Меню Рубрики

Результат генетического анализа при замершей беременности

Если наступила замершая беременность или поизошел самопроизвольный аборт, то скорее всего, что эмбрион имел серьезные хромосомные дефекты. Поэтом очень важно провести генетическтое иследование абортного матерала. Это поможет поможет установить причины неудачной беременности.

ПОКАЗАНИЯ К ПРОВЕДЕНИЮ ОБСЛЕДОВАНИЯ:

¦ два и более самопроизвольных аборта в ранние сроки беременности

¦ носительство хромосомного дисбаланса и наследственных заболеваний у кого-то из родителей

¦ наличие в ребенка с хромосомными заболеваниями или врожденными пороками развития

¦ замершая беременность с установленными хромосомными дефектами у плода.

Методы исследования хромосомной патологии плода.

Исследуемым матералом могут быть плодное яйцо, когда оно самостоятельно выходит из полости матки при полном выкидыше, оболочки и ткани абортивного материала при медицинском аборте, полученные после выскабливания полости матки при замершей беременности.

Применявшееся ранее исследование кариотипа (исследование набора хромосом под микроскопом) имеет существенные ограничения:

— клетки перед исследованием необходимо дополнительно выращивать в специальных средах, а это получается не всегда, т.к. плод может быть погибшим много дней, перед тем как материал попадет в лабораторию.

— метод обладает низкой чувствительностью и важные субмикроскопические изменения могут оставаться недиагностированными.

Современным методом исследования хромосом является молекулярно-цитогенетическое исследование с помощью микроматриц – хромосомный микроматричный анализ. При это медоде используется ДНК плода, поэтому нет необходимости в живых клетках. Материал может храниться в холодильнике, в замороженном состоянии или зафиксирован в формалине. Метод позволяет определять даже очень мелкие нарушения структуры хромосом с высочайшей точностью.

Молекулярно-цитогенетическое исследование (хромосомный микроматричный анализ) сегодня является стандартным методом определения хромосомной патологии, структурных и количественных изменений в хромосомах эмбриона или плода.

Стандарт обследования при замершей беременности:

1 Молекулярно цитогенетическое исследование абортивного материала.При этом исследовании могут быть выявлены числовые и структурные аномалии хромосом.

Числовые аномалии хромосом.

Диагноз числовых аномалий хотя и звучит грозно, но является благоприятным для наступления следующей беременности. Обычно моносомии и трисомии являются случайнвм явлением и риск их повторения является общепопуляционным. Многочисленные исследования свидетельсвуют, о том, что последующие беременности обычно удачные в том случае, когда спонтанный аборт произошел из-за числовых аномалий хромосом.

На хромосомные аномалии плода не влияет здоровье матери, и чоличество предшествующих беременностей. Однако, важным фактором является возраст матери. Чем он больше, тем выше вероятность хромосомных аномалий у плода.

В небольшом проценте случаев (около 5%) причиной хромосомной патологии у плода являеются хромосомные нарушения у одного из родителей. Молекулярно-цитогенетическое исследование абортивного матерала может помочь установить в каких родительских хромосомах могут быть изменения и, соответственно исследовать эти хромосомы более детально.

Структурные аномалии хромосом.

В некоторых случаях может отсутсвовать не целая хромосома, а ее часть такой феномен называется делецией. Маленькие делеции, невидимые под микроскопом называются микроделеции.

Иногда в клетке имеется дополнительный генетический материал, который является частью какой либо хромосомы. Они называются дупликациями (микродупликациями).

Такие изменения могут касаться большой части какой либо хромосомы или иметь маленькие, невидимые под микроскопом структурные изменения (микроделеции и микродупликации). Однако, несмотря на маленький размер ткаие структурные нарушения могут быть очень значимыми и являться причиной гибели плода. К счастью, такие одиночные структурные нарушения также, как и числовын аномалии являются случайными и риск их повторения невелик, кроме случаев когда причиной этого является нарушение структуры хромосом у родителей. Найденные делеции/дупликации могут быть основанием для исследования соответствующих родительских хромосом. Изменения в них могут быть найдены в 5% случаев.

Другое дело, когда при молекулярном-цитогенетическом исследовании обнаруживается одновременно делеция участка одной хромосомы и дупликация участка другой хромосомы. Это дает основания предполагать наличие несбалансированной хромосомной транслокации, когда дополнительный генетический материал одной хромосомы замещает недостающую часть другой хромосомы.

Очень часто причиной несбалансированной транслокации у плода являются сбалансированные транслокации у одного из родителей. Если такая несбалансированная транслокация найдена у плода, то очень важно исследовать соответствующие хромосомы родителей.

2. Патолого-гистологическое исследование. Гистологические изменения в плаценте могут быть связаны не со структурными или численными аномалиями хромосом, а могут иметь другие причины. Такие изменения могут быть в результате незрелости плаценты или тромбозами ее сосудов в результате целого ряда факторов, в том числе генетических.

Морфологическим эквивалентом незрелости плаценты является формирование неполноценных плацентарных долек с недостаточной разветвленностью основных стволов на промежуточные и концевые ветви. Раннее созревание плаценты проявляется наличием участков склерозированных, бессосудистых терминальных ворсин. При нарушении созревания плаценты нарушается микроциркуляция, что ведет к кровоизлиянию и избыточному отложению фибрина в межворсинчатом пространстве, приводящих к фето-плацентарной недостаточности.

3. Обследование на носительство генетических полиморфизмов. При исследовании изменений в генотипе часто выявляются генетические причины тромбоза сосудов плаценты, отслойки плаценты, образования микроинфарктов в плаценте, ВПР и т.д. Дальнейшее выявление генотипа родителей позволяет дать клинический прогноз для последующих беременностей.

4. Обследование на на иммунологическую совместимость родителей и другие иммунологические факторы при которых происходит иммунологический конфликт между организмом женщины и эмбрионом.

5. Обследование на инфекционную патологию. Chlamydia tr. / pn., Ureaplasma spp., Herpes simplex 1,2. , Brucella spp., Mycoplasma gen., Gardnerella vag., Mycobacteria spp., Listeria Mycoplasma hom., Cytomegalovirus, Mycoplasma, pn. Toxoplasma.

6. Обследование на анатомические особенности строения матки (врожденные пороки развития матки, аномалии Мюллерова протока, синехии, рубцы на матке, опухоли).

7. Обследование на эндокринные причины.

Такими причинами могут быть сопутствующие заболевания — сахарный диабет, заболевания щитовидной железы (тиреотоксикоз) и пр.

После выкидыша, обязательно нужно пройти осмотр и получить консультацию гинеколога.

Помните, что инфекции половых путей, воспалительные заболевания половых органов могут явиться причиной спонтанного аборта или замершей беременности.

Вирусные заболевания (респираторные инффекции и пр.) особенно в начальном периоде беременности могут привести к спонтанному аборту.

Прием некоторых лекарственных препаратов, также могут привести к осложнениям беременности.

Стресс также может являться одной из причин выкидыша.

Замершая беременностьвозникает, когда плод по каким-либо причинам перестает развиваться и погибает. Чаще всего это происходит в первом триместре беременности, но случается и во втором и даже в третьем.

Причин замершей беременности очень много. Поэтому в каждом конкретном случае надо внимательно изучать все факторы, которые могли этому способствовать.

  • Основной причиной являются различные инфекционные заболевания матери — грипп, герпес, цитомегаловирус, хламидиоз, уреаплазмоз, микоплазмоз, токсоплазмоз.
  • Иногда беременность перестает развиваться из-за серьезных генетических аномалий плода.
  • Реже причинами замершей беременности являются гормональные нарушения у матери, аутоиммунные заболевания, например, антифосфолипидный синдром (АФС). Это особое состояние, при котором в организме женщины начинают вырабатываться вещества, повреждающие собственные фосфолипиды (важнейшие компоненты клеток). В результате этого иммунного дефекта в мелких кровеносных сосудах беременной, в том числе и в сосудах плаценты, начинает сворачиваться кровь, а, следовательно, нарушается питание и дыхание зародыша.
  • Беременность может «замереть», если мать много курит, употребляет алкоголь или наркотики, испытывает постоянные стрессы, принимает лекарства, обладающие терратогенным эффектом, живет в экологически неблагоприятном районе.

Чаще всего замершая беременность протекает тихо и незаметно, без болей, схваток и кровянистых выделений. Отторжения мертвого плода может не произойти, и вместе с отслоившейся плацентой он остается в матке. В случае, если такая ситуация возникает во второй половине беременности, женщину должно прежде всего насторожить длительное отсутствие шевелений плода, которые она уже чувствовала ранее.

При обследовании женщины врач обнаруживает несоответствие размеров эмбриона предполагаемому сроку беременности и отсутствие сердцебиения. УЗИ позволяет подтвердить выставленный диагноз.

После подтверждения диагноза женщине срочно назначается процедура выскабливания или вакуум-экстракции, так как существует опасность токсического отравления организма матери продуктами распада тканей плода и плаценты, воспалительных процессов в матке и т.п.

После замершей беременности нужно провести тщательное обследование и выявить причину гибели плода. Это процесс сложный и долгий, так как зачастую причин может быть несколько. Причем полностью обследоваться необходимо обоим супругам. Кроме того, проводится гистологическое исследование тканей зародыша.

Если беременность перестала развиваться из-за инфекции, важно установить, какая именно инфекция вызвала гибель плода. С помощью метода ПЦР обоим супругам нужно обязательно провериться на скрытые инфекции мочеполовой системы. Гормональные нарушения и аутоиммунные заболевания можно выявить, сдав исследовав кровь на гормональный и иммунный статус.

По итогам цитогенетического исследования тканей зародыша можно выявить наличие генетических аномалий.

Определив причину неразвивающейся беременности, необходимо ее устранить. Соответствующее лечение назначает врач, внимательно ознакомившись с результатами всех анализов супругов. Во время лечения нужно тщательно предохраняться от возможной беременности, тем более что некоторые гормональные контрацептивы обладают еще и лечебным эффектом — нормализуют менструальный цикл, снижают риск развития воспалительных процессов половых органов.

Следующую беременность рекомендуется планировать не раньше, чем через 6 месяцев. За это время организм успевает отдохнуть и подготовиться к следующей беременности. В подготовку к беременности желательно включить правильное питание и здоровый образ жизни. Рекомендуется забыть о вредных привычках, принимать поливитамины, назначенные лечащим врачом. Эти меры обязательно помогут вам выносить и родить здорового ребенка.

Клиники по этой проблеме (смотреть все)

Цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности

К сожалению, нередки ситуации, когда наступившая беременность на каком-то этапе прекращает свое развитие и прерывается. Внутриутробная гибель эмбриона на ранних стадиях развития (до 28 недель) называется неразвивающейся беременностью. Чаще всего это происходит в первом триместре — до 12 недель.

На долю неразвивающейся беременности в структуре невынашивания приходится от 45 до 80% всех репродуктивных потерь. Нарушения репродуктивной функции женского организма, выразившиеся в спонтанном прерывании беременности, могут быть обусловлены действием различных факторов, среди которых важное место занимают генетические. В половине случаев беременность прерывается из-за хромосомных нарушений при образовании эмбриона несовместимых с его жизнью. Чаще возникают ситуации, когда в результате нарушения овогенеза (созревания яйцеклетки) или сперматогенеза (формирования зрелых сперматозоидов) возникают клетки с утраченной или лишней хромосомой или образуется зигота (зародыш) с набором хромосом, по количеству превышающим норму (в норме зигота содержит 46 хромосом). Причинами этому могут быть хронический стресс, курение, употребление наркотиков, алкоголя, экологически неблагоприятные ситуации, а также внутренние факторы: наличие в организме матери или отца генов — небольших участков хромосом, предрасполагающих к нерасхождению хромосом в процессе формирования половых клеток. А когда формируется генетически неполноценный зародыш, по законам естественного отбора организм матери пытается избавиться от него.

Уточнить причину неразвивающейся беременности позволяет цитогенетическое исследование (определение хромосомного набора).

Цитогенетическое исследование хориона (кариотипирование) при неразвивающейся беременности выполняется на ворсинах хориона после прерывания беременности, как правило, сроком до 10-12 недели, когда митотическая активность клеток еще может быть сохранена.

На более позднем сроке прерывания беременности проводится исследование наиболее часто встречающихся анеуплодий (изменений числа хромосом) при неразвивающейся беременности по 13, 16, 18, 21, 22, X, Y хромосомам (7 хромосом) (код услуги 190214).

в случае несоответствующего качества либо количества материала, данное исследование может быть дополнено исследованием 190206: Молекулярно-цитогенетическая диагностика распространенных хромосомных нарушений (анеуплоидий) по 13, 18, 21, X, Y – хромосомам.

Подготовка к проведению исследования: условия подготовки к анализу определяются лечащим врачом.

Цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности

Аутоиммунными называются процессы, когда антитела образуются не к чужеродным агентам (бактериям и вирусам), а к собственным клеткам организма. Эти антитела при беременности могут поражать и плод, что приводит к его гибели.

Достаточно часто причиной повторных регрессирующих беременностей является антифосфолипидный синдром (АФС). При этом антитела образуются к собственным фосфолипидам, которые участвуют в образовании клеточных стенок. До беременности этот синдром может никак себя не проявлять. Заподозрить АФС можно при повторных регрессирующих беременностях. Обследование включает в себя как анализ конкретно на маркеры АФС, так и анализ на свертываемость крови (при АФС свертываемость повышается, что приводит в образованию микротромбов, в т.ч. в сосудах плаценты, что приводит к нарушению питания плода, и при отсутствии лечения к его гибели).

Часто точно причину регресса установить не удается, но обычно при повторяющихся регрессах подробное обследование все же помогает ее выявить.

Минимум обследований после регрессирующей беременности включает в себя:

— Анализ крови на гормоны (обычно сдается анализ на половые гормоны, анализ на другие гормоны сдается, если имеются какие-то симптомы, свидетельствующие о возможном нарушении работы гормонопродуцирующих органов);

— Спермограмма (у ребенка двое родителей, причины регрессирующей беременности могут найти не только у мамы).

Этот список может быть значительно расширен в зависимости от конкретной ситуации, для каждой женщины он должен быть индивидуален, в зависимости от результатов общего осмотра, характера менструальной функции, наследственности, наличия каких-то заболеваний в прошлом или в настоящее время.

При повторных регрессирующих беременностях обследование более подробное. Обязательно проводится обследование на антифосфолипидный синдром и исследование кариотипа (набора хромосом) отца и матери.

Конечно же, всех женщин, подвергшихся такому испытанию как «регрессирующая беременность» волнует вопрос, о возможности благоприятного исхода беременности в дальнейшем. Вероятность этого достаточно высока, как уже говорилось выше, часто регресс беременности происходит из-за «случайного» воздействия какого-то фактора, неудачного стечения обстоятельств. И в дальнейшем это никогда не повторится. В некоторых странах за рубежом после одного регресса даже не рекомендуют подробного обследования, и прибегают к нему лишь после повторных регрессирующих беременностей, так как 80-90% пациенток после однократного регресса беременности нормально вынашивают беременность в дальнейшем.

Однако, думаю все со мной согласятся, что повторных регрессов лучше избежать. Поэтому нужно обследоваться, и при выявлении каких-то нарушений лечиться. Обязательно по возможности избавиться от инфекций. При выявлении гормональных и аутоиммунных нарушений терапия наиболее эффективна если начата на этапе планирования, а не при наступлении беременности.

Планировать следующую беременность можно не ранее, чем через полгода. Это время необходимо чтобы восстановилась слизистая оболочка матки и гормональный фон в организме. В этот период рекомендуется принимать оральные контрацептивы, так как они не только оказывают контрацептивный эффект, но и помогают организму оправиться после гормонального стресса, регулируют работу яичников и восстанавливают менструальный цикл.

В период планирования следующей беременности важно правильно питаться, получать много витаминов (с пищей или в виде поливитаминных комплексов), вести здоровый образ жизни. Это поможет организму при беременности защищать малыша от негативных воздействий окружающей среды.

Не стоит недооценивать роль вредных привычек. Если «подружка курила всю беременность и ничего», «соседка пьет и ничего», это не значит, что эти факторы не вредны для плода. Кого-то организм сможет защитить, а кого-то нет, поэтому количество вредных факторов стоит максимально ограничить. Да, мы не сможем оградить будущего малыша от всего, но максимально ограничить количество вредных воздействий мы обязаны.

Без сомнения, замершая беременность — психологическая травма для женщины, поэтому если вас мучают навязчивые мысли о том, что вы не сможете иметь детей вообще, вы настраиваете себя на неудачу, вам следует обратиться к психотерапевту. Роль психологических факторов в течении беременности признается большинством врачей.

Желаю всем удачной беременности и рождения здоровых малышей.

Хороша статья и нужная, спасибо. У меня причины не нашли, ни гормональных нарушений, ни генетических, ни инфекций и пр. А вот ТТ была 37,5. но Г сказала, что это норма. К сожалению, замирают сейчас у каждой второй женщины. Наверное, это еще и экология, вода и то, что мы кушаем.

источник

Добрый вечер! Беременность была первая и желанная. на 9 неделе встала на учёт в ЖК, сдала все анализы, которые назначил врач + ХГЧ и прогестерон сдавала каждую неделю, тонус в норме, все анализы хорошие, токсикоза не было, чувствовала себя отлично. на плановом узи (акушерский срок 12 недель и 4 дня) поставили замершую беременность 10 недель и 4 дня. ещё 2 УЗИ это подтвердило. примерно за 2 недели до УЗИ переболела простудой (температуры не было, заложило нос и першило в горле), лечилась промыванием и полосканием.через неделю появился герпес на губе(появляется 1 — 2 раза в год ). Причину не установили,но направили на консультацию к генетику и планировать беременность через 6 месяцев.
Ни у меня ни у мужа в роду генетических отклонений не наблюдалось. Вредных привычек нет.

На что обратить внимание и какие анализы сдавать, что бы этого не повторилось?
Спасибо!

спасибо за ответ. беременности прерывались на сроке 6-8 недель. препараты от патологии сердца я не принимаю. да и не назначали. генетик по этому поводу мне дал заключение 3% из 100%, что ребенок будет с патологией сердца. щитовидка и гормоны в норме.для сердца я принимаю антикоагулянты (варфарин) пожизненно дозировка 5 мг в сутки.во время беременности переходила на препараты прямого действия (гепарин и фраксипарин) как узнать истинную причину неудачных беременностей?

Старій вопрос и ответ
Здравствуйте, у меня вопрос о наболевшем. мне были сделаны две операции на сердце и соответственно с переливанием крови.после этого было две беременности и обе неудачные, первая замершая с интервалом пять лет еще одна- выкидыш.после первой беременности сдала анализы и обнаружились вирусы ЦМВ, ВПГ и токсоплазма.после лечения результат анализов таков: ВПГ 1.2 lgG резкоположительный =1:1600, Цитомегаловирус lgG резкоположительный КП=15,000 , Токсоплазма-lgG = 200.000 ME/мл.до лечения все анализы были группы M. Как вы считаете смогу ли я выносить здорового ребенка ,возможен ли риск повторного заражения и могу ли я заразить этими вирусами?хочу заметить, что никаких пузырьков в области гениталий , бедрах и на других участках тела никогда не наблюдала. простым герпесом, что на губах болела крайне редко.как правильно запланировать беременность и нужно ли постоянно принимать препараты от этих вирусов.за ранее большое спасибо за ответ!

Cтарый ответ
LgG свидетельствуют о контакте с инфекцией в прошлом и лечению не подлежат при любых значениях! Я вообще не склонна думать, что данные торч- инфекции имели отношение к замиранию беременностей. Тем более, что это было в интервале 5 лет! Однозначно лечения торч не нужно. Главное, рационально обследоваться перед планированием следующей беременности. Какие-либо препараты от патологии сердца Вы на данный момент принимаете? На каком сроке прерывались беременности? Проверяли ли Вы функцию щитовидной железы? Уровни половых гормонов? Генетические поломки?

Ответ на Ваш вопрос
13 сентября 2013 года
Спрашивает Таня:
Здравствуйте, у меня на сроке 11 недель была замершая беременность, результат гистологического исследования «замершая маточная беременность» и больше ничего, какие анализы надо сдать, чтобы понять точную причину замирания. Беременность первая, возраст 29 лет. Спасибо.е

17 сентября 2013 года
Отвечает Корчинская Иванна Ивановна:
Врач акушер-гинеколог высшей категории
информация о консультанте
Это практически точно не генетическая патология, скорее всего замирание связано с иммунологическим фактором или инфицированием. Сдайте кровь на торч-инфекции, если все будет чисто, значит причину нужно искать в иммунологии или эндокринном факторе.
Уровень половых гормонов и гормонов ЩЖ были в норме до беременности? Задержек месячных не было? Беременность первая потому, что Вы не планировали детей или просто не могли забеременеть? Во время беременности Вы что-либо принимали? Напишите, пожалуйста, подробнее.

Здравствуйте, анализы на гормоны я не сдавала, беременность первая, т.к. до этого мы не планировали, месячные всегда как по часам, задержек не было, во время беременности я пила только фолиевую кислоту по 1й 3 раза в день, йодомарин по 1й 1 раз в день и витамин Е по одной 3 раза в день, других лекарственных средств не принимала.

Анализы на 9й неделе беременности были:
Кровь RW отриц.
Кровь ВИЧ отриц.
Кровь гепатиты В и С отриц.
Кровь на краснуху IgM отриц. IgG полож.
Токсоплазмоз IgM отриц. IgG полож.
ЦМВ IgM отриц. IgG полож.
ВПГ IgM отриц. IgG полож.
Кровь на антитела хламидий IgA отриц., IgM отриц. IgG отриц.
Исследование антигенов (соскоб из церв. канала)по показаниям на:
хламидии отриц.
микоплазмы отриц.
уреплазмы отриц.
СПАСИБО!

Читайте также:  Анализ на гепатит после беременности

Здравствуйте, мне 35 лет, 5 беременностей 1995 — аборт, 1997 аборт, 1999 — беременность, закончилась рождением здорового ребенка (во время родов разрыв шейки матки), 2010 — замершая беременность (плода на УЗИ так никто и не увидел, закончилась выкидышем, беременность диагностировали посмертно по ХГЧ, 2013 — беременность после ВМИ, замерла на сроке 6 недель 4 дня.
За последний год пережила следующее:
1. август 2012 — разрыв кисты, вследствие чего приступ аппендицита, полостная операция, 2 курса антибиотиков.
2. октябрь 2012- госпитализация по скорой,болевой синдром, диагностировали эндометриому + страшный эндоментриоз + спаечный процесс, не оперировали, курс антибиотиков. Назначили Визан, принимать не стала, решила посоветоваться с другими специалистами.
3. Получается, что каждые 2 месяца (когда работает левый яичник)возникает болевой синдром, болит буквально все тело, температура до 38.
декабрь 2012 — плановая лапароскопия по удалению эндоментриомы (3,7 см), рассечение спаек. Перед операцией опять болевой синдром. Страшный эндометриоз лапароскопией не подтвердился. Никакой гормональной поддержки после операции не прописали, сказали беременеть.
4. Май 2013 — ВМИ (помимо всего вышеописанного есть еще мужской фактор. Перед ВМИ на УЗИ была видна эндометриоидная киста 3,5 см. Беременность наступила с первой попытки. После узи в 6 недель доктор отменил утрожестан. Беременность замерла 6 недель 4 дня.
5. Июль 2013 — вакуум регуляция, на 4 день после нее болевой синдром.

Что могло быть самой вероятной причиной замирания?
1. Наличие эндометриоидной кисты.
2. Отмена утрожестана
3. Генетические отклонения (анализ на кариотипы еще не готов)
4. Длительный перелет на самолете (в 4 и 6 недель)

И самый главный вопрос: можно ли опять сделать попытку ВМИ и когда, и чем она может закончиться. 2 замерших беременности — тенденция, 3-й раз страшно.

источник

Всем привет. Помогите разобраться. Получила результат цитогенетического исследования абортуса после замершей беременности. Результат: 46, хх нормалтный женский кариотип. Это результат моих хромосом или плода ?не могу понять

Узнай мнение эксперта по твоей теме

Психолог, Дианалитик. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Супервизор, Психоаналитик Тренинговый Аналитик. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Семейный психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Реабилитолог. Специалист с сайта b17.ru

Врач-психотерапевт. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Консультант Сексолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Гештальт-консультант. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Медицинский клинический психолог. Специалист с сайта b17.ru

Это результаты плода. Значит что генетических отклонений у вашей девочки не было.
У меня такой же результат был, только мальчик был.

Это результаты плода. Значит что генетических отклонений у вашей девочки не было.
У меня такой же результат был, только мальчик был.

У меня после первой замершей XY, после второй XYY(22). Значит в первую- генетически здоровый плод мужского пола, во вторую — дополнительная хромасома в 22 паре — синдром Дауна, если бы родился этот мальчик. Третья (самостоятельная, без ЭКО) здоровая девочка, пять лет, сопит в нашей кравати, поганка. Опять пришла, ну ни как «отселить»не можем окончательно в ее комнату.
Всё ещё будет, и даже лучше чем Вы думаете, главное, ищите своего доктора. Мы бешеные деньги вложили в свою лялечку, и нашли-таки причину (генетически у меня внзапно и резко повышается свёртываемость во время беременности). Оно того стоило.

У меня после первой замершей XY, после второй XYY(22). Значит в первую- генетически здоровый плод мужского пола, во вторую — дополнительная хромасома в 22 паре — синдром Дауна, если бы родился этот мальчик. Третья (самостоятельная, без ЭКО) здоровая девочка, пять лет, сопит в нашей кравати, поганка. Опять пришла, ну ни как «отселить»не можем окончательно в ее комнату.
Всё ещё будет, и даже лучше чем Вы думаете, главное, ищите своего доктора. Мы бешеные деньги вложили в свою лялечку, и нашли-таки причину (генетически у меня внзапно и резко повышается свёртываемость во время беременности). Оно того стоило.

Надо хорошенько обследоваться, возможно, у Вас полиморфизм генов, к-ры отвечают за Б. Просто странно, что на одном сроке. Девочки, как правило, более «живучии». Ничего, все получится, ищите своего доктора.

Надо хорошенько обследоваться, возможно, у Вас полиморфизм генов, к-ры отвечают за Б. Просто странно, что на одном сроке. Девочки, как правило, более «живучии». Ничего, все получится, ищите своего доктора.

У меня после первой замершей XY, после второй XYY(22). Значит в первую- генетически здоровый плод мужского пола, во вторую — дополнительная хромасома в 22 паре — синдром Дауна, если бы родился этот мальчик. Третья (самостоятельная, без ЭКО) здоровая девочка, пять лет, сопит в нашей кравати, поганка. Опять пришла, ну ни как «отселить»не можем окончательно в ее комнату. Всё ещё будет, и даже лучше чем Вы думаете, главное, ищите своего доктора. Мы бешеные деньги вложили в свою лялечку, и нашли-таки причину (генетически у меня внзапно и резко повышается свёртываемость во время беременности). Оно того стоило.

Да, тромбофилию и первая ЗБ была точно из-за нее, у меня началась мазня, меня в больнице накачали кровоостанавливающими не разбираясь, через пару дней решили сделать УЗИ перед выпиской, сразу после него отвезли на чистку, потом генетический анализ и нем только, сделали патоморфология — вся плацента в тромбах, а генетика чистая XY. Эх.

Всем привет. Помогите разобраться. Получила результат цитогенетического исследования абортуса после замершей беременности. Результат: 46, хх нормалтный женский кариотип. Это результат моих хромосом или плода ?не могу понять

Помогите пожалуйста! Две зб . Послезавтра чистка. На что сдать? Где?

Есть ребенок дочь 2,5 года после этого три беременности . Первая выкидыш 10 недель (почистили остатки по скорой),вторая анэмбриония ( чистка 10 недель ), третья зб на сроке 8 недель ( чистка в 12 отправили на генетику ). Это что за ужас творится кругом ? Куда бежать, чего сдавать .

Всем здравствуйте!вчера узнали что наши малыши замерли,сегодня легла в больницу срок должен быть 15-16недель ,размеры одного на 13,6 недель,второго 12,3.горю нет предела..Была в шоке когда врач сказал что будет медикаментозный аборт,пью таблетку вечером поставят палочки в шейку,утром уберут палочки и вагинально еще 2таблетки,через час начнутся схватки,произойдет самопроизвольный выкидыш,плоды нужно ловить в емкость для дальнейших исследований. это все привело меня к ужасу,я так их ждала,радовалась каждому движению на узи..столько слез пролито еще и это. незнаю как это перенести(((

У меня после первой замершей XY, после второй XYY(22). Значит в первую- генетически здоровый плод мужского пола, во вторую — дополнительная хромасома в 22 паре — синдром Дауна, если бы родился этот мальчик. Третья (самостоятельная, без ЭКО) здоровая девочка, пять лет, сопит в нашей кравати, поганка. Опять пришла, ну ни как «отселить»не можем окончательно в ее комнату.
Всё ещё будет, и даже лучше чем Вы думаете, главное, ищите своего доктора. Мы бешеные деньги вложили в свою лялечку, и нашли-таки причину (генетически у меня внзапно и резко повышается свёртываемость во время беременности). Оно того стоило.

Есть ребенок дочь 2,5 года после этого три беременности . Первая выкидыш 10 недель (почистили остатки по скорой),вторая анэмбриония ( чистка 10 недель ), третья зб на сроке 8 недель ( чистка в 12 отправили на генетику ). Это что за ужас творится кругом ? Куда бежать, чего сдавать .

Модератор, обращаю ваше внимание, что текст содержит:

Страница закроется автоматически
через 5 секунд

Пользователь сайта Woman.ru понимает и принимает, что он несет полную ответственность за все материалы частично или полностью опубликованные им с помощью сервиса Woman.ru.
Пользователь сайта Woman.ru гарантирует, что размещение представленных им материалов не нарушает права третьих лиц (включая, но не ограничиваясь авторскими правами), не наносит ущерба их чести и достоинству.
Пользователь сайта Woman.ru, отправляя материалы, тем самым заинтересован в их публикации на сайте и выражает свое согласие на их дальнейшее использование редакцией сайта Woman.ru.

Использование и перепечатка печатных материалов сайта woman.ru возможно только с активной ссылкой на ресурс.
Использование фотоматериалов разрешено только с письменного согласия администрации сайта.

Размещение объектов интеллектуальной собственности (фото, видео, литературные произведения, товарные знаки и т.д.)
на сайте woman.ru разрешено только лицам, имеющим все необходимые права для такого размещения.

Copyright (с) 2016-2019 ООО «Хёрст Шкулёв Паблишинг»

Сетевое издание «WOMAN.RU» (Женщина.РУ)

Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ №ФС77-65950, выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи,
информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 10 июня 2016 года. 16+

Учредитель: Общество с ограниченной ответственностью «Хёрст Шкулёв Паблишинг»

источник

За плечами две замершие беременности. Первая в декабре 2015 и вторая в июле 2016. Т.е. после ФА прошло 2 месяца. Я постепенно возвращаюсь к планированию. Нача пить ангиовит и йодомарин. Думаю скоро включу агалатес по 1/4 в неделю для профилактики плокалтина (скачет без него). И вот у меня какие мысли, или даже страхи. Мы очень хотим малыша. Но я так боюсь повторения. Мне кажется, что со мной что-то не так, и больше психологически. Я не хочу идти ко врачу, хотя.

Здравствуйте девочки! После ЗБ и чистки прошел месяц. А я все думаю о причинах. Торчи, коагулограма, антиволчаночный коагулянт, гомоцистеин, д-димер, гормоны щитовидки — все анализы в норме. Кариотип плода не сделали, увы. Есть ли смысл ковырять дальше? Первая замершая. Весной буду у сестры в Будапеште, хотела там сходить к врачу, пройти обследование, но у них в Европе первый эпизод замершей беременности сразу списывают на случайность и ничего не обследуют. И что дальше делать? Ковырять генетику и потратить кучу денег на.

Все, теперь я снова не беременная. Вчера наплакалась до тряски. А сегодня проснулась с мыслью, что надо идти к генетику и вообще пройти полное обследование. Вторая замершая — это уже не случайность. Если не выясним в чем дело, опять повторится этот кошмар. После первой замершей мой организм восстанавливался полтора года. Год в любом случае не буду планировать, сдадим анализы и все, что еще требуется. Жаль, что я не уберегла малыша, но я старалась, я любила его, он был очень желанный.

Девочки, для тех, кто просил отписаться про поход к генетику на консультацию по поводу планирования беременности.

Замершая беременность в 7 недель, почистили на 12 недели. Никаких признаков не было, только розовые выделения и совсем чуть чуть. Сегодня выписали из больницы, сказали, что анализы в норме, все хорошо. Почему все это произошло — никто не знает, может экология, может гены. В больнице мне выписали рекомендации: 1. Наблюдение в ЖК 2. Сдать Анализы на ИППП и TORCH инфекции 3.Результаты гистологии 4. Консультация генетика 5. Амбулаторно мазки 6. ОК Ярина — 6 месяцев Пришла к гинекологу. Та мне сказала.

Девулечки, помогайте. После ЗБ пришел молекулярно-цитогенетический анализа. Помогите понять, что к чему, а то я до консультации генетика с ума сойду.

21 марта произошло самое страшное в моей жизни — моя девочка умерла в 21 неделю и 5 дней. 6 марта мне сказали — фето-плацентарная недостаточность и ВЗРП.

Заранее прошу прощения пост пишу в расстроенных чувствах.Модераторы, не знаю в какую тему отнести.

Уже неделю чувствую себя человеком, прошел токсикоз, ем, фрукты не рвутся из меня на свидание к белому другу — в общем, жизнь заиграла новыми красками. Вес стоит на месте — минус 5 кг от добеременного веса, но это ушло все лишнее. С переходом во второй триместр появились жуткие прыщи на лице, та еще красота, конечно. Ну и волосы начали активнее вылазить. В сочетании с атопическим дерматитом вообще красотка. Ну ничего. Вопросы к опытным и односрочницам, поделитесь опытом: 1) В ЖК.

Мне почти 32. Дочке 8 лет. Вот уже два года мы планируем второго ребёнка. С первым проблем не было. С первого раза всё получилось. Поэтому, когда мы наконец решились на второго, я особо не беспокоилась. Единственное к чему я была готова — получится не сразу. Но получилось, с первого цикла планирования. Я летала. Врач поставил срок 4 недельки и сказала приходить через две недели и слушать сердечко. Почему-то, ближе к приему, мне было не очень спокойно. Не было токсикоза. Но.

Здравствуйте, хотела получить у вас консультацию, так как чувствую, что уже нет ни сил ни терпения, уже скоро будет нервный срыв. У меня было 3 беременности, 1-ая была в 2011 году, замершая беременность на сроке 12 недель, почему так произошло не диагностировано, вторая беременность наступила в 14 году, 11 ноября 2014 года по узи была прогрессирующая маточная беременность 5 недель и 2 дня, но уже через неделю определили что плодное яйцо не развивается, отправили на чистку, генетика пришла в норме.

Получила свои анализы Завышен гомоцистеин, что, видимо и стало причиной замершей беременности, сейчас еще пришли мутации и анализ на совместимость. Кто в теме. зайдите, пожалуйста.

Девочки , у кого были плохие анализы по тромбофилии ? Что можете сказать по этому поводу ? Была сегодня у генетика , сказала что нужно сдавать коалограмму до беременности и во время неё и что будут колоть уколы во время Б , чтобы не образовывались тромбы. У меня было 2 Б — замершая и выкидыш . Начиталась , что тромбофилия — это страшно и что не донашивают и вообще — это большая угроза . Кто сталкивался , что можете сказать.

всем здравствуйте! в 2010 году случился выкидыш на 14 неделе, беременность была не запланированная, поэтому особенно я не парилась по поводу анализов. потом я вышла замуж и мы начали активно планировать. в итоге, в 2015 году недолгая радость о беременности, кровотечение на 5 неделе, диагноз — замершая, чистка, слезы, сопли, обследования. в результате генетических анализов выяснилось, что у мужа кариотип 47xxy, т.е синдром Клайнфельтера. Везде пишут о полном бесплодии, но у него нормальная спермограмма, никаких признаков, описанных в инете, синдрома.

У меня повторная замершая Б на том же сроке (8-я неделя по плоду, 10- я акушерская), 2,5 года назад было тоже самое. У нас с мужем есть совместный ребенок — сын беременность проходила первая хорошо, ребенок родился здоровым. После первой неудачи я обследовалась (гармоны, инфекции). Узисты говорят причина может быть либо в хромосомах, либо в генетике. Хотя если есть совместный ребенок, то генетика не должна быть причиной (это слова узиста). Чем больше читаю информации, тем больше противоречий, одни пишут, что.

девочки, закончилась моя беременность на сроке 5-6 недель! Уже почистили и взяли анализ на генетику. неразвивающая, Замершая беременность на сроке 5-6 недель. Очень тяжело пока осознавать, что так все вышло, слезы льются и льются, настроение ужасное. Но надо где то брать силы идти дальше, Боже помоги их найти. И очень странно, при наркозе никак не могли вставить катетер, вены лопаются и лопаются, все руки мне искололи все в синяках, даже капельницы не ставили, т.к вены лопаются! Никогда такого не было.

Девочки , у кого были плохие анализы по тромбофилии ? Что можете сказать по этому поводу ? Была сегодня у генетика , сказала что нужно сдавать коалограмму до беременности и во время неё и что будут колоть уколы во время Б , чтобы не образовывались тромбы. У меня было 2 Б — замершая и выкидыш . Начиталась , что тромбофилия — это страшно и что не донашивают и вообще — это большая угроза . Кто сталкивался , что можете сказать.

Девочки всем привет. Давно я тут не была, вот решила написать, чтобы посоветоваться и получить от Вас поддержку. Было 4 замершие на малых сроках 5-9 недель. Генетика была без отклонений, причин так и не выявили, почему именно происходили замершие, поменяла кучу врачей. Сейчас уже 3 месяца готовимся к беременности и моя врач склоняется к тонкому эндометрию, который на протяжении 4 циклов максимально вырастает до 7 мм. На протяжении этих 3 месяцев делала пиявки на эндометрий и грязи вводила во влагалище.

Привет всем.Я тут недавно.устала очень и хочется поддержки.мы вместе с мужем 5 лет после свадьбы беременность пришла не ожиданно ,но мы были рады ей.все закончилось на 7 неделе после того как я дурак потаскала тяжелые сумки. тогда я не совсем понимала ,что такое потеря..через пару месяцев новая беременность ..в этот раз я была очень рада..но после первого узи объявили страшный генетический анализ..физические пороки развития..все закончилось на 3 мес..два года ожиданий ,и вот опять мы в ожидании малыша .на 9 неделе нам.

Девочки. Вчера вызвали генетики,сказали что у нашего малыша гипоплазия и риск рождения ребёнка с СД выше возрастной нормы в 6,6 раз. ТВП 1,5, КТР 70,8 мм. Риск ставят 1:162. Мне 22 года,я в шоке,всю ночь не спала,состояние истерическое! Беременность 2я, очень долгожданная 3 года ждали! Первая замершая! Кто с таким сталкивался отзовитесь пожалуйста,я в полном отчаяньи тем более что остальные анализы все хорошие,ничего не предвещало таких результатов! Пойду на кордоцентез или амниоцентез. Такой стресс,честно,с ума сойти можно! У нас в роду.

Спустя 1,5 месяца после замершей беременности, выкидыша и вакуумной аспирации мысли и чувства постепенно собираются в кучу. Наконец-то пришли месячные, правда с задержкой (вместо 28 пришли аж на 39 день). Никогда еще так их не ждала как сейчас. Сейчас жду результатов анализов кариотипирования, наследственной тромбофилии и azf делеция регионов далее на повторную консультацию к генетику. Начала принимать ОК (прописали на 6 месяцев на отделении, но мой гинеколог сказал что 3 месяцев вполне достаточно), хотя я противник ОК, но решили что.

Здравствуйте, дорогие планирующие и уже состоявшиеся родители! Вот и пришло время написать продолжение нашей истории, надеюсь с хорошим концом? После 3 замершей беременности ( о да, такое увы бывает) , мы сделали генетическую гистологию и нашли причину? Оказалось у нас была бы дочка, но с гигантским количеством отклонений. Диагноз звучал как триплоидия (мозаичного типа) 69 хромосом. Это чаще всего несовместимая с жизнью штука! Мы были у замечательного генетика в Москве, в институте Сеченова. Татьяна Вячеславовна Паренькова. Очень рекомендую её, отличный.

И снова нас с мужем коснулось это горе. в первый раз беременность замерла на 8 неделе, в этот раз уже на 5 неделе. Беременности обе долгожданные. начала лечить свой проклятый поликистоз с 18 лет. сейчас 29.. забеременнела с многокраных попыток стимуляции клостилбегитом и гоналом. собиралась на эко и на тебе — счастье из двух полосок на тесте! но даже не успела порадоваться и сдавая хгч для динамики увидела резкое падение и диагноз на узи — замершая. врачи говорят что и.

Так как проблемой замершей беременности была генетика, первый врач которога я посетила был генетик. Нашла очень хорошего врача в Охмадете. Она завела карточку, расспросила все про моих близких и близких мужа. Есть два варианта, либо это была случайность(я так надеюсь на это) и такое больше не повторится, либо у меня или мужа есть отклонения в кариотипе и она рассчитает нам вероятность повторения.Записались на кариотипирование, очередь 3 недели, а результаты будут аж через месяц. Порадовало, что в Охмадете этот анализ будет.

Читайте также:  Анализ на гепатит при беременности

Девочки, привет! подскажите, где в Москве сделать чистку замершей беременности (5 недель)? и с ценами можно? (в ПМЦ очень дорого ? кто знает?) и стоит ли делать генетику плода? и какие анализы нужно принести на чистку?

Обследование после замершей беременности и какие анализы нужно сдать после неё. Ныряем под кат.

Давненько я сюда не заходила. За это время прошли через многое, сделали амниоцинтез и расширенный микроматричный анализ, все тревоги позади, с малышкой все в порядке, даже видела профиль моей красавицы на узи. Из ступора вывела запись девушки что оказала.

Привет всем.Я тут недавно.устала очень и хочется поддержки.мы вместе с мужем 5 лет после свадьбы беременность пришла не ожиданно ,но мы были рады ей.все закончилось на 7 неделе после того как я дурак потаскала тяжелые сумки. тогда я не совсем понимала ,что такое потеря..через пару месяцев новая беременность ..в этот раз я была очень рада..но после первого узи объявили страшный генетический анализ..физические пороки развития..все закончилось на 3 мес..два года ожиданий ,и вот опять мы в ожидании малыша .на 9 неделе нам.

Всем доброго дня! Была замершая на 5 неделях в 2012 году, потом стресс, обследования, 6 стимуляций овуляции, наращивание эндометрия, лапароскопия, гистероскопия. Ни чего не понимала, почему нет беременности. У мужа сперма в норме(сдавали все анализы, которые есть по сперме). Гормоны мои корректировали, когда стимулировали овуляцию, и всегда врач говорил есть риск многоплодной беременности(несколько фолликулов созревало). Да я и рада была, но каждый раз одна полоска. Начала собирать анализы на ЭКО. По рекомендации подруги, пошла сдала анализ на совместимость по HLA.

Девчонки, у кого была похожая ситуация. Вобщем у меня третья беременность, первые две прошли в идеале никаких проблем. но с третьей начались непонятки с первого узи. Самое первое узи я делала очень рано (на 5 нед.) и уже тогда поставили диагноз «деформация плодного яйца», со слов узистки это сильный тонус и грозит скорее замершая беременность и посоветовала сдать кров на бета хгч. анализ крови показал, что динамика есть, плод развивается. Позже встала на учет ЖК, понятное дело до узи там.

Начался новый этап. Взяли небольшую паузу, съездили в отпуск, развеялись немного. А потом отправилась я в «Андромед». Врач, которого рекомендовал профессор, приятностью не отличалась. Как только услышала о ЗБ, выдала мне список обследований, которые я должна пройти, причем исключительно в их медцентре. По выходе из кабинета выяснилось, что цена приема для тех, у кого ЗБ, выше, чем для остальных. Видимо, сама бумажка с обследованиями тоже имеет цену. Я была в ужасе, что на тех, кому и так нелегко, еще и.

Девочки, кто сталкивался с полиморфным вариантом кариотипа. Анализ кариотипа мужа дал результат: Мужской кариотип с уменьшением размера гетерохромативного района в длинном плече хромосом Y — полиморфный вариант. Подскажите, может кто сталкивался. может быть слышал. или кто разбирается в кариотипах.

Если кто то сможет помочь и подсказать, буду благодарна. Уважаемые модераторы, не получается с телефона убрать подкат, буду благодарна если сделаете это за меня. Спасибо. Это была 4я моя беременность. 1ая была в 2005 году, выкидыш на маленьком сроке, полностью. 2ая в 2008 замершая, 3я беременность в 2013ом году и 10 июня 2014 года у нас родилась дочка. Беременность протекала можно сказать отлично (только переживания в первом триместре, всё время боялась), принимала дюфастон и витамины. И вот решили мы, что.

Девочки, доброго дня! Эх, давно я не касалась беременных дел. У нас с мужем двое здоровых мальчишек 8 и 5 лет, с которыми никаких проблем при беременности не было. На последок решили родить еще малыша. Мне 38 лет. И что я имею после УЗИ в 10 недель и 5 д.

Всем доброго дня! В начале мая была замершая беременность. Причину нашли сразу — случайный сбой по генетике (это показал анализ на генетику эмбриона). Все остальное по анализам и узи в порядке, так что врач дала добро на активное планирование с августа. После чистки она мне порекомендовала два цикла пропить ок (я пила их до беременности и забеременела как раз после отмены), так что я на этой неделе закончила их принимать и теперь в раздумьях. Вопрос заключается в следующем. Стоит ли.

Девочки, милые, помогите! Голова кругом, и оказывается мы (наша семья) такие безграмотные в этом вопросе, даже в гугле нормально не можем ввести вопрос. У моей сестры 1 сентября 2015 была замершая беременность на 13 неделе,через полгода она снова забеременила и была на УЗИ в 13 недель (13 мая). По УЗИ сказали, что очень большой мочевой пузырь, что киста (или их несколько) на пуповине и видимо еще какие-то отклонения по параметрам (мы просто живем в разных городах, разговариваем по телефону и.

Попробую кратко: моей дочке 5 лет. После нее — 2 ЗБ. Причина последней — генетика(заболевание связано с хромосомами, не передается по наследству).

Добрый день, планируем ребенка второй год. Детей нет. Беременность наступает легко, но выносить не получается. После первой замершей сдали все анализы, у меня нашли тромбофилию, АФС и анти-ХГЧ. Пила полгода кроверазжижающие, проколола иммуноглобулин. Забеременнев второй раз сразу начала ставить уколы клексана, пить курантил и витамины. Анализы все были превосходные, прогестерон отличный, ХГЧ дорос до 48000 (на 39 день ДПО, больше пока не сдавала). Вчера была на УЗИ, и если на прошлой неделе КТР был 4 мм и сердцебиение 105, что.

ХГЧ отлично рос. По учебнику. Мониторила каждые 48 часов. Прямо ровно так же как с первой дочкой. Всё по срокам. В матке ПЯ 6мм, всё отлично, ни тонусов, ни отслоек, ни мазни, ни болей, всё супер. Я обрадовалась. Муж обрадовался. А вчера ХГЧ упал с 5800 н.

Доброго времени суток. Возможно, кто-нибудь сможет подсказать, есть ли повод беспокоиться из-за результатов скрининга (жду консультации генетика, но до 28 числа еще ооочень долго :(((. Мне 29 лет, 4 беременность, роды будут вторыми (1-аборт, 2-замершая (ген. анализ показал трисомию 22 хромосомы), 3-роды, 4-наст.бер.). Скрининг делался на сроке 13нед 2 дней, сейчас уже 19 недель ровно. Моему врачу не понравилось вот что: показатель NT 0,6 Корр. МОМ 0,36. Все остальные показатели как я поняла соответствуют норме (hCGb 56,0 Корр.МОМ 1,67; РАРР-А.

Андамова из Альтравиты тоже сказала сделать анализ на кариотип. Вот что нашла про это исследование: Кариотипирование — что это? Кариотипирование — это процесс изучения различными методами кариотипа обоих родителей. Именно перестроенные хромосомы резко увеличивают риск генетических заболеваний у рожденных детей, выкидышей или замершей беременности. Из курса биологии все мы знаем, что изменить кариотип человека невозможно. Он остается неизменным в течение всей жизни. Но узнать о причинах прерывания беременности или бесплодия очень важно. От этого зависит стратегия дальнейшего решения проблемы. Тем.

источник

ВИТА 24 проводится с использованием метода сравнительной геномной гибридизации на чипах (arrCGH).

Сравнительная геномная гибридизация на чипах (arrCGH) или хромосомный микроматричный анализ (ХМА)-это технология высокоразрешающего скрининга всего генома. Данный метод позволяет провести молекулярно-генетическое оценку кариотипа. Оценить структуру всего генома (числовые аномалии, структурные перестройки-микроделеции, микродупликации, несбалансированные транслокации). Метод ХМА основан на сравнении двух образцов генетического материала: исследуемого и контрольного, с использованием микроматриц (ДНК-чип), на которые нанесены последовательности олигонуклеотидов (контроль). На одну хромосому приходится от 60 тыс. точек, что позволяет обнаруживать незначительные отклонения в количестве генетического материала. В результате исследования создается хромосомная карта, на основании которой специалисты выдают заключение.

Исследование ВИТА 24 позволяет:

  • выявить 100% нарушений числа хромосом (анеуплоидии)
  • установить наличие или отсутствующие участков хромосом (микродупликации и микроделеции)
  • исключить контаминацию материнскими клетками
  • предположить носительство родителями сбалансированной реципрокной или робертсоновкой перестройки хромосом.

Преимущество исследование ВИТА 24:

  • Исследование проводится в течение 14 рабочих дней. Возможно проведение данного анализа в режиме CITO! (ускорено) за 7 рабочих дней.
  • Возможно проведение исследование при неразвивающейся беременности с самых ранних сроков (с 4-5 недели беременности).
  • Возможность работы с любым материалом плодным материалом (неживыми клетками.
  • Исследование позволяет наиболее точно оценить качество и количество хромосом плода, по сравнению с цитогенетическими методами.
  • Проводится детальная оценка всех хромосом, в отличии от FISH-диагностики и метода QF-PCR.
  • По результатам исследования Вы можете получить бесплатную консультацию врача-генетика, с расчетами рисков и возможностью определения дальнейшего обследования при необходимости.
  • Привычное невынашивание (замирание беременности наблюдалось более, чем один раз);
  • Замирание беременности произошло впервые, но у супругов есть желание выяснить возможную генетические причину;
  • Во время прошлых беременностей у плода были выявлены множественные пороки развития или беременность прерывалась по медицинским показаниям
  • Проведение ЭКО без ПГС.

Для проведения исследования ВИТА 24 не требуется специальная подготовка со стороны пациента.

Забор биологического материала осуществляется врачом после прерывания беременности. Врач отбирает плодный материал (хорион, плодное яйцо, пуповину, ткани плода) в емкость для сбора биологического материала с использованием физиологического раствора. Без добавления формалина! Хранить материал при 2-8С до 7 дней, при -20С долгосрочно.

Для исключения контаминации материнским материалом необходимо предоставить в лабораторию кровь матери. Ограничений по времени забора крови нет. Кровь в количестве 1-2 мл забирается в пробирку с EDTA . Хранить при температуре +4 С. Не использовать пробирки с гепарином!

Кровь Вы можете сдать в нашей лаборатории, но не позднее 5 рабочих дней после предоставления материала для проведения исследования ВИТА 24.

источник

Замирание развития плода – распространенное явление, причиной которого могут стать различные факторы. Понятно, что такой диагноз – стресс, но не стоит забывать о своем здоровье. Если вы столкнулись с замершей беременностью, пройдите обследование у врача, чтобы выявить отклонения.

Гормоны много говорят о состоянии организма, для этого потребуется сдать кровь для исследования.

Анализы на половые гормоны и гормоны щитовидной железы помогают выявить отклонения, способные спровоцировать замирание.

В таком случае у вас, вероятно, будут наблюдаться нерегулярность цикла и чрезмерное оволосение тела.

Перенесенные во время беременности инфекционные заболевания (краснуха, ветрянка, грипп с осложнениями и т.д.) нередко становятся причиной неудачной беременности.

Но если ничего подобного не было, имеет смысл сдать анализы на скрытые инфекции, передающиеся половым путем. Для инфекционного скрининга потребуется сдать кровь и мазки.

По результатам анализов крови и мочи выявляются:

  • наличие воспалительного процесса;
  • падение уровня ХГЧ;
  • инфекции;
  • наличие интоксикации организма.

Спровоцировать замирание могут генетические отклонения, поэтому важно сдавать анализ еще на этапе планирования беременности. Также при замирании исследование даст ответ на вопрос, можно ли было избежать такой ситуации или виной тому генетические отклонения. Как правило, для генетической экспертизы сдают кровь из вены, но иногда требуются и дополнительные исследования.

Беременность, которая закончилась так трагично, не должна лишать мысли об еще одной попытке родить малыша. Но перед тем как вновь забеременеть, стоит пройти ряд обследований, чтобы исключить повторное замирание.

Такой анализ сдается парой, чтобы выявить не является ли один из партнеров носителем генетического отклонения, которое привело к замиранию беременности. Генетические исследования проводятся специалистами-генетиками.

Генетический анализ рекомендуется сдавать супругам, у которых было больше одного случая замирания беременности, будущим родителям старше 35 лет, тем, у кого в роду отмечены генетические отклонения либо при выявлении мутации в анализах плода и плодного яйца.

При замершей беременности плод и плодное яйцо сдают на исследование для выявления причины замирания.

С помощью цитогенетического обследования возможно выявить хромосомные нарушения плода.

Для анализа берётся генетический материал зародыша. В отдельных случаях требуется кровь родителей.

Чтобы выяснить, существует ли необходимость проходить обследования у генетика, для начала сдайте на генетический анализ плодное яйцо, и при выявлении отклонений такого типа обследуйтесь сами.

Перед тем как вновь забеременеть, пройдите обследование эндокринной и репродуктивной систем. Для этого сдайте кровь на гормоны, такие как:

  • гормон щитовидной железы;
  • прогестерон;
  • пролактин;
  • тироксин;
  • эстроген;
  • гестаген.

По результатам исследований врач сможет сделать вывод о состоянии этих систем и при необходимости назначить лечение.

Не стоит отчаиваться из-за замершей беременности. Постарайтесь взять себя в руки, пройдите обследования и, при необходимости, курс лечения, и у вас обязательно получится вновь забеременеть и родить полноценного, здорового малыша.

источник

К сожалению, не каждая беременность заканчивается удачно – не так уж редки случаи, когда плод замирает. Понятно, что это всегда травма, прежде всего для самой женщины. Ее интересует, как и почему такое случилось, а самое главное – возможна ли новая удачная беременность после замершей беременности. Постараемся в этой статье ответить на все волнующие вас вопросы.

Замершей беременностью называют прекращение развития плода и его последующую гибель на сроке максимум до 28 недель (чаще всего – до 13, поскольку в этот период связь плода с организмом матери еще очень слаба). Причин может быть множество.

Специалисты отмечают, что в 60% случаев это – единичные генетические мутации эмбриона, то есть при зачатии или немного позже произошел какой-то генетический сбой, помешавший ему развиваться дальше.

Такое происходит в основном у нормальных, здоровых родителей. Если же у них самих имеют место какие-либо генетические нарушения, то вероятность мутаций у эмбриона возрастает, а значит, увеличивается риск замирания беременности.

К числу других причин относят обострения инфекционных заболеваний, вредные привычки, пережитый стресс и т. д. Именно инфекции (ветрянка, краснуха) зачастую становятся причиной замирания беременности в 3 триместре, то есть на поздних сроках.

О том, что плод замер, узнают в двух случаях: при выкидыше или с помощью УЗИ. Первый вариант, конечно, психологически сложен, но при выкидыше организм хотя бы вовремя избавляется от некротических тканей, а вот с момента замирания плода до первого планового УЗИ может пройти довольно много времени. Подробнее о замершей беременности →

Женщине, пережившей замершую беременность, сложно привыкнуть к мысли о том, что она больше не беременна, что все ожидания напрасны – и поэтому многие из них тут же задают врачам вопрос, как забеременеть после замершей беременности.

Как бы там ни было, придется подождать, ведь в таких случаях производится чистка, а это не только неприятная, но и достаточно травмирующая процедура. Полость матки выскабливается под местным наркозом.

Должно пройти время, как правило, минимум полгода — именно столько требуется для восстановления эндометрия. По истечению этого срока вы обязательно должны пройти осмотр у гинеколога – помимо остальных показателей он должен оценить состояние шейки матки, очень уязвимой для механических повреждений и в следствие этого подверженной возникновению эрозии.

Запомните: беременность, которая следует за замершей, обязательно должна быть запланированной. Только так вы сможете как следует подготовиться и максимально обезопасить себя.

В первую очередь вам необходимо выяснить причину, по которой плод остановился в своем развитии. С этой целью нужно провериться на наличие в организме инфекций, передающихся половым путем – они вполне могут негативно отразиться на эмбрионе. Также вам нужно пройти УЗИ и сделать Анализ крови, чтобы определить уровень гормонов.

Еще одно, более серьезное обследование – это Хромосомный анализ с целью определения кариотипа: врач должен убедиться, что родители не передают ребенку никакие генетические нарушения, приводящие к невынашиванию беременности. К счастью, таких случаев не так много, но консультация генетика в такой ситуации – процедура необходимая, ведь вам нужно узнать наверняка, не передадите ли вы ребенку какие-нибудь генетические нарушения.

Еще одним важным показателем являются Результаты гистологии после замершей беременности. Гистологический анализ – это изучение под микроскопом тканей зародыша после выскабливания. Оно позволяет определить причину замирания, но этот результат может служить лишь ориентиром: чтобы подтвердить его, потребуются дополнительные анализы, будьте готовы к этому.

Если вы пережили замершую беременность, вам придется вдвойне заботиться о своем здоровье. Прежде всего, следует устранить причину.

Если неправильно «сработали» гормоны (скорее всего, у вас и раньше были проблемы с циклом и зачатием, а также наблюдается оволосение тела по мужскому типу) – понадобится гормональная терапия. Не пугайтесь: правильно подобранные препараты не дают никаких побочных эффектов вроде полноты или ухудшения состояния кожи.

Если причиной замирания плода стали инфекции, которые передаются половым путем – необходимо пролечиться и вам, и вашему постоянному партнеру. Лечение одного из вас не даст результатов, потому что вам практически гарантировано вторичное заражение. Скорее всего, это будет курс антибиотиков. После лечения сдайте повторные анализы – необходимо убедиться, что инфекции больше не угрожают вашему здоровью.

Конечно, замершая беременность становится трагедией для семьи. Это и жалость к неродившемуся ребенку, и крах надежд, и депрессия. Нередки случаи, когда становится очень тяжело видеть на улицах женщин с детьми или с животом.

Совет здесь один: Не зацикливаться. Сосредоточьтесь на том, что вам необходимо восстановление после замершей беременности, а стресс и апатия никак этому не способствуют. Ведь это, в любом случае, не приговор, а значит, есть шанс что-то исправить.

Обратите внимание на свое физическое здоровье: если вас интересует планирование беременности после замершей беременности, нужно подготовиться к ней как можно лучше. Пропейте курс витаминов, которые порекомендует врач (чаще всего это – сбалансированные комплексы, предназначенные для беременных), питайтесь правильно.

Через месяц после хирургического вмешательства можете постепенно возвращаться к умеренным физическим нагрузкам – это хороший способ повысить общую выносливость организма. Больше положительных эмоций! Женщине в этот период очень важна поддержка близких.

Правильная диагностика и комплексное лечение – это залог удачной беременности после замершей беременности. Не отчаивайтесь, все обязательно получится!

Также не забывайте благодарить врачей.

Этот анализ неоправданно часто назначают, хотя к нему вообще нет показаний если беременность прервалась раньше 12 недели.

То есть, этот анализ не способен дать ответ на вопрос о причине.

Замирание на раннем сроке, чаще всего, вызваны хромосомными аномалиями плода. Это случайность, которая иногда случается.

После одной замершей на раннем сроке не нужны никакие специальные обследования.

На основании чего тромбофилия?

«Метипред, дюфастон, ангиовит, прогинова, дивигель, Актовегин, колола Клексан 0,4» — вот это все (кроме ангиовита, расве что) не нужные и потенциально опасные при беременности препараты.

Проверяли ли уровень ТТГ перед беременностью? Он должен быть не выше 2,5.

Если с ним все нормально, то принимайте только фолиевую кислоту и препараты йода на протяжении планирования и первого триместра.

Можно еще посмотреть Ваши с мужем кариотипы.

Предоставьте заключение кариотипа эмбриона.

С такой причиной замираний ничего поделать нельзя.

Ксожалению, ХА происходят, влиять на поведение хромосом не возможно.

И бывает так, что эти не приятные случайности происходят несколько раз подряд.

Вероятность повтора зависит от возраста. Вы в молодом репродуктивном периоде, то есть, общий риск низкий.

Прошу Вас помощь мне с анализом Генетического Исследования, после замершей беременности. Мне 32 года. Выявили замершую беременность на 10й неделе. К беременности подготавливались заранее. До этого периода 2 раза проходила УЗИ, развитие происходило как положено. Анализ прикрепила в файле. Понимаю, в нем лишь то, что трисомия 13 хромосомы-это и есть причина, которая повлияла на ребенка. Но как часто такое может случиться? А все остальные фразы, их значение, могли бы вы помочь расшифровать?

Читайте также:  Анализ на герпес при беременности обязателен

Буду очень благодарна Вам за ответ!

Результат означает то, что произошло событие, которое является случайностью отдельной беременности — трисомия, которая возникла в результате не расхождения хромосом в яйцеклетке.

Другие редкие причины не обнаружены, что вполне логично, поскольку обнаружена более частая причина.

Как-то влиять на поведение хромосом не возможно.

Генетический анализ плода – исследование, которое позволяет на ранних сроках обнаружить патологию развития эмбриона. В Москве, в нашей клинике, эта диагностическая процедура проводится невероятно бережно, аккуратно, чтобы и женщина, и ребенок избежали стресса. Выполняется и ПГД – диагностика генетических заболеваний на сроке до 8 недель.

Не всегда можно отследить и понять причину возникновения патологий развития, однако важно на ранних сроках получить полное представление о том, как растет эмбрион. Это дает возможность, даже при негативном прогнозе, подготовиться и принять взвешенное решение.

Исследование включает анализ крови, который:

    показывает вероятность генетических отклонений; дает возможность понять, насколько нужна более серьезная диагностика.

Также проводится генетический анализ эмбриона при замершей беременности – таким образом можно установить причину остановки развития плода и исключить этот фактор в дальнейшем.

Врач дает индивидуальные рекомендация для каждой пациентки, касающиеся ограничения в питании непосредственно перед сдачей анализов. Забор крови проводится строго в оговоренное время, по предварительной записи.

ЗАО, о т метро Молодежная — маршрутное такси 597 (до с. Немчиновка, Советский проспект).

(Р-ны Одинцово, Немчиново, Заречье)

Московская область, Одинцовский район, с. Немчиновка, Советский проспект, д. 106

ЗАО, от метро Молодежная — маршрутное такси № 597 (до с. Немчиновка, ост. Советский проспект, д.108 )

(Р-ны Одинцово, Немчиново, Заречье)

Воскресенье с 10-00 до 19-00

Забор анализов: с 7-30 до 21-00, воскресенье с 10-00 до 19-00

Электронная почта: 7927777@mail. ru

Случается, что беременность заканчивается неудачно, случаи замершей беременности не редкость. Для любой женщины — это всегда травма, возникает сразу множество вопросов: почему? из-за чего? что делать?

Замершей беременностью считают, когда плод прекратил развитие и наступает его гибель до 28 недель, Чаще всего происходит это до 12 недель, так как связь плода с матерью еще маленькая. Причин произошедшего множество.

В большинстве случаев причиной становится генетическая мутация эмбриона. Также инфекционные заболевания, особенно такие как ветрянка и краснуха, вредные привычки, стресс приводят к замеранию плода. О замершей беременности можно узнать при помощи УЗИ или при выкидыше, что конечно станет огромным стрессом для женщины, но поможет избежать ряда проблем, так как после замирания и до планового УЗИ может пройти немалое количество времени.

И так, если произошло замирание плода, нужно пройти обследование. Сделать УЗИ, сдать анализы, после пройти лечение, которое назначит врач.

Поговорим подробнее об анализах, которые следует сдать.

Анализы после замершей беременности

Первое, что нужно сделать — это выявить причину, по которой произошла замершая беременность. Для этого необходимо проверить наличие ИППП в организме, сделать УЗИ, сдать анализ крови на уровень гормонов. Далее сдается хромосомный анализ, который проверяет наличие передающихся от родителей генетических нарушений. Иными словами для генетического анализа сдается биоматериал, собранный после выскабливания, и в генетической лаборатории проверяют на наличие хромосомных отклонений.

Гистологический анализ после замершей беременности

Также важно сдать гистологический анализ после замершей беременности, при помощи которого проверяют матку на наличие патологий. Чтобы востановить организма после замершей беременности врачи, как правило, назначают курс антибиотиков, препараты для остановки кровотечения. Следует воздерживаться от следующей беременности определенное время, в зависимости от сопутствующих факторов. Консультация генетика требуется в том случае, если выявлены генетические аномалии плода, для определения совместимости партнеров.

Чаще всего врачи рекомендуют в течении полугода предохраняться от наступления беременности, иногда может понадобиться больше времени. Но сейчас важно не когда, а как. Поэтому женщина должна успокоиться, пройти обследование, пролечиться и подготовить организм к следующей беременности, которая должна быть запланирована.

Ожидание малыша – это всегда радостное событие. Но порой, радость может испортить плохая новость о выявленной патологии. В таких случаях на семью ложится тяжелое испытание, а тяжелее всего приходится будущей матери.

Неразвивающаяся беременность ‒ очень частая патология. По статистике этот вид нарушения встречается у каждой 20-й женщины. Оно опасно тем, что возникает на любом сроке до 28 недель.

Замершая беременность – это остановка внутриутробного развития эмбриона в первом триместре беременности. Наиболее опасный срок – 7-13 недель, то есть время имплантации эмбриона к полости матки. Чтобы защитить себя и своего малыша от этого осложнения, попробуем разобраться, какие причины замершей беременности, почему остановка развития плода иногда происходит повторно, и как этого избежать.

После оплодотворения зигота проходит по маточной трубе в матку, в этом ей помогают ворсинки, покрывающие маточные трубы. Затем наступает важнейший этап – прикрепление эмбриона к стенке матки. Обычно это происходит на 10 неделе.

Если имплантация происходит успешно, то наступает полноценная беременность. Бывают случаи, когда имплантация происходит, но не в полости матки, тогда говорят о внематочной беременности.

Патологию, когда имплантация не происходит, называют замершей беременностью. Медики выделяют две разновидности неразвивающейся беременности: анэмбриония и гибель плода (эмбриона). При анэмбрионии отторгается непосредственно плодный мешок, эмбрион не закладывается.

По медицинским исследованиям, наибольшая уязвимость плода наблюдается на третьей-четвертой, на восьмой-одиннадцатой, на шестнадцатой-восемнадцатой неделях беременности. В этот период вероятность неразвивающейся беременности очень высока.

Если у вас внезапно исчезли признаки токсикоза, появились кровянистые выделения из влагалища и боли в пояснице, повысилась температура тела – немедленно обратитесь к врачу. Выяснить причину замершей беременности может только врач после анализа крови на ХГЧ и УЗИ.

Данную патологию сложно предугадать, но существуют определенные факторы, при которых есть повышенный риск. Это сахарный диабет, генетические нарушения, неправильное питание и вредные привычки, инфекционные заболевания в период беременности, заболевания щитовидной железы. Рассмотрим подробно, какие причины замершей беременности.

Гормональные нарушения ‒ наиболее частая причина замершей беременности на ранних сроках. Уже с зачатия в женском организме увеличивается количество эстрогена и прогестерона, женских половых гормонов, но очень важно, чтобы соблюдался их баланс.

Замершая беременность возникает при недостатке прогестерона, который нужен для того, чтобы эмбрион закрепился в матке. Приблизительно у пятой части беременных возрастает концентрация мужских гормонов, что приводит к замиранию эмбриона. Такие нарушения можно предсказать, если сделать анализы гормонального статуса еще до зачатия и пройти лечение заблаговременно.

Генетические нарушения ‒ вторая причина замершей беременности на ранних сроках. Такие пороки эмбриона проявляются рано, причем почти всегда они оказываются несовместимыми с жизнью. Генетические нарушения плод получает от отца или от матери, хотя возможно и неудачное взаимодействие родительских генов.

Если у беременной есть инфекционные заболевания, то часто происходит замирание беременности, ведь у малыша нет иммунитета, а бактерии и вирусы наносят ему непоправимый вред.

Причинами замершей беременности может быть антифосфолипидный синдром и резус-конфликт. Если первая причина приводит к гибели эмбриона только в начале беременности, то по второй причине плод может погибнуть и во втором триместре беременности.

Очень часто гибель ребенка наблюдается после ЭКО. Из всего вышеперечисленного понятно, что гибель эмбриона может произойти по многим причинам. Поэтому выяснить, почему это произошло с вами нельзя, пока вы не пройдете обследование. Если причина замершей беременности не выяснена, повторное зачатие очень неразумно, так как следующая беременность может тоже замереть.

Большинство врачей утверждает, что, к сожалению, выяснить причину второй замершей беременности не всегда удается. При этом они рекомендуют перед планированием беременности тщательно обследоваться.

У беременных очень часто обостряются инфекционные заболевания, что связано с ослаблением иммунитета женщины, но большую угрозу несет в себе самопроизвольный аборт. Если у женщины был выкидыш, то риск его появления при неразвивающейся беременности составляет около 8% при повторном зачатии, около 40-60% при третьем или четвертом.

В целом, повторное замирание беременности происходит очень редко (всего 8%). С начала беременности женщина должна тщательно следить за своим здоровьем и регулярно посещать врача. Нужно обязательно вылечить все хронические инфекции, сдать анализы на гормоны, пройти курс витаминотерапии и обязательно проконсультироваться с генетиком.

Если наступила замершая беременность или поизошел самопроизвольный аборт, то скорее всего, что эмбрион имел серьезные хромосомные дефекты. Поэтом очень важно провести генетическтое иследование абортного матерала. Это поможет поможет установить причины неудачной беременности.

ПОКАЗАНИЯ К ПРОВЕДЕНИЮ ОБСЛЕДОВАНИЯ:

¦ два и более самопроизвольных аборта в ранние сроки беременности

¦ носительство хромосомного дисбаланса и наследственных заболеваний у кого-то из родителей

¦ наличие в ребенка с хромосомными заболеваниями или врожденными пороками развития

¦ замершая беременность с установленными хромосомными дефектами у плода.

Методы исследования хромосомной патологии плода.

Исследуемым матералом могут быть плодное яйцо, когда оно самостоятельно выходит из полости матки при полном выкидыше, оболочки и ткани абортивного материала при медицинском аборте, полученные после выскабливания полости матки при замершей беременности.

Применявшееся ранее исследование кариотипа (исследование набора хромосом под микроскопом) имеет существенные ограничения:

— клетки перед исследованием необходимо дополнительно выращивать в специальных средах, а это получается не всегда, т. к. плод может быть погибшим много дней, перед тем как материал попадет в лабораторию.

— метод обладает низкой чувствительностью и важные субмикроскопические изменения могут оставаться недиагностированными.

Современным методом исследования хромосом является молекулярно-цитогенетическое исследование с помощью микроматриц – хромосомный микроматричный анализ. При это медоде используется ДНК плода, поэтому нет необходимости в живых клетках. Материал может храниться в холодильнике, в замороженном состоянии или зафиксирован в формалине. Метод позволяет определять даже очень мелкие нарушения структуры хромосом с высочайшей точностью.

Молекулярно-цитогенетическое исследование (хромосомный микроматричный анализ) сегодня является стандартным методом определения хромосомной патологии, структурных и количественных изменений в хромосомах эмбриона или плода.

Стандарт обследования при замершей беременности:

1 Молекулярно цитогенетическое исследование абортивного материала.При этом исследовании могут быть выявлены числовые и структурные аномалии хромосом.

Числовые аномалии хромосом.

Диагноз числовых аномалий хотя и звучит грозно, но является благоприятным для наступления следующей беременности. Обычно моносомии и трисомии являются случайнвм явлением и риск их повторения является общепопуляционным. Многочисленные исследования свидетельсвуют, о том, что последующие беременности обычно удачные в том случае, когда спонтанный аборт произошел из-за числовых аномалий хромосом.

На хромосомные аномалии плода не влияет здоровье матери, и чоличество предшествующих беременностей. Однако, важным фактором является возраст матери. Чем он больше, тем выше вероятность хромосомных аномалий у плода.

В небольшом проценте случаев (около 5%) причиной хромосомной патологии у плода являеются хромосомные нарушения у одного из родителей. Молекулярно-цитогенетическое исследование абортивного матерала может помочь установить в каких родительских хромосомах могут быть изменения и, соответственно исследовать эти хромосомы более детально.

Структурные аномалии хромосом.

В некоторых случаях может отсутсвовать не целая хромосома, а ее часть такой феномен называется делецией. Маленькие делеции, невидимые под микроскопом называются микроделеции.

Иногда в клетке имеется дополнительный генетический материал, который является частью какой либо хромосомы. Они называются дупликациями (микродупликациями).

Такие изменения могут касаться большой части какой либо хромосомы или иметь маленькие, невидимые под микроскопом структурные изменения (микроделеции и микродупликации). Однако, несмотря на маленький размер ткаие структурные нарушения могут быть очень значимыми и являться причиной гибели плода. К счастью, такие одиночные структурные нарушения также, как и числовын аномалии являются случайными и риск их повторения невелик, кроме случаев когда причиной этого является нарушение структуры хромосом у родителей. Найденные делеции/дупликации могут быть основанием для исследования соответствующих родительских хромосом. Изменения в них могут быть найдены в 5% случаев.

Другое дело, когда при молекулярном-цитогенетическом исследовании обнаруживается одновременно делеция участка одной хромосомы и дупликация участка другой хромосомы. Это дает основания предполагать наличие несбалансированной хромосомной транслокации, когда дополнительный генетический материал одной хромосомы замещает недостающую часть другой хромосомы.

Очень часто причиной несбалансированной транслокации у плода являются сбалансированные транслокации у одного из родителей. Если такая несбалансированная транслокация найдена у плода, то очень важно исследовать соответствующие хромосомы родителей.

2. Патолого-гистологическое исследование. Гистологические изменения в плаценте могут быть связаны не со структурными или численными аномалиями хромосом, а могут иметь другие причины. Такие изменения могут быть в результате незрелости плаценты или тромбозами ее сосудов в результате целого ряда факторов, в том числе генетических.

Морфологическим эквивалентом незрелости плаценты является формирование неполноценных плацентарных долек с недостаточной разветвленностью основных стволов на промежуточные и концевые ветви. Раннее созревание плаценты проявляется наличием участков склерозированных, бессосудистых терминальных ворсин. При нарушении созревания плаценты нарушается микроциркуляция, что ведет к кровоизлиянию и избыточному отложению фибрина в межворсинчатом пространстве, приводящих к фето-плацентарной недостаточности.

3. Обследование на носительство генетических полиморфизмов. При исследовании изменений в генотипе часто выявляются генетические причины тромбоза сосудов плаценты, отслойки плаценты, образования микроинфарктов в плаценте, ВПР и т. д. Дальнейшее выявление генотипа родителей позволяет дать клинический прогноз для последующих беременностей.

4. Обследование на на иммунологическую совместимость родителей и другие иммунологические факторы при которых происходит иммунологический конфликт между организмом женщины и эмбрионом.

5. Обследование на инфекционную патологию. Chlamydia tr. / pn., Ureaplasma spp., Herpes simplex 1,2. , Brucella spp., Mycoplasma gen., Gardnerella vag., Mycobacteria spp., Listeria Mycoplasma hom., Cytomegalovirus, Mycoplasma, pn. Toxoplasma.

6. Обследование на анатомические особенности строения матки (врожденные пороки развития матки, аномалии Мюллерова протока, синехии, рубцы на матке, опухоли).

7. Обследование на эндокринные причины.

Такими причинами могут быть сопутствующие заболевания — сахарный диабет, заболевания щитовидной железы (тиреотоксикоз) и пр.

После выкидыша, обязательно нужно пройти осмотр и получить консультацию гинеколога.

Помните, что инфекции половых путей, воспалительные заболевания половых органов могут явиться причиной спонтанного аборта или замершей беременности.

Вирусные заболевания (респираторные инффекции и пр.) особенно в начальном периоде беременности могут привести к спонтанному аборту.

Прием некоторых лекарственных препаратов, также могут привести к осложнениям беременности.

Стресс также может являться одной из причин выкидыша.

Замершая беременностьвозникает, когда плод по каким-либо причинам перестает развиваться и погибает. Чаще всего это происходит в первом триместре беременности, но случается и во втором и даже в третьем.

Причин замершей беременности очень много. Поэтому в каждом конкретном случае надо внимательно изучать все факторы, которые могли этому способствовать.

    Основной причиной являются различные инфекционные заболевания матери — грипп, герпес, цитомегаловирус, хламидиоз, уреаплазмоз, микоплазмоз, токсоплазмоз. Иногда беременность перестает развиваться из-за серьезных генетических аномалий плода. Реже причинами замершей беременности являются гормональные нарушения у матери, аутоиммунные заболевания, например, антифосфолипидный синдром (АФС). Это особое состояние, при котором в организме женщины начинают вырабатываться вещества, повреждающие собственные фосфолипиды (важнейшие компоненты клеток). В результате этого иммунного дефекта в мелких кровеносных сосудах беременной, в том числе и в сосудах плаценты, начинает сворачиваться кровь, а, следовательно, нарушается питание и дыхание зародыша. Беременность может «замереть», если мать много курит, употребляет алкоголь или наркотики, испытывает постоянные стрессы, принимает лекарства, обладающие терратогенным эффектом, живет в экологически неблагоприятном районе.

Чаще всего замершая беременность протекает тихо и незаметно, без болей, схваток и кровянистых выделений. Отторжения мертвого плода может не произойти, и вместе с отслоившейся плацентой он остается в матке. В случае, если такая ситуация возникает во второй половине беременности, женщину должно прежде всего насторожить длительное отсутствие шевелений плода, которые она уже чувствовала ранее.

При обследовании женщины врач обнаруживает несоответствие размеров эмбриона предполагаемому сроку беременности и отсутствие сердцебиения. УЗИ позволяет подтвердить выставленный диагноз.

После подтверждения диагноза женщине срочно назначается процедура выскабливания или вакуум-экстракции, так как существует опасность токсического отравления организма матери продуктами распада тканей плода и плаценты, воспалительных процессов в матке и т. п.

После замершей беременности нужно провести тщательное обследование и выявить причину гибели плода. Это процесс сложный и долгий, так как зачастую причин может быть несколько. Причем полностью обследоваться необходимо обоим супругам. Кроме того, проводится гистологическое исследование тканей зародыша.

Если беременность перестала развиваться из-за инфекции, важно установить, какая именно инфекция вызвала гибель плода. С помощью метода ПЦР обоим супругам нужно обязательно провериться на скрытые инфекции мочеполовой системы. Гормональные нарушения и аутоиммунные заболевания можно выявить, сдав исследовав кровь на гормональный и иммунный статус.

По итогам цитогенетического исследования тканей зародыша можно выявить наличие генетических аномалий.

Определив причину неразвивающейся беременности, необходимо ее устранить. Соответствующее лечение назначает врач, внимательно ознакомившись с результатами всех анализов супругов. Во время лечения нужно тщательно предохраняться от возможной беременности, тем более что некоторые гормональные контрацептивы обладают еще и лечебным эффектом — нормализуют менструальный цикл, снижают риск развития воспалительных процессов половых органов.

Следующую беременность рекомендуется планировать не раньше, чем через 6 месяцев. За это время организм успевает отдохнуть и подготовиться к следующей беременности. В подготовку к беременности желательно включить правильное питание и здоровый образ жизни. Рекомендуется забыть о вредных привычках, принимать поливитамины, назначенные лечащим врачом. Эти меры обязательно помогут вам выносить и родить здорового ребенка.

Клиники по этой проблеме (смотреть все)

Цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности

К сожалению, нередки ситуации, когда наступившая беременность на каком-то этапе прекращает свое развитие и прерывается. Внутриутробная гибель эмбриона на ранних стадиях развития (до 28 недель) называется неразвивающейся беременностью. Чаще всего это происходит в первом триместре — до 12 недель.

На долю неразвивающейся беременности в структуре невынашивания приходится от 45 до 80% всех репродуктивных потерь. Нарушения репродуктивной функции женского организма, выразившиеся в спонтанном прерывании беременности, могут быть обусловлены действием различных факторов, среди которых важное место занимают генетические. В половине случаев беременность прерывается из-за хромосомных нарушений при образовании эмбриона несовместимых с его жизнью. Чаще возникают ситуации, когда в результате нарушения овогенеза (созревания яйцеклетки) или сперматогенеза (формирования зрелых сперматозоидов) возникают клетки с утраченной или лишней хромосомой или образуется зигота (зародыш) с набором хромосом, по количеству превышающим норму (в норме зигота содержит 46 хромосом). Причинами этому могут быть хронический стресс, курение, употребление наркотиков, алкоголя, экологически неблагоприятные ситуации, а также внутренние факторы: наличие в организме матери или отца генов — небольших участков хромосом, предрасполагающих к нерасхождению хромосом в процессе формирования половых клеток. А когда формируется генетически неполноценный зародыш, по законам естественного отбора организм матери пытается избавиться от него.

Уточнить причину неразвивающейся беременности позволяет цитогенетическое исследование (определение хромосомного набора).

Цитогенетическое исследование хориона (кариотипирование) при неразвивающейся беременности выполняется на ворсинах хориона после прерывания беременности, как правило, Сроком до 10-12 недели, когда митотическая активность клеток еще может быть сохранена.

На более позднем сроке прерывания беременности проводится исследование наиболее часто встречающихся анеуплодий (изменений числа хромосом) при неразвивающейся беременности по 13, 16, 18, 21, 22, X, Y хромосомам (7 хромосом) (код услуги 190214).

В случае несоответствующего качества либо количества материала, данное исследование может быть дополнено исследованием 190206: Молекулярно-цитогенетическая диагностика распространенных хромосомных нарушений (анеуплоидий) по 13, 18, 21, X, Y – хромосомам.

Подготовка к проведению исследования: условия подготовки к анализу определяются лечащим врачом.

Цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности

//otzachatija-dorodov. ru/analizy-pri-beremennosti/geneticheskij-analiz-jembriona-zamershej. html

//iberemenna. ru/tokikoz/citogeneticheskoe-issledovanie-ploda-pri-zamershej. html

источник