Цитогенетический анализ при замершей беременности

Главное меню » Анализы » Цитогенетическое исследование и молекулярное кариотипирование

1. Материал исследования – материал абортуса (собирается при чистке замершей беременности или анэмбрионии)– это ворсинки хориона, ткани плаценты. Цель исследования – анализ кариотипа плода (определение хромосомного набора плода) для выявления причин остановки развития беременности, выкидыша, аномалий. Поэтому важным является метод отбора биоматериала:

Только при вакуум-аспирации или выскабливании замершей беременности (анэмбрионии) возможно полноценно взять биоматериал для цитогенетического или молекулярного исследования.

В случае же медикаментозного аборта собрать материал абортуса (сгустки) возможно, но гарантировать наличие ворсин хориона в нем, по которым определяется генетическая патология, не всегда представляется возможным. В случае отсутствия ворсин хориона в материале генетическое исследование невозможно.

Цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности проводится при сроке беременности до 15 недель. Материал собирается в стерильный флакон, заливается физраствором и хранится в холодильнике подальше от морозильной камеры.

Генетическое исследование должно начаться не позже 24 часов после забора материала.

Из пробы извлекаются одноядерные лейкоциты и к ним добавляют делящиеся клетки. Исследуются под микроскопом клетки, полученные после остановки этапа деления. Клетки окрашиваются специальным красителем, фотографируются и исследуются хромосомы под микроскопом.

Кариотипирование – исследования хромосом под микроскопом: количество, размеры и морфологические особенности. Ряд хромосомных заболеваний можно диагностировать по изменению количества хромосом, или по любым другим внутрихромосомным и междухромосомным перестройкам. Любые отклонения от нормы могут стать причиной замирания беременности и аномалий.

У мужчин – 46 XY
У женщин – 46 ХХ

Информацию о генетическом коде и возможных мутациях несут ворсинки хориона – ткани плаценты, полученные после выскабливания матки. Если причины остановки развития эмбриона имеют генетическую природу, исследование безошибочно покажет, в какой паре возникают нарушения.

АНАЛИЗ	СТОИМОСТЬ
Цитогенетическое исследование материала абортуса, взятого в клинике «Медсервис»	7 000 руб.
Цитогенетическое исследование материала абортуса, взятого в сторонней организации	10 000 руб.

При невозможности провести исследование на «живом» клеточном материале прибегают к методу молекулярного кариотипирования, исследуя ДНК. При этом сохранность клеток в живом состоянии не важна.

Для проведения исследования используется ДНК, выделенная из биоматериала, а не клеточная культура, как в традиционных методах кариотипирования (цитогенетическое исследование). Это снижает риск влияния качества биоматериала на возможность проведения анализа (клетки абортивного материала могут не сохранить жизнеспособность внутриутробно и в условиях забора).

Молекулярное исследование кариотипа позволяет определить причину остановки развития беременности, связанную с хромосомной аномалией эмбриона.

АНАЛИЗ	СТОИМОСТЬ
Молекулярное кариотипирование материала абортуса	17000 руб.

2. Материал исследования – венозная кровь человека .
Цель исследования – выявление нарушений хромосомного набора человека при планировании беременности. Устанавливает генетическую совместимость партнеров.

Цитогенетическое исследование также необходимо при:

источник

Если наступила замершая беременность или поизошел самопроизвольный аборт, то скорее всего, что эмбрион имел серьезные хромосомные дефекты. Поэтом очень важно провести генетическтое иследование абортного матерала. Это поможет поможет установить причины неудачной беременности.

ПОКАЗАНИЯ К ПРОВЕДЕНИЮ ОБСЛЕДОВАНИЯ:

¦ два и более самопроизвольных аборта в ранние сроки беременности

¦ носительство хромосомного дисбаланса и наследственных заболеваний у кого-то из родителей

¦ наличие в ребенка с хромосомными заболеваниями или врожденными пороками развития

¦ замершая беременность с установленными хромосомными дефектами у плода.

Методы исследования хромосомной патологии плода.

Исследуемым матералом могут быть плодное яйцо, когда оно самостоятельно выходит из полости матки при полном выкидыше, оболочки и ткани абортивного материала при медицинском аборте, полученные после выскабливания полости матки при замершей беременности.

Применявшееся ранее исследование кариотипа (исследование набора хромосом под микроскопом) имеет существенные ограничения:

— клетки перед исследованием необходимо дополнительно выращивать в специальных средах, а это получается не всегда, т.к. плод может быть погибшим много дней, перед тем как материал попадет в лабораторию.

— метод обладает низкой чувствительностью и важные субмикроскопические изменения могут оставаться недиагностированными.

Современным методом исследования хромосом является молекулярно-цитогенетическое исследование с помощью микроматриц – хромосомный микроматричный анализ. При это медоде используется ДНК плода, поэтому нет необходимости в живых клетках. Материал может храниться в холодильнике, в замороженном состоянии или зафиксирован в формалине. Метод позволяет определять даже очень мелкие нарушения структуры хромосом с высочайшей точностью.

Молекулярно-цитогенетическое исследование (хромосомный микроматричный анализ) сегодня является стандартным методом определения хромосомной патологии, структурных и количественных изменений в хромосомах эмбриона или плода.

Стандарт обследования при замершей беременности:

1 Молекулярно цитогенетическое исследование абортивного материала.При этом исследовании могут быть выявлены числовые и структурные аномалии хромосом.

Числовые аномалии хромосом.

Диагноз числовых аномалий хотя и звучит грозно, но является благоприятным для наступления следующей беременности. Обычно моносомии и трисомии являются случайнвм явлением и риск их повторения является общепопуляционным. Многочисленные исследования свидетельсвуют, о том, что последующие беременности обычно удачные в том случае, когда спонтанный аборт произошел из-за числовых аномалий хромосом.

На хромосомные аномалии плода не влияет здоровье матери, и чоличество предшествующих беременностей. Однако, важным фактором является возраст матери. Чем он больше, тем выше вероятность хромосомных аномалий у плода.

В небольшом проценте случаев (около 5%) причиной хромосомной патологии у плода являеются хромосомные нарушения у одного из родителей. Молекулярно-цитогенетическое исследование абортивного матерала может помочь установить в каких родительских хромосомах могут быть изменения и, соответственно исследовать эти хромосомы более детально.

Структурные аномалии хромосом.

В некоторых случаях может отсутсвовать не целая хромосома, а ее часть такой феномен называется делецией. Маленькие делеции, невидимые под микроскопом называются микроделеции.

Иногда в клетке имеется дополнительный генетический материал, который является частью какой либо хромосомы. Они называются дупликациями (микродупликациями).

Такие изменения могут касаться большой части какой либо хромосомы или иметь маленькие, невидимые под микроскопом структурные изменения (микроделеции и микродупликации). Однако, несмотря на маленький размер ткаие структурные нарушения могут быть очень значимыми и являться причиной гибели плода. К счастью, такие одиночные структурные нарушения также, как и числовын аномалии являются случайными и риск их повторения невелик, кроме случаев когда причиной этого является нарушение структуры хромосом у родителей. Найденные делеции/дупликации могут быть основанием для исследования соответствующих родительских хромосом. Изменения в них могут быть найдены в 5% случаев.

Другое дело, когда при молекулярном-цитогенетическом исследовании обнаруживается одновременно делеция участка одной хромосомы и дупликация участка другой хромосомы. Это дает основания предполагать наличие несбалансированной хромосомной транслокации, когда дополнительный генетический материал одной хромосомы замещает недостающую часть другой хромосомы.

Очень часто причиной несбалансированной транслокации у плода являются сбалансированные транслокации у одного из родителей. Если такая несбалансированная транслокация найдена у плода, то очень важно исследовать соответствующие хромосомы родителей.

2. Патолого-гистологическое исследование. Гистологические изменения в плаценте могут быть связаны не со структурными или численными аномалиями хромосом, а могут иметь другие причины. Такие изменения могут быть в результате незрелости плаценты или тромбозами ее сосудов в результате целого ряда факторов, в том числе генетических.

Морфологическим эквивалентом незрелости плаценты является формирование неполноценных плацентарных долек с недостаточной разветвленностью основных стволов на промежуточные и концевые ветви. Раннее созревание плаценты проявляется наличием участков склерозированных, бессосудистых терминальных ворсин. При нарушении созревания плаценты нарушается микроциркуляция, что ведет к кровоизлиянию и избыточному отложению фибрина в межворсинчатом пространстве, приводящих к фето-плацентарной недостаточности.

3. Обследование на носительство генетических полиморфизмов. При исследовании изменений в генотипе часто выявляются генетические причины тромбоза сосудов плаценты, отслойки плаценты, образования микроинфарктов в плаценте, ВПР и т.д. Дальнейшее выявление генотипа родителей позволяет дать клинический прогноз для последующих беременностей.

4. Обследование на на иммунологическую совместимость родителей и другие иммунологические факторы при которых происходит иммунологический конфликт между организмом женщины и эмбрионом.

5. Обследование на инфекционную патологию. Chlamydia tr. / pn., Ureaplasma spp., Herpes simplex 1,2. , Brucella spp., Mycoplasma gen., Gardnerella vag., Mycobacteria spp., Listeria Mycoplasma hom., Cytomegalovirus, Mycoplasma, pn. Toxoplasma.

6. Обследование на анатомические особенности строения матки (врожденные пороки развития матки, аномалии Мюллерова протока, синехии, рубцы на матке, опухоли).

7. Обследование на эндокринные причины.

Такими причинами могут быть сопутствующие заболевания — сахарный диабет, заболевания щитовидной железы (тиреотоксикоз) и пр.

После выкидыша, обязательно нужно пройти осмотр и получить консультацию гинеколога.

Помните, что инфекции половых путей, воспалительные заболевания половых органов могут явиться причиной спонтанного аборта или замершей беременности.

Вирусные заболевания (респираторные инффекции и пр.) особенно в начальном периоде беременности могут привести к спонтанному аборту.

Прием некоторых лекарственных препаратов, также могут привести к осложнениям беременности.

Стресс также может являться одной из причин выкидыша.

Замершая беременностьвозникает, когда плод по каким-либо причинам перестает развиваться и погибает. Чаще всего это происходит в первом триместре беременности, но случается и во втором и даже в третьем.

Причин замершей беременности очень много. Поэтому в каждом конкретном случае надо внимательно изучать все факторы, которые могли этому способствовать.

Основной причиной являются различные инфекционные заболевания матери — грипп, герпес, цитомегаловирус, хламидиоз, уреаплазмоз, микоплазмоз, токсоплазмоз.
Иногда беременность перестает развиваться из-за серьезных генетических аномалий плода.
Реже причинами замершей беременности являются гормональные нарушения у матери, аутоиммунные заболевания, например, антифосфолипидный синдром (АФС). Это особое состояние, при котором в организме женщины начинают вырабатываться вещества, повреждающие собственные фосфолипиды (важнейшие компоненты клеток). В результате этого иммунного дефекта в мелких кровеносных сосудах беременной, в том числе и в сосудах плаценты, начинает сворачиваться кровь, а, следовательно, нарушается питание и дыхание зародыша.
Беременность может «замереть», если мать много курит, употребляет алкоголь или наркотики, испытывает постоянные стрессы, принимает лекарства, обладающие терратогенным эффектом, живет в экологически неблагоприятном районе.

Чаще всего замершая беременность протекает тихо и незаметно, без болей, схваток и кровянистых выделений. Отторжения мертвого плода может не произойти, и вместе с отслоившейся плацентой он остается в матке. В случае, если такая ситуация возникает во второй половине беременности, женщину должно прежде всего насторожить длительное отсутствие шевелений плода, которые она уже чувствовала ранее.

При обследовании женщины врач обнаруживает несоответствие размеров эмбриона предполагаемому сроку беременности и отсутствие сердцебиения. УЗИ позволяет подтвердить выставленный диагноз.

После подтверждения диагноза женщине срочно назначается процедура выскабливания или вакуум-экстракции, так как существует опасность токсического отравления организма матери продуктами распада тканей плода и плаценты, воспалительных процессов в матке и т.п.

После замершей беременности нужно провести тщательное обследование и выявить причину гибели плода. Это процесс сложный и долгий, так как зачастую причин может быть несколько. Причем полностью обследоваться необходимо обоим супругам. Кроме того, проводится гистологическое исследование тканей зародыша.

Если беременность перестала развиваться из-за инфекции, важно установить, какая именно инфекция вызвала гибель плода. С помощью метода ПЦР обоим супругам нужно обязательно провериться на скрытые инфекции мочеполовой системы. Гормональные нарушения и аутоиммунные заболевания можно выявить, сдав исследовав кровь на гормональный и иммунный статус.

По итогам цитогенетического исследования тканей зародыша можно выявить наличие генетических аномалий.

Определив причину неразвивающейся беременности, необходимо ее устранить. Соответствующее лечение назначает врач, внимательно ознакомившись с результатами всех анализов супругов. Во время лечения нужно тщательно предохраняться от возможной беременности, тем более что некоторые гормональные контрацептивы обладают еще и лечебным эффектом — нормализуют менструальный цикл, снижают риск развития воспалительных процессов половых органов.

Следующую беременность рекомендуется планировать не раньше, чем через 6 месяцев. За это время организм успевает отдохнуть и подготовиться к следующей беременности. В подготовку к беременности желательно включить правильное питание и здоровый образ жизни. Рекомендуется забыть о вредных привычках, принимать поливитамины, назначенные лечащим врачом. Эти меры обязательно помогут вам выносить и родить здорового ребенка.

Клиники по этой проблеме (смотреть все)

Цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности

К сожалению, нередки ситуации, когда наступившая беременность на каком-то этапе прекращает свое развитие и прерывается. Внутриутробная гибель эмбриона на ранних стадиях развития (до 28 недель) называется неразвивающейся беременностью. Чаще всего это происходит в первом триместре — до 12 недель.

На долю неразвивающейся беременности в структуре невынашивания приходится от 45 до 80% всех репродуктивных потерь. Нарушения репродуктивной функции женского организма, выразившиеся в спонтанном прерывании беременности, могут быть обусловлены действием различных факторов, среди которых важное место занимают генетические. В половине случаев беременность прерывается из-за хромосомных нарушений при образовании эмбриона несовместимых с его жизнью. Чаще возникают ситуации, когда в результате нарушения овогенеза (созревания яйцеклетки) или сперматогенеза (формирования зрелых сперматозоидов) возникают клетки с утраченной или лишней хромосомой или образуется зигота (зародыш) с набором хромосом, по количеству превышающим норму (в норме зигота содержит 46 хромосом). Причинами этому могут быть хронический стресс, курение, употребление наркотиков, алкоголя, экологически неблагоприятные ситуации, а также внутренние факторы: наличие в организме матери или отца генов — небольших участков хромосом, предрасполагающих к нерасхождению хромосом в процессе формирования половых клеток. А когда формируется генетически неполноценный зародыш, по законам естественного отбора организм матери пытается избавиться от него.

Уточнить причину неразвивающейся беременности позволяет цитогенетическое исследование (определение хромосомного набора).

Цитогенетическое исследование хориона (кариотипирование) при неразвивающейся беременности выполняется на ворсинах хориона после прерывания беременности, как правило, сроком до 10-12 недели, когда митотическая активность клеток еще может быть сохранена.

На более позднем сроке прерывания беременности проводится исследование наиболее часто встречающихся анеуплодий (изменений числа хромосом) при неразвивающейся беременности по 13, 16, 18, 21, 22, X, Y хромосомам (7 хромосом) (код услуги 190214).

в случае несоответствующего качества либо количества материала, данное исследование может быть дополнено исследованием 190206: Молекулярно-цитогенетическая диагностика распространенных хромосомных нарушений (анеуплоидий) по 13, 18, 21, X, Y – хромосомам.

Подготовка к проведению исследования: условия подготовки к анализу определяются лечащим врачом.

Цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности

Аутоиммунными называются процессы, когда антитела образуются не к чужеродным агентам (бактериям и вирусам), а к собственным клеткам организма. Эти антитела при беременности могут поражать и плод, что приводит к его гибели.

Достаточно часто причиной повторных регрессирующих беременностей является антифосфолипидный синдром (АФС). При этом антитела образуются к собственным фосфолипидам, которые участвуют в образовании клеточных стенок. До беременности этот синдром может никак себя не проявлять. Заподозрить АФС можно при повторных регрессирующих беременностях. Обследование включает в себя как анализ конкретно на маркеры АФС, так и анализ на свертываемость крови (при АФС свертываемость повышается, что приводит в образованию микротромбов, в т.ч. в сосудах плаценты, что приводит к нарушению питания плода, и при отсутствии лечения к его гибели).

Часто точно причину регресса установить не удается, но обычно при повторяющихся регрессах подробное обследование все же помогает ее выявить.

Минимум обследований после регрессирующей беременности включает в себя:

— Анализ крови на гормоны (обычно сдается анализ на половые гормоны, анализ на другие гормоны сдается, если имеются какие-то симптомы, свидетельствующие о возможном нарушении работы гормонопродуцирующих органов);

— Спермограмма (у ребенка двое родителей, причины регрессирующей беременности могут найти не только у мамы).

Этот список может быть значительно расширен в зависимости от конкретной ситуации, для каждой женщины он должен быть индивидуален, в зависимости от результатов общего осмотра, характера менструальной функции, наследственности, наличия каких-то заболеваний в прошлом или в настоящее время.

При повторных регрессирующих беременностях обследование более подробное. Обязательно проводится обследование на антифосфолипидный синдром и исследование кариотипа (набора хромосом) отца и матери.

Конечно же, всех женщин, подвергшихся такому испытанию как «регрессирующая беременность» волнует вопрос, о возможности благоприятного исхода беременности в дальнейшем. Вероятность этого достаточно высока, как уже говорилось выше, часто регресс беременности происходит из-за «случайного» воздействия какого-то фактора, неудачного стечения обстоятельств. И в дальнейшем это никогда не повторится. В некоторых странах за рубежом после одного регресса даже не рекомендуют подробного обследования, и прибегают к нему лишь после повторных регрессирующих беременностей, так как 80-90% пациенток после однократного регресса беременности нормально вынашивают беременность в дальнейшем.

Однако, думаю все со мной согласятся, что повторных регрессов лучше избежать. Поэтому нужно обследоваться, и при выявлении каких-то нарушений лечиться. Обязательно по возможности избавиться от инфекций. При выявлении гормональных и аутоиммунных нарушений терапия наиболее эффективна если начата на этапе планирования, а не при наступлении беременности.

Планировать следующую беременность можно не ранее, чем через полгода. Это время необходимо чтобы восстановилась слизистая оболочка матки и гормональный фон в организме. В этот период рекомендуется принимать оральные контрацептивы, так как они не только оказывают контрацептивный эффект, но и помогают организму оправиться после гормонального стресса, регулируют работу яичников и восстанавливают менструальный цикл.

В период планирования следующей беременности важно правильно питаться, получать много витаминов (с пищей или в виде поливитаминных комплексов), вести здоровый образ жизни. Это поможет организму при беременности защищать малыша от негативных воздействий окружающей среды.

Не стоит недооценивать роль вредных привычек. Если «подружка курила всю беременность и ничего», «соседка пьет и ничего», это не значит, что эти факторы не вредны для плода. Кого-то организм сможет защитить, а кого-то нет, поэтому количество вредных факторов стоит максимально ограничить. Да, мы не сможем оградить будущего малыша от всего, но максимально ограничить количество вредных воздействий мы обязаны.

Без сомнения, замершая беременность — психологическая травма для женщины, поэтому если вас мучают навязчивые мысли о том, что вы не сможете иметь детей вообще, вы настраиваете себя на неудачу, вам следует обратиться к психотерапевту. Роль психологических факторов в течении беременности признается большинством врачей.

Желаю всем удачной беременности и рождения здоровых малышей.

Хороша статья и нужная, спасибо. У меня причины не нашли, ни гормональных нарушений, ни генетических, ни инфекций и пр. А вот ТТ была 37,5. но Г сказала, что это норма. К сожалению, замирают сейчас у каждой второй женщины. Наверное, это еще и экология, вода и то, что мы кушаем.

источник

Всем привет. Помогите разобраться. Получила результат цитогенетического исследования абортуса после замершей беременности. Результат: 46, хх нормалтный женский кариотип. Это результат моих хромосом или плода ?не могу понять

Узнай мнение эксперта по твоей теме

Психолог, Дианалитик. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Супервизор, Психоаналитик Тренинговый Аналитик. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Семейный психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Реабилитолог. Специалист с сайта b17.ru

Врач-психотерапевт. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Консультант Сексолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Гештальт-консультант. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Медицинский клинический психолог. Специалист с сайта b17.ru

Это результаты плода. Значит что генетических отклонений у вашей девочки не было.
У меня такой же результат был, только мальчик был.

У меня после первой замершей XY, после второй XYY(22). Значит в первую- генетически здоровый плод мужского пола, во вторую — дополнительная хромасома в 22 паре — синдром Дауна, если бы родился этот мальчик. Третья (самостоятельная, без ЭКО) здоровая девочка, пять лет, сопит в нашей кравати, поганка. Опять пришла, ну ни как «отселить»не можем окончательно в ее комнату.
Всё ещё будет, и даже лучше чем Вы думаете, главное, ищите своего доктора. Мы бешеные деньги вложили в свою лялечку, и нашли-таки причину (генетически у меня внзапно и резко повышается свёртываемость во время беременности). Оно того стоило.

Надо хорошенько обследоваться, возможно, у Вас полиморфизм генов, к-ры отвечают за Б. Просто странно, что на одном сроке. Девочки, как правило, более «живучии». Ничего, все получится, ищите своего доктора.

У меня после первой замершей XY, после второй XYY(22). Значит в первую- генетически здоровый плод мужского пола, во вторую — дополнительная хромасома в 22 паре — синдром Дауна, если бы родился этот мальчик. Третья (самостоятельная, без ЭКО) здоровая девочка, пять лет, сопит в нашей кравати, поганка. Опять пришла, ну ни как «отселить»не можем окончательно в ее комнату. Всё ещё будет, и даже лучше чем Вы думаете, главное, ищите своего доктора. Мы бешеные деньги вложили в свою лялечку, и нашли-таки причину (генетически у меня внзапно и резко повышается свёртываемость во время беременности). Оно того стоило.

Да, тромбофилию и первая ЗБ была точно из-за нее, у меня началась мазня, меня в больнице накачали кровоостанавливающими не разбираясь, через пару дней решили сделать УЗИ перед выпиской, сразу после него отвезли на чистку, потом генетический анализ и нем только, сделали патоморфология — вся плацента в тромбах, а генетика чистая XY. Эх.

Помогите пожалуйста! Две зб . Послезавтра чистка. На что сдать? Где?

Есть ребенок дочь 2,5 года после этого три беременности . Первая выкидыш 10 недель (почистили остатки по скорой),вторая анэмбриония ( чистка 10 недель ), третья зб на сроке 8 недель ( чистка в 12 отправили на генетику ). Это что за ужас творится кругом ? Куда бежать, чего сдавать .

Всем здравствуйте!вчера узнали что наши малыши замерли,сегодня легла в больницу срок должен быть 15-16недель ,размеры одного на 13,6 недель,второго 12,3.горю нет предела..Была в шоке когда врач сказал что будет медикаментозный аборт,пью таблетку вечером поставят палочки в шейку,утром уберут палочки и вагинально еще 2таблетки,через час начнутся схватки,произойдет самопроизвольный выкидыш,плоды нужно ловить в емкость для дальнейших исследований. это все привело меня к ужасу,я так их ждала,радовалась каждому движению на узи..столько слез пролито еще и это. незнаю как это перенести(((

Модератор, обращаю ваше внимание, что текст содержит:

Страница закроется автоматически
через 5 секунд

Пользователь сайта Woman.ru понимает и принимает, что он несет полную ответственность за все материалы частично или полностью опубликованные им с помощью сервиса Woman.ru.
Пользователь сайта Woman.ru гарантирует, что размещение представленных им материалов не нарушает права третьих лиц (включая, но не ограничиваясь авторскими правами), не наносит ущерба их чести и достоинству.
Пользователь сайта Woman.ru, отправляя материалы, тем самым заинтересован в их публикации на сайте и выражает свое согласие на их дальнейшее использование редакцией сайта Woman.ru.

Использование и перепечатка печатных материалов сайта woman.ru возможно только с активной ссылкой на ресурс.
Использование фотоматериалов разрешено только с письменного согласия администрации сайта.

Размещение объектов интеллектуальной собственности (фото, видео, литературные произведения, товарные знаки и т.д.)
на сайте woman.ru разрешено только лицам, имеющим все необходимые права для такого размещения.

Сетевое издание «WOMAN.RU» (Женщина.РУ)

Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ №ФС77-65950, выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи,
информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 10 июня 2016 года. 16+

Учредитель: Общество с ограниченной ответственностью «Хёрст Шкулёв Паблишинг»

источник

Специалисты Клинического госпиталя на Яузе проводят генетическое исследование клеток ворсин хориона неразвивающейся (замершей) беременности, которое необходимо для установления/исключения генетической патологии, как причины выкидыша. Данная диагностика позволяет акцентировать внимание на одной из самых частых причин нарушения развития беременности и дает возможность составить тактику дальнейшего обследования и лечения.

О неразвивающейся беременности говорят, когда эмбрион/плод прекращает свое развитие и погибает в сроке до 28 недель. Частая причина гибели плода — нарушения в кариотипе. В большинстве случаев (93,6%) гибель эмбриона происходит из-за спонтанных мутаций в кариотипе, а 6,4% — по вине структурных перестроек хромосом.

Кариотип — это хромосомный набор, в норме содержащий 46 хромосом, в котором заложены не только информация о внешнем виде человека, но и о том, как человеческий эмбрион должен развиваться с момента зачатия. За некоторым исключением, при наличии хромосомных нарушений эмбрион останавливается в развитии и погибает внутриутробно. Срок, на котором происходит гибель плода, зависит от типа хромосомной патологии.

Хорион представляет собой ворсинчатую оболочку плодного яйца, которая к неделе беременности трансформируется в плаценту, осуществляющую питание плода. Хромосомный набор хориона соответствует кариотипу плода, поэтому генетическое исследование ворсин хориона может выявить хромосомные нарушения, ставшие причиной неразвивающейся беременности.

Генетическая диагностика клеток ворсин хориона замершей беременности показана:

при привычном невынашивании беременности в первом триместре;
при выкидышах неустановленного генеза.

С какой целью проводится исследование кариотипа при неразвивающейся беременности:

подтверждение/исключение генетической причины прекращения развития плода;
разработка тактики по планированию и ведению будущих беременностей у данных супругов;
назначение супругам (в зависимости от результов анализа) тех или иных исследований, позволяющих избежать в будущем повторения замершей беременности.

Генетическая диагностика ворсин хориона позволяет выявить различные хромосомные аномалии, которые несовместимы с жизнью уже на этапе внутриутробного развития плода. Среди них:

трисомии по аутосомам и половым хромосомам;
моносомии по аутосомам и половым хромосомам;
случаи полисомии по половым хромосомам;
полиплоидии;
структурные хромосомные аномалии (транслокации);
наличие маркерных хромосом;
сочетанные варианты хромосомной патологии

Генетическая диагностика ворсин хориона при неразвивающейся беременности может выполняться 2 методами. Специальной подготовки к исследованию не требуется. Материал для исследования (ткани плодного яйца) получают путем выскабливания матки после подтверждения по УЗИ диагноза замершей (самопроизвольно прервавшейся) беременности.

Цитогенетическое исследование ворсин хориона (классическое кариотипирование)
Суть метода заключается в анализе хромосомного набора клеток ворсин хориона с помощью стандартного цитогенетического анализа. Важным условием выполнения исследования является наличие в ворсинах хориона живых клеток, способных к митотическому делению. При замершей беременности в материале может не оказаться таких клеток (особенно при нарушении условий хранения и транспортировки образца), что делает проведение анализа невозможным. Кроме того, низкое качество выделенных хромосом не всегда позволяет генетику точно идентифицировать вариант хромосомной патологии и получить достоверный результат.
Молекулярно-генетические методы анализа (array—CGH,QF—PCR)
Могут быть использованы на всех сроках неразвивающейся беременности и не требуют наличия живых клеток в исследуемом образце (возможна работа с замороженным или высушенным материалом. Метод сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) позволяет определять не только цельнохромосомные патологии в кариотипе, но и микроскопические изменения копийности отдельных участков хромосом (делеции, дупликации). Использование молекулярно-генетических методов позволяет диагностировать пузырный занос (аномальный продукт зачатия, при котором эмбрион погибает, а ворсины хориона перерождаются в пузыри, заполненные жидкостью).
Так как для проведения данного метода исследования возможно использование высушенного или замороженного материала, воспользоваться им может любая женщина, проживающая за пределами Москвы (образец для исследования и результат анализа высылаются почтой).

Специалисты. Опытные специалисты высокой квалификации, с учёными степенями помогают докторам решать сложнейшие репродуктивные проблемы пациентов.
Индивидуальный подход, комплексные решения. Индивидуальные эффективные комплексные программы для решения проблем деторождения семейной пары с использованием всех ресурсов нашего ЦМРТ и многопрофильного госпиталя.
Генетическая лаборатория. Современная лаборатория молекулярной генетики создана по лучшим мировым стандартам качества — от специального покрытия стен и системы вентиляции, предупреждающей контаминацию (смешение биопрепаратов на молекулярном уровне), до новейшего оборудования и технологий инновационных генетических исследований.
Международные связи. Генетическая лаборатория нашего госпиталя активно сотрудничает с лабораторией Лондонского университета, генетическими лабораториями BGI Europe и Ingenomix (Испания), международной сетью клиник IVIIVF.

Цены на услуги Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.

Обслуживание на двух языках: русский, английский.
Оставьте свой номер телефона, и мы обязательно перезвоним вам.

источник

К сожалению, не каждая беременность заканчивается удачно – не так уж редки случаи, когда плод замирает. Понятно, что это всегда травма, прежде всего для самой женщины. Ее интересует, как и почему такое случилось, а самое главное – возможна ли новая удачная беременность после замершей беременности. Постараемся в этой статье ответить на все волнующие вас вопросы.

Замершей беременностью называют прекращение развития плода и его последующую гибель на сроке максимум до 28 недель (чаще всего – до 13, поскольку в этот период связь плода с организмом матери еще очень слаба). Причин может быть множество.

Специалисты отмечают, что в 60% случаев это – единичные генетические мутации эмбриона, то есть при зачатии или немного позже произошел какой-то генетический сбой, помешавший ему развиваться дальше.

Такое происходит в основном у нормальных, здоровых родителей. Если же у них самих имеют место какие-либо генетические нарушения, то вероятность мутаций у эмбриона возрастает, а значит, увеличивается риск замирания беременности.

К числу других причин относят обострения инфекционных заболеваний, вредные привычки, пережитый стресс и т. д. Именно инфекции (ветрянка, краснуха) зачастую становятся причиной замирания беременности в 3 триместре, то есть на поздних сроках.

О том, что плод замер, узнают в двух случаях: при выкидыше или с помощью УЗИ. Первый вариант, конечно, психологически сложен, но при выкидыше организм хотя бы вовремя избавляется от некротических тканей, а вот с момента замирания плода до первого планового УЗИ может пройти довольно много времени. Подробнее о замершей беременности →

Женщине, пережившей замершую беременность, сложно привыкнуть к мысли о том, что она больше не беременна, что все ожидания напрасны – и поэтому многие из них тут же задают врачам вопрос, как забеременеть после замершей беременности.

Как бы там ни было, придется подождать, ведь в таких случаях производится чистка, а это не только неприятная, но и достаточно травмирующая процедура. Полость матки выскабливается под местным наркозом.

Должно пройти время, как правило, минимум полгода — именно столько требуется для восстановления эндометрия. По истечению этого срока вы обязательно должны пройти осмотр у гинеколога – помимо остальных показателей он должен оценить состояние шейки матки, очень уязвимой для механических повреждений и в следствие этого подверженной возникновению эрозии.

Запомните: беременность, которая следует за замершей, обязательно должна быть запланированной. Только так вы сможете как следует подготовиться и максимально обезопасить себя.

В первую очередь вам необходимо выяснить причину, по которой плод остановился в своем развитии. С этой целью нужно провериться на наличие в организме инфекций, передающихся половым путем – они вполне могут негативно отразиться на эмбрионе. Также вам нужно пройти УЗИ и сделать Анализ крови, чтобы определить уровень гормонов.

Еще одно, более серьезное обследование – это Хромосомный анализ с целью определения кариотипа: врач должен убедиться, что родители не передают ребенку никакие генетические нарушения, приводящие к невынашиванию беременности. К счастью, таких случаев не так много, но консультация генетика в такой ситуации – процедура необходимая, ведь вам нужно узнать наверняка, не передадите ли вы ребенку какие-нибудь генетические нарушения.

Еще одним важным показателем являются Результаты гистологии после замершей беременности. Гистологический анализ – это изучение под микроскопом тканей зародыша после выскабливания. Оно позволяет определить причину замирания, но этот результат может служить лишь ориентиром: чтобы подтвердить его, потребуются дополнительные анализы, будьте готовы к этому.

Если вы пережили замершую беременность, вам придется вдвойне заботиться о своем здоровье. Прежде всего, следует устранить причину.

Если неправильно «сработали» гормоны (скорее всего, у вас и раньше были проблемы с циклом и зачатием, а также наблюдается оволосение тела по мужскому типу) – понадобится гормональная терапия. Не пугайтесь: правильно подобранные препараты не дают никаких побочных эффектов вроде полноты или ухудшения состояния кожи.

Если причиной замирания плода стали инфекции, которые передаются половым путем – необходимо пролечиться и вам, и вашему постоянному партнеру. Лечение одного из вас не даст результатов, потому что вам практически гарантировано вторичное заражение. Скорее всего, это будет курс антибиотиков. После лечения сдайте повторные анализы – необходимо убедиться, что инфекции больше не угрожают вашему здоровью.

Конечно, замершая беременность становится трагедией для семьи. Это и жалость к неродившемуся ребенку, и крах надежд, и депрессия. Нередки случаи, когда становится очень тяжело видеть на улицах женщин с детьми или с животом.

Совет здесь один: Не зацикливаться. Сосредоточьтесь на том, что вам необходимо восстановление после замершей беременности, а стресс и апатия никак этому не способствуют. Ведь это, в любом случае, не приговор, а значит, есть шанс что-то исправить.

Обратите внимание на свое физическое здоровье: если вас интересует планирование беременности после замершей беременности, нужно подготовиться к ней как можно лучше. Пропейте курс витаминов, которые порекомендует врач (чаще всего это – сбалансированные комплексы, предназначенные для беременных), питайтесь правильно.

Через месяц после хирургического вмешательства можете постепенно возвращаться к умеренным физическим нагрузкам – это хороший способ повысить общую выносливость организма. Больше положительных эмоций! Женщине в этот период очень важна поддержка близких.

Правильная диагностика и комплексное лечение – это залог удачной беременности после замершей беременности. Не отчаивайтесь, все обязательно получится!

Также не забывайте благодарить врачей.

Этот анализ неоправданно часто назначают, хотя к нему вообще нет показаний если беременность прервалась раньше 12 недели.

То есть, этот анализ не способен дать ответ на вопрос о причине.

Замирание на раннем сроке, чаще всего, вызваны хромосомными аномалиями плода. Это случайность, которая иногда случается.

После одной замершей на раннем сроке не нужны никакие специальные обследования.

На основании чего тромбофилия?

«Метипред, дюфастон, ангиовит, прогинова, дивигель, Актовегин, колола Клексан 0,4» — вот это все (кроме ангиовита, расве что) не нужные и потенциально опасные при беременности препараты.

Проверяли ли уровень ТТГ перед беременностью? Он должен быть не выше 2,5.

Если с ним все нормально, то принимайте только фолиевую кислоту и препараты йода на протяжении планирования и первого триместра.

Можно еще посмотреть Ваши с мужем кариотипы.

Предоставьте заключение кариотипа эмбриона.

С такой причиной замираний ничего поделать нельзя.

Ксожалению, ХА происходят, влиять на поведение хромосом не возможно.

И бывает так, что эти не приятные случайности происходят несколько раз подряд.

Вероятность повтора зависит от возраста. Вы в молодом репродуктивном периоде, то есть, общий риск низкий.

Прошу Вас помощь мне с анализом Генетического Исследования, после замершей беременности. Мне 32 года. Выявили замершую беременность на 10й неделе. К беременности подготавливались заранее. До этого периода 2 раза проходила УЗИ, развитие происходило как положено. Анализ прикрепила в файле. Понимаю, в нем лишь то, что трисомия 13 хромосомы-это и есть причина, которая повлияла на ребенка. Но как часто такое может случиться? А все остальные фразы, их значение, могли бы вы помочь расшифровать?

Буду очень благодарна Вам за ответ!

Результат означает то, что произошло событие, которое является случайностью отдельной беременности — трисомия, которая возникла в результате не расхождения хромосом в яйцеклетке.

Другие редкие причины не обнаружены, что вполне логично, поскольку обнаружена более частая причина.

Как-то влиять на поведение хромосом не возможно.

Генетический анализ плода – исследование, которое позволяет на ранних сроках обнаружить патологию развития эмбриона. В Москве, в нашей клинике, эта диагностическая процедура проводится невероятно бережно, аккуратно, чтобы и женщина, и ребенок избежали стресса. Выполняется и ПГД – диагностика генетических заболеваний на сроке до 8 недель.

Не всегда можно отследить и понять причину возникновения патологий развития, однако важно на ранних сроках получить полное представление о том, как растет эмбрион. Это дает возможность, даже при негативном прогнозе, подготовиться и принять взвешенное решение.

Исследование включает анализ крови, который:

показывает вероятность генетических отклонений; дает возможность понять, насколько нужна более серьезная диагностика.

Также проводится генетический анализ эмбриона при замершей беременности – таким образом можно установить причину остановки развития плода и исключить этот фактор в дальнейшем.

Врач дает индивидуальные рекомендация для каждой пациентки, касающиеся ограничения в питании непосредственно перед сдачей анализов. Забор крови проводится строго в оговоренное время, по предварительной записи.

ЗАО, о т метро Молодежная — маршрутное такси 597 (до с. Немчиновка, Советский проспект).

(Р-ны Одинцово, Немчиново, Заречье)

Московская область, Одинцовский район, с. Немчиновка, Советский проспект, д. 106

ЗАО, от метро Молодежная — маршрутное такси № 597 (до с. Немчиновка, ост. Советский проспект, д.108 )

(Р-ны Одинцово, Немчиново, Заречье)

Воскресенье с 10-00 до 19-00

Забор анализов: с 7-30 до 21-00, воскресенье с 10-00 до 19-00

Электронная почта: 7927777@mail. ru

Случается, что беременность заканчивается неудачно, случаи замершей беременности не редкость. Для любой женщины — это всегда травма, возникает сразу множество вопросов: почему? из-за чего? что делать?

Замершей беременностью считают, когда плод прекратил развитие и наступает его гибель до 28 недель, Чаще всего происходит это до 12 недель, так как связь плода с матерью еще маленькая. Причин произошедшего множество.

В большинстве случаев причиной становится генетическая мутация эмбриона. Также инфекционные заболевания, особенно такие как ветрянка и краснуха, вредные привычки, стресс приводят к замеранию плода. О замершей беременности можно узнать при помощи УЗИ или при выкидыше, что конечно станет огромным стрессом для женщины, но поможет избежать ряда проблем, так как после замирания и до планового УЗИ может пройти немалое количество времени.

И так, если произошло замирание плода, нужно пройти обследование. Сделать УЗИ, сдать анализы, после пройти лечение, которое назначит врач.

Поговорим подробнее об анализах, которые следует сдать.

Анализы после замершей беременности

Первое, что нужно сделать — это выявить причину, по которой произошла замершая беременность. Для этого необходимо проверить наличие ИППП в организме, сделать УЗИ, сдать анализ крови на уровень гормонов. Далее сдается хромосомный анализ, который проверяет наличие передающихся от родителей генетических нарушений. Иными словами для генетического анализа сдается биоматериал, собранный после выскабливания, и в генетической лаборатории проверяют на наличие хромосомных отклонений.

Гистологический анализ после замершей беременности

Также важно сдать гистологический анализ после замершей беременности, при помощи которого проверяют матку на наличие патологий. Чтобы востановить организма после замершей беременности врачи, как правило, назначают курс антибиотиков, препараты для остановки кровотечения. Следует воздерживаться от следующей беременности определенное время, в зависимости от сопутствующих факторов. Консультация генетика требуется в том случае, если выявлены генетические аномалии плода, для определения совместимости партнеров.

Чаще всего врачи рекомендуют в течении полугода предохраняться от наступления беременности, иногда может понадобиться больше времени. Но сейчас важно не когда, а как. Поэтому женщина должна успокоиться, пройти обследование, пролечиться и подготовить организм к следующей беременности, которая должна быть запланирована.

Ожидание малыша – это всегда радостное событие. Но порой, радость может испортить плохая новость о выявленной патологии. В таких случаях на семью ложится тяжелое испытание, а тяжелее всего приходится будущей матери.

Неразвивающаяся беременность ‒ очень частая патология. По статистике этот вид нарушения встречается у каждой 20-й женщины. Оно опасно тем, что возникает на любом сроке до 28 недель.

Замершая беременность – это остановка внутриутробного развития эмбриона в первом триместре беременности. Наиболее опасный срок – 7-13 недель, то есть время имплантации эмбриона к полости матки. Чтобы защитить себя и своего малыша от этого осложнения, попробуем разобраться, какие причины замершей беременности, почему остановка развития плода иногда происходит повторно, и как этого избежать.

После оплодотворения зигота проходит по маточной трубе в матку, в этом ей помогают ворсинки, покрывающие маточные трубы. Затем наступает важнейший этап – прикрепление эмбриона к стенке матки. Обычно это происходит на 10 неделе.

Если имплантация происходит успешно, то наступает полноценная беременность. Бывают случаи, когда имплантация происходит, но не в полости матки, тогда говорят о внематочной беременности.

Патологию, когда имплантация не происходит, называют замершей беременностью. Медики выделяют две разновидности неразвивающейся беременности: анэмбриония и гибель плода (эмбриона). При анэмбрионии отторгается непосредственно плодный мешок, эмбрион не закладывается.

По медицинским исследованиям, наибольшая уязвимость плода наблюдается на третьей-четвертой, на восьмой-одиннадцатой, на шестнадцатой-восемнадцатой неделях беременности. В этот период вероятность неразвивающейся беременности очень высока.

Если у вас внезапно исчезли признаки токсикоза, появились кровянистые выделения из влагалища и боли в пояснице, повысилась температура тела – немедленно обратитесь к врачу. Выяснить причину замершей беременности может только врач после анализа крови на ХГЧ и УЗИ.

Данную патологию сложно предугадать, но существуют определенные факторы, при которых есть повышенный риск. Это сахарный диабет, генетические нарушения, неправильное питание и вредные привычки, инфекционные заболевания в период беременности, заболевания щитовидной железы. Рассмотрим подробно, какие причины замершей беременности.

Гормональные нарушения ‒ наиболее частая причина замершей беременности на ранних сроках. Уже с зачатия в женском организме увеличивается количество эстрогена и прогестерона, женских половых гормонов, но очень важно, чтобы соблюдался их баланс.

Замершая беременность возникает при недостатке прогестерона, который нужен для того, чтобы эмбрион закрепился в матке. Приблизительно у пятой части беременных возрастает концентрация мужских гормонов, что приводит к замиранию эмбриона. Такие нарушения можно предсказать, если сделать анализы гормонального статуса еще до зачатия и пройти лечение заблаговременно.

Генетические нарушения ‒ вторая причина замершей беременности на ранних сроках. Такие пороки эмбриона проявляются рано, причем почти всегда они оказываются несовместимыми с жизнью. Генетические нарушения плод получает от отца или от матери, хотя возможно и неудачное взаимодействие родительских генов.

Если у беременной есть инфекционные заболевания, то часто происходит замирание беременности, ведь у малыша нет иммунитета, а бактерии и вирусы наносят ему непоправимый вред.

Причинами замершей беременности может быть антифосфолипидный синдром и резус-конфликт. Если первая причина приводит к гибели эмбриона только в начале беременности, то по второй причине плод может погибнуть и во втором триместре беременности.

Очень часто гибель ребенка наблюдается после ЭКО. Из всего вышеперечисленного понятно, что гибель эмбриона может произойти по многим причинам. Поэтому выяснить, почему это произошло с вами нельзя, пока вы не пройдете обследование. Если причина замершей беременности не выяснена, повторное зачатие очень неразумно, так как следующая беременность может тоже замереть.

Большинство врачей утверждает, что, к сожалению, выяснить причину второй замершей беременности не всегда удается. При этом они рекомендуют перед планированием беременности тщательно обследоваться.

У беременных очень часто обостряются инфекционные заболевания, что связано с ослаблением иммунитета женщины, но большую угрозу несет в себе самопроизвольный аборт. Если у женщины был выкидыш, то риск его появления при неразвивающейся беременности составляет около 8% при повторном зачатии, около 40-60% при третьем или четвертом.

В целом, повторное замирание беременности происходит очень редко (всего 8%). С начала беременности женщина должна тщательно следить за своим здоровьем и регулярно посещать врача. Нужно обязательно вылечить все хронические инфекции, сдать анализы на гормоны, пройти курс витаминотерапии и обязательно проконсультироваться с генетиком.

ПОКАЗАНИЯ К ПРОВЕДЕНИЮ ОБСЛЕДОВАНИЯ:

¦ два и более самопроизвольных аборта в ранние сроки беременности

¦ носительство хромосомного дисбаланса и наследственных заболеваний у кого-то из родителей

¦ наличие в ребенка с хромосомными заболеваниями или врожденными пороками развития

¦ замершая беременность с установленными хромосомными дефектами у плода.

Методы исследования хромосомной патологии плода.

— клетки перед исследованием необходимо дополнительно выращивать в специальных средах, а это получается не всегда, т. к. плод может быть погибшим много дней, перед тем как материал попадет в лабораторию.

Стандарт обследования при замершей беременности:

Числовые аномалии хромосом.

Структурные аномалии хромосом.

3. Обследование на носительство генетических полиморфизмов. При исследовании изменений в генотипе часто выявляются генетические причины тромбоза сосудов плаценты, отслойки плаценты, образования микроинфарктов в плаценте, ВПР и т. д. Дальнейшее выявление генотипа родителей позволяет дать клинический прогноз для последующих беременностей.

7. Обследование на эндокринные причины.

После выкидыша, обязательно нужно пройти осмотр и получить консультацию гинеколога.

Прием некоторых лекарственных препаратов, также могут привести к осложнениям беременности.

Стресс также может являться одной из причин выкидыша.

Основной причиной являются различные инфекционные заболевания матери — грипп, герпес, цитомегаловирус, хламидиоз, уреаплазмоз, микоплазмоз, токсоплазмоз. Иногда беременность перестает развиваться из-за серьезных генетических аномалий плода. Реже причинами замершей беременности являются гормональные нарушения у матери, аутоиммунные заболевания, например, антифосфолипидный синдром (АФС). Это особое состояние, при котором в организме женщины начинают вырабатываться вещества, повреждающие собственные фосфолипиды (важнейшие компоненты клеток). В результате этого иммунного дефекта в мелких кровеносных сосудах беременной, в том числе и в сосудах плаценты, начинает сворачиваться кровь, а, следовательно, нарушается питание и дыхание зародыша. Беременность может «замереть», если мать много курит, употребляет алкоголь или наркотики, испытывает постоянные стрессы, принимает лекарства, обладающие терратогенным эффектом, живет в экологически неблагоприятном районе.

По итогам цитогенетического исследования тканей зародыша можно выявить наличие генетических аномалий.

Клиники по этой проблеме (смотреть все)

Цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности

Цитогенетическое исследование хориона (кариотипирование) при неразвивающейся беременности выполняется на ворсинах хориона после прерывания беременности, как правило, Сроком до 10-12 недели, когда митотическая активность клеток еще может быть сохранена.

В случае несоответствующего качества либо количества материала, данное исследование может быть дополнено исследованием 190206: Молекулярно-цитогенетическая диагностика распространенных хромосомных нарушений (анеуплоидий) по 13, 18, 21, X, Y – хромосомам.

Подготовка к проведению исследования: условия подготовки к анализу определяются лечащим врачом.

Цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности

//otzachatija-dorodov. ru/analizy-pri-beremennosti/geneticheskij-analiz-jembriona-zamershej. html

//iberemenna. ru/tokikoz/citogeneticheskoe-issledovanie-ploda-pri-zamershej. html

источник