Меню Рубрики

Генетический анализ при поздней беременности

Консультацию у генетиков предпочитают получать не многие родители. В основном, данный вид обследования проходят те супруги, которые не подвергались комплексному осмотру организма непосоедственно до зачатия. Генетический анализ необходим для того, чтобы исключить возможные заболевания у развивающегося плода. Данный вид обследования относят к наиболее информативным и важным. Врачи настоятельно рекомендуют прибегнуть к его помощи абсолютно всем будущим родителям.

Каждый родитель хочет быть уверенным в том, что его будущий малыш растет и развивается в животике мамы полноценно. Под воздействием многих факторов во время беременности женщина может обнаружить некоторые угрозы для здоровья и жизни плода. Для подтверждения тех или иных аномали, либо же для их опровержения, женщине необходимо посетить специалиста.

Вообще, каждая вставшая на учет по беременности в медицинское учреждение будущая мамочка, должна проходить в обязательном порядке скриниг-тест. Это исследование помогает выявить такие аномалии у зародыша, как:

  • синдром Дауна;
  • патологии внутренних органов врожденного характера;
  • синдром Эдвардса;
  • грубый дефект нервной трубки;
  • аномалии развития физического плана;
  • синдром Патау и многие другие.

Важно! Генетический анализ, проведенный еще в момент планирования беременности, позволяет избежать ряд серьезных проблем со здоровьем и правильным развитием ребенка.

Обязательному проведению скриниг-теста подвергаются следующие категории женщин:

  • девушки, забеременевшие ранее 15-летнего возраста;
  • женщины, планирующие зачатие в более старшем возрасте (после 40 лет);
  • недостаток веса (менее 40 кг) и роста (менее 150 см);
  • избыточная масса тела будущей матери;
  • имеющиеся у женщины патологии репродуктивных органов;
  • сахарный диабет, гипертония, болезни внутренних органов и сердечная недостаточность;
  • имеющиеся в роду случаи генетических нарушений;
  • многоплодная настоящая беременность или неудачные подобные роды в прошлом;
  • заболевания инфекционного характера;
  • алкогольная зависимость и табакокурение.

Неинвазивными методами исследования на отклонения у плода относят:

  • Пренатальный скрининг. Включает в себя комплекс диагностических мер (анализ крови и УЗИ). Проводится на начале второго триместра для выявления отклонений развития плода и врожденных пороков у него. Также по результатам данного анализа четко видны хромосомные отклонения. Скрининг проводится два раза. Первый обязательный анализ назначают на 10 -13 неделе беременности. Сюда входит двойной тест крови и УЗИ зародыша.
  • УЗИ. Проводится в обязательном порядке трижды за всю беременность женщины. Это наиболее достоверный, и к тому же безопасный метод, который позволяет отслеживать состояние репродуктивной системы будущей мамы и наблюдать правильность развития ее плода. Плановые УЗИ проводятся на сроках 10 — 14, 18 — 20 и 30 — 32 недель. Первый УЗИ способен выявить серьезные нарушения нервной системы и отклонения в хромосомном ряде. Вторая процедура показывает симметричность лица и строение позвоночника. Последний УЗИ показывает общее состояние плода, выявляет возможные отклонения в спинном, головном мозге. Пристальное внимание уделяется рассмотрению плаценты и матки, а также объему околоплодных вод.
  • Биохимический или тройной тест. Врачами он назначается во втором триместре, примерно на 16 — 18 неделе. Биохимический тест представляет собой исследование на маркеры следующего порядка: уровень ХГЧ, АФП и уровень свободного эстриола. После сдачи крови из вены проводится расшифровка полученной информации, которая говорит о степени риска рождения генитически аномального ребенка.

Справка! Определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ назначается при нормальном ходе течения беременности. Его проводят на раннем сроке каждые три дня. На 9 недели содержание гормона заметно снижается и тест считается неинформативным.

источник

Анализ на отклонения при беременности. Генетический анализ при беременности — возможность определения патологий плода

Для предупреждения появления наследственных заболеваний у новорожденных генетический анализ крови проводится беременным женщинам. Он позволяет изучить наследственные признаки и состояние генов, после чего составить предполагаемый прогноз здоровья малыша.

Врачи определяют недостатки в развитии плода, фиксируют причины прерывания беременности. Специалист назначает проведение исследования женщинам, которые входят в одну из таких групп риска, как:

  • возраст более 35 лет;
  • влияние на плод рентгеновских лучей наркотиков, алкоголя;
  • случаи мертворождения;
  • вирусная инфекция при беременности.

Кровь на генетику сдают для определения материнства или отцовства, предрасположенности ребенка к наследственным недугам. Генотипирование помогает назначать лекарственные средства в необходимых дозах для лечения еще неразвившегося недуга.

Будущая мать сдает анализы на установление генетической тромбофилии, цитогенетического исследования, носительство частых мутаций при наследственной патологии. Проводится генетическое изучение крови у больных с синдромом Жильбера и изучение свертывающих систем по двум факторам V, ii.

В лаборатории проводят анализ взятой у пациента крови цельной с ЭДТА, которая определяет генетические маркеры, необходимые для установления качества лечения гепатита.

ЭДТА – особый, используемый для постановки анализа реактив в виде кислоты, находящейся в пробирке с фиолетовой крышкой.

Перинатальный скрининг проводят для выявления таких врожденных уродств, как:

  • синдром Дауна;
  • изменения в нервной трубке;
  • трисомия на 18 паре хромосом.

В срок до 13 недель изучают такие показатели, как РАРР-А – плазменный протеин А, свободную В-субъединицу гормона хорионического. Обработка показателей позволяет выявить свободный эстриол, L-фетопротин.

Анализ на генетику не является обязательным, но позволяет контролировать ситуацию.

Внутрипопуляционные явления подразделяются на такие виды, как:

  • генный полиморфизм;
  • хромосомные изменения;
  • сбалансированные виды.

При наличии в гене более чем одного аллеля развивается генетический полиморфизм. Группа крови – наиболее яркий пример подобного явления.

Генетические видоизменения присущи , лейкоцитарным ферментам, находящимся в плазме. Отличие в группах крови наблюдают по лейкоцитарным антигенам Rh, АВО, MN.

Полиморфизм по группам крови наблюдают по системе АВО и различают по частоте аллелей. Различают 4 группы крови (CA, В, АВ и О) и соответствующие им аллели: IA, IB и IO.

Популяции человека обладают полиморфизмом по системам группы крови Rh, MN. Генетическая изменчивость проявляется в распределении отдельных видов заболеваний на земном шаре, в их клиническом течении, реакциях на лечение недуга.

Для профилактики наследственных заболеваний будущего малыша проводят перинатальное изучение болезней на внутриутробном этапе развития плода.

Хромосомная патология выявляется методом постановки биохимического теста, определяющего наличие и концентрацию АФП и на 15-18 неделе беременности.

Синдром Дауна и другие хромосомные изменения плода выявляют с использованием белков-маркеров РАРР-А и Р-ХГЧ в первые три месяца беременности. В норме у будущей матери количество белка РАРР-А повышено, а низкий его уровень указывает на формирование наследственной патологии.

На 10 неделе беременности хорионический гонадотропин (ХГЧ) имеет максимальную концентрацию. Предельно допустимые значения гормона указывают на наличие патологии хромосом и развитие трисомии. Нижний уровень составляет 0,5 МоМ, а предельная величина – 2 МоМ. Исследуют кровь и на наличие гликопротеина SP1. В норме он составляет 1 МоМ, а у больного плода – 1,28 МоМ.

Ингибин А изучается в биохимическом анализе как маркер хромосомной патологии. При наличии параметра гликопротеина в пределах 1,44-1,85 МоМ устанавливают хромосомную патологию (трисомию 21).

В процессе появления нарушений в системе гемостаза формируется повышенная способность к образованию тромбов. Носители гена, вызывающего тромбофилию, испытывают клинические признаки недуга в результате воздействия таких факторов, как:

  • послеродовый период;
  • хирургическое вмешательство;
  • беременность;
  • травматические повреждения с наложением шины или гипса.

У беременных женщин анализ проводят при наличии в анамнезе родственников тромбоза вен и инфаркта миокарда, а также возникновения осложнений предыдущих беременностей:

  • гестоза;
  • внутриутробной гибели плода.

Врач определяет факторы риска развития тромбофилии, подбирает профилактические средства для предотвращения осложнений у ребенка и матери.

В результате исследования обнаруживают мутации генов в фолатных циклах MTHFR, MTRR, указывающие на формирование порока развития в виде волчьей пасти, заячьей губы. Определяют с помощью анализа фактор генетической невынашиваемости беременности.

Тромбозы вен обусловлены генным полиморфизмом в аминокислотах протромбина F2, коагуяционного фактора F5. Ген F2 имеет полифонизм F2 22010-6> Генетический анализ при планировании беременности

Врачи считают идеальным решением пройти анализ на генетические заболевания не во время беременности, а на этапе ее планирования. Тогда можно оценить процент вероятности передачи ребенку наследственных заболеваний и предотвратить некоторые патологии. Для этого нужно обратиться к генетику, поскольку именно ДНК будущих матери и отца играют главную роль в определении наследственных признаков их ребенка.

Врач проанализирует состояние здоровья и подберет анализы, которые необходимо будет пройти потенциальным родителям. Таким образом, можно будет спрогнозировать здоровье будущего ребенка, а также определить вероятные наследственные заболевания, которые могут передать малышу его родители.

Еще одним несомненным плюсом такого анализа именно при планировании беременности является то, что можно предотвратить невынашивание плода. Как утверждают медики, большой процент женщин прибегают к генетическому анализу после выкидыша, чтобы узнать вероятные причины и не допустить этого во второй раз.

Молекулярно-генетический анализ — это лабораторные исследования, которые проводятся с определенными целями:

  1. Проанализировать генетическую совместимость, определяющую материнство и отцовство, а также иное кровное родство (в просторечии этот анализ называется «тест ДНК» или « »).
  2. Сформировать генетический паспорт будущего ребенка.
  3. Выявить инфекционные возбудители.
  4. Анализ на генетическую предрасположенность к некоторым заболеваниям (например, раку). Анализ практически со 100-процентной гарантией определяет такие потенциальные заболевания:
  • тромбозы;
  • сахарный диабет;
  • болезни щитовидной железы;
  • остеопороз;
  • болезни желудочно-кишечного тракта;
  • инфаркт миокарда;
  • артериальная гипертония;
  • синдром Дауна, Эдвардса;
  • бронхо-легочные патологии.

Генетический анализ можно проводить по желанию, если будущие родители подходят к планированию ребенка со всей серьезностью и хотят предотвратить риски. Но чаще всего женщины проходят такой анализ уже будучи беременными, и только тогда, когда гинеколог подозревает аномалии плода.

Беременным женщинам в обязательном порядке необходимо пройти генетический анализ в таких случаях:

  • после 35 лет;
  • первый ребенок рожден с пороками развития;
  • в семьях будущих родителей ранее были случаи генетических заболеваний;
  • при перенесенных во время беременности заболеваниях — гриппе, ОРВИ, краснухе или токсоплазмозе;
  • ранее были выкидыши, мертворожденные дети;
  • длительное употребление лекарственных препаратов, алкоголя, никотина или наркотических средств;
  • после воздействия облучения (радиации или рентгена).

Существуют виды и методы генетического анализа: неинвазивные (традиционные) и инвазивные.

  1. Ультразвуковое исследование (УЗИ). Первый раз проводят на сроке 10−14 недель для выявления возможных врожденных патологий у плода. Главный признак наличия патологии — аномальная ширина шейно-воротникового пространства (менее 2,5 и более 3 мм). Второе УЗИ на сроке 20−24 недель проводится для определения пороков плода, аномалий плаценты и количества околоплодных вод.
  2. Генетический (биохимический) анализ крови при беременности. Проводят на начальном этапе для выявления вероятной хромосомной и наследственной патологии.

Если такие способы генетического анализа предрасполагают к сомнениям или подозрениям, то для их подтверждения или исключения прибегают к инвазивным методам :

  1. Амниоцентез — на 15−24 неделе беременности берется забор околоплодных вод для анализа путем прокола длинной иглой матки. Это делается под контролем УЗИ и не опасно для ребенка (в 99%). Результаты будут нескоро, потому что при данном методе специалисты «проращивают» клетки, но с помощью этого анализа можно выявить гемофилию, синдром Дауна, Эдвардса, Патау, фиброзно-кистозные и мышечные патологии.
  2. Биопсия хориона — на 9−12 неделе беременности исследуются клетки, отвечающие за формирование плаценты. Их забор осуществляется путем прокола длинной иглой брюшной полости или через шейку матки. Результаты анализа готовы через 3−4 дня. Риск выкидыша составляет 2%. Определяются такие заболевания, как синдром Дауна, Тай-Сакса, муковисцидоз, талассемия.
  3. Кордоцентез — на сроке 20−25 недель через пункцию из полости матки берется забор пуповинной крови для генетической экспертизы. Результаты будут через 5 дней. Достоверно диагностируется резус-конфликт и гемолитические заболевания плода.
  4. Плацентоцентез — такая процедура преимущественно проводится во втором триместре, чтобы выявить последствия перенесенных женщиной во время беременности инфекционных или вирусных заболеваний. В 96−97% случаев анализ проходит без осложнений, однако процедура достаточно сложная и проводится под общим наркозом. Наиболее точно выявляет синдром Дауна, поскольку анализ связан с количеством и качеством хромосом.

Практически при проведении всех инвазивных методов генетического анализа вероятны осложнения. Поэтому процедуры необходимо проводить под строгим контролем специалистов на дневном стационаре и с использованием УЗИ. Кроме того, после процедур беременная женщина должна некоторое время провести в больнице под наблюдением врачей. А для профилактики вероятных осложнений назначаются медикаментозные препараты.

Если речь пойдет о неинвазивных методах (УЗИ и анализ крови), то больших денег они, естественно, не стоят. Но если необходимо будет задействовать более сложные инвазивные процедуры, тогда цена значительно возрастет. Это связано с тем, что для их проведения необходимо привлечь сложную современную медицинскую технику, препараты для химической лаборатории.

Кроме того, услуги компетентных генетиков также имеют немалую стоимость. Именно по этим причинам цена генетического анализа значительно превышает стоимость обычных анализов. В зависимости от региона и клиники, генетическое исследование на одно заболевание стоит от 600 рублей до 40 тыс. рублей.

Однако не стоит забывать о том, что первоначальное вложение средств в проведение генетического анализа позволит в дальнейшем сэкономить деньги. Кроме того, трудно переоценить радость рождения здорового малыша.

Сдать генетический анализ, получить квалифицированные консультации и подробные объяснения по вопросам планирования семьи и беременности, нормального зачатия, вынашивания и рождения здорового, без отклонений, ребенка можно в центрах репродуктивных технологий, научных центрах молекулярно-генетических исследований, современных гинекологических клиниках, генетических и специализированных медицинских центрах.

Читайте также:  Дюфастон назначение при беременности без анализов

Только такие современные центры оснащены необходимым медицинским оборудованием и имеют в подразделении биохимическую лабораторию для проведения необходимых генетических анализов. Кроме того, такие сложные исследования не может проводить обычный гинеколог в женской консультации, здесь нужна помощь специалиста-генетика.

Подытожив всю информацию, можно выделить основные плюсы в проведении полного генетического анализа при беременности:

  • выявление 400 патологических заболеваний из 5000 вероятных;
  • выявление аномалий, мутаций, уродств;
  • при серьезных генных патологиях есть возможность сделать аборт на ранних сроках или провести искусственные роды.

Главное, что надо помнить, генетический анализ не исправляет нарушения в развитии плода, а лишь дает необходимую информацию. Право же выбора всегда остается за родителями. Ответственный подход к планированию беременности позволит избежать проблем и обеспечить рождение здорового и полноценного ребенка.

источник

Сегодня консультация генетика вызывает у родителей скорее беспокойство, вдруг у будущего малыша что-то не так идет в развитии. Во время беременности за консультацией обращаются всего лишь 20 % семей. Одни боятся услышать страшный приговор, другие предпочитают ничего не знать заранее, третьи тешат себя тем, что генетические заболевания очень редки. Конечно, риск генетических заболеваний можно сократить до минимума, посетив врача до зачатия крохи. Когда же факт беременности уже присутствует, гинеколог назначает генетический анализ при беременности. При этом такое обследование входит в число самых информативных и важных.

Наследственность подобна лотерее. У здоровых родителей довольно часто рождается тяжело больной ребенок. Вероятность риска, хоть и очень маленькая, есть у каждого. Причина всегда одна — мутация в хромосомах или генах.

Хромосомные мутации — это изменение численности хромосом в клетке. Ошибки в хромосомном наборе часто несовместимы с жизнью будущего ребенка. Так как испокон веков природа оставляет сильнейшего, у женщины происходят выкидыши, порой повторяющиеся, нередко рождение мертвого ребенка. Но иногда такие «ошибки» генов ведут за собой рождение малыша с тяжелейшими патологиями. Самая известная во всем мире — синдром Дауна.

Генетические отклонения связаны с изменениями структуры молекул ДНК. Быстрым взглядом определить, что ребенок родился с мутированным геном, невозможно. Это со временем обязательно проявится, особенно если малыш не просто носитель такого наследственного заболевания.

Всего насчитывается около 3500 таких заболеваний. Они приходятся на 2% всего человечества. Например, только 1 младенец из 1200 рождается с муковисцидозом. Поэтому так важно пройти обследование, назначенное врачом. Только по результатам проверки возможно дальнейшее принятие решения.

Анализ на генетику при беременности обязательно назначают женщинам, у которых высока опасность рождения ребенка с аномалией развития в силу некоторых обстоятельств:

  • женщины после 35 и мужчины после 40 лет. Риск хромосомных и генных мутаций с возрастом увеличивается в разы;
  • в роду уже были генетические болезни;
  • брак с близким родственником;
  • один из детей в семье уже рожден с генетической патологией;
  • прежние беременности заканчивались выкидышами, замиранием плода или мертворождением.
  • женщины, злоупотребляющие до и во время беременности алкоголем, наркотиками;
  • настоящая беременность отягощена перенесенным серьезным инфекционным заболеванием;

Во время беременности «поймать» риск генетических патологий позволяет пренатальный скрининг, который проводится дважды. Плод и плацента вырабатывают специфические белки. Если в организме имеет место быть генетическая либо хромосомная патология, уровень этих белков изменяется.

С 11 по 13 неделю беременности проводится первый скрининг. Такой генетический анализ при беременности выявляет синдром Дауна и Эдвардса- заболевания, проявляющиеся умственной отсталостью, аномалиями развития внутренних органов, определяет грубые пороки развития центральной нервной системы. Проводится в два этапа:

  • УЗИ. Во время исследования врач может увидеть утолщенную воротниковую зону или не увидеть носовую косточку.
  • Генетический анализ крови при беременности. Его берут из вены и называют «двойным тестом», так как риск хромосомных отклонений определяется по двум маркерам : бета — ХГЧ, белок вырабатывается оболочкой эмбриона, и РАРР-А — белок плазмы крови. При повышенных показателях первого и заниженных данных второго можно говорить о наличии генетической патологии со стороны плода.

С 15 по 18 неделю беременная проходит второй скрининг. Анализ крови определяет наличие генных мутаций тремя маркерами — ХГЧ, АФП и эстриол. Показатели определенной концентрации этих веществ в крови беременной женщины позволяет предположить риск формирования дефекта нервной трубки — порок развития спинно-мозгового канала или головного мозга.

При данном виде исследования врач в первую очередь обращает на показатель АФП — белок, вырабатываемый органами желудочно-кишечного тракта и печенью плода.

Показатели повышены Показатели понижены
  • многоплодная беременность;
  • пупочная грыжа;
  • грыжа головного и спинного мозга эмбриона;
  • угроза прерывания беременности;
  • патология почек плода;
  • гидроцефалия плода;
  • сахарный диабет у матери;
  • повышенное артериальное давление;
  • гестоз
  • синдром Дауна;
  • отставание плода в развитии;
  • неправильно подсчитаны сроки беременности;
  • внутриутробная гибель плода;
  • ожирение будущей роженицы

Врач определяет окончательный результат скрининга по совокупности УЗИ и анализа крови.

Многие будущие мамы, получив на руки результаты, испытывают стресс, видя отклонения от нормы. Это может быть абсолютно не связано с уродствами будущего ребенка. Так результаты часто бывают недостоверными, если беременность многоплодная, у мамы избыточный вес или же, наоборот, его недостаток, наличие сахарного диабета и других хронических заболеваний. Даже неправильно рассчитанный срок беременности может стать причиной путаницы в результатах.

Кровь для исследования берется из вены утром натощак или не раннее, чем через 5 часов после последнего приема пищи.

Когда у доктора имеются значительные поводы для подозрений на патологию со стороны генетики, он направляет будущую маму на дополнительные обследования. Они либо подтвердят, либо опровергнут поставленный ранее диагноз. Но и здесь говорить о 90% точности не стоит.

  • Биопсия хориона. Проводится на сроке с 11 по 13 неделю. Специальным шприцем с длинной иглой берется образец из оболочки плодного яйца. Взятия образца осуществляется через шейку матки.
  • Амниоцентез. Рекомендуют после 15 недели. Образец околоплодных вод берут под контролем датчика УЗИ.
  • Взятие пункции пуповины плода. Женщина обследуется в период с 22 по 25 неделю беременности.

Большой минус таких исследований в том, что они могут спровоцировать выкидыш или кровотечение, так как для их проведения врачам приходится вторгаться в хрупкий союз плаценты и плода.

  • Диагностика патологий по крови матери. Из крови выделяется ДНК плода и исследуется на наличие хромосомных отклонений. Такой анализ на генетические заболевания у беременных можно начинать сдавать с 6 недели. Результат бывает готов в течение двух недель. На сегодняшний день это самый точный и ранний метод обследования.

Расшифровка всех анализов — дело специалиста. Но никто не сможет дать вам конкретных рекомендаций, если после множества проверок и перепроверок опасность рождения ребенка с необратимыми изменениями организма по-прежнему высока. Это личное и довольно сложное решение должно быть принято вами, мужем и близкими вам людьми. Прежде чем его принять, придется взвесить многое и пересмотреть всю свою жизнь. Вы не в праве допустить ошибку своим неправильным выбором.

источник

Правда ли, что у женщин старше тридцати пяти лет повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна? Нужно ли мне пройти необходимые тесты?

Статистические данные могут испугать женщин старшего возраста и отбить у них желание забеременеть. Обычно именно в возрасте тридцати пяти лет начинает обсуждаться необходимость генетических исследований, и этот факт имеет под собой статистическую основу, однако эта статистика не носит обязательного характера. Изучив статистические данные, мы пришли к выводу, что возраст, в котором женщина должна беспокоиться по поводу синдрома Дауна, равняется сорока годам, хотя другие повреждения хромосомного набора снижают этот возраст до тридцати пяти лет. Изучите приведенные ниже цифры и самостоятельно примите решение, стоит ли заводить ребенка, если вам уже исполнилось тридцать пять, а если вы уже беременны, то нужно ли проводить внутриутробное исследование ребенка.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна (или другими хромосомными аномалиями) с возрастом повышается. Статистика выглядит следующим образом:

Возраст матери Риск рождения ребенка с синдромом Дауна Риск рождения ребенка с любыми хромосомными аномалиями
20 1:1667 1:526
30 1:952 1:385
35 1:378 1:192
40 1:106 1:66
45 1:30 1:27

Однако эта статистика может ввести вас в заблуждение. Риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями у тридцатипятилетней матери равняется 1:192, а это значит, что вероятность рождения здорового ребенка составляет 99,5 процента.

Вопрос лишь в том, как посмотреть на эти цифры.

Обсудите с вашим врачом соотношение между степенью риска и выгодой внутриутробного скрининг-теста. Если доктор настаивает на тесте, вы не должны считать, что вас дискриминируют по признаку возраста. По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка. Поскольку выбор остается за вами, обдумайте следующие моменты:

  • Заставят ли вас результаты теста прервать беременность?
  • Поможет ли вам информация о хромосомных аномалиях ребенка привыкнуть к этой мысли и приготовиться к уходу за особым ребенком?
  • Сделает ли эта важная информация вашу беременность безрадостной или полной тревог?
  • Поскольку тест на альфафетопротеин может не выявить от 30 до 40 процентов детей с синдромом Дауна, единственным абсолютно надежным способом узнать, нет ли у вашего ребенка хромосомной аномалии, остается амниоцентез. Однако для матерей младше тридцати лет риск выкидыша, спровоцированного этой процедурой, может быть сравним с риском рождения ребенка с генетическим дефектом. Каково соотношение риска и преимуществ именно в вашем случае?

Обсудите статистические данные со своим врачом. Спросите о проценте осложнений после амниоцентеза у того специалиста, который выполняет эту процедуру. Средний риск выкидыша после амниоцентеза оценивается как 1:200 (для тридцатипятилетней женщины он почти совпадает с риском рождения ребенка с хромосомными аномалиями). У конкретного врача, который выполняет эту процедуру, риск выкидыша может в ту или иную сторону отличаться от среднего, и поэтому для принятия такого важного решения вам нужно иметь эту информацию.

Подумайте также о том, что страхи по поводу рождения ребенка с синдромом Дауна могут быть вызваны недостатком информации об этом состоянии или устаревшим отношением к таким детям. С одной стороны, вы можете достаточно хорошо знать себя и свою семью, чтобы прийти к выводу, что вы не в состоянии принять на себя заботу о ребенке, требующем особого ухода. С другой стороны, вы можете быть удивлены, узнав об особой любви и радости, которые дает вам общение с таким ребенком. Наш седьмой ребенок, Стивен, родился с синдромом Дауна, причем мы не знали об этом заранее (мы решили отказаться от внутриутробных тестов). Стивен стал подарком для нашей семьи, поставив перед нами задачи, которые обогатили нашу жизнь. В определенном смысле возможности детей с синдромом Дауна ограничены по сравнению с возможностями других детей, но во многих отношениях им дано больше. Стивен очень восприимчив, изобретателен, любвеобилен, и мы стали ценить в жизни то, о чем даже не задумывались до его появления на свет. Медицинская и социальная помощь, а также образование, ставшее доступным детям, нуждающимся в особом уходе, способствовали тому, что такие дети перестали быть обузой, которой их считали прежде. Теперь они превратились в счастье для семьи, которая заботится о них, — такое же счастье, как и любой ребенок.

У двух моих подруг родились дети с наследственными болезнями, но матери не знали об этом заранее. Я очень волнуюсь, что то же самое может случиться со мной, и врач советует мне во время беременности пройти генетическое обследование. Целесообразно ли это?

Возможность генетической консультации — это великое благо для того относительно небольшого числа пар, которые в ней действительно нуждаются (см. ниже), однако это может усложнить жизнь родителям, не относящимся к группе риска. Если консультация или технология способны успокоить вас, нужно ли воспользоваться этим преимуществом? Изменит ли результат принятые вами решения? Повысит или понизит консультация уровень вашей тревоги? Или лучше иметь дело с естественной неопределенностью? Подобно внутриутробному скрининг-тесту, окончательный выбор остается за вами, и он зависит от ценностей, которые вы исповедуете, а также от конкретной жизненной ситуации. Пройдите через все стадии принятия решения. Какую реакцию вызовут у вас цифры, сообщенные генетиком? У вас будет больше детей или меньше? Ваше беспокойство усилится или ослабеет?

Консультация у генетика, во время которой вы получите возможность обсудить риск и возможные варианты действии, может иметь множество преимуществ, поскольку не требует никаких анализов и не несет опасности для вашего ребенка. Побеседовав со специалистом, вы получите информацию из первых рук (в книгах может приводиться устаревшая статистика). Факты и цифры, которые вы узнаете от генетика, позволят вам сделать осознанный выбор относительно внутриутробного тестирования; в настоящее время многие пары не соглашаются на эти процедуры просто потому, что «так положено». Генетическая консультация также поможет вам выбрать только те тесты, которые необходимы именно вам и вашему ребенку. Если вы не можете назвать конкретную причину необходимости генетической консультации, полезно взглянуть на таблицу, которая напомнит вам, что у матерей младше сорока пяти лет от 98 до 99 процентов детей рождаются без каких-либо генетических аномалий. Если ваша тревога настолько сильна, что мешает вам испытывать радость от беременности, запишитесь на прием к генетику — возможно, ему удастся вас успокоить.

Читайте также:  Дюфастон назначили при беременности без анализов

Моя третья беременность в возрасте тридцати восьми лет явилась для меня полной неожиданностью, и мы с мужем растерялись от этой новости. Нашему второму ребенку, который родился с синдромом Дауна, к этому моменту исполнилось всего тринадцать месяцев. Девочка развивалась хорошо, и мы справлялись, но одна мысль о возможном появлении еще одного ребенка с дополнительными проблемами вносила сумятицу в наши и без того неоднозначные чувства. Я узнала о доступных внутриутробных тестах после консультации с генетиком и решилась на амниоцентез. Ожидание результатов было ужасным — что будет, если они укажут на проблемы ? Но когда я узнала, что вынашиваю нормального, здорового мальчика, то, наконец, смогла расслабиться, наслаждаться беременностью и с нетерпением ждать рождения сына.

Генетическая консультация обычно рекомендуется в следующих случаях:

  • У вас или у вашего супруга уже был ребенок с каким-либо наследственным заболеванием. Специалист сможет сказать вам, какова вероятность наличия этого заболевания у следующих детей и какие внутриутробные анализы рекомендуются в вашем случае.
  • Вы беспокоитесь, что у вашего ребенка обнаружится конкретное заболевание. Многие родители очень хотят исключить наличие определенного заболевания, о котором они знают или которое встречалось в семье. Генетик может проконсультировать их относительно вероятности проявления этого заболевания и порекомендовать соответствующие тесты. Наличие многих заболеваний может быть определено еще до рождения ребенка, причем в некоторых случаях достаточно анализа крови родителей.
  • У одного из родителей врожденный порок сердца или почечная патология. Одни из этих дефектов чаще передаются по наследству, чем другие; консультант проинформирует вас о степени риска в вашей ситуации. Многие наследственные заболевания сердца и почек выявляются при ультразвуковом исследовании плода.
  • Вы с супругом состоите в близком родстве. Поскольку генетические заболевания передаются по наследству, то чем ближе степень родства, тем выше вероятность передать генетическое заболевание ребенку.

За генетической консультацией лучше обращаться до начала беременности, особенно в ситуациях, когда в семье одного из супругов имеется наследственное заболевание. Тем не менее, если вы уже забеременели и беспокоитесь по поводу возможных генетических аномалий, поговорите с наблюдающим вас врачом. Он либо рассеет ваши сомнения, либо посоветует хорошего генетика.

источник

Все больше детей рождается у не очень молодых мам — ближе к 40 годам. За последние годы врачи научились вести такие беременности и решать многие проблемы со здоровьем, но наследственные заболевания и пороки развития лечению пока не поддаются. В каких случаях и для чего беременную женщину направляют к генетику? Какие обследования он может назначить и как они проводятся?

Медико-генетическое консультирование — это совокупность методов, позволяющих выявить наличие предрасположенности вашего гипотетического потомства к тем или иным заболеваниям (в случае, если вы только планируете беременность), и средств, выявляющих заболевания у уже имеющегося эмбриона/плода. Медико-генетическое консультирование включает несколько этапов.

Первый этап: подробный сбор анамнеза, прежде всего семейного. Составляют и анализируют родословную. Тщательно обследуют больного члена семьи и назначают необходимые диагностические исследования здоровым. На основании полученных данных ставят диагноз. Постановка точного диагноза крайне важна для выбора тактики ведения последующей беременности.

Второй этап медико-генетического консультирования: выбор метода обследования. Прежде чем назначить какое-либо исследование, хороший доктор обязан вам (в идеале — паре) подробно разъяснить и цель и содержание (механику процесса) предлагаемого метода. Для тех, у кого есть риск генетических нарушений, подобная обучающая беседа очень важна. И проводиться она обязана ни в коем случае не в повелительном тоне! Перед тем как получить от вас согласие на исследование, врач предоставляет вам полную информацию о прогнозе для беременности (а инвазивные методы применяются уже именно на этом этапе) и каковы именно аспекты диагностики предполагаемых состояний.

Третий этап: само, собственно, обследование. Что это?

Самый распространённый в настоящее время диагностический тест. Показывает на экране содержимое вашей утробы — эмбрион, плод. Ультразвуковое сканирование может выявить некоторые аномалии развития плода , такие как spina bifida (неполное закрытие позвоночного канала, что часто ведёт к параличу), аненцефалия (неразвитые череп и мозг) и некоторые другие.

Ультразвуковое сканирование появилось в конце шестидесятых годов двадцатого столетия — именно тогда впервые было получено смутное изображение «внутренностей» человека на экране. И с тех пор это эхогенное («отображённое») изображение значительно усовершенствовалось.

Сканирование очень удобно своей неинвазивностью и даёт ответы на многие важные вопросы: «возраст» эмбриона/плода; нормально ли проходят его развитие и рост; степень зрелости плаценты и особенности её функционирования; предлежание плода и плаценты; и проч.

Но необходимо помнить: у экрана человек! Обыкновенный человек, такой же, как и вы. И УЗИ — точнее его трактовка всего лишь человеком, пусть и врачом, — не догма. Ультразвуковой аппарат даже самого последнего поколения, с великолепным разрешением, дающий объёмную картинку и тут же распечатывающий вам фотографию вашего эмбриона/плода — всего лишь высокотехнологичный неживой ящик.

И зависит от того самого живого человека. От угла наклона датчика рукой живого человека, от трактовки (повторюсь!) живым человеком пусть уже далеко не такой смутной, как в конце шестидесятых двадцатого, но всё ещё всего лишь картинки жизни (а вовсе не жизни!). Отражение чего-то, подвергнутое расшифровке третьими лицами, — не есть истина. Помните об этом, перед тем как впасть в эйфорию от счастья или в бездну от отчаяния.

Выбирая специалиста ультразвуковой диагностики, не стесняйтесь интересоваться его опытом (и, желательно, чтобы опыт этот был клиническим, сейчас очень много «врачей УЗИ», оторванных от клинической практики, «смотрящих» всё подряд). Я бы советовала перестраховаться, разыскав практикующего акушера-гинеколога, владеющего техникой ультразвукового сканирования.

Если имеется расщепление позвоночника, если есть синдром Дауна — АФП циркулирует в крови матери. Широко распространён и так называемый «тройной тест»: выполняется на 16-й неделе беременности и вдобавок к определению уровня АФП измеряет уровни хорионического гонадотропина и эстрогена. На основании интерпретации результатов этих тестов в привязке к возрасту плода/эмбриона можно делать очень достоверные выводы.

Это уже куда более серьёзно, чем УЗИ и тесты. Это исследование куда более инвазивное (вторженческое), нежели игла в вене. Но амниоцентез уже почти тридцать лет используют в акушерской практике, в том числе — и для пренатальной (дородовой) диагностики наследственных болезней и врождённых патологий и заболеваний. Так что эффективность и относительная безопасность амниоцентеза уже подтверждены многочисленными проспективными исследованиями. Автомобилем управлять куда опасней.

Оптимальный срок для амниоцентеза — 15–20-я недели беременности. Амниоцентез, как правило, проводят в амбулаторных условиях (если вас уложат «на койку» — так это потому, что врачи — перестраховщики; это далеко не всегда плохо, поверьте!). Перед амниоцентезом обязательно сделают УЗИ. Уточнят локализацию плаценты, объём околоплодных вод, подтвердят жизнеспособность плода/плодов. Осмотрят ваши придатки и матку, уточнят расположение мочевого пузыря, петель вашего кишечника и пуповины плода. Это важно. Человек — это топография, а не плоский рисунок.

Сам амниоцентез также будут проводить под постоянным контролем УЗИ (если это не так — то вскакивайте и бегите, не давая вколоть вот ту длинную и тонкую иглу прямо вам в живот, пусть лучше потом скажут, что вы — чокнутая, но без УЗИ-контроля — никакого амниоцентеза!). Для забора околоплодных вод выбирают участок, удалённый от плаценты. Это максимально минимизирует тот самый процент постамниоцентезных выкидышей, который равняется примерно 0,5.

Кожу живота обработают антисептиком, непременно выполнят местную анестезию. Введут длинную тонкую иглу (это совершенно не больно, если не дёргаться, а дёргаться нельзя, потому что, дёргаясь, вы «дёргаете» и плод) и «заберут» 20–30 миллилитров околоплодных вод (это составляет всего 5–8% их общего объёма, и никакой «засухи» у плода не случится, не волнуйтесь).

Если аспирация околоплодных вод затруднена — под контролем УЗИ слегка изменят положение иглы. В этом нет абсолютно ничего страшного! И вообще, лучше смотреть в потолок, представляя закат на Тихом океане. Или рассвет на океане Атлантическом.

Сперва от иглы отсоединяют шприц. Затем извлекают саму иглу (медленно и осторожно, так же, как и вводят). Первые несколько миллилитров выливают (в них могут попасть клетки матери). Исследуют всё тем же УЗИ-аппаратом состояние плода, плаценты и пуповины, пристально оценив сердцебиение и исключив кровотечение.

Всё. Вы два часа лежите — и затем отправляетесь домой. В течение двадцати четырёх — сорока восьми часов полы не мыть, варенье не варить, никаких трудовых подвигов не совершать. Возлежать на диване и смотреть сериалы. Клетки и надосадочную жидкость, полученные при амниоцентезе, используют для биохимического, цитогенетического и молекулярно-генетического исследований. Сама процедура почти безболезненна и занимает несколько минут. Результатов придётся подождать несколько дольше. Это в процедуре амниоцентеза самое волнительное. Ничего, кроме как «думать о хорошем», не могу вам предложить.

Амниоцентез на сроке беременности менее 15 недель. Это исследование стало возможным благодаря совершенствованию УЗИ-аппаратов. Ранний амниоцентез применяется, когда беременная опомнилась, а срок тройных тестов и взятия ворсинчатого хориона (ниже будет) уже прошёл.

Техника раннего амниоцентеза такая же, как при обычном амниоцентезе, но объём забираемых для исследования вод меньший. Базируясь на немалом накопленном профильными врачами опыте, можно с уверенностью задекларировать: ранний амниоцентез так же безопасен, как и обычный амниоцентез. Но вот для проспективных исследований материала пока недостаточно. Риски раннего амниоцентеза равны примерно одному проценту.

Позволяет диагностировать патологию плода в пером триместре беременности, на в сроке 8–11 недель. Материал для исследования берут из ворсинчатого хориона (который в дальнейшем становится плацентой; точнее сказать — входит в состав плаценты). Клетки ворсинчатого хориона на этих сроках очень интенсивно делятся и отменно визуализируются при ультразвуковом сканировании.

В зависимости от локализации «проекта плаценты» используют абдоминальный («через живот») или влагалищный доступ. Местная анестезия, недолгая процедура. Материал (около 50 мг — полграмма) отправляется на цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические исследования. Биопсия хориона — процедура тонкая, врач должен быть опытным.

Пункция пуповины. Под УЗИ-контролем — никак иначе. Метод используется не только для пренатальной диагностики различных патологий плода, но и для ранней диагностики внутриутробной инфекции, для внутриутробного же переливания крови и оценки риска изоиммунизации по группам крови, резус-фактору. Техника внешне та же, что при амниоцентезе и биопсии ворсин хориона, но врач ещё должен «попасть» иглой в пуповину.

При выраженном маловодии риски кордоцентеза возрастают.

В помощь пренатальной диагностике наследственных заболеваний и патологий производится выделение клеток плода из крови матери при помощи проточной цитофлюориметрии. Полученные клетки — как и клетки, полученные при помощи амниоцентеза, раннего амниоцентеза, биопсии ворсин хориона и кордоцентеза, — подвергаются цитогенетическому и молекулярно-генетическому исследованиям. Но пока не очень ясно, какие именно клетки лучше подходят: клетки трофобласта или же, например, лейкоциты. Трудности этого наукоёмкого, но весьма перспективного метода пока ещё связаны с тем, что в крови матери могут годами оставаться клетки эмбрионов и плодов от предыдущих беременностей.

Как видите, арсенал методов по получению материала для исследования наследственных заболеваний и патологий эмбриона/плода и сейчас достаточно широк. Но тем, у кого не «уже случайно так вышло», я бы настоятельно рекомендовала не пренебрегать планированием беременности. Не только в плане сохранения физического здоровья. Но и в плане медико-генетического консультирования.

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

Читайте также:  Экспресс анализ для определения беременности

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  • Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  • Амниоцентез: 15-18 недель.
  • Плацентоцентез: 16-20 недель.
  • Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  • Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  • Наличие болезней наследственного характера.
  • Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  • Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  • Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  • Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  • Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  • Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  • Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  • Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  • Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  • Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  • Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

Генетический анализ при беременности играет важную роль. Он помогает определить внутриутробные аномалии плода, вычислить заболевания наследственной этиологии. Некоторые отклонения, обусловленные генетикой, можно определить на этапе прохождения планового скрининга. При существовании вероятности хромосомных отклонений показана высокоинформативная диагностика, состоящая из инвазивных методов. Получить прогноз относительно потомства можно до момента зачатия. Нужно пройти ряд генетических анализов еще при планировании беременности.

Планировать пополнение в семье важно. На данном этапе может потребоваться помощь узкопрофильного специалиста – генетика. Зачем направляют к генетику? Так можно узнать о рисках, связанных со здоровьем будущего потомства, еще до зарождения новой жизни.

Только специалист может дать прогноз относительно нового поколения семьи. Проведение генетических анализов до времени беременности позволяет определить возможные наследственные заболевания будущего ребенка. Это особенно важно, если в роду у пары были зафиксированы случаи генетических болезней. На этапе планирования зачатия информативными для генетики являются хромосомные наборы партнеров. Оценка рисков рождения малыша с отклонениями проводится с помощью ряда специфических исследований, после чего врач-генетик составляет прогноз.

Если для консультации с генетиком нет серьезных причин, и пара просто решила перестраховаться, то иногда достаточно клинико-генеалогического метода диагностики. Он заключается в сборе родословных данных с определением состояний, вызванных генетической информацией. Генетик анализирует исходные данные и составляет прогноз. Когда клинико-генеалогическая диагностика определяет вероятность развития у потомства патологий, показано дополнительное обследование партнеров.

Проведение генетических анализов еще при планировании беременности пока не стало обычным делом для большинства семей. Поэтому в современной медицине пристальное внимание уделяют пренатальной диагностике генной информации. Существует ряд анализов, позволяющих узнать о хромосомных патологиях внутриутробно.

Дети получают наследственные характеристики путем передачи от родителей. Генная информация хранится в сорока шести хромосомах. Это – стандартный набор. Однако если происходит хромосомное нарушение, возникает патология. Современная медицина может определить вероятность генных сбоев при планировании и в пренатальный период.

Все пары мечтают о здоровом малыше. Генетические исследования помогают узнать о вероятности рождения младенца с наследственными заболеваниями. Анализы беременная может сдать по желанию. Однако существует ряд показаний, при которых комплексные тесты – необходимость. Не стоит игнорировать анализы на генетику, если:

  • будущей мамы исполнилось 35 лет;
  • у пары есть наследники с генной патологией;
  • у члена семьи есть хромосомное нарушение;
  • ранее у беременной были выкидыши либо мертворожденный ребенок;
  • родители являются родственниками.

Дополнительное исследование показано, если в первом триместре было зафиксировано воздействие негативных факторов на женский организм. Например, при перенесении вирусной инфекции в «интересном» положении. Или если будущая мама, не зная о новой жизни внутри, принимала лекарственные препараты, злоупотребляла алкогольными напитками, проходила рентген. Влияние этих факторов на гены до конца не изучено, однако они могут вызвать различные нарушения развития, которые можно определить внутриутробно.

Генетический анализ – дело добровольное. Но при наличии показаний нужно прислушаться к рекомендациям врача и пройти комплексное обследование. Это поможет выявить патологии у эмбриона и принять взвешенное решение о продолжении или прерывании беременности.

Важную роль в определении у эмбриона патологий генетического характера играет скрининговая диагностика. Ее проводят довольно рано. Простые диагностические методы позволяют определить рисковую беременность. Для постановки точного диагноза генетический анализ при беременности должен быть более информативным, чем скрининговые исследования. Какой именно метод выбрать индивидуально определяет врач.

К общеизвестным скрининговым методам относят УЗИ. Первое плановое обследование рекомендуют проходить примерно в 12 недель. На этом этапе можно определить маркеры некоторых наследственных заболеваний. Например, на первом ультразвуковом исследовании определяют риски наличия синдрома Дауна у плода. УЗИ повторяют после 20-й недели. Повторный скрининг отличается высокой точностью по сравнению с первым.

По результатам УЗИ можно только предположить генетическое отклонение у эмбриона. Этот метод нацелен на выявление рисков. Предварительный диагноз требует подтверждения. Женщине, попавшей в рисковую группу по результатам ультразвукового исследования, нужно прислушиваться к рекомендациям врача. При высокой вероятности наличия патологии после скрининга назначают ряд специфических анализов.

Не следует делать поспешных выводов и предпринимать меры, полагаясь только на результаты ультразвукового исследования. Решение о прерывании беременности по медицинским показаниям нужно принимать только после комплексного обследования и точной постановки диагноза. Если возникают сомнения в правильности диагноза, нужно посоветоваться с несколькими врачами.

Генетика при беременности может быть уточнена с помощью тройного теста. Особенно важно сдать анализ при принадлежности к рисковой группе. Если ультразвук указал на возможные нарушения, то тестирование может подтвердить или опровергнуть догадки. Тройной тест – это анализ крови, при котором исследуют три основных показателя:

Нарушение нормы показателей тройного теста может указывать как на наследственную патологию, так и на аномалию, возникшую внутриутробно (не имеющую связи с хромосомной информацией). Уровень гормонов точно не определяет генетическую болезнь, но подсказывает, что плод имеет дефекты. Результат тройного тестирования крови может указывать на:

  • наличие лишней хромосомы у эмбриона (трисомия);
  • синдром Эдвардса с характерными для него многочисленными аномалиями органов, задержками развития;
  • дефекты сердца;
  • почечные патологии;
  • внутриутробные инфекции.

Если тест крови на гормоны показал нормативные отклонения, то будущей маме придется пройти дополнительное обследование. Точно установить характер патологии способны исключительно инвазивные методы диагностики. Только с их помощью определяются наследственные заболевания у эмбриона. Проведение инвазивных диагностических процедур, как и любое вторжение в организм беременной, сопряжено с определенным риском. Однако получить достоверную информацию о состоянии плода можно только так.

Если УЗИ определило отклонение и пришли положительные результаты тройного анализа на генетику, еще при беременности проводят экспертизу с применением инвазивных методик. Это подразумевает забор «внутреннего материала» для хромосомного анализа. Проведение процедур требует вторжения в женский организм.

К диагностическим методам инвазивного типа относятся:

  • Биопсия хориона. Врач берет клетки хориона и в последующем проводится их лабораторный анализ. Для получения информативного материала проводят прокол брюшной полости. Иногда информацию считывают с содержимого шейки матки. Анализ клеток хориона может определить болезнь Тея-Сакса, наличие лишней хромосомы, талассемия, наследственные болезни крови.
  • Плацентоцентез. Для этого анализа информативными являются клетки плаценты. Исследование материала помогает внутриутробно выявить генетические заболевания, связанные с хромосомными нарушениями (синдром Дауна). Из-за сложности процедуры ее назначают только по особым показаниям.
  • Амниоцентез. При процедуре происходит забор околоплодной жидкости. Для забора пробы используют специальную иглу, с помощью которой осуществляется прокол плодной оболочки. Исследование позволяет собрать информацию о хромосомном наборе плода. Лабораторный анализ амниотической жидкости позволяет внутриутробно обнаружить аномальное состояние хромосом (в том числе и редкие генетические болезни), гемофилию, дефекты нервной трубки.
  • Кордоцентез. Анализ подразумевает забор и последующее лабораторное исследование пуповинной крови. Этот метод направлен на выявление хромосомных аномалий, гемолитических болезней, резус-конфликта.

Анализы, считывающие генетическую информацию, позволяют диагностировать серьезные заболевания плода. При выявлении наследственных аномалий, которые могут стать преградой для нормального развития и социализации малыша, родители получают право решать судьбу беременности на любом сроке. При некоторых патологиях, выявленных с помощью генетических исследований, может быть проведена пренатальная терапия. Она уменьшает риски возникновения сопряженных с наследственной болезнью осложнений.

Инвазивные диагностические методы подразумевают определенные риски. Любое вмешательство в организм будущей мамы нежелательно. УЗИ и тройной тест определяют рисковую беременность. Они не дают возможности поставить точный диагноз. Выявить наследственную аномалию у плода может только инвазивная диагностика. После подтверждения диагноза семья сможет собрать больше информации о патологии и принять взвешенное решение, касающееся беременности. Родителям, которые не готовы прерывать беременность ни при каких обстоятельствах, тоже нужно время, чтобы свыкнуться с мыслью о рождении нездорового малыша.

Инвазивную пренатальную диагностику широко не используют. Из-за высоких рисков осложнений процедуры проводят по особым показаниям. К рискам анализов, требующих инвазивного забора материала, относят:

  • инфицирование эмбриона либо будущей мамы;
  • отслоение плаценты;
  • выкидыш;
  • излияние околоплодных вод.

Будущие родители должны осознавать риски проведения специфических диагностических процедур. Однако если при первичном скрининге возникло подозрение на генетическое заболевание, то поставить точный диагноз можно только с помощью дополнительных анализов. Чтобы минимизировать риски возможных осложнений после инвазивных процедур, нужно правильно выбрать врача и лабораторию, где будут проводиться анализы.

источник