Меню Рубрики

Цитогенетический анализ плода после замершей беременности

Если наступила замершая беременность или поизошел самопроизвольный аборт, то скорее всего, что эмбрион имел серьезные хромосомные дефекты. Поэтом очень важно провести генетическтое иследование абортного матерала. Это поможет поможет установить причины неудачной беременности.

ПОКАЗАНИЯ К ПРОВЕДЕНИЮ ОБСЛЕДОВАНИЯ:

¦ два и более самопроизвольных аборта в ранние сроки беременности

¦ носительство хромосомного дисбаланса и наследственных заболеваний у кого-то из родителей

¦ наличие в ребенка с хромосомными заболеваниями или врожденными пороками развития

¦ замершая беременность с установленными хромосомными дефектами у плода.

Методы исследования хромосомной патологии плода.

Исследуемым матералом могут быть плодное яйцо, когда оно самостоятельно выходит из полости матки при полном выкидыше, оболочки и ткани абортивного материала при медицинском аборте, полученные после выскабливания полости матки при замершей беременности.

Применявшееся ранее исследование кариотипа (исследование набора хромосом под микроскопом) имеет существенные ограничения:

— клетки перед исследованием необходимо дополнительно выращивать в специальных средах, а это получается не всегда, т.к. плод может быть погибшим много дней, перед тем как материал попадет в лабораторию.

— метод обладает низкой чувствительностью и важные субмикроскопические изменения могут оставаться недиагностированными.

Современным методом исследования хромосом является молекулярно-цитогенетическое исследование с помощью микроматриц – хромосомный микроматричный анализ. При это медоде используется ДНК плода, поэтому нет необходимости в живых клетках. Материал может храниться в холодильнике, в замороженном состоянии или зафиксирован в формалине. Метод позволяет определять даже очень мелкие нарушения структуры хромосом с высочайшей точностью.

Молекулярно-цитогенетическое исследование (хромосомный микроматричный анализ) сегодня является стандартным методом определения хромосомной патологии, структурных и количественных изменений в хромосомах эмбриона или плода.

Стандарт обследования при замершей беременности:

1 Молекулярно цитогенетическое исследование абортивного материала.При этом исследовании могут быть выявлены числовые и структурные аномалии хромосом.

Числовые аномалии хромосом.

Диагноз числовых аномалий хотя и звучит грозно, но является благоприятным для наступления следующей беременности. Обычно моносомии и трисомии являются случайнвм явлением и риск их повторения является общепопуляционным. Многочисленные исследования свидетельсвуют, о том, что последующие беременности обычно удачные в том случае, когда спонтанный аборт произошел из-за числовых аномалий хромосом.

На хромосомные аномалии плода не влияет здоровье матери, и чоличество предшествующих беременностей. Однако, важным фактором является возраст матери. Чем он больше, тем выше вероятность хромосомных аномалий у плода.

В небольшом проценте случаев (около 5%) причиной хромосомной патологии у плода являеются хромосомные нарушения у одного из родителей. Молекулярно-цитогенетическое исследование абортивного матерала может помочь установить в каких родительских хромосомах могут быть изменения и, соответственно исследовать эти хромосомы более детально.

Структурные аномалии хромосом.

В некоторых случаях может отсутсвовать не целая хромосома, а ее часть такой феномен называется делецией. Маленькие делеции, невидимые под микроскопом называются микроделеции.

Иногда в клетке имеется дополнительный генетический материал, который является частью какой либо хромосомы. Они называются дупликациями (микродупликациями).

Такие изменения могут касаться большой части какой либо хромосомы или иметь маленькие, невидимые под микроскопом структурные изменения (микроделеции и микродупликации). Однако, несмотря на маленький размер ткаие структурные нарушения могут быть очень значимыми и являться причиной гибели плода. К счастью, такие одиночные структурные нарушения также, как и числовын аномалии являются случайными и риск их повторения невелик, кроме случаев когда причиной этого является нарушение структуры хромосом у родителей. Найденные делеции/дупликации могут быть основанием для исследования соответствующих родительских хромосом. Изменения в них могут быть найдены в 5% случаев.

Другое дело, когда при молекулярном-цитогенетическом исследовании обнаруживается одновременно делеция участка одной хромосомы и дупликация участка другой хромосомы. Это дает основания предполагать наличие несбалансированной хромосомной транслокации, когда дополнительный генетический материал одной хромосомы замещает недостающую часть другой хромосомы.

Очень часто причиной несбалансированной транслокации у плода являются сбалансированные транслокации у одного из родителей. Если такая несбалансированная транслокация найдена у плода, то очень важно исследовать соответствующие хромосомы родителей.

2. Патолого-гистологическое исследование. Гистологические изменения в плаценте могут быть связаны не со структурными или численными аномалиями хромосом, а могут иметь другие причины. Такие изменения могут быть в результате незрелости плаценты или тромбозами ее сосудов в результате целого ряда факторов, в том числе генетических.

Морфологическим эквивалентом незрелости плаценты является формирование неполноценных плацентарных долек с недостаточной разветвленностью основных стволов на промежуточные и концевые ветви. Раннее созревание плаценты проявляется наличием участков склерозированных, бессосудистых терминальных ворсин. При нарушении созревания плаценты нарушается микроциркуляция, что ведет к кровоизлиянию и избыточному отложению фибрина в межворсинчатом пространстве, приводящих к фето-плацентарной недостаточности.

3. Обследование на носительство генетических полиморфизмов. При исследовании изменений в генотипе часто выявляются генетические причины тромбоза сосудов плаценты, отслойки плаценты, образования микроинфарктов в плаценте, ВПР и т.д. Дальнейшее выявление генотипа родителей позволяет дать клинический прогноз для последующих беременностей.

4. Обследование на на иммунологическую совместимость родителей и другие иммунологические факторы при которых происходит иммунологический конфликт между организмом женщины и эмбрионом.

5. Обследование на инфекционную патологию. Chlamydia tr. / pn., Ureaplasma spp., Herpes simplex 1,2. , Brucella spp., Mycoplasma gen., Gardnerella vag., Mycobacteria spp., Listeria Mycoplasma hom., Cytomegalovirus, Mycoplasma, pn. Toxoplasma.

6. Обследование на анатомические особенности строения матки (врожденные пороки развития матки, аномалии Мюллерова протока, синехии, рубцы на матке, опухоли).

7. Обследование на эндокринные причины.

Такими причинами могут быть сопутствующие заболевания — сахарный диабет, заболевания щитовидной железы (тиреотоксикоз) и пр.

После выкидыша, обязательно нужно пройти осмотр и получить консультацию гинеколога.

Помните, что инфекции половых путей, воспалительные заболевания половых органов могут явиться причиной спонтанного аборта или замершей беременности.

Вирусные заболевания (респираторные инффекции и пр.) особенно в начальном периоде беременности могут привести к спонтанному аборту.

Прием некоторых лекарственных препаратов, также могут привести к осложнениям беременности.

Стресс также может являться одной из причин выкидыша.

Замершая беременностьвозникает, когда плод по каким-либо причинам перестает развиваться и погибает. Чаще всего это происходит в первом триместре беременности, но случается и во втором и даже в третьем.

Причин замершей беременности очень много. Поэтому в каждом конкретном случае надо внимательно изучать все факторы, которые могли этому способствовать.

  • Основной причиной являются различные инфекционные заболевания матери — грипп, герпес, цитомегаловирус, хламидиоз, уреаплазмоз, микоплазмоз, токсоплазмоз.
  • Иногда беременность перестает развиваться из-за серьезных генетических аномалий плода.
  • Реже причинами замершей беременности являются гормональные нарушения у матери, аутоиммунные заболевания, например, антифосфолипидный синдром (АФС). Это особое состояние, при котором в организме женщины начинают вырабатываться вещества, повреждающие собственные фосфолипиды (важнейшие компоненты клеток). В результате этого иммунного дефекта в мелких кровеносных сосудах беременной, в том числе и в сосудах плаценты, начинает сворачиваться кровь, а, следовательно, нарушается питание и дыхание зародыша.
  • Беременность может «замереть», если мать много курит, употребляет алкоголь или наркотики, испытывает постоянные стрессы, принимает лекарства, обладающие терратогенным эффектом, живет в экологически неблагоприятном районе.

Чаще всего замершая беременность протекает тихо и незаметно, без болей, схваток и кровянистых выделений. Отторжения мертвого плода может не произойти, и вместе с отслоившейся плацентой он остается в матке. В случае, если такая ситуация возникает во второй половине беременности, женщину должно прежде всего насторожить длительное отсутствие шевелений плода, которые она уже чувствовала ранее.

При обследовании женщины врач обнаруживает несоответствие размеров эмбриона предполагаемому сроку беременности и отсутствие сердцебиения. УЗИ позволяет подтвердить выставленный диагноз.

После подтверждения диагноза женщине срочно назначается процедура выскабливания или вакуум-экстракции, так как существует опасность токсического отравления организма матери продуктами распада тканей плода и плаценты, воспалительных процессов в матке и т.п.

После замершей беременности нужно провести тщательное обследование и выявить причину гибели плода. Это процесс сложный и долгий, так как зачастую причин может быть несколько. Причем полностью обследоваться необходимо обоим супругам. Кроме того, проводится гистологическое исследование тканей зародыша.

Если беременность перестала развиваться из-за инфекции, важно установить, какая именно инфекция вызвала гибель плода. С помощью метода ПЦР обоим супругам нужно обязательно провериться на скрытые инфекции мочеполовой системы. Гормональные нарушения и аутоиммунные заболевания можно выявить, сдав исследовав кровь на гормональный и иммунный статус.

По итогам цитогенетического исследования тканей зародыша можно выявить наличие генетических аномалий.

Определив причину неразвивающейся беременности, необходимо ее устранить. Соответствующее лечение назначает врач, внимательно ознакомившись с результатами всех анализов супругов. Во время лечения нужно тщательно предохраняться от возможной беременности, тем более что некоторые гормональные контрацептивы обладают еще и лечебным эффектом — нормализуют менструальный цикл, снижают риск развития воспалительных процессов половых органов.

Следующую беременность рекомендуется планировать не раньше, чем через 6 месяцев. За это время организм успевает отдохнуть и подготовиться к следующей беременности. В подготовку к беременности желательно включить правильное питание и здоровый образ жизни. Рекомендуется забыть о вредных привычках, принимать поливитамины, назначенные лечащим врачом. Эти меры обязательно помогут вам выносить и родить здорового ребенка.

Клиники по этой проблеме (смотреть все)

Цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности

К сожалению, нередки ситуации, когда наступившая беременность на каком-то этапе прекращает свое развитие и прерывается. Внутриутробная гибель эмбриона на ранних стадиях развития (до 28 недель) называется неразвивающейся беременностью. Чаще всего это происходит в первом триместре — до 12 недель.

На долю неразвивающейся беременности в структуре невынашивания приходится от 45 до 80% всех репродуктивных потерь. Нарушения репродуктивной функции женского организма, выразившиеся в спонтанном прерывании беременности, могут быть обусловлены действием различных факторов, среди которых важное место занимают генетические. В половине случаев беременность прерывается из-за хромосомных нарушений при образовании эмбриона несовместимых с его жизнью. Чаще возникают ситуации, когда в результате нарушения овогенеза (созревания яйцеклетки) или сперматогенеза (формирования зрелых сперматозоидов) возникают клетки с утраченной или лишней хромосомой или образуется зигота (зародыш) с набором хромосом, по количеству превышающим норму (в норме зигота содержит 46 хромосом). Причинами этому могут быть хронический стресс, курение, употребление наркотиков, алкоголя, экологически неблагоприятные ситуации, а также внутренние факторы: наличие в организме матери или отца генов — небольших участков хромосом, предрасполагающих к нерасхождению хромосом в процессе формирования половых клеток. А когда формируется генетически неполноценный зародыш, по законам естественного отбора организм матери пытается избавиться от него.

Уточнить причину неразвивающейся беременности позволяет цитогенетическое исследование (определение хромосомного набора).

Цитогенетическое исследование хориона (кариотипирование) при неразвивающейся беременности выполняется на ворсинах хориона после прерывания беременности, как правило, сроком до 10-12 недели, когда митотическая активность клеток еще может быть сохранена.

На более позднем сроке прерывания беременности проводится исследование наиболее часто встречающихся анеуплодий (изменений числа хромосом) при неразвивающейся беременности по 13, 16, 18, 21, 22, X, Y хромосомам (7 хромосом) (код услуги 190214).

в случае несоответствующего качества либо количества материала, данное исследование может быть дополнено исследованием 190206: Молекулярно-цитогенетическая диагностика распространенных хромосомных нарушений (анеуплоидий) по 13, 18, 21, X, Y – хромосомам.

Подготовка к проведению исследования: условия подготовки к анализу определяются лечащим врачом.

Цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности

Аутоиммунными называются процессы, когда антитела образуются не к чужеродным агентам (бактериям и вирусам), а к собственным клеткам организма. Эти антитела при беременности могут поражать и плод, что приводит к его гибели.

Достаточно часто причиной повторных регрессирующих беременностей является антифосфолипидный синдром (АФС). При этом антитела образуются к собственным фосфолипидам, которые участвуют в образовании клеточных стенок. До беременности этот синдром может никак себя не проявлять. Заподозрить АФС можно при повторных регрессирующих беременностях. Обследование включает в себя как анализ конкретно на маркеры АФС, так и анализ на свертываемость крови (при АФС свертываемость повышается, что приводит в образованию микротромбов, в т.ч. в сосудах плаценты, что приводит к нарушению питания плода, и при отсутствии лечения к его гибели).

Часто точно причину регресса установить не удается, но обычно при повторяющихся регрессах подробное обследование все же помогает ее выявить.

Минимум обследований после регрессирующей беременности включает в себя:

— Анализ крови на гормоны (обычно сдается анализ на половые гормоны, анализ на другие гормоны сдается, если имеются какие-то симптомы, свидетельствующие о возможном нарушении работы гормонопродуцирующих органов);

— Спермограмма (у ребенка двое родителей, причины регрессирующей беременности могут найти не только у мамы).

Этот список может быть значительно расширен в зависимости от конкретной ситуации, для каждой женщины он должен быть индивидуален, в зависимости от результатов общего осмотра, характера менструальной функции, наследственности, наличия каких-то заболеваний в прошлом или в настоящее время.

Читайте также:  Сдать анализы на гормоны при беременности

При повторных регрессирующих беременностях обследование более подробное. Обязательно проводится обследование на антифосфолипидный синдром и исследование кариотипа (набора хромосом) отца и матери.

Конечно же, всех женщин, подвергшихся такому испытанию как «регрессирующая беременность» волнует вопрос, о возможности благоприятного исхода беременности в дальнейшем. Вероятность этого достаточно высока, как уже говорилось выше, часто регресс беременности происходит из-за «случайного» воздействия какого-то фактора, неудачного стечения обстоятельств. И в дальнейшем это никогда не повторится. В некоторых странах за рубежом после одного регресса даже не рекомендуют подробного обследования, и прибегают к нему лишь после повторных регрессирующих беременностей, так как 80-90% пациенток после однократного регресса беременности нормально вынашивают беременность в дальнейшем.

Однако, думаю все со мной согласятся, что повторных регрессов лучше избежать. Поэтому нужно обследоваться, и при выявлении каких-то нарушений лечиться. Обязательно по возможности избавиться от инфекций. При выявлении гормональных и аутоиммунных нарушений терапия наиболее эффективна если начата на этапе планирования, а не при наступлении беременности.

Планировать следующую беременность можно не ранее, чем через полгода. Это время необходимо чтобы восстановилась слизистая оболочка матки и гормональный фон в организме. В этот период рекомендуется принимать оральные контрацептивы, так как они не только оказывают контрацептивный эффект, но и помогают организму оправиться после гормонального стресса, регулируют работу яичников и восстанавливают менструальный цикл.

В период планирования следующей беременности важно правильно питаться, получать много витаминов (с пищей или в виде поливитаминных комплексов), вести здоровый образ жизни. Это поможет организму при беременности защищать малыша от негативных воздействий окружающей среды.

Не стоит недооценивать роль вредных привычек. Если «подружка курила всю беременность и ничего», «соседка пьет и ничего», это не значит, что эти факторы не вредны для плода. Кого-то организм сможет защитить, а кого-то нет, поэтому количество вредных факторов стоит максимально ограничить. Да, мы не сможем оградить будущего малыша от всего, но максимально ограничить количество вредных воздействий мы обязаны.

Без сомнения, замершая беременность — психологическая травма для женщины, поэтому если вас мучают навязчивые мысли о том, что вы не сможете иметь детей вообще, вы настраиваете себя на неудачу, вам следует обратиться к психотерапевту. Роль психологических факторов в течении беременности признается большинством врачей.

Желаю всем удачной беременности и рождения здоровых малышей.

Хороша статья и нужная, спасибо. У меня причины не нашли, ни гормональных нарушений, ни генетических, ни инфекций и пр. А вот ТТ была 37,5. но Г сказала, что это норма. К сожалению, замирают сейчас у каждой второй женщины. Наверное, это еще и экология, вода и то, что мы кушаем.

источник

Всем привет. Помогите разобраться. Получила результат цитогенетического исследования абортуса после замершей беременности. Результат: 46, хх нормалтный женский кариотип. Это результат моих хромосом или плода ?не могу понять

Узнай мнение эксперта по твоей теме

Психолог, Дианалитик. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Супервизор, Психоаналитик Тренинговый Аналитик. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Семейный психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Реабилитолог. Специалист с сайта b17.ru

Врач-психотерапевт. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Консультант Сексолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Гештальт-консультант. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Медицинский клинический психолог. Специалист с сайта b17.ru

Это результаты плода. Значит что генетических отклонений у вашей девочки не было.
У меня такой же результат был, только мальчик был.

Это результаты плода. Значит что генетических отклонений у вашей девочки не было.
У меня такой же результат был, только мальчик был.

У меня после первой замершей XY, после второй XYY(22). Значит в первую- генетически здоровый плод мужского пола, во вторую — дополнительная хромасома в 22 паре — синдром Дауна, если бы родился этот мальчик. Третья (самостоятельная, без ЭКО) здоровая девочка, пять лет, сопит в нашей кравати, поганка. Опять пришла, ну ни как «отселить»не можем окончательно в ее комнату.
Всё ещё будет, и даже лучше чем Вы думаете, главное, ищите своего доктора. Мы бешеные деньги вложили в свою лялечку, и нашли-таки причину (генетически у меня внзапно и резко повышается свёртываемость во время беременности). Оно того стоило.

У меня после первой замершей XY, после второй XYY(22). Значит в первую- генетически здоровый плод мужского пола, во вторую — дополнительная хромасома в 22 паре — синдром Дауна, если бы родился этот мальчик. Третья (самостоятельная, без ЭКО) здоровая девочка, пять лет, сопит в нашей кравати, поганка. Опять пришла, ну ни как «отселить»не можем окончательно в ее комнату.
Всё ещё будет, и даже лучше чем Вы думаете, главное, ищите своего доктора. Мы бешеные деньги вложили в свою лялечку, и нашли-таки причину (генетически у меня внзапно и резко повышается свёртываемость во время беременности). Оно того стоило.

Надо хорошенько обследоваться, возможно, у Вас полиморфизм генов, к-ры отвечают за Б. Просто странно, что на одном сроке. Девочки, как правило, более «живучии». Ничего, все получится, ищите своего доктора.

Надо хорошенько обследоваться, возможно, у Вас полиморфизм генов, к-ры отвечают за Б. Просто странно, что на одном сроке. Девочки, как правило, более «живучии». Ничего, все получится, ищите своего доктора.

У меня после первой замершей XY, после второй XYY(22). Значит в первую- генетически здоровый плод мужского пола, во вторую — дополнительная хромасома в 22 паре — синдром Дауна, если бы родился этот мальчик. Третья (самостоятельная, без ЭКО) здоровая девочка, пять лет, сопит в нашей кравати, поганка. Опять пришла, ну ни как «отселить»не можем окончательно в ее комнату. Всё ещё будет, и даже лучше чем Вы думаете, главное, ищите своего доктора. Мы бешеные деньги вложили в свою лялечку, и нашли-таки причину (генетически у меня внзапно и резко повышается свёртываемость во время беременности). Оно того стоило.

Да, тромбофилию и первая ЗБ была точно из-за нее, у меня началась мазня, меня в больнице накачали кровоостанавливающими не разбираясь, через пару дней решили сделать УЗИ перед выпиской, сразу после него отвезли на чистку, потом генетический анализ и нем только, сделали патоморфология — вся плацента в тромбах, а генетика чистая XY. Эх.

Всем привет. Помогите разобраться. Получила результат цитогенетического исследования абортуса после замершей беременности. Результат: 46, хх нормалтный женский кариотип. Это результат моих хромосом или плода ?не могу понять

Помогите пожалуйста! Две зб . Послезавтра чистка. На что сдать? Где?

Есть ребенок дочь 2,5 года после этого три беременности . Первая выкидыш 10 недель (почистили остатки по скорой),вторая анэмбриония ( чистка 10 недель ), третья зб на сроке 8 недель ( чистка в 12 отправили на генетику ). Это что за ужас творится кругом ? Куда бежать, чего сдавать .

Всем здравствуйте!вчера узнали что наши малыши замерли,сегодня легла в больницу срок должен быть 15-16недель ,размеры одного на 13,6 недель,второго 12,3.горю нет предела..Была в шоке когда врач сказал что будет медикаментозный аборт,пью таблетку вечером поставят палочки в шейку,утром уберут палочки и вагинально еще 2таблетки,через час начнутся схватки,произойдет самопроизвольный выкидыш,плоды нужно ловить в емкость для дальнейших исследований. это все привело меня к ужасу,я так их ждала,радовалась каждому движению на узи..столько слез пролито еще и это. незнаю как это перенести(((

У меня после первой замершей XY, после второй XYY(22). Значит в первую- генетически здоровый плод мужского пола, во вторую — дополнительная хромасома в 22 паре — синдром Дауна, если бы родился этот мальчик. Третья (самостоятельная, без ЭКО) здоровая девочка, пять лет, сопит в нашей кравати, поганка. Опять пришла, ну ни как «отселить»не можем окончательно в ее комнату.
Всё ещё будет, и даже лучше чем Вы думаете, главное, ищите своего доктора. Мы бешеные деньги вложили в свою лялечку, и нашли-таки причину (генетически у меня внзапно и резко повышается свёртываемость во время беременности). Оно того стоило.

Есть ребенок дочь 2,5 года после этого три беременности . Первая выкидыш 10 недель (почистили остатки по скорой),вторая анэмбриония ( чистка 10 недель ), третья зб на сроке 8 недель ( чистка в 12 отправили на генетику ). Это что за ужас творится кругом ? Куда бежать, чего сдавать .

Модератор, обращаю ваше внимание, что текст содержит:

Страница закроется автоматически
через 5 секунд

Пользователь сайта Woman.ru понимает и принимает, что он несет полную ответственность за все материалы частично или полностью опубликованные им с помощью сервиса Woman.ru.
Пользователь сайта Woman.ru гарантирует, что размещение представленных им материалов не нарушает права третьих лиц (включая, но не ограничиваясь авторскими правами), не наносит ущерба их чести и достоинству.
Пользователь сайта Woman.ru, отправляя материалы, тем самым заинтересован в их публикации на сайте и выражает свое согласие на их дальнейшее использование редакцией сайта Woman.ru.

Использование и перепечатка печатных материалов сайта woman.ru возможно только с активной ссылкой на ресурс.
Использование фотоматериалов разрешено только с письменного согласия администрации сайта.

Размещение объектов интеллектуальной собственности (фото, видео, литературные произведения, товарные знаки и т.д.)
на сайте woman.ru разрешено только лицам, имеющим все необходимые права для такого размещения.

Copyright (с) 2016-2019 ООО «Хёрст Шкулёв Паблишинг»

Сетевое издание «WOMAN.RU» (Женщина.РУ)

Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ №ФС77-65950, выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи,
информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 10 июня 2016 года. 16+

Учредитель: Общество с ограниченной ответственностью «Хёрст Шкулёв Паблишинг»

источник

Казалось бы, объединенны две совершенно разные темы — выкидыш и замершую беременность. Однако, мало кто знает, что замершая беременность на медицинском языке звучит как несостоявшийся выкидыш. Вообще классификация выкидышей (самопроизвольных абортов) следующая: угрожающий аборт, начавшийся аборт, аборт в ходу, неполный аборт, полный аборт, несостоявшийся аборт. То есть всем известная замершая беременность подразумевает под собой гибель эмбриона, который по тем или иным причинам не выталкивается маткой и задерживается в ней на 4-5 недель, иногда до 8 недель после гибели.

Так как выкидыш и замершая беременность по сути — одно и то же, то и причины у этих состояний будут почти одинаковыми. А от причин будут в свою очередь зависеть как профилактика, так и лечение.

Причины замерших беременностей и выкидышей многообразны. Чаще всего, по статистике, в гибели плода виновны инфекции (хламидии, микоплазмы, уреаплазмы /хотя роль микоплазм и уреаплазм сомнительна/, бактериальные инфекции (гонорея, стрептококк), вирусные инфекции. Далее идут генетические причины, которые обеспечивают неполноценность продукта зачатия и его самопроизвольное изгнание в связи с нежизнеспособностью. Это могут быть новообразовавшиеся мутации при слиянии ядер спермиев и овоцита, а могут быть скрытые мутации, передающиеся от отца или матери. Неполноценность эмбриона может быть также следствием нарушения эмбриогенеза из-за воздействия на плод токсических веществ, перенесенных острых инфекций и других факторов. Немаловажную роль играютэндокринные причины. Так, недостаток прогестерона может привести к ишемическим явлениям в эндометрии и как следствие, к его отторжению вместе с плодным яйцом. Относительно редкими остаются имунные (резус-конфликт, антитела против ХГЧ) и аутоимунные(антифосфолипидный синдром и др.) причины. Выкидыши также могут быть связаны с истмико-цервикальной недостаточностью (слабая шейка матки не может удержать плод в полости матки), миомами матки (миоматозный узел деформирует плодное яйцо, не дает ему полноценно закрепиться), аномалиями матки (двурогая матка, седловидная матка, инфатилизм). Нарушения в системе свертываемости крови могут повлиять на беременность на этапе формирования плаценты. Слишком вязкая кровь быстро тромбирует сосуды плаценты, отчего кровоток в системе мать-плацента-плод прекращается и происходит гибель плода. Длительное стрессовое воздействие на организм матери также может стать причиной спонтанного аборта и замершей беременности.

Ниже я приведу таблицу, которая расскажет о большинстве проводимых исследованиях при ЗБ и выкидышах. Таблица не претендует на абсолютную полноту, поэтому, если вам известно еще что-то, не поленитесь рассказать другим. Напоминаю, что первый выкидыш или замершая беременность сами по себе ничего не значат. Они могут быть всего лишь случайностью, которая неизбежно заложена в такой сложный процесс, как зачатие и вынашивание. Полное обследование стоит проводить после 2-3 подряд произошедших спонтанных прерываний беременности. После первого такого несчастья достаточно сделать УЗИ, сдать гормоны и анализы на инфекции, по желанию — что-то дополнительно, но так или иначе все упирается в вопрос денег. Если их и времени хватает, можно заняться обследованием более плотно.

Читайте также:  Сдать анализы на уреаплазму при беременности

Во
время выкидыша (при обнаружении
замершей беременности)

1) УЗИ малого таза трансвагинальным датчиком (на предмет врожденных аномалий половых огранов, миоматозных узлов).
2) Во время выскабливания при замершей беременности и неполном выкидыше гистологический анализ содержимого полости матки.
3)Цитогенетический анализ плода на предмет генетических аномалий.

1) Сдача анализов на скрытые инфекции (TORCH-комплекс), а именно посев на уреаплазму, микоплазму; антитела к хламидиям, вирусу герпеса, вирусу папиломы человека, цитомегаловирусу.
2) Генетические исследования
Для женщины:
–-Исследование кариотипа и определение частоты спонтанных хромосомных аберраций (и множество других исследований)
Для мужчины:
–-Исследование кариотипа и определение частоты спонтанных хромосомных аберраций
–-Исследование микроделеций AZF локуса в Y хромосоме
–-Исследование наиболее частых мутаций в гене муковисцидоза (и множество других исследований)
3) Спермограмма

После выкидыша /ЗБ/ (через 1-3 месяца)

Перед
планируемой беременностью (профилактика
повторных выкидышей и ЗБ)

Аутоимунные
причины, гиперкоагуляция

Недостаточность
шейки матки, аномалии внутренних
половых органов, миома матки

Тщательное санирование
инфекций; перевод хронических инфекций
в фазу ремиссии.

Исключение мужских
спермиев /фракцио- нирование спермы на X и Y фракции с последующей инсеминацией X фракцией, что исключает рождение мальчика/, если выкидыш (ЗБ) связаны с
патологией плода, сцепленной с X
хромосомой /мальчики в семье при такой ситуации либо умирают внутриутробно, либо рождаются больными/.

Прогестерон при его
недостаточном содержании в плазме крови.

Rh0-(aHTH-D)-Ig (антирезусный
иммуноглобулин) сразу после
выскабливания или выкидыша, если кровь женщины Rh-отрицательна

Препараты, уменьшающие
гиперкоагуляцию крови. Лечение
антифосфо- липидного синдрома.

Лечение истмико- -цервикальной
недостаточности ушиванием шейки матки
циркулярным швом на сроке 14-18 недель.
Лечение аномалий и миом оперативным
путем.

· Кровь на RW (сифилис), ВИЧ 1 и 2 (HIV Ag/Ab Combo), HBs (вирусный гепатит В), HCV (вирусный гепатит С) (действителен в течение 3 мес.) оригиналы

· Группа крови, Rhфактор оригиналы

· Клинический (общий) анализ крови ( действителен 1 мес)

· Гемостазиограмма (коагулограмма) + Д димер (действителен 1 мес.)

· Биохимического анализа крови (общий белок, альбумин, глюкоза, креатинин, мочевина, холестерин, АЛТ, АСТ )

· Анализ крови на антитела к ВПГ 1 и 2т, краснухе (Ig G и Ig M)

· Микроскопическое исследование влагалищных мазков (дейст. в течение 1 мес.).

· Паразитологическое исследование влагалищного отделяемого на трофозоиты трихомонад (Trichomonas vaginalis)

· Микробиологическое исследование из цервикального канала на хламидии, микоплазму и уреаплазму ( с определением чувствительности к антибиотикам)

· Заключение терапевта (действителен в течение 1 года) о возможности проведения лечения по поводу бесплодия и вынашивания беременности (терапевт пишет, дословно: процедура ЭКО и беременность не противопоказаны, ставит личную печать, подпись на бланке с адресом учреждения).

· ЭКГ (действителен в теч. 1 месяца)

· Флюорография (описание 1 год), рентген грудной клетки (описание 2 года).

· Кровь на RW, ВИЧ 1 и 2(HIV Ag/Ab Combo), HBs, HCV (действителен в течение 3 мес) оригиналы

· Спермограмма (необходимо 34 дня полового воздержания, отсутствие алкоголя, сауны, бани в течение 1 недели) + MARтест.

· Паразитологическое исследование секрета простаты на трофозоиты трихомонад (Trichomonas vaginalis).

· Микроскопическое исследование мазков из уретры на гонококк, ПЦР (ДНК гибридизация) на ЦМВ, ВПГ 2т. из уретры

· Микробиологическое исследование из уретры на хламидии, микоплазму и уреаплазму ( с определением чувствительности к антибиотикам)

· Анализ крови на антитела к ВПГ 1 и 2 т. (Ig G и Ig M)

· Анализ крови на ЛГ, ФСГ, АМГ, ингибин В, эстрадиол, пролактин, тестостерон, ДГЭАС, 17ОП, ТТГ, Т4 своб., Т3 своб, АТ к ТПО, АТ к ТГ, АТ к ТТГ, кортизол (25 день цикла)

· Анализ крови на прогестерон (1823 день цикла)

· Гистеросальпингография, ультрасоногистероскопия (на_______ день цикла)

· Пайпель биопсия эндометрия (на_____________день цикла)

· Лапароскопия, гистероскопия, гистерорезектоскопия (на_________день цикла)

· Мазок (ПЦР или ДНК гибридизация) на хламидии, уреаплазмы, микоплазмы, трихомонады, гонорею, гарднереллу, ВПГ 2т., ЦМВ, ВПЧ

· Микробиологическое исследование отделяемого из цервикального канала или влагалища (с определение чувствительности к антибиотикам)

· Анализ крови на антитела к ВПГ 1 и 2 типов, ЦМВ, краснухе, токсоплазмозу (Ig G и Ig M)

· УЗИ молочных желез проводится до 11 дня цикла (до 35 лет), маммография (после 35 лет)

· УЗИ щитовидной железы, паращитовидных желез, почек, надпочечников

· Анализ крови на ВА, на АТ к кардиолипинам ((Ig G и Ig M)

· Анализ крови на антифосфолипидные антитела (Ig G и Ig M), спектр (антифосфатидилсерин; антифосфатидилхолин;

· антифосфатидилинозитол, антифосфатидилэтаноламин; антитела к фосфатидиловой кислоте).

· Анализ крови на кофакторы к АФС (β2гликопротеину1,

· протромбину, аннексину V, протеину С, протеину S).

· Антиспермальные антитела (в сыворотке крови, в эякуляте – МАРтест)

· Цитогенетическое исследование, кариотип

· Консультация генетика (супружеской паре старше 35лет рекомендуется медикогенетическое консультирование для оценки риска хромосомной и генетической патологии)

· Цитологический мазок с шейки/канала шейки матки.

· Интерфероновый статус с определение чувствительности к индукторам интерферонов.

· Анализ крови на клеточный и гуморальный иммунитет (иммунограмма)

· Мутации генов тромбофилии/гемостаза (Лейденская мутация (мутация фактора V), мутация гена протромбина (F II), мутация MTHFR, мутация PAII

· Анализ крови на типирование генов HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1) – оба супруга

· Бактериологический посев спермы на флору с определением чувствительности к антибиотикам.

· Индекс фрагментации сперматозоидов.

· Анализ микроделеций AZF региона Y хромосомы,

· Анализ крови на мутации в генах: CFTR ( муковисцедоза), SMN (спинальная амиотрофия), PAH (фенилкетонурия), GJB2 (нейросенсорная тугоухость)

· Анализ крови на мутации гена 21 – гидроксилазы (CYP 21).

· Анализ крови на генетические маркеры синдрома поликистозных яичников (СПКЯ): ген инсулина (INS), ген PPARy2 (рецептор активатора пероксисом), ген CYP11A, ген рецептора андрогенов (AR)

источник

Любая женщина в ожидании ребёнка опасается замершей беременности. УЗИ и регулярное наблюдение у врача помогают следить за процессом развития плода. Но личные ощущения женщины тоже имеют значение — признаки того, что с ребёнком не всё в порядке заметны ей в первую очередь.

Плод может стать замершим уже на первых неделях срока, сразу после того как яйцеклетка попала в матку. Поэтому самым опасным считается первый триместр до 12 недели. Не исключены случаи, когда развитие ребёнка прекращается во втором и третьем триместрах.

Как же распознать замершую беременность и жить после неё дальше? Когда можно планировать следующую беременность и какие анализы необходимо сдать — читайте в этой статье.

Многие будущие мамы хотя знать наверняка, на каком сроке может быть замершая беременность, чтобы сохранить ребёнка и обезопасить себя от её последствий.

Восьмая неделя беременности считается самой опасной. В этот период эмбрион наиболее восприимчив к тератогенному воздействию, которое может привести к замиранию плода. Первый триместр несёт больше рисков для зародыша, в частности на 3-4 и 8-11 неделях. Во втором триместре внимательность следует проявить на 16-18 неделях.

Если плод замер — беременность дальше не развивается, но на раннем сроке сложно установить признаки замершей беременности, особенно в домашних условиях.

Как же распознать замершую беременность? Она может вообще себя не проявлять в течение нескольких недель. Симптомы тоже не являются показателем — они различаются у разных женщин.

К общим чертам патологии можно отнести:

  • резкое прекращение токсикоза;
  • наличие кровянистых выделений;
  • снижение базальной температуры;
  • повышение общей температуры тела;
  • прекращение увеличения молочных желез;
  • схваткообразные болезненные ощущения.

При любых подобных проявлениях следует незамедлительно обратиться к гинекологу. Во втором и третьем триместрах замершую беременность определяют по прекращению шевеления плода.

Замершая беременность имеет свои причины:

  • лекарственные препараты;
  • алкоголь и никотин;
  • инфекционные болезни;
  • гормональный сбой;
  • сахарный диабет;
  • негативная реакция материнского иммунитета;
  • частые стрессы и вредная работа;
  • физическая нагрузка и поднятие тяжестей;
  • половые заболевания;
  • антифосфолипидный синдром.

К группе риска замирания развития плода относятся следующие категории женщин:

  • возрастом старше 35 лет;
  • имеющие аномалии развития матки;
  • с ранее диагностированной внутриматочной беременностью;
  • перенёсшие несколько абортов.

Медицине известны следующие причины замершей беременности в первом триместре:

  • генетического характера — на них приходится 70% случаев, это генетические аномалии эмбриона;
  • гормональный фон — нарушение баланса эстрогена и прогестерона, повышение количества андрогена;
  • аутоиммунные нарушения — антифосфолипидный синдром, перекрывающий доступ кислорода к плоду;
  • внутриутробные инфекции — заболевания передающиеся половым путём и вирусные болезни, особо опасна краснуха;
  • вредные привычки — алкоголь, наркотики, курение;
  • нервное напряжение — регулярный стресс, приём антидепрессантов.

Для беременной женщины очень важно знать, как определить замершую беременность на ранних сроках. Основной подсказкой будут её личные ощущения и изменения общего состояния здоровья. Но точно диагностировать замирание беременности может только врач.

Как и любое заболевание — прекращение развития плода имеет свои симптомы, поэтому важно знать, как именно проявляется замершая беременность на ранних сроках.

Её можно установить по следующим признакам:

  • внезапному исчезновению признаков непосредственной беременности — прекращается токсикоз и исчезают болезненные ощущения в молочных железах;
  • ухудшению общего самочувствия — ознобу, повышенной температуре тела, тянущим болям внизу живота, сукровичным и кровянистым выделениям из матки.

Женщина не может знать наверняка, когда плод прекращает своё развитие в утробе. Она может подозревать об этом при прекращении основных признаков беременности, которые напрямую были связаны с гормональными изменениями в её организме.

Частый вопрос — бывает ли токсикоз при замершей беременности имеет вполне чёткий ответ — нет. Если токсикоз был и он сопровождался общей слабостью и рвотой, негативной реакцией на различные запахи — все эти проявления быстро исчезают и общее состояние улучшается в течение пары дней. По этой причине — токсикоз при замирании развития плода невозможен.

Может ли быть токсикоз при замершей беременности, если прогрессирует рвота и повышается температура? Тоже ответ нет. Это признаки попадания инфекции в организм, которая распространяется быстрыми темпами и может привести к замиранию эмбриона. В данном случае требуется незамедлительное лечение.

При резком прекращении токсикоза и улучшении самочувствия необходима консультация наблюдающего гинеколога. Замершая беременность, не перешедшая в выкидыш опасна интоксикацией организма.

Признаки интоксикации при замершей беременности будут такими же, как и основные симптомы токсикоза. К ним добавятся риск развития инфекции, сепсис и нагноение. Основной причиной интоксикации будет являться гибель плода и его дальнейшее пребывание в материнском организме.

Замершая беременность — не повод отказываться от попыток беременеть и заводить детей снова. Многих женщин интересует, какие анализы надо сдать после замершей беременности. Они помогут определить вероятность успешной беременности повторно и выявят несоответствия в организме, если таковые имеются.

К основным анализам относятся:

  • ультразвуковое исследование органов таза;
  • гистологическое исследование тканей матки;
  • исследование крови на гормоны — уровень прогестерона и эстрогена в организме;
  • исследование мазка из влагалища на предмет заболеваний передающихся половым путём;
  • генетическое обследование на совместимость партнёров.

Цитогенетический анализ плода после замершей беременности необходим для выявления причин прекращения его развития и выкидыша. Он проводится при сроке до 15 недель. Этот анализ позволяет выявить хромосомные нарушения, которые могли спровоцировать остановку развития эмбриона.

Цитогенетическое исследование определяет наличие аномалий в хромосомах. Для него берётся генетический материал зародыша. В отдельных случаях может потребоваться кровь самих родителей.

Процесс анализа длится несколько дней, он с точностью позволяет установить были ли хромосомные дефекты причиной замершей беременности или нарушения в хромосомах отсутствовали вовсе.

ХГЧ, или хорионический гонадотропин человека — особый гормон, который присутствует только в организме беременных. Благодаря ему определяется беременность при помощи всем известного теста. Реакция на его наличие проявляется в виде двух полосок. Это самый надёжный и верный признак развития ребёнка в утробе.

Хорионический гонадотропин присутствует только при развивающейся беременности, что обусловлено ростом ребёнка. Оболочка, в которой он находится и вырабатывает этот гормон. Его количество в организме увеличивается каждые два дня. Обнаружить ХГЧ в крови можно уже со второй недели срока, когда выводится он через мочу.

Как падает хгч при замершей беременности? При медленном развитии зародыша, уровень гормона будет низкими настолько, что тест может показать отрицательный результат на беременность. Падение ХГЧ может быть резким или постепенным в каждом отдельном случае. Но если при анализе врач устанавливает нарушение роста этого гормона — беременность считается патологической и вероятно замирание плода.

Анализ мочи при замершей беременности несёт общий характер. По аналогии с анализом крови, он необходим, чтобы убедиться в общем состоянии беременной.

Также анализ мочи способен показать уровень гонадотропина в организме.

При помощи данного исследования можно раскрыть подробную клиническую картину замершей беременности и показать вероятные заболевания различных органов.

Читайте также:  Сдать анализы на определение внематочной беременности

Анализ мочи при замершей беременности позволяет выявить:

  • наличие воспалительных процессов в организме;
  • падение уровня ХГЧ, общее состояние гормонального фона;
  • инфекционные заболевания и вероятность интоксикации женского организма.

Вопрос о том, когда можно беременеть после замершей беременности, решается всегда в индивидуальном порядке для каждого конкретного случая. На него влияют результаты обследований и общее состояние здоровья женщины. Психологическая готовность стать матерью здесь тоже играет далеко не последнюю роль.

Рекомендации специалистов сводятся к минимальному сроку, который необходимо подождать, длительностью в пол года. За этот период времени последствия патологии уменьшаются. Но следует учитывать, что одна, а тем более две и более замерших беременностей оказывают сильное негативное влияние на организм женщины. Поэтому требуется целый ряд профилактических мер, чтобы исключить вероятность замирания плода в дальнейшем.

Подготовка к беременности после замершей беременности начинается сразу же после постановки диагноза о замирании. Первым этапом проводятся исследования на предмет генетических аномалий у нерождённого ребёнка. Обычно — это гистологическое исследование тканей под микроскопом. Но мутации эмбриона может не быть. Результаты гистологии могут показать ряд других причин — инфекцию, гормональные нарушения, хронические болезни. Тогда назначаются остальные анализы для подтверждения причин замершей беременности.

Вторым этапом идёт процесс физического и психологического восстановления. Женщине требуется определённое время на отдых после случившейся трагедии.

Существуют чёткие рекомендации специалистов, о том, как жить после замершей беременности:

  • Повторное планирование беременности должно быть не ранее, чем через 6 месяцев.
  • Необходимо обязательно предохраняться после замершей беременности, особенно в первые 3 месяца.
  • Не стоит планировать беременность под давлением со стороны, при психологической неготовности или депрессии.
  • Не стоит беременеть до выявления четких причин замершей беременности.

Как забеременеть после замершей беременности? Здесь главное — не спешить, а создать благоприятную ситуацию, как с психологической, так и физической стороны. Планирование беременности должно происходить в спокойной атмосфере и при исключении всех неблагоприятных факторов и причин, которые привели к замиранию плода в первый раз.

Забеременеть после первой замершей беременности, как и после второй, вполне возможно. Для этого необходимо пройти соответствующее лечение, сделать необходимые прививки от инфекционных болезней и приступить к планированию.

Но, как избежать замершей беременности, чтобы потом не столкнуться с её последствиями? Самый лучший способ — вести здоровый образ жизни и избегать вероятных рисков для здоровья. Следует исключить половые заболевания, пройти общеукрепляющий витаминный курс, стимулировать иммунитет.

Первый триместр подвержен риску замершей беременности в наибольшей степени. В этот период закладываются внутренние органы и иммунитет будущего ребёнка.

Как же избежать замершей беременности на столь ранних сроках?

  • Своевременно проходить процедуру УЗИ и посещать приёмы гинеколога.
  • Исключить физические нагрузки и вероятность стрессов, тяжелую работу.
  • Отказаться от вредных привычек и нездоровой пищи.
  • Отказаться от приёма лекарственных препаратов, содержащих химические активные компоненты.
  • Исключить вероятность инфекционных и половых заболеваний.

Чтобы избежать риска замершей беременности недостаточно следовать одним медицинским предписаниям. Необходимо создать все условия для комфорта и спокойствия беременной, которые бы способствовали полноценному развитию ребёнка в утробе.

И еще — не будь жадиной и поделись в социальных сетях!
Это лучшая благодарность для нас…

источник

Условия подготовки определяются лечащим врачом.

Материал необходимо доставить в лабораторию в день взятия.

В случае несоответствующего качества либо количества материала, данное исследование может быть дополнено исследованием «Определение наиболее часто встречающихся анеуплоидий при неразвивающейся беременности 13, 16, 18, 21, 22, Х, Y хромосомы (7 хромосом)», без изменения цены.

К сожалению, нередки ситуации, когда наступившая беременность на каком-то этапе прекращает свое развитие и прерывается. Внутриутробная гибель эмбриона на ранних стадиях развития (до 28 недель) называется неразвивающейся беременностью. Чаще всего это происходит в первом триместре – до 12 недель.

На долю неразвивающейся беременности в структуре невынашивания приходится от 45 до 80% всех репродуктивных потерь. Нарушения репродуктивной функции женского организма, выразившиеся в спонтанном прерывании беременности, могут быть обусловлены действием различных факторов, среди которых важное место занимают генетические. В половине случаев беременность прерывается из-за хромосомных нарушений при образовании эмбриона несовместимых с его жизнью. Чаще возникают ситуации, когда в результате нарушения овогенеза (созревания яйцеклетки) или сперматогенеза (формирования зрелых сперматозоидов) возникают клетки с утраченной или лишней хромосомой или образуется зигота (зародыш) с набором хромосом, по количеству превышающим норму (в норме зигота содержит 46 хромосом). Причинами этому могут быть хронический стресс, курение, употребление наркотиков, алкоголя, экологически неблагоприятные ситуации, а также внутренние факторы: наличие в организме матери или отца генов — небольших участков хромосом, предрасполагающих к нерасхождению хромосом в процессе формирования половых клеток. А когда формируется генетически неполноценный зародыш, по законам естественного отбора организм матери пытается избавиться от него.

Уточнить причину неразвивающейся беременности позволяет цитогенетическое исследование (определение хромосомного набора).

Цитогенетическое исследование хориона (кариотипирование) при неразвивающейся беременности выполняется на ворсинах хориона после прерывания беременности, как правило, сроком до 10-12 недели, когда митотическая активность клеток еще может быть сохранена.

На более позднем сроке прерывания беременности проводится исследование наиболее часто встречающихся анеуплодий (изменений числа хромосом) при неразвивающейся беременности по 13, 16, 18, 21, 22, X, Y хромосомам (7 хромосом).

Примечание: в случае несоответствующего качества либо количества материала, данное исследование может быть дополнено исследованием 190206: Молекулярно-цитогенетическая диагностика распространенных хромосомных нарушений (анеуплоидий) по 13, 18, 21, X, Y – хромосомам.

» [«serv_cost»]=> string(5) «17590» [«cito_price»]=> NULL [«parent»]=> string(3) «433» [10]=> string(1) «1» [«limit»]=> NULL [«bmats»]=> array(1) array(3) string(1) «N» [«own_bmat»]=> string(2) «12» [«name»]=> string(29) «Ворсины хориона» > > >

Биоматериал и доступные способы взятия:
Тип В офисе
Ворсины хориона
Подготовка к исследованию:

Условия подготовки определяются лечащим врачом.

Материал необходимо доставить в лабораторию в день взятия.

В случае несоответствующего качества либо количества материала, данное исследование может быть дополнено исследованием «Определение наиболее часто встречающихся анеуплоидий при неразвивающейся беременности 13, 16, 18, 21, 22, Х, Y хромосомы (7 хромосом)», без изменения цены.

К сожалению, нередки ситуации, когда наступившая беременность на каком-то этапе прекращает свое развитие и прерывается. Внутриутробная гибель эмбриона на ранних стадиях развития (до 28 недель) называется неразвивающейся беременностью. Чаще всего это происходит в первом триместре – до 12 недель.

На долю неразвивающейся беременности в структуре невынашивания приходится от 45 до 80% всех репродуктивных потерь. Нарушения репродуктивной функции женского организма, выразившиеся в спонтанном прерывании беременности, могут быть обусловлены действием различных факторов, среди которых важное место занимают генетические. В половине случаев беременность прерывается из-за хромосомных нарушений при образовании эмбриона несовместимых с его жизнью. Чаще возникают ситуации, когда в результате нарушения овогенеза (созревания яйцеклетки) или сперматогенеза (формирования зрелых сперматозоидов) возникают клетки с утраченной или лишней хромосомой или образуется зигота (зародыш) с набором хромосом, по количеству превышающим норму (в норме зигота содержит 46 хромосом). Причинами этому могут быть хронический стресс, курение, употребление наркотиков, алкоголя, экологически неблагоприятные ситуации, а также внутренние факторы: наличие в организме матери или отца генов — небольших участков хромосом, предрасполагающих к нерасхождению хромосом в процессе формирования половых клеток. А когда формируется генетически неполноценный зародыш, по законам естественного отбора организм матери пытается избавиться от него.

Уточнить причину неразвивающейся беременности позволяет цитогенетическое исследование (определение хромосомного набора).

Цитогенетическое исследование хориона (кариотипирование) при неразвивающейся беременности выполняется на ворсинах хориона после прерывания беременности, как правило, сроком до 10-12 недели, когда митотическая активность клеток еще может быть сохранена.

На более позднем сроке прерывания беременности проводится исследование наиболее часто встречающихся анеуплодий (изменений числа хромосом) при неразвивающейся беременности по 13, 16, 18, 21, 22, X, Y хромосомам (7 хромосом).

Примечание: в случае несоответствующего качества либо количества материала, данное исследование может быть дополнено исследованием 190206: Молекулярно-цитогенетическая диагностика распространенных хромосомных нарушений (анеуплоидий) по 13, 18, 21, X, Y – хромосомам.

источник

Специалисты Клинического госпиталя на Яузе проводят генетическое исследование клеток ворсин хориона неразвивающейся (замершей) беременности, которое необходимо для установления/исключения генетической патологии, как причины выкидыша. Данная диагностика позволяет акцентировать внимание на одной из самых частых причин нарушения развития беременности и дает возможность составить тактику дальнейшего обследования и лечения.

О неразвивающейся беременности говорят, когда эмбрион/плод прекращает свое развитие и погибает в сроке до 28 недель. Частая причина гибели плода — нарушения в кариотипе. В большинстве случаев (93,6%) гибель эмбриона происходит из-за спонтанных мутаций в кариотипе, а 6,4% — по вине структурных перестроек хромосом.

Кариотип — это хромосомный набор, в норме содержащий 46 хромосом, в котором заложены не только информация о внешнем виде человека, но и о том, как человеческий эмбрион должен развиваться с момента зачатия. За некоторым исключением, при наличии хромосомных нарушений эмбрион останавливается в развитии и погибает внутриутробно. Срок, на котором происходит гибель плода, зависит от типа хромосомной патологии.

Хорион представляет собой ворсинчатую оболочку плодного яйца, которая к неделе беременности трансформируется в плаценту, осуществляющую питание плода. Хромосомный набор хориона соответствует кариотипу плода, поэтому генетическое исследование ворсин хориона может выявить хромосомные нарушения, ставшие причиной неразвивающейся беременности.

Генетическая диагностика клеток ворсин хориона замершей беременности показана:

  • при привычном невынашивании беременности в первом триместре;
  • при выкидышах неустановленного генеза.

С какой целью проводится исследование кариотипа при неразвивающейся беременности:

  • подтверждение/исключение генетической причины прекращения развития плода;
  • разработка тактики по планированию и ведению будущих беременностей у данных супругов;
  • назначение супругам (в зависимости от результов анализа) тех или иных исследований, позволяющих избежать в будущем повторения замершей беременности.

Генетическая диагностика ворсин хориона позволяет выявить различные хромосомные аномалии, которые несовместимы с жизнью уже на этапе внутриутробного развития плода. Среди них:

  • трисомии по аутосомам и половым хромосомам;
  • моносомии по аутосомам и половым хромосомам;
  • случаи полисомии по половым хромосомам;
  • полиплоидии;
  • структурные хромосомные аномалии (транслокации);
  • наличие маркерных хромосом;
  • сочетанные варианты хромосомной патологии

Генетическая диагностика ворсин хориона при неразвивающейся беременности может выполняться 2 методами. Специальной подготовки к исследованию не требуется. Материал для исследования (ткани плодного яйца) получают путем выскабливания матки после подтверждения по УЗИ диагноза замершей (самопроизвольно прервавшейся) беременности.

  • Цитогенетическое исследование ворсин хориона (классическое кариотипирование)
    Суть метода заключается в анализе хромосомного набора клеток ворсин хориона с помощью стандартного цитогенетического анализа. Важным условием выполнения исследования является наличие в ворсинах хориона живых клеток, способных к митотическому делению. При замершей беременности в материале может не оказаться таких клеток (особенно при нарушении условий хранения и транспортировки образца), что делает проведение анализа невозможным. Кроме того, низкое качество выделенных хромосом не всегда позволяет генетику точно идентифицировать вариант хромосомной патологии и получить достоверный результат.
  • Молекулярно-генетические методы анализа (arrayCGH,QFPCR)
    Могут быть использованы на всех сроках неразвивающейся беременности и не требуют наличия живых клеток в исследуемом образце (возможна работа с замороженным или высушенным материалом. Метод сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) позволяет определять не только цельнохромосомные патологии в кариотипе, но и микроскопические изменения копийности отдельных участков хромосом (делеции, дупликации). Использование молекулярно-генетических методов позволяет диагностировать пузырный занос (аномальный продукт зачатия, при котором эмбрион погибает, а ворсины хориона перерождаются в пузыри, заполненные жидкостью).
    Так как для проведения данного метода исследования возможно использование высушенного или замороженного материала, воспользоваться им может любая женщина, проживающая за пределами Москвы (образец для исследования и результат анализа высылаются почтой).
  • Специалисты. Опытные специалисты высокой квалификации, с учёными степенями помогают докторам решать сложнейшие репродуктивные проблемы пациентов.
  • Индивидуальный подход, комплексные решения. Индивидуальные эффективные комплексные программы для решения проблем деторождения семейной пары с использованием всех ресурсов нашего ЦМРТ и многопрофильного госпиталя.
  • Генетическая лаборатория. Современная лаборатория молекулярной генетики создана по лучшим мировым стандартам качества — от специального покрытия стен и системы вентиляции, предупреждающей контаминацию (смешение биопрепаратов на молекулярном уровне), до новейшего оборудования и технологий инновационных генетических исследований.
  • Международные связи. Генетическая лаборатория нашего госпиталя активно сотрудничает с лабораторией Лондонского университета, генетическими лабораториями BGI Europe и Ingenomix (Испания), международной сетью клиник IVIIVF.

Цены на услуги Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.

Обслуживание на двух языках: русский, английский.
Оставьте свой номер телефона, и мы обязательно перезвоним вам.

источник