Отзывы генетический анализ при беременности

Генетические анализы при беременности – достоверный способ оценить риски хромосомных и других аномалий плода на небольших сроках. Для этого современная гинекология располагает несколькими безопасными и показательными методиками инвазивного и неинвазивного характера.

Все беременные женщины, вовремя ставшие на учёт в женскую консультацию, обязательно на 12 неделе (конец первого – начало второго триместра) направляются на скриниг-тест для выявление у плода.

Необходимые для сдачи анализы:

синдромов Дауна;
врожденных патологий внутренних органов;
синдрома Эдвардса;
грубого дефекта нервной трубки;
физических аномалий развития;
синдромов Патау;
синдромов Тернера и Корнелии де Ланге.

При обнаружении каких-либо отклонений или подозрении на них проводится ряд дополнительных анализов и исследований инвазивного характера, только они могут с высокой степенью вероятности подтверждать или опровергать тот или иной диагноз.

Специалисты выделяют несколько основных причин, по которым женщины в период беременности могут оказаться в группе риска. Самопроизвольному прерыванию беременности, развитию внутриутробных аномалий и хромосомных мутаций у плода чаще всего подвержены определенные категории девушек.

Необходимые скрининги:

Первый обязательный скрининг проводится в 10-13 недель, включает УЗИ плода и «двойной» тест крови.
Второй обязательный скрининг назначается в 18-20 недель, состоит из УЗИ и «тройного» теста крови.

Ультразвуковое исследование – безопасный и достоверный метод, позволяющий отслеживать развитие плода и состояние репродуктивной системы матери.

За весь период наблюдения беременной женщины плановое УЗИ плода проводится трижды в строго установленные сроки.

Плановые УЗИ:

УЗИ на сроке 10-14 недель. Нацелено на выявление серьезных нарушений нервной системы и хромосомных отклонений, для этого специалист замеряет толщину воротникового пространства и размер кости носа, а также проводится фетометрия плода (оценка различных физиологических параметров).
УЗИ в 18-20 недель. Специалист выполняет замеры длины тела, оценивает строение позвоночника и симметричность лица, проверяет внутренние органы будущего малыша. Кроме этого, врач должен обратить внимание на состояние репродуктивных органов матери и их готовность к дальнейшему вынашиванию и рождению ребенка.
УЗИ в 30-32 недели. Оценивается общее состояние плода, спинной и головной мозг, сформированность всех жизненно важных органов и систем. Отдельное внимание уделяется состоянию матки и плаценты, количеству околоплодных вод, проверяется кровоток.

Анализ на генетику при беременности включает «тройной» тест, который назначается во втором триместре (16-18 недель).

Производится забор крови из вены и её исследование на такие маркеры:

уровень ХГЧ;
АФП (белок, вырабатываемый печенью будущего ребенка);
уровень свободного эстриола.

Полученные данные позволяют оценить риск рождения ребенка с генетическими аномалиями, но эта информация не является точным диагнозом.

Она лишь дает информацию врачу для прогнозирования возможных рисков и планирования индивидуального ведения беременности.

Инвазивные методики не являются обязательными для всех беременных женщин, они назначаются индивидуально в случае, если результаты планового скрининга указывают на высокую вероятность хромосомных аномалий у плода.

К инвазивным методикам определения генетических заболеваний плода у беременных женщин относятся:

амниоцентнез (лабораторное исследование околоплодных вод);
биопсия хориона (анализ клеток хориона);
плацентоцентнез (исследование плаценты);
кордоцентнез (анализ пуповинной крови).

Биопсия хориона – современный метод пренатальной диагностики, который проводится путем забора и исследования эмбриональных тканей (ворсинчатой внешней оболочки). С помощью полученных данных возможно выявление с большой степенью достоверности порядка 3800 заболеваний, к числу которых относятся хромосомные отклонения (синдромы Патау, Дауна, Эдвардса и др.).

Показаниями к проведению биопсии хориона являются:

генетические и хромосомные аномалии плода во время предыдущих беременностей у женщины;
наследственные заболевания в семье;
выявленные риски хромосомных аномалий по результатам первого обязательного скрининга.

Проведение процедуры возможно в конце первого – начале второго триместра (10-14 недель). Перед взятием материала, участок живота обрабатывают антисептиком, затем выполняют прокол специальной пункционной иглой.

Проходя через брюшную переднюю стенку и матку, игла погружается в хориальную ткань, производится забор клеток. Во время и после окончания процедуры проводится постоянный УЗИ-контроль плода и матки.

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод, позволяющий определить пороки развития плода. Материал для исследования (5-30 мл жидкости) добывают с помощью прокола матки и амниотического пузыря через живот специальной иглой. Процедура проводится под постоянным УЗИ-контролем.

Амниоцентез позволяет определить:

хромосомные отклонения;
наследственные заболевания обмена веществ;
аномалии развития нервной ткани и трубки;
гипоксию плода.

Проведение амниоцентеза безопасно на протяжении первых двух триместров беременности, наиболее благоприятным считается период с 16 по 18 неделю.

Показаниями для проведения анализа являются:

случаи генетических наследственных заболеваний в семье, в том числе у рожденных ранее детей;
выявленные риски врожденных заболеваний по результатам УЗИ-скрининга, а также «двойного» и «тройного» теста.

Кроме этого, в индивидуальном порядке анализ может быть назначен в случае приёма беременной препаратов, способных оказывать влияние на плод, а также после перенесенных инфекционных заболеваний.

Генетические анализы при беременности нацелены на поиск определенных маркеров, исходя из показателей которых, специалисты могут судить об имеющихся отклонениях у плода.

«Двойной» тест, проводящийся в первом триместре, определяет возможность развития у плода синдромов Эдвардса и Дауна по двум показателям — бета-ХГЧ и РАРР-А.

Основные показатели:

Бета-ХГЧ – это белок, вырабатываемый тканями оболочки эмбриона. Повышенный уровень свободной β- субъединицы может свидетельствовать о таком заболевании как синдром Дауна.
Вторая важная составляющая теста – это уровень РАРР-А, (плазматического протеина А, ассоциированного с беременностью). При пониженном уровне указанного показателя у плода высока вероятность наличия синдрома Эдвадса или Дауна, аномалий нервной трубки, а также может быть симптомом замершей беременности.

При «тройном» тесте оцениваются 3 показателя (НЭ (неконъюгированный эстриол), АФП (альфа-фетопротеин), β-ХГЧ), состоящие в сложной зависимости.

Результаты показывают:

повышенный уровень ХГЧ при пониженных показателях других составляющих указывает на высокую вероятность синдрома Дауна у ребенка;
пониженный уровень ХГЧ при нормальных АФП и НЭ может говорить о синдроме Патау;
пониженное содержание всех трех показателей – синдром Эдвардса;
повышенный АФП может сигнализировать о серьезных дефектах нервной трубки и задержке внутриутробного развития.

Генетический контроль крови носит прогностический характер, поэтому окончательный диагноз по ним не устанавливается.

На основе среднестатистических данных, достоверность генетических тестов, проводимых во время беременности, оценивается довольно высоко:

«двойной тест» — 68%;
«двойной тест» совместно с УЗИ плода – 90%;
«тройной тест» — 60-70%;
биопсия хориона – 99%;
амниоцентез – 99%.

Погрешность данных ультразвукового исследования плода и анализа крови матери обусловлена прогностической направленностью методик и вероятным несоответствием предполагаемой и фактической даты зачатия. В свою очередь, инвазивные методики с большой точностью могут подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз.

Описание процесса взятия материала для генетических анализов может произвести впечатление болезненности процедуры, однако современное оборудование и методы обезболивания позволяют минимизировать возможное появление неприятных ощущений.

Как проводятся тесты:

Для проведения «двойного» теста производится стандартный забор крови из вены, поэтому особых болезненных ощущений он не вызывает.
При проведении забора хориона для биопсии выполняется местное обезболивание, поэтому процедура может доставить лишь небольшие неприятные ощущения.
Амниоцентез проводится с применением местной анестезии, поэтому считается относительно безболезненным.

Анализ на генетику при беременности требует определенного времени для обработки и получения достоверных результатов.

Сроки получения анализов:

«Двойной» и «тройной» тесты – 14-20 дней.
Биопсия хориона: получение результата возможно уже через 3-4 суток, но в некоторых случаях требуется больше времени, т.к. рост клеток в питательной среде происходит с разной скоростью.
Амниоцентез: результаты исследования можно узнать через 14-20 дней.

Неинвазивные методы диагностики считаются абсолютно безопасными для матери и для будущего ребенка и исключают какие-либо неблагоприятные последствия после их проведения.

Инвазивные исследования имеют некоторые риски, поэтому их не рекомендуется проводить в случае угрозы самопроизвольного выкидыша, при повышенной температуре тела и воспалительных заболеваниях органов репродуктивной системы будущей мамы.

Методы диагностики:

Биопсия хориона – относительно безопасная процедура, риск выкидыша после проведения процедуры составляет менее 1%.
Амниоцентез не вызывает каких-либо осложнений у здоровых женщин. Если же беременность изначально протекает с осложнениями, процедура может стать причиной самопроизвольного аборта, отслойки плаценты, раннего отхождения околоплодных вод.

Беременность, в ходе которой происходит остановка развития плода и его гибель, называют замершей. Она может быть вызвана целым рядом причин, в числе которых генетические аномалии плода, несовместимые с жизнью.

Женщинам, столкнувшимся с замершей беременностью, но планирующих рождение детей в дальнейшем, врачи рекомендуют:

Выявить причину гибели замершего плода путем гистологического анализа тканей для оценки рисков повторения выкидыша при последующих беременностях.
Пройти генетическое обследование обоим партнерам, с его помощью врачи определяют наличие у пары каких-либо хромосомных отклонений, препятствующих зачатию и благополучному вынашиванию плода.

На основании полученных данных врач подбирает адекватное лечение, следование которому обеспечит успешное зачатие с высокими шансами рождения здорового ребенка. В случае, если генетический анализ выявит хромосомные аномалии у кого-либо из родителей, препятствующие благополучной беременности, рождение ребенка будет возможно с помощью современных репродуктивных технологий.

Обязательные скрининг-тесты и плановые УЗИ плода проводятся бесплатно по направлению от участкового гинеколога. При соответствующих показаниях другие исследования также могут быть проведены по квоте.

В частных медицинских учреждениях стоимость генетических анализов может значительно отличаться, она зависит от региона и ценовой политики каждой конкретной клиники.

Усредненные данные выглядят следующим образом:

скрининг 1 триместра беременности – от 1500 р.;
«тройной» тест – от 1500 р.;
биопсия хориона – 5000 – 30000 р.;
амниоцентез – 4500 – 8000 р.

Врачи сходятся во мнении, что современная методика проведения генетических анализов является настоящим достижением в области пренатальной диагностики и обладает многими преимуществами.

Основные преимущества:

на этапе планирования минимизирует риск возникновения выкидыша, а также последующего рождения детей с серьезными генетическими заболеваниями;
позволяет на небольших сроках беременности диагностировать возможные отклонения развития плода и наметить индивидуальный план ведения беременности;
своевременно обнаруживает необходимость дополнительных исследований и других медицинских вмешательств;
благоприятные результаты и прогнозы обеспечивают женщине спокойствие во время ожидания малыша, в обратном случае морально готовят к возможным исходам.

Доктора обращают внимание и на то, что генетические анализы при беременности должны проводиться и расшифровываться только квалифицированными специалистами, в этом случае они будут максимально безопасны и информативны.

Ранняя диагностика генетических заболеваний плода:

Как сдавать общий анализ крови:

Очень полезная статья, изначально, когда врач назначил эти анализы, да еще и в конкретной лаборатории, думала что просто выкатка денег. Но теперь понимаю, что лучше все сдать и спокойно готовится к родам. Проблем ни у меня ни у мужа в роду никогда не было, но, как говориться, береженого Бог бережет. Очень познавательно, спасибо.

Поверьте цена, далеко не главное. Лично в моем случае так и произошло. Тоже денег жалко было, но мой врач сказал если перефразировать «Хочешь и безопасно и точно, это неинвазивка». Посоветовал Генетико в числе прочего. Цена по сути везде одинаковая будет. А вот результат там всегда гарантированно точный.

источник

Встала на учет поздно (вернее, срок поставили больший, чем я думала), первый анализ, который надо делать до 12 недель — сделать не успели. Вот сейчас, в 16 недель должны сделать этот анализ.
Расскажите, кто знает — что это такое? Как происходит?
Я где-то читала, что это может вызвать выкидыш, а тем не менеее сейчас это делают всем поголовно. Как же так?

Узнай мнение эксперта по твоей теме

Врач-психотерапевт. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Реабилитолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Консультант Сексолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Гештальт-консультант. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Медицинский клинический психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Арт-терапевт. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Семейный психолог. Специалист с сайта b17.ru

У тебя есть право отказаться и не делать.Это дело добровольное.Выкидыш-да,вызвать может.Но только при том случае если на анализ будет браться околоплодная жидкость.А анализ этот нужен,чтоб выявить генетические отклонения у плода,пороки развития. проще говоря-уродства.Я не делала.

Хм, врач об этом говорит как о чем то само собой разумеющемся.
А как это делается? Как берутся воды?

Околоплодные воды беруться только у женщин, у кого в роду были заболевания или у женщин в возрасте, у кого высоки риски таких болезней плода. У вас ничего брать не будут, только узи и кровь в один день. Не переживайте это малоинформативный анализ, ошибающийся в 70% случаев. В России в этом году был проведен анализ успешности, решено отходить от этих скринингов. Ими только беременных пугать. Считается, что анализ на 23-24 неделе самый информативный. К сожалению, часты случаи, когда показывали скрининги больных детей, мамочки все же рожали их, не могли убить в утробе, рождались совершенно здоровые дети. С околоплодными водами точнее, но вредно для ребенка, можно потерять.

takoi analiz delajeca,tolko ocen redko,pri kakix to podozrenijax na udodstvo.prokalovieca pupovina i ottuda bereca zidkost,specialnoi igloi,etot analiz mozet vizvat vikidis.obicno delajeca analiz krovi,kotorii vijavlajet tak ze otklonenija,ja pri svojei beremennosti otkazalas ot nego/mne prislos nabljudaca v dvux stranax,v svecii,etot analiz voobse zapresen.v estonii ego delajut,no tak ze mozes nastojat,na otkaze.

Значит, малоточный анализ крови — обязателен, а прокол пупка — более точный, но опасный и делают его в случае проблем в роду?
Ага, ясно.
Пожалуй, кровь сдам — если результаты врачу не понравятся — проконсультируюсь еще с несколькими.

Да вы, наверное, не поняли. Всем поголовно берут кровь на скрининг, там несколько специальных показателей, говорящих о вероятности (. ) отклонений, а не о самих отклонениях. Тех, у кого этот анализ плохой, т.е. показатели не в норме, направляют сначала к генетику на консультацию, а тот рекомендует уже делать биопсию хориона. Ее можно не делать, т.к. именно этот анализ провоцирует выкидыши.

Ленчик, да мне и не объясняли толком. как тут можно понять.
Я в первый раз на приеме была — много всего сказали — и мало что конкретно)
На повторный прием я уже более подкованная пойду.

Сдадите. Потом не забудьте узнать результат сразу как только будет готов. Чтобы исключить разные трагические последствия. Бывает, врачи не сподобятся сообщить, даже если есть отклонения. Очень серьезные отклонения.

Блин, ничего это не провоцирует. Хватит уже жить легендами.
Автор, хотите очень удивиться, когда уже родите? Вы понимаете что больные дети еще никому не приносили большой радости.
Идите на тест.

Я делала амниосентезиз — забор околоплодных вод. Теперь знаю на 100%, что у менЯ здоровая девочка. Страшно. но не больно. А сведения о выкидишах после этой процедуры сильно устарели, как известно прогресс не стоит на месте и риск ничтожен! Кстати, амниосентезис намного информативнее, безопаснее и точнее чем
плацентарный анализ.

9, больные дети очень даже приносят радость. У меня у самой ребенок инвалид. Души в нем не чаю! И муж также! И вся родня возится с ним наравне со здоровым. Если бы во время беременности я узнала о патологии, все равно бы родила. Как можно убить живого человечка? Тем более сейчас многие патологии успешно лечатся, чем мы и занимаемся, было бы желание, да шедрость, не жалеть на это денег. . Проблему даунизма проблемой вовсе не считаю, это замечательные люди с таким синдромом, у них просто лишняя хромосома. В жизни куда больше моральных уродов, чем физических. А дауны здоровые и счастливые люди.

Булавка — я что, где-то написала, что не пойду на анализ?
Пойду, если врач сочтет нужным.
Пишу сюда уточнить что это вообще такое, какие ощущения, есть ли опасность.
Еще и врачу в понедельник задам все эти вопросы. Мне нужно было подготовиться к этим вопросам, чтоб хотя бы знать о чем речь вообще.
Раздражает ваша манера настолько категорично учить других жизни.
Не умеете нормально общаться — промолчите в следущий раз.
Всем остальным спасибо.

Такой анализ дает прекрасную возможность привыкнуть к мысли, подсуетиться и приготовится к тому, что у больного ребенка будут некоторые проблемы, которые необходимо решить после родов, приложив к этому несколько больше усилий, чем при поднятии здорового ребенка.А вовсе анализ не дает путевку на убийство собственного ребенка в утробе. Хотя закон у нас многое разрешает, лишь бы сохранить жизнь женщины (матерью ее уже не назовешь), дабы не провоцировать криминальные аборты, но моральный аспект еще никто не отменял.
Автор, не переживайте, у вас все будет хорошо! Такие анализы очень обманчивы и как тут правильно написали, дают лишь вероятность заболевания, а не диагноз.
По поводу личного опыта, добавлю, у моего врача было три таких случая прерывания беременности после этого анализа. У многих в моих палатах(я наблюдалась и лежала на сохранениях на севастопольском , на опарина и в академии Сеченова в москве) было подтекание вод в течении беременности, которое этот анализ также вызывает. Не все так радужно. Берегите себя и легкой вам беременности и здорового малыша!:)

Автор, какой ваш возраст и какая это беременность. Я сама только сегодня посещала генетиков и получила от них предложения о амниоцентезе, сама кандидат биологических наук и в расстерянности, думаю. Но посмотрите на цифры 1:129, отношение огромное, поэтому думаю у вас все будет в норме. И потом почему все молат об инфекции которую могут занести и ряд других причин. Если у вас с мужем нет в родословной отклонений, и вам не 35 лет, и у вас нет резуса конфликта, то может не стоит. Подумай. Я не собираюсь идти.

просто берут кровь с вены, ничего страшного!

Как проходит прием у генетика?

как проходит прием у генетика?

кто может написать что значит генетический анализ?нормальные ли анализы?
1. РАРР-А 12н-0.67
13н-0.43
2.В-ХГЧ 84272,0(1,5 МОМ)

Всем здрасте. =)
У меня 11 неделек=)),сегодня буду здавать генетический анализ,будут брать кровь из вены,по-моему в этом ничего страшного и опасного нет. А лишний раз удостовериться всё ли в порядке с моим малышом не помешает.

Привет всем
Стою перед делемой делать анализ околоплодных вод или нет
врач настаивает , так как мне уже 37 илет , анализ ультрасаунда показал что есть некоторые проблемки ( чуть увеличины почки. на сердечке какое то маленькое пятнышко , в пуповине вмето 3 сосудов только 2) короче труба !
Я же послушав и почитав боюсь делать зтот анализ аз-за угрозы выкидыша, двоих детей выносила под постоянным присмотром( была угроза выкидыша), детки здоровые, умненькие слава богу без каких то отклонений. Что делать ,что даст мне зтот анализ , убить будущего ребенка даже мысли такой нет , так зачем дополнительно себя травмировать
Спасибо зараннее

у меня 19 недель, врач сказал, что анализ крови на уродство плода придется повторить, кто сталкивался с этим?подскажите пожалуйста.

у меня 15-16 недель, а узи в 12-13 показало, что ТВП 2.7 мм при трансабдоминальном исследовании. недавно сдала кровь, теперь 3 недели ждать результатов.
и генетик и гинеколог советуют делать пункцию для перепроверки. я сомневаюсь, ведь мне только 22 и первая беременность, мы обя здоровы и в роду ничего нет.
почитала вас и решила успокоиться и просто ждать. нутром чувствую, что все у нас будет хорошо))

Да вы, наверное, не поняли. Всем поголовно берут кровь на скрининг,
ну мне не брали обе беременности. в первую я сама спросила, начиталась,а врач сказала-у тебя по узи все отлично, зачем лишние нервы? а второй я даже и не заикалась

если делать генетические анализы при беременности, что он может показать?

Я узнала о беременности в 14 недель.На учет смогла встала только в 22 недели,сразу сделала узи в платной клинике..показало,что все в норме.Но вообще очень страшно..первые месяцы гуляли в свое удовольствие,анализы только сдала.Сижу как на пороховой бочке..очень боюсь.и анализ на уродство не сдавала,сказали только до 22 недель.

Гость
Я узнала о беременности в 14 недель.На учет смогла встала только в 22 недели,сразу сделала узи в платной клинике..показало,что все в норме.Но вообще очень страшно..первые месяцы гуляли в свое удовольствие,анализы только сдала.Сижу как на пороховой бочке..очень боюсь.и анализ на уродство не сдавала,сказали только до 22 недель.
А почему , так поздно узнали о беременности .Такой же ВОПРОС И К АВТОРУ??

ГостьяГость
Я узнала о беременности в 14 недель.На учет смогла встала только в 22 недели,сразу сделала узи в платной клинике..показало,что все в норме.Но вообще очень страшно..первые месяцы гуляли в свое удовольствие,анализы только сдала.Сижу как на пороховой бочке..очень боюсь.и анализ на уродство не сдавала,сказали только до 22 недель.
А почему , так поздно узнали о беременности .Такой же ВОПРОС И К АВТОРУ??Месячные шли через плод.

quote]реально шли. у меня вообще они 5 дней идут..но просто шли дня 2-3 остальные мазало.

Ничего себе? А токсикоз вас миновал?? меня на 5-й неделе срубило, и только к 14-й вроде отпускает. Тьфу-тьфу-тьфу!! Я еще не рожала, но самое страшное в беременности это токсикоз который длится больше 2-х месяцев круглосуточно.

Мне 43 года У меня беременность была 6 недель стало кровить после узи обнаружили замершая беременность.Сделали выскабливание и обнаружили ,что плод уже разложился.Взяли анализ на гинетику.Есть ли шанс еще выносить ребенка?Сказали в больнице что при таком возрасте шансов мало .

Ой девчонки у меня 12 недель и в понедельник я иду на этот генетический анализ, я так боюсь. Я только здесь узнала что его берут с вены. Мне 27 лет и это уже вторая беременность, первая была со множествами уродством. У первого мужа были проблемы в семьи. сейчас у меня другой муж и меня посылают на этот анализ. боюсь.

Мне 28 лет я беременна уже 16 недель. Первый генетический анализ сделали результат скрининга низкий риск. маркеры HGGb 2,99, PAPP-a 0,43 Смогу ли я родить нормального ребенка? Я отказалась сделать биопсию. Подскажите пожалуйста.

Я тоже начала переживать прочитав ваши коменты. Мне 42 года,беремен 13 недель, сдала генет анализ.
Возростной риск наличия у плода синдром дауна 1-64
Значение риска наличия у плода Синдрома Д 1-767
Результат скрининга на СД — низкий риск.
Результаты:
HCGb 0,51
PAPP-A 1,41
И как вы думаете? нормально?

наличие риска синдрома дауна 1:5, это после скрининга так говорят что делать? мне 26 лет мужу 27 и никаких отклонений ни у кого не было. 1ая беременность. я в шоке

какие должны быть нормальные показатели AFP? У МЕНЯ 0,38. HCGb 3.00

девчата пожалуйста кто знает. ответьте.

скажите пожалуста до какой недели беременности можно сдавать кровь на уродство плода. и почему. врач сказала что до 22 недель а сейчас уже не к чему но почему??так как 22. на узи не видно же как его отклонения есть или в норме. оч переживаю..

девчата пожалуйста кто знает. ответьте.

Здравствуйте Я Надежда мне 25 лет у меня беременность 24 недель я мама двух детей вот ждём третьего.и мне сообщили что у меня анализ на потологию неважные .низнаю что делать подскажите пожалуйста .в семье ни каких потологий нет перве дети совершенно здорове.завтра иду на экспертное узи .

У меня 6 недель беременности, мне почти 30, беременность первая. Проблем ни у меня ни у мужа в роду не было. На всякие генетические анализы не пойду, буду делать только узи. У меня нет лишних нервов все это переживать. Несколько подруг, которые вот только родили, сдавали эти анализы, чуть не поседели (т.к. всем сказали, что у них дети чуть ли не ***), в итоге у всех прекрасные, здоровые малыши. Вы не задумывались о том, что анализы на генетику стоят нехило бабок, поэтому их и назначают всем подряд.

Милые девочки если вы беременны держитесь подальше от генетиков. Если ребёнок не дай Бог болен, вылечить его не могут, а только дадут вам справку на прерывание беременности. А нализ на АПФ делают в 16 недель, готов он 20 недель. При риске 1:200 (у одной из 200 мам 1 ребёнок болен) и меньше назначают биопсию хоритона и берут с Вас расписку, что Вас предупредили,что возможен выкидыш. Если вы согласны на этот анализ Вам дадут кучу бумажек тоже на анализы, которые Вы будете сдавать две три недели. Вот вашему малышу 23 недели. Малыш стучит Вам ручками и ножками. Вы готовы с ним растаться. Дапустим вы сделали это анализ и выкидыш не случился. А анализ у Вас плохой, а пока делают анализ, малыш ещё подрос. А вам дают справку на прерывание беременности. А самое главное точность анализа 1:2 (из 2 х малышей один здоровый) Я считаю, что этот анализ самое натуральное предательство по отношению к Вашему малышу. От анализа на АПФ можно написать отказ. Я так и сделала и мои подруги тоже. Я мамочка двух дочек 8 и 2-х лет. Всем желаю благополучно родить своих деток.

Прекрасный ответ! ДАЙ ВАМ БОГ ВСЕГО САМОГО НАИЛУЧШЕГО.

Здравствуйте, дорогие мамочки ! я второй раз беременна и тоже удивилась , узнав об этом анализе ( он платный 35 долларов), я отказалась интуитивно , хотя генетик возмущенное лицо сделала, типа вам 36 лет , риски и т.п. Я ответила что не доверяю этим анализам , генетика — наука молодая..А вдруг , они ошибутся , а я на нервах буду, либо кто-то побежит на аборт, из-за их ошибок ? Узи более информативно , но и там бывают ошибки..Думаю , что Бог дает каждому то , что он заслужил в жизни.

Все Вы правильно говорите! у меня 13 недель на узи сказали что с ребенком все хорошо.. анализы на генетику сдавать не буду. не буду мучать себя и ребенка.

Ну да легко говорить я сделала УЗИ в 20 недель( первое) и анатомия плода показало несколько отклонений и носовая кость маленькая и шейная складка 6мм и петли кишечника повышенной эхогенности. Врачи так напугали что я в этот же день не раздумывая сделала генетический анализ. Теперь жду результат и не знаю как поступлю при подтверждении хромосомном отклонении. Ведь и малыша жалко, и грех на всю жизнь, а с другой стороны чтоб ребенок всю жизнь мучился это же синдром а не болезнь которую можно вылечить.

мне 36 лет анализ на генетику проводился на 16,4 неделях беременности.ДНТ 16,4 синдром Эдварса 1:6818, Возрастной риск , 1:224,наличие синдрома Дауна 1:28 ,AFP 23.5 u/ml 33,84 мом 0,69 коррекция мом 0,73 HCGb 50,10 ng/ml 14,03 мом 3,57 коррекция мом 3

Сама не знаю что делать. на 6-7 нед переболела гриппом с температурой. врач отправляет к генетику и на амниоцентезе. др врач говорит- подожди до 12нед. посмотрим, что покажет узи. Вот и мучаюсь и мужа дергаю!

Модератор, обращаю ваше внимание, что текст содержит:

Страница закроется автоматически
через 5 секунд

Пользователь сайта Woman.ru понимает и принимает, что он несет полную ответственность за все материалы частично или полностью опубликованные им с помощью сервиса Woman.ru.
Пользователь сайта Woman.ru гарантирует, что размещение представленных им материалов не нарушает права третьих лиц (включая, но не ограничиваясь авторскими правами), не наносит ущерба их чести и достоинству.
Пользователь сайта Woman.ru, отправляя материалы, тем самым заинтересован в их публикации на сайте и выражает свое согласие на их дальнейшее использование редакцией сайта Woman.ru.

Использование и перепечатка печатных материалов сайта woman.ru возможно только с активной ссылкой на ресурс.
Использование фотоматериалов разрешено только с письменного согласия администрации сайта.

Размещение объектов интеллектуальной собственности (фото, видео, литературные произведения, товарные знаки и т.д.)
на сайте woman.ru разрешено только лицам, имеющим все необходимые права для такого размещения.

Сетевое издание «WOMAN.RU» (Женщина.РУ)

Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ №ФС77-65950, выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи,
информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 10 июня 2016 года. 16+

Учредитель: Общество с ограниченной ответственностью «Хёрст Шкулёв Паблишинг»

источник

Консультацию у генетиков предпочитают получать не многие родители. В основном, данный вид обследования проходят те супруги, которые не подвергались комплексному осмотру организма непосоедственно до зачатия. Генетический анализ необходим для того, чтобы исключить возможные заболевания у развивающегося плода. Данный вид обследования относят к наиболее информативным и важным. Врачи настоятельно рекомендуют прибегнуть к его помощи абсолютно всем будущим родителям.

Каждый родитель хочет быть уверенным в том, что его будущий малыш растет и развивается в животике мамы полноценно. Под воздействием многих факторов во время беременности женщина может обнаружить некоторые угрозы для здоровья и жизни плода. Для подтверждения тех или иных аномали, либо же для их опровержения, женщине необходимо посетить специалиста.

Вообще, каждая вставшая на учет по беременности в медицинское учреждение будущая мамочка, должна проходить в обязательном порядке скриниг-тест. Это исследование помогает выявить такие аномалии у зародыша, как:

синдром Дауна;
патологии внутренних органов врожденного характера;
синдром Эдвардса;
грубый дефект нервной трубки;
аномалии развития физического плана;
синдром Патау и многие другие.

Важно! Генетический анализ, проведенный еще в момент планирования беременности, позволяет избежать ряд серьезных проблем со здоровьем и правильным развитием ребенка.

Обязательному проведению скриниг-теста подвергаются следующие категории женщин:

девушки, забеременевшие ранее 15-летнего возраста;
женщины, планирующие зачатие в более старшем возрасте (после 40 лет);
недостаток веса (менее 40 кг) и роста (менее 150 см);
избыточная масса тела будущей матери;
имеющиеся у женщины патологии репродуктивных органов;
сахарный диабет, гипертония, болезни внутренних органов и сердечная недостаточность;
имеющиеся в роду случаи генетических нарушений;
многоплодная настоящая беременность или неудачные подобные роды в прошлом;
заболевания инфекционного характера;
алкогольная зависимость и табакокурение.

Неинвазивными методами исследования на отклонения у плода относят:

Пренатальный скрининг. Включает в себя комплекс диагностических мер (анализ крови и УЗИ). Проводится на начале второго триместра для выявления отклонений развития плода и врожденных пороков у него. Также по результатам данного анализа четко видны хромосомные отклонения. Скрининг проводится два раза. Первый обязательный анализ назначают на 10 -13 неделе беременности. Сюда входит двойной тест крови и УЗИ зародыша.
УЗИ. Проводится в обязательном порядке трижды за всю беременность женщины. Это наиболее достоверный, и к тому же безопасный метод, который позволяет отслеживать состояние репродуктивной системы будущей мамы и наблюдать правильность развития ее плода. Плановые УЗИ проводятся на сроках 10 — 14, 18 — 20 и 30 — 32 недель. Первый УЗИ способен выявить серьезные нарушения нервной системы и отклонения в хромосомном ряде. Вторая процедура показывает симметричность лица и строение позвоночника. Последний УЗИ показывает общее состояние плода, выявляет возможные отклонения в спинном, головном мозге. Пристальное внимание уделяется рассмотрению плаценты и матки, а также объему околоплодных вод.
Биохимический или тройной тест. Врачами он назначается во втором триместре, примерно на 16 — 18 неделе. Биохимический тест представляет собой исследование на маркеры следующего порядка: уровень ХГЧ, АФП и уровень свободного эстриола. После сдачи крови из вены проводится расшифровка полученной информации, которая говорит о степени риска рождения генитически аномального ребенка.

Справка! Определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ назначается при нормальном ходе течения беременности. Его проводят на раннем сроке каждые три дня. На 9 недели содержание гормона заметно снижается и тест считается неинформативным.

источник

Гуру

Группа: Продвинутый пользователь +
Сообщений: 2 578
Регистрация: 15.12.2004
Из: Край вселенной
Пользователь №: 2 092

Легенда форума

Группа: Продвинутый пользователь +
Сообщений: 16 325
Регистрация: 12.8.2003
Из: Москвы ДЕТИ: 19.10.06 Виктория, 19.04.13 Эмилия
Пользователь №: 453

Активный

Группа: Продвинутый пользователь
Сообщений: 891
Регистрация: 9.3.2004
Из: Москва
Пользователь №: 1 003

Втянувшийся

Группа: Продвинутый пользователь
Сообщений: 586
Регистрация: 28.3.2005
Из: Москва, Щелковская
Пользователь №: 2 623

Мастер

Группа: Продвинутый пользователь
Сообщений: 2 055
Регистрация: 14.3.2004
Из: из детства
Пользователь №: 1 019

Втянувшийся

Группа: Продвинутый пользователь
Сообщений: 586
Регистрация: 28.3.2005
Из: Москва, Щелковская
Пользователь №: 2 623

Втянувшийся

Группа: Пользователь
Сообщений: 629
Регистрация: 4.1.2005
Из: Москва
Пользователь №: 2 132

Гуру

Группа: Продвинутый пользователь +
Сообщений: 2 578
Регистрация: 15.12.2004
Из: Край вселенной
Пользователь №: 2 092

да же если сделать анализ во время беременности, и если он покажет что с ребенком что-то не так.. мне кажется тяжело будет избавиться от него, когда ты его ждешь.

Втянувшийся

Группа: Пользователь
Сообщений: 629
Регистрация: 4.1.2005
Из: Москва
Пользователь №: 2 132

Та еще хитрюга ;-)))

Группа: Продвинутый пользователь
Сообщений: 1 353
Регистрация: 16.2.2004
Из: Москва
Пользователь №: 934

Генетический анализ крови кто-нибудь сдавал?
А если сдавал, то какие именно, а то их много. .

Людмил, Missis W, очень жду, в частности, твоего веского мнения 🙂

Сообщение отредактировал Мидж — 24.11.2007, 9:49

Белая и пушистая

Группа: Модераторы
Сообщений: 33 206
Регистрация: 4.12.2003
Из: Зеленоград
Пользователь №: 755

Та еще хитрюга ;-)))

Группа: Продвинутый пользователь
Сообщений: 1 353
Регистрация: 16.2.2004
Из: Москва
Пользователь №: 934

Белая и пушистая

Группа: Модераторы
Сообщений: 33 206
Регистрация: 4.12.2003
Из: Зеленоград
Пользователь №: 755

Сказочница

Группа: Продвинутый пользователь
Сообщений: 1 822
Регистрация: 25.8.2004
Из: Москва, м. Орехово-Кокосово
Пользователь №: 1 746

Легенда форума

Lisishka, вы меня смущаете (IMG:style_emoticons/default/biggrin.gif) По правилам генетическому обследованию подлежат женщины старше 35 лет, т.к. именно после этих цифр (по данным многочисленных исследований) значительно повышается риск развития у ребенка генетических заболеваний и всяческих врожденных аномалий. До этого риск значительно ниже. И при отсутствии наслдественных заболеваний, которые могут передаваться, проводить обследование не рекомендуют. Так же в процессе беременности возможно проведение амниоцентеза (забор околоплодных вод для исследования) при подозрении на врожденную патологию (данные УЗИ и пренатального скрининга). Надо сказать, что процедура это связана с неким риском и проводить её надо только по строгним показаниям и в хороших клиниках, где это делают давно.

Если тебе так хочется или есть какие-то сомнения, то я могу договориться на кафедре генетики ММА им. Сеченова Но пока для тебя смысла не вижу.

Та еще хитрюга ;-)))

Группа: Продвинутый пользователь
Сообщений: 1 353
Регистрация: 16.2.2004
Из: Москва
Пользователь №: 934

Люляка,
приветик 🙂 давненько мы с тобой не пересекались :-))))

Девочки, я не знаю, может, у меня параноя, но я ОЧЕНЬ боюсь всего этого. Очень хорошо помню семью в детстве, у которых 2 сына. Один из которых болен. Я вспоминаю их и у меня ком в горле становится. А тоже «в семье никого не было». И у бабушки соседи жили. Очень обеспеченная семья, у которх 3 сына. один из которых — тоже болен и жил в интернате.
Отсюда, на самом деле ноги и растут. Это ведь вся жизнь — под откос

Легенда форума

Та еще хитрюга ;-)))

Группа: Продвинутый пользователь
Сообщений: 1 353
Регистрация: 16.2.2004
Из: Москва
Пользователь №: 934

Белая и пушистая

Группа: Модераторы
Сообщений: 33 206
Регистрация: 4.12.2003
Из: Зеленоград
Пользователь №: 755

Та еще хитрюга ;-)))

Группа: Продвинутый пользователь
Сообщений: 1 353
Регистрация: 16.2.2004
Из: Москва
Пользователь №: 934

Anabelle, спакуха!
При чем тут психолог?! Я всего лишь хочу владеть информацией. Этот страх, на мой взгляд, абсолютно типичный для любой девушки, бланирующий Б. не так? Я думала, что результаты анализов дают 100% гарантию. Если нет, то смысла в них изначально не вижу. Причем, как для тех, у «кого в роду были такие случаи», так и для тех у кого нет. Теория вероятности?! А смысл?

Сообщение отредактировал Lisishka — 10.4.2006, 15:42

Сказочница

Я как вспомню, что я испытала, когда получила результаты тройного теста, который решила сдать «на всякий случай». анализ делала в Снегиревке, а там прикольно так — указаны полученные результаты, а референснеы значения как то странно, выборочно и местами от руки. я как глянула, чуть не поседела — ну никак не было ясно про один анализ. пока спустилась на 1-ый этаж к врачу, думала десять раз в обморок упаду. она глянула, позвонила генетикам и погнала меня домой со словами — успокойся, все у тебя хорошо, а я так до сих пор и не поняла, как же это можно было понять из цифр, которые указаны были на бумажке (в Инвитро, например, всегда это ясно даже таким лошкам гавайским как я).

Сообщение отредактировал Люляка — 10.4.2006, 15:42

Легенда форума

Та еще хитрюга ;-)))

Группа: Продвинутый пользователь
Сообщений: 1 353
Регистрация: 16.2.2004
Из: Москва
Пользователь №: 934

Не, Люд, я тады не понимать. Вот на сайте Литеха (наверняка знаешь, эту лабу) есть целый перечень этих исследований. и какого их тогда проводить если мне скажут «вероятность 20%». . дык, может, эти 20% и сработают. ведь и так может быть? зачем их вообще делают?

Легенда форума

Lisishka ну мать, ты хочешь больше, чем тебе может дать наука на данный момент, генетика наука молодая (IMG:style_emoticons/default/biggrin.gif) Еще недавно лженаукой была.

Вот расценки висят, но не знаю их актуальность на сег день.

Послушай, ну хромосомки так устроены, они могут и так и сяк поделиться и что и в каком количестве пойдет ребенку никто не знает. Это еще Мендель законы писал на цветочках (IMG:style_emoticons/default/laugh.gif)

Та еще хитрюга ;-)))

Группа: Продвинутый пользователь
Сообщений: 1 353
Регистрация: 16.2.2004
Из: Москва
Пользователь №: 934

источник