Второй скрининг при беременности анализы

Когда и зачем делают второй скрининг во время беременности — сроки проведения обследования + оценка результатов

Второй скрининг в период вынашивания ребёнка — это специальный комплекс диагностических мероприятий. Его основная задача — выявление отклонений от нормы в развитии эмбриона. А также лабораторное исследование помогает подтвердить результаты первого скрининга.

Процедура, как правило, платная, и в каждой клинике цена может значительно отличаться. Несмотря на то что скрининг стоит денег, для некоторых женщин его проведение во 2 триместре желательно и даже необходимо. В этот период ребёнок начинает активно развиваться в утробе матери, что может спровоцировать различные сбои в работе организма.

2-ой скрининг делается в середине беременности. Очень важно сделать его в правильные недели вынашивания, чтобы результаты были максимально точными. По отзывам акушеров-гинекологов, лабораторные анализы нужно сдавать не ранее 15 и не позднее 20-й недели вынашивания.

Оптимальное время проведения тестов — 17–18-я неделя беременности. Именно в этот период сделанные анализы будут максимально точные и правдивые. Если у девушки были выявлены какие-либо отклонения в анамнезе, то диагностика назначается и раннее как дополнительное мероприятие для определения причин нездоровья.

Диагностическое исследование обычно назначается в тех случаях, когда будущая мама находится в группе риска. И она намного сильнее подвержена развитию различных патологий в организме во время вынашивания младенца.

Показания для 2 скрининга следующие:

• возраст женщины старше 30 лет;
• вирусные и инфекционные заболевания, которые были перенесены в первом триместре;
• замершая беременность;
• выкидыши или аборты;
• интимная связь с близкими родственниками;
• алкогольная зависимость или наркомания (у матери/отца или обоих родителей);
• приём медикаментов, запрещённых в период вынашивания;
• наследственный фактор;
• постоянные стрессы и волнения.

Если беременность протекает без каких-либо осложнений, доктор не назначает эту процедуру. Но девушка имеет право по своей инициативе сдать все анализы и пройти полное медицинское обследование, чтобы проверить здоровье.

В рамках лабораторного обследования проводятся комплексные мероприятия, расшифровка, которых следующая:

ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) — это гормон, вырабатывающийся в организме только после зачатия ребёнка. Если был выявлен высокий уровень ХГЧ во 2–3 триместре, у эмбриона может развиваться синдром Дауна или Эдвардса. Это очень опасно для ребенка, и требует немедленного лечения.

Иногда такие показатели свидетельствуют о рождении близнецов или тройни. На ранних этапах развития эмбриона повышенный уровень гормона считается нормой, так как это может быть спровоцировано токсикозом. К середине вынашивания концентрация вещества должна понизиться и нормализоваться.

Низкий показатель гормона в крови говорит о риске выкидыша, самопроизвольного прерывания беременности, гибели плода в утробе или замирание развития плода. Если во время биохимического второго скрининга был установлен пониженный уровень АПФ и ЕЗ, а ХГЧ высокий, то ставят диагноз, что ребёнок родится с синдромом Дауна.

АФП — это белок, который находится в плазме крови. Вырабатывается в жёлчном пузыре, при развитии плода в последующем формируется в печени младенца. Низкая концентрация вещества чаще всего свидетельствует о синдроме Дауна у малыша.

А также пониженный альфа — фетопротеин означает:

• наличие сахарного диабета 1–2 типа у будущей мамы;
• низкое прилежание детского места;
• гипотиреоз.

Высокая концентрация белка говорит о следующих проблемах:

1. Травмировании ЦНС будущего ребёнка.
2. Дефекте заживления брюшной полости.
3. Патологических отклонения в работе почек младенца.
4. Дефектах головного мозга плода.
5. Маловодье.
6. Резус-конфликте.
7. Гибели плода в утробе матери.
8. О преждевременных родах или выкидыше.

Свободный эстриол (ЕЗ) — это гормон, который вырабатывает печенью плода. Если беременность протекает в рамках нормы, то с каждым месяцем концентрация эстриола повышается. Благодаря этому улучшается циркуляция крови в матке и молочных железах.

Если был диагностирован пониженный уровень ЕЗ, то гинеколог вправе предположить следующие патологии:

• произвольное прерывание беременности;
• анемия;
• заражение инфекциями репродуктивных органов;
• задержка развития эмбриона;
• фетоплацентарная недостаточность;
• синдром Дауна;
• патологии почек у малыша.

Стоит отметить, что причиной снижения концентрации гормона в крови может быть голодание, приём антибиотиков, частые физические и умственные нагрузки, истощение тела.

Повышенное содержание ЕЗ диагностирует в следующих ситуациях:

1. Многоплодное развитие.
2. Вероятность преждевременных родов.
3. Патологии печени или почек у матери.

Ингибин А — это сложный белок, синтезирующийся репродуктивными органами. Анализ крови на ингибин А обычно не включается в плановое обследование 2 триместра вынашивания. Но он может назначаться, если 2–3 повторных тестов показали неточные результаты.

Уровень полового гормона возрастает в организме женщины сразу после оплодотворения. Количество вещества постепенно растёт и на последней недели вынашивания его становится максимально много. В этот период назначается перинатальный метод диагностики для определения уровня гормона в крови. После рождения ребёнка концентрация полового гормона понижается при отсутствии патологий в организме женщины.

Ингибин А синтезируется яичниками когда женщина не в положении. После зачатия гормон вырабатывает плацента. Пониженный уровень вещества означает повышенный риск выкидыша или гибели плода.

Высокая концентрация наблюдается:

• при пузырном заносе;
• фетоплацентарной недостаточности;
• при образовании злокачественных опухолей в организме девушки;
• при хромосомных патологиях ребёнка.

Если после первого обследования были выявлены некорректные или плохие результаты, девушке в положении назначается второй пренатальный скрининг. Чтобы результаты были максимально точными, к диагностике необходимо хорошо подготовиться.

В первую очередь врачи смотрят на результаты УЗИ и анализы крови. Перед исследованием девушке нужно успокоиться. Нельзя волноваться, нервничать и подвергаться стрессовым ситуациям. Кроме того, девушке нужно подготовиться к исследованиям.

Подготовка заключается в следующих мероприятиях:

1. Скрининговое УЗИ можно делать не на полный мочевой пузырь. Поэтому пить много жидкости необязательно.
2. В отличие от первого обследования, перед процедурой не нужно опорожнять кишечник. Это никак не влияет на показатели, так как матка уже увеличилась в размерах и при ультразвуковом исследовании её хорошо видно.
3. За сутки до диагностики девушке необходимо исключить из рациона сладкое, цитрусовые, морепродукты. А также жирную, жаренную и солёную пищу.
4. Утром перед сдачей анализов запрещено употреблять пищу и пить газированные напитки, соки, кофе, чай. Разрешена только очищенная питьевая вода.
5. Девушка должна быть эмоционально расслабленной. Нельзя допускать отрицательных эмоций, стресса, волнения. Это тоже может отразиться на результатах исследования.

Подготовка к повторной диагностике проводится намного легче, чем к первой. У будущей мамы уже есть опыт прохождения тестов. Процедуры обследования в середине беременности схожи смероприятиями проводимые в начале вынашивания. Но к уже имеющимся тестам добавляются дополнительные анализы, которые можно определить только в этот период вынашивания малыша.

Тесты делаются в лаборатории. Сколько же по времени занимает диагностика? Обычно все мероприятия проводятся за один день. Иногда процедура может растянуться на 2–3 дня. Все анализы сдаются безболезненно и быстро. Поэтому не стоит их бояться.

Исследование проводится следующим образом:

1. Во время процедуры живот беременной смазывают специальным гелем и крепят на него датчики, проводящие электрозвуковые волны.
2. На монитор компьютера выводится картинка. Оборудование автоматически делает замеры размера плода. Глядя на изображение, доктор оценивает насколько нормальное развитие ребёнка и есть ли какие-то отклонения.
3. Если у младенца не выявлены патологические отклонения, биохимию крови не назначают. Когда были выявлены нарушения, берётся общий анализ крови из вены.

После получения точных результатов лечащий врач сравнивает их с предыдущими показателями и определяет диагноз. Если итоги неточные или есть какие-то сомнения, назначают дополнительные анализы для установки точных данных.

О чём же говорит расшифровка конечных итогов исследования? Если показатели отходят от нормы, то это говорит о появлении генетических заболеваний плода, которые могут мешать полноценному росту младенца. В этом случае может понадобиться комплексное медикаментозное лечение или хирургическое вмешательство.

Чаще плохие анализы говорят о следующих заболеваниях будущего ребёнка:

1. Синдром Дауна (Повышенный ХГЧ, низкий ЕЗ, АФП).
2. Синдром Эдвардса (все результаты анализов ниже нормы).
3. Патология нервной трубки (ХГЧ в норме, ЕЗ и АФП повышенный).

Стоит отметить, что не всегда результаты могут быть 100% правильными. Бывают случаи, когда при диагностировании какого-либо отклонения ребёнок рождается здоровым. Это связано с неточностями и медицинскими ошибками при обследовании, которые дают в итоге ложный результат.

Ложные результаты исследования могут быть спровоцированы следующими причинами:

• ЭКЛ;
• проведение анализов в неправильный срок;
• многоплодная беременность;
• лишний вес беременной;
• сахарный диабет.

Все эти факторы врач обязан учитывать, перед тем как проводить диагностику, так как они могут значительно повлиять на итоги. Оттого насколько точными и правильными будут результаты, зависят дальнейшие действия акушера и будущей мамы. Так, при неправильном диагнозе могут назначить дополнительные мероприятия, которые плохо отразятся на развитии здорового ребенка.

Нет однозначного ответа на вопрос, стоит или нет делать диагностику в середине вынашивания нельзя. С одной стороны, лучше всего пройти обследование и убедиться в том, что малыш растёт правильно, и нет каких-либо осложнений.

С другой же, результат исследования не на 100% точный. Неправильно поставленный диагноз может ухудшить протекание беременности и вызвать серьёзные проблемы даже при нормальном росте эмбриона. Каждая девушка должна индивидуально принимать решение, нужно ли её диагностическое обследование в середине срока или же нет.

Что входит в диагностические мероприятия, и когда их назначают, расскажет видео.

Скрининг 2 триместра — это плановое лабораторное исследование плода. Диагностика проводится с помощью УЗИ и анализов крови. Чаще всего исследование назначают, если на начальных сроках вынашивания были выявлены какие-либо проблемы со здоровьем или нарушения в развитии эмбриона.

Женщина может сама принимать решение, соглашаться ей на обследование или нет, так как оно необязательным во втором триместре вынашивания.

источник

Узнать, как растет и развивается будущий ребенок, позволяет скрининг 2 триместра. Обязательно ли проходить процедуру, ведь она считается намного проще 1-го скрининга? Кому показано обследование, и во сколько недель его проводят? Что необходимо знать женщине о диагностике?

Подобное тестирование (скрининг) будущим мамочкам стали проводить относительно недавно, с 2000 года. В него входит ультразвуковое обследование и биохимический анализ, взятый из вены. Первый раз беременную обследуют с 10 по 13 неделю, второй скрининг проводится с 16 по 20 неделю. Сроки более информативного и точного проведения анализов, необходимых для второго скрининга — от 16 недель по 6 день 18 недели. При УЗИ – от 19 до 22 недели.

Если кровь беременной не вызвала подозрений при первом обследовании, то на 2 скрининге врач рекомендует пройти только ультразвуковую диагностику. Третий раз УЗИ делают с 22 по 24 недели, и оно является обязательным. Хотя при желании снова сдать кровь и провериться будущая мамочка может в любой лаборатории за свой счет.

Придя на УЗИ, будущая мамочка может рассчитывать на такую информацию:

• состояние плаценты,
• нет ли патологий в шейке матки и придатках;
• количество амниотической жидкости;
• расположение плода в утробе;
• размеры плода (объем груди, живота, головы, длину позвоночного столба и конечностей);
• как развивается главный орган нервной системы – головной и спинной мозг;
• как развиты лицевые кости, глаза, нос;
• состояние сердечной и сосудистой системы;
• правильно ли развиваются внутренние органы.

Обязательно делают второй скрининг женщинам, входящим в группу риска:

• родителям, являющимся родственниками;
• перенесшим инфекционную болезнь при вынашивании;
• родителям, имеющим в роду генетическое заболевание;
• если у женщины были случаи мертворождения и самопроизвольного аборта;
• если в семье родились дети с психическими, нервными, генетическими патологиями;
• при выявлении какого-либо расстройства на первом скрининге.

После первого тестирования вряд ли 2-ой скрининг во время беременности будет неожиданной процедурой.

Подготавливаться к ней нужно, как и в первый раз:

• за день до сдачи крови необходимо воздержаться от употребления жирных, острых, жареных продуктов;
• кровь сдавать натощак, и пить воду только при сильной жажде;
• избегать стрессов и волнений, которые могут негативно отразиться на результатах.

УЗИ проводят без специальной подготовки. Оно не имеет противопоказаний, безболезненно и не инвазивно. Ультразвуковая диагностика пренатального скрининга считается современным высокоинформативным и безопасным методом, позволяющим обследовать состояние мамы и ребенка.

Беременная ложится на кушетку. Врач намазывает живот гелем и проводит исследование специальным датчиком через кожный покров. Расшифровку и результаты пациентка получает уже спустя несколько минут.

Второй скрининг показывает присутствие или отсутствие рисков рождения ребенка с хромосомными пороками. Главная задача пренатального скрининга – выявить мамочек, которые рискуют родить малыша с отклонениями и более тщательно обследовать их, например, инвазивно. По результатам углубленного обследования будет назначено лечение или предложено искусственное прерывание беременности.

Второй скрининг называют тройным, так как он включает 3 показателя:

• Альфа-фетопротеин (или АПФ) это протеин, вырабатывающийся печенью и желудочно-кишечным трактом эмбриона уже с 3 недели. Он отвечает за транспортировку питательных веществ и защиту плода от эстрогенов, вырабатывающихся материнским организмом для собственной защиты.
• Хорионический гонадотропин (ХГ) – активно синтезируемый тканями хориона после эмбриональной имплантации гормон. Считается важным показателем здорового течения беременности, регулирующим женские гормоны. Для 1-го скрининга характерно изучение уровня β-субъединицы ХГ, так как к 10 неделе его количество возрастает максимально, а затем постепенно уменьшается. В период второго скрининга равноценно изучаются β-субъединицы и ХГ.
• Свободный эстриол – синтезирующийся печенью и надпочечниками малыша гормон. Он воздействует на состояние матки, плацентарного кровообращения и на функционирование молочных желез женщины.

В современных лабораториях беременной могут сделать дополнительный анализ, выявляющий количество ингибина А. Это женский гормон, показатели которого зависят от сроков беременности и общего состояния плода.

При трактовке анализов, сделанных при скрининге, учитываются внешние факторы вес, рост беременной пациентки, ее вредные привычки.

Многих пациенток, вынашивающих ребенка, интересует, что смотрят на УЗИ и на каком сроке его лучше провести. Специалисты считают, что ультразвуковую диагностику лучше сделать до 22 недели. Если есть показания к прерыванию беременности, то медицинский аборт после 23 недель не делают. Тогда беременность прерывают искусственными родами.

Если данные пренатального скрининга соответствуют стандартным нормам, то возможность рождения здорового ребенка крайне высока. Но есть и небольшой процент погрешности, при котором даже не совсем утешительные результаты указывают на наличие какого-либо расстройства. Имеется ряд факторов, напрямую влияющих на результаты (это касается биохимического анализа):

• ожирение, сахарный диабет у мамы;
• многоплодие;
• пагубные привычки (алкоголизм, курение наркомания);
• зачатие методом ЭКО.

Если не выявлены факторы, отрицательно влияющие на скрининг, то завышенные или заниженные значения могут говорить о некоторых дефектах развития плода.

Для оценки состояния сосудов матки используют индекс резистентности, на 20 недели оптимальными считаются показатели 0,38-0,7 единицы. Чтобы правильно провести данное исследование, плод должен находиться в спокойном состоянии, пульс малыша должен быть 119-161 уд/мин.

При патологических процессах в средней артерии головного мозга у ребенка развивается гипоксия, снижается пульсационный индекс (ПИ), при мозговом кровоизлиянии ПИ повышается. На 20 неделе показатели пульсационного индекса в норме составляют 1,35-2,32 единицы.

Биохимическое исследование сыворотки крови назначают только при неудовлетворительных показателях УЗИ, но каждая женщина может провести полный скрининг по своему желанию.

Какие показатели учитывают в анализе крови

Помимо основных показателей, иногда дополнительно определяют количество ингибина A.

Какие отклонения может показать анализ крови? При синдроме Дауна повышается уровень ХГЧ, количество других основных гормонов снижается. При синдроме Эдвардаса все основные показатели ниже допустимых норм, а при дефектах в формировании нервной трубки, синдроме Меккеля, некрозе печени повышается концентрация АФП и ЕЗ, ХГЧ при этом в пределах нормы.

Снижение уровня свободного эстриола наблюдается после приема антибиотиков, при инфицировании плода, при недостаточности плаценты.

Если анализ крови показал значительные отклонения основных показателей от нормы, назначают амниоцентез – через прокол в брюшной стенке берут образец околоплодной жидкости для лабораторного исследований, достоверность данного вида диагностики составляет 99%.

Когда делают второй скрининг, кровь следует сдавать на голодный желудок, старайтесь не нервничать перед исследованием, избегайте интенсивных физических нагрузок, воздержитесь от половых контактов.

Расшифровка результатов УЗИ и анализа крови, возраст женщины, наличие вредных привычек и хронических патологий – все эти данные анализирует специальная программа, которая высчитывает коэффициент МоМ. Оптимальным считается показатель 1 единица, допустимые отклонения – 0,5–2,5 единицы.

На основании коэффициента МоМ рассчитывают риск рождения младенца с хромосомными аномалиями, нормой считаются значения 1:380. При снижении показателей шансы родить полноценного ребенка пропорционально уменьшаются.

Скрининг во II триместре не дает 100% гарантию рождения ребенка с хромосомными отклонениями, нередко при плохих показателях рождаются вполне здоровые малыши. Но рассчитывать на удачу все же не стоит, прислушайтесь к мнению гинеколога, генетика, взвесьте все за и против.

Почему результаты бывают ложными:

• вынашивание двойни, тройни, большой размер плода;
• неправильно установленные срок зачатия;
• зачатие произошло путем ЭКО;
• ожирение или дефицит массы тела у беременной;
• наличие диабета.

Что делать, если результаты все же оказались плохими? Поскольку второй скрининг проводят уже в середине беременности, об аборте по медицинским показателям речи быть не может.

При неудовлетворительных показателях второго скрининга, если риск развития аномалий составляет 1:360 и выше, женщине рекомендуют провести искусственные роды, при условии, что патология необратима, медицинской коррекции не поддается.

Но поскольку на сегодняшний день скрининг не является достаточно информативным методом, решение о сохранении ребенка или прерывании беременности всегда остается за родителями.

Если есть шансы устранить или скорректировать нарушения, будущей маме подробно рассказывают о методах лечения, возможных рисках, осложнениях, шансах выносить и родить крепкого ребенка.

Сегодня мы с вами узнали, во сколько недель делают второй скрининг во время беременности, зачем нужна эта процедура, и насколько она информативна. Расскажите в комментариях, назначали ли вам скрининг во II триместре, что показали анализы. И не забудьте поделиться статьей с подругами в социальных сетях.

источник

Итак, заветный тест с двумя полосками отложен в конверт «для будущих поколений», на УЗИ подтверждена беременность, каждую неделю нужно ходить в женскую консультацию с баночками анализов… Постепенно будущая мамочка начинает привыкать к необычному распорядку, при котором она в ответе уже за двоих (или за троих).

После исследований в первом триместре вроде бы можно успокоиться и немного расслабиться, но не тут-то было: доктор говорит, что через месяц анализ крови на гормоны и УЗИ надо повторить. Зачем же нужен этот второй скрининг?

Сначала немного терминологии. Скрининг – слово английского происхождения, в переводе значит «просеивание», «сортировка», «отбор». В медицине под скринингом подразумевают массовые и относительно простые обследования больших групп людей для выявления риска развития определенных заболеваний (групп риска).

Пренатальный на латыни означает «дородовый». Термин «пренатальный» можно применять только к периоду внутриутробного развития плода (до рождения) и не надо путать с похожим, но имеющим другое значение словом «перинатальный» – временной отрезок, объединяющий:

• развитие плода, начиная с 22 недели внутриутробной жизни до рождения;
• собственно период родов;
• первые 7 дней (168 часов) жизни новорожденного;

Триместр – равный трем месяцам промежуток времени. Нормальная беременность у человека в норме продолжается 38-42 недели. Различают три триместра:

• I – 1-13 неделя;
• II – 14-26 неделя;
• III – с 27 недели и до рождения.

Пренатальный скрининг II триместра – набор обследований, которые необходимо пройти на 15-22 неделе для определения вероятности рисков возникновения наследственных и генетических заболеваний плода. Для этого используют два взаимодополняющих теста:

• Ультразвуковое исследование во II триместре (УЗИ-II) – плановое, обязательно для всех;
• Анализ крови на специфические гравидарные (от латинского «graviditas» – беременность) гормоны (биохимический скрининг второго триместра – БХС-II или «тройной тест») – выполняется при наличии показаний.

Протокол проведения пренатального скрининга разработан Международным обществом медицины плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) и используются во всем мире. Скрининг второго триместра проводится в России уже более 20 лет. Первый скрининг немного «моложе», вошел в практику в начале нулевых годов. При обследовании во втором триместре обязательно учитываются данные БХ-скрининга и УЗИ, выполненных в 11-13 недель.

В отличие от обследований первого триместра, БХС-II и УЗИ-II проводятся на разных неделях гестации.

С развитием технологий в центрах планирования семьи и частных клиниках взамен уже привычного двухмерного УЗИ все чаще используются 3D-аппараты, дающие объемное изображение (помогает лучше оценить анатомию плода) и даже 4D (движущееся объемное изображение).

За девять месяцев беременности из одной оплодотворенной яйцеклетки – зиготы, формируется сложная саморегулирующаяся система, состоящая из плода и плаценты. Она объединяет около ста триллионов (! ) клеток, которые погибают и возобновляются, формируя органы и системы, непрерывно взаимодействующие друг с другом и с организмом беременной женщины.

На этот удивительный многоклеточный организм через будущую маму постоянно воздействует множество факторов внешней и внутренней среды в различных комбинациях. Поэтому каждая беременность даже у одной пары родителей уникальна и единственна в своем роде.

Эмбрион в процессе своего индивидуального развития в утробе матери (в процессе онтогенеза) непрерывно видоизменяется, повторяя весь путь эволюции животной жизни на планете Земля: на каких-то стадиях он напоминает рыбку, затем ящерицу, даже имеет хвостик. Только к концу 8 недели беременности зародыш становится плодом: все основные органы и системы в общих чертах уже сформированы, но их строение ещё очень сильно отличаются от того, какое должно быть у доношенного новорожденного.

Иногда программа онтогенеза дает сбой. На самом деле, это происходит не так уж и редко, но обычно женщина даже не подозревает о том, что беременна: просто следующие месячные пришли чуть раньше или немного позже обычного срока. Так происходит при очень грубых нарушениях наследственной структуры зародыша, чаще всего при изменениях целых хромосомных наборов – полиплоидиях.

Нормальный хромосомный набор (кариотип) человека состоит из 22 пар хромосом: 44 «штук» аутосом (соматических хромосом) и одной пары половых хромосом: ХХ у женщин и ХУ у мужчин. Полный состав нормального кариотипа записывается «46, ХХ» или «46, ХУ».

Изменения в наследственном материале зародыша могут быть и менее тяжелыми: имеется дефектный ген (небольшой участок хромосомы) или одна лишняя хромосома в ядре клетки (трисомия). Иногда кариотип вообще нормальный, но на эмбриональный период пришлось воздействие какого-то неблагоприятного фактора, который вызвал повреждение тканей плода. В таких ситуациях беременность продолжает прогрессировать, но формируются отклонения в нормальном развитии систем и органов.

Скрининговые обследования будущих мамочек проводятся для того, чтобы своевременно выявить эти отклонения и дать женщине и её семье возможность выбора дальнейших действий.

Основные цели второго скрининга:

• уточнить степень риска развития трисомий у плода по 13, 18 и 21 паре хромосом (синдромы Патау, Эдвардса и Дауна);
• оценить вероятность формирования аномалий нервной системы (спинномозговая грыжа, анэнцефалия);
• оценить общее состояние плода (соответствие маркерных размеров головки, туловища, конечностей сроку гестации);
• выявить возможные отклонения в состоянии околоплодных вод, плаценты, стенок матки и цервикального канала.

Особо пристальное внимание уделяется выявлению синдрома Дауна. Появление добавочных 13 или 18 хромосом и патология нервной трубки проявляются не только отклонениями в анализе крови, но и пороками органов, которые можно выявить на экспертном УЗИ. При синдроме Дауна грубых нарушений анатомии у плода может не быть, а внутриутробно оценить интеллект и когнитивные функции невозможно. Поэтому при подозрении на трисомию 21 аутосомы второй биохимический скрининг играет главную роль.

БХС-II и УЗИ-II проводят в разные сроки. Второй биохимический скрининг еще называют «тройным тестом». Оптимальное время его прохождения – период с начала 16 недели до 6 дня 18 недели. Начиная с 19 недели гормоны, которые определяются при втором тесте (свободный эстриол, хорионический гонадотропин человека, и альфа-фетопротеин), начинают активно синтезироваться плацентой и печенью будущего ребенка Их уровень изменяется и может исказить результаты.

Предпочтительный временной промежуток для второго УЗИ – гестация 19-20 недель. Допускается проведение УЗИ и позднее, до 24 недели, но желательно уложиться в сроки до 21-22 недели. В это время уже хорошо можно разглядеть анатомическое строение плода и выявить грубые (несовместимые с жизнью или вызывающие инвалидность будущего ребенка) пороки развития, например, анэнцефалию (отсутствуют большие полушария мозга), несовершенный остеогенез (внутриутробно из-за патологической хрупкости костей образуются множественные переломы) и прервать беременность по медицинским показаниям.

Если выявляется высокий риск трисомии 21 пары хромосом (синдром Дауна), ещё хватит времени, чтобы с согласия родителей медики могли провести амниоцентез (получить клетки плода из околоплодных вод) и посчитать количество хромосом.

До 22 недели выполняется медицинский аборт, в более поздние сроки необходимо прибегать к индуцированным родам, что хуже для женщины и её репродуктивного здоровья.

Выше уже говорилось, что второй скрининг может состоять из одной (УЗИ) или двух процедур (УЗИ и БХС). При проведении двух обследований говорят о комбинированном скрининге II триместра, он также включает в себя консультацию врача-генетика для интерпретации результатов.

При УЗИ II триместра оценивают:

• Сколько плодов находится в матке, бьется ли сердце, частота сердцебиений, какой частью (головкой или попой) плод развернут к родовым путям (головное или тазовое предлежание). Если у беременной двойня, все дальнейшие исследования обязательно проводятся для каждого из плодов, более пристальное внимание уделяется строению плаценты (или плацент).

• Параметры плода (называется фетометрия), для этого измеряют:
  1. головку плода между буграми теменных костей (бипариетальный размер – БПР); расстояние между самыми удаленными углами лба и затылка (лобно-затылочный размер – ЛЗР);
  2. окружности головы и живота;
  3. размеры длинных трубчатых костей ручек и ножек (бедренная, плечевая, кости голени и предплечья). Измерения врач УЗИ сравнивает с нормой по специальным таблицам и делает заключение о развитии будущего ребенка (насколько оно пропорционально и соответствует сроку гестации) и определяет предполагаемый вес плода.

С помощью фетометрии у малыша можно выявить задержку развития или заподозрить поражение при некоторых заболеваниях мамы (например, при сахарном диабете). Эти данные помогут своевременно назначить необходимое лечение и избежать дальнейших осложнений в случае прогрессирования беременности.

• Анатомия плода. Соответствие показателей внутренних органов норме оценивается комплексно. Учитываются не только конкретные размеры, но и качество визуализации на УЗ-мониторе, общее состояние, взаимоотношения, соразмерность. Оцениваются:
  1. кости мозговой части черепа (отсутствуют при анэнцефалии);
  2. головной мозг в целом и состояние его ликвороносных путей (боковые желудочки, большая цистерна);
  3. лицевой череп (глазницы, носовая кость, носогубный треугольник). Уменьшение размеров носовой кости характерно для синдрома Дауна. Перерывы сигнала в зоне носогубного треугольника указывают на расщелины губы и нёба;
  4. как сформированы конечности;
  5. позвоночник: непрерывность, форма позвонков;
  6. легкие;
  7. сердце: количество сердечных камер, их соотношение.
  8. желудок, кишечник, печень;
  9. целостность брюшной стенки – для исключения грыжи пупочного канатика или расщелины;
  10. почки и мочевой пузырь – наличие, размеры, структура. Двухстороннее расширение лоханок – косвенный признак трисомии 21 пары;
  11. строение наружных половых органов помогает узнать пол ребенка.

В сроке 19-20 недель возможна диагностика многих врожденных пороков сердца (дефекты внутрисердечных перегородок, синдром гипоплазии левых отделов, аномалии отхождения аорты и легочной артерии);.

• Состояние стенок матки: имеются ли признаки гипертонуса (угрозы прерывания), миомы. Если раньше у женщины было кесарево сечение, внимательно проверяется зона послеоперационного рубца, его состоятельность.
• В комплексную оценку плаценты входят:
  1. расположение в полости матки по отношению к внутреннему отделу родовых путей: в идеале – высоко на одной из стенок матки (передней или задней). Плацента может локализоваться на границе с внутренним участком канала шейки матки (низкое прикрепление) или перекрывать его (предлежание). При увеличении срока беременности послед смещается: низкое прикрепление сменяется обычным, предлежание может трансформироваться в низкое прикрепление.
  2. толщина плацентарного диска (норма – примерно 20 мм);
  3. структура (в 19-20 недель – однородная);
  4. степень зрелости (обычно во втором триместре нулевая)
  5. имеются ли признаки отслойки;

• Пуповина: толщина, сколько сосудов (три – норма), качество кровотока по ним, возможное наличие узлов, признаки ротации (обвития) пуповины;
• Количество околоплодных вод характеризует индекс амниотической жидкости (ИАЖ). Норме соответствует ИАЖ 137-212 мм;
• Состояние внутреннего отдела родовых путей (истмико-цервикальной области): внутренний зев шейки матки в норме закрыт.

По результатам делается общий вывод (заключение) о соответствии плода сроку беременности, наличию врожденных аномалий, проявлений плацентарной и истмико-цервикальной недостаточности.

Второй биохимический скрининг в настоящее время делается бесплатно только беременным из группы риска. Определяются три маркера:

• Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, напоминающий альбумин сыворотки у взрослых. Участвует в транспорте веществ в клетки и защищает плод от иммунных реакций со стороны матери: только половина генов плода для материнского организма является «родной». Другая половина плоду передана отцом, она «чужеродна». Организм всегда борется с чужеродным вторжением (вспомните, как болели ОРВИ; вирусы тоже имеют гены), но во время беременности АФП подавляет иммунную систему плода, чтобы не произошло отторжение. Зародыш начинает вырабатывать АФП уже с 5 недели после зачатия. Сначала это происходит в желточном мешке. Эмбрион выделяет с мочой АФП в околоплодные воды, откуда для выведения они всасываются в кровь матери.

После 12 недели желточный мешок редуцируется, синтез АФП происходит в печени и кишечнике плода. К 16 неделе уровень АФП достигает концентраций, которые возможно определить диагностическими методами в материнской крови.

• Общий хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гравидарный гормон беременности, синтезируется органами, развивающимися вместе с будущим ребенком: до 12 недели – хорионом (предшественник последа), начиная со второго триместра – непосредственно плацентой. Вне беременности у здоровой женщины этот гормон не образуется. Именно его присутствие показывает аптечный тест на беременность. ХГЧ обеспечивает нормальное прогрессирование беременности. Общий хорионический гонадотропин состоит из двух фракций: α-ХГЧ и β-ХГЧ. Свободная субъединица β-ХГЧ имеет более высокую концентрацию в первом триместре, поэтому именно β-ХГЧ определяют при первом скрининге. В 16-18 недель определяют уже общий ХГЧ.

• Свободный эстриол до зачатия вырабатывается яичниками в небольшой концентрации, имеет низкую биологическую активность, быстро выводится из организма. При беременности его концентрация в крови женщины многократно возрастает за счет синтеза в плаценте и печени плода. Этот гормон обеспечивает релаксацию сосудов матки, улучшение маточно-плацентарного кровотока, стимулирует рост и ветвление протоков молочных желез у беременной, подготавливая к лактации.

В назначенную акушером-гинекологом дату в процедурном кабинете беременная сдает кровь из вены на тройной тест. После сдачи анализа обязательно заполняется специальный опросник (анкета), где требуется указать:

• фамилию, имя, отчество;
• дату взятия крови;
• возраст (обязательно число, месяц и год рождения);
• срок беременности на момент взятия анализа;
• количество плодов (моноплодная беременность, двойня);
• масса тела пациентки на момент забора крови;
• расовая (этническая) принадлежность. Как правило, проживающие на территории Российской Федерации, независимо от национальности, относятся к европейской этнической группе.

Но если беременная или её родители – выходцы из стран Ближнего Востока, Юго-Восточной Азии или Африки – этническая принадлежность будет другая.

• имеется ли у беременной сахарный диабет I типа и другие хронические заболевания;
• имеется ли у беременной никотиновая зависимость;
• каким способом наступила беременность (естественное зачатие или ЭКО). Если применялись вспомогательные репродуктивные технологии, потребуется ответить на ряд дополнительных вопросов, которые уточнит медицинский работник.

Все вопросы анкеты не праздные – полученные ответы необходимы для пренатальной оценки риска развития патологии у плода конкретной пациентки, который рассчитывается при помощи специализированных компьютерных программ с учетом результатов всех тестов в совокупности, включая данные УЗИ. Это называется комбинированный скрининг.

Обязательно надо понимать и помнить, что скрининг оценивает только вероятность, возможный риск развития той или иной патологии у плода и не является окончательным диагнозом. Для максимально полной оценки по результатам тройного теста проводится консультация врача-генетика. Данные БХС-II сопоставляются с показателями первого исследования (БХС-I и УЗИ в 11-13 недель).

Поэтому желательно, чтобы первое и второе скрининговые биохимические исследования проводились в одной лаборатории. Это облегчит врачу расшифровку результатов.

На приеме у генетика можно и нужно задавать доктору корректные вопросы по обследованию, попросить объяснить непонятные термины. Понимание цели и особенностей скрининга поможет беременной женщине правильно оценить проблему, адекватно среагировать на сложившиеся обстоятельства, вместе с доктором выбрать дальнейшую тактику ведения беременности. При необходимости врач-генетик может назначить повторную консультацию после второго УЗИ в 19-20 недель.

Второе УЗИ проводится трансабдоминально (датчик аппарата находится на передней брюшной стенке) в положении лежа на спине. Выполнять исследование должен врач, имеющий специализацию по пренатальной диагностике.

Ультразвуковое исследование во втором триместре проводится всем беременным. Даже при отсутствии риска возникновения врожденных пороков развития у плода необходимо иметь четкое представление о том, как он развивается: как прибавляет в росте и массе, насколько пропорционально и синхронно развиваются его органы.

Кроме того, оценивается состояние матки и плаценты, которая с 24-25 недели начинает активно трансформироваться, чтобы обеспечить возрастающие потребности плода в питательных веществах и кислороде.

В отличие от обязательного для всех беременных первого скрининга, биохимический скрининг во втором триместре в настоящее время выполняется пациенткам только при наличии специальных показаний:

• «плохой» первый скрининг – его результаты указали на риск врожденной патологии;
• члены семьи имеют наследственные заболевания;
• предыдущие беременности у женщины закончились рождением ребенка с врожденными пороками развития и/или наследственной патологией (хромосомные и генетические болезни), либо проводилось прерывание беременности в связи с выявлением врожденной патологии у плода;
• близкородственный брак;
• беременная перенесла инфекционное заболевание; при этом первый скрининг может быть «хорошим»;

• у женщины ранее были выкидыши, особенно на малом сроке;
• онкологическое заболевание во время беременности;
• на ранних сроках беременности женщина принимала некоторые лекарственные препараты (например, противосудорожные, транквилизаторы, цитостатики, антибиотики) по поводу каких-то заболеваний;
• возраст будущей мамы 35+. С возрастом происходит старение яйцеклеток, в них чаще происходят поломки наследственного материала.

Анализ крови из вены на тройной тест обязательно нужно сдавать натощак. Обычно лаборатории берут кровь на исследование в утренние часы. Период ночного сна будет тем промежутком времени, когда вы воздерживаетесь от приема пищи. Утром вместо завтрака выпейте стакан воды (не чая и не кофе) без газа не позднее, чем за 30-40 минут до процедуры. Если приходится сдавать анализ в другое время, необходимо соблюдать «голодную паузу» в течение 5-6 часов. На это время исключаются и все напитки, кроме воды без газа.

Никакой особенной диеты перед сдачей придерживаться не нужно, так как определяемые гормоны напрямую не связаны с обменом веществ. Но всё-таки немного подготовиться стоит. Желательно в течение суток перед забором крови из вены не кушать очень жирную и жареную пищу (сало, шашлык, картофель фри), воздержаться от употребления какао и шоколада, рыбы и морепродуктов, а также цитрусовых.

Специально готовиться ко второму скрининговому УЗИ не требуется. В первом триместре для хорошей визуализации эмбриона УЗИ выполняется при переполненном мочевом пузыре мамы, для чего перед исследованием приходится пить много воды и сдерживаться.

Во втором триместре беременности акустическое окно, необходимое для этого исследования, естественным образом формируется за счет околоплодной жидкости.

Источники, посвященные вопросам пренатальных скринингов, указывают разные нормы показателей гормонов тройного теста. Это связано с особенностями методики проведения исследования, по которой работает конкретная лаборатория и с применением различных единиц изменения. Так, альфа-фетопротеин можно измерять в ЕД/мл или в МЕ/мл, а хорионический гонадотропин – в ЕД/мл, мЕД/мл и нг/мл.

Ниже приведены только примерные нормы гормонов тройного теста в зависимости от срока гестации:

• АФП: 17-19 недель – 15-95 МЕ/мл;
• ХГЧ: в период с 15 по 25 неделю в пределах 10х103 – 35х103 МЕ/мл;
• Свободный эстриол в нмоль/л на 17 неделе: 1,17-5,52; на 18-19 неделе: 2,43-11,21.

Одинаковые результаты анализа, выполненные в одной лаборатории, в одно время у разных женщин с одинаковым сроком беременности могут быть интерпретированы по-разному и для одной будут нормой, а для другой – отклонением. На это влияют многие обстоятельства, среди которых:

• количество вынашиваемых плодов;
• масса тела;
• хронические заболевания и вредные привычки;
• факт экстракорпорального оплодотворения.

Кроме того, по изменению уровня только одного гормона нельзя определить риск той или иной патологии. Например, уровень ХГЧ при пороках головного и спинного мозга находится в пределах нормальных значений. Поэтому оставить задачу расшифровки показателей стоит специально обученным профессионалам.

Врач-генетик оценивает не отдельный показатель, а их сочетание. Принимая во внимание все нюансы БХС-II (помните, после сдачи крови из вены заполняется специальная анкета), высчитывается особый коэффицент – МоМ (multipli of median) – результат математического деления концентрации уровня гормона в индивидуальном исследовании на среднюю норму для данной расы, возраста, массы тела и срока беременности. Значения МоМ во всех лабораториях одинаковы, норма находится в границах от 0,5 до 2,5, если женщина вынашивает один плод.

На сопоставлении результатов МоМ тройного теста строится вычисление степени риска. В самых общих чертах это можно представить в виде таблицы, где N – норма, ↓- пониженный; ↑ – выше нормы:

источник