Меню Рубрики

Срок для генетический анализ при беременности

Сегодня консультация генетика вызывает у родителей скорее беспокойство, вдруг у будущего малыша что-то не так идет в развитии. Во время беременности за консультацией обращаются всего лишь 20 % семей. Одни боятся услышать страшный приговор, другие предпочитают ничего не знать заранее, третьи тешат себя тем, что генетические заболевания очень редки. Конечно, риск генетических заболеваний можно сократить до минимума, посетив врача до зачатия крохи. Когда же факт беременности уже присутствует, гинеколог назначает генетический анализ при беременности. При этом такое обследование входит в число самых информативных и важных.

Наследственность подобна лотерее. У здоровых родителей довольно часто рождается тяжело больной ребенок. Вероятность риска, хоть и очень маленькая, есть у каждого. Причина всегда одна — мутация в хромосомах или генах.

Хромосомные мутации — это изменение численности хромосом в клетке. Ошибки в хромосомном наборе часто несовместимы с жизнью будущего ребенка. Так как испокон веков природа оставляет сильнейшего, у женщины происходят выкидыши, порой повторяющиеся, нередко рождение мертвого ребенка. Но иногда такие «ошибки» генов ведут за собой рождение малыша с тяжелейшими патологиями. Самая известная во всем мире — синдром Дауна.

Генетические отклонения связаны с изменениями структуры молекул ДНК. Быстрым взглядом определить, что ребенок родился с мутированным геном, невозможно. Это со временем обязательно проявится, особенно если малыш не просто носитель такого наследственного заболевания.

Всего насчитывается около 3500 таких заболеваний. Они приходятся на 2% всего человечества. Например, только 1 младенец из 1200 рождается с муковисцидозом. Поэтому так важно пройти обследование, назначенное врачом. Только по результатам проверки возможно дальнейшее принятие решения.

Анализ на генетику при беременности обязательно назначают женщинам, у которых высока опасность рождения ребенка с аномалией развития в силу некоторых обстоятельств:

  • женщины после 35 и мужчины после 40 лет. Риск хромосомных и генных мутаций с возрастом увеличивается в разы;
  • в роду уже были генетические болезни;
  • брак с близким родственником;
  • один из детей в семье уже рожден с генетической патологией;
  • прежние беременности заканчивались выкидышами, замиранием плода или мертворождением.
  • женщины, злоупотребляющие до и во время беременности алкоголем, наркотиками;
  • настоящая беременность отягощена перенесенным серьезным инфекционным заболеванием;

Во время беременности «поймать» риск генетических патологий позволяет пренатальный скрининг, который проводится дважды. Плод и плацента вырабатывают специфические белки. Если в организме имеет место быть генетическая либо хромосомная патология, уровень этих белков изменяется.

С 11 по 13 неделю беременности проводится первый скрининг. Такой генетический анализ при беременности выявляет синдром Дауна и Эдвардса- заболевания, проявляющиеся умственной отсталостью, аномалиями развития внутренних органов, определяет грубые пороки развития центральной нервной системы. Проводится в два этапа:

  • УЗИ. Во время исследования врач может увидеть утолщенную воротниковую зону или не увидеть носовую косточку.
  • Генетический анализ крови при беременности. Его берут из вены и называют «двойным тестом», так как риск хромосомных отклонений определяется по двум маркерам : бета — ХГЧ, белок вырабатывается оболочкой эмбриона, и РАРР-А — белок плазмы крови. При повышенных показателях первого и заниженных данных второго можно говорить о наличии генетической патологии со стороны плода.

С 15 по 18 неделю беременная проходит второй скрининг. Анализ крови определяет наличие генных мутаций тремя маркерами — ХГЧ, АФП и эстриол. Показатели определенной концентрации этих веществ в крови беременной женщины позволяет предположить риск формирования дефекта нервной трубки — порок развития спинно-мозгового канала или головного мозга.

При данном виде исследования врач в первую очередь обращает на показатель АФП — белок, вырабатываемый органами желудочно-кишечного тракта и печенью плода.

Показатели повышены Показатели понижены
  • многоплодная беременность;
  • пупочная грыжа;
  • грыжа головного и спинного мозга эмбриона;
  • угроза прерывания беременности;
  • патология почек плода;
  • гидроцефалия плода;
  • сахарный диабет у матери;
  • повышенное артериальное давление;
  • гестоз
  • синдром Дауна;
  • отставание плода в развитии;
  • неправильно подсчитаны сроки беременности;
  • внутриутробная гибель плода;
  • ожирение будущей роженицы

Врач определяет окончательный результат скрининга по совокупности УЗИ и анализа крови.

Многие будущие мамы, получив на руки результаты, испытывают стресс, видя отклонения от нормы. Это может быть абсолютно не связано с уродствами будущего ребенка. Так результаты часто бывают недостоверными, если беременность многоплодная, у мамы избыточный вес или же, наоборот, его недостаток, наличие сахарного диабета и других хронических заболеваний. Даже неправильно рассчитанный срок беременности может стать причиной путаницы в результатах.

Кровь для исследования берется из вены утром натощак или не раннее, чем через 5 часов после последнего приема пищи.

Когда у доктора имеются значительные поводы для подозрений на патологию со стороны генетики, он направляет будущую маму на дополнительные обследования. Они либо подтвердят, либо опровергнут поставленный ранее диагноз. Но и здесь говорить о 90% точности не стоит.

  • Биопсия хориона. Проводится на сроке с 11 по 13 неделю. Специальным шприцем с длинной иглой берется образец из оболочки плодного яйца. Взятия образца осуществляется через шейку матки.
  • Амниоцентез. Рекомендуют после 15 недели. Образец околоплодных вод берут под контролем датчика УЗИ.
  • Взятие пункции пуповины плода. Женщина обследуется в период с 22 по 25 неделю беременности.

Большой минус таких исследований в том, что они могут спровоцировать выкидыш или кровотечение, так как для их проведения врачам приходится вторгаться в хрупкий союз плаценты и плода.

  • Диагностика патологий по крови матери. Из крови выделяется ДНК плода и исследуется на наличие хромосомных отклонений. Такой анализ на генетические заболевания у беременных можно начинать сдавать с 6 недели. Результат бывает готов в течение двух недель. На сегодняшний день это самый точный и ранний метод обследования.

Расшифровка всех анализов — дело специалиста. Но никто не сможет дать вам конкретных рекомендаций, если после множества проверок и перепроверок опасность рождения ребенка с необратимыми изменениями организма по-прежнему высока. Это личное и довольно сложное решение должно быть принято вами, мужем и близкими вам людьми. Прежде чем его принять, придется взвесить многое и пересмотреть всю свою жизнь. Вы не в праве допустить ошибку своим неправильным выбором.

источник

Генетический анализ при беременности позволяет заблаговременно выяснить, будет ли ребенок здоровым и свободным от различных наследственных заболеваний или нет. С помощью этого вида исследования становится возможным предупреждение развития некоторых недугов, бороться с которыми после рождения практически невозможно. Все это делает анализ на генетику крайне ценным как для современной медицины, так и для каждого родителя.

Все семьи мечтают о здоровом ребенке, однако из-за наследственных факторов или под влиянием внешних условий эта мечта, увы, сбывается не всегда. К счастью, медицина давно отыскала способ проверить состояние малыша и предсказать его вероятные заболевания. Современные генетические исследования при беременности позволяют детализированно распознать информацию, которую несут ДНК-молекулы. Такая диагностика устанавливает признаки, передаваемые потомству из поколения в поколение.

Хорошие гинекологи еще на этапе планирования беременности советуют женщинам обязательно провести столь важное исследование с их избранниками на генетическую совместимость и сдать анализ на наличие заболеваний генетического уровня. Именно благодаря таким исследованиям врачи заранее смогут судить о здоровье вынашиваемого младенца, выявить вероятность передачи наследственных заболеваний, отыскать пути решения.

К сожалению, на практике чаще всего женщины сдают такой анализ уже будучи беременными. Это все равно целесообразно, так как помогает выявить причины невозможности вынашивания и четко установить пороки развития.

Генетический анализ плода при беременности следует сделать, если:

  • у любого родителя в семье имелись наследственные болезни;
  • маме по возрасту больше 35 лет;
  • в процессе вынашивания ребенка женщина заболела токсоплазмозом, ОРВИ, краснухой, гриппом либо любой острой инфекцией;
  • у малыша имеются пороки развития;
  • при зачатии женщина находилась под радиационным влиянием, алкоголем или наркотиками либо же принимала определенные виды лекарств, делала рентген. То же касается, если данные факторы имели место уже в процессе вынашивания малютки;
  • раньше у женщины вынашивание малыша уже закачивалось выкидышами, младенцы рождались мертвыми;
  • в семье уже рождались дети с какими-то пороками;
  • на основе медицинских исследований женщина попала в группу риска.

Женщины старше 35 лет попадают в группу риска по генетике, так как в этом возрасте существенно возрастает вероятность проявления пороков и мутаций у плода.

В любом случае сходить к генетику на консультацию однозначно стоит, если хочется почувствовать спокойствие насчет вопроса о нормальном развитии внутриутробного плода и течения беременности.

Существуют основные направления выполнения подобных исследований:

  • определение совместимости, установка кровного родства (анализ известен в народе как тест ДНК);
  • определение предрасположенности плода к распространенным генетическим болезням.
  • создание данных для так называемой генетической паспортизации;
  • своевременное обнаружение инфекционных возбудителей.

Диагностика на генетическую совместимость часто проводится при судебных тяжбах, а иногда и просто по желанию родителей. Но также это исследование помогает обнаружить предрасположенность ребенка к таким заболеваниям, как:

  • диабет;
  • заболевания ЖКТ, щитовидки;
  • тромбозы;
  • инфаркт миокарда;
  • бронхолегочные патологии разного характера;
  • артериальная гипертония;
  • остеопороз.

Если своевременно сделать генетический анализ крови при беременности, то это увеличит шансы на коррекцию здоровья малютки и создаст хорошие условия для максимально успешного завершения вынашивания плода.

Существуют инфекции, не определяемые при помощи традиционной диагностики, используемой во время наблюдения врача за ходом беременности. Тогда на помощь приходят методы генетического анализа, оперативно выявляющие ДНК-возбудителей инфекций в детском организме. Кроме этого, генетический анализ эффективно обнаруживает болезни генетического уровня, например, синдром Дауна. Итоговое заключение фиксирует дипломированный генетик в специально заведенный генетический паспорт личности. Подобная информация в течение жизни помогает человеку при различных осложнениях здоровья.

При планировании беременности врачи рекомендуют будущим мамам менять свой образ жизни. О том, что необходимо начать делать и от чего следует отказаться, читайте здесь. О витаминах при беременности читайте здесь.

На вопрос «Какие генетические анализы при беременности существуют?» ответит официальная медицинская классификация, включающая в себя неинвазивные и инвазивные методы. К первой группе относятся:

  • ультразвук (выполняется на сроке от 10 недель);
  • анализ крови на биохимию (может выполняться и раньше).

Если первый вид анализа указал врачу на возможные отклонения в развитии, то примерно на 20 неделе назначается повторный ультразвук. Именно в этот период можно различить еще пока мелкие пороки развития.

  • амниоцентез (проще говоря, тщательное изучение плодных вод). Для осуществления этого анализа иглой в матке проводится прокол и шприцом забирается немного амниотической жидкости. Столь тонкий процесс проходит под контролем УЗИ. Именно этот метод считается одним из безопаснейших;
  • плацентоцентез.Это высокоэффективная диагностика по выявлению последствий после перенесенных инфекций мамой во время беременности. Процедура выполняется исключительно под общей анестезией. Разрешается осуществлять с 13 и вплоть до 27 недели;
  • кордоцентез. Это диагностика пуповинной крови, которую обычно проводят на 18 неделе. Опять же осторожно делают пункцию, производя забор крови прямо из пуповины. При этом пациентке обязательно делают обезболивание. Именно это исследование считается наиболее информативным;
  • биопсия хориона. Это диагностика клеток из плаценты, вернее, из ее основы. Для забора исследуемого материала осуществляют пункцию через брюшную полость мамы. Иногда анализируют также на содержимое шейку матки.

Современный генетический анализ способен определить свыше 400 видов различных патологий из 5 тысяч отклонений, известных врачам.

Иногда генетический анализ подразумевает прохождение тройного теста, позволяющего высокоточно определить наличие наследственных заболеваний у вынашиваемого ребенка. Данный тест исследует следующие маркеры: альфа-фетопротеин, эстриол и хорионический гонадотропин. Рассмотрим такой гентест подробнее.

Альфа-фетопротеин является ключевым компонентом сыворотки крови. Это белок, продуцируемый печенью и ЖКТ ребенка. Данное вещество попадает в околоплодные воды, проходит через плаценту, в итоге оказываясь в материнской крови. Обнаружить альфа-фетопротеин реально уже на 5 неделе беременности.

Когда его слишком много, предполагают такие патологии:

  • грыжа в головном или спинном мозге;
  • дефекты, связанные с заращением брюшной стенки (проще говоря, внутренние органы брюшины не закрыты);
  • заращение кишки;
  • различные патологии почек малыша.

Понижение альфа-фетопротеина считается обычно свидетельством наличия у малютки дополнительной хромосомы, что чревато развитием синдрома Дауна, Шерешевского-Тернера или же Эдвардса. Правда, иногда содержание этого белка может изменяться по причине многоплодной беременности, а также при высокой угрозе выкидыша.

Следующий маркер – хорионический гонадотропин – позволяет контролировать само течение беременности. Когда он повышен, целесообразно подозревать синдром Дауна, возможное перенашивание или токсикоз. Его недостаточное количество указывает на возможное развитие синдрома Эдвардса.

Эстриол достоверно выявляет риск развития разнообразных плодных патологий. Когда его мало, это указывает на пороки сердца или на наличие последствий воздействия внутриутробной инфекции. Также может возникнуть подозрение на синдром Дауна и высокий риск преждевременного появления малыша на свет. Иногда сниженный эстриол констатируется при заболеваниях печени мамы, ее почечной недостаточности.

Сделать анализ на генетику при беременности можно лишь в специализированных медико-генетических центрах, а также некоторых клиниках. При неправильном выполнении данные исследования могут попросту не выявить риск досрочного прерывания беременности и в итоге серьезно сказаться на физическом и психическом здоровье родителей. Именно поэтому перед анализом важно правильно выбрать центр, узнать о нем и профессионализме его работников как можно больше.

Следует учесть, что цена генетического анализа достаточно высока и сильно превышает стоимость обычных медицинских анализов. Впрочем, полученные результаты в итоге могут сэкономить куда больше денег, поскольку своевременное выявление заболевания или возможностей его развития поможет наиболее эффективно справиться с недугом. Позаботьтесь о здоровье чада заранее!

Читайте также:  Количественный пцр анализ при беременности

источник

Консультацию у генетиков предпочитают получать не многие родители. В основном, данный вид обследования проходят те супруги, которые не подвергались комплексному осмотру организма непосоедственно до зачатия. Генетический анализ необходим для того, чтобы исключить возможные заболевания у развивающегося плода. Данный вид обследования относят к наиболее информативным и важным. Врачи настоятельно рекомендуют прибегнуть к его помощи абсолютно всем будущим родителям.

Каждый родитель хочет быть уверенным в том, что его будущий малыш растет и развивается в животике мамы полноценно. Под воздействием многих факторов во время беременности женщина может обнаружить некоторые угрозы для здоровья и жизни плода. Для подтверждения тех или иных аномали, либо же для их опровержения, женщине необходимо посетить специалиста.

Вообще, каждая вставшая на учет по беременности в медицинское учреждение будущая мамочка, должна проходить в обязательном порядке скриниг-тест. Это исследование помогает выявить такие аномалии у зародыша, как:

  • синдром Дауна;
  • патологии внутренних органов врожденного характера;
  • синдром Эдвардса;
  • грубый дефект нервной трубки;
  • аномалии развития физического плана;
  • синдром Патау и многие другие.

Важно! Генетический анализ, проведенный еще в момент планирования беременности, позволяет избежать ряд серьезных проблем со здоровьем и правильным развитием ребенка.

Обязательному проведению скриниг-теста подвергаются следующие категории женщин:

  • девушки, забеременевшие ранее 15-летнего возраста;
  • женщины, планирующие зачатие в более старшем возрасте (после 40 лет);
  • недостаток веса (менее 40 кг) и роста (менее 150 см);
  • избыточная масса тела будущей матери;
  • имеющиеся у женщины патологии репродуктивных органов;
  • сахарный диабет, гипертония, болезни внутренних органов и сердечная недостаточность;
  • имеющиеся в роду случаи генетических нарушений;
  • многоплодная настоящая беременность или неудачные подобные роды в прошлом;
  • заболевания инфекционного характера;
  • алкогольная зависимость и табакокурение.

Неинвазивными методами исследования на отклонения у плода относят:

  • Пренатальный скрининг. Включает в себя комплекс диагностических мер (анализ крови и УЗИ). Проводится на начале второго триместра для выявления отклонений развития плода и врожденных пороков у него. Также по результатам данного анализа четко видны хромосомные отклонения. Скрининг проводится два раза. Первый обязательный анализ назначают на 10 -13 неделе беременности. Сюда входит двойной тест крови и УЗИ зародыша.
  • УЗИ. Проводится в обязательном порядке трижды за всю беременность женщины. Это наиболее достоверный, и к тому же безопасный метод, который позволяет отслеживать состояние репродуктивной системы будущей мамы и наблюдать правильность развития ее плода. Плановые УЗИ проводятся на сроках 10 — 14, 18 — 20 и 30 — 32 недель. Первый УЗИ способен выявить серьезные нарушения нервной системы и отклонения в хромосомном ряде. Вторая процедура показывает симметричность лица и строение позвоночника. Последний УЗИ показывает общее состояние плода, выявляет возможные отклонения в спинном, головном мозге. Пристальное внимание уделяется рассмотрению плаценты и матки, а также объему околоплодных вод.
  • Биохимический или тройной тест. Врачами он назначается во втором триместре, примерно на 16 — 18 неделе. Биохимический тест представляет собой исследование на маркеры следующего порядка: уровень ХГЧ, АФП и уровень свободного эстриола. После сдачи крови из вены проводится расшифровка полученной информации, которая говорит о степени риска рождения генитически аномального ребенка.

Справка! Определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ назначается при нормальном ходе течения беременности. Его проводят на раннем сроке каждые три дня. На 9 недели содержание гормона заметно снижается и тест считается неинформативным.

источник

Генетические анализы при беременности – достоверный способ оценить риски хромосомных и других аномалий плода на небольших сроках. Для этого современная гинекология располагает несколькими безопасными и показательными методиками инвазивного и неинвазивного характера.

Все беременные женщины, вовремя ставшие на учёт в женскую консультацию, обязательно на 12 неделе (конец первого – начало второго триместра) направляются на скриниг-тест для выявление у плода.

Необходимые для сдачи анализы:

  • синдромов Дауна;
  • врожденных патологий внутренних органов;
  • синдрома Эдвардса;
  • грубого дефекта нервной трубки;
  • физических аномалий развития;
  • синдромов Патау;
  • синдромов Тернера и Корнелии де Ланге.

При обнаружении каких-либо отклонений или подозрении на них проводится ряд дополнительных анализов и исследований инвазивного характера, только они могут с высокой степенью вероятности подтверждать или опровергать тот или иной диагноз.

Специалисты выделяют несколько основных причин, по которым женщины в период беременности могут оказаться в группе риска. Самопроизвольному прерыванию беременности, развитию внутриутробных аномалий и хромосомных мутаций у плода чаще всего подвержены определенные категории девушек.

Необходимые скрининги:

  1. Первый обязательный скрининг проводится в 10-13 недель, включает УЗИ плода и «двойной» тест крови.
  2. Второй обязательный скрининг назначается в 18-20 недель, состоит из УЗИ и «тройного» теста крови.

Ультразвуковое исследование – безопасный и достоверный метод, позволяющий отслеживать развитие плода и состояние репродуктивной системы матери.

За весь период наблюдения беременной женщины плановое УЗИ плода проводится трижды в строго установленные сроки.

Плановые УЗИ:

  1. УЗИ на сроке 10-14 недель. Нацелено на выявление серьезных нарушений нервной системы и хромосомных отклонений, для этого специалист замеряет толщину воротникового пространства и размер кости носа, а также проводится фетометрия плода (оценка различных физиологических параметров).
  2. УЗИ в 18-20 недель. Специалист выполняет замеры длины тела, оценивает строение позвоночника и симметричность лица, проверяет внутренние органы будущего малыша. Кроме этого, врач должен обратить внимание на состояние репродуктивных органов матери и их готовность к дальнейшему вынашиванию и рождению ребенка.
  3. УЗИ в 30-32 недели. Оценивается общее состояние плода, спинной и головной мозг, сформированность всех жизненно важных органов и систем. Отдельное внимание уделяется состоянию матки и плаценты, количеству околоплодных вод, проверяется кровоток.

Анализ на генетику при беременности включает «тройной» тест, который назначается во втором триместре (16-18 недель).

Производится забор крови из вены и её исследование на такие маркеры:

  • уровень ХГЧ;
  • АФП (белок, вырабатываемый печенью будущего ребенка);
  • уровень свободного эстриола.

Полученные данные позволяют оценить риск рождения ребенка с генетическими аномалиями, но эта информация не является точным диагнозом.

Она лишь дает информацию врачу для прогнозирования возможных рисков и планирования индивидуального ведения беременности.

Инвазивные методики не являются обязательными для всех беременных женщин, они назначаются индивидуально в случае, если результаты планового скрининга указывают на высокую вероятность хромосомных аномалий у плода.

К инвазивным методикам определения генетических заболеваний плода у беременных женщин относятся:

  • амниоцентнез (лабораторное исследование околоплодных вод);
  • биопсия хориона (анализ клеток хориона);
  • плацентоцентнез (исследование плаценты);
  • кордоцентнез (анализ пуповинной крови).

Биопсия хориона – современный метод пренатальной диагностики, который проводится путем забора и исследования эмбриональных тканей (ворсинчатой внешней оболочки). С помощью полученных данных возможно выявление с большой степенью достоверности порядка 3800 заболеваний, к числу которых относятся хромосомные отклонения (синдромы Патау, Дауна, Эдвардса и др.).

Показаниями к проведению биопсии хориона являются:

  • генетические и хромосомные аномалии плода во время предыдущих беременностей у женщины;
  • наследственные заболевания в семье;
  • выявленные риски хромосомных аномалий по результатам первого обязательного скрининга.

Проведение процедуры возможно в конце первого – начале второго триместра (10-14 недель). Перед взятием материала, участок живота обрабатывают антисептиком, затем выполняют прокол специальной пункционной иглой.

Проходя через брюшную переднюю стенку и матку, игла погружается в хориальную ткань, производится забор клеток. Во время и после окончания процедуры проводится постоянный УЗИ-контроль плода и матки.

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод, позволяющий определить пороки развития плода. Материал для исследования (5-30 мл жидкости) добывают с помощью прокола матки и амниотического пузыря через живот специальной иглой. Процедура проводится под постоянным УЗИ-контролем.

Амниоцентез позволяет определить:

  • хромосомные отклонения;
  • наследственные заболевания обмена веществ;
  • аномалии развития нервной ткани и трубки;
  • гипоксию плода.

Проведение амниоцентеза безопасно на протяжении первых двух триместров беременности, наиболее благоприятным считается период с 16 по 18 неделю.

Показаниями для проведения анализа являются:

  • случаи генетических наследственных заболеваний в семье, в том числе у рожденных ранее детей;
  • выявленные риски врожденных заболеваний по результатам УЗИ-скрининга, а также «двойного» и «тройного» теста.

Кроме этого, в индивидуальном порядке анализ может быть назначен в случае приёма беременной препаратов, способных оказывать влияние на плод, а также после перенесенных инфекционных заболеваний.

Генетические анализы при беременности нацелены на поиск определенных маркеров, исходя из показателей которых, специалисты могут судить об имеющихся отклонениях у плода.

«Двойной» тест, проводящийся в первом триместре, определяет возможность развития у плода синдромов Эдвардса и Дауна по двум показателям — бета-ХГЧ и РАРР-А.

Основные показатели:

  1. Бета-ХГЧ – это белок, вырабатываемый тканями оболочки эмбриона. Повышенный уровень свободной β- субъединицы может свидетельствовать о таком заболевании как синдром Дауна.
  2. Вторая важная составляющая теста – это уровень РАРР-А, (плазматического протеина А, ассоциированного с беременностью). При пониженном уровне указанного показателя у плода высока вероятность наличия синдрома Эдвадса или Дауна, аномалий нервной трубки, а также может быть симптомом замершей беременности.

При «тройном» тесте оцениваются 3 показателя (НЭ (неконъюгированный эстриол), АФП (альфа-фетопротеин), β-ХГЧ), состоящие в сложной зависимости.

Результаты показывают:

  • повышенный уровень ХГЧ при пониженных показателях других составляющих указывает на высокую вероятность синдрома Дауна у ребенка;
  • пониженный уровень ХГЧ при нормальных АФП и НЭ может говорить о синдроме Патау;
  • пониженное содержание всех трех показателей – синдром Эдвардса;
  • повышенный АФП может сигнализировать о серьезных дефектах нервной трубки и задержке внутриутробного развития.

Генетический контроль крови носит прогностический характер, поэтому окончательный диагноз по ним не устанавливается.

На основе среднестатистических данных, достоверность генетических тестов, проводимых во время беременности, оценивается довольно высоко:

  • «двойной тест» — 68%;
  • «двойной тест» совместно с УЗИ плода – 90%;
  • «тройной тест» — 60-70%;
  • биопсия хориона – 99%;
  • амниоцентез – 99%.

Погрешность данных ультразвукового исследования плода и анализа крови матери обусловлена прогностической направленностью методик и вероятным несоответствием предполагаемой и фактической даты зачатия. В свою очередь, инвазивные методики с большой точностью могут подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз.

Описание процесса взятия материала для генетических анализов может произвести впечатление болезненности процедуры, однако современное оборудование и методы обезболивания позволяют минимизировать возможное появление неприятных ощущений.

Как проводятся тесты:

  1. Для проведения «двойного» теста производится стандартный забор крови из вены, поэтому особых болезненных ощущений он не вызывает.
  2. При проведении забора хориона для биопсии выполняется местное обезболивание, поэтому процедура может доставить лишь небольшие неприятные ощущения.
  3. Амниоцентез проводится с применением местной анестезии, поэтому считается относительно безболезненным.

Анализ на генетику при беременности требует определенного времени для обработки и получения достоверных результатов.

Сроки получения анализов:

  • «Двойной» и «тройной» тесты – 14-20 дней.
  • Биопсия хориона: получение результата возможно уже через 3-4 суток, но в некоторых случаях требуется больше времени, т.к. рост клеток в питательной среде происходит с разной скоростью.
  • Амниоцентез: результаты исследования можно узнать через 14-20 дней.

Неинвазивные методы диагностики считаются абсолютно безопасными для матери и для будущего ребенка и исключают какие-либо неблагоприятные последствия после их проведения.

Инвазивные исследования имеют некоторые риски, поэтому их не рекомендуется проводить в случае угрозы самопроизвольного выкидыша, при повышенной температуре тела и воспалительных заболеваниях органов репродуктивной системы будущей мамы.

Методы диагностики:

  1. Биопсия хориона – относительно безопасная процедура, риск выкидыша после проведения процедуры составляет менее 1%.
  2. Амниоцентез не вызывает каких-либо осложнений у здоровых женщин. Если же беременность изначально протекает с осложнениями, процедура может стать причиной самопроизвольного аборта, отслойки плаценты, раннего отхождения околоплодных вод.

Беременность, в ходе которой происходит остановка развития плода и его гибель, называют замершей. Она может быть вызвана целым рядом причин, в числе которых генетические аномалии плода, несовместимые с жизнью.

Женщинам, столкнувшимся с замершей беременностью, но планирующих рождение детей в дальнейшем, врачи рекомендуют:

  1. Выявить причину гибели замершего плода путем гистологического анализа тканей для оценки рисков повторения выкидыша при последующих беременностях.
  2. Пройти генетическое обследование обоим партнерам, с его помощью врачи определяют наличие у пары каких-либо хромосомных отклонений, препятствующих зачатию и благополучному вынашиванию плода.

На основании полученных данных врач подбирает адекватное лечение, следование которому обеспечит успешное зачатие с высокими шансами рождения здорового ребенка. В случае, если генетический анализ выявит хромосомные аномалии у кого-либо из родителей, препятствующие благополучной беременности, рождение ребенка будет возможно с помощью современных репродуктивных технологий.

Обязательные скрининг-тесты и плановые УЗИ плода проводятся бесплатно по направлению от участкового гинеколога. При соответствующих показаниях другие исследования также могут быть проведены по квоте.

В частных медицинских учреждениях стоимость генетических анализов может значительно отличаться, она зависит от региона и ценовой политики каждой конкретной клиники.

Усредненные данные выглядят следующим образом:

  • скрининг 1 триместра беременности – от 1500 р.;
  • «тройной» тест – от 1500 р.;
  • биопсия хориона – 5000 – 30000 р.;
  • амниоцентез – 4500 – 8000 р.

Врачи сходятся во мнении, что современная методика проведения генетических анализов является настоящим достижением в области пренатальной диагностики и обладает многими преимуществами.

Основные преимущества:

  • на этапе планирования минимизирует риск возникновения выкидыша, а также последующего рождения детей с серьезными генетическими заболеваниями;
  • позволяет на небольших сроках беременности диагностировать возможные отклонения развития плода и наметить индивидуальный план ведения беременности;
  • своевременно обнаруживает необходимость дополнительных исследований и других медицинских вмешательств;
  • благоприятные результаты и прогнозы обеспечивают женщине спокойствие во время ожидания малыша, в обратном случае морально готовят к возможным исходам.
Читайте также:  Комплекс анализов до беременности в инвитро

Доктора обращают внимание и на то, что генетические анализы при беременности должны проводиться и расшифровываться только квалифицированными специалистами, в этом случае они будут максимально безопасны и информативны.

Ранняя диагностика генетических заболеваний плода:

Как сдавать общий анализ крови:

Очень полезная статья, изначально, когда врач назначил эти анализы, да еще и в конкретной лаборатории, думала что просто выкатка денег. Но теперь понимаю, что лучше все сдать и спокойно готовится к родам. Проблем ни у меня ни у мужа в роду никогда не было, но, как говориться, береженого Бог бережет. Очень познавательно, спасибо.

Поверьте цена, далеко не главное. Лично в моем случае так и произошло. Тоже денег жалко было, но мой врач сказал если перефразировать «Хочешь и безопасно и точно, это неинвазивка». Посоветовал Генетико в числе прочего. Цена по сути везде одинаковая будет. А вот результат там всегда гарантированно точный.

источник

Зачем и на каком сроке сдавать генетический анализ крови при беременности — показания к проведению исследования + оценка результатов

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  1. Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  2. Амниоцентез: 15-18 недель.
  3. Плацентоцентез: 16-20 недель.
  4. Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  1. Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  2. Наличие болезней наследственного характера.
  3. Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  4. Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  5. Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  6. Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  7. Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  8. Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  9. Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  1. Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  2. Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  3. Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  4. Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

Расшифровкой тестов занимается специалист-генетик, который при обнаружении патологии расскажет о рисках осложнений, методах их решения.

В 1 триместре исследования проводятся для диагностики синдрома Дауна и Эдвардса у плода. На УЗИ врач осматривает толщину воротникового пространства. Когда ТСВ превышает 3 мм, появляется огромный угроза наличия патологии.

Также используется определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ. При нормальном течении беременности на раннем сроке каждые 3 дня к 4 неделе содержание гормона повышается до 9 недели, а затем падает. Если количество бета-субъединицы ХГЧ больше нормы, вероятно повышенная угроза развития синдрома Дауна, если ниже – синдрома Эдвардса.

Во время гестации значения РАРР-А должны увеличиваться. Если показатель ниже нормы, возникает риск появления синдрома Дауна или Эдвардса. Повышение РАРР-А специалисты не считают нарушением: при таком содержании вероятность заболеваний малыша не больше, чем при нормальном количестве.

Чтобы подсчет риска был правильным, делайте исследования в той лаборатории, где рассчитывается риск. Программа построена на особых параметрах, индивидуальных для конкретной лаборатории, и оформляет заключение в дробном виде. К примеру, 1:250, обозначает, что из 250 беременных, обладающих идентичными показателями, рождается 1 малыш с синдромом Дауна, а остальные 249 здоровых. Если вы получили положительный результат, вам необходимо пройти повторный скрининг во 2 триместре.

Существует несколько точек зрения, делать или нет генетический тест. Многие гинекологи утверждают, что исследование необходимо, когда будущая мама входит в группу риска. Проходить генетическое исследование или нет, решать исключительно беременной.

Цены анализов довольно высоки, поэтому многие родители пытаются сэкономить на них. Однако для тех, кому важнее узнать о развитии ребенка, расценки не столь важны. При формировании врожденной патологии или наследования определенных заболеваний пара будет готова к рождению малыша с отклонениями либо решит сделать аборт.

Специалисты не рекомендуют выполнять обследование, если беременная неважно себя чувствует из-за токсикоза или вирусной инфекции: результаты могут быть некорректными.

Многие впечатлительные женщины испытывают серьезный стресс при проведении скрининга, что нежелательно при вынашивании, особенно в начале беременности.

Мнение врача о генетических анализах:

Ожидая рождение малыша, все родители мечтают, что он будет здоровым и крепким. Однако иногда случается, что у ребенка произошли генные или хромосомные мутации, нарушающие нормальное развитие крохи.

Грубые врожденные патологии и наследственные заболевания не поддаются лечению, и во многих случаях приходится делать прерывание. Чтобы от этого уберечься, рекомендуется заранее посетить генетика и провести необходимые исследования.

источник

На каком сроке сдают генетический анализ. Когда и как делается генетический анализ во время беременности: на каком сроке? По каким показаниям проводят генетический анализ беременным

Генетический анализ – метод раннего выявления патологий в развитии плода. По результатам его проведения вычисляется вероятность рождения малыша с поврежденным генетическим материалом и передачи наследственных болезней от родителей.

Возможность сдать анализ в «добровольном порядке» есть у каждой беременной. Посещение генетика настоятельно рекомендовано и даже обязательно при нескольких осложнениях и отягчающих обстоятельствах. Основные показания:

Тесты, полезные для получения этого результата, имеют два типа: неинвазивные или инвазивные. Они относятся к первому типу: анализ циркулирующей эмбриональной ДНК и комбинированный тест. Они «неинвазивны», потому что они состоят из простого сбора крови или ультразвука, поэтому нет риска потери плода. Анализ циркулирующей эмбриональной ДНК представляет собой метод с 99% -ной степенью надежности на наиболее распространенных хромосомных аномалиях.

Этот тип теста очень дорог и не возмещается национальной службой здравоохранения. Кроме того, если результат положительный, врачи советуют проводить дальнейшие исследования, такие как амниоцентез или виктоцентез. Более серьезное, в случае ложного отрицания, ребенок с аномалиями может родиться без дальнейших исследований и размышлений во время беременности.

  1. Позднее зачатие. Риск появления хромосомных патологий увеличивается с возрастом родителей, особенно для женщин старше 35 лет, для мужчин – старше 40 лет.
  2. Наличие генетических заболеваний у родственников. Причем, во всех поколениях близкого родства: у родителей, братьев и сестер, племянников.
  3. Рождение детей (в том числе от предыдущих браков), уже имеющих генетически обусловленные заболевания.
  4. Неудачные беременности в анамнезе (закончившиеся мертворождением, выкидышем, замиранием).
  5. Асоциальный образ жизни родителей. Употребление алкоголя и курение беременной; алкогольная, наркотическая, табачная зависимость отца ребенка.
  6. Инфекционные заболевания матери во время беременности, прием антибиотиков и любых сильных лекарственных препаратов.

Способы исследований делят на две категории: скрининговые и диагностические. Первые широко известны, к ним относятся:

Этот тест не является дорогостоящим, поскольку это, в основном, ультразвук, который измеряет параметр, называемый глуховатой прозрачностью, и дозировка в материнской крови некоторых веществ, продуцируемых плацентой. Если вы намерены пройти один из этих тестов, лучше поговорить с вашим врачом об этом, и после тщательного анализа вашей семейной истории он порекомендует вам лучшее решение.

В таких штатах, как Техас, был издан указ о чоке, который позволил бы врачам лгать будущей матери о здоровье ребенка, опуская генетические заболевания и серьезные пороки развития. Одним из самых тревожных тестов на беременность, безусловно, является амниоцентез. Давайте сделаем некоторую ясность и развенчаем некоторые ложные мифы.

  • УЗИ. Назначается в периоды 10–14 и 20–24 недели.
  • Анализ крови на АФП, ХГЧ. Сдается в промежуток 10–20 недели.

Досконально точных результатов скрининговые методы не дают. По этим анализам определяется степень риска (то есть вероятность развития заболеваний). Для выявления конкретных нарушений необходимы диагностические (инвазивные) методы. Это:

Тем временем это исследование давно показало единственную возможность достоверно идентифицировать наличие хромосомного заболевания у плода, такого как синдром Дауна, наследственные заболевания, некоторые патологии центральной нервной системы. Этот тест не является обязательным, но настоятельно рекомендуется женщинам старше 35 лет в качестве трисомии 21, а затем у женщин любого возраста, унаследовавших случаи семейных заболеваний, возрастает с возрастом.

Немного о том, как проходит экзамен: вывод амниотической жидкости, затем игла, которая проникает в живот женщины до тех пор, пока вы не достигнете плаценты. Немного, потому что существует риск абортов. Мы говорим о 5-1%, то есть аборт каждые 200 изъятий.

  • Амниоцентез. На диагностику берутся околоплодные воды. Анализ должен быть проведен до 18-ой недели.
  • Кордоцентез. Забирается кровь из пуповины. Назначается с 18-ой недели и позже.
  • Биопсия хориона. Анализ клеток плаценты. Проводится в отрезок 10–12 недель.
  • Плацентоцентез. Оценка структуры плаценты. Выполняется на протяжении 16–20 недель.

Инвазивные способы анализа позволяют выявить порядка 400 нарушений – хромосомных и нехромосомных генетических патологий. Обычно достаточно анализов первой категории. И только при сомнениях в точности заключения прибегают к способам второй группы. При заборе материала есть незначительная опасность спровоцировать выкидыш. Она не превышает 4% на фоне осложненной беременности, а обычно составляет 1–2%.

Перед фактическим обследованием проводится морфологическое УЗИ, которое определяет любые аномалии у плода. Врач продолжает наблюдать сердечную деятельность, расширение плаценты, стенки матки. Затем выбирается точка вставки иглы. Снятие происходит без анестезии, также потому, что нет боли, просто простое раздражение, как то, что обычно воспринимается при проколе.

Читайте также:  Когда здавать анализы при беременности

Чтобы точно знать, страдает ли ребенок хромосомным заболеванием, в частности синдромом Дауна, есть еще одно испытание, которое может быть выполнено даже до амниоцентеза: виктоцентез. Это заключается в удалении некоторых фрагментов хорионических ворсинок, которые имеют такое же генетическое наследие, что и эмбрион.

Методика генетического анализа состоит из нескольких последовательных действий.

  1. Сбор общей информации. Методы – опрос родителей (при необходимости близких родственников), изучение медицинской карты и истории болезни (анамнез). Получение актуальных данных о перенесенных инфекционных заболеваниях и приеме препаратов.
  2. Вычисление риска генетических дефектов у ребенка на основе полученных данных, анализа крови, УЗИ. Основные диагностические источники – собранная информация и УЗИ. Анализ крови выступает, скорее, второстепенным «материалом» для подтверждения заключения.
  3. Присвоение группы риска. Их три: низкая (вероятность патологии – до 10%), средняя (до 20%) и высокая (от 20%). Исходя из этого, назначают дальнейшие анализы.
  4. Заключение (диагноз). По расшифровке анализов делают вывод о наличии или отсутствии генетических нарушений у вынашиваемого ребенка.

В зависимости от перечня анализов и числа заборов стоимость диагностики колеблется от 10 до 100 тыс. руб. По итогам комплексного анализа дается расшифровка с указанием вероятности основных генетических нарушений и наследственных заболеваний в процентах. Обычно хватает плановой сдачи крови и прохождения УЗИ без опасных, дорогих и «избыточных» анализов.

Преимущество над амниоцентезом является временным: это исследование позволяет диагностировать хромосомные и наследственные заболевания с десятой недели. Даже этот тест не является абсолютно обязательным, но рекомендуется врачом для женщин, прошедших определенный возраст или в случае знакомства с серьезными заболеваниями наследственного характера.

Сколько ультразвуковых сканирований происходит во время беременности? В первые недели ультразвук предоставляется для подтверждения, в случае сомнений, недели беременности, в которой мы находимся, количества плодов и их жизнеспособности, оценки органов ребенка и особенно сердца. Чтобы углубить состояние структур, прилегающих к шейке матки, и подчеркнуть возможную дилатацию внутренней матки или возможное укорочение шейки матки, можно провести трансвагинальное УЗИ, которое имеет возможность более четкого и четкого отображения внутренних изображений.

Каждая будущая мама тревожится о здоровье своего ребенка. Современная медицина дает возможность узнать, все ли в порядке со здоровьем малыша, нет ли у него каких-либо отклонений в развитии, предрасположенности к генетическим заболеваниям. Для этого беременные женщины сдают генетический анализ при беременности.

Генетический анализ – совокупность исследований, наблюдений, вычислений, которые дают возможность изучить свойства генов и определить наследственные признаки.

Во втором квартале, однако, выполняется морфологическое ультразвуковое исследование. Это выполняется между 19 и 21 неделями и позволяет исследовать размер ребенка и его анатомию: органы и его структуру с головы до ног. В этом УЗИ также можно с уверенностью обнаружить пол ребенка, оценить положение плаценты и количество присутствующей амниотической жидкости.

В третьем триместре, около 32-й недели, ультразвук используется для оценки положения плода, положения плаценты и количества амниотической жидкости. Мало того, что на этом последнем этапе беременности подробно проверяются некоторые органы, чтобы обнаружить любые аномалии, которые раньше не были видны: мозг, сердце, почка, желудок и мочевой пузырь.

Генетический анализ при беременности назначается в следующих случаях:

  • возраст будущей мамы старше 35 лет;
  • наличие наследственных (генетических) заболеваний в семье беременной женщины или ее супруга;
  • у женщины уже рождался ребенок с генетической патологией;
  • женщина имела выкидыши или мертворожденного ребенка;
  • в период зачатия и беременности на организм женщины воздействовали негативные факторы (радиация, рентген) или же она принимала алкоголь, наркотики, некоторые лекарственные препараты, нежелательные для употребления в этот период;
  • в период беременности женщина перенесла острую вирусную инфекцию (краснуху, токсоплазмоз, грипп, ОРВИ);
  • биохимический анализ крови или обследование УЗИ показали риск развития генетической патологии у плода.

Все виды анализов на генетику при беременности условно можно разделить на инвазивные методы и генетические анализы крови при беременности.

Фактически, в Италии ультразвуки, проведенные во время беременности, намного больше. Среди наиболее распространенных тестов, которые можно сделать при беременности, есть те, что есть в крови. Большинство из этих тестов сосредоточены в первом триместре, и если они успешны, их не нужно повторять позже. Это исследование, чтобы определить группу крови и резус-фактор, возможное наличие анемии или других заболеваний, в том числе инфекционных.

Начиная со второго триместра, необходимыми экзаменами являются те, которые связаны с результатами тех, которые проводились в первом триместре, то есть: обследование на краснуху и токсоплазмоз, если предыдущий результат был отрицательным; изучение гликемической кривой, если она окажется в группе, подверженной риску развития диабета. Также в третьем триместре предлагаемые анализы крови — это те, которые связаны с инфекционными заболеваниями, если предыдущие тесты не были иммуническими.

В последнее время все чаще в диагностике наследственных заболеваний будущего ребенка применяется так называемый тройной тест. С его помощью исследуют маркеры генетических патологий плода и пороков развития – альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и эстриол (Е3).

В первом триместре беременности проводится также анализ мочи для проверки функции почек и, возможно, культуры мочи для выявления инфекций мочевых путей. В частности, анализ будет сосредоточен на уровне альбумина, на уровне глюкозы и, наконец, на присутствии бактерий.

Мы уже сообщали в предыдущих параграфах, которые являются бесплатными экзаменами во время беременности, то есть взимается Национальная служба здравоохранения. Некоторые посещения также бесплатны для будущей матери: первая, с которой специалист констатирует состояние беременности, общие состояния здоровья будущей матери и собирает личную и семейную историю, чтобы исключить, что существуют факторы риска что может помешать хорошему течению беременности. Здесь также будут указаны первые экзамены, и последующие посещения будут организованы.

Альфа-фетопротеин является основным компонентом сыворотки крови формирующегося плода. Это белок, который продуцируется печенью и пищеварительной системой малыша. С мочой ребенка АФП выходит в околоплодные воды и через плаценту попадает в кровь мамы. Исследуя венозную кровь матери, можно определить количество данного вещества, вырабатываемое плодом. Обнаружить альфа-фетопротеин в крови мамы можно после 5–6 недели беременности.

Впоследствии ежемесячный визит может подтвердить наличие сердечного ритма плода, проверить вес тела и кровяное давление матери и ее состояние здоровья в целом, оценить рост матки и условия шейки матки, проверить обследования, выполненные в течение предыдущего месяца, и назначить последующие обследования и возможные методы лечения.

Напомним, что как амниоцентез, так и виктоцентез предлагаются бесплатно всем женщинам старше 34 лет или в случае беременности, которая считается подверженной риску. Пренатальный тест «Видение» — это тест на скрининг ДНК нового поколения, который выявляет наличие генетических аномалий у плода на ранней стадии и без риска осложнений для вас и ребенка. Тест может проводиться как можно скорее на десятой неделе беременности.

Повышение уровня АФП в крови бывает при следующих патологиях плода:

Дефекты заращения нервной трубки (грыжи головного или спинного мозга);

Дефекты заращения передней брюшной стенки, при которых кожа и мышцы брюшной стенки не закрывают внутренние органы, а другие органы, в том числе кишечник, закрыты пленкой растянутой пуповины;

С помощью теста «Видение» специалисты из Св. Димитар измеряют циркулирующую ДНК женщины во время беременности, чтобы идентифицировать такие заболевания, как синдром Дауна, синдром Эдварда, синдром Патау на очень ранней стадии беременности. Благодаря этому тесту врачи из клиники имеют возможность фиксировать количество хромосомных аномалий, так называемых трисомов, на 21-й, 18-й и 13-й хромосомных парах. Эти условия являются предпосылкой для синдрома Дауна — Трисомия 21, синдром Эдвардса — Трисомия 18 и синдром Патуа — трисомия.

Димитар убеждены, что помимо его характеристик скрининга, «Видение»также может определять пол ребенка на крайне ранней стадии беременности. С его помощью они могут также захватывать микроразрушения — аномалии, в которых присутствует потеря генетического материала из хромосомы. Используя этот тест, врачи проводят генетическое тестирование, рекомендованное крупными глобальными учреждениями здравоохранения, но только с четкими указаниями на риск.

Заращение двенадцатиперстной кишки;

Значимым для диагностики результатом генетического анализа при беременности на АФП является повышение уровня АФП в 2,5 и больше раз.

Пониженное содержание данного белка в крови часто встречается при появлении у плода дополнительной хромосомы, что может указывать на развитие таких патологий, как синдромы Эдвардса, Дауна, Шерешевского-Тернера. В некоторых случаях изменение содержания АФП бывает при многоплодной беременности, фетоплацентарной недостаточности, угрозе прерывания беременности.

Тест «Видение» проводится путем скрининга на генетические аномалии, используя только простой анализ крови. Специалисты клиники отправляют ваш образец в вашу лабораторию для анализа, и результаты получаются у вашего специалиста по беременности в течение 3-5 рабочих дней после получения образца в лаборатории. Ваш медицинский работник из Димитар будет ответственным лицом, который подробно объяснит результаты испытаний и обсудит следующие шаги, если это необходимо.

Он предназначен для беременных женщин, которые, по мнению вашего нынешнего врача, имеют высокий риск анеуплоидии плода. По мнению акушеров-гинекологов на Св. Димитар Визуальный тест подходит для беременных женщин, которые. Старше 35 лет при рождении; имеют аномальные положительные результаты от сывороточного теста; ультразвуковое исследование которых выявило проблемы роста и развития плода; имеют семейную историю хромосомной анеуплоидии; хотите получить более подробную генетическую информацию о своем ребенке. Причины, по которым специалисты из Санкт-Петербурга Димитар рекомендует тест «Видение», заключается в том, что он не несет риска дальнейших осложнений беременности или возможной потери плода, позволяет диагностировать на очень ранней стадии беременности и, если положительно, покрывает затраты на диагностическую инвазивную процедуру амниоцентеза.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – это белок, который вырабатывается клетками хориона плода. Хорион представляет собой часть зародыша, из которой в будущем образуется плацента. После зачатия хорион очень быстрыми темпами начинает выделять ХГЧ. Уровень данного белка увеличивается в два раза каждый день в течение первого триместра беременности. Пик этого показателя наступает на 7–10 недели срока вынашивания. Затем он постепенной снижается, существенно не меняясь во второй половине беременности. Количественное определение хорионического гонадотропина человека дает возможность контролировать протекание беременности. При замершей или внематочной беременности темпы нарастания этого белка не соответствуют норме.

Таким образом, тест доказывает свою эффективность и полностью соответствует Директиве по диагностике инвентаризации ЕС. В Варне были представлены возможности раннего выявления во время беременности тяжелых генетических заболеваний с помощью неинвазивных тестов ДНК. Д-р Людмила Ангелова отметила, что профилактика, и в частности генетика, является лекарством будущего. Методы пренатальной профилактики имеют свои ограничения, возможности и риски.

Они входят в компетенцию высококвалифицированных специалистов. Людмила Ангелова Генетическая консультация должна сопровождать каждый шаг беременности, чтобы прояснить различные аспекты тестов — беременностей и недостатков, поскольку они представляют ряд вопросов наряду с возможностями. В качестве метода вторичной профилактики генетическая программа скрининга для оценки риска широко доступна беременным женщинам в современных медицинских учреждениях и является альтернативным подходом, предлагаемым независимо от возраста.

Если при беременности генетический анализ на ХГЧ выявил повышение содержания гонадотропина, это может указывать на развитие у ребенка синдрома Дауна, токсикоз у матери, перенашивание беременности. Пониженное количество ХНЧ бывает при таком генетическом заболевании плода, как синдром Эдвардса (множественные пороки развития внутренних органов и умственная отсталость).

Свободный эстриол (Е3) относится к эстрогенам – женским половым гормонам. С момента формирования плаценты его содержание в крови матери значительно возрастает. Сначала большая часть эстриола вырабатывается плацентой, позже его продуцирует печень ребенка. Определение количества этого гормона в крови позволяет выявить риск развития патологий плода.

Опасным считается результат генетического анализа при беременности на свободный эстриол, в котором указывается его снижение на 40% и более. Такой уровень данного показателя может быть при пороках развития, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода. Кроме того, он может указывать на развитие у ребенка синдрома Дауна, риск преждевременных родов. Понижение содержания Е3 в крови бывает при почечной недостаточности и болезни печени.

Если генетический анализ крови при беременности указывает на возможность развития у ребенка наследственных патологий, женщине назначают инвазивный метод генетической экспертизы. Особенностью таких методов диагностики является то, что при заборе материала происходит внедрение в организм женщины.

Существуют четыре наиболее часто используемых инвазивных метода генетического анализа при беременности.

1. Амниоцентез – исследование околоплодных вод, которое проводится с целью определения генетических патологий плода. С его помощью можно обнаружить синдром Дауна, Патау, Эдвардса, фиброзно-кистозные дефекты развития, мышечную дистрофию, дефекты нервной трубки, болезнь Тай-Сакса, серповидно-клеточную болезнь, гемофилию.

При проведении забора материала матку женщины прокалывают специальной иглой и берут пробу околоплодных вод.

2. Биопсия хориона – исследование клеток хориона. Данный анализ на генетику при беременности дает возможность выявить на очень ранних сроках беременности такие заболевания плода, как талассемия, муковисцидоз, синдром Дауна, серповидно-клеточная анемия, синдром Тай-Сакса.

Биопсия хориона представляет собой проведение пункции брюшной полости беременной женщины для забора клеток основы плаценты. В некоторых случая для исследования используют содержимое шейки матки.

3. Плацентоцентез – исследование клеток ткани плаценты. Данный метод анализа позволяет выявить наследственные заболевания у плода, которые связаны с изменением количества и качества хромосом (синдром Дауна), и многие другие генные нарушения.

источник