Меню Рубрики

Сдала анализ на дауна при беременности

Сегодня врачи абсолютно каждой будущей маме настоятельно рекомендуют пройти тест на генетический риск. В обязательный перечень обследования на генетические патологии входит анализ на Дауна при беременности. Кто-то сразу и безоговорочно соглашается пройти подобную диагностику, а кто-то считает, что лучше вообще ничего не знать до поры до времени.

Такой подход в дальнейшем грозит серьезными последствиями. Ведь очень важно понимать, что ребенок, рожденный с синдромом Дауна, отстает в умственном и физическом развитии, с момента рождения, ему диагностируются серьезные заболевания, часто несовместимые с жизнью. В социуме такой ребенок, за редким исключением, считается белой вороной.

Если еще совсем недавно анализ на синдром Дауна назначался женщине, достигшей 35 лет, или родителям в возрасте за 45, то сейчас это обследование обязательно для всех. Синдром Дауна молодеет, и нет никаких гарантий, что у здоровых, благополучных и молодых родителей не родится малыш с одной лишней хромосомой. К сожалению, такой диагноз зачастую приводит к прерыванию беременности по показаниям.

Природа очень мудро проводит работу над каждым новым человеком. При закладывании генетической схемы предполагается наличие у будущего малыша 46 хромосом — 23 из них достались от мамы и столько же от папы. Нередко происходит удвоение одной хромосомы из 21 пары. И тогда вместо положенных 46 хромосом становится 47. Это и является свидетельством предполагаемого синдрома Дауна.

Исследуемая патология не имеет континентальных и расовых преимуществ. В зону риска могут попасть абсолютно все. Однако, медики выделили ряд факторов, провоцирующих рождение детей с синдромом Дауна:

  • возраст будущей мамы и папы 35+;
  • родители малыша — кровные родственники;
  • нередко медики к факторам риска относят возраст бабушки. Чем позже бабушка родила маму, тем выше риск рождения внука с патологией в хромосомном наборе.
  • родители — обладатели скрытой мутации 21 хромосомы. Один из ее участков прилепляется к 14 хромосоме и сосуществует вместе с ней. Внешне это не имеет никаких признаков. Ученые называют такое явление «семейный синдром Дауна».

Учеными доказано, что ни экология, ни питание, ни образ жизни будущих родителей не могут снизить или увеличить риск рождения больного ребенка. Это аномалия, происходящая на хромосомном уровне. Ее нельзя предотвратить или как-то профилактировать.

Дети, рожденные с синдромом Дауна, очень слабые. Нередки случаи, когда такой младенец не доживает до года. Многочисленные пороки развития всех органов, слабый иммунитет, особенное функционирование нервной системы, очаги поражения головного мозга — все это последствия появления одной лишней хромосомы.

Женщине, которой поставили этот страшный диагноз, важно знать, что при правильном уходе и безграничной любви, «солнечные» дети могут прекрасно жить, ходить в школу, заниматься спортом. Это требует больших моральных и физических сил со стороны родителей.

На сегодняшний день самым информативным способом обследования беременных на предмет патологии хромосом является скрининг. Это совокупность исследований, способных выявить генетико-хромосомные отклонения. Кроме синдрома Дауна подобная диагностика может вовремя заметить синдром Эдвардса, синдром Патау, врожденные дефекты нервной трубки.

В первой и во второй половине беременности обязательна диагностика, состоящая из биохимического анализа крови и УЗИ.

В первом триместре назначается с 11 по 13 неделю.

При диагностике врач-узист обращает внимание на следующие моменты:

Показатели Отклонения от нормы
Кости носа Короче, нежели у нормально развивающегося плода, или отсутствуют совсем.
Ширина воротниковой зоны Более 3 мм. Норма 2 мм. Увеличено пространство между шейной костью и кожным покровом. В нем собирается жидкость.
Плечевые и бедренные кости Короче, чем должны быть по норме
Состояние головного мозга Наличие кист, нарушение движения потоков венозной крови
Подвздошные тазовые кости Короткие, очевидно увеличение угла
Величина плода от макушки до копчика Менее 45, 85 мм.
Состояние сердца Патология развития мышц сердца

Даже если на ультразвуковом исследовании был поставлен предварительный неутешительный диагноз, не стоит паниковать. Точным он может считаться только при совокупности сразу нескольких признаков.

Анализ крови, взятой у будущей мамы на синдром Дауна, в сочетании с результатами УЗИ может значительно прояснить картину и позволит выявить генетические аномалии.

В 1 триместре включительно по 13 неделю сдается «двойной тест», то есть риск появления лишней хромосомы диагностируется по двум маркерам:

  • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — белок-гормон, который вырабатывает оболочка эмбриона.
  • Специфический белок плазмы крови PAPP-A
Показатели Отклонения от нормы Возможная патология
ХГЧ Больше чем 288 мЕд/мл
  • Многоплодная беременность
  • Патология формирования генов
  • Неверно определенный срок беременности
PAPP-A Ниже 0,6 МоМ
  • Синдром Дауна
  • Угроза выкидыша
  • Замершая беременность

Достоверность такого исследований 85%.

Кровь сдается в один день с ультразвуковым исследованием, натощак. При неважном самочувствии маме разрешается перед обследованием выпить немного простой воды.

Во втором триместре с 15 по 18 неделю скрининг проводится повторно. В этом случае проверка называется «тройной тест». Определяется уровень сразу трех белков и гормонов:

  • ХГЧ;
  • альфа — фетопротеин — белок, вырабатывающийся плодом и попадающий в кровь матери;
  • свободный эстриол.
Показатели Отклонения от нормы Возможная патология
ХГЧ Больше чем 2 МоМ
  • Синдром Дауна
  • Синдром Клайнфельтера
АФП Меньше 0,5 МоМ
  • Синдром дауна
  • Синдром Эдвардса
Свободный эстриол 0,5 МоМ и менее
  • Недостаточность надпочечников, свидетельствующая о синдроме Дауна

Расшифровка результатов анализа крови на синдром Дауна должна проводиться при беременности как можно тщательнее. Неправильная интерпретация ведет за собой постановку ложного диагноза, что может привести к непоправимым последствиям.

Врачебная ошибка — вещь в современной действительности нередкая. Гинеколог обязан изучить результаты обоих скринингов и только потом внести женщину в группу риска.

Все эти методы исследования обнаруживают не конкретную патологию, а выявляют степень риска ее возникновения. Риск может быть низким при показателе в 0,1-1% и высоким с результатом в 1% и более. Все это усредненные показатели.

При среднем и высоком уровне риска назначается контрольное экспертное УЗИ, где опытный врач досконально оценит состояние плода.

Когда стандартная диагностика не дает четкой картины протекания беременности, будущей маме могут быть назначены анализы, связанные со взятием околоплодных вод. Такое исследование называется амниоцентез.

Амниотическая жидкость берется под контролем аппарата УЗИ специальной иглой через живот либо влагалищный вход.

Такую диагностику целесообразно проводить после 18 недели беременности, поскольку именно на этом сроке околоплодных вод становится необходимое количество.

Амниоцентез проводится строго по показаниям, так как является не совсем безопасным способом выявления хромосомных патологий.

Такая методика обследования не подходит определенной категории женщин:

  • имеется угроза самопроизвольного прерывания беременности;
  • плацента по передней стенке;
  • нарушения в развитии матки;
  • хронические заболевания матери.

Результат анализа можно считать достоверным на 99 % только в том случае, если в амниотической жидкости выявляется три 21 хромосомы.

На сегодня самый безопасный и информативный способ диагностики и выявления хромосомных патологий плода без внедрения в хрупкую связь между мамой и будущим малышом.

Из крови матери выделяют ДНК плода и исследуют его на предмет патологических нарушений в хромосомном наборе.

Результативность достигает 97%. При этом по 13 паре хромосом выявляется синдром Патау, по 18-й — синдром Эдвардса, по 21-й — синдром Дауна.

Дети, рожденные с хромосомной патологией Дауна, обладают рядом специфических внешних признаков:

Особенная внешность таких детей заложена хромосомной аномалией, поэтому ни на одного из своих родителей дауновские малыши не похожи.

Решение проходить или не проходить обследование на синдром Дауна при беременности остается только за женщиной. Медики могут только посоветовать и рекомендовать. Так, если на первом скрининге, выявляется предварительный диагноз, а женщина остается тверда в своем намерении родить такого кроху, то рисковать и проходить более серьезные исследования не стоит.

Совсем другое дело, когда будущая мама не готова воспитывать ребенка с синдромом Дауна. Тогда необходимость в проведении небезопасных тестов на выявление патологии очевидна.

Важно помнить, что даже в самых ужасных случаях есть выход. Всегда есть шанс родить здорового и крепкого малыша. Но если все же вам послан «солнечный» ребенок, его нужно бесконечно любить и заботиться о нем.

источник

В Центре репродукции и планирования семьи можно пройти тест на синдром Дауна – важнейший этап дородовой подготовки, который позволит оценить риск рождения ребёнка с хромосомной мутацией, трисомией по хромосоме 21, с вероятностью до 98%.

С 2012 года рекомендации о проведении скрининга на хромосомные мутации утверждены приказом МЗ Российской Федерации, тем не менее окончательное решение остаётся за родителями.

Следует знать, что мутация 21-ой пары хромосомы – случайное явление, которое не поддаётся научному объяснению. Ребёнок с синдромом Дауна может родиться у абсолютно здоровых родителей и при жизни его состояние изменить невозможно.

Отказываясь от теста, женщина не оставляет себе шанса прервать беременность в случае обнаружения хромосомной мутации у плода.

Оптимальный срок для прохождения 1 скрининга – 11-13 неделя. Наиболее высокую точность тест демонстрирует на 12 неделе. 2-ое обследование проводится во втором триместре в период с 16 по 18 неделю.

НИПТ или ДОТ-тест определяет лишнюю хромосому уже с 10 недели беременности.

В нашем центре для диагностики синдрома Дауна проводится ряд исследований.

Включает УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ, РАРР-А и АФП. Исследования проводятся именно в такой последовательности. На УЗИ определяется точный срок беременности, по уровню гонадотропина и специфического белка РАРР-А оцениваются пороки развития плода.

Риск развития синдрома Дауна оценивается не по косвенным признакам, а непосредственно по крови ребёнка, выделенной из плазмы матери. Именно поэтому анализ даёт результат, достоверный на 99,7%.

Тест не имеет аналогов в России, проводится в лаборатории компании «Natera» США, запатентовавшей технологию.

Для подтверждения положительного диагноза на даунизм, полученного на комбинированном скрининге, врач может провести один из инвазивных тестов: анализ околоплодной жидкости (амниоцентез), пуповинной крови плода (кордоцентез), биопсию хориона (оболочки зародыша). Все они обеспечивают 100% точность результатов, но проводятся только в исключительных случаях.

Картина развития плода расценивается по содержанию в крови специфических веществ, которые появляются в организме женщины только на фоне беременности. Признаками мутации считаются следующие показатели:

Вещество Фактический результат Диагноз
ХГЧ Больше 288 мЕд/мл Многоплодие, генная мутация
РАРР-А Ниже 0,6 МоМ Синдром Дауна, смерть плода, угроза выкидыша

Во втором триместре в ходе теста анализируются три показателя:

Вещество Фактический результат Диагноз
ХГЧ Больше 2 МоМ Синдром Дауна
АФП Меньше 0,5 МоМ Синдром Дауна
Свободный эстриол Ниже 0,6 МоМ 0,5 МоМ и менее

Перечисленные данные оцениваются в совокупности и позволяют предположить не только даунизм, но и другие генетические аномалии, такие как синдром Эдвардса, Клайнфельтера.

Наш центр предлагает услуги по проведению генетических тестов по методикам, которыми пользуются женщины всего мира. За годы работы мы помогли сотням семейных пар стать родителями здоровых детей. Запишитесь на консультацию к акушеру-гинекологу и узнайте детали проведения пренатального скрининга.

Запишитесь на консультацию к специалисту по ведению беременности по телефону или заполнив форму. Врачи Центра ответят на все ваши вопросы и проведут необходимые исследования.

источник

Синдром Дауна – это генетическая патология, которая характеризуется наличием 47 хромосом вместо 46. В норме каждая пара хромосом представлена двумя копиями, всего 23 пары хромосом. При синдроме Дауна 21-ая пара хромосом содержит 3 копии (трисомия. Синдром Дауна считается редким заболеванием и встречается примерно 1 раз на 700 родов, при этом возникает с одинаковой частотой у обоих полов. Современные методы диагностики позволяют выявить синдром Дауна во время беременности. При этом женщине могут предложить совершить прерывание беременности для предотвращения рождения больного ребенка.

Причины синдрома Дауна при беременности кроются в возникновении патологий хромосом. Данная патология может развиться даже у абсолютно здоровых родителей. Причиной возникновения синдрома Дауна при беременности становится образование дополнительной копии генетического материала 21-й хромосомы, или всех хромосом, или некоторых участков хромосомы. Причины синдрома Дауна при беременности никак не связаны с экологией, образом жизни родителей, приемом лекарственных препаратов и других негативных явлений. Синдром Дауна при беременности является следствием случайной хромосомной аномалии, которую нельзя предотвратить или изменить в дальнейшем. Поэтому, при развитии синдрома Дауна во время беременности не следует искать виноватых или обвинять близких в появлении данной хромосомной аномалии.

Тем не менее, согласно многим исследованиям, существует ряд факторов, которые увеличивают риск развития синдрома Дауна при беременности:

  • возраст женщины старше 35 лет;
  • возраст мужчины старше 42 лет;
  • близкородственные браки;
  • вредные привычки, способные влиять на качество генетического материала (курение, наркотики, алкоголь).

Синдром Дауна, признаки при беременности которого можно выявить только по результатам инструментальных и лабораторных исследований, имеет характерные особенности. Признаками синдрома Дауна при беременности в сроке гестации 12-14 недель являются нарушение формирования носовой косточки или ее отсутствие, расширение воротникового пространства, нарушение формирования костей скелета, формирование новообразований сосудистого сплетения головного мозга.

Читайте также:  Анализ из пупка при беременности

Данные лабораторной диагностики позволяют выявить синдром Дауна на ранних сроках беременности. Если же диагностика не проводилась или было принято решение сохранять беременность, синдром Дауна приобретает яркую выраженность к концу пятого месяца. Признаки синдрома Дауна уже будут различимы по характерному внешнему облику ребенка, которое можно увидеть на УЗИ: плоское лицо с раскосыми глазами, большой язык, широкие губы, крупная форма головы. Также признаком синдрома Дауна является короткая шея, низко посаженные ушные раковины с приросшими мочками. Верхние и нижние конечности будут укорочены, а кости стопы – расширены. Имеется характерное искривление и укорочение мизинцев рук. Частым признаком синдрома Дауна является наличие пороков развития внутренних органов ребенка: сердца, почек, печени, головного мозга.

Ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови на синдром Дауна при беременности являются составными частями пренатального скрининга І и ІІ триместров. Скрининг проводят всем беременным женщинам, независимо от состояния здоровья и возраста. Скрининг позволяет определить и другие генетические заболевания, такие как синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки, синдром Патау и другие. Естественно, проводить или не проводить скрининг, решает женщина.

Результаты УЗИ и анализа крови на синдром Дауна при беременности позволяют будущим родителям принять своевременное решение о дальнейшем развитии беременности. Получив подтверждение исследования, включающего анализ крови на синдром Дауна при беременности, о наличии патологии, женщина может сделать прерывание беременности. Прерывание с патологией на ранних сроках приносит значительно меньше вреда женскому организму.

Если же родители принимают решение сохранить беременность ребенком с синдромом Дауна, то пренатальный скрининг позволит узнать больше информации о состоянии ребенка. Уже во время беременности ребенком с синдромом Дауна будущие родители смогут подготовиться к будущим трудностям, встретиться со специалистами и получить от них рекомендации по уходу за ребенком, найти специализированные группы развития для детей с ограниченными способностями.

Скрининги І и ІІ триместров должны проводиться в определенные сроки беременности: с 11 по 13 неделю (включительно) и с 16 по 18 неделю (включительно) соответственно. Скрининг І триместра включает УЗИ и анализ крови:

  • определение при помощи УЗИ толщины воротникового пространства;
  • уровень β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ) в венозной крови матери;
  • уровень РАРР-А (плазменный протеин А, ассоциированный с беременностью) в плазме крови.

Результаты исследований вводятся в программу для расчета МоМ: степени отклонения результатов от среднего значения, в котором учитывается популяция и срок беременности. Результат анализа крови на синдром Дауна β-субъединиц ХГЧ будет показывать повышенные значения: более 2 МоМ. Анализ крови уровня РАРР-А будет говорить о наличии патологии при значениях менее 0,5 МоМ. Толщина воротникового пространства при синдроме Дауна превышает 3 мм.

Во время скрининга ІІ триместра исследуют кровь на синдром Дауна при беременности по следующим показателям:

  • уровень общего ХГЧ в крови;
  • уровень свободной β-субъединицы ХГЧ;
  • ингибин А;
  • свободный эстриол (Е3);
  • альфа-фетопротеин (АФП).

Результат анализа крови на синдром Дауна при беременности на уровень ХГЧ превышает 2 МоМ. Результат анализа крови на уровень свободной β-субъединицы ХГЧ превышает 2 МоМ. Уровень ингибина А при синдроме Дауна будет превышать 2 МоМ. Уровень свободного эстриола – менее 0,5 МоМ, АПФ – менее 0,5 МоМ.

Ультразвуковой анализ на синдром Дауна при беременности во втором триместре покажет значительно меньшие размеры плода, укорочение или отсутствие носовой кости, укорочение плечевых костей и бедренных костей, одну артерия в пуповине, учащенное сердцебиение.

Кровь на синдром Дауна при беременности во время скринингов должна быть сдана в тот же и следующий день после проведения УЗИ. Кровь сдают натощак, желательно утром. Между последним приемом пищи и забором крови должно пройти минимум 8 часов. До анализа можно пить только простую чистую воду.

УЗИ и биохимический анализ крови на синдром Дауна при беременности позволяют заподозрить развитие патологии в 90% случаев. По результатам исследования, а также данным анкеты об анамнезе женщины (заполняется во время проведения скринингов), просчитываются возможные риски развития патологии. Для подтверждения синдрома Дауна во время беременности женщине назначают инвазивные методы исследовании (амниоцентез и т.п.).

Обнаружить синдром Дауна на ранних сроках беременности позволяет неинвазивный метод исследования фрагментов ДНК плода, находящихся в материнской крови. Метод диагностики синдрома Дауна основан на полногеномном секвенировании ДНК ребенка. Неинвазивное исследование синдрома Дауна при беременности проводится с помощью секвенаторов последнего поколения с дальнейшим математическим анализом, что делает этот метод наиболее достоверным – 99,9%.

Долгое время единственным методом считался только один тест на синдром Дауна при беременности: амниоцентез. Это инвазивная процедура, которая предполагает пункцию амниотической оболочки. Цель пункции – получение околоплодных вод с последующим лабораторным изучением. Анализ на синдром Дауна при беременности проводится при помощи тонкой иглы, которая проникает в живот беременной женщины через микроскопический прокол.

Амниоцентез позволяет выявить при беременности синдром Дауна, синдром Эдвардса, муковисцидоз, серповидно-клеточную анемию и другие заболевания с точностью до 99%. Обычно амниоцентез проводят в І и ІІ триместрах беременности. Показанием для проведения данного анализа на синдром Дауна является наличие факторов риска развития патологий: возраст женщины старше 35, неудовлетворительные результаты пренатального скрининга, наличие сосудистых кист плода и т.д.

Данный анализ на синдром Дауна при беременности не используют как рутинную процедуру. В отличие от УЗИ, которое не вредит беременности, амниоцентез может провоцировать выкидыш и проникновение инфекции. Поэтому амниоцентез назначают при подозрении на синдром Дауна и другие заболеваний для подтверждения или опровержения диагноза.

При назначении данной процедуры окончательное решение о её проведении принадлежит беременной женщине. Если беременная морально и материально не готова растить ребенка с патологией, то для уточнения диагноза делать амниоцентез необходимо как можно раньше. При подтверждении синдрома Дауна будет рекомендовано прерывание беременности, которое безопаснее проводить на ранних сроках. Если женщина планирует сохранять ребенка независимо от подтверждения диагноза, тест на синдром Дауна при беременности даст информацию, необходимую для подготовки родителей к рождению ребенка с патологией.

Тест на синдром Дауна при беременности осуществляется под контролем УЗИ для выбора места пункции. Пункцию желательно проводить внеплацентарно, в месте, свободном от петель пуповины. При необходимости введения иглы трансплацентарно в плаценте находят наиболее тонкий участок для проведения пункции. Анализ на синдром Дауна при беременности проводят при помощи игл размером 18-22G. Процедуру обычно выполняют при помощи пункционного адаптера, который позволяет контролировать траекторию движения и погружения иглы на экране монитора. Убедившись, что игла находится в необходимой полости, к ней присоединяют шприц и проводят забор необходимого количества околоплодных вод. Затем иглу удаляют из полости матки. Вся процедура занимает около 15 минут. Во время введения иглы женщина может почувствовать небольшой дискомфорт, ощущение давления в животе. Чаще всего процедура не вызывает сильных болевых ощущений и поэтому не требует обезболивания. После процедуры проводят оценку состояния плода с измерением частоты сердцебиения. Результат анализа околоплодных вод будет известен примерно через две недели.

После анализа на синдром Дауна при беременности женщине необходимо провести остаток дня в покое, желательно взять выходной. В первые 2-3 дня нельзя поднимать даже незначительные тяжести и заниматься сексом. В ближайшие 1-2 дня после процедуры женщина может ощущать небольшие спазмы в животе, это состояние считается нормальным. Следует срочно обратиться к врачу, если спазмы увеличиваются, возникают кровянистые или обильные водянистые выделения.

источник

Анализ на синдром Дауна при беременности в большинстве случаев является обязательным. Он помогает выявить заболевание, чтобы будущие родители смогли вовремя принять решение о сохранении малыша. Что это за заболевание, какие способы его определения существуют и как их проводят, об этом и многом другом вы сможете узнать из этой статьи.

О синдроме Дауна

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, для которой характерно наличие дополнительной 47 хромосомы.

Дети с синдромом Дауна отличаются внешне. У них одутловатый вид лица, вздернутый нос, постоянно открыт рот из-за большого непомещающегося в нем языка.

Они отстают в физическом и умственном развитии от сверстников.

От «лишней» хромосомы не существует лекарственных препаратов. Коснуться эта проблема может любую семейную пару, несмотря на социальный статус, возраст и уровень жизни.

Факторы, влияющие на развитие хромосомной аномалии:

  • возраст будущих родителей приближается к сорока годам;
  • между мамой и папой существует родственная связь;
  • в роду у одного из родителей были подобные заболевания;
  • неправильный образ жизни, особенно употребление наркотических препаратов;
  • недостаток витаминов.

Факторы патологии являются ориентировочными, и становятся причиной попадания беременной в группу повышенного риска заболевания.

На сегодняшний момент не установлена причина, приводящая к наличию лишней хромосомы.

До недавнего времени выявить патологию у беременных не представлялось возможным. Но ввиду стремительного развития высокотехнологичных методов в области медицины был разработан анализ. Пренатальный скрининг – «тройной тест», позволяющий выявить сбой в наборе хромосом.

Заболеванием занимаются генетики и цитогенетики.

Анализ на выявление хромосомных патологий проводится в конце третьего триместра.

С 11 по 13 неделю гестации беременной необходимо сдать кровь на три вида гормонов и пройти ультразвуковое обследование.

Сочетание двух тестов позволяет расширить картину патологии и принять соответствующие меры.

Важно заметить, что первый триместр является для плода «естественным» отбором, поэтому при выявлении тяжелых пороков развития плода предлагается прерывание беременности.

Сомнительные результаты подтверждаются неинвазивными способами диагностики, которые подтверждают или опровергают диагноз с точностью в 98 %.

Беременные принимают решение самостоятельно, после консультации с генетиком и сравнения рисков патологии.

Дети с синдромом Дауна нуждаются в специализированном уходе и лечении. Порой основная патология сочетается с пороками сердечной мышцы, дыхательной и нервной системы.

Как было сказано выше, для установления диагноза проводится тройной скрининговый тест, в который входят:

При сомнительных результатах проводится амниоцентез, кордоцентез или биопсия ворсин.

Первые два показателя являются обязательными видами исследования. По этой причине гинекологи настоятельно рекомендуют становиться на учет по беременности в срок до 12 недели гестации.

Основной скрининг проводится не позднее 13 недели. При необходимости неинвазивных манипуляций – не позднее 20 недель, в идеале с 16 по 18 неделю.

Ультразвуковая диагностика – один из проверенных и «старых» способов выявления аномалий плода. УЗИ проводится в комплексе с биохимическими показателями.

В дальнейшем данные вводятся в специальную программу, где проводится исследование крови и устанавливается риск или процент патологического явления.

Метод информативен, однако может быть недостоверен (примерно 20 % ложноположительных результатов).

При УЗ исследовании определяются следующие показатели:

  • Размеры плода. При хромосомной аномалии размер плода значительно ниже допустимой нормы.
  • Учащенное сердцебиение, порой сердечная система имеет серьезные пороки развития.
  • Нарушение костного основания носа и увеличенная воротниковая зона. Эти два показателя являются основополагающими, так как у всех «солнечных детей» имеет расширенная воротниковая зона с признаками отечности, и отсутствие или слишком маленький нос.

При УЗД отмечается гипотонус плода, возможно наличие патологии почечной системы. Нередко имеется эхогенность в зачатках кишечника.

В тяжелых ситуациях плод может оказаться нежизнеспособным и погибнуть в первом триместре.

Кровь собирается на 3 вида гормона: ХГЧ, АФП и свободный эстриол:

  • свободный b-ХГЧ – гормон, продуцируемый хорионом. Стремительно растет при наличии хромосомной патологии, однако отдельно не учитывается концентрация гормона, а сопоставляется с другими показателями.
  • АФП – специфический белок, снижающийся при синдроме Дауна. Альфа-фетопротеин синтезируется в печени и является основополагающим тестом о наличии аномалий плода.
  • свободный эстриол – третий скрининговый тест, который снижается до экстремально низких результатов. Эстриол может упасть резко, в таком случае речь идет не столько о возможной генетической патологии, а скорее о аномалиях плода, несовместимых с жизнью.
  • в качестве дополнительного теста проводится контроль РАРР-Р — белок, вырабатываемый плацентой.

Кровь в обязательном порядке сдается в первой половине дня на пустой желудок, УЗИ проводится либо в день сдачи крови, либо на следующее утро.

Для получения достоверных результатов не следует пренебрегать простыми правилами забора венозной крови.

Неинвазивный анализ – это скрининг второго и третьего триместра.

Проводится по необходимости, либо при наличии неблагоприятного прогноза после первого скринингового теста.

Высокотехнологичные методы позволяют установить диагноз почти со стопроцентной вероятностью.

К малоинвазивным методам диагностики относят:

  1. Амниоцентез. проводится мамам, входящим в группу риска рождения ребенка с генетическими отклонениями, а также при неутешительных результатах первого скрининга. Амниоцентез – это исследование околоплодных вод на установление уровня АПФ. Процедура проводится в условиях стационара. Под контролем датчика УЗИ: в переднюю стенку живота вводится игла и производится забор околоплодных вод в объеме не более 15 мл. Лабораторное исследование устанавливает концентрацию АФП. Его снижение подтверждает предварительный диагноз.
  2. Кордоцентез – взятие крови плода из пуповины. Кордоцентез является 100 результатом внутриутробного исследования. Полученная кровь в ходе процедуры подвергается тщательному анализу, где выявляется не только хромосомная мутация, но и ряд других заболеваний. Процедура достаточно дорогая и сопровождается рисками отслойки плаценты и самопроизвольного выкидыша.
  3. Не менее точный результат получается при биопсии ворсин хориона. Материалом для исследования служит ворсины хориона, получаемые при введении специальных зеркал в полость влагалища.
Читайте также:  Анализ иммунный статус при беременности

Исследованием материала занимается врач цитогенетик. В большинстве случаев методы носят микроскопический характер диагностики.

Полученные данные загружают в специальную компьютерную программу, которая сопоставляет результаты с нормальными показателями и выводит вероятность в процентном соотношении.

Патологии плода могут носить низкий уровень, пороговый или высокий.

Например, результат следующий: 1:100, 1:150, 1:200. Данные являются пороговыми: у одного из 100, 200 или 150 будет диагностирована хромосомная аномалия.

Низким показателем является соотношение 1:350 и выше. При повышенном риске синдрома Дауна проводится консультация с генетиком.

Устанавливается возможность дополнительных обследований. Решается вопрос о прерывании беременности.

Как бы то ни было, ответственность за последующие действия ложиться на материнские плечи.

Группа риска представлена беременными у которых:

  • осложненный гинекологический анамнез;
  • в роду имеются подобные случаи патологии;
  • возраст матери выше 35 лет, а отца равен 40 и старше;
  • пагубные пристрастия;
  • наркомания.

Патология может быть диагностирована у любого малыша, рожденного даже у знаменитой или богатой пары.

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна равняется нулю при нормальных показателях крови и ультразвуковом исследовании плода.

Положительный результат означает, что в материнской утробе развивается ребенок с генетическими отклонениями. Данные должны быть подтверждены обязательно инвазивными методами диагностики.

Будущие родители должны быть готовы к рождению и воспитанию «солнечного малыша». Маме не лишним будет консультация психолога.

Дети с синдромом Дауна имеют отклонения в физическом и умственном здоровье. Изначально прогноз для всех малышей одинаков.

Развитие, обучение и приспособление к нормальной жизни зависть от уровня лечения и адаптации с помощью родителей и окружающих близких людей.

источник

Анализ Дауна при беременности помогает вовремя обнаружить болезнь и прервать беременность. Делается УЗИ, женщина сдает кровь, есть и другие обследования.

Из 700 новорожденных 1 рождается с синдромом Дауна. Такой ребенок не просто отличается от своих сверстников, но и требует постоянного ухода, т.к. у него множество заболеваний. К сожалению, такой малыш может родиться практически в каждой семье. Он появляется на свет с одной лишней хромосомой. Как узнать, здоров ваш ребенок или нет? Необходимо сдать анализ на Дауна при беременности.

Сдать анализ на наличие на синдрома Дауна у ребенка может любая женщина, чтобы убедиться, что ее ребенок здоров. Но обычно не просто сдают анализ на Дауна, а проходят плановое обследование при беременности, которое может показать, что ребенок не совсем здоров.

Есть и женщины, которые входят в группу риска.

  1. Решили родить ребенка после 35 лет. Чем старше будущая мама, тем возрастает риск родить малыша с синдромом Дауна. Здесь играет роль не только возраст матери, но и возраст будущего отца.
  2. Родителями ребенка стали близкие родственники.
  3. До наступления этой беременности были самопроизвольные выкидыши или же рождались мертвые дети.
  4. Родители контактировали с химическими веществами, подвергались радиационному излучению, работали на вредном производстве.
  5. Они принимали лекарства, которые вызывают мутацию в генах.
  6. Оба ведут нездоровый образ жизни.

Стоит еще до беременности сдать анализ на кариотип. Что это такое? Кариотипами называют сочетания хромосом. Проводить это исследование можно в любом возрасте. Анализ на кариотип должен показать, что у женщины 46ХХ, а у мужчин – 46 XY. Если есть отклонение от нормы, то могут быть проблемы с зачатием ребенка, с его вынашиванием, возможны уродства и патологии развития. Может быть проведен анализ на кариотип у взрослого человека, чтобы установить, могут ли быть у его детей генетические заболевания. Тогда это анализ крови. Или же проводится исследование уже при беременности, чтобы убедиться, что у плода нет хромосомных патологий. Во многих странах анализ на кариотип сдают перед вступлением в брак.

Скрининг проводится еще в первом триместре. Отказываться от обследований не стоит, т.к. можно подумать о прерывании беременности.

На 10-13 неделе беременности проводится ультразвуковое обследование. Если у ребенка может быть диагностирован синдром Дауна, то УЗИ покажет, что воротничковая зона малыша немного утолщена. Также у него или отсутствует, или деформирована носовая кость. Нормы толщины воротникового пространства зависят от возраста малыша, поэтому для точной диагностики очень важно знать точный срок беременности. Если это уже второй триместр, определить ТВП будет невозможно. У здорового эмбриона на 12 неделе носовая кость должна быть не менее 3 мм, в 98% случаев это говорит о том, что ребенок здоров. Специалисты смотрят и на частоту сердечных сокращений, если она повышена – то это может быть признаком того, что у малыша синдром Дауна.

Также необходимо сдать анализ крови на синдром Дауна. Анализ крови проводится натощак. Врач попросит вас сдать анализ крови на ХГЧ и PAPP-A, который назначают с 10 по 13 неделю беременности. Если уровень ХГЧ не соответствует норме, это не всегда говорит о том, что у ребенка синдром Дауна. Такое бывает и при гормональных заболеваниях, при приеме некоторых лекарств, при многоплодной беременности и т.д. Поэтому эти результаты не считаются окончательными, по ним диагноз не ставят.

Уровень PAPP-A тоже постоянно меняется и зависит от срока. Если его мало, заметно отставание уровня этого протеина, то это может быть одним из признаков развития хромосомной болезни. После 14 недели врачи уже не смотрят на уровень PAPP-A, т.к. в это время он бывает таким же, как и при вынашивании здорового плода. Если этот анализ показал, что ребенок болен, то это еще не точно, вероятность высока, около 80%, но это не 100%.

Во 2 триместре, т.е. на 16-18 неделе беременности, вновь нужно сдать биохимический анализ крови. В этот раз смотрят на уровень АПФ, ХГЧ и свободного эстриола. Если уровень АПФ в крови занижен, то это может говорить о том, что у малыша синдром Дауна. Несмотря на то, что анализы плохие, есть вероятность того, что родится здоровый ребенок. Такие случаи были. Или же иногда анализы были в норме, а у пары появлялся ребенок, у которого синдром Дауна. Поэтому не стоит полагаться только на анализ крови, его достоверность – не более 70 -80 %, т.е. велика вероятность того, что ребенок болен, но не исключено, что врачи ошиблись.

Из-за того, что результаты анализа крови не всегда достоверны, чтобы подтвердить диагноз и убедиться, что у малыша синдром Дауна, проводится забор околоплодных вод и другие обследования. Процедура называется амниоцентез. Она проводится на 16-17 неделе беременности, когда образуется достаточное количество околоплодных вод. Это рискованное обследование, т.к. можно занести инфекцию, спровоцировать выкидыш и разрыв водных оболочек. Но и это обследование не дает гарантии, что ваш ребенок болен, у него синдром Дауна, как и анализ крови.

На более ранних сроках, т.е. до 13 недель, врач может назначить биопсию ворсин хориона. Тогда можно прервать беременность на сроке от 14 до 16 недель. Тем же, кто решится на это после амниоцентеза, будет сложнее, т.к. пока вы дождетесь результатов, ребенку уже будет не менее 20 недель, т.е. он будет двигаться в животике, жить своей жизнью, и избавиться от него будет сложнее. В любом случае, что именно стоит предпринять, решает семейная пара, а врачи должны уважать мнение будущих родителей.

источник

Сейчас всем беременным, в числе прочих многочисленных анализов, рекомендуют проходить скрининговый тест для выявления группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна и некоторыми другими видами врожденных пороков плода. При этом о необходимости сдавать анализ говорят всегда (как же, ведь такой серьёзный анализ, на генетические заболевания, обязательно нужно сделать!), а вот о дальнейшем развитии событий врачи в женских консультациях почти всегда (за крайне редким исключением) «забывают» рассказать. Или не считают нужным. А стоило бы… Этот анализ не должен вписываться в общую череду анализов, назначаемых во время беременности. Необходимо давать подробную информацию об этих анализах и, в частности, о дальнейших исследованиях, назначаемых в случае попадания в группу риска, чтобы женщины могли осознанно выбирать, хотят ли они сдавать этот анализ.

Для начала, расскажу свою историю. Для наглядности.Когда я была беременна младшей дочкой, на учет в районную женскую консультацию я не вставала и сдавать всю безумную кучу анализов, что сейчас прописываютбеременным, не собиралась. Собиралась сдать только основные, наблюдалась поначалу просто у знакомого гинеколога. И врач, которой я доверяю (очень хороший человек, но воспитанный, к сожалению, системой), сказала, что обязательно нужно пройти этот самый скрининговый тест. Ну я его и прошла.Как положено, УЗИ в 10 недель, потом сразу анализ крови. Недели через 2 приходит результат – ПОРОГОВЫЙ риск рождения ребенка с Синдромом Дауна… Я, разумеется, напряглась. Врач говорит – сдавай повторно в 16 недель. Сделала повторно УЗИ – на УЗИ, вроде, все в порядке. Пересдаю кровь, две недели жду результата. Результат приходит – ВЫСОКИЙ РИСК. Точно уже не помню соотношение, к сожалению, но меня направляют в какой-то специальный центр, где всем этим занимаются. Я решила для начала изучить подробно всю информацию насчет этих анализов. И вот что я выяснила: по комбинированному скринингу – УЗИ + анализ крови на АФП и ХГЧ – можно лишь ПРЕДПОЛОЖИТЬ наличие такого отклонения у плода. Диагноз можно поставить (и то не на 100%. ), исключительно с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики – биопсии ворсин хориона и амниоцентеза (исследование амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря). А такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200, а по некоторым данным и выше. Кроме того, при диагностировании порока развития лечение невозможно, и женщина просто встает перед выбором – или оставлять ребенка (а зачем тогда было сдавать анализ. ) или делать аборт. С учетом того, что повторные анализы я получила в 18 недель, если не позже, то даже если бы пошла делать амниоцентез, диагностика была бы ну никак не раньше 20 недель, а возможно, что и позже. А это уже полные 5 месяцев, когда аборт делать уже очень опасно для здоровья. И я абсолютно точно поняла, что амниоцентез делать не буду ни в коем случае, по целому ряду причин – во-первых, идея подвергнуть огромному риску возможно совершенно здорового ребенка меня приводила и продолжает приводить в ужас. Во-вторых, делать аборт я бы все равно не стала, тем более на таком сроке. Поэтому на семейном совете мы решили, что всю эту историю мы забываем, и ждем здорового ребенка. Я взяла себя в руки, настроила на нужный лад.Но червячок-то все равно внутри сидел, как ни крути… И на подсознании мысли об этом все равно оставались, а это, поверьте, не придает особого эмоционального спокойствия. Вот и выходит: зачем, собственно, было сдавать анализ? Чтобы нервы себе пощекотать.

К счастью, Светка моя родилась здоровенькой, на радость всем. Но если случится забеременеть в третий раз, я ни при каких условиях не буду делать скрининг. Кстати, когда я позвонила потом врачу, которая советовала мне сдать анализ, она мне сказала «Какая ты умница, что не пошла на амниоцентез и решилась рожать! У меня тут одна девочка сделала, произошло инфицирование, и в результате она потеряла здорового ребенка…»

Такая вот история. А теперь остановимся подробнее на самих исследованиях. Итак, полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности проводится на выявление следующих врожденных пороков у плода:

Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) (только в 16-18 недель)

В первом триместре основными размерами для расчета рисков являются ширина шейной прозрачности (ш ейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности ) и определение носовой кости (в конце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов ). Кстати, хочется отметить, что УЗИ может достаточно достоверно определить, есть ли у плода пролемы, а трехмерное УЗИ на сроке на 4-5 месяце беременности, сделанное хорошим специалистом еще больше повышает точность.

Читайте также:  Анализ исида на 4 месяце беременности

2. Анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин) в 10-13 недель и на АФП (Альфа-фето-протеин) в 16-18 недель.

АФП – это вещество, которое синтезируется печенью ребенка и передается в амниотическую жидкость, а оттуда в кровь матери. АФП концентрация непрерывно растет, достигая максимума примерно в 30 недель. С 16 до 18 недель разрыв между нормальным, низким (при синдроме Дауна) и высоким (при дефектах нервной трубки) уровнем АФП особенно велик. Однако уровня, который бы четко определял патологию ребенка, не существует. Уровень АФП очень сильно зависит от многих факторов, например, нужно очень точно знать срок беременности, влияет на него и курение, и многие другие факторы, и он может быть высоким или низким без какой- либо патологии плода.

Далее данные комбинированного скрининга обрабатываются с помощью специальной компьютерной программы. Про все эти анализы в интернете есть и более подробная научная информация.

Последнее время все больше женщин по результатам анализа крови попадают в группу высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Причем это молодые девушки, у которых УЗИ не выявило никаких отклонений. Не будем рассуждать на тему того, почему это происходит, хотя у автора статьи есть свои мысли на этот счет… Но в подавляющем большинстве случаев, если женщина решается не делать дальнейших исследований и рожать, на свет появляется здоровый ребенок. Только вся беременность протекает с постоянным вопросом в голове…

На самом деле по статистике дети с синдромом Дауна рождаются в среднем в одном случае из 600-800. При этом для матери в возрасте до 30 лет без генетических заболеваний в семье риск рождения такого ребенка очень низок (например, в 20 лет – 1 на 2000 новорожденных). Риск возрастает после 35 лет, и в 40, с точки зрения статистики, вероятность родить такого ребенка составляет примерно 1:110. Однако это, тем не менее, меньше 1%.

Важно заметить, что примерно половина всех случаев хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, заканчивается естественным выкидышем на ранней стадии беременности (до 6-8 недель).

В случае выявления высокого риска по результатам анализов, женщине предлагается сделать амниоцентез – забор околоплодной жидкости из плодного пузыря. Делается он не раньше 18 недель, так как до этого срока недостаточно амниотической жидкости. Результаты анализа обычно бывают готовы еще недели через 2-3, то есть более менее достоверное заключение может быть получено только к концу пятого месяца беременности. Поскольку лечение невозможно, то женщине предлагается делать аборт. Такое позднее прерывание беременности имеет очень тяжелые физические и эмоциональные последствия. На этом сроке тело женщины ответит на аборт как на преждевременное рождение ребенка, вплоть до выделения молока из груди.

Кроме того, амниоцентез сопряжен со следующими рисками:

1) спонтанный аборт с потерей здорового ребенка, что происходит примерно в 1,5% случаев. Этот риск увеличивается при наличии фибром или миом в матке. Если у женщины ранее случались выкидыши, риск также увеличивается.

2) Одна из 200 женщин поучает инфекционные и другие осложнения

3) В некоторых случаях отмечается повреждение плодного пузыря, и женщина должна находится в стационаре от нескольких дней до нескольких месяцев

4) Если у матери отрицательный резус-фактор, врач делает специальную инъекцию, и в некоторых случаях сам этот укол вызывает выкидыш.

5) Примерно в 5% случаев врачам не удается получить результативный анализ и мама все равно остается в неведении

6) Большинство женщин во время и после процедуры испытывают схватки в течение нескольких часов.

И главное, что нужно помнить, это то, что амниоцентез не исправляет нарушения в развитии. Он лишь дает информацию о человеке, который уже живет в животе матери. И женщина оказывается перед выбором: принять ли ей этого человека или лишить его жизни.

Поэтому прежде, чем проходить скрининговый тест, серьезно задумайтесь – в случае попадания в группу риска, готовы ли вы пойти на риск амниоцентеза, и при подтверждении диагноза, решитесь ли вы на аборт на позднем сроке. И подумайте, что для вас страшнее – убить здорового ребенка, движения которого мама уже ощущает на этом сроке, или родить дауненка…

источник

Анализ на дауна при беременности. На каком сроке сдается генетический анализ на синдром Дауна? Сколько делается анализ на синдром Дауна?

Узнав о наступлении долгожданной беременности, женщина сразу не осознает, через какой сложный путь ей придется пройти. Она должна будет стать на учет в женскую консультацию, сдать множество разных анализов, чтобы контролировать свое здоровье, посетить кабинеты разных врачей. Но, кроме всего этого, ей нужно будет пройти медико-генетическое обследование, чтобы выявить или опровергнуть врожденные патологи у ребенка в утробе. Это обследование включает в себя анализ на Дауна при беременности. В этой статье мы расскажем вам, что собой представляет это обследование, зачем его делать и что делать, если его результат окажется положительным.

Синдром Дауна – это генетическая патология, от которой никто не может быть 100% застрахован. Ребенок может быть зачат дауном просто потому, что во время оплодотворения яйцеклетки соединятся не 46 хромосом, а 47. Это может произойти из-за того, что от одного из родителей в процессе оплодотворения будут принимать участие не 23 хромосомы, а 24.

Считается, что каждый 700 новорожденный сегодня рождается с синдромом Дауна. Он отличается от остальных деток такими показателями:

  • у малыша плоское лицо и такой же затылок
  • укороченный череп
  • очень большая шейная складка
  • слишком подвижны суставы
  • короткие ручки и ножки
  • короткий нос и плоская переносица
  • отстает в умственном и физическом развитии
  • имеет множество пороков развития внутренних органов

Медики установили, что детки с такой патологией рождаются чаще всего у родителей, которые:

  • старше 35 лет – причем это касается не только женщин, но и мужчин;
  • вступили в близкородственный брак (если они, например, брат и сестра, племянница и дядя);
  • если бабушка беременной женщины родила ее маму в слишком позднем возрасте, то у нее могут родиться детки с синдромом Дауна.

Даже если женщина не входит в группу риска, гинеколог все равно направляет ее пройти обследование на наличие у ребенка генетических заболеваний. Далее мы подробно расскажем, какие именно нужно сдать анализы и на каком сроке на Дауна.

Беременная женщина дважды за весь период вынашивания ребенка должна обязательно сдать несколько анализов на Дауна:

  • В I триместре – с 10 по 12 неделю
  • Во II триместре – с 18 по 20 неделю

Анализ на Дауна называется – генетический скрининг, потому что он включает в себя несколько обязательных исследований (цена анализа на Дауна во всех генетических центрах отличается, как правило, она колеблется в районе 1500-2000 рублей):

  1. УЗИ – на нем врач исследует:
  • воротниковое пространство ребенка (измеряет толщину шейной складки, если она больше нормы, значит, в ней скапливается жидкость, что характерно для детей с синдромом Дауна – это первый признак того, что малыш особенный);
  • врач проверяет, визуализируется ли у малыша носовая кость (если ее нет, то, скорей всего, малыш болен).
  1. Анализ крови на Дауна, который определяет:
  • уровень хорионического гонадотропина человека в крови у беременной
  • уровень плазменного протеина А в крови у будущей мамы
  • подтверждает или опровергает диагноз, который вынес узист в процессе ультразвукового исследования

Во II триместре женщина проходит те же самые обследования, что и в I, однако на таком сроке в ходе исследования крови беременной женщины выявляют:

  • уровень содержания в крови альфапротеина – особого белка, вырабатываемого печенью ребенка в утробе, который попадает в кровь матери после попадания его в амниотическую жидкость (если его слишком много, значит, у ребенка есть патология нервной трубки, если его слишком мало, то, скорей всего, малыш даун);
  • свободного эстриола и β-ХГЧ (те же показатели, которые выявляются на скрининге в I триместре).

Ниже представлена таблица с показателями нормы анализа на Дауна:

  1. Если в расшифровке анализа на Дауна у женщины выявлен высокий уровень вероятности того, что ребенок болен, то ее направляют на консультацию к генетику, чтобы он назначил ей прохождение дополнительного анализа, по которому уже будет точно известно, что с ребенком. Это обследование называется амниоцентез (он проводится не ранее 18 недели) – процедура, при которой женщине прокалывают околоплодный пузырь, чтобы взять на исследование амниотическую жидкость. Этот анализ дает 100% результат. Если он оказывается положительным, тогда беременная должна срочно принять решение, будет ли она рожать ребенка, либо же согласится на аборт, который является медицинским показанием при таком диагнозе.

Важно! Женщина, согласившаяся на амниоцентез, должна знать о рисках этой процедуры. После нее может случиться выкидыш (это особенно опасно, если на самом деле ребенок здоров). В ходе процедуры ребенок может быть инфицирован и умереть в утробе, а околоплодные оболочки пузыря, в котором живет ваш малыш, могут раньше срока разорваться.

Мы хотели вы отметить, что согласиться родить ребеночка с синдромом Дауна – это настоящее испытание на родительство. Будущим маме и папе нужно понимать, что все свое время и внимание в жизни им нужно будет уделять своему особенному малышу. Если правильно лечить ребенка после рождения, делать все возможное для его развития, то он сможет полноценно жить, учиться и работать. Единственный печальный фактор – такие дети долго не живут.

  1. Если анализ на синдром Дауна показал низкую вероятность того, что ребенок болен, то женщине не назначают никаких дополнительных обследований.

Анализ на Дауна делается в течение 14 дней. Однако стоит отметить, что результаты анализа на синдром Дауна все равно не дают 100% гарантии, что ребенок абсолютно здоров. Результаты анализов на Дауна лишь показывают степень вероятности того, что ребенок может родиться с генетическим отклонением.

Как свидетельствует медицинская статистика, если у ребенка есть генетическое отклонение, то чаще всего у беременной женщины на ранних сроках беременности (на 6-8 неделе) происходит самопроизвольный аборт. Так работает естественный отбор. Реже, о патологии молодые мамы узнают после генетического анализа на синдром Дауна. Так стоит ли вообще делать такое обследование беременным женщинам?

  • С одной стороны беременность – это дар Божий, который нужно воспринимать с благодарностью, несмотря на то, что ребенок может быть зачат неполноценным. Мать должна любить свое чадо еще в чреве, заботиться о нем и оберегать, несмотря на то, какой он – здоровый или больной.
  • С другой стороны, каждая женщина понимает, что родившийся на свет неполноценный ребенок не сможет нормально жить и контактировать с другими людьми. У него не будет нормальной семьи, семья у него может сложиться только с таким же больным человеком. И, скорей всего, та семья будет обречена на бездетность, потому что дауны не способны зачать и родить ребенка в силу множества врожденных пороков внутренних органов.

Для будущей мамы настоящая дилемма, как лучше поступить — сдать анализ и точно знать, что с ребенком, чтобы принять решение, жилец он или нет. Либо же довериться Божьей воле, не делать никаких дополнительных обследований и родить малыша таким, какой он есть.

Большинство беременных, особенно молодых, решаются сделать аборт, чтобы избавиться от «солнечного ребенка» (именно так называют деток-даунов). Они не хотят брать на себя такую огромную ответственность за развитие особенного малыша. Кроме того, они боятся, что от них уйдет муж, и вся обуза ляжет на их плечи.

Но есть и отважные дамы, которые заслуживают всеобщего уважения и признания – это женщины, которые не побоялись родить особенного ребеночка, и прикладывают максимум своих усилий, чтобы он рос активным, веселым, счастливым, окруженным вниманием и заботой. К числу таких женщин современности относятся:

  1. Лолита Милявская – российская певица, у нее растет дочка Ева с синдромом Дауна.
  2. Эвелина Бледанс – актриса комедийного «Маски-шоу», которая в 43 года родила «солнечного мальчика» Семена.
  3. Ирина Хакамада – талантливый дизайнер России, которая воспитывает дочку с особенностями развития.

Синдром Дауна – это не приговор. С ним можно жить и растить хороших добрых деток. Если научиться их воспринимать, как особенных, а не неполноценных, то их воспитание не покажется никому чем-то сверхъестественным и трудным. Мы желаем всем своим читательницам, чтобы вашу беременность ничто не омрачало. Будьте здоровы и вы, и ваши детки.

источник