Меню Рубрики

Впр при беременности анализы для

Беременность – прекрасный период в жизни каждой женщины – трепетное ожидание появления на свет нового человека. Каждую минуту мать внимательно прислушивается к своему ребенку, радуется каждому его движению, ответственно сдает все анализы и терпеливо ждет результатов. И любая женщина мечтает услышать, что ее ребенок абсолютно здоров. Но, к сожалению, эту фразу слышит не каждый родитель.

В медицинской практике существуют самые различные виды патологий плода, которые устанавливают в разные триместры беременности и ставят перед родителями серьезный вопрос, оставлять ребенка или нет. Проблемы с развитием могут быть двух типов: приобретенные и врожденные.

Как уже было сказано ранее, патологии бывают:

Причиной отклонений могут быть как генетические, так и внешние факторы. Врожденные появляются еще на этапе зачатия, и при должной медицинской квалификации врача обнаруживаются на самых ранних сроках. А вот приобретенные могут появиться в любой момент развития плода, диагностируют их на любом этапе беременности.

Все ВПР плода, связанные с генетикой, врачи называют трисомиями. Появляются они на первых этапах внутриутробного развития и означают отклонения от количества хромосом у ребенка. Такими патологиями являются:

  • Синдром Патау. При таком диагнозе наблюдается проблема с 13 хромосомой. Проявляется данный синдром разнообразными пороками развития, многопалостью, глухотой, идиотией и проблемами с репродуктивной системой. К сожалению, дети с таким диагнозом имеют мало шансов дожить до годовалого возраста.
  • Синдром Дауна – печально известный диагноз, который уже много лет вызывает сильный резонанс в обществе. Дети с данным синдромом имеют специфическую внешность, страдают от слабоумия и задержек роста. Нарушения возникают с 21 хромосомой.
  • Синдром Эдвардса в большинстве случаев заканчивается летальным исходом, только 10% новорожденных доживают до года. Из-за патологии 18-й хромосомы дети рождаются с заметными внешними отклонениями: маленькие глазные щели, деформированные раковины ушей, миниатюрный рот.

В отдельную категорию попадают синдромы, обусловлены проблемами с половыми хромосомами. К ним причисляют:

  • Синдром Клайнфельтера – характерен для мальчиков и выражается умственной отсталостью, бесплодием, половым инфантилизмом и отсутствием волос на теле.
  • Синдромом Шерешевского-Тернера страдают девочки. Наблюдается низкорослость, нарушения соматической системы, также бесплодие и другие разлады репродуктивной системы.
  • Полисомии по Х- и У-хромосомам выражаются небольшим снижением интеллекта, развитием психозов и шизофренией.

Иногда врачи диагностируют такое нарушение, как полиплоидия. Такие нарушения сулят плоду летальный исход.

Если причина патологии плода в генных мутациях, то ее уже невозможно вылечить или что-то исправить. Рождаясь, дети просто обязаны с ними жить, а родители, как правило, жертвуют многим, чтобы обеспечить им достойное существование. Безусловно, есть великие примеры людей, которые даже с диагнозом синдрома Дауна прославились на весь мир своим талантом. Однако нужно понимать, что это скорее – счастливые исключения, нежели распространенные случаи.

Случается и такое, что ВПР плода диагностируют у здорового генетически ребенка. Причина в том, что отклонения могут развиваться под влиянием самых разнообразных внешних факторов. Чаще всего это заболевания, перенесенные матерью в период вынашивания чада, вредная экологическая обстановка или же нездоровый образ жизни родителей. Такие приобретенные патологии могут «ударить» по абсолютно любой системе в организме плода.

К самым популярным расстройствам можно отнести следующие патологии:

  • Порок сердца.
  • Проблемы непосредственно с внутренними органами (их деформация или даже частичное или полное отсутствие. Например, иногда встречается и ВПР почки плода. В зависимости от тяжести отклонения есть возможность решить ситуацию с помощью современных достижений медицины. А вот ВПР легких плода нередко заканчивается гибелью малыша), а также нарушения с конечностями и другими частями тела. Часто в таких ситуациях страдает головной мозг.
  • Часто патологии затрагивают лицевой скелет, образуя анатомические деформации его структуры.
  • Мозговые гипо- и гипервозбудимости выражаются в активности малыша, в тонусе мышц и в его поведении. Такие патологии отлично лечатся, благодаря современной медицине.

К приобретенным отклонениям также можно отнести те патологии, причины которых остаются загадкой для врачей:

  • Многоплодность (самые известные случаи – рождения сиамских близнецов).
  • Отклонения плаценты (гипер- и гипоплазии, связанные с ее весом).
  • Много- или маловодие внутриутробной жидкости.
  • Патологии пуповины (разношерстные случаи от вариаций в длине до проблем с узлами и прикреплениями. Встречается также тромбоз или киста – все это может привести к смерти ребенка).

Любая из этих патологий требует ответственного подхода к наблюдению за плодом. Чтобы родители никогда не услышали страшного заключения врача, в период предполагаемого зачатия и вынашивания будущего члена семьи следует по максимуму исключить из своей жизни все негативные факторы, которые могут послужить причиной для патологии.

Чтобы защитить своего будущего ребенка от отклонений, необходимо сначала разобраться, что же может послужить причиной для нарушений развития малыша. Предупреждение ВПР плода включает в себя обязательное исключение всех возможных факторов, провоцирующих генетические или приобретенные изменения.

  • Чаще всего причиной аномалий становятся отклонения, передающиеся по наследству. Если в семейной истории болезни были зафиксированы подобные случаи, то в период планирования беременности нужно обязательно проконсультироваться с врачом и сдать анализы.
  • Вредные условия окружающей среды – нередкая причина генных и приобретенных мутаций.
  • В период беременности будущие мамочки должны беречь себя, ведь перенесенные вирусные и бактериальные болезни могут стать отправной точкой для развития отклонений.
  • Часто нарушения обусловлены неправильным образом жизни, курением, алкоголизмом и проч.

Многие узнают, что такое ВПР плода при беременности, только после пренатальной диагностики. Такая мера является необходимой для вынашивания здорового малыша. Итак, почему такой осмотр очень важен и как он проводится?

Когда осуществляется диагностика ВПР плода, первым делом делают скрининг патологии – комплекс процедур, которые проходит каждая будущая мама на сроке в 12, 20 и 30 недель. Другими словами – это ультразвуковое обследование. Печальная статистика говорит о том, что многие узнают, что такое ВПР плода на УЗИ. Немаловажным этапом проверки являются обширные анализы крови.

Специалисты выделяют особую группу женщин, которые имеют высокий процент риска родить нездорового ребенка. При первом же осмотре у них берут кровь на анализы и назначают глубокую диагностику на возможное наличие паталогий. Чаще всего слышат диагноз ВПР плода будущие матери, которые:

  • Возрастом старше 35.
  • Получают серьезное медикаментозное лечение в период беременности.
  • Попали под радиационное облучение.
  • Уже имели опыт беременности ребенком с отклонениями или если у них есть родственник с генетическими аномалиями.
  • В анамнезе есть выкидыши, замершие беременности или мертворождения.

Со стопроцентной точностью без необходимых медицинских обследований поставить диагноз не сможет ни один компетентный врач. Даже после получения заключения специалист дает только рекомендации, а решение остается за родителями. При аномалиях, которые неизбежно повлекут за собой смерть ребенка (а в некоторых случаях и опасность для жизни матери), предлагают сделать аборт. Если дело ограничивается лишь малозаметными внешними аномалиями, тогда вполне можно будет обойтись пластической операцией в будущем. Диагнозы не поддаются обобщению и целиком и полностью индивидуальны.

Правильно поступить можно только после рациональных обдумываний, взвесив на чаше весов все «за» и «против».

При незначительных аномалиях и мутациях, с которыми ребенок сможет жить полноценной жизнью, своевременная медицинская помощь и современные достижения науки творят чудеса. Ни в коем случае нельзя падать духом и всегда стоит надеяться на лучшее, всецело положившись на профессиональное мнение врача.

источник

Беременность – прекрасный период в жизни каждой женщины – трепетное ожидание появления на свет нового человека. Каждую минуту мать внимательно прислушивается к своему ребенку, радуется каждому его движению, ответственно сдает все анализы и терпеливо ждет результатов. И любая женщина мечтает услышать, что ее ребенок абсолютно здоров. Но, к сожалению, эту фразу слышит не каждый родитель.

В медицинской практике существуют самые различные виды патологий плода, которые устанавливают в разные триместры беременности и ставят перед родителями серьезный вопрос, оставлять ребенка или нет. Проблемы с развитием могут быть двух типов: приобретенные и врожденные.

Как уже было сказано ранее, патологии бывают:

Причиной отклонений могут быть как генетические, так и внешние факторы. Врожденные появляются еще на этапе зачатия, и при должной медицинской квалификации врача обнаруживаются на самых ранних сроках. А вот приобретенные могут появиться в любой момент развития плода, диагностируют их на любом этапе беременности.

Все ВПР плода, связанные с генетикой, врачи называют трисомиями. Появляются они на первых этапах внутриутробного развития и означают отклонения от количества хромосом у ребенка. Такими патологиями являются:

  • Синдром Патау. При таком диагнозе наблюдается проблема с 13 хромосомой. Проявляется данный синдром разнообразными пороками развития, многопалостью, глухотой, идиотией и проблемами с репродуктивной системой. К сожалению, дети с таким диагнозом имеют мало шансов дожить до годовалого возраста.
  • Синдром Дауна – печально известный диагноз, который уже много лет вызывает сильный резонанс в обществе. Дети с данным синдромом имеют специфическую внешность, страдают от слабоумия и задержек роста. Нарушения возникают с 21 хромосомой.
  • Синдром Эдвардса в большинстве случаев заканчивается летальным исходом, только 10% новорожденных доживают до года. Из-за патологии 18-й хромосомы дети рождаются с заметными внешними отклонениями: маленькие глазные щели, деформированные раковины ушей, миниатюрный рот.

В отдельную категорию попадают синдромы, обусловлены проблемами с половыми хромосомами. К ним причисляют:

  • Синдром Клайнфельтера – характерен для мальчиков и выражается умственной отсталостью, бесплодием, половым инфантилизмом и отсутствием волос на теле.
  • Синдромом Шерешевского-Тернера страдают девочки. Наблюдается низкорослость, нарушения соматической системы, также бесплодие и другие разлады репродуктивной системы.
  • Полисомии по Х- и У-хромосомам выражаются небольшим снижением интеллекта, развитием психозов и шизофренией.

Иногда врачи диагностируют такое нарушение, как полиплоидия. Такие нарушения сулят плоду летальный исход.

Если причина патологии плода в генных мутациях, то ее уже невозможно вылечить или что-то исправить. Рождаясь, дети просто обязаны с ними жить, а родители, как правило, жертвуют многим, чтобы обеспечить им достойное существование. Безусловно, есть великие примеры людей, которые даже с диагнозом синдрома Дауна прославились на весь мир своим талантом. Однако нужно понимать, что это скорее – счастливые исключения, нежели распространенные случаи.

Случается и такое, что ВПР плода диагностируют у здорового генетически ребенка. Причина в том, что отклонения могут развиваться под влиянием самых разнообразных внешних факторов. Чаще всего это заболевания, перенесенные матерью в период вынашивания чада, вредная экологическая обстановка или же нездоровый образ жизни родителей. Такие приобретенные патологии могут «ударить» по абсолютно любой системе в организме плода.

К самым популярным расстройствам можно отнести следующие патологии:

  • Порок сердца.
  • Проблемы непосредственно с внутренними органами (их деформация или даже частичное или полное отсутствие. Например, иногда встречается и ВПР почки плода. В зависимости от тяжести отклонения есть возможность решить ситуацию с помощью современных достижений медицины. А вот ВПР легких плода нередко заканчивается гибелью малыша), а также нарушения с конечностями и другими частями тела. Часто в таких ситуациях страдает головной мозг.
  • Часто патологии затрагивают лицевой скелет, образуя анатомические деформации его структуры.
  • Мозговые гипо- и гипервозбудимости выражаются в активности малыша, в тонусе мышц и в его поведении. Такие патологии отлично лечатся, благодаря современной медицине.

К приобретенным отклонениям также можно отнести те патологии, причины которых остаются загадкой для врачей:

  • Многоплодность (самые известные случаи – рождения сиамских близнецов).
  • Отклонения плаценты (гипер- и гипоплазии, связанные с ее весом).
  • Много- или маловодие внутриутробной жидкости.
  • Патологии пуповины (разношерстные случаи от вариаций в длине до проблем с узлами и прикреплениями. Встречается также тромбоз или киста – все это может привести к смерти ребенка).

Любая из этих патологий требует ответственного подхода к наблюдению за плодом. Чтобы родители никогда не услышали страшного заключения врача, в период предполагаемого зачатия и вынашивания будущего члена семьи следует по максимуму исключить из своей жизни все негативные факторы, которые могут послужить причиной для патологии.

Чтобы защитить своего будущего ребенка от отклонений, необходимо сначала разобраться, что же может послужить причиной для нарушений развития малыша. Предупреждение ВПР плода включает в себя обязательное исключение всех возможных факторов, провоцирующих генетические или приобретенные изменения.

  • Чаще всего причиной аномалий становятся отклонения, передающиеся по наследству. Если в семейной истории болезни были зафиксированы подобные случаи, то в период планирования беременности нужно обязательно проконсультироваться с врачом и сдать анализы.
  • Вредные условия окружающей среды – нередкая причина генных и приобретенных мутаций.
  • В период беременности будущие мамочки должны беречь себя, ведь перенесенные вирусные и бактериальные болезни могут стать отправной точкой для развития отклонений.
  • Часто нарушения обусловлены неправильным образом жизни, курением, алкоголизмом и проч.

Многие узнают, что такое ВПР плода при беременности, только после пренатальной диагностики. Такая мера является необходимой для вынашивания здорового малыша. Итак, почему такой осмотр очень важен и как он проводится?

Когда осуществляется диагностика ВПР плода, первым делом делают скрининг патологии – комплекс процедур, которые проходит каждая будущая мама на сроке в 12, 20 и 30 недель. Другими словами – это ультразвуковое обследование. Печальная статистика говорит о том, что многие узнают, что такое ВПР плода на УЗИ. Немаловажным этапом проверки являются обширные анализы крови.

Читайте также:  Иппп при беременности анализы для

Специалисты выделяют особую группу женщин, которые имеют высокий процент риска родить нездорового ребенка. При первом же осмотре у них берут кровь на анализы и назначают глубокую диагностику на возможное наличие паталогий. Чаще всего слышат диагноз ВПР плода будущие матери, которые:

  • Возрастом старше 35.
  • Получают серьезное медикаментозное лечение в период беременности.
  • Попали под радиационное облучение.
  • Уже имели опыт беременности ребенком с отклонениями или если у них есть родственник с генетическими аномалиями.
  • В анамнезе есть выкидыши, замершие беременности или мертворождения.

Со стопроцентной точностью без необходимых медицинских обследований поставить диагноз не сможет ни один компетентный врач. Даже после получения заключения специалист дает только рекомендации, а решение остается за родителями. При аномалиях, которые неизбежно повлекут за собой смерть ребенка (а в некоторых случаях и опасность для жизни матери), предлагают сделать аборт. Если дело ограничивается лишь малозаметными внешними аномалиями, тогда вполне можно будет обойтись пластической операцией в будущем. Диагнозы не поддаются обобщению и целиком и полностью индивидуальны.

Правильно поступить можно только после рациональных обдумываний, взвесив на чаше весов все «за» и «против».

При незначительных аномалиях и мутациях, с которыми ребенок сможет жить полноценной жизнью, своевременная медицинская помощь и современные достижения науки творят чудеса. Ни в коем случае нельзя падать духом и всегда стоит надеяться на лучшее, всецело положившись на профессиональное мнение врача.

Врожденные пороки развития плода (ВПР) – это пожалуй, самое опасное осложнение беременности, приводящее к детской инвалидности и смертности.

Рождение ребенка с врожденными дефектами развития – всегда большая травма для любых родителей. Статистика в этом плане не утешающая: в России частота ВПР достигает 5-6 случаев на 1000 детей.

К сожалению, предвидеть данные патологии до беременности не представляется возможным. Ребенок с врожденными пороками развития может появиться абсолютно в любой семье независимо от наличия или отсутствия вредных привычек, образа жизни или материального достатка.

Все аномалии развития плода при беременности можно разделить на несколько видов:

Наследственные заболевания являются следствием генных мутаций. Мутация — это изменение наследственных свойств организма из-за перестроек в структурах, которые ответственны за хранение и передачу генетической информации. К ним относятся синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и др.

Врожденные аномалии — заболевания, приобретаемые в утробе матери из-за воздействия внешних факторов (нехватка витаминов и микроэлементов, травмы при беременности и пр.). Они могут затрагивать практически любые органы. К врожденным порокам развития плода относятся пороки сердца, неразвитость головного мозга, челюстно-лицевые деформации и др.

3. Мультифакториальные (сочетанный фактор)

Деления аномалий развития плода на виды довольно условно, потому что в подавляющем большинстве случаев задержки развития являются сочетанием наследственных и врожденных факторов.

  • Аплазия (отсутствие какого-либо органа);
  • Дистопия (расположение органа в нехарактерном для него месте);
  • Эктопия (смещение органа наружу или в соседнюю полость тела);
  • Гипотрофия, гипоплазия (снижение массы тела плода, недоразвитость);
  • Гипертрофия, гиперплазия (увеличение в размерах какого-либо органа);
  • Атрезия (заращение естественных отверстий);
  • Срастание парных органов;
  • Стеноз (сужение каналов и отверстий органов плода);
  • Гигантизм (увеличение тела и внутренних органов плода в размерах);
  • Дисхрония (ускорение или торможение развития процессов).

Хочется отметить, что степень выраженности патологий может быть совершенно разной. Это зависит от расположения генетической поломки, а также от длительности и интенсивности токсического воздействия на плод. Четкого соотношения между ними не прослеживается.

Женщина, которая подверглась токсическому воздействию при беременности, может родить абсолютно здорового ребенка. При этом риск появления задержки в развитии у будущего потомства данного плода сохраняется, как следствие генетической поломки с отсутствием клинических проявлений.

Вопрос изучения патологий развития плода очень многообразен. Данной темой занимаются специалисты разного уровня и направлений — генетики, эмбриологи неонатологи, специалисты пренатальной диагностики.

Разобраться в причинах появления ВПР, порой, не так то просто. Отклонения в наборе хромосом одного или обоих родителей приводят к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, гемофилия, дальтонизм и др.

Причиной наследственных патологий является генная мутация. К появлению врожденных аномалий приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода во время беременности, особенно в критические периоды его развития. Факторы, которые вызывают ВПР, называют тератогенными.

Самые изученные тератогенные факторы:

  • медикаментозные (прием средств, запрещенных при беременности или в определенный период беременности);
  • инфекционные (корь, краснуха, цитомегаловирус, ветряная оспа, передающиеся от матери к плоду);
  • ионизирующее излучение (рентген, радиоактивное излучение);
  • алкогольный фактор (прием беременной женщиной большого количества алкоголя может привести к тяжелейшему алкогольному синдрому у плода, несовместимому с жизнью);
  • никотиновый фактор (курение во время беременности может спровоцировать отставание в развитии ребенка);
  • токсические и химические (женщинам, работающим на вредном производстве, за несколько месяцев до беременности и на весь ее срок следует исключить контакты с агрессивными химическими и токсическими веществами во избежание появления тератогенного эффекта у плода);
  • недостаток витаминов и микроэлементов (нехватка фолиевой кислоты и полиненасыщенных кислот Омега-3, белков, йода, отсутствие сбалансированного питания могут привести к отставанию в развитии плода, нарушениям работы головного мозга).

Нередко в появлении ВПР плода большую роль играет наследственная предрасположенность. Если у родителей или ближайших родственников ребенка имели место быть врожденные пороки развития, то риск родить ребенка с такими же дефектами возрастает во много раз.

Внутриутробное развитие плода длится в среднем 38-42 недели. Все это время плод хорошо защищен от внешних факторов плацентарным барьером и иммунной системой матери. Но существует 3 критических периода, в которые он очень уязвим по отношению к вредным агентам. Поэтому в это время беременной женщине стоит особенно беречь себя.

Первый критический период наступает примерно на 7-8 день после оплодотворения, когда зародыш проходит этап имплантации в матку. Следующий опасный срок – с 3 по 7 и с 9 по 12 недели беременности, когда происходит образование плаценты. Болезнь, химическое или радиационное воздействие на беременную женщину в эти периоды может привести к внутриутробным порокам развития плода.

Третьим критическим периодом беременности становится 18-22 неделя, когда происходит закладка нейронных связей головного мозга и начинает свою работу система кроветворения. С этим сроком связана задержка умственного развития плода.

  • возраст больше 35 лет – задержка внутриутробного развития, генетические нарушения;
  • возраст до 16 лет – недоношенность, недостаток витаминов и микроэлементов;
  • низкий социальный статус – инфекции, гипоксия плода, недоношенность, задержка внутриутробного развития;
  • недостаток фолиевой кислоты – врожденные пороки развития нервной системы;
  • прим алкоголя, наркотических веществ и курение – задержка внутриутробного развития, синдром внезапной смерти, фетальный алкогольный синдром;
  • инфекции (ветряная оспа, краснуха, герпетические инфекции, токсоплазмоз) – ВПР, задержка внутриутробного развития, пневмония, энцефалопатия;
  • артериальная гипертония — задержка внутриутробного развития, асфиксия;
  • многоводие – врожденные пороки развития ЦНС, патологии ЖКТ и почек;
  • заболевания щитовидной железы – гипотиреоз, тиреотоксикоз, зоб;
  • заболевания почек — задержка внутриутробного развития, нефропатия, мертворождение;
  • заболевания легких и сердца – врожденные пороки сердца, задержка внутриутробного развития, недоношенность;
  • анемия — задержка внутриутробного развития, мертворождение;
  • кровотечения – анемия, недоношенность, мертворождение
  • аномалии предлежания плода – кровоизлияние, врожденные пороки развития, травма;
  • многоплодная беременность – фетофетальная трансфузия, асфиксия, недоношенность;
  • задержка внутриутробного развития – мертворождение, врожденные пороки развития, асфиксия,
    Факторы риска во время родоразрешения:
  • преждевременные роды – чревато развитием асфиксии;
  • поздние роды (задержка родов на 2 недели и более) – возможно развитие асфиксии или мертворождение;
  • длительные роды – асфиксия, мертворождение;
  • выпадение пуповины – асфиксия.
  • небольшая плацента – задержка внутриутробного развития;
  • большая плацента – развитие водянки плода, сердечной недостаточности;
  • преждевременная отслойка плаценты – возможна большая кровопотеря, развитие анемии;
  • предлежание плаценты – чревато кровопотерей и развитием анемия.

Пренатальная диагностика аномалий развития плода и генетических патологий – процесс очень сложный. Одним из этапов этой диагностики являются скрининговые обследования, назначаемые беременной женщине на сроке 10-12, 20-22 и 30-32 недели (в каждом из триместров). Этот анализ представляет собой исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (пороки развития).

Это позволит получить предположение о наличии или отсутствии у плода хромосомных аномалий, а проведение узи как дополнительного метода диагностики покажет, есть ли отклонения в физическом развитии плода. Узи должно выполняться высококлассным специалистом и на качественной аппаратуре. Результаты каждого исследования оцениваются совместно, без разрыва друг с другом.

Скрининг не гарантирует стопроцентной патологии, он лишь позволяет определить группу высокого риска среди беременных. Это важная и необходимая мера и, не смотря на добровольный характер, большинство будущих мам понимают это. Нередки случаи, когда специалисты затрудняются ответить на вопрос о наличии генетических дефектов у плода. Тогда в зависимости от триместра беременности пациентке назначаются инвазивные методы исследования:

  • биопсия хориона (исследование ворсин хориона)

Делается в 1 триместре беременности (11-12 неделя) и позволяет выявить генетические аномалоии развития плода.

  • амниоцентез (исследование анатомической жидкости, в которой находится плод)

В 1 триместре данный анализ выявляет гиперплазию коры надпочечников, во 2 – заболевания ЦНС, хромосомные патологии.

  • плацентоцентез (исследование частиц плаценты)

Выполняется с 12 по 22 недели беременности для выявления генетических патологий.

  • кордоцентез (забор крови из пуповины плода)

Позволяет выявить подверженность плода генным или инфекционным заболеваниям.

На обязательную консультацию к генетику направляют беременных женщин:

  • чей возраст превышает 35 лет;
  • имеющих ребенка или детей с генетическими отклонениями;
  • имевших в анамнезе выкидыши, неразвивающуюся беременность, мертворождение;
  • в семье которых есть родственники с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями;
  • переболевших вирусными заболеваниями в 1 триместре беременности;
  • принимавших запрещенные при беременности лекарственные препараты;
  • получившие воздействие радиации.

Для диагностики патологий плода после рождения применяются следующие методы исследований: анализы крови, мочи и прочих биологических жидкостей, рентген, компьютерная и магнитно-резонансная томография, ультразвук, ангиография, бронхо и гастроскопия, прочие иммунные и молекулярные методы…

Любое выявление ВПР плода предполагает предложение о прерывании беременности по так называемым медицинским показаниям. Если женщина отказывается от этого и решает оставить ребенка, ее берут под особый контроль и наблюдают за беременностью более тщательно.

Но будущей маме следует понимать, что здесь важны не только ее чувства и переживания, но и то, что рожденные с серьезными дефектами и патологиями дети часто оказываются нежизнеспособны или остаются глубокими инвалидами на всю жизнь, что, безусловно, очень тяжело для любой семьи.

Существуют и другие показания к прерыванию беременности:

  • злокачественные новообразования (беременность с онкологическим заболеванием противопоказана);
  • заболевания сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия);
  • неврологические заболевания (рассеянный склероз, миастения);
  • инфекционные заболевания (краснуха, туберкулез в активной форме, вирусный гепатит в острой и тяжелой стадии, сифилис);
  • заболевания крови и кроветворных органов (гемоглобинопатия, апластическая анемия, лейкоз);
  • заболевания глаз (болезни зрительного нерва и сетчатки);
  • заболевания почек (мочекаменная болезнь в острой форме и с большими конкрементами, острый гломерулонефрит);
  • диффузные заболевания соединительной ткани;
  • эндокринные нарушения (сахарный диабет, тиреотоксикоз, некомпенсированный гипотиреоз в тяжелых формах);
  • некоторые гинекологические заболевания;
  • акушерские показания (неподдающийся терапии гестоз и сильный токсикоз беременной, сопровождающийся тяжелой рвотой, гестационная трофобластическая болезнь, тяжелые наследственные заболевания, выявленные во время беременности и пр.)

Аборт по медицинским показаниям проводится только с согласия пациентки.

Основным мероприятием, направленным на профилактику появления ВПР плода, является планирование беременности. От качественной подготовки может зависеть не только успех зачатия, но и процесс вынашивания беременности, быстрое и правильное родоразрешение и здоровье матери и ребенка в дальнейшем.

Перед планированием беременности необходимо пройти ряд обследований: сдать анализы на скрытые инфекции (ЗППП), ВИЧ, гепатит, сифилис, проверить свертываемость крови, гормональный статус, санацию полости рта, сделать узи органов малого таза для исключения воспалительных заболеваний и новообразований, посетить терапевта для выявления всех возможных хронических заболеваний, в идеале пройти генетическое тестирование обоим родителям.

Ключевым моментом в профилактике врожденных аномалий плода становится поддержание здорового образа жизни, отказ от вредных привычек, сбалансированное и полноценное питание, исключение воздействия на ваш организм любых негативных и вредных факторов. Во время беременности важно своевременно лечить все возможные заболевания и соблюдать предписания акушера-гинеколога.

Способы лечения врожденных пороков развития плода значительно различаются в зависимости от природы и степени тяжести аномалии. Статистика по данной проблеме, к сожалению, не утешительна. Четверть детей с врожденными аномалиями погибает уже в течение первого года жизни.

Еще 25% могут жить достаточно долго, имея при этом не поддающиеся или трудно излечимые физические и умственные нарушения. И всего лишь 5% рожденных с ВПР детей поддаются лечению, в основном хирургическим путем. В некоторых случаях помогает консервативное лечение. Иногда пороки развития становятся заметны только по мере взросления, какие-то протекают и вовсе бессимптомно.

На данной странице собраны наиболее популярные посты и комментарии наших пользователей по теме «ВПР плода». Это поможет вам быстро получить ответ на вопрос, также вы можете принять участие в обсуждении.

хочу приготовить булочки) нашла рецепт, я давно как то делала, вкусно очень ну тесто придется без яйца делать а вот начинка? если вместо масла маргарин? или фигня будет? тогда что? мак, джем? .. .. Испанские булочки «Ensaimadas» Ингредиенты для теста: Мука — 300 г Сухие дрожжи — 1 ч. л. Соль — 1/2 ч. л. Сахар — 1/4 стакана Яйцо — 1 шт. Растительное масло — 2 ст. л. Теплая вода —…

Читайте также:  Инвитро анализ на глюкозу при беременности

Для теста-2 яйца1 ст.лож. дрожжей1 стакан воды Ингредиенты перемешать и оставить на 30 мин. Затем сюда же добавить: 1 ст. сахара. 100 г. масла( растопить), соль,2 ст. молока,мука(добавить столько, чтобы получилось мягкое тесто). Хорошо перемешать-до полного растворения сахара, замесить тесто! После того как подойдет тесто, открыть пласт и смазать тесто слив. маслом.Посыпать тесто…

Это я в общем-то о булках. Я не позволяю себе этой радости, за исключением выпечки с творогом. Это люблю, и балую себя иногда. А в пост часто пробивает на что-то сытное, в том числе на выпечку. Ну хотелось бы максимизировать пользу и минимизировать ущерб фигуре. Вчера получилось. В простое дрожжевое постное тесто (вода, маргарин или подсолнечное масло, чуть сахара, щепотка соли, дрожжи и…

Сладко, сытно, сочно, вкусно! Друзья, это невероятно!Вам потребуется:Тесто:мука — 550 гмолоко — 100 млтеплая вода — 100 млсахар — 75 гсливочное масло — 60 гяйцо — 2 штсухие дрожжи — 8 гсоль — 1 ч.лНачинка:сахар — 130 гкакао — 30 гкорица — 20 гсливочное масло — 20 гванильный сахар — 15 гКрем:Творожный сыр — 100 гСметана — 100 гСахарная пудра — 50 гКак готовить:1. Тесто:Растопить сливочное масло…

30 января. При разговоре с мамой и мужем я неоднократно упоминаю о предстоящих родах. как мне страшно, и что сегодня почему-то особенно страшно. Мы с мамой решили напечь булочек с яблоками, наварили еды различной. наелись до отвала. думала лопну)) к вечеру закрутило живот (а у меня, пардон, частенько случаются всякого рода несварения).ну, думаю, сдались мне эти пирожки с яблоками, переела на…

нашла на прсторах инетаЗнаю я один простенький салатик с ветчиной. А тут, как раз, ветчина осталась — никто не ест. Дай, думаю, сделаю для разнообразия. В салатик идут ананасы. Открыла банку, вынула фрукт — остался сок. Пить не хочется, а выливать жалко. Знаю я один кексик, в него сок по рецепту кладут — ананасовый или апельсиновый. Закрутила кексик, в него почему-то из яиц только желтки….

Привет девочки. Очень редко тут пишу, но решила предупредить на всякий случай, этот пост скорее для Актауских) И приятного в нем мало… только я вылезла с острого бронхита и вчера решила пойти с мужем и сестрёнкой где нибудь посидеть, так как почти 2 месяца дома в 4 стенах, максимум на часик на море, детям поиграть. Вообщем, настроения у всех были отличные и почему то мы решили пойти в Элис на…

Пожалуй, это самый простой рецепт дрожживого теста. Выпечка всегда получается отличная, долго остаётся мягкой. Часто замораживаю, утром 1 мин в микроволновке и готова свежая выпечкаРецепт с интернета, уже лет 5 им пользуюсь. Маслины (без косточек)Масло сливочное — 100-150 гСоль — 1 ч. л.Сахар — 3 ст. л.Масло растительное — 1 стак.Дрожжи (сухие) — 10 гМолоко (тeплое) — 2 стак.Мука пшеничная —…

Сушеные помидоры пришли к нам из Италии, именно в этой солнечной стране принято этим способом заготавливать томаты. Продукт открывает новые кулинарные возможности и вкусы. Сегодня его можно купить в любом супермаркете, но вкуснее и намного дешевле сушить помидоры самостоятельно, тем более сделать это очень просто. Сушеные помидоры — общие принципы приготовления Для сушки лучше выбирать…

Сушеные помидоры пришли к нам из Италии, именно в этой солнечной стране принято этим способом заготавливать томаты. Продукт открывает новые кулинарные возможности и вкусы. Сегодня его можно купить в любом супермаркете, но вкуснее и намного дешевле сушить помидоры самостоятельно, тем более сделать это очень просто. Сушеные помидоры — общие принципы приготовления Для сушки лучше выбирать…

Всем здравствуйте! Я наконец решилась создать свою визитку и сообщить, что теперь я готова принимать заказы на изготовление кондитерских изделий. Мое увлечение изготовлением сладостей и тортов началось год назад, когда на ДР моей мамы и на полгодика дочки я решила испечь торт. Это был «Красный бархат». Я очень долго готовилась, вычитывала все о сборке торта, потому что хотела, чтобы он был не…

Психолог Людмила Петрановская рассказала в Открытом университете, что такое семейная иерархия и семейные роли. В прошлый раз мы смотрели на семью как бы снаружи, со стороны общества. Мы задавались вопросом, как отличить семью от не-семьи. Почему она так меняется, что с ней происходит. Сегодня я предлагаю вам посмотреть на то, как семья устроена изнутри. Мы в прошлый раз договорились, что здесь…

Развитие речи РЕКОМЕНДАЦИИ ЛОГОПЕДА РОДИТЕЛЯМ ПО РАЗВИТИЮ ПРАВИЛЬНЫХ РЕЧЕВЫХ НАВЫКОВ. Для успешной коррекции речевых отклонений и всестороннего развития детей необходимо максимально обеспечить непрерывность процесса обучения дошкольников в детском саду и закрепления полученных навыков дома. Поэтому родителям необходимо придерживаться ряда правил: 1. Уделять постоянное внимание…

Развитие речи РЕКОМЕНДАЦИИ ЛОГОПЕДА РОДИТЕЛЯМ ПО РАЗВИТИЮ ПРАВИЛЬНЫХ РЕЧЕВЫХ НАВЫКОВ. Для успешной коррекции речевых отклонений и всестороннего развития детей необходимо максимально обеспечить непрерывность процесса обучения дошкольников в детском саду и закрепления полученных навыков дома. Поэтому родителям необходимо придерживаться ряда правил: 1. Уделять постоянное внимание…

В рецептах мука пшеничная, понятно что мы ее заменяем на готовую безглютеновую смесь для выпечки или другую муку (эксперементируем, из чего получится лучше). Один рецепт из овсяных (других) хлопьев. Пекла на кукурузной смеси Макмастер пополам с рисовой мукой. Для улучшения структуры кукурузной муки рекомендую заменить холодную минералку на горячую воду (только так кукурузную муку можно…

В рецептах мука пшеничная, понятно что мы ее заменяем на готовую безглютеновую смесь для выпечки или другую муку (эксперементируем, из чего получится лучше). Один рецепт из овсяных (других) хлопьев. Пекла на кукурузной смеси Макмастер пополам с рисовой мукой. Для улучшения структуры кукурузной муки рекомендую заменить холодную минералку на горячую воду (только так кукурузную муку можно…

Перепост.Рецепты выпечки для аллергиков (без яиц, молока, глютена). Может кому пригодится. В рецептах мука пшеничная, понятно что мы ее заменяем на готовую безглютеновую смесь для выпечки или другую муку (эксперементируем, из чего получится лучше). Один рецепт из овсяных (других) хлопьев. Пекла на кукурузной смеси Макмастер пополам с рисовой мукой. Для улучшения структуры кукурузной муки…

Доброе утро, хозяюшки! Чем сегодня будем угощать наших близких? Встречайте меню на субботу- 5 сентября! Солянка рыбная Нам понадобится:форель или сама(хребта, головы и т.д.), Щука или треска, морковь, перловка, лук, оливки, соленые огурчики, лимон, зеленьХребты, головы, кусочки рыбы отварить до готовности вместе с небольшой не очищенной луковичкой и очищенной морковкой и…

В рецептах мука пшеничная, понятно что мы ее заменяем на готовую безглютеновую смесь для выпечки (смесь для выпечки МакМастер кукурузная без глютена 700г) или другую муку (эксперементируем, из чего получится лучше). Один рецепт из овсяных (других) хлопьев. Для улучшения структуры кукурузной муки рекомендую заменить холодную минералку на горячую воду (только так кукурузную муку можно разрыхлить,…

Стыдно писать со своей постоянной страницы, т.к. слишком много я нехорошего сделала. Боюсь, подруги не поймут. С мужем я в разводе, полгода живу одна. Жизнь будто остановилась! Дом-ребенок-дом. Подружка посоветовала зарегистрироваться на сайте знакомств, чтоб хоть немного отвлечься и пообщаться. Зачем я это сделала. С ним мы познакомились на этом проклятом сайте! Хорош собой на фото,…

разморозила я холодильник и понеслось… овощное рагу, котлеты и ищу рецепт рулета с вареньем, на крайняк тесто на булочки заведу, возможно в процессе готовки появится еще что нибудь))) и вспомнила я анекдот… Знаю я один простенький салатик с ветчиной. А тут как раз ветчина осталась, никто не ест. Дай, думаю, сделаю для разнообразия. В салатик идут ананасы. Открыла банку, вынула фрукт —…

САМЫЕ ВКУСНЫЕ БУЛОЧКИ С КОРИЦЕЙ Вам потребуется: Тесто: — мука — 550 г — молоко — 100 мл — теплая вода — 100 мл — сахар — 75 г — сливочное масло — 60 г — яйцо — 2 шт — сухие дрожжи — 8 г — соль — 1 ч.л Начинка: — сахар — 130 г — какао — 30 г — корица — 20 г — сливочное масло — 20 г — ванильный сахар — 15 г Крем: — Творожный сыр — 100 г — Сметана — 100…

Самым лучшим лакомством для чаепития всегда и везде считался джем. Для американцев, англичан, русских, немцев и многих других народов именно джем входит в число любимых десертов. Он готовится довольно просто. Одним из самых вкусных видов является джем из клубники в мультиварке. Рецептов его приготовления десятки и сотни. Мы рассмотрим только самые вкусные и необычные. Не секрет, что…

Самым лучшим лакомством для чаепития всегда и везде считался джем. Для американцев, англичан, русских, немцев и многих других народов именно джем входит в число любимых десертов. Он готовится довольно просто. Одним из самых вкусных видов является джем из клубники в мультиварке. Рецептов его приготовления десятки и сотни. Мы рассмотрим только самые вкусные и необычные. Не секрет, что для джема…

Знаю я один простенький салатик с ветчиной. А тут, как раз, ветчина осталась – никто не ест. Дай, думаю, сделаю для разнообразия. В салатик идут ананасы. Открыла банку, вынула фрукт – остался сок. Пить не хочется, выливать жалко. Знаю я один кексик, в него сок по рецепту кладут – ананасовый или апельсиновый. Закрутила кексик, в него почему-то из яиц только желтки. Белки…

Знаю я один простенький салатик с ветчиной. А тут, как раз, ветчина осталась — никто не ест. Дай, думаю, сделаю для разнообразия. В салатик идут ананасы. Открыла банку, вынула фрукт — остался сок. Пить не хочется, выливать жалко.Знаю я один кексик, в него сок по рецепту кладут — ананасовый или апельсиновый. Закрутила кексик, в него почему-то из яиц только желтки. Белки остались. Выбросить…

*Знаю я один простенький салатик с ветчиной. А тут, как раз, ветчина осталась – никто не ест. Дай, думаю, сделаю для разнообразия. В салатик идут ананасы. Открыла банку, вынула фрукт – остался сок. Пить не хочется, выливать жалко. Знаю я один кексик, в него сок по рецепту кладут – ананасовый или апельсиновый. Закрутила кексик, в него почему-то из яиц только желтки. Белки остались. Выбросить…

Знаю я один простенький салатик с ветчиной. А тут, как раз, ветчина осталась – никто не ест. Дай, думаю, сделаю для разнообразия. В салатик идут ананасы. Открыла банку, вынула фрукт – остался сок. Пить не хочется, выливать жалко. Знаю я один кексик, в него сок по рецепту кладут – ананасовый или апельсиновый. Закрутила кексик, в него почему-то из яиц только желтки. Белки остались. Выбросить…

Знаю я один простенький салатик с ветчиной. А тут, как раз, ветчина осталась – никто не ест. Дай, думаю, сделаю для разнообразия. В салатик идут ананасы. Открыла банку, вынула фрукт – остался сок. Пить не хочется, выливать жалко. Знаю я один кексик, в него сок по рецепту кладут – ананасовый или апельсиновый. Закрутила кексик, в него из яиц только желтки. Белки остались. Выбросить жалко,…

*Знаю я один простенький салатик с ветчиной. А тут, как раз, ветчина осталась – никто не ест. Дай, думаю, сделаю для разнообразия. В салатик идут ананасы. Открыла банку, вынула фрукт – остался сок. Пить не хочется, выливать жалко. Знаю я один кексик, в него сок по рецепту кладут – ананасовый или апельсиновый. Закрутила кексик, в него почему-то из яиц только желтки. Белки остались. Выбросить…

Для определения анатомического и функционального состояния плода во время беременности существует ряд методов, наиболее распространенным из которых является ультразвуковой. Он достаточно информативен, позволяет охватить большое количество женщин и, что очень важно, безопасен.

С целью выявления пороков развития и заболеваний проводят ультразвуковое скрининговое исследование (всеобщее экспресс-обследование, охватывающее более 85% беременных женщин). Оно позволяет принимать решения по поводу дальнейшей тактики ведения каждой беременности, а также выделять беременных, относящихся к группе риска по развитию различных осложнений для плода и матери.

Ультразвуковое исследование (УЗИ) наиболее целесообразно проводить в следующие скрининговые сроки беременности:

УЗИ в сроке 10-14 недель позволяет выявить некоторые грубые пороки плода (например, анэнцефалию — полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей), а также сформировать группу риска по хромосомной патологии плода на основании измерения толщины воротникового пространства, которую можно правильно оценить именно на этом сроке беременности.

ИнформацияПри отнесении беременной женщины в группу риска ей далее предлагается пройти более детальное исследование, например, такое как пренатальное кариотипирование, то есть исследование хромосомного набора плода.

Типовой протокол ультразвукового исследования в 10-14 недель беременности представлен в таблице 1.

Читайте также:  Инвитро анализ подготовка к беременности

От первого дня последней менструации рассчитывается срок беременности на каждый конкретный момент времени, определяется его соответствие сроку, поставленному исходя из ультразвуковых данных. Этот показатель используется в связи с тем, что мы не знаем точного момента оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом и начала развития эмбриона.

Исходя из срока беременности, установленного по совокупности вышеуказанных данных, обязательно выставляется предполагаемая дата родов, соответствующая сроку 40 недель беременности. При наличии двух и более плодов, каждый исследуется отдельно.

При проведении УЗИ используется 2 метода: трансабдоминальный (исследование через переднюю брюшную стенку) и трансвагинальный (исследование через влагалище), что также обязательно отмечается в протоколе.

Для определения срока беременности и соответствия срока указанному первому дню последней менструации используется такой показатель, как копчико-теменной размер плода (КТР) – максимальное расстояние от головы до копчика. Измерение проводится при сагиттальном сканировании эмбриона (сагиттальная ось от латинского «sagitta» — стрела, то есть направлена спереди назад, а плоскость, проходящая через сагиттальную ось, делит тело человека на две симметричные половины). При движениях плода измерение КТР проводится в момент максимального разгибания. Нормативные показатели копчико-теменного размера эмбриона/плода в зависимости от срока беременности указаны в таблице 2.

*Процентиль – это понятие медицинской статистики. Для его определения берется большая выборка из популяции, которая обследуется по определенному признаку. Далее из всех значений выбираются средние, которые и являются 50-м процентилем, а все что лежит в пределах от 5-го до 95-го принимается за норму. Соответственно, значения ниже 5-го и выше 95-го процентиля требуют дообследования.

Еще одним из показателей, исследуемых при проведении УЗИ, является частота сердечных сокращений плода (ЧСС). Изменение ЧСС может косвенно указывать на хромосомную патологию, но на раннем сроке обычно большого диагностического значения не имеет. Данный показатель более важен в поздние сроки беременности, когда на основании изменений ЧСС можно определить внутриутробное страдание плода. Нормативные показатели ЧСС плода в зависимости от срока беременности приведены в таблице 3.

Одним из важнейших моментов, обязательно определяемых при УЗИ в сроке 10-14 недель, является толщина воротникового пространства (ТВП) – количество жидкости на задней поверхности шеи ребенка. Для его определения есть строго определенные критерии:

  1. Срок беременности с 10 недель до 13 недель 6 дней, так как в более раннем сроке определить этот показатель технически сложно. После 14 недель лимфатическая система ребенка справляется с излишками жидкости, поэтому определение ТВП перестает быть информативным.
  2. КТР плода должен лежать в интервале от 45 до 84 мм.
  3. Исследование проводится при сагиттальном сканировании плода.

Увеличение данного показателя косвенно свидетельствует о возможности наличия у ребенка синдрома Дауна (трисомия по 21 хромосоме – то есть вместо 46 хромосом в норме, ребенок имеет 47 хромосом), что требует более серьезного обследования (пренатальное кариотипирование) для подтверждения или исключения диагноза. Нормативные показатели толщины воротникового пространства эмбриона/плода в зависимости от срока беременности представлены в таблице 4.

При УЗИ в 10-14 недель исследуются такие анатомические структуры эмбриона/плода: кости свода черепа, «бабочка» (ультразвуковая картина строения головного мозга), позвоночник, желудок, передняя брюшная стенка (на наличие внутриутробных грыж), мочевой пузырь, кости конечностей. Но на данном сроке не всегда возможно исключить пороки развития, поэтому при обнаружении отклонений они заносятся в графу особых отметок, а далее совместно с акушер-гинекологом и при необходимости генетиками принимается решение о необходимости проведения более углубленного обследования.

При проведении УЗИ-исследования исследуются также такие внезародышевые органы, как желточный мешок и хорион. Желточный мешок – это провизорный (существующий временно) орган, который существует до 12 недель беременности, является необходимым для раннего развития эмбриона, после 12 недель перестает существовать, уменьшается в размерах и остается в основании пуповины. Его размер (внутренний диаметр) важен при постановке диагноза неразвивающейся беременности.

Хорион – наружная покрытая ворсинками зародышевая оболочка, которая совместно со стенкой матки в дальнейшем образует плаценту, благодаря которой плод питается в течение беременности. Его локализация дает представление о дальнейшей локализации плаценты (что необходимо знать для определения тактики ведения беременности), а изменение толщины может свидетельствовать о наличии внутриутробного инфицирования эмбриона/плода, резус-конфликте, а также о нарушении питания плода, хотя этот показатель также более информативен в поздние сроки беременности.

Кроме того, при проведении первого скринингового УЗИ отмечаются особенности строения матки (например, двурогая матка, удвоение матки, седловидная матка) и ее придатков (в первую очередь наличие кист яичников). Данные показатели также являются важными для определения дальнейшей тактики ведения беременности.

Если есть необходимость, врач ультразвуковой диагностики отмечает в протоколе дату повторного УЗИ-контроля.

Срок беременности 20-24 недели оптимален для изучения анатомических структур плода. Выявление на данном сроке пороков развития определяет дальнейшую тактику ведения беременности, а при грубом пороке, несовместимом с жизнью, позволяет прервать беременность. Типовой протокол ультразвукового исследования в 20-24 недели представлен в таблице 5.

Структуру протокола УЗИ можно разделить на следующие основные группы:

  1. Сведения о пациентке (ФИО, возраст, начало последней менструации)
  2. Фетометрия (измерение основных размеров плода)
  3. Анатомия плода (органы и системы)
  4. Провизорные органы (существующие временно, такие как плацента, пуповина и околоплодные воды)
  5. Заключение и рекомендации

В данном протоколе, как и при УЗИ в 10-14 недель, указывается первый день последней менструации, относительно которого рассчитывается срок беременности. Также отмечается количество плодов и то, что плод является живым (это определяется по наличию сердцебиения и движениям плода). При наличии двух и более плодов каждый изучается и описывается отдельно. Обязательно указывается предлежание плода (отношение крупной части плода ко входу в таз). Оно может быть головным (плод предлежит головкой) и тазовым (предлежат ягодицы и/или ножки). Плод может располагаться поперечно, что должно быть отражено в протоколе.

Далее проводится фетометрия – измерение основных размеров плода, среди которых определяются: бипариетальный размер головы, ее окружность и лобно-затылочный размер, окружность живота, длины трубчатых костей слева и справа (бедренная, плечевая, кости голени и предплечья). Совокупность данных параметров позволяет судить о темпах роста плода и соответствии предполагаемому по менструации сроку беременности.

Бипариетальный размер головки плода (БПР) измеряется от наружной поверхности верхнего контура до внутренней поверхности нижнего контура теменных костей (рисунок 1, линия bd).

Лобно-затылочный размер (ЛЗР) – расстояние между наружными контурами лобной и затылочной костей (рисунок 1, линия ac).

Цефалический индекс – БПР / ЛЗР * 100 % — позволяет сделать вывод о форме головы плода.

Окружность головы (ОГ) – длина окружности по наружному контуру.

Измерение размеров головки проводится при строго поперечном УЗ-сканировании на уровне определенных анатомических структур головного мозга (полости прозрачной перегородки, ножек мозга и зрительных бугров), как показано в правой части рисунка 1.

Рисунок 1 – Схема измерения размеров головки плода

1 – полость прозрачной перегородки, 2 – зрительные бугры и ножки мозга, bd – бипариетальный размер, ac – лобно-затылочный размер

Размеры живота измеряются при сканировании в плоскости, перпендикулярной позвоночному столбу. При этом определяется два размера – диаметр и окружность живота, измеряемая по наружному контуру. Второй параметр на практике используется чаще.

Далее измеряются длины трубчатых костей конечностей: бедренной, плечевой, голени и предплечья. Также необходимо изучить их структуру для исключения диагноза скелетных дисплазий (обусловленная генетически патология костной и хрящевой ткани, приводящая к серьезным нарушениям роста и созревания скелета и влияющая на функционирование внутренних органов). Изучение костей конечностей проводится с обеих сторон, чтобы не пропустить редукционные пороки развития (то есть недоразвитие или отсутствие частей конечностей с одной или с двух сторон). Процентильные значения фетометрических показателей приведены в таблице 6.

Изучение анатомии плода – одна из самых главных составляющих ультразвукового исследования в 20-24 недели. Именно в этом сроке манифестируют (проявляют себя) многие пороки развития. Изучение анатомических структур плода проводится в следующем порядке: голова, лицо, позвоночник, легкие, сердце, органы брюшной полости, почки и мочевой пузырь, конечности.

Изучение структур головного мозга начинается еще при измерении размеров головы, ведь при внимательном рассмотрении врач может определить целостность костной структуры, наличие экстракраниальных (снаружи от черепа) и интракраниальных (внутричерепных) образований. Проводится исследование больших полушарий головного мозга, боковых желудочков, мозжечка, большой цистерны, зрительных бугров и полости прозрачной перегородки. Ширина боковых желудочков и переднезадний размер большой цистерны – в норме не превышает 10 мм. Увеличение этого показателя говорит о нарушении оттока или выработки жидкости и появлении гидроцефалии – водянки головного мозга.

Следующим этапом изучается лицо – оценивается профиль, глазницы, носогубный треугольник, что позволяет выявить анатомические дефекты (например, «выпячивание» верхней челюсти при двусторонней или срединной расщелине лица), а также наличие маркеров хромосомных аномалий (уменьшение длины костей носа, сглаженный профиль). При изучении глазниц можно определить ряд грубых пороков, например, циклопия (глазные яблоки полностью или частично сращены и находятся в середине лица в одной глазнице), новообразования, анофтальмия (недоразвитие глазного яблока). Изучение носогубного треугольника прежде всего выявляет наличие расщелин губы и неба.

Исследование позвоночника на всем протяжении в продольном и поперечном сканировании — позволяет выявить грыжевые выпячивания, в том числе spina bifida – расщепление позвоночника, часто сочетающееся с пороками развития спинного мозга.

При исследовании легких изучается их структура (можно определить наличие кистозных образований), размеры, наличие свободной жидкости в плевральной (грудной) полости, новообразования.

Далее изучается сердце на предмет наличия четырех камер (в норме сердце состоит из 2 предсердий и 2 желудочков), целостности межжелудочковых и межпредсердных перегородок, клапанов между желудочками и предсердиями, а также наличия и правильного отхождения/впадения крупных сосудов (аорта, легочный ствол, верхняя полая вена). Еще оценивается само расположение сердца, его размеры, изменения сердечной сумки (перикарда).

При сканировании органов брюшной полости – желудок и кишечник – определяется их наличие, месторасположение, размеры, что позволяет косвенно судить и о других органах брюшной полости. Кроме того, увеличение или уменьшение размеров живота при фетометрии свидетельствует о наличии патологии (например, водянка, грыжи, гепато- и спленомегалия – увеличение печени и селезенки). Далее исследуются почки и мочевой пузырь на их наличие, форму, размер, локализацию, структуру.

Изучение провизорных органов позволяет косвенно судить о состоянии плода, пороках развития, внутриутробных инфекциях и других состояниях, требующих коррекции.

Плацента изучается по следующим параметрам:

источник

Врожденные дефекты развития плода являются опаснейшим осложнением беременности, которое может привести к невынашиванию беременности, детской инвалидности и даже к смерти ребенка. Поэтому анализ на пороки развития плода является одним из важнейших исследований, которое беременная женщина должна обязательно провести на ранних сроках.

Среди наиболее часто диагностируемых врожденных пороков развития (ВПР) можно выделить пороки, связанные с развитием:

  • нервной системы: анэнцефалию (у плода отсутствует головной мозг), открытую грыжу спины (spina bifida);
  • сердечно-сосудистой системы: врожденных пороков сердца;
  • конечностей: атрезию (отсутствие конечностей);
  • лицевой части черепа: волчьей пасти, заячьей губы и др.

Из числа хромосомных нарушений особую обеспокоенность специалистов вызывает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна (трисомией по хромосоме 21), который грозит развитием множественных пороков развития внутренних органов и систем детского организма, а также умственной отсталостью; синдромом Эдвардса (трисомией по хромосоме 18), с формированием пороков различных внутренних органов.

Врожденные пороки развития могут возникнуть в силу различных причин. Данное нарушение может иметь наследственный характер (при наличии у родителей отклонений в наборе хромосом), а также приобретенный, обусловленный частыми инфекциями, злоупотреблением алкоголем, приемом наркотических веществ и т.д.

Одним из немаловажных факторов возникновения пороков развития является дефицит витаминов и микроэлементов (преимущественно фолиевой кислоты) в рационе питания женщины в период вынашивания плода.

Анализ крови на пороки развития плода необходимо сдать лицам, которые составляют группу риска возникновения ВПР:

  • возрастным парам (если женщина старше 35 лет);
  • будущим родителям, близкие родственники которых имеют наследственные заболевания;
  • парам с опытом рождения детей с ВПР;
  • супругам, которые подвергались радиоактивному воздействию;
  • женщинам с самопроизвольными выкидышами в анамнезе;
  • женщинам с плохими показателями скрининга.

Диагностика дефектов развития плода состоит из двух основных этапов, которые включают ультразвуковое исследование и анализ крови на пороки развития плода:

  • на первом этапе (с 11 по 13 неделю беременности) кровь на пороки развития плода исследуют на уровень свободной бета-субъединицы ХГЧ и на ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (ПаПП-А белок);
  • на втором этапе проводится тройной тест: кровь на пороки развития плода исследуют на уровень альфа-фетопротеина (АФП), свободного эстрадиола и бета-хорионического гонадотропина человека.

Анализ на пороки развития плода позволяет выявить уровень в крови так называемых маркеров, изменение концентрации которых может свидетельствовать о наличии тех или иных нарушений. Например, при резком увеличении уровня альфа-фетопротеина можно предполагать о наличии пороков развития нервной трубки, при его снижении – о синдроме Дауна или Эдвардса.

Оценка результатов проводится только врачом, который с этой целью использует специальную компьютерную программу, учитывающую совокупность всех полученных данных и используемые для проведения анализа методы и реактивы.При выявлении отклонений в анализах крови на пороки развития плода назначается более углубленное обследование с проведением медико-генетической консультации.

источник