Меню Рубрики

Генетический риск невынашивания беременности анализы

На сегодняшний день невынашивание беременности считается одной из самых важных проблем акушерства, учитывая многообразие причин и все более возрастающий процент перинатальных потерь. Согласно статистическим данным, количество учтенных случаев невынашивания беременности составляет 10 – 25%, причем 20% из них относятся к привычному выкидышу, а 4 – 10% является преждевременными родами (относительно общего числа родов).

  • Продолжительность беременности составляет 280 дней или 40 недель (10 акушерских месяцев).
  • Родами в срок считаются те роды, которые случились в пределах 38 – 41 недели.
  • Невынашиванием беременности называют самопроизвольное ее прерывание, которое наступило в сроки от оплодотворения (зачатия) до 37 недель.

К привычному невынашиванию беременности относят случаи самопроизвольного прерывания беременности, которые имели место дважды и более раз подряд (включая замершую беременность и антенатальную гибель плода). Частота привычного невынашивания по отношению к общему количеству всех беременностей достигает 1%.

Риски невынашивания беременности прямо пропорциональны количеству предшествующих самопроизвольных прерываний в анамнезе. Так, доказано, что риск прерывания новой беременности после первого самопроизвольного аборта равен 13 – 17%, после двух выкидышей/преждевременных родов он достигает 36 – 38%, а после трех самопроизвольных прерываний составляет 40 – 45%.

Поэтому каждую супружескую пару, у которой имелось 2 самопроизвольных прерывания беременности, стоит тщательно обследовать и пролечить на этапе планирования беременности.

Кроме того, доказано, что возраст женщины имеет прямое отношение к риску самопроизвольных абортов на ранних сроках. Если у женщин, находящихся в возрастной категории от 20 до 29 лет возможность спонтанного аборта равна 10%, то в 45 лет и после он достигает 50%. Риск прерывания беременности с увеличением возраста матери связывают со «старением» яйцеклеток и возрастанием количества хромосомных нарушений у эмбриона.

Классификация невынашивания беременности включает несколько пунктов:

  • самопроизвольный (спонтанный или спорадический) аборт подразделяется на ранний (до 12 недель гестации) и поздний с 12 по 22 неделю. К самопроизвольным выкидышам относят все случаи прерывания беременности, которые случились до 22 недель либо с массой тела плода менее 500 гр., независимо от наличия/отсутствия признаков его жизни.;
  • преждевременные роды, которые различают по срокам (согласно ВОЗ): с 22 по 27 неделю сверхранние преждевременные роды, роды, которые случились с 28 по 33 неделю, называются ранними преждевременными родами и с 34 по 37 неделю – преждевременные роды.
  • самопроизвольный аборт: угроза аборта, аборт в ходу, неполный аборт (с остатками плодного яйца в матке) и полный аборт;
  • преждевременные роды, в свою очередь классифицируются как: угрожающие, начинающиеся (на этих стадиях родовую деятельность еще можно затормозить) и начавшиеся.

Отдельно выделяют инфицированный (септический) аборт, который может быть криминальным, и несостоявшийся аборт (замершая или неразвивающаяся беременность).

Список причин невынашивания беременности весьма многочисленный. Его можно разбить на две группы. В первую группу входят социальные и биологические факторы, к которым относятся:

  • неустроенность или неудовлетворенность семейной жизнью
  • слишком юный или поздний репродуктивный возраст женщины
  • низкое социальное положение и материальный доход
  • неудовлетворительное питание
  • профессиональные вредности
  • неблагоприятная экологическая обстановка
  • вредные привычки.

Ко второй группе относятся медицинские причины, которые обусловлены либо состоянием эмбриона/плода, либо состоянием здоровья матери/отца.

Генетическое невынашивание отмечается в 3 – 6% случаев потерь беременностей, причем по этой причине около половины беременностей прерывается только в первом триместре, что связывают с естественным отбором. При обследовании супругов (исследование кариотипа) у примерно 7% несостоявшихся родителей обнаруживаются сбалансированные хромосомные перестройки, которые никак не отражаются на здоровье мужа или жены, но при мейозе возникают затруднения в процессах спаривания и разделения хромосом. Вследствие чего формируются несбалансированные хромосомные перестройки у эмбриона, и он становится либо нежизнеспособен и беременность прерывается, либо является носителем тяжелой хромосомной аномалии. Возможность рождения ребенка с тяжелой хромосомной патологией у родителей, которые имеют сбалансированные хромосомные перестройки, равна 1 – 15%.

Но во многих случаев генетические факторы невынашивания (95) представлены изменением набора хромосом, например, моносомия, когда утрачивается одна хромосома или трисомия, при которой имеется добавочная хромосома, что является результатом ошибок при мейозе вследствие влияния вредных факторов (прием лекарств, облучение, химические вредности и прочие). Также к генетическим факторам относится и полиплоидия, когда хромосомный состав увеличивается на 23 хромосомы или полный гаплоидный набор.

Диагностика генетических факторов привычного невынашивания начинается со сбора анамнеза у обоих родителей и их близких родственников: имеются ли наследственные заболевания в семье, есть ли родственники с врожденными аномалиями, имелись/имеются дети с задержкой умственного развития у супругов, были ли у супругов или их родственников бесплодие либо невынашивание беременности неясного генеза, а также случаи идиопатической (неутонченной) перинатальной смертности.

Из специальных методов обследования показано обязательное исследование кариотипа супругов (особенно при рождении ребенка с врожденными пороками развития и при наличии привычного невынашивания на ранних стадиях). Также показано цитогенетическое исследование абортуса (определение кариотипа) в случаях мертворождения, выкидыша и младенческой смертности.

Если в кариотипе у одного из родителей обнаруживаются изменения, показана консультация генетика, который оценит степень риска рождения больного ребенка или, при необходимости, порекомендует использовать донорскую яйцеклетку или сперматозоиды.

В случае наступления беременности проводится обязательная пренатальная диагностика (биопсия хориона, кордоцентез или амниоцентез) с целью выявления грубой хромосомной патологии эмбриона/плода и возможного прерывания беременности.

Список анатомических причин невынашивания беременности включает:

  • врожденные пороки развития (формирования) матки, к которым относятся ее удвоение, двурогая и седловидная матка, матка с одним рогом, внутриматочная перегородка полная либо частичная;
  • анатомические дефекты, появившиеся в течение жизни (внутриматочные синехии, подслизистая миома, полип эндометрия)
  • истмико-цервикальная недостаточность (несостоятельность шейки матки).

Привычное невынашивание, обусловленное анатомическими причинами составляет 10 – 16%, причем на долю врожденных пороков развития 37% приходится на двурогую матку, 15% на седловидную, 22% на перегородку в матке, 11% на двойную матку и 4,4% на матку с одним рогом.

Невынашивание при анатомических маточных аномалиях обусловлено либо неудачной имплантацией оплодотворенной яйцеклетки (непосредственно на перегородке или рядом с миоматозным узлом) либо недостаточным кровоснабжением слизистой матки, гормональными расстройствами или хроническим эндометритом. Отдельной строкой выделяется истмико-цервикальная недостаточность.

В анамнезе имеются указания на поздние выкидыши и преждевременные роды, а также патология мочевыводящих путей, что часто сопровождает пороки развития матки и особенности становления менструального цикла (была гематометра, например, при рудиментарном роге матки).

Из дополнительных методов при невынашивании, причиной которого выступают анатомические изменения, применяют:

  • метросальпингография, которая позволяет определить форму маточной полости, выявить имеющиеся подслизистые миоматозные узлы и полипы эндометрия, а также определить наличие синехий (спаек), внутриматочной перегородки и проходимость труб (проводится во 2 фазу цикла);
  • гистероскопия позволяет увидеть глазом полость матки, характер внутриматочной аномалии, и при необходимости произвести рассечение синехий, удаление подслизистого узла или полипов эндометрия;
  • УЗИ матки позволяет диагностировать подслизистую миому и внутриматочные синехии в первой фазе, а во второй выявляет перегородку в матке и двурогую матку;
  • в некоторых сложных ситуациях используют магнитно-резонансную томографию органов малого таза, которая позволяет выявить аномалии развитии матки с сопутствующей атипичной локализацией органов в малом тазу (особенно в случае наличия рудиментарного маточного рога).

Лечение привычного невынашивания, обусловленное анатомической патологией матки, заключается в оперативном иссечении перегородки матки, внутриматочных синехий и подслизистых миоматозных узлов (предпочтительнее во время проведения гистероскопии). Эффективность хирургического лечения данного вида невынашивания достигает 70 – 80%. Но в случае женщин с нормальным течением беременности и родов в прошлом, а затем с повторяющимися выкидышами и имеющих пороки развития матки оперативное лечение не оказывает эффекта, что, возможно, связано с другими причинами невынашивания.

После хирургического лечения с целью улучшения роста слизистой матки показан прием комбинированных оральных контрацептивов на протяжении 3 месяцев. Также рекомендовано физиотерапия (электрофорез с сульфатом цинка, магнитотерапия).

Беременность на фоне двурогой матки или при ее удвоении протекает с угрозой невынашивания в разные сроки и с развитием плацентарной недостаточности и задержкой развития плода. Поэтому уже с ранних сроков при возникновении кровотечения рекомендован постельный режим, гемостатики (дицинон, транексам), спазмолитики (но-шпа, магне-В6) и успокоительные препараты (пустырник, валериана). Также показан прием гестагенов (утрожестан, дюфастон) до 16 нед.

ИЦН служит одной из наиболее частых факторов невынашивания в поздних сроках, преимущественно во 2 триместре. Истмико-цервикальная недостаточность расценивается как несостоятельность шейки, когда она не может находиться в сомкнутом положении, а по мере прогрессирования укорачивается и раскрывается, а цервикальный канал расширяется, что ведет к пролабированию плодного пузыря, его вскрытию и отхождению вод и заканчивается поздним выкидышем либо преждевременными родами. Различают ИЦН функционального (гормональные сбои) и органического (посттравматического) характера. Данная причина привычного невынашивания встречается в 13 – 20% случаев.

Оценить риск развития функциональной ИЦН до беременности невозможно. Но при наличии посттравматической ИЦН показано проведение метросальпингографии в конце 2 фазы цикла. Если диагностируется расширение внутреннего зева более 6 – 8 мм, признак расценивается как неблагоприятный, а женщина с наступившей беременностью вносится в группу высокого риска по невынашиванию.

Во время беременности показано еженедельно (начиная с 12 недель) проводить оценку состояния шейки (ее осмотр в зеркалах, УЗ-сканирование шейки и определение ее длины, а также состояния внутреннего зева с помощью трансвагинального УЗИ).

Лечение невынашивания до беременности заключается в оперативном вмешательстве на шейке матки (при посттравматической недостаточности), которое заключается в пластике шейки.

При наступлении беременности проводится хирургическая коррекция шейки (ушивание) в сроках с 13 по 27 неделю. Показаниями для оперативного лечения являются размягчение и укорочение шейки, расширение наружного зева и раскрывающийся внутренний зев. В послеоперационном периоде осуществляется контроль влагалищных мазков и при необходимости коррекция микрофлоры влагалища. В случае повышенного тонуса матки назначаются токолитики (гинипрал, партусистен). Последующее ведение беременности включает осмотр швов на шейке каждые 2 недели. Швы снимают в 37 недель либо при возникновении экстренной ситуации (подтекание или излитие вод, появление кровяных выделений из матки, прорезка швов и в случае начала регулярных схваток независимо от срока гестации).

Невынашивание, обусловленное гормональными причинами, встречается в 8 – 20%. В первых рядах стоят такие патологии, как недостаточность лютеиновой фазы, гиперандрогения, гиперпролактинемия, дисфункция щитовидки и сахарный диабет. Среди привычного невынашивания эндокринного генеза недостаточность лютеиновой фазы встречается в 20 – 60% и обусловлена рядом факторов:

  • сбой синтеза ФСГ и ЛГ в 1 фазу цикла;
  • ранний или поздний всплеск выброса ЛГ;
  • гипоэстрогения, как отражение неполноценного созревания фолликулов, что обусловлено гиперпролактинемией, избытком андрогенов и гипотиреозом.

При изучении анамнеза обращают внимание на позднее становление менструальной функции и нерегулярность цикла, резкую прибавку массы тела, имеющееся бесплодие либо привычные самопроизвольные аборты в ранних стадиях. При осмотре оценивается телосложение, рост и вес, гирсутизм, степень выраженности вторичных половых признаков, присутствие «растяжек» на коже, молочные железы для исключения/подтверждения галактореи. Также оценивается график базальной температуры на протяжении 3 циклов.

В 1 фазу исследуют содержание ФСГ и ЛГ, пролактина, тиреотропного гормона и тестостерона, а также 17-ОП и ДГЭС. Во 2 фазу определяют уровень прогестерона.

Проводится УЗ-мониторинг. В 1 фазу диагностируется патология эндометрия и наличие/отсутствие поликистозных яичников, а во 2 фазу измеряется толщина эндометрия (в норме 10 – 11 мм, что совпадает с уровнем прогестерона).

Для подтверждения недостаточности лютеиновой фазы аспирацию эндометрия производят накануне менструации.

В случае подтверждения недостаточности лютеиновой фазы необходимо выявить и устранить ее причину. При НЛФ на фоне гиперпролактинемии показано проведение МРТ головного мозга или рентгенография черепа (оценить турецкое седло – исключить аденому гипофиза, что требует оперативного вмешательства). Если патологии гипофиза не обнаружено, ставится диагноз функциональной гиперпролактинемии и назначается терапия бромкриптином. После наступления беременности препарат отменяют.

В случае диагностики гипотиреоза назначается лечение левотироксином натрия, которое продолжают после наступления беременности.

Непосредственная терапия НЛФ проводится одним из способов:

  • стимуляция овуляции кломифеном с 5 по 9 день цикла (не более 3 циклов подряд);
  • заместительное лечение препаратами прогестерона (утрожестан, дюфастон), что поддерживает полноценную секреторную трансформацию эндометрия в случае сохраненной овуляции (после наступления беременности терапию прогестероновыми препаратами продолжают).

После применения любого способа лечения НЛФ и наступления беременности продолжают лечение препаратами прогестерона до 16 недель.

Данное заболевание относится к наследственным и обусловлено нарушением продукции гормонов коры надпочечников.

В анамнезе имеются указания на позднее менархе и удлиненный цикл вплоть до олигоменореи, самопроизвольные аборты в ранних сроках, возможно бесплодие. При осмотре выявляют акне, гирсутизм, телосложение по мужскому типу и увеличенный клитор. По графикам базальной температуры определяются ановуляторные циклы, чередующиеся с овуляторными на фоне НЛФ. Гормональный статус: высокое содержание 17-ОП и ДГЭС. Данные УЗИ: яичники не изменены.

Терапия заключается в назначении глюкокортикоидов (дексаметазон), которые подавляют избыточную продукцию андрогенов.

Лечение дексаметазоном продолжают после наступления беременности вплоть до родов.

Другое название заболевания – поликистоз яичников. В анамнезе имеются указания на позднее менархе и нарушение цикла по типу олигоменореи, редкие и заканчивающие ранними выкидышами беременности, продолжительные периоды бесплодия. При осмотре отмечается повышенное оволосение, акне и стрии, избыточный вес. По графикам базальной температуры периоды ановуляции чередуются с овуляторными циклами на фоне НЛФ. Гормональный уровень: высокие показатели тестостерона, возможно повышение ФСГ и ЛГ, а ультразвуковое исследование выявляет поликистоз яичников.

Терапия гиперандрогении яичникового генеза заключается в нормализации веса (диета, физическая нагрузка), стимуляции овуляции кломифеном и поддержке 2 фазы цикла гестагенными препаратами. По показаниям проводится оперативное вмешательство (клиновидная иссечение яичников либо лечение лазером).

Читайте также:  Результаты анализов на torch при беременности

При наступлении беременности назначаются препараты прогестерона до 16 недель и дексаметазон до 12 – 14 недель. Осуществляется проверка состояния шейки матки и при развитии ИЦН проводится ее ушивание.

Вопрос о значимости инфекционного фактора как причины повторных потерь беременности до сих пор остается открытым. В случае первичного инфицирования беременность прекращается в ранних сроках, что обусловлено повреждениями эмбриона, которые несовместимы с жизнью. Однако у большинства пациенток с привычным невынашиванием и имеющимся хроническим эндометритом отмечается преобладание в эндометрии несколько видов патогенных микробов и вирусов. Гистологическая картина эндометрия у женщин с привычным выкидышем в 45 – 70% случаев свидетельствует о наличии хронического эндометрита, причем в 60 – 87% отмечается активизация условно-патогенной флоры, что провоцирует активность иммунопатологических процессов.

При невынашивании инфекционного генеза в анамнезе имеются указания на поздние выкидыши и преждевременные роды (так, до 80% случаев преждевременного отхождения вод являются следствием воспаления плодных оболочек). Дополнительное обследование (на стадии планирования беременности) включает:

  • мазки из влагалища и шеечного канала;
  • бак. посев содержимого канала шейки и количественное определение степени обсеменации патогенными и условно-патогенными бактериями;
  • выявление половых инфекцией методом ПЦР (гонорея, хламидиоз, трихомоноз, вируса герпеса и цитомегаловируса);
  • определение иммунного статуса;
  • определение иммуноглобулинов в цитомегаловирусу и вирусу простого герпеса в крови;
  • исследование интерферонового статуса;
  • определение уровня противовоспалительных цитокинов в крови;
  • биопсия эндометрия (выскабливание полости матки) в 1 фазу цикла с последующим гистологическим исследованием.

Лечение невынашивания инфекционной природы заключается в назначении активной иммунотерапии (плазмаферез и гоновакцина), антибиотиков после провокации и противогрибковых и противовирусных препаратов. Лечение подбирается индивидуально.

При наступлении беременности осуществляется контроль состояния влагалищной микрофлоры, а также проводятся исследования на наличие патогенных бактерий и вирусов. В первом триместре рекомендуется иммуноглобулинтерапия (введение человеческого иммуноглобулина трижды через день) и проводится профилактика фетоплацентарной недостаточности. Во 2 и 3 триместрах повторяют курсы иммуноглобулинтерапии, к которым присоединяют введение интерферона. В случае обнаружения патогенной флоры назначаются антибиотики и одновременное лечение плацентарной недостаточности. При развитии угрозу прерывания женщину госпитализируют.

На сегодняшний день известно, что примерно 80% всех «непонятных» случаев неоднократных прерываний беременности, когда были исключены генетические, эндокринные и анатомические причины, обусловлено иммунологическими нарушениями. Все иммунологические нарушения разделяют на аутоиммунные и аллоиммунные, которые приводят к привычному невынашиванию. В случае аутоиммунного процесса возникает «враждебность» иммунитета к собственным тканям женщины, то есть вырабатываются антитела против собственных антигенов (антифосфолипидные, антитиреоидные, антинуклеарные аутоантитела). Если выработка антител организмом женщины направлена на антигены эмбриона/плода, которые он получил от отца, говорят об аллоиммунных нарушениях.

Частота АФС среди женского населения достигает 5%, а причиной привычного невынашивания АФС является в 27 – 42%. Ведущим осложнением данного синдрома являются тромбозы, риск тромботических осложнений увеличивается по мере прогрессирования беременности и после родов.

Обследование и медикаментозная коррекция женщин с АФС должна начинаться на стадии планирования беременности. Проводится проба на волчаночный антикоагулянт и наличие антифосфолипидных антител, если она положительная, показан повтор пробы через 6 – 8 недель. В случае повторного получения положительного результата еще до наступления беременности следует начинать лечение.

Терапия АФС назначается индивидуально (оценивается выраженность активности аутоиммунного процесса). Назначаются антиагреганты (ацетилсалициловая кислота) совместно с витамином Д и препаратами кальция, антикоагулянты (эноксапарин, далтепарин натрия), небольшие дозы глюкокортикоидных гормонов (дексаметазон), по показаниям плазмаферез.

Начиная с первых недель беременности, осуществляют контроль активности аутоиммунного процесса (определяют волчаночный антикоагулянт, титр антифосфолипидных антител, оценивают гемостазиограммы) и подбирают индивидуальную схему лечения. На фоне лечения антикоагулянтами в первые 3 недели назначается ОАК и определение содержания тромбоцитов, а затем контроль уровня тромбоцитов дважды в месяц.

УЗИ плода проводится с 16 недель и каждые 3 – 4 недели (оценка фетометрических показателей – рост и развитие плода и количества амниотической жидкости). Во 2 – 3 триместрах исследование работы почек и печени (наличие/отсутствие протеинурии, уровень креатинина, мочевины и печеночных ферментов).

Допплерография с целью исключения/подтверждения плацентарной недостаточности, а с 33 недель проведение КТГ для оценки состояния плода и решения вопроса о сроке и методе родоразрешения. В родах и накануне контроль гемостазиограммы, а в послеродовом периоде продолжают курс глюкокортикоидов на протяжении 2 недель.

Неспецифические профилактические мероприятия по невынашиванию беременности заключаются в отказе от вредных привычек и абортов, ведении здорового образа жизни и тщательного обследования супружеской пары и коррекции выявленных хронических заболеваний при планировании беременности.

Если в анамнезе имеются указания на самопроизвольные аборты и преждевременные роды, женщину включают в группу высокого риска по привычному невынашиванию, а супругам рекомендуют пройти следующее обследование:

  • группы крови и резус-фактора у обоих супругов;
  • консультация генетика и кариотипирование супругов при наличии в анамнезе ранних выкидышей, антенатальной гибели плода, рождении ребенка с внутриутробными аномалиями развития и имеющихся наследственных заболеваниях;
  • обследование на половые инфекции обоим супругам, а женщине на TORCH-инфекции;
  • определение гормонального статуса у женщины (ФСГ, ЛГ, андрогены, пролактин, тиреотропные гормоны);
  • исключить сахарный диабет у женщины;
  • в случае выявления анатомических причин невынашивания провести хирургическую коррекцию (удаление миоматозных узлов, внутриматочных синехий, пластика шейки матки и прочее);
  • прегравидарное лечение выявленных инфекционных заболеваний и гормональная коррекция эндокринных нарушений.

источник

Наличие у здорового человека многих вариантных генов долгое время может себя не проявлять. Изменения питания, привычного жизненного уклада, оперативное вмешательство, прием медикаментов или беременность провоцируют проявление потомственных патологий и влекут за собой тяжелые нарушения плацентарного кровообращения и гибель не рожденного младенца.

Выяснить наследственные факторы поможет генетический скрининг:

  1. G20210A гена II фактора свертываемости крови (протромбина) — повышаются риски развития тромбофилии, сердечных и сосудистых патологий.
  2. G1691A гена V фактора свертываемости крови (лейденского фактора) — может развиться инфаркт миокарда, инсульт или коронарный стеноз.
  3. С667Т гена метилен-тетрагидр фолатредуктазы (MTHFR) — повышает риск появления ишемии, замершей беременности, дефектов развития малыша.
  4. 4G/5G гена ингибитора активатора плазмино- гена (PAI-I) — могут образовать в плаценте тромбы, что приводит к появлению осложнений беременности, дефектам развития младенца, позднему выкидышу.
  5. Val34Leu гена ХIII фактора свертываемости крови (F13) — является ферментом фибриназы, при его мутации повышаются риски появления послеоперационных тромбозов и гибели плода в раннем периоде беременности.
  6. D/I гена ангио-тензин превращающего фермента (АСЕ) — увеличивает риск появления артериальной гипертензии, что приводит к эклампсии.
  7. А1/A2 гена CYP 17 — отвечает за синтез стероидных гормонов, его мутация определяет значительные факторы рисков привычного невынашивания младенца.

Исследование позволит выяснить риски развития внутриутробных дефектов в период беременности, поможет эффективно предотвратить развитие потомственных патологий и их осложнений.

Анализ назначается при:

  • повышении концентрации анти-фосфолипидных антител;
  • наличии у будущей мамы ИБС/тромбоза или при наличии близких родственников с данными проблемами;
  • повышении содержания гомоцистеина (серосодержащей аминокислоты);
  • рождении малыша с патологией развития;
  • невынашивании беременности или другие патологии, связанные с ней;
  • нескольких неудачных попытках проведения ЭКО;
  • планировании гинекологического оперативного вмешательства;
  • назначении гормональных контрацептивов.

Комплекс данных исследований рекомендуют пройти при плановой подготовке к беременности.

Скрининг мутации генов позволяет определять риски развития нарушений функций сердечной и сосудистой системы, репродуктивного здоровья и прогнозировать пороки развития у будущего младенца. Для этого используют метод ПЦР(полимеразной цепной реакции) .

Биоматериал для исследования — венозная кровь, отбор проводят непосредственно в лаборатории, сложная подготовка для этого анализа не нужна, главное условие — отбор крови в утренние часы (с 8 до 12) на голодный желудок.

Нормальным считается результат об отсутствии мутации исследуемых генов. При их полиморфизме возникают угрозы жизнедеятельности организма. Генетическая предрасположенность — случаи, когда будущие родители несут дефекты Лейденской мутации, гипергомоцистеинемии, тромбофилии.

Известны случаи нарушения репродуктивной функции, которые обусловлены влиянием пагубных внешних причин — ионизирующей радиации и химическими факторами. При этих прецедентах устойчивость геномов повышает специально подобранная антимутагенная терапия.

источник

Если у вас был единичный случай невынашивания беременности, например, замершая (неразвивающаяся) беременность, или выкидыш на малом сроке, то смотрите раздел Обследования для тех, кто хочет подстраховаться.

Невынашивание беременности — одна из основных проблем современной репродуктологии. Частота невынашивания беременности на сегодняшний день составляет 15-27%. Привычным невынашиванием беременности является самопроизвольное прерывание беременности два раза подряд и более. До 85% выкидышей приходится на долю I триместра беременности (до 13 недель), остальные 15% — прерывание во втором и третьем триместре. Прерывания беременности до 22 недель относятся к самопроизвольным выкидышам, прерывание после 22 недель является преждевременными родами, так как возможно рождение незрелого, но жизнеспособного ребенка.

Основные причины невынашивания беременности:

  1. Аутоиммунные факторы. При этом организм женщины обладает повышенной агрессивностью по отношению к зародышу. Делятся на факторы клеточного и факторы гуморального иммунитета.
  2. Аллоиммунные факторы. Состояния, когда причиной невынашивания беременности является соотношение антигенов тканевой совместимости у мужа и жены. Для диагностики таких факторов невынашивания беременности проводится обследование на HLA-гены II класса (HLA-DRB1, DQA1 и DQB1-типирование), а также смешанная культура лимфоцитов. При этом кровь сдают оба супруга.
  3. Тромбофилические факторы. Склонность к более активному свертыванию крови у женщины (тромбофилия) является одной из важных причин привычного невынашивания беременности.
  4. Гормональные нарушения. Некоторые гормональные отклонения, в частности, при заболеваниях щитовидной железы могут быть фактором невынашивания беременности.
  5. Анатомические изменения половых органов (двурогая матка, генитальный инфантилизм, травмы шейки матки)
  6. Инфекционные факторы.
  7. Хромосомные нарушения. Для диагностики хромосомных нарушений используется специальное цитогенетическое исследование.

Сюда включены все возможные методы обследования, то есть учитываются все возможные причины привычной потери беременности.

К развитию невынашивания приводят следующие факторы:

Для каждой пациентки доктор определяет необходимое обследование с учетом данных анамнеза и имеющихся результатов предыдущего обследования.

  1. Исследование крови на сифилис (РВ), СПИД, гепатиты 1 раз в год. Стандартная биохимия крови, сахар крови.
  2. Измерение ректальной температуры в течение 2-3 месяцев. (БТ)
  3. Исследование крови на половые гормоны на 5-7 день цикла: gролактин, ДГА, ДГА-сульфат (7,22 дни цикла), 17-ОП, тестостерон, ТТГ, Т4-свободный. При необходимости сдаются ЛГ, ФСГ, эстрадиол. Если в анализах есть отклонения, то они обязательно повторяются через цикл.
  4. УЗ-мониторингна 5-7 (оценка анатомии матки, шейки и придатков, функционального состояния эндометрия и яичников) и 21-24 дни цикла (оценка состояния эндометрия, наличие желтого тела).
  5. Мазок на флору из влагалища, цервикального канала, уретры.
  6. Посев содержимого влагалища и цервикального канала на флору, микроскопия мазка по Граму из влагалища и цервикального канала.
  7. ПЦР-диагностика на инфекции из цервикального канала (хламидии, уреаплазма, микоплазма, ВПГ, ЦМВ).
  8. Кровь методом ИФА (качественный анализ — наличие Ig G и отсутствие Ig M, при спорных ситуациях с титрами Ig M и Ig G) на ЦМВ, ВПГ, краснуху, токсоплазмоз, листериоз.
  9. Если есть необходимость культуральная диагностика инфекций.
  10. Исследование на вирусурию в осадке мочи (РНИФ).
  11. Биопсия эндометрия на 7-8 день цикла с последующим гистологическим исследованием, ПЦР-диагностикой и бактериологическим исследованием материала из полости матки.
  12. Гистохимия лимфоцитов крови.
  13. Гемостазиограмма (АЧТВ, коалиновое время, тест Расселя с разведением, протромбиновое время с разведением, ингибитор VIII фактора, антитромбин III).
  14. Определение уровня гомоцистеина в крови.
  15. Волчаночный антикоагулянт (ВА) двукратно с интервалом 6-8 недель.
  16. Кровь на анти-ХГЧ антитела методом ИФА.
  17. Антикардиолипиновые (aCL) антитела класса G и M в среднем или высоком титре стандартизированным ИФА методом для измерения ß2-гликопротеин зависимых антикардиолипиновых антител, дважды с интервалом 6-8 недель.
  18. Антифосфатидилсериновые (aPS) антитела класса G и M, дважды с интервалом 6-8 недель.
  19. HLA-типирование.
  20. Эмбриотоксические факторы.
  21. Иммунный статус (субпопуляционный анализ Т-клеточного звена иммунитета с определением активированных NK клеток – CD56+? CD16+).
  22. Интерфероновый статус c определением индивидуальной чувствительности лимфоцитов к индукторам интерферона. (читайте: интерфероновый и иммунный статус)
  23. Определение уровней провоспалительных цитокинов в периферической крови и/или отделяемом цервикального канала.
  24. Консультация мужа андрологом, при необходимости спермограмма.
  25. Консультация пары генетиком, (оценка генетического риска).
  26. При необходимости — генетическое обследование пары (кариотипирование).
  27. Цитогенетический анализ абортуса, а также определение кариотипа плода в случаях мертворождения или неонатальной гибели плода.
  28. Расширенная кольпоскопия, мазки на онкоцитологию (РАРР-тест). При необходимости обследование на ВПЧ методом ПЦР. Если есть изменения по данным онкоцитологии биопсия шейки матки. По данным биопсии решается вопрос о прижигании шейки матки.
  29. Консультация терапевта.
  30. Консультация эндокринологом (диагностика патологии щитовидной железы, выявление сахарного диабета).
  31. При выявлении внутриматочной патологии – гистероскопия и выскабливание стенок матки.
  32. При подозрении на непроходимость маточных труб, анатомические особенности, пороки развития гистеросальпингография.
  33. По показаниям лапароскопия.

Как видите, исследований существует очень много. Поэтому есть смысл не заниматься самодиагностикой, а найти хорошего врача, дабы он, на основании вашего анамнеза, определил необходимый перечень исследований, составил для Вас индивидуальную схему обследования. Это сэкономит Ваши деньги и время.

источник

Сама долго рылась — искала, чтоб по-русски было объяснено, какой ген, что означает. Вот, может, кому еще пригодится: что означают полиморфизмы генов Генетические факторы риска привычного невынашивания беременности. Комплекс исследования — Генетические факторы риска привычного невынашивания беременности включает в себя анализ на: полиморфизм G20210А гена II фактора свертываемости крови ( протромбина) полиморфизм G1691А гена V фактора свертываемости крови (лейденского фактора) полиморфизм С667Т гена метилентетрагидрофолатредуктазы ( МТНFR) полиморфизм 4 G/5 G гена ингибитора активатора плазминогена ( РАI-1) полиморфизм VaI34Leu гена фактора.

Рассмотрены возможные причины привычной потеря беременности, включая генетические, эндокринные и иммунологические, подходы к диагностике и ведению пациенток, методы и профилактики преждевременных родов.

Читайте также:  Результаты анализов на ранних сроках беременности

Девочки всем привет. Начало моего знакомства с вами и моя история тут. Сегодня пришел результат анализов на гены (кто знает прошу под кат). Обнаружилась мутация гена PAI 4G/4G. Кто с таким сталкивался? Что меня ждет дальше?

Девочки, привет. Сдавала анализ Генетические факторы риска привычного невынашивания беременности.

Девочки, всем доброго времени суток! Планируем беременность, моя Г направляла меня сдать анализ на генетику, а именно «генетические факторы риска привычного невынашивания беременности». Так вот, сегодня пришли мои результаты. Не буду углубляться, только скажу,что из 7 генов по 3-м у меня предрасположенность к невынашиванию. КАК БЫТЬ ДАЛЬШЕ. Я всегда считала,что предрасположенность, тем более генетическая-это как лотерея: может да,а может нет,может будет выкидыш,а может нет. Сейчас позвонпила своей родственнице,она в гинекологии работает,она сказала,что 3 из 7-это много,и что скорей всего и случится В в.

Девочки, нашла статью! Берем и разбираем свое типирование.

В последние годы появились данные о важной роли гипергомоцистеинемии в патогенезе микроциркуляторных и тромботических осложнений при различных заболеваниях, в том числе и в акушерской практике. Гипергомоцистеинемия рассматривается в настоящее время как фактор повышенного риска целого ряда акушерских осложнений, таких, как привычное невынашивание беременности, бесплодие в результате дефектов имплантации зародыша, гестозы, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, антенатальная смерть плода, тромбозы и тромбоэмболии.

В последние годы появились данные о важной роли гипергомоцистеинемии в патогенезе микроциркуляторных и тромботических осложнений при различных заболеваниях, в том числе и в акушерской практике. Гипергомоцистеинемия рассматривается в настоящее время как фактор повышенного риска целого ряда акушерских осложнений, таких, как привычное невынашивание беременности, бесплодие в результате дефектов имплантации зародыша, гестозы, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, антенатальная смерть плода, тромбозы и тромбоэмболии.

Профилактика проявлений тромбофилии проводится, начиная с подготовки к зачатию! Раннее начало терапии обеспечивает нормальные процессы имплантации зародыша и плацентации. Назначение этого лечения в более поздние сроки беременности, после завершения процессов инвазии трофобласта и плацентации, значительно снижает шанс выносить беременность без осложнений.При подготовке к зачатию у пациенток с тромбофилией необходимо осуществлять следующие профилактические мероприятия: Продолжение поста и комментарии к нему по этой ссылке

Продолжаю перевод статей с сайта о различных причинах, влияющих на фертильность Предыдущие статьи вот и вот. Сегодня статья про дефекты метилирования, вызванные мутациями в генах фолатного цикла, в первую очередь MTHFR.

Девочки смотрите какyю информацию я нашла про дополнительные обследования , может комy пригодится. У какой-то доброй девочки скопировала. какая Она молодец . Информация полезная. прям для меня. Много текста: Перечень дополнительных анализов: 1. Проверяемся на АФС — антифосфолипидный синдром (развернутый анализ): а.) АТ к кардиолипину IgG, IgM б.) АТ к бета2-гликопротеину IgG, IgM в.) АТ к протромбину IgG,IgM, IgA г.) АТ к фосфатидилсерину IgG,IgM д.) АТ к фосфатидилинозитолу IgG,IgM е.) АТ к фосфатидиловой кислоте IgG,IgM ж.) АТ к аннексину IgG,IgM.

К сожалению, диагноз «угрожающий выкидыш» ставят практически всем беременным. К сожалению, нередко используются неэффективные и небезопасные методы лечения. Я не считаю возможным высказывать свое мнение, а лишь описываю позицию, которая принята в мире. Как обычно, я буду давать ссылки на публикации исследований, но ограничусь лишь основными, обзорными, работами, иначе буду писать эти заметки очень долго. Не секрет, что мы одна из немногих стран, в которой беременные женщины подвергаются массивному лечению, по разным поводам, с первых недель беременности. Одна из наиболее.

Одно из возможных осложнений второй половины беременности — гестационный сахарный диабет. Чем он опасен? Лариса Никитина Врач-эндокринолог высшей категории, г. Москва

Довольно полное и ясное изложение проблемы. Мне понравилось. Рекомендую почитать всем у кого много пролетов и ЗБ на различных сроках. А также есть отслойки и гематомы. Это может быть причиной. Причиной многих осложнений беременности (гестоза, фетоплацентарной недостаточности, отслойки нормально расположенной плаценты и пр.), а также невынашивания, является нарушение свертывающей системы крови будущей мамочки — так называемая тромбофилия. Как выявить патологическое состояние свертываемости крови и предотвратить его негативное влияние на беременность? Беременность и тромбофилия Тромбофилией называется склонность к развитию тромбов (кровяных.

АТ к ТПО (тиреопероксидазе) — норма АТ к ТГ (тиреоглобулину) — норма Волчаночный антикоагулянт — отрицательно АТ к протромбину, по классам — норма АТ к бета-2-гликопротеины, по классам — норма АТ к анексину, по классам — норма Антиядерные (антинуклеарные) антитела (титр) — норма АТ к бета-ХГЧ (IgM, IgG) — норма АТ к фосфолипидам (спектр — 8 антител: 1. АТ к кардиолипину IgM отрицательно 2. АТ к кардиолипину IgG слабо положительно 3. АТ к фосфатидилсерину IgG слабо положительно 4. АТ к.

Девочки, нашла статью! Берем и разбираем свое типирование. Нашла у мужа из трех самых часто встречающийся генов при ПНБ два (0302,0301).При этом совпадение у нас всего одно. У меня располагающих генов нет. Может вот она наша причина БХБ на 5 неделе( Выделила красным,что на мой взляд важнее. В группе фертильных супружеских пар (n=50) и пар с привычным невынашиванием беременности (n=29) проведено типирование супругов по трем локусам HLA II класса (DQA1, DQB1, DRB1). Выявлено статистически значимое увеличение числа пар, в которых.

Разбиралась со своими мутациями. Много букв, но если поднапрячся то можно ченить даже понять

Информационное письмо от общества акушеров-гинекологов по итогам последних методических рекомендаций и материалам Национального конгресса «Дискуссионные вопросы современного акушерства» Санкт-Петербург 1-3 июня 2011 г Калининград июль 2011 Целью данного письма является расширение знаний врачей акушеров-гинекологов о наследственных нарушениях в системе гемостаза при беременности. Состояние системы гемостаза зависит от хрупкого динамического равновесия процесса коогуляции и фибринолитической системы. Беременность приводит к существенным изменениям гемостаза. В целом при беременности двукратно усиливается коагуляционный потенциал и в напряженном состоянии пребывает антикоогуляционная защита. При этом может существовать.

Статья Рудзевича А.Ю. К сожалению, диагноз «угрожающий выкидыш» ставят практически всем беременным. К сожалению, нередко используются неэффективные и небезопасные методы лечения. Я не считаю возможным высказывать свое мнение, а лишь описываю позицию, которая принята в мире. Как обычно, я буду давать ссылки на публикации исследований, но ограничусь лишь основными, обзорными, работами, иначе буду писать эти заметки очень долго. Не секрет, что мы одна из немногих стран, в которой беременные женщины подвергаются массивному лечению, по разным поводам, с первых недель беременности.

Оставлю здесь статью, чтобы не потерялась. http://www.rmj.ru/articles_8309.htm Введение Привычное невынашивание представляет собой сложную полиэтиологичную проблему. Центральную роль в данной патологии играет процесс взаимодействия бластоцисты с эндометрием матери. К числу факторов, нарушающих нормальное течение имплантации и плацентации, относятся гормональные, аутоиммунные, аллоиммунные и анатомические [1]. Патогенетические механизмы прерывания беременности на ранних сроках часто реализуются через эндотелиальную дисфункцию, микротромбоз, спазм спиральных артерий, что ведет к ограничению роста и инвазии трофобласта, нарушению газообмена, снижению гормонпродуцирующей функции плаценты. Возникновению дисфункции эндотелия и микротромбозов в значительной.

Информационное письмо от общества акушеров-гинекологов по итогам последних методических рекомендаций и материалам Национального конгресса «Дискуссионные вопросы современного акушерства» Санкт-Петербург 1-3 июня 2011 г Калининград июль 2011 Целью данного письма является расширение знаний врачей акушеров-гинекологов о наследственных нарушениях в системе гемостаза при беременности. Состояние системы гемостаза зависит от хрупкого динамического равновесия процесса коогуляции и фибринолитической системы. Беременность приводит к существенным изменениям гемостаза. В целом при беременности двукратно усиливается коагуляционный потенциал и в напряженном состоянии пребывает антикоогуляционная защита. При этом может существовать.

Бесплодие — это серьезная проблема, с которой сталкивается немало семей. Причины его могут быть разнообразными. В этой статье речь пойдет об одной из наиболее «загадочных», связанной с «поведением» иммунитета.

1) FGB: -455 G>A — g/a (гетерозиготная) Ген FGB — фибриноген (фактор I свертывания крови).

Девочки, подскажите, где в Волгограде можно сдать такой анализ: «Генетические факторы риска привычного невынашивания беременности:1) полиморфизм G20210A гена II фактора свертываемости крови (протромбина)2) полиморфизм G1691A гена V фактора свертываемости крови (лейденского фактора)3) полиморфизм C667T гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)4) полиморфизм 4G/5G гена ингибитора активатора плазминогена (PAI-1)5) полиморфизм Val34Leu гена фактора XIII свертываемости крови (F13)6) D/I полиморфизм гена ангиотензинпревращающего фермента (АСЕ)7) полиморфизм A1/A2 гена CYP17»

Профилактика проявлений тромбофилии проводится, начиная с подготовки к зачатию! Раннее начало терапии обеспечивает нормальные процессы имплантации зародыша и плацентации. Назначение этого лечения в более поздние сроки беременности, после завершения процессов инвазии трофобласта и плацентации, значительно снижает шанс выносить беременность без осложнений.При подготовке к зачатию у пациенток с тромбофилией необходимо осуществлять следующие профилактические мероприятия:

Ты ещё без труда влезаешь в узенькие джинсы, ещё не столкнулась с утренней тошнотой, пигментными пятнами, растяжками на животе. Но у тебя уже есть тест с двумя красными полосочками — главное доказательство твоей принадлежности к счастливому сословию беременных женщин. Твоё сокровище ещё совсем крохотное. Только самая чувствительная аппаратура может зафиксировать его присутствие в твоей утробе. Но это не мешает тебе придумывать ему имя, разговаривать с ним и останавливаться у магазинов с детскими одёжками, чтобы присмотреть что-то для ещё не рождённого.

Исследование взаимосвязи генетических маркеров тромбофилии (полиморфизмы системы гемостаза) и неудачных попыток ЭКО. Для любителей практики (а не теории), с цифрами и примерами

Девочки, подскажите пожалуйста — сдала анализы на тромбофилию по 8 факторам. Может кто то соображает, действительно ли так опасно это всё? Начиталась, такой ужас написан. Сижу переживаю N Название гена Сокр. Полиморфизм Результат Факторы тромбофилии: 1. Протромбин (коагуляционный фактор II)- F2: G20210 G>A — GG- N 2. Фактор Лейдена (фактор V) — F5: 1691 G>A — GG — N 3. Фактор VII свертывания крови — F7:10976 G>A — GG — N 4. Фактор XIII свертывания крови — F13A1: G>T (Val.

1. Генетические факторы привычного невынашивания беременности и риска образования венозных тромбозов Риск привычного невынашивания беременности может складываться из нарушений нормального функционирования как минимум трёх систем: тромбообразования, тромболизиса и синтеза половых гормонов. Тромбофилия — патологическое состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к внутрисосудистому тромбообразованию вследствие врожденного, наследственного или приобретенного нарушения системы гемостаза, приводящего к утрате одной из ее основных функций — поддержания циркулирующей крови в жидком состоянии. Тромбофилия может быть обусловлена наследственным нарушением, т.е. изменениями в генах, ответственных за поддержание гемостаза. Тромбофилия.

Девочки, помогите мне разобраться. В анамнезе ЗБ, БХБ.

Исмайлова М.К., Мехдиева Ю.Д. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТРОМБОФИЛИИ СРЕДИ ЖЕНЩИН, ПРОХОДИВШИХ ПРОГРАММУ ЭКСТРАКОРПОРАЛЬНОГО ОПЛОДОТВОРЕНИЯ Центральная клиническая больница, г. Баку, Азербайджан Актуальность. Известно, что беременность является фактором риска развития тромбозов [1, 2]. И этот риск в 10 раз возрастает по сравнению с той же возрастной группой женщин вне беременности [4]. На каждые 1000 родов приходится 2-5 случаев тромботических осложнений.

Патогенетические аспекты применения низкомолекулярных гепаринов при наличии тромбофилии в рамках вспомогательных репродуктивных технологий.НОМЕР ЖУРНАЛА: СЕНТЯБРЬ 2014 М.А. Литневская Омская государственная медицинская академия, Омск В статье рассмотрены аспекты применения низкомолекулярных гепаринов у женщин группы риска по тромботическим осложнениям в репродуктивной медицине. Ключевые слова: генетическая тромбофилия, невынашивание беременности, антифосфолипидный синдром, низкомолекулярные гепарины, бемипарин. Сведения об авторе: Литневская М.А. — к.м.н., ОГМА Важнейшее значение при желании супружеской пары стать родителями имеет возможность зачатия и способность вынашивания желанной беременности. Проблема бесплодного брака во всем.

Довольно полное и ясное изложение проблемы. Мне понравилось. Рекомендую почитать всем у кого много пролетов и ЗБ на различных сроках. А также есть отслойки и гематомы. Это может быть причиной. Причиной многих осложнений беременности (гестоза, фетоплацентарной недостаточности, отслойки нормально расположенной плаценты и пр.), а также невынашивания, является нарушение свертывающей системы крови будущей мамочки — так называемая тромбофилия. Как выявить патологическое состояние свертываемости крови и предотвратить его негативное влияние на беременность? Беременность и тромбофилия Тромбофилией называется склонность к развитию тромбов (кровяных.

Ты ещё без труда влезаешь в узенькие джинсы, ещё не столкнулась с утренней тошнотой, пигментными пятнами, растяжками на животе. Но у тебя уже есть тест с двумя красными полосочками — главное доказательство твоей принадлежности к счастливому сословию беременных женщин. Твоё сокровище ещё совсем крохотное. Только самая чувствительная аппаратура может зафиксировать его присутствие в твоей утробе. Но это не мешает тебе придумывать ему имя, разговаривать с ним и останавливаться у магазинов с детскими одёжками, чтобы присмотреть что-то для ещё не рождённого.

И.А.Агаркова . Неразвивающаяся беременность: вопросы этиологии и патогенеза. Гинекология. 2010; 05: 38-43 Невынашивание беременности — проблема, значение которой не только не уменьшается со временем, но, пожалуй, даже возрастает. Население Европы вообще и России в частности достаточно быстро стареет. К 2015 г. 46% женщин будут старше 45 лет [1-3]. При этом если в высокоразвитых странах возрастная разница между средней продолжительностью жизни мужчин и женщин составляет 4-5 лет, то в России в последние годы — 12-14 лет. Таким образом, Россия медленно превращается.

копировала с другого сайта у пользователя Натли, что удалось найти по иммуноглобулину:

Давно хотела написать в интернете свою историю со счастливым концом для девушек, которые отчаялись и опустили руки в борьбе за семейное счастье с детским смехом. Сама была такая((( Тем более в Украине, в Харкьове в частности, вопросом привычного невынашивания, тромбофилии и т.д. никто из врачей особо не заморачивается. Первый раз забеременев в 2013 году, я понятия не имела, какой путь нам с мужем придется пройти! Особо к этому событию я не готовилась, а зря. Проходив Б. до 9 недель, у.

Читайте также:  Результаты анализов на вирусы при беременности

При анализе неудачной попытки ЭКО врач уделяет особое внимание качеству эмбрионов и эндометрия, а также другим важным моментам: Был ли организм оптимально подготовлен к беременности? Конечно, факт наличия тех или иных общих и гинекологических заболеваний не всегда влияет на наступление беременности, но с другой стороны, нельзя исключать снижение способности к зачатию при многих заболеваниях. Поэтому готовить организм к зачатию и проводить ЭКО нужно в период вне обострения любых хронических заболеваний. Был ли ответ яичников на стимуляцию достаточно хорошим? Произошло ли.

При планировании и во время беременности женщине необходимо сделать гемостазиограмму — анализ, выявляющий нарушения в системе крови. Почему при гемостазе происходит угроза выкидыша и бесплодия? Консультируют врачи-специалисты Седа Баймурадова и Нонна Овсепян. Кто в «группе риска»? Свертывающая система крови (гемостаз) нужна для того, чтобы избежать значительных кровопотерь при повреждении сосудов. Вспомните, к примеру — если вы порезали палец, сначала кровь из раны идет сильно, потом останавливается, а вскоре на месте раны образуется корочка — тромб. В противовес свертывающей системе крови.

При исследовании выделенной из крови пациента ДНК методом real-time PCR установлены следующие варианты:F13 — коагуляционный фактор ХIII (фибриназа) — обусловливает димеризацию и полимеризацию фибрина, обладающего значительной механической силой и резистентностью к протеолитической деградации плазмином. Участвует в стабилизации клеточной поверхности мембран. — Выявлен полиморфизм гена в гомозиготном состоянии, что обусловливает понижение уровня фактора XIII в крови — генотип Т/TРиски: — уменьшение риска венозного тромбоза; — повышенный риск кровотечений на фоне антикоагулянтной терапии;- геморрагический синдром;- гемартрозы.

источник

Генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности. Исследование полиморфизмов в генах: F2 (20210 G>A), F5 R534Q G>A), MTHFR (E429A, A>C), MTHFR (A222V, C>T), FGB (455 G>A), SERPINE1 (–675 5G>4G), MTR (D919G, A>G), MTRR (I22M, A>G), ESR1 (T>C (PvuII)), ESR1 (A>G (XbaI)), AGT (M268T, T>C), TCF7L2 (IVS3, C>T)

Кровь берется натощак (не менее 3 часов после последнего приема пищи). Можно пить воду без газа.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Невынашивание беременности — одна из самых актуальных проблем современного акушерства. Частота невынашивания беременности составляет от 10 до 25 % всех беременностей. Одной из ведущих причин невынашивания беременности ранних сроков являются различные генетические факторы, причем помимо хромосомных перестроек невынашивание беременности может возникать как результат экспрессии функционально ослабленных вариантов (полиморфизмов) вышеперечисленных генов на фоне неблагоприятных внешних и внутренних факторов. Выявление генетических полиморфизмов при планировании беременности позволяет минимизировать возможные опасные последствия, обусловленные индивидуальными генетическими особенностями женщины. На сегодняшний день используется целая группа лекарственных препаратов еще на этапе планирования беременности (препараты, препятствующие агрегации тромбоцитов, антикоагулянты, полиненасыщенные жирные кислоты, антиоксиданты, фолиевая кислота и витаминно-минеральные комплексы), вероятность благополучного исхода беременности высока и при правильном и своевременном лечении достигает 95%.

В данной панели исследуются различные факторы, обусловливающие генетическую предрасположенность к невынашиванию и осложнениям беременности.

Ген F2 кодирует протромбин (коагуляционный фактор II), ген F5 кодирует коагуляционный фактор V – оба белка являются ключевыми компонентами свертывающей системы крови. Вариации в данных генах обусловливают генетическую предрасположенность к повышенному тромбообразованию. При наличии фактора риска в гене F2 повышен риск развития таких осложнений как невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, токсикоз, задержка развития плода и отслойка плаценты. Наиболее опасным периодом в плане развития тромбозов глубоких вен во время беременности является конец второго — третий триместр и ранний послеродовый период. При наличии изменений в гене F5 повышен риск развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты, ранней потери беременности, привычного невынашивания.

Определенную роль в невынашивании беременности могут играть гены, принимающие участие в метаболизме фолиевой кислоты и витамина В12. Высокие концентрации активной формы фолиевой кислоты необходимы для превращения гомоцистеина в метионин. Основными генами, продукты которых контролируют превращение фолиевой кислоты в метаболически активные формы и регулируют обмен гомоцистеина, являются MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза), MTRR (метионинсинтетазредуктаза), MTR (метионинредуктаза). Полиморфизмы в этих генах связаны со снижением активности соответствующих ферментов и могут приводить к накоплению гомоцистеина. Повышенный уровень гомоцистеина при беременности может приводить к нарушениям фетоплацентарного кровообращения, хронической гипоксии плода, задержке внутриутробного развития, преэклампсии, отслойки плаценты, развитию врожденного порока Spina bifida. При дополнительном действии других неблагоприятных факторов возможно самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках, в ряде случаев — привычное невынашивание беременности.

Ген FGB кодирует фибриноген — белок, предшественник фибрина, присутствующий в плазме крови. Под влиянием фермента тромбина из фибриногена образуется нерастворимый белок фибрин на заключительном этапе свертывания крови, что образует основу фибринового тромба. Исследуемая вариация в гене FGB ассоциирована с повышением уровня фибриногена плазмы крови, и, как следствие, повышением риска развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты и развития акушерских осложнений.

Изменение гена SERPINE1 приводит к повышению концентрации белка ингибитора активатора плазминогена и обусловливает повышенную склонность к тромбозу. Наличие фактора риска связано с повышенным риском отслойки хориона и плаценты в ранние сроки беременности и, по некоторым литературным данным, с повышенным риском ранней потери беременности, особенно в сочетании с дополнительными отягощающими факторами.

Ген ESR1 кодирует рецептор эстрогена альфа. Гормон участвует в регуляции полового развития, гаметогенеза, роста и поддержания скелета, функционировании сердечно-сосудистой и нервной систем. Изменения гена приводят к снижению выработки эстрогенового рецептора, вызывая риск невынашивания беременности, акушерских осложнений, а полиморфизм T>C (PvuII), кроме того, дает неблагоприятный прогноз для осуществления ЭКО.

Полиморфизм в гене AGT, кодирующем ангиотензиноген, приводит к повышению концентрации ангиотензиногена в крови, повышая риск развития преэклампсии во время беременности. У женщин — носителей аллеля риска С повышен риск развития инфаркта миокарда и других сердечно — сосудистых событий на фоне гормоно-заместительной терапии (ГЗТ).

Гестационный диабет – повышенное содержание глюкозы в крови, возникающее во время беременности. При возникновении гестационного сахарного диабета на начальных сроках беременности значительно возрастает риск самопроизвольного аборта, врожденных пороков развития сердца и мозговых структур плода. На поздних сроках (2-3й триместры), гестационный диабет приводит к чрезмерному росту плода (макросомии) и гиперинсулинемии, а после рождения может проявиться заболеванием внутренних органов плода (диабетической фетопатией). Ген TCF7L2 кодирует фактор, регулирующий рост, деление и развитие клеток поджелудочной железы. Исследуемый генетический вариант ассоциирован с повышенным риском развития гестационного диабета (диабета беременных).

Показания к назначению исследования:

  • всем женщинам при плановой подготовке к беременности;
  • при наличии в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках, тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода), неудачных попытках ЭКО;
  • при назначении оральных гормональных контрацептивов, заместительной гормональной терапии (при выявлении генетической предрасположенности к тромбозам назначение данной категории препаратов противопоказано!);
  • при подготовке к ЭКО;
  • при низком уровне половых гормонов (эстрогенов).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

» [«serv_cost»]=> string(4) «6650» [«cito_price»]=> NULL [«parent»]=> string(3) «392» [10]=> string(1) «1» [«limit»]=> NULL [«bmats»]=> array(1) array(3) string(1) «N» [«own_bmat»]=> string(2) «12» [«name»]=> string(22) «Кровь с ЭДТА» > > >

Биоматериал и доступные способы взятия:
Тип В офисе
Кровь с ЭДТА
Подготовка к исследованию:

Кровь берется натощак (не менее 3 часов после последнего приема пищи). Можно пить воду без газа.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Невынашивание беременности — одна из самых актуальных проблем современного акушерства. Частота невынашивания беременности составляет от 10 до 25 % всех беременностей. Одной из ведущих причин невынашивания беременности ранних сроков являются различные генетические факторы, причем помимо хромосомных перестроек невынашивание беременности может возникать как результат экспрессии функционально ослабленных вариантов (полиморфизмов) вышеперечисленных генов на фоне неблагоприятных внешних и внутренних факторов. Выявление генетических полиморфизмов при планировании беременности позволяет минимизировать возможные опасные последствия, обусловленные индивидуальными генетическими особенностями женщины. На сегодняшний день используется целая группа лекарственных препаратов еще на этапе планирования беременности (препараты, препятствующие агрегации тромбоцитов, антикоагулянты, полиненасыщенные жирные кислоты, антиоксиданты, фолиевая кислота и витаминно-минеральные комплексы), вероятность благополучного исхода беременности высока и при правильном и своевременном лечении достигает 95%.

В данной панели исследуются различные факторы, обусловливающие генетическую предрасположенность к невынашиванию и осложнениям беременности.

Ген F2 кодирует протромбин (коагуляционный фактор II), ген F5 кодирует коагуляционный фактор V – оба белка являются ключевыми компонентами свертывающей системы крови. Вариации в данных генах обусловливают генетическую предрасположенность к повышенному тромбообразованию. При наличии фактора риска в гене F2 повышен риск развития таких осложнений как невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, токсикоз, задержка развития плода и отслойка плаценты. Наиболее опасным периодом в плане развития тромбозов глубоких вен во время беременности является конец второго — третий триместр и ранний послеродовый период. При наличии изменений в гене F5 повышен риск развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты, ранней потери беременности, привычного невынашивания.

Определенную роль в невынашивании беременности могут играть гены, принимающие участие в метаболизме фолиевой кислоты и витамина В12. Высокие концентрации активной формы фолиевой кислоты необходимы для превращения гомоцистеина в метионин. Основными генами, продукты которых контролируют превращение фолиевой кислоты в метаболически активные формы и регулируют обмен гомоцистеина, являются MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза), MTRR (метионинсинтетазредуктаза), MTR (метионинредуктаза). Полиморфизмы в этих генах связаны со снижением активности соответствующих ферментов и могут приводить к накоплению гомоцистеина. Повышенный уровень гомоцистеина при беременности может приводить к нарушениям фетоплацентарного кровообращения, хронической гипоксии плода, задержке внутриутробного развития, преэклампсии, отслойки плаценты, развитию врожденного порока Spina bifida. При дополнительном действии других неблагоприятных факторов возможно самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках, в ряде случаев — привычное невынашивание беременности.

Ген FGB кодирует фибриноген — белок, предшественник фибрина, присутствующий в плазме крови. Под влиянием фермента тромбина из фибриногена образуется нерастворимый белок фибрин на заключительном этапе свертывания крови, что образует основу фибринового тромба. Исследуемая вариация в гене FGB ассоциирована с повышением уровня фибриногена плазмы крови, и, как следствие, повышением риска развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты и развития акушерских осложнений.

Изменение гена SERPINE1 приводит к повышению концентрации белка ингибитора активатора плазминогена и обусловливает повышенную склонность к тромбозу. Наличие фактора риска связано с повышенным риском отслойки хориона и плаценты в ранние сроки беременности и, по некоторым литературным данным, с повышенным риском ранней потери беременности, особенно в сочетании с дополнительными отягощающими факторами.

Ген ESR1 кодирует рецептор эстрогена альфа. Гормон участвует в регуляции полового развития, гаметогенеза, роста и поддержания скелета, функционировании сердечно-сосудистой и нервной систем. Изменения гена приводят к снижению выработки эстрогенового рецептора, вызывая риск невынашивания беременности, акушерских осложнений, а полиморфизм T>C (PvuII), кроме того, дает неблагоприятный прогноз для осуществления ЭКО.

Полиморфизм в гене AGT, кодирующем ангиотензиноген, приводит к повышению концентрации ангиотензиногена в крови, повышая риск развития преэклампсии во время беременности. У женщин — носителей аллеля риска С повышен риск развития инфаркта миокарда и других сердечно — сосудистых событий на фоне гормоно-заместительной терапии (ГЗТ).

Гестационный диабет – повышенное содержание глюкозы в крови, возникающее во время беременности. При возникновении гестационного сахарного диабета на начальных сроках беременности значительно возрастает риск самопроизвольного аборта, врожденных пороков развития сердца и мозговых структур плода. На поздних сроках (2-3й триместры), гестационный диабет приводит к чрезмерному росту плода (макросомии) и гиперинсулинемии, а после рождения может проявиться заболеванием внутренних органов плода (диабетической фетопатией). Ген TCF7L2 кодирует фактор, регулирующий рост, деление и развитие клеток поджелудочной железы. Исследуемый генетический вариант ассоциирован с повышенным риском развития гестационного диабета (диабета беременных).

Показания к назначению исследования:

  • всем женщинам при плановой подготовке к беременности;
  • при наличии в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках, тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода), неудачных попытках ЭКО;
  • при назначении оральных гормональных контрацептивов, заместительной гормональной терапии (при выявлении генетической предрасположенности к тромбозам назначение данной категории препаратов противопоказано!);
  • при подготовке к ЭКО;
  • при низком уровне половых гормонов (эстрогенов).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

источник