Подготовка к анализам генетическим при беременности

Рождение ребенка – одно из самых значимых событий в жизни. И многие пары готовятся к нему заранее. Если будущие родители позаботятся о планировании семьи и сдадут ряд анализов, вероятность успешного протекания беременности и рождения здорового ребенка увеличится в несколько раз.

ПОЛНЫЙ СПИСОК АНАЛИЗОВ МОЖЕТЕ СКАЧАТЬ И РАСПЕЧАТАТЬ С НАШЕГО ЯНДЕКС ДИСКА — https://yadi.sk/i/f2jmnijGj5F93

Не секрет, что многие рожденные дети не были запланированы родителями. Однако с каждым годом количество пар, которые серьезно подходят к зачатию ребенка, увеличивается. Чем лучше будут подготовлены потенциальные родители, тем больше шансов, что будущая мама легче перенесет беременность и родит здорового малыша. Для того чтобы определить, насколько будущие родители готовы к зачатию, необходимо сдать целый ряд анализов и нанести визит к нескольким врачам.

Планирование семьи для женщины начинается с посещения кабинета гинеколога. Вы существенно поможете врачу, если еще до приема вспомните обо всех своих заболеваниях и посчитаете длительность менструального цикла. Не забудьте прихватить медицинскую карту. Предоставленные сведения помогут доктору составить полную картину обследования.

Итак, список анализов:

Гинеколог – консультация гинеколога очень важна, это профилирующий врач, который будет вести всю беременность.
Стоматолог – своевременное обследование ротовой полости и лечение больных зубов избавит от риска возникновения опасной инфекции.
Отоларинголог. Заболевания ЛОР-органов тоже опасно и даже в хронической форме будет постоянным источником инфекции.
Кардиолог. Дополнительная нагрузка на сердечно-сосудистую систему женщины во время беременности и родов может навредить, если имеются заболевания или патологии в этой сфере.
Аллерголог.
мазок из влагалища на флору;
общий, биохимический анализ крови;
общий анализ мочи;
соскоб с шейки матки на ПЦР-исследование;
цитология соскоба;
гормоны щитовидной железы;
УЗИ молочной и щитовидной железы, органов малого таза, чтобы исключить наличие патологии;
наличие антител к токсоплазмозу, вирусу герпеса, краснухи, цитомегаловируса, папилломавируса человека;
антитела к ВИЧ, сифилису, гоноккокам, микоплазме, гарднерелле;
антитела кишечной палочке, стафилококку;
анализ на свертываемость крови;
анализ на гепатит В и С;
анализ ВИЧ;
анализ на сифилис;
ПЦР на скрытые инфекции;
кольпоскопия;
ПЦР-исследование соскоба, произведенного из шейки матки – на наличие возбудителей герпеса, цитомегаловируса, хламидиоза, микоплазмоза, уреаплазмоза;
исследование уровня гормонов щитовидной железы ТТГ (тиреотропный гормон гипофиза, регулирующий функцию щитовидной железы), Т3 (тироксин), Т4 (трийодтиронин).

1. В первую очередь вас осмотрят на кресле и проведут кольпоскопию. Это диагностический осмотр с применением специального прибора – кольпоскопа. С помощью этой процедуры и взятия цитологического мазка производится оценка состояния шейки матки. Основная задача перед планированием ребенка – устранить источники инфекций и причину воспалительных заболеваний. Поэтому вам выпишут несколько направлений на сдачу анализов и на прохождение ультразвуковой диагностики.

2. В стандартный список анализов перед беременностью входят общий анализ мочи и крови. Первый анализ отражает общее состояние организма и позволяет выявить заболевания мочеполовых путей. А анализ крови определяет уровень гемоглобина и помогает отследить происходящие в организме воспалительные процессы. Также обязательны анализ крови на сахар, биохимический анализ крови, позволяющий оценить работу важнейших органов и коагулограмма. Последний анализ определяет свертываемость крови.

3. ПЦР-диагностика инфекций – одна из самых необходимых процедур. Это исследование крови на множество опасных инфекций, которые представляют немалую опасность для развития и жизни плода.

Одной из важнейших составляющих подготовки к зачатию является проверка организма на наличие TоRCH-инфекций. Аббревиатура TоRCH образована из наиболее опасных для ребенка инфекционных заболеваний: токсоплазмоз (Toxoplasma), краснуха (Rubella), цитомегаловирус (Cytomegalovirus) и генитальный герпес (Herpes). Если у женщины при беременности обнаруживается хотя бы один из перечисленных возбудителей, то, скорее всего, ей придется сделать аборт. А если беременность еще не наступила, зачатие следует отложить до выздоровления.

Результаты ПЦР-диагностики уточнят, не болеете ли вы и другими болезнями:

Если вы не уверены, что в детстве переболели краснухой, обязательно сдайте анализ, чтобы уточнить, существует ли риск заражения во время беременности. Болезнь может привести к внутриутробным порокам развития плода. В случае если вы уже перенесли краснуху, можно спокойно планировать ребенка. Если же вы ею никогда не болели, лучше сделать прививку, чтобы избежать заражения во время вынашивания плода. Беременеть разрешено через три месяца после введения вакцины.

4. УЗИ органов малого таза выявляет заболевания и патологические процессы, препятствующие зачатию и нормальному протеканию беременности. Исследование назначается на 5-7 и 21-23 дни цикла. На первом этапе происходит оценка общего состояния органов малого таза.

На втором этапе определяется трансформация эндометрия и наличие желтого тела (произошла ли овуляция). Во время проведения УЗИ врачи нередко диагностируют проблемы, требующие хирургического вмешательства: киста яичника, миома матки, полип слизистой оболочки матки.

5. Вашу кровь в обязательном порядке проверят на такие опаснейшие заболевания, как гепатит В (HbSAg), гепатит С (HCV), ВИЧ и сифилис (RW).

6. Необходимо выяснить группу и резус-фактор крови как у женщины, так и у ее мужа. Положительный резус-фактор у жены и отрицательный у мужа поводов для беспокойства не вызывает. А вот если по результатам анализов крови у будущей матери обнаружен отрицательный резус, а у мужчины – положительный, то при наступлении беременности возможен резус-конфликт.

Особенно это касается женщин, перенесших когда-либо переливание крови, беременность, аборт или иную хирургическую операцию, ведь вероятность образования в их крови специфических антител увеличивается. Между резус-положительным ребенком и резус-отрицательной матерью может возникнуть резус-конфликт, приводящий к иммунным осложнениям, например, к гемолитической болезни новорожденных.

При отрицательном резусе женщины, положительном резусе мужчины и при отсутствии титра резус-антител перед беременностью проводят резус-иммунизацию. Конфликт по группе крови встречается реже, однако доктора должны учитывать и этот факт.

7. Следующим немаловажным критерием оценки репродуктивной способности женщины является определение в ее крови концентрации гормонов. Анализы гормонов необязательны. Обследование могут назначить при нарушении менструального цикла, излишнем весе, неудачных попытках зачать ребенка более года и предыдущих беременностях с неудачным исходом.

Конкретный список гормонов, на которые нужно будет сдать анализы, определит врач на основе ваших обстоятельств и состояния здоровья. Большинство гормонов исследуют на 5-7 день и на 21-23 дни цикла. В этом списке могут быть:

пролактин, влияющий на овуляцию;
тестостерон, высокий показатель которого может являться причиной выкидыша;
ДГЕА-сульфат, от которого зависит работа яичников;
прогестерон, отвечающий за сохранение беременности;
эстрадиол, определяющий развитие матки, маточных труб и эндометрия;
пролактин, отвечающий за процесс овуляции;
гормоны щитовидной железы, регулирующие обмен веществ;
лютеинизирующий гормон (ЛГ), оказывающий влияние на овуляцию.

8. Подготовка к зачатию ребенка будет неполной без исследования потенциальной будущей матери на факторы невынашивания плода. Для этого у нее берут анализы, определяющие содержание антител к кардиолипину, хорионическому гонадотропину, фосфолипидам и выявляют волчаночный антикоагулянт.

9. Комплексное обследование завершается посещением ЛОР-врача, стоматолога и терапевта. Лор-врач определит, страдаете ли вы хроническими заболеваниями горла, носа и уха. Нельзя допустить, чтобы тяжело перенесенные мамой ОРЗ и ОРВИ не нарушили развитие нервной системы плода.

В период беременности трудно осуществлять полноценное лечение зубов, и в то же время инфекции в ротовой полости провоцируют воспалительные процессы. Потому решать стоматологические проблемы в идеале нужно до того, как женщина окажется в положении.

Общие анализы мочи и крови нужно показать терапевту. На основании проведенных исследований и осмотра специалист сделает заключение о состоянии вашего здоровья. Возможно, вам будет назначена дополнительная диагностика и соответствующее лечение.

Вынашивать будущего ребенка предстоит женщине. Тем не менее половина получаемого малышом генетического материала принадлежит мужчине. Не все мужья любят посещать врачей, поэтому жена может успокоить мужа тем, что сдача анализов и посещение клиники мужчиной происходит гораздо быстрее и легче.

Что понадобится сдать будущему отцу:

Общий анализ крови и мочи, определяющие состояние здоровья, наличие в организме инфекционных и воспалительных заболеваний.
Определение группы крови и резус-фактора для выявления возможности резус-конфликта между матерью и плодом.
Анализ крови на заболевания, которые передаются половым путем. Если мужчина заражен какой-либо инфекцией, до зачатия ему необходимо вылечиться.
Дополнительные исследования, назначенные доктором. Среди них может быть гормональный анализ крови, спермограмма (исследование спермы) и анализ секрета предстательной железы. Если все анализы в норме, а беременность так и не наступает, мужчине придется сдать анализ на совместимость супругов.

Сдать генетические анализы следует супружеским парам:

имеющим в роду наследственные заболевания (психические болезни, гемофилия, миопатия Дюшенна, сахарный диабет и другие);
где мужчина и женщина находятся в зрелом возрасте, ведь стареющие клетки хромосом увеличивают риск возникновения патологии при образовании зародыша;
родственники которых страдают от задержки умственного и физического развития без видимых внешних причин;
у которых уже были две или более регрессирующих беременности;
у которых ребенок болеет наследственным заболеванием.

При наличии веской причины для генетического исследования, пренебрегать визитом к врачу-генетику не стоит. Помните, что наследственные заболевания могут проявиться через несколько поколений у вашего ребенка.

Если результаты анализов оказались в норме, можете смело начинать подготовку к зачатию. Всем будущим родителям рекомендуется в течение нескольких месяцев не курить, не употреблять алкоголь, не пить лекарств, не посещать баню и беречь свое здоровье. Придерживайтесь правильного питания и принимайте витамины. Планирование беременности означает заботу о вашем будущем ребенке!

ПОЛНЫЙ СПИСОК АНАЛИЗОВ МОЖЕТЕ СКАЧАТЬ И РАСПЕЧАТАТЬ С НАШЕГО ЯНДЕКС ДИСКА — https://yadi.sk/i/f2jmnijGj5F93

Врач-акушер подробно рассказывает о подготовке женщин к беременности. Приведен перечень анализов, которые необходимо сдать перед беременностью: ЗППП, Torch-инфекции, гормоны, вагинальный кандидоз. Также необходимо посетить стоматолога, гинеколога, терапевта и др. Соблюдать правила личной гигиены и вести здоровый образ жизни.

С чего же нужно начинать планирование беременности будущим родителям, чтобы снизить риск рождения нездорового ребенка. Необходимо начинать с самого себя, со своего образа жизни. Оптимально пройти медицинское обследование за 2-3 месяца до планируемого зачатия. Объем обследования на этапе планирования беременности подбирается индивидуально, исходя из возраста родителей, наличия хронических заболеваний, наследственности и проч. Поэтому план обследования при планировании беременности подбирается индивидуально.

Девочки привет! Сегодня я расскажу вам, как же мне удалось прийти в форму, похудеть на 20 килограммов, и, наконец, избавиться от жутких комплексов полных людей. Надеюсь, информация окажется для вас полезной!

Хотите первыми читать наши материалы? Подписывайтесь на наш телеграм-канал

источник

Консультацию у генетиков предпочитают получать не многие родители. В основном, данный вид обследования проходят те супруги, которые не подвергались комплексному осмотру организма непосоедственно до зачатия. Генетический анализ необходим для того, чтобы исключить возможные заболевания у развивающегося плода. Данный вид обследования относят к наиболее информативным и важным. Врачи настоятельно рекомендуют прибегнуть к его помощи абсолютно всем будущим родителям.

Каждый родитель хочет быть уверенным в том, что его будущий малыш растет и развивается в животике мамы полноценно. Под воздействием многих факторов во время беременности женщина может обнаружить некоторые угрозы для здоровья и жизни плода. Для подтверждения тех или иных аномали, либо же для их опровержения, женщине необходимо посетить специалиста.

Вообще, каждая вставшая на учет по беременности в медицинское учреждение будущая мамочка, должна проходить в обязательном порядке скриниг-тест. Это исследование помогает выявить такие аномалии у зародыша, как:

синдром Дауна;
патологии внутренних органов врожденного характера;
синдром Эдвардса;
грубый дефект нервной трубки;
аномалии развития физического плана;
синдром Патау и многие другие.

Важно! Генетический анализ, проведенный еще в момент планирования беременности, позволяет избежать ряд серьезных проблем со здоровьем и правильным развитием ребенка.

Обязательному проведению скриниг-теста подвергаются следующие категории женщин:

девушки, забеременевшие ранее 15-летнего возраста;
женщины, планирующие зачатие в более старшем возрасте (после 40 лет);
недостаток веса (менее 40 кг) и роста (менее 150 см);
избыточная масса тела будущей матери;
имеющиеся у женщины патологии репродуктивных органов;
сахарный диабет, гипертония, болезни внутренних органов и сердечная недостаточность;
имеющиеся в роду случаи генетических нарушений;
многоплодная настоящая беременность или неудачные подобные роды в прошлом;
заболевания инфекционного характера;
алкогольная зависимость и табакокурение.

Неинвазивными методами исследования на отклонения у плода относят:

Пренатальный скрининг. Включает в себя комплекс диагностических мер (анализ крови и УЗИ). Проводится на начале второго триместра для выявления отклонений развития плода и врожденных пороков у него. Также по результатам данного анализа четко видны хромосомные отклонения. Скрининг проводится два раза. Первый обязательный анализ назначают на 10 -13 неделе беременности. Сюда входит двойной тест крови и УЗИ зародыша.
УЗИ. Проводится в обязательном порядке трижды за всю беременность женщины. Это наиболее достоверный, и к тому же безопасный метод, который позволяет отслеживать состояние репродуктивной системы будущей мамы и наблюдать правильность развития ее плода. Плановые УЗИ проводятся на сроках 10 — 14, 18 — 20 и 30 — 32 недель. Первый УЗИ способен выявить серьезные нарушения нервной системы и отклонения в хромосомном ряде. Вторая процедура показывает симметричность лица и строение позвоночника. Последний УЗИ показывает общее состояние плода, выявляет возможные отклонения в спинном, головном мозге. Пристальное внимание уделяется рассмотрению плаценты и матки, а также объему околоплодных вод.
Биохимический или тройной тест. Врачами он назначается во втором триместре, примерно на 16 — 18 неделе. Биохимический тест представляет собой исследование на маркеры следующего порядка: уровень ХГЧ, АФП и уровень свободного эстриола. После сдачи крови из вены проводится расшифровка полученной информации, которая говорит о степени риска рождения генитически аномального ребенка.

Справка! Определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ назначается при нормальном ходе течения беременности. Его проводят на раннем сроке каждые три дня. На 9 недели содержание гормона заметно снижается и тест считается неинформативным.

источник

К планированию продолжения рода современные семьи подходят как нельзя серьезно. Подготовка к приобретению самого важного и ответственного статуса в жизни – родителя – требует самого скрупулезного подхода. Конечно же, речь идет о здоровье будущих мам и пап. Разобраться в этом вопросе поможет комплексное медицинское обследование, в которое обязательно входят генетические анализы.

При планировании беременности для их сдачи направляют не только женщин, которых в недалеком прошлом врачи, перешептываясь, называли «старородящими». Сегодня ученые в области генной инженерии пришли к выводу о том, что подобную диагностику должны также проходить женщины старше 25-летнего возраста.

Во время вынашивания плода крайне важно держать под контролем плацентарный лактоген. Генетический анализ при планировании беременности сможет определить его уровень — именно от него зависит вероятность самопроизвольного выкидыша, дальнейшее развитие беременности, а также ее негативное течение в виде гипотрофии плода или полного замирания.

Немаловажным является определение хорионического гонадотропина. Уровень данного гормона позволяет определить беременность на максимально ранних сроках. Такой генетический анализ при планировании беременности (цена его не настолько велика, чтобы рисковать собственным здоровьем и жизнью будущего крохи) проводится в сыворотке крови.

Результаты исследования помогут акушеру-гинекологу выяснить степень угрозы прерывания ожидаемой беременности и вероятность осложнений в матке.

Генетические анализы при планировании беременности включают в себя и другие исследования, позволяющие адекватно оценить риски различных патологий, которые могут возникнуть с момента зачатия и формирования эмбриона. Стоимость подобных исследований представляет порой единственную преграду для их прохождения, однако польза, которую они несут в себе, переоценить практически невозможно.

Вопрос о полноценности будущего малыша волнует не только мать, вынашивающую его 9 месяцев под сердцем. С наследственными заболеваниями и внутриутробными аномалиями развития на свет появляется в среднем каждый 20-й ребенок. К огромному сожалению, застраховать своего будущего потомка от приобретения каких-либо пороков не сможет ни одна супружеская пара. Предупредить то или иное отклонение на уровне ДНК-клеток априори невозможно. Кроме того, проблемой является также и то, что проведенный генетический анализ крови при планировании беременности, показав приемлемые результаты, иногда не дает гарантий на позитивное развитие событий: вероятность возникновения новых мутаций в половых родительских клетках, в том числе и риск перехода нормальных генов в патологические, остается всегда.

Преимуществами своевременного медико-генетического консультирования и методик пренатальной диагностики является помощь в планировании беременности и предотвращении рождения малыша с неизлечимыми патологиями.

Не многие молодые семьи, мечтающие стать в ближайшем будущем родителями, знают о том, какие генетические анализы при планировании беременности им предстоит пройти. Кроме того, отдельным группам людей необходимо проходить обследование задолго до наступления беременности в обязательном порядке. К данным категориям относят мужчин и женщин, находящихся в зоне генетического риска, а именно:

семейные пары, где в анамнезе хотя бы одного из супругов присутствуют серьезные заболевания в роду;
одного из супругов, в истории генеалогического древа которого имели место случаи инцеста;
женщин, которые имели выкидыши, рожали мертвых деток или обладают диагнозом «бесплодие» без конкретно установленного медицинского диагноза;
родители, контактировавшие с радиацией, вредными химикатами;
женщин и мужчин, употреблявших в период зачатия алкоголь или лекарственные тератогенные средства, которые потенциально могут вызывать уродства плода.

Сколько стоит генетический анализ при планировании беременности, знают и женщины, не достигшие 18, и находящиеся в возрасте старше 35, и мужчины, переступившие 40-летний порог. Как уже говорилось, риск мутаций в отдельных генах и ДНК-клетках увеличивается в арифметической прогрессии с каждым прожитым годом.

Сдать генетические анализы при планировании беременности в идеале следует всем парам без исключения.

На сегодняшний день многочисленность наследственных недугов, передающихся от поколения к поколению – главная причина необходимости прохождения исследования всем молодым парам без исключения. Помимо этого, современные генетики без остановки ежегодно продолжают открытия все новых и новых болезней.

Естественно, предусмотреть в организме будущих родителей все гены, которые имеют потенциальную возможность мутации, невозможно. Ни один генетический анализ при планировании беременности не сможет дать стопроцентной гарантии, что у конкретной семейной пары родится абсолютно здоровый малыш без наследственных отклонений. Между тем уточнить степень риска жизненно необходимо для теоретической и фактической подготовки к беременности.

Итак, потенциальные родители обратились за помощью в медико-генетический центр. Как специалисты будут проводить обследование, и какие генетические анализы при планировании беременности им нужно будет сдать в обязательном порядке? Любопытство многих поможет удовлетворить нижеизложенное.

Первый этап обследования – медико-генетическое консультирование специалистом, в ходе которого врач внимательно и подробно изучает особенности родословной в семье каждого потенциального родителя. Особого внимания медиков-генетиков заслуживают факторы повышенного риска для будущего ребенка. Они представляют собой:

генетические и хронические заболевания мамы и папы;
лекарственные средства, применяемые потенциальными родителями;
условия и качество жизни, условий проживания;
особенности профессиональной деятельности;
экологические и климатические аспекты и т. д.

Как ни странно, но немалую роль для генетиков имеют ответы на обыкновенные, привычные всем анализы крови и мочи, заключения некоторых узкопрофильных специалистов (эндокринолога, невропатолога и т. д.). Нередко специалисты назначают семейным парам диагностику кариотипа. Определить число и качество хромосом у будущих мам и пап крайне важно в случае кровосмешенных браков, невынашивания нескольких беременностей, диагностированное, но необъяснимое бесплодие.

Стоимость генетического анализа планировании беременности, называемого «ХЛА-Типирование», в различных московских медико-генетических центрах колеблется от 5000 до 9000 рублей, в зависимости от широты спектра изучения предрасположенности к патологиям.

Пройденное исследование поможет врачу-генетику сделать объективные выводы о вероятности воздействия негативных факторов. Генетические анализы при планировании беременности позволят составить индивидуальный, относительно точный прогноз о состоянии здоровья будущего крохи. Именно исследование данного типа поможет сказать о предполагаемом риске возникновения у ребенка конкретных наследственных недугов. Врач сможет дать полезные рекомендации, которые должны стать основой для семейной пары, мечтающей стать родителями полноценного здорового карапуза.

Кроме этого, значением, определяющим риск при наличии той или иной предрасположенности, наделен каждый анализ. Генетические заболевания планировании беременности, а точнее вероятность их появления у будущего крохи, измеряются в процентном соотношении:

При низком риске (до 10%) родителям переживать не о чем. Все анализы говорят о том, что у этой семейной пары родится здоровый во всех отношениях ребенок.
При среднем показателе (от 10 до 20%) риск возрастает, и возможность рождения больного малыша практически приравнивается к вероятности появления на свет полноценного ребенка. Такая беременность будет сопровождаться тщательным пренатальным контролем за вынашивающей женщиной: регулярные УЗИ, биопсия хориона.
При высоких рисках (от 20%) врачи будут рекомендовать семейной паре воздержаться от зачатия и не допускать беременности. Вероятность того, что родится малыш с генетическим заболеванием, намного выше шансов появления на свет здорового ребенка. В качестве альтернативного решения в сложившейся ситуации специалисты могут предложить паре воспользоваться донорской яйцеклеткой или спермой в соответствии с ЭКО-программой.

Отчаиваться родителям в любом случае не стоит. Шансы на рождение абсолютно здорового малыша остаются даже при высоком риске. Чтобы понять, что дает генетический анализ при планировании беременности, стоит обратить внимание на лабораторные диагностические мероприятия пороков развития на начальных сроках.

Практически с момента наступления долгожданной для многих родителей беременности можно узнать, а все ли в порядке с плодом? Узнать о том, есть ли какие-либо наследственные генетические болезни у малыша, можно внутриутробно.

Использовать врачи способны множество техник и методик для объективной диагностики беременной женщины и плода. Действительно, о наличии пороков и аномалий развития можно судить задолго до того, как малыш появится на свет. С каждым годом прогрессирования техники ультразвукового и лабораторного исследования шансы на точность возрастают. Кроме того, в последние несколько лет врачи отдают приоритет таким методам диагностики, как скрининг. Он представляет собой «масштабное» избирательное обследование. Скрининг проводят в обязательном порядке у всех беременных женщин.

Почему же необходимо сдавать генетические анализы даже тем, кто не попадает в группы риска? Ответ на этот вопрос обусловлен неутешительной статистикой. К примеру, детей, рожденных с синдромом Дауна у матерей в возрасте старше 35 лет, только половина. Среди оставшейся половины рожениц немало молодых женщин, не достигших даже 25-летнего возраста. У женщин, ставших матерями деток с хромосомной патологией, лишь у 3% имелась запись в обменной карте о рождении предыдущих малышей с аналогичными заболеваниями. То есть не приходится сомневаться в том, что генетические болезни – это не следствие возраста родителей.

Избегать прохождения анализов на выявление хромосомных патологий у плода или предрасположенность к возникновению генетических отклонений у будущего, еще не зачатого малыша не следует. Определить наличие каких-либо заболеваний на ранней стадии их развития – значит, опередить патологию. Учитывая возможности современной медицины, не сделать такой шаг навстречу долгожданному крохе было бы несправедливо и безответственно по отношению к нему.

источник

Обследования и анализы при подготовке к беременности имеют огромное значение. Они могут показаться лишними – зачем начинать беспокоиться, если зачатие еще не произошло? Но врач нужен уже на этом этапе. Специалист может обнаружить скрытые заболевания, которые способны повлиять на течение беременности или возможность забеременеть. Также обследование до зачатия позволит обнаружить и другие проблемы, например, несовместимость резус-факторов будущих родителей.

Перед тем, как планировать беременность, обоим родителям рекомендуется посетить терапевта (врача общей практики) и пройти обычные обследования (флюорография, измерение давления и др.)

Также вы должны рассказать врачу:

о семейной истории болезни (вашей и вашего партнера);
препаратах, которые вы принимаете на данный момент;
вашем образе жизни (работа, наличие вредных привычек и т.п.).

Это поможет специалисту точно определить, какие анализы нужно сдавать при планировании беременности. К примеру, если женщина страдает диабетом, ей показаны не только базовые тесты, но и ряд дополнительных – комплексное неврологическое обследование, анализ на уровень глюкозы в крови, периодическая проверка давления и пр.

В перечень основных анализов при подготовке к беременности, которые необходимо сделать будущей маме и будущему отцу, входят:

Анализ на TORCH-инфекции. Эти инфекции опасны тем, что они передаются от женщины к плоду и могут вызвать серьезные аномалии развития эмбриона и даже его гибель. Анализ крови при подготовке к беременности помогает определить наличие антител в крови к токсоплазмозу, ВИЧ-инфекции, сифилису, краснухе, гепатитам В и С, цитомегаловирусу и др. По результатам анализов назначаются необходимые прививки (как в случае с краснухой) или лечение заболеваний. Важно: если вы точно знаете, что болели краснухой, то соответствующий тест делать не нужно.
Исследования на половые инфекции. Гонорея, хламидиоз и другие венерические заболевания могут передаться второму партнеру, помешать зачатию, вызвать роды раньше срока, внематочную беременность, а также развитие врожденных патологий эмбриона и его смерть. Поэтому узнать об этих болезнях и вылечить их стоит до зачатия.
Анализы крови при подготовке к беременности (как общий, так и биохимический). Помогают выявить воспалительные процессы, оценить функционирование внутренних органов.
Тест на резус-фактор. Он помогает определить, возможен ли резус-конфликт в период беременности.
Генетические тесты. Проведение генетического тестирования не является обязательным, однако врачи часто рекомендуют парам включить его в подготовку к беременности. В настоящее время имеются тесты, которые определяют, является ли человек носителем некоторых аутосомно-рецессивных болезней. Если оба родителя выступают носителями аутосомно-рецессивной мутации генов, существует 25-процентная вероятность того, что их ребенок родится с генетическим заболеванием (важно отметить, что остается 75% вероятность, что болезнь не проявится). В ходе генетического тестирования специалисты могут порекомендовать сделать цитогенетические тесты и анализ тканевой совместимости.
Исследование на гормоны. Врачи обычно назначают гормональные анализы при подготовке к беременности в следующих случаях:

избыточный вес;
возраст обоих родителей (либо одного из них) более 35;
нарушения цикла у женщин;
преждевременные беременности в анамнезе;
невозможность зачатия на протяжении года или более.

Прежде всего женщине стоит посетить гинеколога. Также рекомендуется своевременно устранить проблемы с зубами. Во время вынашивания ребенка часто возникает дефицит кальция, которые вызывает резкий прогресс зубных проблем.

Мазок на микрофлору влагалища.
Проверка свертываемости крови.
УЗ-диагностика грудных желез, органов в малом тазу.
УЗ-диагностирование щитовидной железы, анализ на гормоны щитовидки и пр.

Анализы и сам процесс подготовки мужчин к беременности включает в себя урологическое (андрологическое) обследование. Во время осмотра врач проверяет строение половых органов (пениса и яичек), обследует состояние простаты при помощи пальцевого ректального исследования. Также он должен убедиться в отсутствии болезней, мешающих зачатию и требующих оперативного лечения (варикоцеле, водянка и др.) Кроме того, специалист может назначить спермограмму – основного метода, который помогает определить способность мужчины к зачатию. Такой анализ при подготовке к беременности, как спермограмма, показывает количество и качество сперматозоидов, их подвижность, объем эякулята, а также многие другие параметры спермы.

При выявлении отклонений в работе простаты врач может провести исследование секрета этой железы (как правило, это посев секрета и микроскопия). Анализ помогает выявить особенности функционирования простаты и наличие / отсутствие процессов воспалительного характера.

Таким образом, сдача анализов и подготовка к беременности – это неразделимые вещи. Найдите немного времени на обследования у доктора, и вы сможете максимально подготовиться к зачатию, не ставя под угрозу здоровье матери и будущего ребенка.

Официальный сайт
компании-производителя
АО «АКВИОН»

источник

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Генетический анализ при беременности нужно проходить обязательно, это самый верный вариант вычислить вероятность развития патологий и наследственных дефектов у будущего ребенка.

Также тест нужно сделать если:

Долго не получается зачатие или беременность заканчивается выкидышем. Причина может быть в дефектах хромосом отца и матери.
Если возраст родителей за 35 лет. В таком случае вероятность мутаций и хромосомных сбоев значительно повышается.
Также на прохождение генетического анализа беременную может направить врач, полагаясь на данные анамнеза:
- У будущей матери или отца есть тяжелые заболевания, передающиеся по наследству.
- В семье уже есть дети с отклонениями в наборе хромосом.
- Будущей матери более 30-35 лет.
- Если будущая мать в первой половине беременности принимала серьезные медицинские препараты, наркотические вещества, алкогольные напитки.
Еще одним показанием к генетическому тесту может быть подозрение на замершую беременность в ходе обследования на УЗИ.
При изменениях в биохимических тестах также понадобится сдать генетический анализ.

[1], [2], [3], [4]

Анализ на Дауна при беременности нужно сдавать обязательно, но все-же лучше сделать такой анализ и до планирования ребенка, чтобы просчитать вероятность рождения малыша с отклонениями у конкретной пары. Вероятность, что у молодой пары родится ребенок с синдромом Дауна, также не исключена.

Наиболее точный результат дает комбинированный метод диагностики, состоящий из УЗД диагностики, где оценивается толщина воротничковой зоны и выявлении в сыворотке крови особых маркеров. Лучше всего диагностировать синдром Дауна и другие хромосомные аномалии на 16-18 неделе вынашивания ребенка. На этом термине делается так называемый «тройной тест», и только в одном проценте случаев он дает ложный результат. Но лучше сдавать несколько анализов – таким образом можно получить наиболее точный результат. Так, при положительном тесте на синдром Дауна дополнительно проводят исследование амниотической жидкости (но только если у будущей мамы нет противопоказаний к проведению амниоцентеза).

Не стоит отчаиваться, если результат теста окажется положительным – не исключена вероятность диагностической ошибки. В таком случае лучше повторить диагноз через одну-две недели и дополнительно проконсультироваться у генетика.

[5], [6], [7], [8]

Анализ АФП при беременности также относится к категории обязательных анализов. Беременным назначают этот анализ для того, чтобы исключить вероятность развития у малыша хромосомных аномалий, дефектов нервной трубки, а также аномалий внутренних органов и конечностей. Желательно проводить диагностику в сроки между 12-20 неделями, но наиболее точную информацию можно получить на 14-15 неделе.

Организмом плода АФП начинает продуцироваться с 5 недели, соответственно на каждой последующей неделе процент АФП в крови матери растет, достигая максимума на 32-34 неделе. Норма для показателя афп – 0,5-2,5 МоМ. Если показатель выше нормы, то это может обозначать:

Ошибку при уточнении срока беременности.
Имеет место быть многоплодная беременность.
Проблемы с почками.
Грыжа пупка у плода.
Аномалии нервного столба.
Аномалии брюшной стенки.
Иные физиологические пороки.

Если показатель АФП занижен, то высока вероятность синдрома Дауна, гидроцефалии, трисомии, пузырного заноса, другие хромосомные отклонения, задержка развития и внутриутробная смерть плода.

Всецело полагаться на показатели афп в крови не стоит, согласно показателям анализа, нельзя ставить полноценный диагноз, поэтому отчаиваться и расстраиваться не надо. При тех или иных отклонениях от нормы более чем в 90% случаев рождаются здоровые дети.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Анализ PAPP-A при беременности проводят в первом триместре, с целью выявить степень риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Уровень PAPP-A в крови матери понижается при хромосомных нарушениях, при угрозе выкидыша, замирании беременности. Анализ проводят, начиная с 8 недели, но наиболее оптимальные сроки – 12-14 неделя. После этого термина достоверность результата намного снижается. Наиболее точный результат можно получить, если провести комплексное обследование – анализ на уровень хгч, уровень PAPP-A и исследование воротниковой зоны плода с помощью аппарата УЗИ.

Анализ рарр-а при беременности назначают беременным которые:

Имеют в анамнезе беременность с осложнением.
Имеют возраст более 35 лет.
Имеют в анамнезе два и более самопроизвольных аборта.
Имеют в анамнезе перенесенные перед зачатием или на ранних сроках беременности вирусные и инфекционные заболевания.
Имеют в семье малыша с хромосомными аномалиями.
Имеют тяжелые наследственные патологии в роду.
До беременности родители подвергались облучению.

Повышение содержания ПАПП-А говорит о высоком риске хромосомных патологий у будущего малыша (отклонения по 21 и 18 парам хромосом и другие отклонения), высокая вероятность замирания беременности и самопроизвольного аборта.

Генетический анализ при беременности помогает диагностировать патологии у плода на ранних сроках, а своевременное начало лечения сохранить беременность и здоровье малыша.

[17], [18], [19], [20]

Производится АФП желточным мешком эмбриона, начиная с 5 недели, а максимальный процент его определяется в материнской крови уже на 32-33 неделях, нормальная концентрация от 25 до 55 МЕ/мл.

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
Амниоцентез: 15-18 недель.
Плацентоцентез: 16-20 недель.
Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

будущая мама превышает 35-летний возраст;
у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
Наличие болезней наследственного характера.
Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.

Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

определение содержания ХГЧ;
анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

Зачем и на каком сроке сдавать генетический анализ крови при беременности — показания к проведению исследования + оценка результатов

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
Амниоцентез: 15-18 недель.
Плацентоцентез: 16-20 недель.
Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

будущая мама превышает 35-летний возраст;
у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
Наличие болезней наследственного характера.
Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

К последним относятся:

определение содержания ХГЧ;
анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

К таким методам относятся:

Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

Расшифровкой тестов занимается специалист-генетик, который при обнаружении патологии расскажет о рисках осложнений, методах их решения.

В 1 триместре исследования проводятся для диагностики синдрома Дауна и Эдвардса у плода. На УЗИ врач осматривает толщину воротникового пространства. Когда ТСВ превышает 3 мм, появляется огромный угроза наличия патологии.

Также используется определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ. При нормальном течении беременности на раннем сроке каждые 3 дня к 4 неделе содержание гормона повышается до 9 недели, а затем падает. Если количество бета-субъединицы ХГЧ больше нормы, вероятно повышенная угроза развития синдрома Дауна, если ниже – синдрома Эдвардса.

Во время гестации значения РАРР-А должны увеличиваться. Если показатель ниже нормы, возникает риск появления синдрома Дауна или Эдвардса. Повышение РАРР-А специалисты не считают нарушением: при таком содержании вероятность заболеваний малыша не больше, чем при нормальном количестве.

Чтобы подсчет риска был правильным, делайте исследования в той лаборатории, где рассчитывается риск. Программа построена на особых параметрах, индивидуальных для конкретной лаборатории, и оформляет заключение в дробном виде. К примеру, 1:250, обозначает, что из 250 беременных, обладающих идентичными показателями, рождается 1 малыш с синдромом Дауна, а остальные 249 здоровых. Если вы получили положительный результат, вам необходимо пройти повторный скрининг во 2 триместре.

Существует несколько точек зрения, делать или нет генетический тест. Многие гинекологи утверждают, что исследование необходимо, когда будущая мама входит в группу риска. Проходить генетическое исследование или нет, решать исключительно беременной.

Цены анализов довольно высоки, поэтому многие родители пытаются сэкономить на них. Однако для тех, кому важнее узнать о развитии ребенка, расценки не столь важны. При формировании врожденной патологии или наследования определенных заболеваний пара будет готова к рождению малыша с отклонениями либо решит сделать аборт.

Специалисты не рекомендуют выполнять обследование, если беременная неважно себя чувствует из-за токсикоза или вирусной инфекции: результаты могут быть некорректными.

Многие впечатлительные женщины испытывают серьезный стресс при проведении скрининга, что нежелательно при вынашивании, особенно в начале беременности.

Мнение врача о генетических анализах:

Ожидая рождение малыша, все родители мечтают, что он будет здоровым и крепким. Однако иногда случается, что у ребенка произошли генные или хромосомные мутации, нарушающие нормальное развитие крохи.

Грубые врожденные патологии и наследственные заболевания не поддаются лечению, и во многих случаях приходится делать прерывание. Чтобы от этого уберечься, рекомендуется заранее посетить генетика и провести необходимые исследования.

источник

Генетические анализы при беременности – достоверный способ оценить риски хромосомных и других аномалий плода на небольших сроках. Для этого современная гинекология располагает несколькими безопасными и показательными методиками инвазивного и неинвазивного характера.

Все беременные женщины, вовремя ставшие на учёт в женскую консультацию, обязательно на 12 неделе (конец первого – начало второго триместра) направляются на скриниг-тест для выявление у плода.

Необходимые для сдачи анализы:

синдромов Дауна;
врожденных патологий внутренних органов;
синдрома Эдвардса;
грубого дефекта нервной трубки;
физических аномалий развития;
синдромов Патау;
синдромов Тернера и Корнелии де Ланге.

При обнаружении каких-либо отклонений или подозрении на них проводится ряд дополнительных анализов и исследований инвазивного характера, только они могут с высокой степенью вероятности подтверждать или опровергать тот или иной диагноз.

Специалисты выделяют несколько основных причин, по которым женщины в период беременности могут оказаться в группе риска. Самопроизвольному прерыванию беременности, развитию внутриутробных аномалий и хромосомных мутаций у плода чаще всего подвержены определенные категории девушек.

Необходимые скрининги:

Первый обязательный скрининг проводится в 10-13 недель, включает УЗИ плода и «двойной» тест крови.
Второй обязательный скрининг назначается в 18-20 недель, состоит из УЗИ и «тройного» теста крови.

Ультразвуковое исследование – безопасный и достоверный метод, позволяющий отслеживать развитие плода и состояние репродуктивной системы матери.

За весь период наблюдения беременной женщины плановое УЗИ плода проводится трижды в строго установленные сроки.

Плановые УЗИ:

УЗИ на сроке 10-14 недель. Нацелено на выявление серьезных нарушений нервной системы и хромосомных отклонений, для этого специалист замеряет толщину воротникового пространства и размер кости носа, а также проводится фетометрия плода (оценка различных физиологических параметров).
УЗИ в 18-20 недель. Специалист выполняет замеры длины тела, оценивает строение позвоночника и симметричность лица, проверяет внутренние органы будущего малыша. Кроме этого, врач должен обратить внимание на состояние репродуктивных органов матери и их готовность к дальнейшему вынашиванию и рождению ребенка.
УЗИ в 30-32 недели. Оценивается общее состояние плода, спинной и головной мозг, сформированность всех жизненно важных органов и систем. Отдельное внимание уделяется состоянию матки и плаценты, количеству околоплодных вод, проверяется кровоток.

Анализ на генетику при беременности включает «тройной» тест, который назначается во втором триместре (16-18 недель).

Производится забор крови из вены и её исследование на такие маркеры:

уровень ХГЧ;
АФП (белок, вырабатываемый печенью будущего ребенка);
уровень свободного эстриола.

Полученные данные позволяют оценить риск рождения ребенка с генетическими аномалиями, но эта информация не является точным диагнозом.

Она лишь дает информацию врачу для прогнозирования возможных рисков и планирования индивидуального ведения беременности.

Инвазивные методики не являются обязательными для всех беременных женщин, они назначаются индивидуально в случае, если результаты планового скрининга указывают на высокую вероятность хромосомных аномалий у плода.

К инвазивным методикам определения генетических заболеваний плода у беременных женщин относятся:

амниоцентнез (лабораторное исследование околоплодных вод);
биопсия хориона (анализ клеток хориона);
плацентоцентнез (исследование плаценты);
кордоцентнез (анализ пуповинной крови).

Биопсия хориона – современный метод пренатальной диагностики, который проводится путем забора и исследования эмбриональных тканей (ворсинчатой внешней оболочки). С помощью полученных данных возможно выявление с большой степенью достоверности порядка 3800 заболеваний, к числу которых относятся хромосомные отклонения (синдромы Патау, Дауна, Эдвардса и др.).

Показаниями к проведению биопсии хориона являются:

генетические и хромосомные аномалии плода во время предыдущих беременностей у женщины;
наследственные заболевания в семье;
выявленные риски хромосомных аномалий по результатам первого обязательного скрининга.

Проведение процедуры возможно в конце первого – начале второго триместра (10-14 недель). Перед взятием материала, участок живота обрабатывают антисептиком, затем выполняют прокол специальной пункционной иглой.

Проходя через брюшную переднюю стенку и матку, игла погружается в хориальную ткань, производится забор клеток. Во время и после окончания процедуры проводится постоянный УЗИ-контроль плода и матки.

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод, позволяющий определить пороки развития плода. Материал для исследования (5-30 мл жидкости) добывают с помощью прокола матки и амниотического пузыря через живот специальной иглой. Процедура проводится под постоянным УЗИ-контролем.

Амниоцентез позволяет определить:

хромосомные отклонения;
наследственные заболевания обмена веществ;
аномалии развития нервной ткани и трубки;
гипоксию плода.

Проведение амниоцентеза безопасно на протяжении первых двух триместров беременности, наиболее благоприятным считается период с 16 по 18 неделю.

Показаниями для проведения анализа являются:

случаи генетических наследственных заболеваний в семье, в том числе у рожденных ранее детей;
выявленные риски врожденных заболеваний по результатам УЗИ-скрининга, а также «двойного» и «тройного» теста.

Кроме этого, в индивидуальном порядке анализ может быть назначен в случае приёма беременной препаратов, способных оказывать влияние на плод, а также после перенесенных инфекционных заболеваний.

Генетические анализы при беременности нацелены на поиск определенных маркеров, исходя из показателей которых, специалисты могут судить об имеющихся отклонениях у плода.

«Двойной» тест, проводящийся в первом триместре, определяет возможность развития у плода синдромов Эдвардса и Дауна по двум показателям — бета-ХГЧ и РАРР-А.

Основные показатели:

Бета-ХГЧ – это белок, вырабатываемый тканями оболочки эмбриона. Повышенный уровень свободной β- субъединицы может свидетельствовать о таком заболевании как синдром Дауна.
Вторая важная составляющая теста – это уровень РАРР-А, (плазматического протеина А, ассоциированного с беременностью). При пониженном уровне указанного показателя у плода высока вероятность наличия синдрома Эдвадса или Дауна, аномалий нервной трубки, а также может быть симптомом замершей беременности.

При «тройном» тесте оцениваются 3 показателя (НЭ (неконъюгированный эстриол), АФП (альфа-фетопротеин), β-ХГЧ), состоящие в сложной зависимости.

Результаты показывают:

повышенный уровень ХГЧ при пониженных показателях других составляющих указывает на высокую вероятность синдрома Дауна у ребенка;
пониженный уровень ХГЧ при нормальных АФП и НЭ может говорить о синдроме Патау;
пониженное содержание всех трех показателей – синдром Эдвардса;
повышенный АФП может сигнализировать о серьезных дефектах нервной трубки и задержке внутриутробного развития.

Генетический контроль крови носит прогностический характер, поэтому окончательный диагноз по ним не устанавливается.

На основе среднестатистических данных, достоверность генетических тестов, проводимых во время беременности, оценивается довольно высоко:

«двойной тест» — 68%;
«двойной тест» совместно с УЗИ плода – 90%;
«тройной тест» — 60-70%;
биопсия хориона – 99%;
амниоцентез – 99%.

Погрешность данных ультразвукового исследования плода и анализа крови матери обусловлена прогностической направленностью методик и вероятным несоответствием предполагаемой и фактической даты зачатия. В свою очередь, инвазивные методики с большой точностью могут подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз.

Описание процесса взятия материала для генетических анализов может произвести впечатление болезненности процедуры, однако современное оборудование и методы обезболивания позволяют минимизировать возможное появление неприятных ощущений.

Как проводятся тесты:

Для проведения «двойного» теста производится стандартный забор крови из вены, поэтому особых болезненных ощущений он не вызывает.
При проведении забора хориона для биопсии выполняется местное обезболивание, поэтому процедура может доставить лишь небольшие неприятные ощущения.
Амниоцентез проводится с применением местной анестезии, поэтому считается относительно безболезненным.

Анализ на генетику при беременности требует определенного времени для обработки и получения достоверных результатов.

Сроки получения анализов:

«Двойной» и «тройной» тесты – 14-20 дней.
Биопсия хориона: получение результата возможно уже через 3-4 суток, но в некоторых случаях требуется больше времени, т.к. рост клеток в питательной среде происходит с разной скоростью.
Амниоцентез: результаты исследования можно узнать через 14-20 дней.

Неинвазивные методы диагностики считаются абсолютно безопасными для матери и для будущего ребенка и исключают какие-либо неблагоприятные последствия после их проведения.

Инвазивные исследования имеют некоторые риски, поэтому их не рекомендуется проводить в случае угрозы самопроизвольного выкидыша, при повышенной температуре тела и воспалительных заболеваниях органов репродуктивной системы будущей мамы.

Методы диагностики:

Биопсия хориона – относительно безопасная процедура, риск выкидыша после проведения процедуры составляет менее 1%.
Амниоцентез не вызывает каких-либо осложнений у здоровых женщин. Если же беременность изначально протекает с осложнениями, процедура может стать причиной самопроизвольного аборта, отслойки плаценты, раннего отхождения околоплодных вод.

Беременность, в ходе которой происходит остановка развития плода и его гибель, называют замершей. Она может быть вызвана целым рядом причин, в числе которых генетические аномалии плода, несовместимые с жизнью.

Женщинам, столкнувшимся с замершей беременностью, но планирующих рождение детей в дальнейшем, врачи рекомендуют:

Выявить причину гибели замершего плода путем гистологического анализа тканей для оценки рисков повторения выкидыша при последующих беременностях.
Пройти генетическое обследование обоим партнерам, с его помощью врачи определяют наличие у пары каких-либо хромосомных отклонений, препятствующих зачатию и благополучному вынашиванию плода.

На основании полученных данных врач подбирает адекватное лечение, следование которому обеспечит успешное зачатие с высокими шансами рождения здорового ребенка. В случае, если генетический анализ выявит хромосомные аномалии у кого-либо из родителей, препятствующие благополучной беременности, рождение ребенка будет возможно с помощью современных репродуктивных технологий.

Обязательные скрининг-тесты и плановые УЗИ плода проводятся бесплатно по направлению от участкового гинеколога. При соответствующих показаниях другие исследования также могут быть проведены по квоте.

В частных медицинских учреждениях стоимость генетических анализов может значительно отличаться, она зависит от региона и ценовой политики каждой конкретной клиники.

Усредненные данные выглядят следующим образом:

скрининг 1 триместра беременности – от 1500 р.;
«тройной» тест – от 1500 р.;
биопсия хориона – 5000 – 30000 р.;
амниоцентез – 4500 – 8000 р.

Врачи сходятся во мнении, что современная методика проведения генетических анализов является настоящим достижением в области пренатальной диагностики и обладает многими преимуществами.

Основные преимущества:

на этапе планирования минимизирует риск возникновения выкидыша, а также последующего рождения детей с серьезными генетическими заболеваниями;
позволяет на небольших сроках беременности диагностировать возможные отклонения развития плода и наметить индивидуальный план ведения беременности;
своевременно обнаруживает необходимость дополнительных исследований и других медицинских вмешательств;
благоприятные результаты и прогнозы обеспечивают женщине спокойствие во время ожидания малыша, в обратном случае морально готовят к возможным исходам.

Доктора обращают внимание и на то, что генетические анализы при беременности должны проводиться и расшифровываться только квалифицированными специалистами, в этом случае они будут максимально безопасны и информативны.

Ранняя диагностика генетических заболеваний плода:

Как сдавать общий анализ крови:

Очень полезная статья, изначально, когда врач назначил эти анализы, да еще и в конкретной лаборатории, думала что просто выкатка денег. Но теперь понимаю, что лучше все сдать и спокойно готовится к родам. Проблем ни у меня ни у мужа в роду никогда не было, но, как говориться, береженого Бог бережет. Очень познавательно, спасибо.

Поверьте цена, далеко не главное. Лично в моем случае так и произошло. Тоже денег жалко было, но мой врач сказал если перефразировать «Хочешь и безопасно и точно, это неинвазивка». Посоветовал Генетико в числе прочего. Цена по сути везде одинаковая будет. А вот результат там всегда гарантированно точный.

источник