Меню Рубрики

Платные анализы при беременности на генетику

Консультацию у генетиков предпочитают получать не многие родители. В основном, данный вид обследования проходят те супруги, которые не подвергались комплексному осмотру организма непосоедственно до зачатия. Генетический анализ необходим для того, чтобы исключить возможные заболевания у развивающегося плода. Данный вид обследования относят к наиболее информативным и важным. Врачи настоятельно рекомендуют прибегнуть к его помощи абсолютно всем будущим родителям.

Каждый родитель хочет быть уверенным в том, что его будущий малыш растет и развивается в животике мамы полноценно. Под воздействием многих факторов во время беременности женщина может обнаружить некоторые угрозы для здоровья и жизни плода. Для подтверждения тех или иных аномали, либо же для их опровержения, женщине необходимо посетить специалиста.

Вообще, каждая вставшая на учет по беременности в медицинское учреждение будущая мамочка, должна проходить в обязательном порядке скриниг-тест. Это исследование помогает выявить такие аномалии у зародыша, как:

  • синдром Дауна;
  • патологии внутренних органов врожденного характера;
  • синдром Эдвардса;
  • грубый дефект нервной трубки;
  • аномалии развития физического плана;
  • синдром Патау и многие другие.

Важно! Генетический анализ, проведенный еще в момент планирования беременности, позволяет избежать ряд серьезных проблем со здоровьем и правильным развитием ребенка.

Обязательному проведению скриниг-теста подвергаются следующие категории женщин:

  • девушки, забеременевшие ранее 15-летнего возраста;
  • женщины, планирующие зачатие в более старшем возрасте (после 40 лет);
  • недостаток веса (менее 40 кг) и роста (менее 150 см);
  • избыточная масса тела будущей матери;
  • имеющиеся у женщины патологии репродуктивных органов;
  • сахарный диабет, гипертония, болезни внутренних органов и сердечная недостаточность;
  • имеющиеся в роду случаи генетических нарушений;
  • многоплодная настоящая беременность или неудачные подобные роды в прошлом;
  • заболевания инфекционного характера;
  • алкогольная зависимость и табакокурение.

Неинвазивными методами исследования на отклонения у плода относят:

  • Пренатальный скрининг. Включает в себя комплекс диагностических мер (анализ крови и УЗИ). Проводится на начале второго триместра для выявления отклонений развития плода и врожденных пороков у него. Также по результатам данного анализа четко видны хромосомные отклонения. Скрининг проводится два раза. Первый обязательный анализ назначают на 10 -13 неделе беременности. Сюда входит двойной тест крови и УЗИ зародыша.
  • УЗИ. Проводится в обязательном порядке трижды за всю беременность женщины. Это наиболее достоверный, и к тому же безопасный метод, который позволяет отслеживать состояние репродуктивной системы будущей мамы и наблюдать правильность развития ее плода. Плановые УЗИ проводятся на сроках 10 — 14, 18 — 20 и 30 — 32 недель. Первый УЗИ способен выявить серьезные нарушения нервной системы и отклонения в хромосомном ряде. Вторая процедура показывает симметричность лица и строение позвоночника. Последний УЗИ показывает общее состояние плода, выявляет возможные отклонения в спинном, головном мозге. Пристальное внимание уделяется рассмотрению плаценты и матки, а также объему околоплодных вод.
  • Биохимический или тройной тест. Врачами он назначается во втором триместре, примерно на 16 — 18 неделе. Биохимический тест представляет собой исследование на маркеры следующего порядка: уровень ХГЧ, АФП и уровень свободного эстриола. После сдачи крови из вены проводится расшифровка полученной информации, которая говорит о степени риска рождения генитически аномального ребенка.

Справка! Определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ назначается при нормальном ходе течения беременности. Его проводят на раннем сроке каждые три дня. На 9 недели содержание гормона заметно снижается и тест считается неинформативным.

источник

Зачем и на каком сроке сдавать генетический анализ крови при беременности — показания к проведению исследования + оценка результатов

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  1. Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  2. Амниоцентез: 15-18 недель.
  3. Плацентоцентез: 16-20 недель.
  4. Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  1. Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  2. Наличие болезней наследственного характера.
  3. Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  4. Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  5. Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  6. Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  7. Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  8. Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  9. Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  1. Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  2. Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  3. Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  4. Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

Расшифровкой тестов занимается специалист-генетик, который при обнаружении патологии расскажет о рисках осложнений, методах их решения.

В 1 триместре исследования проводятся для диагностики синдрома Дауна и Эдвардса у плода. На УЗИ врач осматривает толщину воротникового пространства. Когда ТСВ превышает 3 мм, появляется огромный угроза наличия патологии.

Также используется определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ. При нормальном течении беременности на раннем сроке каждые 3 дня к 4 неделе содержание гормона повышается до 9 недели, а затем падает. Если количество бета-субъединицы ХГЧ больше нормы, вероятно повышенная угроза развития синдрома Дауна, если ниже – синдрома Эдвардса.

Во время гестации значения РАРР-А должны увеличиваться. Если показатель ниже нормы, возникает риск появления синдрома Дауна или Эдвардса. Повышение РАРР-А специалисты не считают нарушением: при таком содержании вероятность заболеваний малыша не больше, чем при нормальном количестве.

Чтобы подсчет риска был правильным, делайте исследования в той лаборатории, где рассчитывается риск. Программа построена на особых параметрах, индивидуальных для конкретной лаборатории, и оформляет заключение в дробном виде. К примеру, 1:250, обозначает, что из 250 беременных, обладающих идентичными показателями, рождается 1 малыш с синдромом Дауна, а остальные 249 здоровых. Если вы получили положительный результат, вам необходимо пройти повторный скрининг во 2 триместре.

Существует несколько точек зрения, делать или нет генетический тест. Многие гинекологи утверждают, что исследование необходимо, когда будущая мама входит в группу риска. Проходить генетическое исследование или нет, решать исключительно беременной.

Цены анализов довольно высоки, поэтому многие родители пытаются сэкономить на них. Однако для тех, кому важнее узнать о развитии ребенка, расценки не столь важны. При формировании врожденной патологии или наследования определенных заболеваний пара будет готова к рождению малыша с отклонениями либо решит сделать аборт.

Специалисты не рекомендуют выполнять обследование, если беременная неважно себя чувствует из-за токсикоза или вирусной инфекции: результаты могут быть некорректными.

Многие впечатлительные женщины испытывают серьезный стресс при проведении скрининга, что нежелательно при вынашивании, особенно в начале беременности.

Мнение врача о генетических анализах:

Ожидая рождение малыша, все родители мечтают, что он будет здоровым и крепким. Однако иногда случается, что у ребенка произошли генные или хромосомные мутации, нарушающие нормальное развитие крохи.

Грубые врожденные патологии и наследственные заболевания не поддаются лечению, и во многих случаях приходится делать прерывание. Чтобы от этого уберечься, рекомендуется заранее посетить генетика и провести необходимые исследования.

источник

Сегодня консультация генетика вызывает у родителей скорее беспокойство, вдруг у будущего малыша что-то не так идет в развитии. Во время беременности за консультацией обращаются всего лишь 20 % семей. Одни боятся услышать страшный приговор, другие предпочитают ничего не знать заранее, третьи тешат себя тем, что генетические заболевания очень редки. Конечно, риск генетических заболеваний можно сократить до минимума, посетив врача до зачатия крохи. Когда же факт беременности уже присутствует, гинеколог назначает генетический анализ при беременности. При этом такое обследование входит в число самых информативных и важных.

Наследственность подобна лотерее. У здоровых родителей довольно часто рождается тяжело больной ребенок. Вероятность риска, хоть и очень маленькая, есть у каждого. Причина всегда одна — мутация в хромосомах или генах.

Хромосомные мутации — это изменение численности хромосом в клетке. Ошибки в хромосомном наборе часто несовместимы с жизнью будущего ребенка. Так как испокон веков природа оставляет сильнейшего, у женщины происходят выкидыши, порой повторяющиеся, нередко рождение мертвого ребенка. Но иногда такие «ошибки» генов ведут за собой рождение малыша с тяжелейшими патологиями. Самая известная во всем мире — синдром Дауна.

Читайте также:  Когда сдают анализы на инфекции при беременности

Генетические отклонения связаны с изменениями структуры молекул ДНК. Быстрым взглядом определить, что ребенок родился с мутированным геном, невозможно. Это со временем обязательно проявится, особенно если малыш не просто носитель такого наследственного заболевания.

Всего насчитывается около 3500 таких заболеваний. Они приходятся на 2% всего человечества. Например, только 1 младенец из 1200 рождается с муковисцидозом. Поэтому так важно пройти обследование, назначенное врачом. Только по результатам проверки возможно дальнейшее принятие решения.

Анализ на генетику при беременности обязательно назначают женщинам, у которых высока опасность рождения ребенка с аномалией развития в силу некоторых обстоятельств:

  • женщины после 35 и мужчины после 40 лет. Риск хромосомных и генных мутаций с возрастом увеличивается в разы;
  • в роду уже были генетические болезни;
  • брак с близким родственником;
  • один из детей в семье уже рожден с генетической патологией;
  • прежние беременности заканчивались выкидышами, замиранием плода или мертворождением.
  • женщины, злоупотребляющие до и во время беременности алкоголем, наркотиками;
  • настоящая беременность отягощена перенесенным серьезным инфекционным заболеванием;

Во время беременности «поймать» риск генетических патологий позволяет пренатальный скрининг, который проводится дважды. Плод и плацента вырабатывают специфические белки. Если в организме имеет место быть генетическая либо хромосомная патология, уровень этих белков изменяется.

С 11 по 13 неделю беременности проводится первый скрининг. Такой генетический анализ при беременности выявляет синдром Дауна и Эдвардса- заболевания, проявляющиеся умственной отсталостью, аномалиями развития внутренних органов, определяет грубые пороки развития центральной нервной системы. Проводится в два этапа:

  • УЗИ. Во время исследования врач может увидеть утолщенную воротниковую зону или не увидеть носовую косточку.
  • Генетический анализ крови при беременности. Его берут из вены и называют «двойным тестом», так как риск хромосомных отклонений определяется по двум маркерам : бета — ХГЧ, белок вырабатывается оболочкой эмбриона, и РАРР-А — белок плазмы крови. При повышенных показателях первого и заниженных данных второго можно говорить о наличии генетической патологии со стороны плода.

С 15 по 18 неделю беременная проходит второй скрининг. Анализ крови определяет наличие генных мутаций тремя маркерами — ХГЧ, АФП и эстриол. Показатели определенной концентрации этих веществ в крови беременной женщины позволяет предположить риск формирования дефекта нервной трубки — порок развития спинно-мозгового канала или головного мозга.

При данном виде исследования врач в первую очередь обращает на показатель АФП — белок, вырабатываемый органами желудочно-кишечного тракта и печенью плода.

Показатели повышены Показатели понижены
  • многоплодная беременность;
  • пупочная грыжа;
  • грыжа головного и спинного мозга эмбриона;
  • угроза прерывания беременности;
  • патология почек плода;
  • гидроцефалия плода;
  • сахарный диабет у матери;
  • повышенное артериальное давление;
  • гестоз
  • синдром Дауна;
  • отставание плода в развитии;
  • неправильно подсчитаны сроки беременности;
  • внутриутробная гибель плода;
  • ожирение будущей роженицы

Врач определяет окончательный результат скрининга по совокупности УЗИ и анализа крови.

Многие будущие мамы, получив на руки результаты, испытывают стресс, видя отклонения от нормы. Это может быть абсолютно не связано с уродствами будущего ребенка. Так результаты часто бывают недостоверными, если беременность многоплодная, у мамы избыточный вес или же, наоборот, его недостаток, наличие сахарного диабета и других хронических заболеваний. Даже неправильно рассчитанный срок беременности может стать причиной путаницы в результатах.

Кровь для исследования берется из вены утром натощак или не раннее, чем через 5 часов после последнего приема пищи.

Когда у доктора имеются значительные поводы для подозрений на патологию со стороны генетики, он направляет будущую маму на дополнительные обследования. Они либо подтвердят, либо опровергнут поставленный ранее диагноз. Но и здесь говорить о 90% точности не стоит.

  • Биопсия хориона. Проводится на сроке с 11 по 13 неделю. Специальным шприцем с длинной иглой берется образец из оболочки плодного яйца. Взятия образца осуществляется через шейку матки.
  • Амниоцентез. Рекомендуют после 15 недели. Образец околоплодных вод берут под контролем датчика УЗИ.
  • Взятие пункции пуповины плода. Женщина обследуется в период с 22 по 25 неделю беременности.

Большой минус таких исследований в том, что они могут спровоцировать выкидыш или кровотечение, так как для их проведения врачам приходится вторгаться в хрупкий союз плаценты и плода.

  • Диагностика патологий по крови матери. Из крови выделяется ДНК плода и исследуется на наличие хромосомных отклонений. Такой анализ на генетические заболевания у беременных можно начинать сдавать с 6 недели. Результат бывает готов в течение двух недель. На сегодняшний день это самый точный и ранний метод обследования.

Расшифровка всех анализов — дело специалиста. Но никто не сможет дать вам конкретных рекомендаций, если после множества проверок и перепроверок опасность рождения ребенка с необратимыми изменениями организма по-прежнему высока. Это личное и довольно сложное решение должно быть принято вами, мужем и близкими вам людьми. Прежде чем его принять, придется взвесить многое и пересмотреть всю свою жизнь. Вы не в праве допустить ошибку своим неправильным выбором.

источник

Нашей семье довелось столкнуться с клиникой почти сразу после появления на свет моего сыночка, Артема — он никак не хотел.

Анализы при беременности – это необходимое условие для нормального развития, роста и рождения ребенка, а также сохранения здоровья будущей матери. Несмотря на то, что состояние беременности является физиологически состояние женского организма, оно может повлечь массу опасностей для здоровья и даже жизни беременной женщины и плода. Особенно в наше время, когда практически не встречается совершенно здоровых людей. Поэтому, даже если женщина чувствует себя в интересном положении прекрасно и ее ничего не беспокоит, необходимо, как можно раньше оформиться на учет в женскую консультацию и сдавать назначаемые индивидуально анализы на протяжении всего периода беременности.

Каждой, состоящей на учете в ЖК женщине, дается обязательный перечень анализов, который, в зависимости от ее состояния и состояния плода, может дополняться специфическими исследованиями и консультациями специалистов. Это помогает в каждом конкретном случае подбирать тактику ведения пациентки и добиваться единого результата – появления на свет здорового новорожденного и сохранение жизни и здоровья женщины.

Центр акушерства и гинекологии GMS Clinic проводит все виды перинатальной диагностики , обеспечивая качественное и быстрое прохождение анализов во время беременности. У нас вы можете сдавать не только каждый анализ в отдельности, но и наблюдаться по специальной программе для беременных женщин.

Каждые, планирующие рождение ребенка семейные пары, в тот или иной момент интересуются, какие анализы сдают при беременности и не вредны ли они для здоровья.

Современная медицинская диагностика является безопасной, поэтому, можно смело утверждать, что любые стандартные анализы, назначаемые врачом акушером гинекологом, никакого вреда здоровью не несут. В большинстве своем это информативные и малоинвазивные исследования.

Стандартная схема обследования в женской консультации включает:

Необходимость в дополнительных анализах может возникнуть при подозрении на какую-либо патологию, или сложности в интерпретации стандартных исследований.

Беременной могут быть назначены следующие виды дополнительных исследований:

  • Гормональное (пролактин, прогестерон, трийодтиронин, эстриол, эстрадиол, тестостерон, плацентарный лактоген)
  • Биохимическое
  • Инвазивные исследования

Помимо лабораторных анализов в плановом порядке в перинатальный скрининг входит ультразвуковое исследование плода. УЗИ при беременности назначается независимо от самочувствия пациентки, так как дает представление не только об особенностях внутриутробного развития малыша, но и подтверждают сам факт беременности, выявляют многоплодную и трубную беременность, выявляют локализацию и особенности развития плаценты.

В зависимости от срока беременности варьирует набор обязательных исследований, необходимых для уточнения состояния матери и плода. Помимо стандартного минимума, врач, курирующий женщину, может назначить дополнительное обследование в каком-либо направлении.

Обычно на исследование берется венозная кровь в условиях процедурного кабинета путем пункции локтевой или другой доступной периферической вены. Кровь в необходимом количестве, 5-10 мл, забирается в стерильный шприц или специальную систему для исследования и сразу сдается на анализ в лабораторию.

Для наиболее точного результата некоторых исследований кровь необходимо сдавать натощак. Желательно даже не пить воду, но при выраженной жажде, несколько глотков воды особой роли не сыграют.

Моча на общий анализ сдается в аптечный контейнер или сухую чистую стеклянную баночку утром, сразу после пробуждения с соблюдением общеизвестных правил, исключающих попадание примесей и инфекции из половых органов. Необходимые анализы при беременности проводятся в амбулаторных условиях, в государственных или частных медицинских учреждениях.

Центр акушерства и гинекологии GMS Clinic осуществляет забор анализов в полном соответствии с санитарно-эпидемиологическими нормами.

Несмотря на то, что генетические аномалии встречаются очень редко, к сожалению, от них никто не застрахован. На 700 новорожденных, например, один страдает синдромом Дауна. Существуют также многие другие генетические патологии, в той или иной мере опасные для жизни и здоровья ребенка, которые могут быть предопределены с большой долей вероятности еще во внутриутробном периоде. И осуществляется это благодаря биохимическим маркерам, попадающим из крови плода в кровяное русло матери, откуда и происходит забор крови на генетический анализ. Известно, что генетические аномалии влияют, в первую очередь, на обмен веществ, вызывая выработку специфических молекул. Именно такие молекулы определяют генетический анализ при беременности.

Такой генетический анализ обычно включает несколько этапов и видов обследования.

В качестве скрининга каждой беременности в женской консультации предлагается пройти общий неинвазивный скрининг, в который входят:

  • УЗИ плода
  • Биохимический анализ

При подозрении на какую-либо патологию врач генетик назначает дополнительное инвазивное исследование, которое может включать:

  • Амниоцентез
  • Плацентоцентез
  • Кордоцентез – забор пуповинной крови
  • Биопсия хориона

Анализ на гормоны при беременности позволяет установить сам факт наличия беременности, выявить отклонения в ее течении на различных сроках, установить риск развития выкидыша и других осложнений. Это достигается за счет анализа специфических для беременности гормонов, продуцируемых плацентой и самим плодом, которые в определенно количестве поступают в кровеносное русло матери.

Для исследования гормонов во время беременности выполняют забор крови из периферической вены общеизвестным способом. Никакой специальной подготовки к выполнению анализа не требуется.

В период беременности все органы и системы органов женского организма несут дополнительную нагрузку, то есть, работают в усиленном режиме, обеспечивая развивающийся внутриутробно организм всеми необходимыми питательными веществами. Особенно это касается органов выделения, системы кровообращения, эндокринной системы. Поэтому, в этот период часто обостряются хронические заболевания или начинают проявляться скрытые болезни, о которых до этого даже и не подозревали. Например, сахарный диабет, гипотиреоз, пиелонефрит, цистит и пр. Любые декомпенсированные состояния неблагоприятно сказываются на развитии беременности и могут привести к печальным последствиям, таким как выкидыш, преждевременная отслойка плаценты, поздний токсикоз (гестоз), внутриутробная гибель плода.

Поэтому, исследование соматического статуса в перинатальном периоде не менее важно, чем вся остальная диагностика. Оно проводится несколько раз на протяжении всего интранатального периода.

Минимум, который должна пройти женщина в плане обследования заключается в выполнении следующих анализов: общий анализ мочи и крови, биохимический анализ крови, коагулограмма. Это обязательные анализы при беременности. Далее, если будут выявлены какие-либо отклонения от нормы, могут назначаться расширенные и дополнительные исследования крови и мочи, дополнительная и инструментальная диагностика.

Расшифровка анализов при беременности – это ответственный и важный момент работы акушера гинеколога, так как даже один неправильно интерпретированный показатель может повлиять на тактику ведения беременности и привести к неожиданным результатам.

Учитывая, что во время беременности происходят серьезные изменения не только в половой сфере, но и во всем организме женщины, нормальные показатели анализов могут отличаться от привычных. Чтобы правильно составить представление о течении беременности и провести необходимую коррекцию, надо быть профессионалом, то есть, врачом акушером-гинекологом. В некоторых случаях даже дипломированный врач самостоятельно не в силах решить вопрос о состоянии пациентки, поэтому привлекает на помощь других специалистов. Показатели анализов при беременности не могут рассматриваться отдельно от пациентки, без изучения истории беременности и истории жизни, физикального и гинекологического осмотров, исследования состояния плода, наблюдения женщины в динамике.

Ни в коем случае нельзя самостоятельно расшифровывать анализы и делать выводы, будучи некомпетентным в медицине. Несмотря на то, что нормы анализов при беременности являются общедоступными.

Центр акушерства и гинекологии GMS Clinic проводит все виды анализов при беременности , входящих в стандарт обследования и дополнительных, подобранных по индивидуальным показаниям.

У нас ведут прием опытные и квалифицированные врачи гинекологи и действуют специальные программы по перинатальной диагностике, в то числе, анализы при планировании беременности. Платные анализы при беременности проводятся в нашей клинике на самом современном и точном диагностическом оборудовании, исключающем диагностические ошибки, и по стоимости доступны для всех категорий граждан.

Получить подробную информацию об услугах и ценах и записаться на прием Вы можете круглосуточно по телефону +7 495 781 5577, +7 800 302 5577. Информацию о расположении нашей клиники и схему проезда Вы найдете в разделе Контакты.

источник

В МЖЦ вы можете получить услуги по диагностике генетических отклонений в развитии ребёнка как при планировании беременности, так и на любом её сроке. Результаты биохимических тестов дают информацию о возможных рисках. Генетическое исследование в сочетании с ДНК-анализами достоверно устанавливает наличие хромосомных мутаций, анатомических и функциональных нарушений, в том числе несовместимых с жизнью.

Благодаря собственной лаборатории центра, вы сможете быстро забрать результаты и расшифровку анализов и, при желании, записаться на консультацию к специалисту.

  • 2 000 Р УЗИ при беременности
  • 2 200 Р Пренатальный скрининг Delfia-Life cycle I триместра беременности (анализ крови)
  • 2 400 Р Пренатальный скрининг Delfia-Life cycle II триместра беременности (анализ крови)
  • 600 Р Β-ХГЧ
  • 800 Р В-ХГЧ сito
  • 600 Р РАРР-А
  • 600 Р Альфа-фетопротеин (АФП) крови
  • 450 Р Свободный эстриол
  • 300 Р Забор крови

Диагностика генетических отклонений проводится с целью контроля внутриутробного развития плода. По окончании обследования родители получат конкретные данные, характеризующие риски хромосомных мутаций, смогут оценить вероятность проявления наследственных заболеваний после рождения малыша. Поскольку проверка не представляет угрозы для жизни и здоровья ребёнка, исследования можно проводить, начиная с 10-ой недели.

акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

акушер-гинеколог, гемостазиолог, кандидат медицинских наук

Условно анализы на генетику у беременных подразделяют на 2 группы – скрининговые обследования и диагностические тесты, основанные на анализе биоматериала, взятого у плода или матери.

Обследование проводится в два этапа: сначала УЗИ, затем – анализ крови, который показывает уровень ХГЧ, РАРР-А, АФП и эстриола. По концентрации этих веществ можно предположить наличие и степень генетических отклонений, связанных с хромосомными мутациями и наследственными заболеваниями, рассчитать процент риска рождения ребёнка с умственной или физической отсталостью.

  • Биопсия хориона – анализ клеток плаценты, 10 – 12 неделя;
  • амниоцентез – забор и анализ околоплодных вод, 15 – 18 неделя;
  • плацентоцентез – исследование клеточных структур плаценты,16 – 20 неделя;
  • кордоцентез – проба крови из пуповины, после 18 недели.

Позволяют определить до 400 различных дефектов развития, в том числе, внутриутробную гибель плода.

В таблице показаны возможные варианты генетических отклонений, исходя из колебаний уровня «контрольных» веществ. При интерпретации результатов все данные рассматриваются в совокупности.

Вещество Понижен Повышен
Cвободный b-ХГЧ Внематочная беременность, задержка развития плода, угроза выкидыша. Многоплодие, гестоз, патологии плода.
РАРР-А Синдром Дауна, Корнелии де Ланге, Эдвардса, угроза выкидыша и внутриутробной гибель плода.
АПФ Задержка развития, гибель плода, высокий риск синдрома Дауна, Эдвардса. Некроз печени, многоплодие, аномалии развития нервной трубки, почек.
Эстриол Угроза выкидыша, гипоплазия надпочечников, анэнцефалия.

Для проведения генетических тестов в Медицинском женском центре применяют новейшую скрининговую систему DELFIA-LifeCycle®, анализы обрабатываются и расшифровываются в течение 1-2 дней в лаборатории.

источник

Идеальный прием гинеколога: осмотр и УЗИ, мазок и анализ ПЦР

Скрининг первого и второго триместра беременности: сроки и правила проведения

Как проводят обследования на генетические отклонения и пороки развития: УЗИ, амниоцентез и другие

Скрининг при беременности — «за» и «против». УЗИ, анализ крови и дополнительные исследования.

. Анализы при беременности Во время беременности будущей маме необходимо более тщательно следить за своим здоровьем. Это касается не только организации правильного питания, ведения здорового образа жизни, но и сдачи обязательных анализов при беременности: Клинический анализ крови и общий анализ мочи. Эти анализы, как правило, нужно сдавать не менее 4 раз за время беременности. Анализы выявляют воспалительный процесс и патологию клеток крови в организме беременной женщины или, угрожающих нормальному развитию и жизни плода (анемия и др.), а также позволяют оценить состояние почек беременной. Анализ крови на определение группы крови и резус-фактора. Это исследование позволяет установить, есть ли риск развития резус-сен.

Как подготовиться к беременности? Анализы, исследования и профилактика врожденных пороков развития

Пренатальный скрининг. Дородовая диагностика. Обследования при беременности

. Первый ребенок 33-летней Елены Милютиной из Москвы родился с синдромом Дауна и пороком сердца. Малыш погиб сразу после родов, и после этого Елена долго не могла решиться на вторую беременность. Когда она наконец забеременела, то с первых недель начала наблюдаться у генетиков. Данные УЗИ и биохимического теста крови были нормальные, но Елена все равно волновалась о ребенке. Она настояла на инвазивнам (с заборам клеток плода) исследовании для установления хромосомного состава плода. Через два дня был получен результат — синдрома Дауна нет. Елена перестала нервничать, и на сроке 9 месяцев родила крепкого мальчика весам 3300 г и ростом 50 см. Генетические консультации и лабораторную пренатальную диагностику сегодня.

Причины для обращения родителей за консультацией к генетику. Предотвратить риск возможной наследственной патологии перед зачатием ребенка помогут исследовательские методы квалифицированных генетиков.

Предлагаю тему о врачах генетиках. У нас какая-то очень продвинутая ЖК и всех заставляют отметиться у генетика, требуют специальное узи, специальное анализы крови мои и мужа, страшно пугают даунами и т.д. И вообще пугают, что если что-то не так, то надо прерывать беременность. Ужас просто. А у вас как?

По результатам 1го скрининга ЖК отправляет к генетику из-за снижения показателя РАРР (0.8 на сроке 12 недель). Хгч в норме, по УЗИ претензий нет. Чего ждать у генетика? Кого-то направляли? Читала про биопсию, прокол и про риски последствий этих манипуляций — планирую отказаться и узнать про неинвазивную диагностику. Любят эти врачи нервы потрепать. Успокойте чем-нибудь 🙂

Уважаемые девушки ! А не подскажте ли что-такое есть «Генетический анализ» и нужен ли он. Ситуация примерно следующая: «смотрящий врач» гонит жену на этот самый анализ, причем до 19 недели, объясняя что без него ну ни как не родить нормального ребенка, и отправлял буквально на другой конец города. Поспрашав у знакомых выяснилось, что большинство из них проходя этот самый анализ во первых 90% получили очень неприятный осадок ( ну типа — у ребенка будет однозначно диабетик, алкоголик и т.д.

старожилки, подскажите, нужно к генетику идти? у меня сейчас 13-ая(15 по др. исчислению) неделя, я в ЖК пойду через 2 недели. направит ли доктор или нужно самой озаботиться? если самой, то какая вообще процедура: сначала нужно анализы сдать и уже с ними идти за объяснениями? соответственно вопрос: какие анализы? есть ли кто на примете из спецов?

В мой контракт входит консультация генетика, и мне на следующей неделе нужно будет пойти. Хочу узнать, что из себя представляет эта консультация — типа какие исследования, анализы и т.д. Буду благодарна за ответы.

Вот как раз я вчера к нему сходила на свою голову, оттуда и топики ниже.

Генетик распросит все про ближайших родственников твоих и мужа, назначит двойной или тройной тест (если он еще не сделан), наверно, попросит показать результаты УЗИ. А дальше начнется самое «интересное» — он начнет считать, какие есть риски хромосомных патологий плода. И если вдруг он накопает что-нибудь, увеличивающее среднестатистический риск (проблемы у кого-то в семье, плохие анализы на АФП/ХГЧ. какие-нибудь заморочки с УЗИ), или, о ужас. вдруг обнаружит, что твой возраст старше 35 лет или мужа — старше 50, то тогда он станет настойчиво рекомендовать взять анализ околоплодных вод или пуповинной крови. То есть тот самый амниоцентез или кордоцентез, от которого мы в итоге отказались. Смысл этого анализа ровно в одном — если выяснится, что плод несет в себе тяжелую патологию, то можно прервать беременность (как мне вчера объясняли, с синдромом Дауна можно даже и на 26-27 неделе прерывать. ).

В общем, смысл этой консультации — предупредить о рисках рождения детей с врожденными патологиями. И «предотвратить» это путем выявления таких патологий и прерывания беременности. Вот и решай, надо ли тебе, чтобы тебя запугивали «рисками», а потом предлагали такие меры.

Разрешите представиться. Нам уже 17 недель. Анализы все просто супер. Сделала и генетический, тройной. Сегодня была у генетика на консультации. Долго считали мой срок. Дело в том, что моя лечащая написала направление, установив, что мне 13 недель, но я оказалась в больнице на следующий день, и не смогла сделать этот анализ сразу. А результаты УЗИ у нас действительны только два дня. Палатный врач установила, сделав узи, что моя беременность уже первалила за 14 недель. Вообщем сделала я это.

не совсем поняла какой «генетический» анализ вам делали. Если брали ворсинки хориона до 12-ти недель или околоплодные воды после 16-ой, то причем тут УЗИ и что такого нового оно может сказать чего не сказали xромосомы. Если просто брали кровь, то это не генетический анализ.

Что значит «результаты УЗИ действительны 2 дня»? То есть сегодня установили срок 15 недель, а через 2 дня не верят больше и думают что может быть не 15 + 2 дня, а все 19?

И как они собираются определять генетические отклонения по УЗИ?

В общем, ничего не поняла. 🙁

АФП, ХГЧ, Е , т.е. двойные-тройные тесты. Вопрос у меня есть, может разъясните. Я от этих тестов отказалась из-за их скриниговости, т.е. вероятностности. Смущает сложность их интерпретации и, как следсвие, малая информативность. Но вот есть вопрос.Предположим, что беременная сдает эти анализы, они показывают не норму. Что потом — назначают УЗИ? Или сразу амнио или биопсию хориона? Т.е. на основании чего предлагают инвазивные методы — только на основании анализов или же решающее слово.

Да, кстати, сама я их не сдавала. После УЗИ мне сказали, что и так все в норме, так что необходимости нет. В любом случае гораздо лучше поберечь нервы, такие ярко выраженные патологии, которые однозначно определяются этими тестами, видны и на УЗИ. Сейчас малышке 28 недель, все спокойно идет своим чередом, думаю, очередное УЗИ на 32 неделе тоже сюрпризов не принесет.

Желаю удачи и здорового малышочка!

Мне 35 лет. Моя гинеколог сказала, чтобы я прошла конс. у специалистов — терапевта, окулиста, генетика и эндокринолога. Это было в мои 18 недель беременности. Ко всем я записалась, только у генетика была запись на неск. недель позже, я так и записалась, а теперь вот до меня дошло, что консультация генетика должна быть именно в срок 18 недель, надо было настаивать на запись вне очереди? Теперь то уж все равно срок прошел, конечно, но волнуюсь я, расскажите, что там генетик «консультирует»?

11 недель сделала узи, показало что ребёнок развивается нормально. на следующий день сдала кровь на генетический скрининг. недавно пришел анализ, из жк позвонили и сказали что необходима консультация генетика. сегодня была у генетика, риск 1:34. направляют на дополнительное обследование, не помню название, сказали будут брать кровь непосредственно из пуповины. во-первых боюсь, во-вторых не унас в городе, а в другом(300 км), втретьих надо ещё побегать оформить квоту, или платить 200 дол. не.

девчонки подскажите, знакомая спрашивает, так как врач ничего не объяснила. а я в этом ничё не понимаю синдром эдварса 1:64928 возрастной риск дауна 1:1457 значение риска в наличии 1:325 и что это значит?

Девушки, подскажите! У подруги горе — она на 5 месяце. Ее отправили на анализ генетики. Она готова умереть. Я с ней не общалась, узнала от ее мамы. Скажите, что это такое. Когда я была беременная 2 года назад, у меня такого анализа не было, значит это не запланированный, а почему тогда ей надо это пройти? Может что-то увидели на УЗИ? И как я понимаю- это берется анализ околоплодных вод? В чем же тут дело, и чем все это может кончиться? Может кто-то с этим сталкивался? Очень хочется ее.

Девочки, милые здравствуйте! Мы давно-давно планируем. У меня было несколько неудачных попыток. В том смысле, что беременность наступала, но больше 6-8 недель не жила. Были выкидыши, 2 раза замершие. Сначала мне ставили бесплодие, потом невынашивание. Теперь вот «грешат» на мужа. В общем натерпелись мы за эти годы. Но мы не опускаем рук по сей день и верим, что будут у нас детки. В общем отправили нас к генетикам. Посоветовали сдать анализ на «Факоматоз». Расскажите, кто прошел консультации и.

К сожалению, ничего не подскажу.

Но тоже верю, что вы все преодолеете и будут у вас детки!
В последний наш БУМ много старожилов попало, пусть он и тебя прихватит!

Добрый вечер. Кто-нибудь делал этот анализ? Что они смотрят?Все гены и мутации в них? Или это пустая трата денег? Спасибо

Возник вопрос а многие из вас делали этот анализ? И что он вам дал?

Я кровному ребенку делала. Исключили нарушения, например, пуринового обмена (которые дают агрессивность), кариотип удостоверили 46 ХУ, еще куча чего-то, что в норме и каких заболеваний у нас нет

Вообщем, нас послали к дефектологам, хотя в любом случае послали бы к ним 🙂 Генетич нарушения не лечатся, лечится симптоматика.

Девочки, а кто-нибудь сталкивался с генетическим анализом крови? Возраст для него показание ведь? Кто расскажет, на каком его сроке делают?

подскажите,пожалуйста,какой и где анализ надо ( и можно ли вообще,информативен ли он будет) сделать перед попыткой забеременеть,если уже имеешь ребенка с аутизмом и умственной отсталостью? почитала и ничего не поняла в этих кариотипах и прочем.

Моя история получила продолжение, к сожалению грустное. На УЗИ измерили воротниковое простанство -3 мм, сказали, что это плохо и потребовали делать пункцию плаценты. При этом все остальное в норме, мне 28 лет, беременность протекает прекрасно, анализы в норме, патологий у родственников нет. Может не брать в голову?

Об обновлении инструментов в Яндекс. Вебмастере и способе их использования для оптимизации сайта, Большое число изменений появилось во вкладке «Индексирование»: 1. Статистика обхода: — график, который показывает, сколько страниц обходил робот с учетом кодов ответа; — ответы сервера во время последнего обхода страниц и предыдущие ответы. Предыдущий ответ можно сравнивать с текущим — это удобно для анализа изменений и поиска ошибок на сайте; — возможность просмотреть данные для конкретного.

Ежегодно в России диагностируют более 46 тысяч новых случаев рака молочной железы (РМЖ). При этом из них около 23 тысяч заканчиваются смертельным исходом. От 5 до 15% рака молочной железы и яичников можно избежать с помощью генетического тестирования. Рассказывает Наталья Беглярова, генетик, биохимик, эксперт Центра Молекулярной Диагностики (CMD) ЦНИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора : Несмотря на значительные улучшения в показателях выживаемости за последние 20-30 лет, это заболевание до сих.

Цитомегаловирусная инфекция (ЦМВИ) – самая распространенная внутриутробная инфекция , одна из причин невынашивания беременности и возникновения врождённых патологий. В России носителями вируса являются 90%-95% будущих мам, у многих из которых заболевание протекает практически бессимптомно. Василий Шахгильдян, к.м.н., старший научный сотрудник, федерального научно-методического центра по профилактике и борьбе со СПИДом ФБУН «Центральный НИИ эпидемиологии» Роспотребнадзора: «Цитомегаловирус.

Анемия – это наиболее часто встречающаяся проблема при беременности, при которой снижается содержание гемоглобина в крови. Среди беременных женщин в подавляющем большинстве случаев анемия возникает от недостатка (дефицита) железа в организме. Сначала снижается уровень железа в депо, за счет этого первое время уровень гемоглобина еще может быть в пределах нормы. Однако в дальнейшем, без адекватной терапии, уровень гемоглобина начинает резко снижаться и развивается железодефицитная анемия.

Исследователи из США разработали анализ крови, с помощью которого можно диагностировать клиническую депрессию, или большое депрессивное расстройство (БДР). Сотрудники Северо-западной медицинской школы в Чикаго опубликовали результаты своей работы в журнале Tranlational Psychiatry. Большое депрессивное расстройство характеризуется комплексом симптомов и мешает нормальной жизнедеятельности человека. Для выявления БДР и определения его тяжести ВОЗ разработала тест самооценки — так называемый.

Всем доброго дня! Хочу обратиться к Вам с просьбой о помощи ребенку! Моему сыну скоро исполнится 10 лет. Родился с челюстно — лицевой патологией. Эту проблему решили и думали, что все беды позади. А вот и нет. Два года назад стал получать переломы рук и ноги.Махнул рукой, ударился о стену — сломал руку, встал с кровати — сломал ногу и так (пока 4 раза). Переломы срастаются плохо (долго). Когда случилось первый раз, даже и не подумали о плохом, а когда это стало повторяться стали бить.

Какие анализы необходимо сдавать во время беременности? Почему они необходимы: [ссылка-1]

Любой человек, который готовится стать родителем, хочет, чтобы его ребенок был здоровым, чтобы беременность прошла как можно спокойнее и легче. И возможные угрозы исходят не только от внешних негативных факторов, но и от внутренних и один из них – генетика. Все биологические характеристики, которые передаются по наследству, содержатся в 46 хромосомах, которые составляют генетический набор каждого человека. В этих хромосомах содержится зашифрованная информация о многих и многих поколениях рода.

Процесс подготовки супружеской пары к зачатию и вынашиванию здорового малыша называется планированием беременности . Это психологическая и физиологическая подготовка к роли родителей, прохождение обследования организма как будущей матери, так и будущего отца. Важно еще до зачатия выявить и пролечить некоторые заболевания, которые могут принести вред здоровью как мамы, так и будущего малыша. Выносить и родить здорового ребенка — это огромный труд и большая ответственность, котрая целиком и.

О том, как подготовиться к родам думает примерно 20% беременных женщин, а о том, как подготовиться к зачатию – примерно 10 %.На сайте собраны самые полные материалы по беременности, родами воспитанию детей. В основном сознательно к этому готовятся те пары у которых оно не происходит само по себе, т.е. вероятно бесплодие. Но существуют вопросы, которые связаны с подготовкой к сознательному зачатию и напрямую не связаны с лечением и медицинскими диагнозами. Существует мнение, что детки сами.

1. Подруге назначили на 24 неделе беремености-«генипрал» и «курантил».обязательно ли их принимать и для чего их назначают? Гинипрал — препарат для сохранения беременности (возможно у нее есть симптомы угрозы прерывания беременности), курантил применяют для улучшения микроциркуляции крови в плаценте (как профилактика плацентарной недостаточности). Обязательность приема определяется только врачом, наблюдающим беременность. 2. Было выскабливание. 3 месяца пропила гормональные. Можно ли.

У меня уже 17 недель беременности. Решила тут сделать запись о том, как проходит моя беременность. Наблюдаюсь я в клинике Евро-Мед в Москве на Сухаревской. Врача зовут Арлашина Ольга Анатольевна. За это время у меня было два важных события: УЗИ и скрининг. Совсем скоро будет второе УЗИ и скрининг. Я очень переживала за этот анализ крови и за УЗИ конечно, хорошо, что все у нас нормально! Скрининг по крови – это специальный анализ. Потом врач может посмотреть риски патологии, естественно все.

Какие анализы нужно сдавать ребенку и как подготовиться к ним. Анализы для профилактики и на генетические заболевания.

На 7е опубликован тест про 7 новых чудес света — проверьте свои знания и готовьтесь к новым путешествиям!

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  • Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  • Амниоцентез: 15-18 недель.
  • Плацентоцентез: 16-20 недель.
  • Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  • Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  • Наличие болезней наследственного характера.
  • Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  • Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  • Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  • Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  • Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  • Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  • Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  • Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  • Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  • Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  • Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник