том-то и дело, что скриннинг сейчас делается в обязательном порядке. Первый уже сделан. По УЗИ и другим показателям все хорошо, а вот этот самый PAPP снижен. В любом случае надо выяснять. А что такое ЦИР? Я еду в центр планирования семьи и репродукции, потом еще хочу в центр генетики съездить. Спокойно ждать не могу. Хочу все знать.

Автор, я Вам настоятельно рекомендую не париться по этому поводу. У всех не в норме! У меня был снижен один из показателей, замечательная дочка получилась. Врач в Сеченовке мне тогда сказал, что у всех сейчас не в норме, и нормы давно пора пересматривать. У моей лучшей подруги ХГЧ был превышен в 3! раза. Мальчику уже 2,5 года, здоровенький и красивый. У другой подруги — та же песня. И не в коем случае не дедайте биопсию, т.к. это чревато. Генетик обязан это предложить. Меня врач предупреждал мой: предложат — не соглашайтесь. Сходите в Перинаталку или в Сеченовку к нормальному врачу. Плюс в Центре акушерства и геникологии на Опраина есть замечательный УЗИст, к которому обращаются с подобными проблемами, чтоб проверил. Он видит все. Фамилия — Стыгар. Можно к нему записаться. Сама я не ходила, но моя испуганная подруга с ХГЧ ходила 2 раза. Оба раза он ей сказал, что с вашим ребенком все нормально, так и было. И потом анализ этот — всего лишь вероятность, которая измеряется как 1 к сотым, тысячным. Не парьтесь, Автор!

Девочки, а может кто знает что такое экспертное УЗИ? Я почитала на разных форумах — у многих бывают плохие показатели по первому скринингу, их направляют на экспертное УЗИ. Я сегодня, правда, еду в центр планирования, спрошу у генетика. Биопсию очень не хочу, тоже читала что опасно. Хотя мне врач сказала не отказываться, если будут предлагать. Я так думаю, дождусь второго скрининга (он по-моему с 16 недель делается, 2 нед. осталось) — УЗИ экспертное сделаю. По УЗИ у меня вообще все хорошо. Не знаю, почему этот PAPP такой низкий:(

Автор, да не переживайте Вы. Я ВАм вот клянусь: все будет хорошо. Очень реколмендую записаться на экспертное УЗИ к Стыгару. К нему со всей России приезжают!

Леньчик, спасибо! Просто я ужасно мнительная:( Во время первой беременности меня тоже запугали, там по узи что-то увидели, но в итоге все оказалось хорошо. А теперь еще эти скрининги появились:( Я как чувствовала — боялась его делать. До этого все узи и все анализы были хорошие. В общем, буду надеяться на лучшее, конечно.

И еще раз Вам повторяю, то, что один из показателей не в норме НЕ есть свидетельство генетических нарушений. Это вероятность, только не наделайте глупостей. Мои рекомендации: 1) УЗИ у Стыгара; 2) консультация у Зябликовой (по-моему в декрете сейчас) или Спиридоновой в Перинатальном центре (тот же ЦПСиР, здание рядом). С генетиком — хорошо в Сеченовке, но генетик Вам все равно ничего путного не скажет без биопсии, которую делать не стоит. Все же ХГЧ у ВАс в норме, а это самое важное.

Вчера вечером позвонил мой врач из консультации и сказал, что по результатам РАРР необходимо проконсультироваться у генетика. Пару недель делала узи в медико-генетическом центре( по направлению из консультации — первая беременность 38 лет) — врач-узист заверил, что все прекрасно. Записалась на консультацию в ОТТО (живу в Питере). Не представляю как переживу эти 2 недели до консультации. Может быть кто-то подскажет телефон специалиста-генетика в Питере — за любые деньги

9, я была у генетика с низким PAPP. Генетик сказал, что сам по себе низкий уровень белка плохо, конечно, но ни о чем пока не говорит. Я жду следующего тройного скрининга и узи. Тоже нервничаю, конечно. Надеюсь, все обойдется.

ольга напишите что вам в отто предложили мне так как уже за40 сразу биопсию хориона

9,Ольга, я была у генетика в МГЦ Прокофьевой, но дело в том,что генетики все -равно обязаны вам предложить биопсию хориона,а ваше дело -соглашаться или отказаться. Так что вам решать. Но будьте готовы,что они склоняют к диагностике,т.к. раз вы обратились,они должны быть уверены,что по генетике все нормально.

в отто есть вообще человечные генетики?

zdravstvujte.
u menya panika posle prochitannogo, pomogite, mne 25 pervaya beremennost, 11 nedel, nasledstvennosti po povodu nevrologicheskih zabolevaniy net, vchera vrach naznachil polniy spisok obsledovaniy, v tom chisle papp-a test i uzi, toje ob’yasnil dla chego, no mne ochen strashno. moya mama govorit-nafiga? tebe chto za 40 ili chto-to bespokoit ved’ vse protekaet normalno i 1ie analizi bili ok, ya v smetenii, muj govorit chto vse budet ok, no bous’.

Автор, расскажите пожалуйста, чем у вас дело закончилось, все ли в порядке с малышом?

da-da-da vse otlichno, nam uje 4,5 mesyaca, pappa test ya ne dela i slava bogu, toksikoza nebilo, dohodili do 41 nedeli, rodilsya malchik 4368. ya ochen schastliva, hot’ i tyajelo s malishom okazivaetsya. vsem mamochkam sovetuu ne perejivat, no obsledovat’sya vovremya nado, vsetaki doljen bit’ horoshiy vrach-on obyazan ob’yasnyat chto k chemu, a tak-slushayte svoe serdce i organizm, on vam podskajet. ya ne pojalela, vsem otlichnogo nastroeniya i udachnogo finala

Подскажите, пожалуйста, кто сталкивался — куда лучше пойти к генетику. По УЗИ все ок, ХГЧ в норме, PAPP-A ниже нормы. Начиталась всяких ужасов, состояние на грани инфаркта:(

Подскажите, пожалуйста, кто сталкивался — куда лучше пойти к генетику. По УЗИ все ок, ХГЧ в норме, PAPP-A ниже нормы. Начиталась всяких ужасов, состояние на грани инфаркта:(

Привет,Девочки! Мне 28 лет (первая беременность) 12 недель. сделали УЗИ все идеально и то же самое ХГЧ в номерме PAPP-A низкий) Девочки, кто столкнулся с этой проблемой подскажите, это очень опасно? и держитесь! Выдержкп и оптимизма Вам!

Добрый день. Помогите пожалуйста, очень переживаю о результатах анализа-скрининга 1триместра.Мне 23 года. вес 51 кг.
результаты;
HСGb концентр:24.6.медиана-40.1 ng/ml коррек.Мом-0.53
PAPP-A концент-13063.3.медиана-2564.2 mm Кор мом-4.00
результат скрининга на синдром Дауна- Низкий риск, как и по всем другим заболеваниям
по заболеванию Синдром Дауна:
Возрастной риск: 1:1400, Расчётный риск: 1:1000, Граница риска 1:250
по заболеванию Синдром Дауна (только по биохимии):
Возрастной риск: 1:1400, Расчётный риск: 1:4100, Граница риска 1:250
Граница норм для МоМ ≈ 0,5 до 2,0
мой врач окушер-гинеколог сказала о превышении результата РАРР-А в 2 раза и направила в Диагностический центр для сдачи скринига 2 триместра в 16 недель. на первом УЗИ в 11-12 недель никаких пороков и отклонений не выявлено
очень прошу ответьте плохие ли у меня результаты, показывают ли они о возможности рождения ребёнка с Синдромом Дауна? с чем может связан и вызван данный результат? Можно ли что-то увидеть (отклонения и пороки) по УЗИ. нужно ли делать повторно?

Читайте также:  Анализы на генетические заболевания во время беременности

Доброго всем времени суток!
Хочу поделиться своей историей: во время моей третьей беременности по итогам первого скрининга белок PAPP был ниже нормы, риск синдрома Дауна 1:53, при этом ширина воротникового пространства была в рамках нормы. Рекомендована была консультация генетика, который сообщил, что есть показания к дальнейшему анализу √ амниоцентезу. Сколько было нервов потрачено, а сколько слез пролито не поддается подсчету В связи с тем, что срок еще был не подходящий для данного теста, потом лаборатория была закрыта на новогодние праздники √ в общем подошел срок второго скрининга, который был абсолютно нормальный. Я вообще не понимаю, для чего делаются эти скрининги. Мы с мужем после консультации генетика приняли решение, что все равно родим нашу желанную дочку, даже если будут отклонения. Ей уже полгодика и она здорова, а я безмерно этому счастлива. PAPP-белок может быть занижен и по другим причинам (угроза прерывания беременности, например). На сроке 12 недель у меня был недостаток веса, тонус матки (он у меня всегда независимо ни от чего √ такая уж особенность) и я очень уставала, так как у меня еще 2 сыночка маленьких и работа Что я хочу сказать: не надо тратить свои нервы и делать этим хуже своему малышу. Скрининги очень условны и могут зависеть от разных обстоятельств, а программы и расчеты не могут учесть их все, они слишком усреднены. Кода я попала в эту ситуацию, я много читала форумов и отзывов Надеюсь моя история кому-то тоже поможет сохранить правильный настрой.

Девчоночки, кто спрашивал о низком уровне рарр-а, расскажите, что у вас и как? Теперь я в этой же ситуации, и не знаю, решаться на инвазивную диагностику или нет.

Девочки! У меня низкий Мом по РАРР-А 0,2, при норме от 0,5-2,0. Позвонили из консультации, у меня случилась истерика.( это мягко сказано). Поставили высокий риск синдрома дауна 0,5% из 100%. Была сегодня у генетика, только время потратила и деньги. Сразу предложили прокол, хотя у меня шов от кесарева, предлежание плаценты и угроза выкидыша. Неделю назад только выписали из больницы. Генетик говорит это не показания чтоб прокол не делать. В общем я отказ написала. Так они мне какую то бумажину всучили, типа если передумаешь позвони. Сейчас читаю в интернете, что РАРР-А занижен при поталогии плаценты ( у меня предлежание плаценты), что и показало первое мое узи и как теперь оказалось и кровь. И причем спрашивается здесь даун тогда. Если у меня кровь только подтвердила результат узи. Я считаю , что генетикам и генекологам надо внимательнее изучать узи и сопоставлять с показателями крови. А не отправлять на прокол по любому поводу!

у меня МоМ 0,34 тоже переживала пока к генетику не сходила. Он честно сознался, что такие показатели выдает лаборатория, которая может и врать! Немного успокоилась. жду второго УЗИ на 18-20 неделе. сейчас 13.

Девочки, а может кто знает что такое экспертное УЗИ? Я почитала на разных форумах — у многих бывают плохие показатели по первому скринингу, их направляют на экспертное УЗИ. Я сегодня, правда, еду в центр планирования, спрошу у генетика. Биопсию очень не хочу, тоже читала что опасно. Хотя мне врач сказала не отказываться, если будут предлагать. Я так думаю, дождусь второго скрининга (он по-моему с 16 недель делается, 2 нед. осталось) — УЗИ экспертное сделаю. По УЗИ у меня вообще все хорошо. Не знаю, почему этот PAPP такой низкий:(

А у моей жены показатели наоборот завышены. при норме от 0.5-2,у нее 12!
Теперь не знаем как быть.Есть у кого мысли по-этому поводу?

Добрый день!
Помогите разобраться в результатах. Возраст 25 лет. Беременность 1-ая.
Делала скрининг на 13 недели и 3 дня.
Толщина воротникового пространства — 1,8 мм.
ХГЧ — 35,30 Ме/л /1,572 МоМ
РАРР — 0,46 Ме/л / 0,271 МоМ
Базовый риск:
Трисомия 21 -1:969
Трисомия 18 — 1 2466
Трисомия 13 — 1:7708
Индивидуальный риск:
Трисомия 21 — 1:1561
Трисомия 18 — 1:31787
Трисомия 13 — 1:29461

Здравствуйте мне 36 лет и я получила первый скрининг и очень волнуюсь на сколько плох мой анализ! Везде написано риск низкий, а сверху, где paap — a там написано 0, 47. Узи и кровь сдавала в 11 недель ровно, так, как на узи мне сказали претензий к ребёночку нет! Ктр по моему 42 и сказала такую фразу, что для скрининга ему конечно чуть бы подрасти буквально несколько дней. Но всё равно направил…

Сделали скрининг на 11 нед ррар равен 0,39 и хгч 0,62 на УЗИ сказали что все норм.рисков всех синдромов мал. что значит понижение не пойму(((

Здравствуйте.Я сделала первый скрининг по моим подщетам в 10 недель и 1 день.ХГЧ в норме , а вот папп ниже нормы.Должно быть от 0,5-2,0 а у меня 0,3.Подскажите что это может быть.Очень волнуюсь.

Добрый день! Делала первый скрининг Папп был -0,42, было 10-11 недель, Врач отправила еще раз только перездать Папп. Вышло 0,34 — 13-14 недель. Страшно.

Здравствуйте, мне по первому скринингу ставили высокий риск СД (рарр-а 0,13 корр.) При норме от 0,5.ХГЧ и узи в норме Генетик предложила прокол, я отказалась. Родился замечательный мальчик 9/10 по апгар. НО, кесарево в 37 недель, он перестал набирать вес. Так что если узи хорошее, СД маловероятен. Но обратить внимание нужно на 3 триместр, может быть поздний токсикоз или гестоз. Всем здоровья.

Здравствуйте, у меня рарр был 0,26 , хгч норма прям середина значения, узи норма твп 1,5, мне 30 лет было на момент скрининга, риск к СД был 1 к 220. Я была вообще в шоке. Отправили к генетикам в перенатальный центр, попала на прием к зав. отделением она сказала риск низкий , вот ниже 1к 101 то это высокий риск, сказала в 16 нед сдать афп, хгч, свободный эстриол. До этого анализа надо было дожить, очень переживала у меня есть старший сын 5 лет все было норм, а тут. Похудела на 8 кг, ходила еще в комер. клинику к генетикам, те сразу иди на забор хориона, риск выкидыша 1 к 100 или потом на амниоцентез. Вобщем ели дожила до 16 нед по анализам все хорошо, у меня такая истерика там была, генетики сказали все иди расслабся, амнио или на учет ставить отказались. Но я всю оставшуюся беременность все равно немного переживала, родила 30.06. 2015 здорового сына, специально подождала мес с генетического анализа, который в род. доме делают, что бы сюда написать. Это только анализ крови , маркеров генетических заболеваний уйма, один рарр вообще не показатель обязательно должна быть зависимость от хгч и узи. Слава богу все хорошо у нас но нервов . Надо быть сильным, чтобы выдержать натиск нашей медицины. Удачи всем )))

Девочки добрый день подскажите пожалуйста.
Делала 2 узи по узи все хорошо по анализу крови хгч занижен 0,33мом а предел от 0,5мом.Рарр вроде в норме 0,81мом (от0,5мом)лежала на сохранение тонус матки,риск по возрасту 1:889 низкий. По биохимии 1:250,отправили к генетику на консультпцию

Добрый день!Помогите разобраться в результатах. Возраст 25 лет. Беременность 1-ая.Делала скрининг на 13 недели и 3 дня.Толщина воротникового пространства — 1,8 мм.ХГЧ — 35,30 Ме/л /1,572 МоМРАРР — 0,46 Ме/л / 0,271 МоМБазовый риск:Трисомия 21 -1:969Трисомия 18 — 1 2466Трисомия 13 — 1:7708Индивидуальный риск:Трисомия 21 — 1:1561Трисомия 18 — 1:31787Трисомия 13 — 1:29461

Ирина, у меня похожая ситуация, очень низкий papp a,чем у вас все закончилось? Очень переживаем

Доброго всем времени суток! Хочу поделиться своей историей: во время моей третьей беременности по итогам первого скрининга белок PAPP был ниже нормы, риск синдрома ***** 1:53, при этом ширина воротникового пространства была в рамках нормы. Рекомендована была консультация генетика, который сообщил, что есть показания к дальнейшему анализу √ амниоцентезу. Сколько было нервов потрачено, а сколько слез пролито не поддается подсчету В связи с тем, что срок еще был не подходящий для данного теста, потом лаборатория была закрыта на новогодние праздники √ в общем подошел срок второго скрининга, который был абсолютно нормальный. Я вообще не понимаю, для чего делаются эти скрининги. Мы с мужем после консультации генетика приняли решение, что все равно родим нашу желанную дочку, даже если будут отклонения. Ей уже полгодика и она здорова, а я безмерно этому счастлива. PAPP-белок может быть занижен и по другим причинам (угроза прерывания беременности, например). На сроке 12 недель у меня был недостаток веса, тонус матки (он у меня всегда независимо ни от чего √ такая уж особенность) и я очень уставала, так как у меня еще 2 сыночка маленьких и работа Что я хочу сказать: не надо тратить свои нервы и делать этим хуже своему малышу. Скрининги очень условны и могут зависеть от разных обстоятельств, а программы и расчеты не могут учесть их все, они слишком усреднены. Кода я попала в эту ситуацию, я много читала форумов и отзывов Надеюсь моя история кому-то тоже поможет сохранить правильный настрой.
Спасибо Вам большое.

9, я была у генетика с низким PAPP. Генетик сказал, что сам по себе низкий уровень белка плохо, конечно, но ни о чем пока не говорит. Я жду следующего тройного скрининга и узи. Тоже нервничаю, конечно. Надеюсь, все обойдется.

А скрининг болезниная процедура?

Молитва, чтоб забеременеть
(Читается четко три раза один раз в жизни, потом обязательно написать ее где-то, чтоб другие могли воспользоваться).
«Святой Дух, решающий все проблемы, проливающий свет на все дороги, что бы я смог прийти к своей цели. Ты, дающий мне Божественный дар прощения и забвения всякого зла. Содеянного против меня, во всех бурях жизни пребывающей со мной. В этой краткой молитве я хочу возблагодарить Тебя за все и еще раз доказать, что я никогда и ни за что не расстанусь с Тобой, несмотря ни на какие иллюзорности материи. Я хочу пребывать с Тобой в твоей вечной славе. Благодарю Тебя за все твои благодеяния ко мне и моим ближним. Прошу тебя даруй шанс стать родителями здорового малыша»

Вы сначало решите для себя, надо ли вам это? Сможете ли вы сделать аборт, если врачи поставят «плохой» диагноз плода. Если да, то вам нужно делать биопсию хориона. ну например в ЦИРе.

Доброго всем времени суток!
Хочу поделиться своей историей: во время моей третьей беременности по итогам первого скрининга белок PAPP был ниже нормы, риск синдрома Дауна 1:53, при этом ширина воротникового пространства была в рамках нормы. Рекомендована была консультация генетика, который сообщил, что есть показания к дальнейшему анализу √ амниоцентезу. Сколько было нервов потрачено, а сколько слез пролито не поддается подсчету В связи с тем, что срок еще был не подходящий для данного теста, потом лаборатория была закрыта на новогодние праздники √ в общем подошел срок второго скрининга, который был абсолютно нормальный. Я вообще не понимаю, для чего делаются эти скрининги. Мы с мужем после консультации генетика приняли решение, что все равно родим нашу желанную дочку, даже если будут отклонения. Ей уже полгодика и она здорова, а я безмерно этому счастлива. PAPP-белок может быть занижен и по другим причинам (угроза прерывания беременности, например). На сроке 12 недель у меня был недостаток веса, тонус матки (он у меня всегда независимо ни от чего √ такая уж особенность) и я очень уставала, так как у меня еще 2 сыночка маленьких и работа Что я хочу сказать: не надо тратить свои нервы и делать этим хуже своему малышу. Скрининги очень условны и могут зависеть от разных обстоятельств, а программы и расчеты не могут учесть их все, они слишком усреднены. Кода я попала в эту ситуацию, я много читала форумов и отзывов Надеюсь моя история кому-то тоже поможет сохранить правильный настрой.

Доброго всем времени суток! Хочу поделиться своей историей: во время моей третьей беременности по итогам первого скрининга белок PAPP был ниже нормы, риск синдрома ***** 1:53, при этом ширина воротникового пространства была в рамках нормы. Рекомендована была консультация генетика, который сообщил, что есть показания к дальнейшему анализу √ амниоцентезу. Сколько было нервов потрачено, а сколько слез пролито не поддается подсчету В связи с тем, что срок еще был не подходящий для данного теста, потом лаборатория была закрыта на новогодние праздники √ в общем подошел срок второго скрининга, который был абсолютно нормальный. Я вообще не понимаю, для чего делаются эти скрининги. Мы с мужем после консультации генетика приняли решение, что все равно родим нашу желанную дочку, даже если будут отклонения. Ей уже полгодика и она здорова, а я безмерно этому счастлива. PAPP-белок может быть занижен и по другим причинам (угроза прерывания беременности, например). На сроке 12 недель у меня был недостаток веса, тонус матки .
Спасибо Катюша, успокоили!! У меня тоже с этим белком-ниже нормы. двое деток, работа,сильно устаю, токсикоз с 6 недель. никто не сказал что анализ сдается натощак. В итоге- Риск 1:36.Очень строгая генетик сразу направляет на амниоцентез в 16 недель. Хотя по узи ТВП в норме, носовая перегор.есть. теперь буду ждать разультатов 2 скрининга, а уж потом идти на амниоцентез.

источник