Меню Рубрики

Генетический анализ при беременности скрининг

Биохимический скрининг – то есть анализ венозной крови матери на выявление определенных веществ, уровень которых имеет значение при наличии определенных генетических аномалий и пороков развития. Эти особые вещества называются маркеры хромосомной патологии плода. Такой анализ также относят к скрининговым исследованиям и выполняют вместе с УЗИ в 1-ом триместре (см. скриниг 1 триместра). Более подробно о биохимическом скрининге мы поговорим чуть позже.

Консультацию врача-генетика по результатам полученных исследований. Также врача-генетика может и должна посетить семейная пара накануне планирования беременности при наличии определенных показаний.

Существует перечень показаний для обязательного медико-генетического консультирования семейной пары. Эти же показания учитываются при назначении обязательного скрининга в 12 недель. Дело в том, что далеко не во всех странах мира государством выделены средства на массовое обследование всех беременных женщин с помощью УЗИ и биохимического анализа крови. Поэтому в определенных государствах скрининг первого триместра и последующих проводят лишь при наличии подобных показаний у супружеской пары.

  1. Рождение в семье ребенка с уродствами и наследственными заболеваниями.
  2. Наличие у ребенка умственной отсталости различных форм, задержки физического развития, слепоты, глухоты, синдрома дисплазии соединительной ткани в различных формах, пороков конечностей, позвоночника, черепа, пороков сердца и крупных сосудов.
  3. Наличие в роду у кого-либо из родителей наследственных генетических заболеваний: у братьев, сестер, родителей, бабушек и дедушек, тети и дяди.
  4. Мертворождения, привычное невынашивание беременности.
  5. Возраст матери старше 35 лет и возраст отца старше 40 лет.
  6. Близкородственные браки, кровосмешение.
  7. Воздействие уродующих (тератогенных) факторов: вредных условий труда, химических веществ, рентгеновского излучения, определенных лекарств, особенно на ранних сроках беременности.
  8. Осложненное протекание беременности, многократные угрозы прерывания, задержка роста плода.
  9. Подозрительные показатели, полученные на первом скрининге беременной женщины в 1 триместре – биохимического анализа крови и показателей УЗИ в 11-14 недель.

Во всех странах СНГ биохимический и ультразвуковой скрининг входят в перечень обязательных исследований всех беременных женщин и финансируется государством.

Как мы уже говорили, биохимический анализ крови входит в комплекс скрининга первого триместра вместе с ультразвуковым исследованием плода. Этот метод основан на определении в крови беременной женщины определенных веществ, повышение или понижение уровня которых свидетельствует о риске генетических аномалий плода, а точнее — выявляет возможные хромосомные аномалии плода.

Как правило, в диагностических целях определяют два основных показателя. Они носят название маркеры ХА-хромосомных аномалий плода.

  1. ХГЧ и В-свободную субъединицу ХГЧ или хорионического гонадотропина. Это тот же самый гормон беременности, который определяется в моче при помощи обычных тестов на беременность. В случае генетических тестов его определяют в лабораториях количественным способом – то есть результат выдается в виде цифрового значения. Как правило, уровень ХГЧ измеряется в нг/мл или в мМЕ\мл. Показатели этого гормона крайне зависимы от срока беременности – вплоть до суток, а также количества плодов.
  2. PAPP-A или плазматический белок беременности. Это особый белок, вырабатываемый организмом и структурами плода. Этот показатель также очень чувствителен к сроку беременности и количеству плодов, повышаясь в течение беременности и при многоплодии. Результат его получают в мМЕ\мл или мЕд\мл.

Это два стандартных показателя, которых, как правило, достаточно для комбинированного с УЗИ скрининга первого триместра. Однако существуют еще несколько веществ, которые можно определять в рамках биохимического скрининга по рекомендации генетика.

  1. Альфа-фетопротеин – еще один важный белок, вырабатываемый желтым телом яичников будущей матери и самим плодом. Он прогрессивно нарастает в период беременности, достигая своего максимума в 34 недели, далее его уровень постепенно идет на спад. Раньше АФП входил в перечень обязательных показателей биохимического анализа, но в последние годы выведен из скрининговых протоколов. Несмотря на это, АФП может изучаться дополнительно по назначению врача-генетика. Чаще всего его назначают при подозрении на пороки развития желудочно-кишечного тракта, передней брюшной стенки, аномалии почек и мочевыводящей системы, синдроме Дауна и Эдвардса.
  2. Эстриол – гормон, в огромных количествах выделяемый формирующейся плацентой и печенью плода. Его показатели актуальны не только для оценки риска генетических нарушений у плода (синдромы Дауна, Эдвардса, грубых пороков головного мозга и надпочечников плода), но и как прогностический показатель риска преждевременных родов и нарушений функции плаценты.
  3. Ингибин А – гормон, выделяемый яичниками как у беременных, так и у небеременных женщин. Это не самый точный маркер генетических аномалий. Повышение его уровня может говорить о риске синдрома Дауна у плода, однако далеко не всегда это так. Оценивать этот показатель можно только вкупе с другими биохимическими и ультразвуковыми критериями.

Существуют специальные таблицы, учитывающие допустимые нормы конкретного вещества для каждого срока беременности. Важно знать, что огромное количество таблиц, приведенных в интернете, могут совершенно не соответствовать действительности, поскольку их нормы и границы индивидуальны для каждой лаборатории и даже тест-системы.

Также нужно учитывать, что на колебания уровня того или иного вещества влияют:

  • срок беременности;
  • количество плодов;
  • курение;
  • вес женщины;
  • возраст женщины;
  • прием определенных препаратов;
  • наличие гормонально-активных опухолей у матери.

Именно поэтому категорически запрещено давать какие-либо заключения о возможности пороков плода по одному из биохимических или ультразвуковых показателей! Специально для прогноза вероятности генетических аномалий у будущего ребенка используют так называемый расчет риска.

В таких важных моментах, как прогнозирование генетических рисков, на помощь медикам приходят математики и программисты. Существуют специальные сложные компьютерные программы, которые учитывают не только конкретные цифровые показатели скрининга: толщину воротникового пространства, уровни того или иного маркера, но и дополнительные факторы, указанные выше: возраст, вес, курение и т. д. Также в программу вносят возраст отца и сведения об уже имевшихся случаях генетических аномалий в роду.

Компьютерная программа анализирует все введенные показатели и выдает статистическую вероятность генетических пороков. Например, анализ крови на синдром Дауна при беременности показал: риск синдрома Дауна (или трисомии по 21 хромосоме) 1 на 1000. Это означает, что при аналогичных показателях скрининга в популяции статистически рождается 1 больной ребенок на 1000 родов.

Будущим мамам важно знать, что даже компьютерная оценка и получение высоких рисков генетических аномалий не является показателем к прерыванию беременности! В таких случаях для уточнения диагноза назначают инвазивную диагностику с целью получения генетического материала плода и его прицельного изучения: биопсию ворсин хориона, амниоцентез. Только после получения кариотипа (карты хромосом) плода возможно вести с супружеской парой разговоры о целесообразности продолжения беременности. Тяжелые хромосомные патологии плода, разумеется, являются показанием к прерыванию беременности.

Для этого вида скрининга делается биохимический анализ крови. Это абсолютно обычная манипуляция – забор венозной крови. Чаще всего биохимический анализ крови берется в один день с ультразвуковым исследованием плода в сроках 11-14 недель. Далее анализ крови беременной отправляется в специализированную генетическую лабораторию. В среднем биохимия материнской сыворотки готовится 7-14 дней, учитывая сложность анализа.

  1. Прийти на голодный желудок. Анализ крови натощак – обязательное условие, поскольку после еды в крови образуется хилез, попросту говоря – мельчайшая взвесь капелек жира, которые нарушают работу многих тест-систем.
  2. Не курить накануне анализа.
  3. Честно отвечать на вопросы лаборанта о табакокурении, весе, принимаемых препаратах и семейной истории. Это очень важно, поскольку лаборанту совершенно все равно, курит ли беременная женщина и сколько она весит, а на результатах расчета риска это может отразиться негативным образом.

Даже если у плода подтверждена хромосомная патология, приведшая к прерыванию беременности, это не повод отчаиваться. Разумеется, это очень большой стресс для семьи, однако спустя некоторое время можно вновь планировать беременность, которая с огромной долей вероятности будет совершенно нормальной.

источник

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.

Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».

Скрининг (англ. screening — сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. калькулятор расчета срока беременности по неделям). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

  • Женщины, чей возраст 35 лет и более.
  • Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
  • Самопроизвольный (е) выкидыш(и) в анамнезе.
  • Замершая(ие) или регрессирующая(и е) беременность(и) в анамнезе.
  • Наличие профессиональных вредностей.
  • Ранее диагностированны е хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
  • Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
  • Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
  • Наличие алкоголизма, наркомании.
  • Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
  • Близкородственна я связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн о (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ . Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

  • Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
  • КТР (копчико-теменно й размер) плода не меньше 45 мм.
  • Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В результате УЗИ исследуются следующие показатели:

  • КТР (копчико-теменно й размер) – измеряется от теменной кости до копчика
  • Окружность головы
  • БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
  • Расстояние от лобной кости до затылочной кости
  • Симметричность полушарий головного мозга и его структура
  • ТВП (толщина воротникового пространства)
  • ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
  • Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
  • Расположение сердца и желудка у плода
  • Размеры сердца и крупных сосудов
  • Расположение плаценты и ее толщина
  • Количество вод
  • Количество сосудов в пуповине
  • Состояние внутреннего зева шейки матки
  • Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

КТР, мм ТВП, мм Носовая кость, мм ЧСС, ударов в минуту БПР, мм
10 недель 33-41 1,5-2,2 Видна, размер не оценивается 161-179 14
11 недель 42-50 1,6-2,4 Видна, размер не оценивается 153-177 17
12 недель 51-59 1,6-2,5 Более 3 мм 150-174 20
13 недель 62-73 1,7-2,7 Более 3 мм 147-171 26

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

  • Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространеннос ть выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
  • Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле , энцефалоцеле и другие).
  • Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
  • Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
  • Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
  • Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
  • Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
  • Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецесс ивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.
Читайте также:  Значение анализа хгч при внематочной беременности

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

  • Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
  • У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.

Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.

За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.

В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.

Рассмотрим, о чем могут свидетельствоват ь отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.

Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.

Нормальные показатели уровня хорионического гонадотропина, в зависимости от срока беременности: Повышение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях: Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:
Недели β-ХГЧ, нг/мл
  • Синдром Дауна
  • Многоплодная беременность
  • Токсикоз тяжелой степени
  • Сахарный диабет у матери
  • Синдром Эдвардса
  • Внематочная беременность (но это, как правило, устанавливается еще до биохимического исследования)
  • Плацентарная недостаточность
  • Высокий риск прерывания беременности
10 25,80-181,60
11 17,4-130,3
12 13,4-128,5
13 14,2-114,8

Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

Нормальные показатели уровня PAPP-A, в зависимости от срока беременности: Отклонения показателя
Недели PAPP-A, мЕД/мл «-» При снижении его уровня увеличивается риск следующих патологий:
  • Синдром Корнелии де Ланге
  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Угроза преждевременного прерывания беременности

«+» Изолированное повышение уровня этого белка не имеет клинического и диагностического значения.

10-11 0,45 – 3,73
11-12 0,78 – 4,77
12-13 1,03 – 6,02
13-14 1,47 – 8,55

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

  • ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
  • При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
  • При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
  • Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.

источник

Это одна из тем, которую многие родители не хотят обсуждать, поскольку это сложно и устрашающе.

Ни один родитель не хочет узнать, что с его ребенком может быть что-то не в порядке. Однако не пугайтесь, если эта тема всплывет. Многие врачи рекомендуют провести такое обследование на ранних стадиях беременности. Помните, что большинство детей рождаются здоровыми, без всяких проблем.

Существуют тесты, позволяющие будущим или новоиспеченным родителям узнать, возможны ли у их ожидаемого или новорожденного ребенка генетические нарушения. Такие тесты называются генетическим скринингом.

Генетический скрининг позволяет обнаружить наследственные генетические заболевания, а также нарушения, не имеющие наследственных причин. Генетический скрининг может проводиться до зачатия, в ходе беременности или сразу же после рождения ребенка.

Есть разные типы тестов, включающие основанные на истории семьи, этническом происхождении, дородовой скрининг и скрининг новорожденных. Первые два вида проводятся до зачатия или в самом начале беременности. Дородовой скрининг проводится в первом триместре или в самом начале второго. Скрининг новорожденных обычно проводится, когда ребенку один день.

Тесты семейного и этнического скрининга предназначены для обнаружения людей, у которых нет признаков и симптомов заболевания, но они являются носителями измененного гена или хромосомы, которые они могут передать своим детям, что может привести к болезни.

Родители, которые беспокоятся насчет возможных генетических нарушений у детей, могут пройти генетический скрининг до или вскоре после зачатия. Располагая информацией, потенциальные родители могут оценить степень вероятности появления генетических нарушений у ребенка и принять обдуманное решение.

Если вы собираетесь забеременеть, а у вас или у вашего партнера есть в семье случаи генетических заболеваний, вы можете пройти скрининг, основанный на семейной истории. Скрининг на этнической основе стоит пройти, если вы принадлежите к расовой или этнической группе, в которой определенное генетическое заболевание встречается чаще.

Решение о генетическом скрининге — ваше личное.

Принимая его, подумайте над следующими вопросами:

  1. Есть ли в семье определенная болезнь? В некоторых семьях известно о болезнях, передающихся по наследству.
  2. Принадлежите ли вы к расовой или этнической группе, где выше риск быть носителем определенной болезни?
  3. Что вы будете делать, если узнаете, что и вы, и ваш партнер — носители одинакового генетического нарушения?
  4. Влияют ли ваши религиозные убеждения на отношение к генетическому тестированию?
  5. Какова ваша эмоциональная реакция на тестирование?
  6. Входит ли тестирование в вашу страховку? Если нет, сможете ли вы его оплатить? Многие генетические тесты довольно дорогие. Имейте в виду, что если тест делается не в диагностических целях, страховка может его не покрывать.
  7. Хватит ли вам времени проведения тестирования, чтобы принять решение о начале или продолжении беременности?
  8. Не будет ли вам полезно обсудить проблемы, связанные с тестами на носительство, с консультантом-генетиком или другим врачом?

Если в вашей семье встречается определенное генетическое нарушение, вы можете захотеть пройти тестирование, чтобы выяснить, не являетесь ли вы носителем генетической аномалии, которую можете передать своим будущим детям.

Причиной наследственного генетического заболевания может быть один-единственный ген. Таковы рецессивные заболевания, заболевания, связанные с Х-хромосомой, генетические заболевания, проявляющиеся у взрослых, заболевания, не опасные для взрослого, но серьезные для будущего ребенка.

Наследственные заболевания могут также происходить от изменений в структуре хромосомы или изменений в митохондриальной ДНК, небольшом участке ДНК, наследуемой только от матери.

Тестирование на носительство рецессивных нарушений. Такие нарушения возникают, если оба родителя являются носителями аномального гена. У носителей один ген нормальный, другой аномальный. Нормальный ген способен компенсировать аномальный, поэтому у носителей обычно симптомов не бывает.

Однако если и вы, и ваш партнер передадите плоду аномальный ген одной и той же болезни, она проявится у ребенка. Тестирование делается для отдельных этнических групп, где такие заболевания встречаются чаще, или если они уже имелись в семье. Примерами могут быть муковисцидоз и болезнь Тай-Сакса.

Досимптомное тестирование на заболевания взрослых. Такие заболевания возникают, если у человека есть аномальная копия гена. Некоторые заболевания не проявляют своих симптомов до взрослого возраста, нередко люди уже успевают завести детей. Если человек оказался носителем болезни, у его детей — 50%-ная вероятность заболеть. Примеры таких болезней — болезнь Хантингтона и некоторые виды наследственного рака.

Болезни, связанные с Х-хромосомой. Такие болезни происходят от измененного гена, находящегося на Х-хромосоме. За редким исключением у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин Х-хромосома и Y-хромосома. Женщина может быть носителем болезни, но симптомов у нее может не быть или очень слабые, поскольку нормальный ген второй Х-хромосомы выполняет все необходимые функции. Однако в 50% случаев женщина может передать измененную хромосому своему ребенку. Если это мальчик, он будет болен, потому что у мальчиков только одна Х-хромосома. Если это девочка, она будет, как и мать, носителем. Примерами таких заболеваний могут служить мышечная дистрофия
Дюшена, гемофилия А и некоторые другие.

Структурные аномалии хромосом. В некоторых семьях рождаются дети с врожденными дефектами, вызванными отсутствием или удвоением участка хромосом. Так же может произойти, если родитель является носителем хромосомной структуры, отличающейся от нормальной. Если родитель передаст аномальную структуру с нарушенным генетическим балансом, возможны серьезные проблемы. Хромосомное нарушение может привести и к большому количеству выкидышей. Если в семье такое случалось, сообщите об этом вашему врачу.

Читайте также:  Значение биохимических анализов при беременности

Митохондриальные нарушения. Некоторые нарушения происходят от ошибок в отдельном наборе генов, находящихся в митохондриях, клеточных органах, производящих энергию. Поскольку митохондрии наследуются только от матери, большинство таких болезней передаются ребенку от матери. Митохондриальные нарушения имеют много различных признаков и симптомов, таких как низкий уровень сахара в крови, проблемы с мышцами, слепота и судороги.

Часто для генетического скрининга требуется лишь взятие крови на анализ. В вену руке вводят иглу и берут кровь. У новорожденных кровь берут из пятки. Иногда может понадобиться соскоб с внутренней части щеки. Изредка требуется биопсия кожи или мышц. Образцы отправляются в лабораторию на анализ.

При некоторых генетических тестах, когда оба родителя должны быть носителями, чтобы вызвать заболевание, сначала делается тест для одного партнера. Если результаты в норме, второго партнера не тестируют. Если тестирование первого партнера обнаруживает аномалию, нужно тестировать и второго.

Если результаты показывают, что вы не являетесь носителем, никаких предосторожностей не требуется. Однако такие результаты — не гарантия того, что ваш ребенок будет здоров. Скрининг на носительство не может распознать всех носителей. Некоторые болезни имеют много мутаций, а тесты ориентированы только на самые распространенные.

Напротив, тест может показать, что вы носитель измененного гена, но он не покажет, насколько серьезной может быть болезнь, если она появится у вашего ребенка. Если обнаружился повышенный риск, ваш врач или генетик-консультант помогут вам разобраться в ситуации и принять решение.

Процесс часто один и тот же, но тестирование проводится по разным причинам.

Диагностическое тестирование. Если у вас есть симптомы болезни, которая может быть вызвана генетической аномалией, диагностическое тестирование может подтвердить, что у вас есть эта болезнь. Список заболеваний, которые можно выявить таким способом, все возрастает. Среди диагнозов, которые может подтвердить генетическое тестирование, поликистоз почек, синдром Марфана и нейрофиброматоз.

Досимптомное тестирование на заболевания взрослых. Если у вас в семье есть генетическое заболевание, тестирование до появления симптомов поможет выяснить, есть ли у вас риск получить такое заболевание. Например, это касается наследственного рака груди и яичников и болезни Хантингтона.

Тест на носительство. Если у вас или у вашего партнера есть семейная история таких заболеваний, как муковисцидоз или мышечная атрофия, стоит пройти тесты, прежде чем заводить детей. Тест на носительство проверит, есть ли у вас измененные гены, с которыми ребенку может передаться болезнь.

Дородовой скрининг. Если вы беременны, существуют тесты, позволяющие обнаружить аномалии в развитии плода. Расщепление позвоночника и синдром Дауна — сравнительно частые аномалии, и многие женщины делают такие тесты.

Скрининг новорожденных. Это самый распространенный вид генетического скрининга. Проверяется наличие таких заболеваний, как врожденный гипотиреоз и фенилкетонурия. Тестирование новорожденных очень важно, поскольку при обнаружении заболевания лечение можно начинать немедленно.

Вот несколько заболеваний, вызываемых аномалией гена, которые могут распознаваться генетическим тестированием.

Альфа-талассемия вызывается недостатком красных кровяных телец (анемией). Самые тяжелые случаи могут привести к гибели плода или новорожденного. Большинство случаев нетяжелые.

Бета-талассемия — тоже результат анемии. При наиболее тяжелой форме детям требуется регулярное переливание крови. При правильном лечении большинство страдающих этой болезнью: доживают до взрослого возраста. Менее тяжелые формы вызывают различные степени осложнений, связанных с потребностью в большем количестве красных клеток крови.

Серповидно-клеточная анемия мешает клеткам крови свободно передвигаться по организму. Больные дети особо восприимчивы к инфекциям и плохо растут. Эта болезнь может вызывать приступы сильных болей и повреждение жизненно важных органов. При своевременно начатом и постоянном лечении осложнения минимальны.

Муковисцидоз поражает дыхательную и пищеварительную системы, вызывая тяжелое хроническое заболевание легких, нарушения пищеварения, недостаточность питания и физическую слабость. Раннее начало лечения позволяет большинству больных дожить до взрослого возраста.

Мышечная дистрофия Дюшена поражает мускулатуру таза, рук и ног, на поздних стадиях также мышцы диафрагмы и сердца. Поскольку болезнь связана с Х-хромосомой, она случается у мальчиков и является наиболее частой формой мышечной дистрофии у детей. У девочек могут появиться более слабые симптомы. В тяжелых случаях мышечная дистрофия может привести к смерти в подростковом или очень молодом возрасте.

Синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы — наиболее частая генетическая причина умственной отсталости. Происходит от изменений в Х-хромосоме. У носителей могут быть более слабые симптомы, включающие бесплодие и затруднения движения (атаксия). Генетика сложная, и ее стоит обсуждать со специалистами, хорошо знакомыми с заболеванием.

Болезнь Канавана — тяжелое поражение нервной системы, диагностируемое обычно вскоре после рождения. Как правило приводит к смерти в раннем детстве.

Болезнь Тай-Сакса — состояние, при котором отсутствует фермент, необходимый для расщепления некоторых жиров (липидов). Эти вещества накапливаются и постепенно разрушают мозг и нервные клетки, пока нервная система не перестанет функционировать. Обычно приводит к смерти в раннем возрасте.

Наступление второго триместра означает, что вам придется сдавать еще анализы. Во время одного из ваших обычных осмотров между 15-й и 20-й неделями врач может предложить сдать анализ крови на скрининг-тест на несколько маркеров, известный также как четверной тест. Этот анализ нужен для того, чтобы определить, есть ли риск хромосомных нарушений; он определяет почти 75% случаев синдрома Дауна и 80% случаев дефектов мозговой трубки, например расщелины позвоночника. Хоть это и неприятно, когда вам втыкают иголки в руку, этот скрининг-тест поможет решить, стоит ли делать амниоцентез, более неприятный анализ, с большим риском для ребенка. После того как у вас возьмут кровь на анализ, ее отправят в лабораторию и проверят на четыре разных биохимических маркера: альфа-фетопротеин, человеческий хориогонадотропин, несвязанный эстриол и ингибин-А. Результаты этого анализа чаще всего узнают через семь рабочих дней, врач получит или положительный, или отрицательный результат. Если результат будет положительным, вам предложат пройти ультразвуковое обследование и, возможно, сделать амниоцентез для точного диагноза.

Результаты четверного скрининг-теста могут показать наличие хромосомной аномалии даже тогда, коп а ребенок здоров. (Это называется «ложноположительный результат».) Если результат ; будет положительным, поговорите с консультантом по генетике перед тем, как решать, что делать дальше. В зависимости от возраста и самочувствия вы можете выбрать — делать ультразвук, амниоцентез или и то, и другое.

Ложноположительные результаты. Есть и несколько причин того, почему может возникнуть такой результат. Возможно, срок беременности больше или меньше, чем думаете, у вас две мня или изменился уровень гормонов (у вас, а не у ребенка). Лечащий врач может предложить сделать амниоцентез.

Как справиться с проблемами. Если амниоцентез подтвердит наличие хромосомных аномалий, лучше посоветоваться с кем-то еще перед тем, как решать, прервать беременность или нет. Узнать, что у ребенка есть проблемы со здоровьем — это огромный шок. В таких случаях нужно время, чтобы все осознать собрать информацию о состоянии малыша. Невозможно предсказать, как вы отреагируете, если узнаете, что анализ показал какие-то аномалии. Медицина продвинулась вперед, и многие болезни можно вылечить. В идеале вы встретитесь с консультантом по генетике до и после диагностического тестирования, чтобы суметь справиться с эмоциональными и практическими проблемами. Он не будет настаивать на том, чтобы вы прервали беременность или оставили ребенка; если результаты анализа положительные, он просто даст всю необходимую информацию, чтобы было легче и принять правильное решение. Возможно, придется ответить на несколько сложных вопросов. Например, способны ли вы вырастить ребенка с тяжелым заболеванием? Готовы ли вы столкнуться с рождением мертвого ребенка? Лечится ли заболеваний плода, возможно вы будет это сделать в будущем? Велика ли вероятность того, что малыш выживет, хотите ли вы и дальше заботливо относиться к вашей беременности до ее логического завершения или стоит ее прервать? Стоит проверяться или нет? Некоторые родители предпочитают не сдавать никаких анализов, думая, что никогда не смогут прервать беременность. Однако многие пары, выступающие против абортов, в любом случае делают тесты, потому что это может помочь приготовиться к появлению на свет ребенка с особыми нуждами, организовать медицинское вмешательство во время беременности или после родов или приготовиться к тому, чтобы отдать ребенка на усыновление.

источник

Генетическим скринингом называют комплекс или систему обследований, направленных на выявление отклонений в деятельности органов при отсутствии специфической симптоматики. С этой же целью при беременности осуществляется пренатальный скрининг, только объектом исследования является плод.

Присоединяйтесь к нам в социальных сетях! Общайтесь и задавайте свои вопросы нашим специалистам.

Одна из методик генетического скрининга – сбор семейного анамнеза , заключается в тщательном изучении медицинской истории семьи, если у одного или обоих родителей, или у близких кровных родственников имеется генетическое нарушение, а также в случае принадлежности партнеров к определенной этнической группе с высоким риском отклонений.

Примерные вопросы, которые задает врач-генетик семейной паре:

  • чем болели или/и болеют члены семьи (с обоих сторон);
  • от чего умерли близкие родственники;
  • какое здоровье на данный момент у отца и матери (если они живы), у родных сестер и братьев, а также у детей (если они есть);
  • какое здоровье у ныне живущей родни второй линии родства;
  • случаи в семье мертворожденных детей или/и умерших во младенческом возрасте;
  • случаи болезней наследственного характера у кровных родственников;
  • случаи выкидышей;
  • вступали ли в брак кровные родственники;
  • национальность.

Желательно предоставлять информацию о минимум трех поколениях, в сложных случаях требуются данные о более ранних поколениях. Если у родственника была (или есть) генетическая патология, то, скорее всего, потребуется его медицинская карта для детального анализа.

Генетический скрининг необходим в некоторых случаях на предмет носительства рецессивного гена, когда один ген здоровый, другой поврежденный. Носителями таких генов являются женщины, у которых отсутствуют признаки наследственного заболевания, но которые передают аномальный ген по наследству.

Рецессивный ген, сцепленный с Х-хромосомой. Поскольку у женщин две Х-хромосомы, то здоровый ген на одной из хромосом защищает женский пол от проявления болезни. Мужчины имеют единственную Х-хромосому, поэтому патология, вызванная аномальным геном, у них проявляется полностью. То есть если у женщины-носительницы аномального гена родится девочка, то она также будет носительницей, если мальчик – то у него проявятся аномалии, вызванные «поломанным» геном.

В рамках генетического скрининга исследуется ДНК по образцу биологического материала (кровь или соскоб со слизистой щеки).

Показаниями служат:

  • болезни, следствием которых может быть тяжелая инвалидность или летальный исход;
  • есть возможность проведения теста с максимально достоверными результатами;
  • есть возможность внутриутробного лечения плода;
  • возможно использование репродуктивных технологий.

Партнерам, входящим в группу риска, нужно проходить генетический скрининг до беременности или в ходе ее планирования. Если одного анамнеза недостаточно, врач назначает генетический анализ крови или соскоба со слизистой ротовой полости (щеки), или других доступных образцов биоматериала. По результатам исследований врач оценивает возможные риски рождения потомства с наследственными аномалиями и составляет родословный анамнез.

К неинвазивным методам скрининга относится ультрасонография. Процедура не представляет опасности для здоровья ребенка и неудобств для беременной, она имеет невысокую стоимость, занимает мало времени и позволяет быстро получить результат. Поэтому УЗ-исследование проводится в каждом триместре и по показаниям в любой период гестации. При необходимости выполняется экспертная ультрасонография.

С помощью целенаправленного УЗИ можно до родоразрешения узнать о таких отклонениях (или заподозрить их) в развитии плода:

  • агенезия почек – отсутствие одной почки или обеих;
  • поликистоз почек – кистозные образования почек, которые постепенно разрастаются и замещают паренхиму;
  • скелетные дисплазии (например, ахондрогенез), заканчивающиеся преимущественно гибелью плода – группа заболеваний, при которых размеры и форма различных костей скелета не соответствуют норме;
  • обструкция кишечника – нарушение проходимости;
  • диафрагмальная грыжа – части органов перемещаются через дефект в диафрагме в грудную клетку;
  • микроцефалия – маленький размер черепа и мозга;
  • гидроцефалия – водянка мозга.

Несмотря на то, что сонография дает представление об анатомических особенностях плода, ультразвуковая аппаратура с высоким разрешением позволяет предположить или обнаружить хромосомные нарушения с высокой вероятностью. С помощью сонографии выявляются «мягкие» маркеры анеуплодии (измененное количество хромосом), поэтому для подтверждения диагноза или исключения аномалии необходимо углубленное обследование. Чаще всего женщине предлагается амниоцентез. Кроме того, «мягкие» маркеры бывают у плода с диплоидным хромосомным набором (46 хромосом).

Читайте также:  Значение анализа хгч при беременности

Генетический скрининг инвазивными способами подразумевает риски для здоровья матери и плода, вплоть до гибели последнего. Хотя новейшие медицинские технологии позволяют проводить процедуры с гораздо меньшими рисками, тем не менее инвазивные методы применяются по строгим показаниям.

Амниоцентез выполняется с целью получения порции околоплодных вод для лабораторного анализа. Получают образец с помощью пункции амниона (амниотический мешок, оболочка).

Можно выполнять в любом триместре, оптимальный период – 16–20 недель. Перед пункцией делают УЗИ для оценки состояния плода, локализации плаценты и амниотической жидкости.

При выполнении манипуляции опытным врачом, вероятность гибели плода составляет не более 0,2%, а возникновение осложнений у женщины – до 2%. Осложнения проявляются в виде незначительного выделения амниотической жидкости из влагалища, которое проходит самостоятельно.

В качестве инвазивного скрининга выполняется биопсия ворсин зародышевой оболочки (хориона), окружающей эмбрион в начале внутриутробного развития. Цели и диагностическая информация такая же, как у амниоцентеза, только БВХ осуществляется в первом триместре после 10-недельного срока, что позволяет получить ранние результаты. БВХ выполняется с помощью катетера, вводимого через цервикальный канал либо с помощью абдоминальной пункции. Метод выбирается с учетом расположения плаценты.

Диагностика на ранних сроках необходима , если придется делать аборт, который более безопасен, чем в позднем периоде гестации. Риски такие же, как при амниоцентезе.

Для генетического исследования пуповинной крови выполняют фунипунктуру (чрескожная пункция пуповинной вены) под ультразвуковым контролем. Результаты теста методом FISH получают быстро, не более, чем через трое суток. Оптимальный период для манипуляции – окончание третьего триместра. Риск гибели плода при данной процедуре составляет до 1%.

В преимплантационном скрининге в рамках ЭКО используют для исследования полярные тела яйцеклеток, бластомеры, оболочку бластоцисты (трофэктодерма). Это дорогостоящие тесты, выполняемые в специальных лабораториях с высокотехнологическим оборудованием и применяемые при высоких рисках хромосомных нарушений.

Для выявления риска хромосомных расстройств исследуют сыворотку крови матери с использованием сывороточных маркеров.

При выполнении тройного скрининга оценивается:

  1. Альфа-фетопротеин – белковая фракция плода.
  2. ХГЧ – хорионический гонадотропин, вырабатываемый хорионом.
  3. Неконъюгированный эстриол – свободный стероид, характеризующий фетоплацентарный комплекс.

Чувствительность теста для выявления синдрома Дауна – 70%, ложноположительные результаты – 0,5%. Если исследуется еще ингибин В (гормон, маркер фолликулярного запаса) плюс ультрасонография, то чувствительность становится выше примерно на 10%. Анализ особенно актуален для беременных женщин 35-ти лет и старше.

Двойной (бета-субъединица ХГЧ плюс плазменный протеин) и/или тройной тест проводится в первом триместре (11–13 неделя). Четверной тест (с ингибином В) добавляется во втором триместре (16–18 неделя). В третьем триместре выполняется комплексное исследование.

Генетический анализ сыворотки осуществляется для выявления дефектов нервной трубки, которые вызывают тяжелейшие аномалии развития и гибель плода. Для этого проводят тройной тест, поскольку двойного недостаточно. Оптимальный срок для анализа – 16–18 недель, но можно проводить в 15–20-недельный срок.

Чувствительность теста:

  • для открытого несращения позвонков – 80%;
  • для анэнцефалии – 90%.

Данные генетические отклонения можно обнаружить только во II триместре.

В репродуктивной клинике «АльтаВита» можно пройти генетический скрининг с использованием высокочувствительных тестов, позволяющих получить максимально достоверную диагностическую информацию. Перед и после обследования Вас проконсультирует опытный врач-генетик, который по результатам исследования подскажет, как поступить далее.

источник

Для того чтобы ребенок родился здоровым, недостаточно успешно зачать и выносить малыша до конца гестационного срока. Не менее значимо отслеживание состояния плода в процессе внутриутробного развития и своевременное распознавание рисков появления опасных заболеваний. Особую опасность представляют хромосомные патологии, известные как трисомии, или синдромы Дауна, Патау, Эдвардса и другие.

О том, грозит ли малышу одна из этих опасностей, можно узнать благодаря современным исследованиям, входящим в состав комплексного обследования, называемого пренатальный (перинатальный) скрининг, или скрининг при беременности. Всего несколько лет назад это обследование проводилось только для представительниц группы риска, сегодня же оно рекомендуется всем беременным без исключения.

Из-за низкой информированности у многих беременных складывается искаженное представление об этом виде пренатальной (дородовой) диспансеризации, поэтому каждой женщине, планирующей стать матерью, полезно узнать, что такое скрининг при беременности.

Термин «скрининг» внедрился в русский язык от английского определения screening, означающего просеивание, массовое обследование, и являющегося синонимом диспансеризации. Эти понятия подразумевают комплекс обследований определенных групп людей (в данном случае – беременных) с целью обнаружения и профилактики различных отклонений (в течении самой беременности и в развитии плода).

В комплекс под названием скрининг включены лабораторные и ультразвуковые исследования, а также изучение истории (родословной) и семейного анамнеза беременной. На самом первом этапе врачу необходимо выяснить у будущей роженицы информацию о том, были ли в семье беременной и отца ребенка случаи тяжелых наследственных заболеваний, случались ли близкородственные браки или связи. У будущей матери врач расспросит о предыдущих беременностях – случались ли выкидыши, мертворождения или рождение детей с пороками развития. Обо всем этом женщине полезно узнать у родных до прохождения диспансеризации.

При определении риска поражения плода серьезными патологиями обычно учитываются 3 прогностически значимых параметра:

  • возраст будущей роженицы;
  • размер воротниковой зоны плода;
  • биохимические показатели крови беременной.

Из-за присутствия ультразвукового исследования (УЗИ) в программе скринингов во время беременности, многие будущие роженицы считают эти процедуры эквивалентными и не видят смысла в их проведении. Но те, кто внимательно прочитали предыдущие абзацы, уже поняли, чем отличается скрининг от плановых УЗИ.

Ультразвуковое исследование – это не инвазивная (то есть без проникновения в ткани организма) процедура осмотра внутренних органов посредством ультразвуковых волн, позволяющая определить положение плаценты, состояние матки и плода, а также количество зародышей. По мере роста плода при помощи УЗИ можно получить и другие полезные сведения для мониторинга внутриутробного развития.

В большинстве стран мира скрининги во время беременности делают столько раз, сколько требуется для обнаружения факторов риска, сегодня для этого достаточно двух комплексных обследований в 1 и 2 триместрах.

Рекомендация проходить скрининги при беременности не является обязательной для исполнения, но желательна в интересах будущих родителей. Своевременное обнаружение патологии дает возможность повлиять на течение болезни и предупредить появление на свет ребенка с аномалией развития.

Точных дат, когда делают скрининги при беременности, не предусмотрено, но в общем виде график их проведения примерно таков:

  • I триместр – в 11-14 недель гестационного срока;
  • II триместр – в 16-18 недель.

Женщине несложно запомнить, на каких сроках следует проходить обследования во время беременности, ведь они так и называются – скрининг первого триместра и скрининг второго триместра.

В некоторых медицинских учреждениях обязательное дородовое обследование в III триместре беременности называют третьим скринингом, так как это тоже комплексный процесс, состоящий из нескольких прогностически ценных процедур.

Перед прохождением скринингов женщине полезно вооружиться знаниями о том, как готовиться к анализам в рамках скрининга при беременности, какие сведения о семье и родственниках следует предоставить, какие дополнительные исследования могут потребоваться при подозрении на отклонения.

Самый первый скрининг проводится на той неделе беременности, на какой делают плановое УЗИ, то есть на 10-14 неделе акушерского срока. В комплекс первого скрининга включены 2 процедуры.

  1. УЗИ, позволяющее увидеть прикрепленное к матке плодное яйцо и находящегося внутри малыша, подсчитать его гестационный возраст (точность: +/- 3 дня), оценить анатомические особенности плода, включая толщину воротникового пространства, являющуюся маркером одной из трисомий.
  2. Биохимический анализ венозной крови на определение свободного бета-ХГЧ и плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein A, или PAPP-A), не требующий специальной подготовки.

Исследование крови при первом скрининг-тесте называется двойным биохимическим тестом 1 триместра гестации. Его итоги дают возможность рассчитать риск развития синдромов Дауна или Эдвардса у плода. Если ответы положительны (то есть риск появления хромосомных аномалий подтверждается), женщине будет предложено пройти инвазивную процедуру (с проникновением в полость матки) – биопсию хорионических ворсин — для уточнения диагноза.

Сроки второго скрининга в период беременности совпадают со временем проведения второго планового УЗИ. Исследование приходится на 16-18-ю неделю гестации и называется тройным биохимическим скринингом. Как и в первом случае, этому исследованию предшествует УЗИ, а кровь из вены берется в тот же день для отслеживания динамики роста:

  • общего ХГЧ или свободной бета-субъединицы ХГ, в рамках гормонального скрининга при беременности;
  • свободного (неконъюгированного) эстриола (Е3);
  • альфа-фетопротеина (АФП).

Итоги тройного теста позволяют рассчитать риск развития синдромов Дауна и Эдвардса, а также незаращение спинномозгового канала и другие дефекты нервной трубки плода.

Под третьим скринингом многие акушеры подразумевают предродовое обследование, являющееся обязательным для всех будущих рожениц. В плане обследования несколько процедур:

  • УЗИ, по времени проведения совпадающее со сроками предродового скрининга в 3 триместре беременности – на 32-34 неделе;
  • допплерометрия плода (УЗИ с допплерометрией), позволяющая оценить кровообращение матки, пуповины, плода;
  • биохимические анализы крови и/или мочи;
  • кардиотокография – оценка частоты сердечных сокращений (пульса), ритмичности сердцебиений и кардиальных рефлексов плода.

В данном перечне процедур УЗИ является базовым исследованием, остальные назначаются в качестве дополнительных процедур по медицинским показаниям.

Поскольку пренатальные скрининги являются рекомендуемыми для всех женщин на определенных сроках беременности, невозможно выделить, какой из них самый важный.

Если обследование проводится с целью недопущения рождения младенца с хромосомными и другими патологиями (например, «волчьей пастью» или «заячьей губой», хотя все это сегодня исправимо), то, разумеется, узнать о повреждении плода желательно как можно раньше. В этом смысле значимость первого скрининга чрезвычайно высока, так как поздние аборты чреваты тяжелыми осложнениями для женщины.

На скрининге второго триместра рассчитывается риск возникновения дефектов нервной трубки (на ранних сроках маркеры этого явления отсутствуют) и опять же — трисомий, поэтому его также невозможно исключить из программы обследований.

Наконец, предродовой скрининг показывает готовность и ребенка, и будущей матери к родам, на основании чего врачом принимается решение о способах родоразрешения (естественным путем или же при помощи кесарева сечения).

По итогам пренатальных скринингов иногда возникает необходимость в назначении специальных исследований для уточнения вида хромосомных аномалий (анеуплоидий). Обнаружить у ребенка наличие анеуплоидий позволяет не инвазивный пренатальный тест (НИПТ) Пренетикс, или скрининг трисомий на основе анализа внеклеточной ДНК плода, обнаруживаемой в венозной крови беременной.

Анеуплоидии – это такие изменения в хромосомном наборе, при которых количество хромосом в клетках не соответствует норме, то есть имеет место отсутствие одной или двух хромосом или, наоборот, наличие дополнительной. Патологии с наличием дополнительной хромосомы получили название трисомий. В зависимости от того, у какой хромосомы обнаруживается «дублирующая» структура, трисомиям присваивают цифровые и буквенные индексы. Благодаря пренатальному скринингу трисомий удается обнаружить синдромы:

  • Дауна (трисомия 21) – самая частая из всех выявляющихся трисомий, она характеризуется наличием лишней хромосомы 21;
  • Эдвардса (трисомия 18) – наличие дополнительной 18-й хромосомы, сопровождается тяжелыми врожденными патологиями, часто не совместимыми с жизнью;
  • Патау (трисомия 13) – возникает вследствие появления лишней хромосомы 13, чаще всего нарушения не совместимы с жизнью плода или повышают риск смерти младенца до 1 года, а у выживших – тяжелую умственную отсталость.

Кроме этих нарушений не инвазивный пренатальный ДНК-скрининг позволяет выявить синдромы Шеришевского-Тернера (45, Х), дополнительные хромосомы X и Y при синдромах Клайнфельтера (47, XXY), Джекобса (47, XYY) и других.

Не инвазивные скрининги делают на тех же сроках, на каких начинается и плановое перинатальное обследование – с 10 недели беременности. С учетом опасности выявляемых тестом патологий, данное обследование следует проводить на максимально допустимых ранних сроках, не откладывая до поздних периодов беременности.

В коммерческих целях проведение НИПТ рекомендуется всем беременным, желающим обрести дополнительные сведения о состоянии будущего ребенка (и иногда как бонус – узнать его пол). По медицинским показаниям не инвазивный скрининг во время беременности на трисомии в указанные сроки необходим при:

  • повышенном риске хромосомных отклонений у плода по итогам УЗИ или биохимического скрининга;
  • наличии выявленных хромосомных нарушений у одного из родителей;
  • возрасте будущей матери от 35 лет;
  • возрасте отца ребенка от 42 лет.

Тест разрешается проводить при одно- или двуплодной беременности, в том числе наступившей после ЭКО, при использовании донорских яйцеклеток и спермы, при суррогатном материнстве.

Противопоказаниями к не инвазивному скринингу на трисомии являются многоплодная беременность (от 3 плодов и более) и слишком ранний срок гестации (до 10 недель).

источник