Кто сдавал анализ на патологии беременности

Мне вообще врач сказала,что я могу его не сдавать вовсе-в общем по желанию,объяснила она это тем,что обычно этот анализ сдают женщины после 30-ти лет. Но я все равно хочу его сдать.

Но я все равно хочу его сдать.

Насколько знаю,это сдача крови на выявление каких-то паталогий.Мне за 30,тоже у врача спросила об этом,она сказала,что если в роду генетических паталогий не было,то и волноваться не надо,на УЗИ бы всё сказали,если бы был синдром Дауна или ещё что-то .Других методов скриннинга нет. Вот из ИНЕТА:
«Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:

1) изучение концентрации сывороточных маркеров

2) ультразвуковое исследование плода.

На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.

Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг.

При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.

Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).

Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.

Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультрозвуковом исследовании диагностируются крайне редко.

На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств — 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.

Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.»

источник

Называется скрининг 1 триместра, сдавала кровь+узи. А насчет неверного диагноза, там процентная погрешность просто, но, если существуют проблемы предпочла бы знать заранее. Анализ был в норме.

я сдавала куда позже… неделе на 18-й… я все сдавала, что назначали… если есть проблемы, предпочитаю знать о них заранее. Да и если правильно все сделать… ошибка маловероятна.

«При раннем биохимическом скрининге в крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков – РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободную бета субъединицу ХГЧ (хорионического гонадотропина человека. Для данного анализа нередко используется название «двойной тест». Различные изменения уровня данных белков повышают риск наличия у плода хромосомных и некоторых нехромосомных нарушений. В частности, подозрительным на наличии у плода синдрома Дауна считается снижение уровня РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем св. бета ХГЧ. При использовании двойного теста в сочетании с оценкой ТВП возможно выявить до 80% плодов с синдромом Дауна .» У меня этот анализ был готов через 2 недели. Магний мне назначали по 1 таблетки утром и днем и 2 таблетки вечером в течение 2 недель.Кальций не назначали.Я пью Мульти-Табс Перинатал.

Хороший результат. Скорректированный бета-хгч и Papp-a в норме, больше единицы. Значит плацента справляется со своими функциями )) и риски трисомий низкие по графику и по табличкам справа ? Так что, выдыхай ?

О, смотри, малыш уже догнал почти. У тебя уже разница между узи и акушерскими всего 2 дня ?

Маленький ХГЧ. В идеале ь 70-90. Но пока в рамке. Меньше психуй. По ходу стрессуешь.

Девочки пересдала анализы, сделала скрининг узи, и сла богувсе в пределах нормы, и малыш двигается во всю. Владимирские девушки не в коем случае не сдавайте кровь в загородной больнице, там всегда мне моя врач сказала плохие результаты пишут.

пошли бы они в… опу с этими анализами, сама прорыдала всю беременность с ними, зачем только сдавала, они ничего путем не показывают, тем более больного ребенка, не расстраивайтесь, все у Вас хорошо и малыш крепкий и здоровый

ерунда какая то. делать или не делать скриннинг это лично ваше решение должно быть. У вас же и узи хорошее, даже не стоит переживать. я в свое время и не знала что это такое, в 21 нед.кажется делается второй, дали направление, вся испереживалась что это за анализ страшный такой, сходила сделала, потом всех подружек опросила зачем на такой страш.анализ всех посылают… они сказали что послед.время модно это стало, от него вполне можно отказаться если в семье не было ни у кого отклонений от развития, достаточно на ХГЧ сдать. а вообще когда получила рез-ты весь интернет перерыла чтоб прочитать анализ, все слава богу в норме оказалось. а вообще даже внизу клиника (этот тест у нас платный 1050 со скидкой стоил) пишет, что 100% гарантий рез-в не дает. компьютер, не люди, берет ваши анализы и сравнивает с нормами… и все.

Так что поздравляем, развиваетесь вы хорошо:)

на Дауна это на их языке скрининг, за Б делается 3 раза. и кстати очень странно, что вас в 12 недель развернули. у нас как то даже срок не смотрят, когда кровь берут. есть направление? давай вену и погнали!

следующий скрининг у вас в 18 недель будет

Они записывают твой мобильный и говорят, что если что позвонят(в Новомосковске так). Мой результат был уже на столе у гинеколога в следующий прием и мне ттт не звонили, врач сказал: всё хорошо.

если вдруг им покажется, что что-то не так, они позвонят. мне позвонили из ТОПЦ на третий день, пригласили к генетику. правда, это не с кровью связано было, а с узи. но смысл один

мне идти 29 сентября… в 11 с половиной недель. это все понятно. я спрашиваю о том, когда результат крови будет готов? и звонят ли с ЖК что бы оповестить о результате?

Меня узисты поругали из-за того, что результаты крови не вклеены в обменку. На приеме заикнулась про них «Ой, их надо искать. И т.д. и т.п.». Сказала, что к следующему приему все будет. Посмотрим, может тоже поругаться придется. )))

Врач сама отдавала, что бы копии сделать… потому что все результаты узи, экг, и подобные анализы должны быть в карте и в обменке.требуйте копию!

У меня тоже всё есть в обменке, у гинеколога только копии, она мне впринцепи сразу сказала, чтоб я ей копии сразу делала и отдавала только их..

Я все скриниги делала платно.На первом УЗИ платно, а анализ крови бесплатно в этот же день сдала в консультации

На патологию сдают с 11по 14 неделю беременности. Дают тогда направление. И делают бесплатно

Я б пошла в жк и все сделала там и узи и анализы.только срочно. Я на 15 недели все делала.

Брали только у меня, кровь с вены.

я не сдавала и сейчас второй скрининг только УЗИ сделаю и всееее))лишняя нервотрепка, ожидание результатов, потом истерики из-за подозрений на патологию((((все будет хорошо, я в этом уверена

я сдавала. Он по желанию делается. Не хотите, не делайте. А вообще у Г можно бесплатный талон взять. У них у всех есть такие талоны, только дают их далеко не всем(((

я тоже в первую не сдавала, а сейчас вроде нужно обязон

Не переживай ты так, у подруги всю беременность говали делаи аборт, у тебя даун родиться, но они с мужем решили рожать, она рожать приехала, а я еи говарят у вас даун зачем приехали, а она я говарит девять месяцев носила, и наверняка знала, я хочу его.А ей сказали родите и бросите.И в итоге она родила ему три годика уже парень умничка опережает своих сверстников.Вот так не стоит верить им во всем, нужно доверять себе.

у меня тоже был очень плохой анализ крови по 1 скринигну, риск высокий синдрома дауна, и я делала биопсию хориона, т.к. больного не стала бы рожать, ничего страшного в этой процедуре нет, конечно есть вероятность выкидыша, но лично я хотела знать точно, нормально все или нет, не смогла бы ходить оставшееся время до родов и нервничать. но зато всего неделя нервов( пока ждала результатов) а потом радость и спокойствие

Успокойтесь! Это может быть элементарная ошибка. Хотя я сама вышла с узи в 14 недель и после этого 4 месяца только и ревела, но у меня и пороки были очевидные!

Успокойтесь, не вредите малышу! Все может оказаться совсем не так плохо… Я крепко держу за тебя кулачки!

помогите пожалуйста разобраться, может кто знает.

в общем у меня последние месячные были в феврале, обычно они у меня начинаются 28 числа каждого месяца и идут 5 дней всего.

вот уже апрель, у меня их нет.живём с будущим мужем семейной, половой жизнью, не предохраняемся, хотим детишек, как он, так и я.

делала тесты, ничего не показывали,21.04 пошла на узи, врач сказала, что беременность не видит, но отправила сдавать кровь на ХГЧ.я пошла сдавать, результат получила через 2 дня, девочки сказали и по телефону и при личной встрече, когда забирала листочек, сказали, что положительный результат уровня ХГЧ, значит, что беременна… показатель 19,89 (в примечаниях написано от 16-156 (1-2 недели), а на узи гинеколог сказала, что, если срок маленький, то скорее и не покажет узи.

пошла к гинекологу, потому что начало крутить меня: тошнило(даже бегала блевать), болит и по сей день продолжает ужасно болеть и чесаться грудь.болит так, что даже лифчик больно одевать.

мы уже обрадовались, хотела всё равно ещё через недельку сходить на узи и повторно сдать кровь.

но сегодня ночью стало плохо, проснулась от боли внизу живота, отдавало в спину.

пошла в туалет, там кровянистые выделения.естественно разбудила мужа, вызвали скорую… выпила ношпу.скорая приехали забрали, отвезли в дежурную больницу.

там взяли кровь из вены(на лейкоциты и так далее), отвели в смотровой кабинет, на что врач там сказала: хахах, так это не показатели! это значит вы не беременна.если у вас последние месячные были в феврале, то сейчас бы у вас была бы уже 10-11 неделя, а на таком сроке уже плод виден на узи.в общем обласкала, Как смогла, узи вроде смотрела, сказала, что ничего нет, никакой беременности и что мол видит, какой то нарост или отложения, но это скорее всего твои месячные,… они мол капились, капились и образовались отложения… в общем вылетела я оттуда со слезами… была истерика… вот так и вызывай скорую по ночам.

и ещё она сказала, что мол: в лаборатории работают обычные девочки с улицы и мол они ничего в этом не понимают, как написано на бумаге, то они и говорят.

кстати, за день до этого делала тест, показывал вторую полоску-бледную.

подскажите… я уже не знаю, что делать.

естественно, что завтра пойду к врачу.

привет всем я вообще думаю об этих современных анализах чипуха беременн значит беременн а то если так то так а вот так то сяк, раньше не было узи и гинекологи сразу находили и срок ставили точный а сейчас все есть но как по китайски на соплях, даже на узи нихрена не видят сроки все не точные, а хгч вообще брехня вилами по воде тесты еще более мение и то дорогие лучше, одна знакомая сдала хгч а там ничего пусто тоесть, через сутки сделала струйный тест оказался положительный а через две недели 6-7 недель беременности на узи выявили хотя две недели назад тоже ничего не видели вот как бывает, и потом гинекологи говорят если при беременности закровило хана, ага врут или паодстраховываются, но у моей мамы как в полне вещей все 9 месяцев шли месячные да по сильней обычного и что я в срок родилась обсалютно здоровая с хорошим весом к стате мама тоже была здорова и набрала вес, если девочки судьба то забеременеете а беременность не воласок долго не скроется порой это бывает к лучшему потаму моя мама и не ходила по врачам со мной потаму что до меня ей типо случайно мальчика на кресли на тот свет отправели уже на большом сроке, а заставляют они на учет вставать изза военных котиорые их предупредили что проводят опыты и могут быть проблемы потаму сколько не стой на учетах все равно как фишка ляжет и бесплодие тоже признак проходящих опытов, совет ждите по дольше если болей сильных нет в заднем проходе и внезу жевота, а потом только тестик и как будуд 2 полоски так и идите на узи а хгч гавно да еще дорогое гавно.

я отказалась от этих анализов вообще. с мужем мы сели и приняли это решение вместе, ведь мы знали одно… если будет аборт – забеременеть я врятли еще раз смогу… я боялась… а вдруг если что то случится, папа нас бросит… но со временем читая истории и слушая рассказы я поняла одно… если ребенку суждено родиться-он родится и будет жить… если нет… он умрет или не родится… это очень тяжело особенно когда малыш умирает… но… значит так было надо… во время моей второй беременности, трем моим подругам поставили эти страшные диагнозы на дауна… и таскали по генетикам… у одной случился выкидыш(видать от нервов) а обе другие пошли на аборт… но… после аборта же делают исследования и… оказалось что даже те, как вы говорите 99% тесты ошибаются… оба малыша были абсолютно здоровы… одной девочке повезло и она уже опять беременна а вот вторая – у нее реально «потекла крыша».

а я для себя решила – меньше знаешь – лучше спишь, а если уж случиться так, что малыш родится с отклонениями – то я приложу все усилия чтоб он рос и развивался на ровне со сверстниками

А давайте поговорим о том, что из детей с синдромом Дауна вырастают при должном уходе вполне адекватные люди, способные заниматься науками, искусством, говорить на нескольких языках… А из нормальных детей нередко вырастают страшные нелюди (это не о вашей девочке, разумеется), такие как Гитлер, Муссолини и прочие. может, дело не только в лишней хромосоме?

Инвалидность дается ребенку не только внтуриутробно. На выходе вашему ребенку могут неудачно помочь акушеры, и тогда ДЦП. И что, постнатальный аборт, как советовал один журналист не так давно в своей статье? Умерщвлять уже рожденного? Уже трехмесячного, которого вы грудью кормили, целовали и пеленали, и у которого по необъяснимым причинам инсульт случился?

А если бы вдруг ваша здоровая девочка попала в те 2% выкидышей, которые после амниоцентеза случаются? Что бы вы думали тогда?

Я не пойду на доп. анализ и не сделаю аборт. И не сдам дитя в интернат, потому что это все равно что убить.

Встала на учет у частного врача: мало того, что он мне без малейших угроз к выкидышу ( ни мазни, ни чего иного, кроме болей на фоне нервного периода)-выписал принимать по 60 мг (. ) в ДЕНЬ дюфастона, на протяжении аж-Н двух недель, так еще и на этот скрининг отправил раньше срока по месячным на начале 11(. ) недели-по моим реальным подсчетам (в этот раз они пришли раньше на неделю, те минус неделя 10(. )), аж-Н в 8-9, так еще и не предупредил, ЧТО это за анализ такой, с чем его едят, и чем череват-итог (анализ получили с высоким риском дауна-для меня это почти приговор-тк резусница, да еще и с миомой). Уже недели жду похода к генетику-по телефону врач из центра генетики сказала, что рано еще было, надо переделать скрининг у них в центре.

А я неделю на нервах, схожу с ума, выношу мозг всем до кого просто руки дотягиваются, муж в шоке-видимо, готов сбежать, судя по поведению, похоже ОЧЕНь даже.

А я все думаю с чего такой анализ?

И вот честно-всех обойду, и прокол, если надо будет сделаю, хотя почему-то мысленно готова УБИТЬ в случае плохого результата. Ночами, раньше чувствовала, как малыш «стучит». «Скажете-бред?»-может быть, но сейчас он перестал «стучать». Те перестал со мной общаться.

Я не знаю-что и делать, ждать еще до пятницы-к этому времени-точно свихнусь.

Так что один фиг-что счас операция в случае подтверждения, что бы потом на более позднем сроке, но там то точней бы уже был ответ, да и узи, более показательно. Я так радовалась, когда услышала стук нашего сердца, теперь что(. )

Вы знаете, я специально зарегистрировалась на сайте, чтобы написать. Я со статьей не согласна. И я хочу обосновать свое мнение. К сожалению, мы все подвержены страхам и до последнего свойственно многим оттягивать сдачу анализов или проведение исследований, даже если что-то болит. Люди говорят, да ладно поболит и перестанет. Но в случае беременности, речь идет не только о вас, но и о всей семье, муже, родственниках и о вашем будущем ребенке. Конечно, надо надеяться только на лучшее. Настрой на это очень важен. Но, если у вас по анализам крови, сделанным неоднократно, риск рождения малыша с синдромом Дауна высок и вы отказываетесь от забора околоплодной жидкости, то Вы, несомненно, отдаете себе полный отчет в том, что может Вас ожидать. Если Вы готовы посвятить себя воспитанию ребенка с синдромом Дауна, низкий Вам поклон. А если все-таки Вы из страха не проведете забор околоплодной жидкости и потом вдруг родив больного ребенка, осознаете, что не сможете его растить. Поэтому мне кажется, каждый должен осознавать всю меру ответственности при принятии определенного решения. Конечно, бывает, что анализы говорят одно, а на самом деле по-другому выходит, но все-таки это исключения из правил. Это мое частное мнение. И я не беременна в данный момент. Возможно, если бы будучи беременной, я бы оказалась в подобной ситуации, то тоже бы мучительно принимала решение. Я всем желаю здоровья, а будущим мамам легкой беременности и родов.

Карина, я буду рада адресу и телефону врача, ведь пока не обойдешь весь свет-не успокоишься. Мы обойдем всех-врачей в зоне доступности и возможности. Сегодня-уже вторник. Ничего мне осталось нервничать всего два дня-а там в пятницу, с утра пораньше в центр ОТТО.

Кстати, я про этот центр читала не совсем лестные отзывы. Если у вас есть мнение о нем-буду рада узнать, а еще лучше, если подскажете более лучшую альтернативу, вдруг есть.

… За окном солнце, погода не жаркая, так что мир еще полон свежих красок!

Танюша, здравствуй!
На мой взгляд, можно полностью доверять результатам исследования, которые ты прислала. Всё очень чётко и грамотно.
Риск болезни Дауна не очень высокий, фактически, чуть меньше 1 из 100.
Имей ввиду, что отсутствие ультразвуковых маркёров- очень важный, но не абсолютный критерий отсутствия хромосомных болезней.
Учитывая, что предполагается плацентобиопсия, будет возможность исключить множество хромосомных аномалий, так как цитогенетики будут смотреть прямые препараты, анализировать все хромосомы (их число и структуру). Кстати, если у тебя резус-отрицательная принадлежность крови, можно определить и резус-принадлежность плода (это уже молекулярно-генетическое исследование).

Процедура абсолютно безопасная, а твое спокойствие и уверенность во время беременности очень важны.
Вместе с тем, если твой внутренний голос говорит, что все в порядке, думаю, можешь ему довериться. Женскую интуицию ещё никто не отменял 🙂

Если резюмировать.
Риск плацентобиопсии, практически, равен нулю.
Информация, полученная в результате исследования, позволит вообще не волноваться по-поводу хромосомных болезней.

Посоветуйся с мужем и прими решение. Тем более, что у тебя ещё есть время подумать (перед поездкой не нужно делать процедуру, это однозначно).

И, наверное, самое важное и личное. Способен ли результат исследования что-либо изменить? На этот вопрос ответ у каждого свой.

Прислушайся сердцем и умом.

Ох, знать бы это все 3,5 года назад.

Расскажу в двух словах свою историю, от которой, спустя 3,5 года меня до сих пор трясет.

Сразу прошу не волноваться, конец ее – хороший.

Как положено, в 12 недель сдала анализ. В 2005 году он был платным, для меня – дорого. Результат должен был быть через 2 недели. Результат не пришел. Доктор успокоила, сказала все в норме. В 19 недель – повторила. Сказали, что если будет плохой результат, сообщат. Я исправно хожу каждую неделю на прием в консультацию. В 26-27 недель сообщают, что анализ плохой (именно – ДАУН). при норме 1/300 у меня 1/30. Предлагают прерывание. Ноги подкосились (мы наше ЧУДО 8 лет ждали, нам даже надежды на Его появление не давали). То, что оставим, сомнений не было. Как выбивала направление в область, не знаю-часы в секунды пролетели (только там в единственной клинике делают анализ – точно не помню как называется – прокалывают животик и берут кровь из пуповины, анализ этот точный на 99,99%). На обследование берут до 25 недель, при др.анализах, если в норме (моча, свертываемость крови, общий анализ крови, мазки, и др.). Очередь на обследование 1,5 месяца! Результат через 10-12 дней. Посчитала – 34-36 недель будет. Поехала только с паспортом и полисом. Большое спасибо, дядюшке, он хоть и по др.направлению медик, но в клинику я попала (теперь знаю, что и без него бы попала).
Сначала поругали что поздно, риск слишком высок на этом сроке малыша потерять (некоторые озвучены в Вашей статье), взяли вне очереди, за 2 часа сдала и получила результаты всех предварительных анализов. Оберегали меня, пылинки сдували, объяснили почему результат такой плохой пришел, за весь день не было и намека на то, что он подтвердится. Сама процедура прошла хорошо, я все видела на экране монитора, все манипуляции объясняли, показали мне моего кроху – он водичку пил и улыбался. Я тогда поняла, что не перепутаю его ни с кем, даже если несколько дней после родов не увижу. Потом долгие 10 дней ожидания… Мне позвонили (я ждала в этом городе, не дома) – МОЙ МАЛЫШ ЗДОРОВ. XY – т.е. сыночек, еще раз все объяснили.
Оказалось, что все плохие анализы в консультации сообщают по-факсу, чтобы как можно раньше у женщины появилась возможность обследоваться и, при необходимости, помочь маленькому.

Халатность. И никто не извинился, что задержали на 2 месяца результат, что погнали меня в область на приличном сроке, что предложили прервать на 27 неделе первую беременность после 8 лет надежды. Сказали, только в грубой форме, что мне нервничать нельзя, что у них таких 300, а не я одна, и что их дело собирать анализы, но не следить за ними.
Сейчас жалею, что услышав радость, не наказала эту халатность. Ведь «я не одна такая. »

Берегите себя и свое СЧАСТЬЕ.

А мое СЧАСТЬЕ-тихонько сопит, спит, а рядом – еще одно СЧАСТЬЕ, по-младше возрастом!
Пусть у ожидающих все пройдет благополучно.

Добрый день, девчонки! Расскажу, как у меня все было. Из ЖК меня направили в отделение при роддоме, где сдается этот анализ — скрининг. Там мне сделали УЗИ и взяли кровь из вены. По результатам УЗИшки ребенок развивается по сроку, а про кровь мне сказали, если результат хороший, то получите результаты в консультации, а если нет, то вам позвонят. Ох, чуяло мое сердце… Через неделю позвонили и пригласили в перинатальный центр к акушеру-генетику. Шла и со слезами, и с трясущимися коленками. На приеме врач посмотрела и сказала, что у меня низкий показатель чего-то там в крови. По-русски — есть вероятность того, что ребеночек с синдромом Дауна. В этот же день врач-генетик сделала сама мне УЗИ и отправила домой с заключением: пролонгировать (продлить) беременность, след. УЗИ 19-20 недель. В моем случае получалось через месяц. На мои вопросы про низкий показатель в крови, врач ответила мед. терминами из которых я поняла, что факторов влияющих на анализ крови много и это не 100% результат. А вот на УЗИ смотрят ТВП (толщину воротникового пространства), длину носика — эти параметры основные, как я поняла. Т.е. у даунят носики короче и шейки толще… И вот вчера был тот самый день, когда я ходила повторно к генетику, но без анализов крови, просто на УЗИ. Врач успокоила, все параметры, соответствующие моему сроку, в норме. Поздравила и повернула мне экран монитора… Такая мося. Лежит носиком кверху. Ох… Я счастлива. А еще внимание обратила на запись в результате — 3 сосуда в пуповине, спросила у врача — ответила, что это норма, а 2 отклонение!

Кусочек с какого-то сайта про важные показатели УЗИ:
—оценка длины носовой кости плода ( при генетической патологии носовая кость плода укорочена относительно показателей для данного срока беременности или отсутствует вовсе)
—оценка соответствия размеров плода предполагаемому сроку беременности и выявление задержки развития плода или пороков развития
—оценка длины плечевых и бедренных костей (при хромосомных аберрациях отмечается укорочение трубчатых костей на 2 и более недели, относительно размеров, соответствующих для данного срока беременности)
—выявление наличия трех сосудов в пуповине (в норме пуповина имеет три сосуда: одну вену и две артерии. При генетической патологии в 95 % случаев пуповина имеет два сосуда: одну вену и одну артерию)
— оценка количества околоплодных вод ( при патологии плода выявляются маловодие или полное отсутствие вод)/

Кстати — анализы и УЗИшки были бесплатными.

источник

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

• при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга,
• при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
• при аномалиях почек;
• при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ — белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион — это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью — снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска относятся:

• возраст женщины старше 35 лет,
• случаи семейного носительства хромосомных болезней,
• рождение предыдущих детей с пороками развития,
• радиационное облучение одного из супругов,
• прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
• привычное невынашивание,
• определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

источник

Беременность радостное и долгожданное событие. Когда беременность была запланирована, женщина испытывает огромное счастье, но вместе с тем возникают переживания, на счет развития ребенка. От неправильного развития ребенка, во время вынашивания, не застрахованы даже здоровые, молодые пары. В настоящее время медицина предлагает современные методы диагностики крови на выявление врожденных патологий у плода на ранних сроках беременности.

Вероятность генетических и физических патологий у ребенка в утробе матери можно определить уже в первые три месяца, сдавая анализ крови на уродство плода. Комплексное обследование или пренатальный скрининг – включает в себя тесты, анализы, ультразвуковое исследование и другие методы диагностики на вероятность генетических, хромосомных или физиологических нарушений развития плода.

Про что расскажет анализ крови на уродство плода, на каком сроке возможно выявить патологии в развитии — наиболее часто встречаемые вопросы на консультациях. Первый анализ на присутствие патологии плода у матери, или скрининг тест, проводится уже на 10 – 14 неделях первого триместра беременности.

Тест скрининга в первом триместре беременности основывается на исследовании маркеров биохимического анализа крови и сывороточного, что могут быть определены в этот период и являются важными в оценке риска хромосомных мутаций плода. Тест на уродство плода при беременности дает только вероятную оценку, более точную информацию, при необходимости, дадут дополнительные обследования. Также проводится ультразвуковое исследование (УЗИ), что на 10-14 неделе беременности может выявить хромосомное отклонение от нормы – синдром Дауна.

Биохимические маркеры крови

Когда имеются признаки уродства у плода, матери на 15-20 неделях беременности второго триместра опять нужно провести скрининг и комплексную биохимию крови.

Оценивают данные результатов только комплексно, что дает возможность более точно определить вероятность отклонений от нормы. При обнаружении высокого риска аномалий, для подтверждения, дополнительно проводят инвазивную диагностику:

• хорионбиопсию – анализ плацентарных клеток, так как в них есть та же генная информация, что и у плода;
• амниоцентез — исследование околоплодных вод;
• кордоцентез – диагностика сосудов пуповины, проводится не раньше 18 недели беременности.

Такие методы исследования вместе с УЗИ показывают полную картину вероятных патологий плода или же отсутствие риска аномального развития ребенка.

Анализы крови сдают натощак, так как эти тесты очень чувствительны и могут из-за неправильного забора крови из вены или пальца дать ошибочные сведения. Плод и плацента выделяют вещества, они попадают в кровь беременной женщины. Эти вещества исследуют на выявление уродства.

Для биохимии используется только венозная кровь. Нужно регулярно следить за результатами анализа, чтобы, при обнаружении отклонений, вовремя начать лечение, дабы избежать негативных последствий.

Когда появляются вопросы, по поводу результатов генетических изменений в анализах, обращайтесь к врачу — генетику. Генетик занимается генетическими заболеваниями, их выявлением, наблюдением и лечением или профилактикой. Если есть основания считать, что возможно генетическое отклонение в развитии плода, есть факторы что способствуют таким аномалиям или результаты анализов вызывают опасения, консультация генетика необходима. Расшифровка анализа крови на уродство поможет правильно оценить вероятность генетических мутаций.

Причинами обращения к генетику во время беременности могут быть:

• Возраст женщины старше 35 лет.
• Наследственные заболевания у родителей.
• Близкородственный брак.
• Прием лекарственных препаратов, что под запретом во время беременности;
• Другое.

Расшифровка и расчет рисков

Тестирование крови говорит лишь о вероятности генетических патологий. При положительных результатах необходимо провести дополнительные анализы, что могут подтвердить хромосомную патологию с точностью до 90%, при ложных показателях до 5%. Следующий, тройной скрининг — тест дает аналогичную точность. Если результаты разнятся, то подключают проверку УЗИ.

Если значения анализа крови на уродство плода норма, а на УЗИ видны пороки развития, то такой тест необходимо переделать для достоверности результатов.

Если по итогу УЗИ патология не найдена, но биохимия дала положительные данные, возможно, что это те самые 5 — 6% ложные положительные сведения. Однако ультразвуковое обследование необходимо пройти в другой больнице.

Заключения скрининга говорят о возможном риске, но не утверждают присутствие диагноза. Если риск заболеваний плода ребенка высокий, рекомендуют инвазивную диагностику. Такие анализы назначают очень редко, потому что есть большой риск прерывания беременности.

Бывает, результаты тестов и все дополнительные обследования говорят о врожденных пороках развития. При заключениях, говорящих о несовместимых с жизнью аномалиями плода, врачи рекомендуют сделать аборт. Если же речь идет о патологии развития, а жизни вашей и ребенка ничего не грозит — оставить или прервать беременность решаете вы сами.

В наше время медицина развилась до непостижимых высот, если у ребенка есть физические отклонения, что поддаются исправлению, после родов малышу предстоят операции, что возможно исправят ошибки внутриутробного развития. К несчастью хромосомные мутации вылечить невозможно.

Очень важно не паниковать и не винить себя или окружающих в этом случае. Взвесьте все и примите решение, что лучше сделать в вашем случае. Очень хорошо, когда рядом есть близкие люди, что поддержат вас в это нелегкое время.

источник

Сущность заболеваний Причины Признаки Диагностические методы Расшифровка и расчёт рисков Прогнозы Заболевания

В течение беременности в ходе различных анализов и исследований могут быть диагностированы хромосомные патологии плода, которые являются по своей сути наследственными заболеваниями. Обусловлены они изменениями в структуре или числе хромосом, что объясняет их название.

Основная причина возникновения — мутации в половых клетках матери или отца. Из них по наследству передаются только 3-5%. Из-за подобных отклонений происходит около 50% абортов и 7% мёртворождений. Так как это серьёзные генные пороки, на протяжении всей беременности родителям следует внимательнее относиться ко всем назначаемым анализам, особенно, если они находятся в группе риска.

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое — хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе. Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, — исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46. Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много. И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша. Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина — мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче ребёнка, который очень напоминает кошачий крик.

Чтобы предупредить или вовремя распознать хромосомные патологии плода при беременности, врачи должны опросить будущих родителей о наследственных заболеваниях и условиях проживания их семьи. Согласно последним исследованиям, именно от этого зависят генные мутации.

Существует определённая группа риска, в которую входят:

возраст родителей (обоих) старше 35 лет; наличие ХА (хромосомных аномалий) у кровных родственников; вредные условия работы; длительное проживание в экологически неблагополучном районе.

Во всех этих случаях существует достаточно высокий риск хромосомной патологии плода, особенно при наличии наследственных заболеваний на генном уровне. Если эти данные выявляются своевременно, врачи вряд ли посоветуют паре рожать вообще. Если же зачатие уже произошло, будет определяться степень поражения ребёнка, его шансы на выживание и дальнейшую полноценную жизнь.

Механизм возникновения. Хромосомные патологии развиваются у плода, когда образуется зигота и происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки. Данный процесс не поддаётся контролю, потому что ещё мало изучен.

Так как процесс возникновения и развития подобного рода отклонений изучен недостаточно, маркеры хромосомной патологии плода считаются условными. К ним относятся:

угроза выкидыша, тянущие боли в нижней части живота на ранних сроках беременности; низкий уровень РАРР-А (протеин А из плазмы) и АФП (белок, вырабатываемый организмом эмбриона), повышенный ХГЧ (хорионический гонадотропин — гормон плаценты): для получения таких данных берётся из вены кровь на хромосомную патологию плода на сроке 12 недель (+/- 1-2 недели); длина носовых костей; увеличенная шейная складка; неактивность плода; увеличенные лоханки почек; замедленный рост трубчатых костей; ранее старение или гипоплазия плаценты; гипоксия плода; плохие результаты допплерометрии (метода УЗИ для выявления патологий кровообращения) и КТГ (кардиотокографии); мало— и многоводие; гиперэхогенный кишечник; маленький размер верхнечелюстной кости; увеличенный мочевой пузырь; кисты в головном мозге; отёчности в области спины и шеи; гидронефроз; лицевые деформации; кисты пуповины.

Неоднозначность этих признаков в том, что каждый из них в отдельности, как и весь выше перечисленный комплекс, может быть нормой, обусловленной индивидуальными особенностями организма матери или ребёнка. Самые точные и достоверные данные дают обычно анализ крови на хромосомные патологии, УЗИ и инвазивные методики.

По страницам истории. Исследовав хромосомы современных людей, учёные выяснили, что все они получили свою ДНК от одной женщины, которая проживала где-то на территории Африки 200 000 лет назад.

Самый информативный метод диагностики хромосомных патологий плода — первый скрининг (его ещё называют двойным тестом). Делают в 12 недель беременности. Он включает в себя:

УЗИ (выявляются маркеры, обозначенные выше); анализ крови (берётся из вены на голодный желудок), показывающий уровень АФП, ХГЧ, АРР-А.

Следует понимать, что данный анализ на хромосомные патологии плода не может дать точного, 100% подтверждения или опровержения наличия аномалий. Задача врача на данном этапе — рассчитать риски, которые зависят от результатов исследований, возраста и анамнеза молодой мамы. Второй скрининг (тройной тест) ещё менее информативен. Самая точная диагностика — это инвазивные методы:

биопсия хориона; забор пуповинной крови; анализ амниотической жидкости.

Цель всех этих исследований — определить кариотип (совокупность признаков набора хромосом) и в связи с этим хромосомную патологию. В этом случае точность постановки диагноза составляет до 98%, тогда как риск выкидыша — не более 2%. Как же происходит расшифровка данных, полученных в ходе этих диагностических методик?

УЗИ и риски для плода. Вопреки распространённому мифу о вреде ультразвука для плода, современная аппаратура позволяет свести негативное воздействие УЗ-волн на малыша к нулю. Так что не стоит бояться этой диагностики.

После того, как первый двойной скрининг сделан, анализируются УЗИ-маркеры хромосомной патологии плода, которые были выявлены в ходе исследования. На их основании высчитывает риск развития генетических аномалий. Самый первый признак — ненормальный размер воротникового пространства у ещё не рождённого ребёнка.

Принимаются во внимание абсолютно все УЗ маркеры хромосомной патологии плода 1 триместра, чтобы сделать необходимые расчёты возможных рисков. После этого клиническая картина дополняется анализом крови.

Все остальные показатели считаются отклонениями от нормы.

Во II триместре ещё оцениваются ингибин А, неконъюгированный эстриол и плацентарный лактоген. Вся расшифровка результатов проведённых исследований производится специальной компьютерной программой. Родители могут увидеть в итоге следующие значения:

1 к 100 — означает, что риск генетических пороков у малыша очень высокий; 1 к 1000 — это пороговый риск хромосомной патологии плода, который считается нормой, но чуть заниженное значение может означать наличие каких-то аномалий; 1 к 100 000 — это низкий риск хромосомной патологии плода, так что опасаться за здоровье малыша с точки зрения генетики не стоит.

После того, как врачи производят расчёт риска хромосомной патологии у плода, либо назначаются дополнительные исследования (если полученное значение ниже, чем 1 к 400), либо женщина спокойно дохаживает беременность до благополучного исхода.

Это любопытно! Мужская Y-хромосома — самая маленькая из всех. Но именно она передаётся от отца к сыну, сохраняя преемственность поколений.

Родителям, у ребёнка которых внутриутробно были обнаружены хромосомные патологии, должны понять и принять как данность, что они не лечатся. Всё, что может предложить им медицина в таком случае, — это искусственное прерывание беременности. Прежде чем принимать такое ответственное решение, нужно проконсультироваться у врачей по следующим вопросам:

Какая именно патология была диагностирована? Какие последствия она будет иметь для жизни и здоровья ребёнка? Велика ли угроза выкидыша и мертворождения? До скольки лет доживают дети с таким диагнозом? Готовы ли вы стать родителями ребёнка-инвалида?

Чтобы принять правильное решение о том, оставить больного малыша или нет, нужно объективно оценить все возможные последствия и результаты хромосомной патологии плода совместно с врачом. Во многом они зависят от того, какую именно генетическую аномалию предполагают медики. Ведь их достаточно много.

Любопытный факт. Больных синдромом Дауна принято называть солнечными людьми. Они редко агрессивны, чаще всего очень дружелюбны, общительны, улыбчивы и даже в чём-то талантливы.

Последствия хромосомных патологий, выявленных у плода, могут быть самыми различными: от внешних уродств до поражения ЦНС. Во многом они зависят от того, какая именно аномалия произошла с хромосомами: изменилось их количество или мутации коснулись их структуры. Среди самых распространённых заболеваний можно выделить следующие.

Синдром Дауна — патология 21-й пары хромосом, в которой оказывается три хромосомы вместо двух; соответственно, у таких людей их 47 вместо нормальных 46; типичные признаки: слабоумие, задержка физического развития, плоское лицо, короткие конечности, открытый рот, косоглазие, выпученные глаза; синдром Патау — нарушения в 13-й хромосоме, очень тяжёлая патология, в результате которой у новорождённых диагностируются многочисленные пороки развития, в том числе идиотия, многопалость, глухота, мутации половых органов; такие дети редко доживают до года; синдром Эдвардса — проблемы с 18-й хромосомой, связанные зачастую с пожилым возрастом матери; детки рождаются с маленькой нижней челюстью и ртом, узкими и короткими глазными щелями, деформированными ушами; 60% больных малышей умирают до 3 месяцев, а до года доживают 10%, основные причины летального исхода — остановка дыхания и пороки сердца.

Синдром Шерешевского-Тёрнера — неправильное формирование половых желёз (чаще всего у девочек), обусловленное отсутствием или дефектами половой Х-хромосомы; среди симптомов — половой инфантилизм, складки кожи на шее, деформация локтевых суставов; дети с такой хромосомной патологией выживают, хотя роды протекают очень трудно, а в будущем при правильном поддерживающем лечении женщины способны даже выносить собственного малыша (путём ЭКО); полисомия по Х- или Y-хромосоме — самые разные нарушения хромосом, отличается снижением интеллекта, повышенной вероятностью развития шизофрении и психозов; синдром Клайнфельтера — нарушения X-хромосом у мальчиков, которые в большинстве случаев после родов выживают, но имеют специфический внешний вид: отсутствие растительности на теле, бесплодие, половой инфантилизм, умственная отсталость (не всегда).

такая хромосомная патология у плода всегда заканчивается летальным исходом ещё до рождения.

Почему происходят генные мутации на уровне хромосом, учёные до сих пор пытаются выяснить. Однако это ещё только дело будущего, а на данный момент времени хромосомные патологии, выявляемые внутриутробно у плода, составляют до 5% всех случаев.

Что делать родителям, услышавшим подобный диагноз? Не паниковать, смириться, выслушать врачей и совместно с ними принять правильное решение — оставить больного малыша или согласиться на искусственное прерывание беременности.

Во время нахождения малыша в утробе матери, женщина подвергается массе исследований. Стоит отметить, что некоторые анализы на патологию плода позволяют выявить массу заболеваний, которые не лечатся. Именно об этом и пойдет речь в данной статье. Вы узнаете, каким образом проводится диагностика патологии плода при беременности (анализы и дополнительные исследования). Также выясните, какими в норме должны быть результаты того или иного обследования.

Почти каждые две недели будущей маме приходится сдавать анализы: кровь, мочу, мазок на флору и другие. Однако данные исследования никак не показывают состояние малыша. Анализы на патологию плода сдаются в определенные периоды, установленные медициной. Начальное исследование проводится в первом триместре. Оно включает в себя анализ крови на патологию плода и ультразвуковую диагностику. Далее, исследование показано только тем женщинам, у которых первые результаты были не очень хорошие. Стоит отметить, что это касается только исследования крови. Ультразвуковая диагностика (анализ на патологию плода) осуществляется во втором и третьем триместрах.

Сдать анализ на хромосомные патологии плода в первом триместре может по желанию каждая будущая мама. Однако есть категории женщин, которым данная диагностика назначается без их желания. К таким группам лиц относятся следующие:

женщины, чей возраст более 35 лет;если родители — кровные родственники;те будущие мамы, у которых уже были патологические беременности или преждевременные роды;женщины, у которых есть дети с различными генетическими патологиями;будущие мамы с долгой угрозой прерывания беременности или те, кому пришлось принимать запрещенные препараты.

Безусловно, вы можете оспорить решение врача и отказаться от таких исследований. Однако этого делать не рекомендуется. В протвном случае малыш может родиться с некоторыми отклонениями. Многие беременные женщины избегают подобных анализов. Если вы уверены, что ни при каком исходе событий не будете прерывать беременность, то смело пишите отказ от диагностики. Однако перед этим взвесьте все за и против.

Итак, вам уже известно, что исследование проводится в первом триместре. Сдача анализа может быть осуществлена в срок с 10 до 14 недель беременности. Однако многие медики настаивают на том, чтобы в 12 недель была проведена диагностика, чтобы выяснилось, есть ли патология развития плода. Причины (анализы показывают положительный результат) и диагнозы выясняются несколько позже.

Если на первом исследовании крови был получен положительный результат, то проводят дополнительное исследование на сроке с 16 до 18 недель. Также данный анализ может быть проведен некоторым группам женщин при их собственном желании.

Ультразвуковая диагностика на выявление патологий проводится в 11-13 недель, 19-23 недели, 32-35 недель.

Анализ на патологию плода (расшифровка будет представлена далее) позволяет выявить вероятность следующих заболеваний у малыша:

Синдромы Эдвардса и Дауна.Синдром Патау и де Ланге.Нарушения в работе и строении сердечной системы.Различные дефекты нервной трубки.

Помните, что результат анализа не является окончательным диагнозом. Расшифровка должна быть проведена генетиком. Только после консультации со специалистом можно говорить о наличии или отсутствии вероятности патологии у младенца.

Перед диагностикой необходима некоторая подготовка. За несколько дней рекомендуется отказаться от жирной пищи, копченных колбасных и мясных изделий, а также большого количества специй и соли. Также нужно исключить из рациона возможные аллергены: шоколад, яйца, цитрусовые плоды, красные овощи и фрукты. Непосредственно в день забора материала стоит отказаться от любого приема пищи. Пить воду можно не позднее, чем за четыре часа до забора крови.

Сдать анализы на патологию плода довольно просто. Вам нужно лишь оголить локтевой сгиб руки и расслабиться. Лаборант проведет забор крови и отпустит вас домой.

Как проводится анализ крови?

Медики внимательно исследуют полученный материал. При этом учитывается возраст женщины, вес и рост. Лаборанты изучают хромосомы, которые находятся в крови. При некоторых отклонениях от норм результат заносится в компьютер. После этого вычислительная техника выдает заключение, в котором прописана вероятность той или иной болезни.

При первом скрининге диагностика проводится на двух гомонах. Позже, во втором триместре, лаборанты исследуют от трех до пяти веществ. В срок от двух до четырех недель будущая мама может получить готовые анализы на патологию плода. Норма при этом всегда указывается на бланке. Рядом же выводится полученный результат.

Анализ на патологию плода: норма, расшифровка

Как уж говорилось выше, заключительный диагноз может поставить только врач–генетик. Однако расшифровку результата может предоставить и ваш гинеколог. Каковы же нормы результатов анализов? Все зависит от срока беременности и уровня хорионического гонадотропина в крови женщины на момент исследования.

Во втором же триместре еще оцениваются следующие показатели: Ингибин А, Плацентраный лактоген и Неконъюгированный эстриол. После расчетов вычислительной техники выдается результат, в котором могут быть следующие значения:

1 к 100 (риск патологии очень высокий);1 к 1000 (нормальные значения);1 к 100000 (риск очень низок).

Если полученное значение ниже, чем 1 к 400, то будущей маме предлагают пройти дополнительные исследования.

Помимо анализа крови, будущая мама должна пройти ультразвуковую диагностику. Первый скрининг оценивает общее строение будущего малыша, но особое внимание уделяется размеру носовой кости и толщине воротникового пространства. Так, в норме у детей без патологий хорошо видно носовую кость. ТВП должна быть менее 3 миллиметров. Обязательно во время диагностики необходимо учитывать срок беременности и размер малыша.

Во втором триместре ультразвуковая диагностика позволяет выявить патологии сердечной системы, мозга и других органов. В этот период ребенок уже достаточно большой и можно хорошо рассмотреть все его части тела.

Если во время диагностики был выявлен большой риск патологии, то будущей маме рекомендуют пройти дополнительные исследования. Так, это может быть забор крови из пуповины или же взятие материала из амниотической жидкости. Такое исследование может точно выявить возможные отклонения или опровергнуть их. Однако помните, что после диагностики есть высокий риск преждевременных родов или самопроизвольного выкидыша.

В случае если вероятность патологии подтверждается, то будущей маме предлагают прервать беременность. Однако последнее решение всегда остается за женщиной.

Итак, теперь вы знаете, какие существуют диагностические мероприятия по выявлению патологий у будущего малыша. Проходите все исследования вовремя и всегда слушайте рекомендации врача. Только в этом случае вы можете быть уверены в том, что ваш ребенок полностью здоров и не имеет никаких отклонений.

Есть одно поверье: чтобы беременность протекала нормально, нужно связать маленькую детскую вещь, например берет. Схема вязания (вязание крючком) берета может быть найдена в журнале по рукоделию. Также вы можете купить уже готовое изделие. Хороших вам результатов анализов и приятной беременности!

Биохимический скрининг при беременности – этим словом называют анализ венозной крови, в котором определяют специальные гормоны, являющиеся маркерами хромосомных патологий плода. Именно результаты этого обследования определяют, не являясь диагнозом, насколько высок риск возникновения пороков развития у растущего плода. Вот что такое биохимическое обследование в «интересном периоде», и оно должно проводиться только совместно с ультразвуковым исследованием в те же сроки.

Исследование может проводиться всем женщинам, которые хотят быть уверенными в том, что их ребенок родится здоровым (имеется в виду – без хромосомной патологии, которая не лечится). Но есть и строгие показания, учитывая которые гинеколог женской консультации дает направление на биохимический скрининг. Это – следующие ситуации:

будущие родители – близкие родственникиуже было мертворождение или замирала беременность у этой женщинымать старше 35 летуже есть 1 ребенок с какой-то хромосомной патологиейдолго существует угроза самопроизвольного выкидышабыло единичный или повторный случай выкидыша или преждевременных самопроизвольных родовбеременная перенесла вирусную или бактериальную патологию во время или незадолго до беременностинеобходим был прием медикаментов, не разрешенных беременнымперед зачатием кто-то из семейной пары подвергся ионизирующему излучению (рентген, лучевая терапия)сомнительные в отношении пороков развития результаты ультразвуковой диагностики.

Перинатальная диагностика на содержание гормонов проводится только совместно с выполнением скринингового УЗИ при беременности.

Какие патологии определяет исследование крови беременных

синдром Эдвардсадефект нервной трубкисиндром Даунасиндром Патаусиндром де Ланге

Синдромы Эдвардса, Патау и Дауна объединяют общим названием «трисомии». При этом в каждой клетке содержится не 23 пары хромосом, а 22 нормальных пары и 1 «тройню». В какой именно паре «троица» образовалась, так и заболевание называют.

Например, если выполняется скрининг на Дауна, то имеется три (а не две) 13 хромосомы (синдром так и записывается «Трисомия 13»). Эти состояния должны быть выявлены ранее скрининга 3 триместра.

Подготовка к анализу на хромосомные патологии

Подготовка к диагностике 1 триместра на предмет маркеров хромосомных болезней заключается в том, что за день до исследования вы исключаете из питания:

острую пищужирные и жареные продуктыкопченостишоколадцитрусовые.

Первые три вида продуктов нужно исключить обязательно, так как из-за них вы просто зря потратите немалые деньги на анализ при беременности: при центрифугировании крови вместо сыворотки получится сплошная жировая капля, в которой что-либо определить трудно.

Анализ сдается натощак (то есть не надо есть 6 и более часов). За 4 часа можно выпить немного воды без газа.

Как проводится биохимическое исследование крови

Как сдавать кровь на биохимию. Вы приходите с результатами ультразвукового скрининга 1 триместра натощак в лабораторию с утра, садитесь к медсестре, которая набирает вам небольшое количество крови из вены.

Результаты генетического исследования 1 триместра выдаются через 1,5 недели или чуть больше. При сдаче крови из вены на 16-20неделе подождать надо будет чуть дольше, так как второй скрининг при беременности предполагает изучение в крови трех или четырех гормонов (в первом триместре определяются два гормона – «двойной тест»).

Таблица расшифровки данных

Перинатальная биохимическая диагностика 1 триместра состоит из определения: хорионического гонадотропина (ХГЧ) и белка с названием PAPP-a. Уровень этих гормонов отличается в зависимости от срока беременности:

Но на данный результат очень влияют возраст беременной и ее вес. Поэтому был придуман такой выход (это касается не только биохимического исследования 1 триместра, но и второго).

Было выбрано большое количество женщин, проживающих в данной местности, их разделили по возрастам и массе тела для того, чтобы выбрать усредненные показатели нормы гормонов. Полученный средний результат для каждого гормона был назван медианным (MoM).

С помощью MoM и проводится расшифровка исследования крови 1 триместра: если ваш личный результат при делении на этот средний показатель составляет 0.5-2.5 этих условных единицы (их называют MoM), то уровень гормона – нормальный. Низкий – если меньше 0.5 MoM, высокий – соответственно, выше 2,5.

По MoM-методу проводится и расшифровка диагностического исследования 2 триместра, и нормы будут такие же. Перинатальная биохимическая диагностика 2 триместра оценивает уровни уже трех или пяти гормонов. Это:

Хорионический гонадотропин (его норма на 16-20 неделе – 10-35 тысяч мЕд/мл)PAPP-A (его норма отличается на разных сроках)Неконъюгированный эстриолИнгибин АПлацентарный лактоген.

По получении ваших индивидуальных результатов каждого гормона вторая биохимическая диагностика при беременности оценивает MoM (норма -0.5-2,5).

Риски хромосомных патологий

После этого исследования крови и первого, и 2 триместра программа рассчитывает риски возникновения того или иного синдрома. Для этого производят сравнение вашего уровня гормона с определенным количеством беременных с тем же уровнем этого же гормона.

Итоговые результаты перинатального исследования крови выглядят так: риск по каждой определяемой патологии описывается в виде дроби и слова «высокий» (это плохо), «средний» или «низкий».

Высоким называется риск 1:380 или выше (1:100 – крайне высокий). Средний – 1:1000 или ниже (норма для биохимического скрининга 1 и 2 триместра). Низкий – ниже 1:10000. Эта цифра после дроби означает, что из определенного (например, 10 тысяч) беременных с таким уровнем, например, ХГЧ, только у 1 развивается синдром Дауна.

При рисках 1:250-1:380 женщина направляется на медико-генетическое консультирование, повторное УЗИ и биохимический скрининг, только в условиях Перинатального центра или генетической консультации.

Что влияет на расчет рисковБольшой вес: ХГЧ и PAPP повышаются у полных дам, у худых – наоборот.Беременность произошла в результате ЭКО.В течение этой недели был амниоцентез.Беременность – многоплодная.Мать страдает сахарным диабетом.

В этих случаях «просеивание» даже может не проводиться, так как результаты его – недостоверны.

Некоторые особенности в анализах при патологии

Пренатальный скрининг трисомий включает в себя оценку гормонов (при первом скрининге – двух, при втором – трех-пяти) в отношении развития:

синдрома Даунасиндрома Патаусиндрома Эдвардса.

Эти три патологии являются наиболее распространенными инвалидизирующими трисомиями.

Рассмотрим обследование на синдром Дауна как на самый часто встречающийся. В случае высокого риска именно этой патологии отмечаются такие изменения при 1 скрининге:

в 11 недель не видно носовую кость у 70% больных плодовутолщено воротниковое пространствовысокий уровень ХГЧ.

Во втором триместре выявляется, что уровень АФП низкий, а ХГЧ – высокий.

Если и программа выдает результат по этой патологии ниже 1:380, беременной для подтверждения диагноза рекомендуют пройти инвазивную диагностику: амниоцентез или кордоцентез. До этого диагноз не ставится.

Таким образом, биохимический скрининг при беременности – анализ крови, благодаря которому можно только заподозрить развитие той или иной хромосомной патологии у внутриутробного плода. По результатам этого исследования диагноз не ставится.

Поделитесь информацией с друзьями:

ВНИМАНИЕ! Информация на сайте является справочной или популярной, носит лишь ознакомительный характер. Правильное лечение и назначение лекарственных средств может проводиться только квалифицированным специалистом с учетом проведенной диагностики и истории болезни.

Удачной диагностики и лечения, здоровья и прекрасного самочувствия! Ваш uzilab.ru.

Каждая беременная женщина должна проходить обследования. Это помогает уберечь здоровье матери и предотвратить развитие отклонений у ребенка. Однако существуют такие заболевания, которые невозможно предугадать и впоследствии вылечить. Речь пойдет о наследственных патологиях плода, которые помогут выявить маркеры хромосомной патологии.

Маркерами называют признаки различных наследственных заболеваний, которые можно выявить посредством анализов и тестов. Во время исследований врач должен оценить процесс развития разных частей тела плода, а также его внутренних органов. Пренатальный скрининг при беременности дает возможность выявить биохимические маркеры маркеры хромосомной патологии и ультразвуковые (эхографические). Скрининг включает анализ крови и УЗИ с замерами разных величин плода.

Обычно скрининг не проводят, хватает простого ультразвукового сканирования. Развернутое обследование возможно по желанию пациентки или при подозрении на хромосомные патологии плода.

В группе риска такие категории беременных:

в чьем роду были наследственные заболевания;замерзшая беременность, выкидыш, мертворождение в анамнезе;возраст матери больше 35 лет, возраст отца больше 40;прием лекарств, которые могут навредить ребенку;инфекции или воспаления в первом триместре.

Скрининг проводят в I, II и III триместрах.

Понятия хромосомных и наследственных заболеваний, по сути, синонимы. Они обусловлены изменениями структуры разных генов или их количества. В генетике сотни хромосомных патологий, которые вызывают различные мутации и отклонения, но мало знаний об их причинах.

Совокупность хромосом, которые содержат гены, называют геномом. У здорового человека есть 23 пары хромосом, которые несут наследственную информацию: 22 пары аутосомных хромосом (парные неполовые) и пара половых хромосом.

Частой причиной развития хромосомных патологий являются мутации в половых клетках родителей. Если у матери и отца в роду имелись наследственные отклонения, стоит изучить вопрос о хромосомных патологиях и пройти расширенное обследование. Такая строгость мер обусловлена тем, что заболевания, вызываемые мутациями в хромосомах, зачастую развиваются в процессе роста плода в чреве матери.

Диагностика направлена на благо родителей и малыша. От степени повреждения генома будет зависеть комфорт его жизни и жизни родителей. Часто детям с хромосомными аномалиями сложно жить: возникают проблемы не только с контролем тела и поддержанием жизни (дыхание, питание и прочее), но также имеются трудности в восприятии и преобразовании информации.

При обнаружении маркеров сложных хромосомных аномалий медицина может предложить родителям только прерывание беременности. Как бы жестоко это ни было, но такая мера позволяет избежать страданий ребенка и его родителей. Однако не стоит оценивать ситуацию по первым результатам. Нередко врачи, изучающие эту сложную область, ошибаются.

Также стоит помнить, что все нормы усреднены. Приближение к максимально допустимым значениям одного показателя не может быть свидетельством патологии.

Побеспокоиться о здоровье своих детей нужно еще до зачатия, так как патологии хромосом начинаются в момент образования зиготы (слияние сперматозоида с яйцеклеткой). Проконтролировать этот процесс не представляется возможным, так как его специфика плохо изучена.

Для предотвращения наследственных заболеваний врачи настоятельно рекомендуют не пренебрегать этапом подготовки к беременности. Пара должна выявить текущее состояние своего здоровья, вместе с врачом проанализировать анамнез и всех ближайших родственников, оценить свои условия проживания. При плохих результатах врач обязательно расскажет о рисках. В таких случаях паре предлагают искусственное оплодотворение спермой донора (если существует риск передачи болезни по отцовской линии) или суррогатное материнства (при наследственных болезнях по женской линии или от рода матери).

Последние исследования подтверждают связь между генными мутациями и следующими факторами:

родители старше 35 лет;факт патологий в роду;неблагоприятные рабочие условия или условия проживания.

Эти факторы повышают риск возникновения хромосомной аномалии. Если пара подтверждает все из них, врачи не рекомендуют зачатие. Когда беременность уже наступила, медицина способна только выяснить степень поражения, определить шансы на выживание и уровень жизни ребенка.

Стоит помнить, что все существующие маркеры хромосомных патологий считаются условными. Наука еще не изучила возникновение и развитие отклонений в достаточной мере.

боли тянущего характера внизу живота, которые могут указывать на выкидыш;отсутствие активности плода;гипоксия (нехватка кислорода);маловодие и многоводие;деформации лица;размеры носовых костей;увеличение шейной складки (маркер называют толщиной воротничкового пространства или сокращенно ТВП);замедление роста трубчатых костей;размер верхнечелюстной кости;размер мочевого пузыря;увеличение почечных лоханок;гидронефроз (расширение лоханок и чашечек почек, связанное с нарушениями в процессе оттока мочи);кисты в пуповине или мозге;отечность шеи и спины;ускоренное старение плаценты;гипоплазия (недоразвитость) плаценты;состояние кишечника (гиперэхогенность, при которой орган выглядит слишком ярким на УЗИ).

пониженный уровень РАРР-А (протеин-А плазмы);пониженный уровень АФП (белок в организме плода);повышенный уровень ХГЧ (гормон, вырабатываемый плацентой).

Также беспокойство врача могут вызвать плохие результаты допплерометрии и кардиотокографии. При обнаружении одного или двух маркеров не стоит паниковать. Наличие отклонений может быть связано с индивидуальными особенностями организма ребенка и не свидетельствовать о развитии серьезной патологии.

Наиболее информативным считается первый скрининг или двойной тест. Его проводят на 12 неделе беременности. Это исследование включает УЗИ и анализ крови, которые при наличии покажут все маркеры, описанные выше. Хотя даже эти тесты не могут полностью подтвердить или опровергнуть хромосомную патологию плода.

Первый скрининг нужен для подсчета рисков. Врачи выбрали УЗИ и анализ крови по той причине, что это самые безопасные методы диагностики заболеваний у беременных женщин. Благодаря современному оборудованию ультразвуковые волны не влияют на малыша.

Для получения более точных результатов нужны инвазивные методы диагностики. Самыми предпочтительными считаются биопсия хориона (плаценты), анализ пуповинной крови или амниотической жидкости. Эти тесты дают до 98% достоверности в постановке диагноза, но есть 2% риска выкидыша.

Таблица индекса амниотической жидкости представлена ниже.

После первого скрининга анализируют все маркеры, которые были выявлены в ходе тестов. Их количество и степень вреда позволяют высчитать все риски.

Первым тревожным звонком становится толщина воротникового пространства (ТВП).

Еще один важный маркер – длина носовых костей. Однако этот показатель изменяется с течением беременности.

Врач анализирует все маркеры, которые были обнаружены. Для подтверждения делают анализ крови.

Хорионический гонадотропин человека включает две субъединицы – альфа и бета. Уникальный свободный бета-ХГЧ является биохимическим маркером.

Повышение уровня свободного бета-ХГЧ может свидетельствовать о таких явлениях:

синдром Дауна (превышение нормы в два раза);многоплодие;сахарный диабет у беременной;гестоз (повышение давления, отечности, белок в моче);аномальное развитие плода;хориокарцинома (злокачественная опухоль, которая образуется из клеток плода);пузырный занос (развитие плода нарушается, ворсины хориона разрастаются в пузыри).

Низкий уровень свободного бета-ХГЧ иногда говорит о:

синдроме Эдвардса, синдроме Патау;задержке развития;угрозе выкидыша;хронической плацентарной недостаточности.

РАРР-А – протеин-А плазмы. Отклонения от нормы зачастую указывают на пороки развития. Считается, что после 14 недели анализ на РАРР-А более не информативен.

Понижение уровня РАРР-А может указывать на:

многоплодие;низкое расположение плаценты;большие размеры плода или плаценты.

Понижение уровня РАРР-А характерно при:

синдроме Дауна, синдроме Эдвардса, синдрома Патау, синдроме Корнелии де Ланге;выкидыше, гибели плода;преэклампции (тяжелая степень гестоза, когда артериальное давление повышается до критических отметок);фетоплацентарной недостаточности, гипотрофии плода (из-за нехватки питания снижается масса тела ребенка).

Обычно эти показатели изучают совместно. При снижении уровня РАРР-А и повышении ХГЧ есть риск возникновения синдрома Дауна, а при нехватке обоих – синдрома Патау или синдрома Эдвардса.

Альфа-фетопротеин – белок, который выделяется желточным мешком плода в начале беременности и печенью под конец. АФП также синтезируется в желтом теле яичников женщины до 5-й недели. Уровень белка разнится для отдельных периодов беременности.

Роль АФП заключается в транспортировке белков и жиров от матери ребенку, поддержании давления в сосудах плода, мешает гормонам матери повлиять на него. Также АФП играет важную роль в осуществлении иммуносупресии между матерью и ребенком (подавление выработки антител иммунитетом матери на неизвестный организм).

Во втором триместре посредством анализа крови выявляют также уровни ингибина А, плацентарного лактогена и неконъюгированного эстрадиола. Подсчет результатов совершается компьютером.

При результате ниже 1:400 тест проводят второй раз. Если показатели выше, женщина может спокойно доносить малыша.

Еще во время обследования родители должны принять тот факт, кто вылечить ребенка с хромосомными отклонениями невозможно. Если маркеры будут обнаружены, это поможет не впасть в ступор от шока.

К сожалению, на данном этапе развития медицины врачи могут предложить паре только искусственное прерывание беременности. Это не выход, но мера поможет избежать многих проблем и горестей, если имеется серьезная патология, которая несет угрозу для здоровья и жизни ребенка. Врач должен оценить шансы на выкидыш и мертворождение прежде, чем советовать родителям аборт.

Перед принятием этого решения нужно трезво оценить такие факторы:

какие неудобства патология будет причинять ребенку после рождения;будет ли ему больно;сможет ли малыш питаться, дышать, ходить, говорить, видеть или слышать;будет ли ребенок понимать хотя бы простые вещи, сможет ли он адекватно воспринимать информацию;сможет ли ребенок ухаживать за собой самостоятельно, когда вырастет;сколько проживет ребенок с возможной патологией;готовы ли мужчина и женщина стать родителями инвалида, зарабатывать больше денег, уделять много времени ребенку и терпеть трудности.

Несмотря на все эти факторы, в последнее время статистика абортов при наличии маркеров хромосомных отклонений снизилась. Это обусловлено тем, что люди перестали бояться возможности воспитывать больного ребенка. Появились эффективные методики обучения детей с отклонениями, способы общаться с ними и понимать их мировосприятие. Показательно и то, что все больше детей с подобными синдромами растут спокойными, общительными и добрыми. Некоторые из них не только заканчивают школы, но и получают образование в университете, снимаются в кино.

Болезни, которые вызывают мутации хромосом, можно разделить на такие группы:

патологии, возникающие по причине нарушения количества хромосом;аномалии из-за неправильной структуры хромосом.

Заболеваний много, поэтому они вызывают различные патологии, которые отличаются по степени сложности. Нарушения на генном уровне могут привести к внешним уродствам, навредить системам внутренних органов (вплоть до центральной нервной системы). Степень сложности зависит от того, какая именно мутация произошла с хромосомами: изменилось количество или структура.

Если говорить о патологиях, которые вызваны увеличение количества хромосом, тут различают анеуплоидию и полиплоидию. Первое обозначает увеличение на одну-две хромосомы в паре. Второе же указывает на кратное увеличение числа хромосом. Полиплоидия проводит к летальному исходу до рождения, в то время как при анеуплодии дети рождаются и часто могут нормально существовать.

Маркеры хромосомной патологии помогут выявить следующие заболевания, связанные с нарушением количества хромосом:

Синдром Дауна (сразу три хромосомы в 21-й паре). Дети отличаются задержкой развития, слабоумием. Ребенка с синдромом Дауна можно узнать по плоскому лицу, косоглазию, выпученности глаз, постоянному открытию рта, коротким конечностям.Синдром Патау (третья хромосома в 13-й паре). Тяжелое заболевание, которые сопровождается множественными пороками: идиотия (самая глубокая степень умственной отсталости), нарушения внутренних органов, многопалость, глухота. Дети с синдромом Патау редко живут больше года.Синдром Эдвардса (трисомия 18-й пары). Зачастую синдром диагностируют у детей, чья мать забеременела в пожилом возрасте. Симптомы: узкие и короткие глаза, маленькая нижняя челюсть, небольшой рот, деформация ушей. Большинство детей погибают в возрасте до трех месяцев из-за порока сердца или остановки дыхания. Некоторые доживают до года, и еще меньше детей живут дольше.Трисомия 9-й пары. Симптомы: высокий лоб, глубокая посадка глаз, деформация ушных раковин, широкая переносица, нёбо с расщелиной, короткая шея. Также возможны патологии опорно-двигательного аппарата, дисплазия тазобедренных суставов, деформация ребер, вывихи локтевых и коленных суставов. При трисомии 9-й пары хромосом диагностируют заболевания сердца и сосудов, почек, ЖКТ. Большинство детей погибают до четырех месяцев. Главной опасностью выступают респираторные инфекции.Трисомия 14-й пары. У детей наблюдается асимметрия лица, полные губы, короткий нос, высокий лоб, низко посаженные ушные раковины, небольшие мочки, короткая шея, деформация грудной клетки, маленький пенис у мальчиков. Патология опасна развитием пороков сердечно-сосудистой системы, почек, легких и кожи. Чаще всего дети умирают рано, однако есть случаи выживания до 10-13 лет.Полисомия Х- или Y-хромосом. Возможно снижение интеллектуальных способностей, шизофрения, психозы. Полисомия Х-хромосомы вызывает деформацию скелета и половых органов, умственную отсталость. Реже патология не приводит к физическим и психическим отклонениям, но влияет на интеллект. Для полисомии Y-хромосомы характерны такие проявления: чрезмерная агрессия, склонность к гомосексуализму, ассоциативность. Однако в большинстве случаев физические и умственные способности не нарушены.

Синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие или дефект половой хромосомы Х). Результатом нарушения в хромосоме становится неправильное развитие половых желез. Чаще болезнь возникает у девочек. Симптомы: половой инфантилизм, деформированные локтевые суставы, складки в области шеи. Пациенты с таким заболеванием нередко выживают и могут вести нормальный образ жизни, хотя роды проходят очень сложно. Беременность возможна с помощью ЭКО.Синдром Клайнфельтера (дефект Х-хромосомы у мальчиков). Большая часть детей с этим синдромом выживают после родов. Симптомы: бесплодие, иногда умственная отсталость, отсутствие волос на теле, половой инфантилизм.Синдром кошачьего крика (мутация в 5-й паре). Вызывает умственную отсталость (имбецильность). Плач ребенка становится похож на крик кошки. У больного может быть косоглазие, широкая переносица, деформированные уши, необычный разрез глаз. Нередко аномально развиваются почки, возможен крипторхизм. Срок жизни будет зависеть от тяжести осложнений.Синдром Вольфа-Хиршхорна (нарушения в 4-й паре). Симптомы: худоба, маленький рот, клювовидный нос, крупные уши, невыраженные мочки, расщелины губ. У больных нередко диагностируют поликистоз почек и пороки сердечно-сосудистой системы. Задержка психомоторного развития неизбежна.Синдром Альфи (аномалия 9-й пары). Пациент имеет короткую шею, маленький рот с увеличенной верхней губой, деформацию переносицы и сосков, короткие ногти, удлиненные пальцы. У девочек наблюдается гипоплазия половых губ, а у мальчиков гипоплазия внешних половых органов. Нередко развиваются патологии сердца и почек. Возможна имбецильность, иногда дебилизм. Больные выживают. По характеру спокойные и ласковые.Синдром Орбели (мутация 13-й пары). У больных детей выявляют болезни почек, кишечника, ануса. Внешние признаки таковы: широкая переносица, маленький подбородок, катаракта, деформация лица, скелетные аномалии. Пациенты резко отстают в развитии (идиотия или имбецильность). Сложные пороки приводят к смерти до года, но также есть больны старше 30-40 лет.

И это далеко не все патологии, которые могут появиться у ребенка. На сегодняшний день изучено более 300 синдромов хромосом. Наука все еще пытается выяснить причину и специфику развития хромосомных мутаций. Эти патологии составляют только 5% от общего числа выявляемых у плода в процессе его развития.

источник