Меню Рубрики

Замершая беременность анализ на кариотип

Девушки, всем доброго дня! Ситуация такая, может кто сталкивался с этим же! Была беременность, на сроке 7 недель плодное яйцо оказалось пустым, поставили анэмбрионию, почистили, по акушерскому все 12 было, но плодное яйцо отставало в развитии, в итоге нашли отклонения, эмбриончик погиб, трисомии по всем пяти хромосомам, проще говоря, вместо ХУ и ХХ, было ХХУ. Генетик сказал, что 97% это ошибка природы, но надо сдать анализ на кариотип! Кто сталкивался? А если кариотип не такой, есть шанс родить здорового ребенка?

Узнай мнение эксперта по твоей теме

Врач-психотерапевт. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Реабилитолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Консультант Сексолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Гештальт-консультант. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Медицинский клинический психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Арт-терапевт. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Семейный психолог. Специалист с сайта b17.ru

Если «эмбриончик погиб» то это не анэмбриония, не пустое плодное яйцо.
Больше подходит термин «парциальный эмбриолизис». Частично растворился лизосомальными ферментами, сгнил, был обгрызан микрофлорой.
97% трисомий — стафилококковая и ассоциированные инфекции, чаще в условиях дефицита цианокобаламина, пиридоксина, фолиевой/никотиновой кислоты, аминокислот, реже ‘ прогестерона, иных дисгормонозах/дисвитаминозах, при системных отравлениях, ишемии в том числе линекс-индуцированной (гипервитаминоз К при передозировке, либо избыточном размножении эшерихий) и т.д.
Если б мне на приёме вешали такую лапшу как Вам — вероятно хлопнула бы дверью, прошипела «в этой стране давно не расстреливали генетиков» и сменила место или страну наблюдения.

Автор, генетик прав. Оооочень большая вероятность что это ошибка природы. И к сожалению хорошо что беременность замерла. Сперматозоид содержит 23 хромосомы и яйцеклетка 23. При слиянии они образуют пары. В норме получается 46ху мальчик или 46хх девочка. Когда чтото идет не так то могут быть моносомии трисомии делеции и тд. Моносомии чаще несовместимы с жизнью. Одна трисомия может родиться ребенок но либо с синдромом дауна что самое частое, реже синдром эдвардса или синдром патау. Чаще такте дети погибают в первый год жизни. А трисомии по нескольким хромосомам это точно не совместимо с жизнью. у вас еще трисомия половых хромосом это мальчик с синдромом шерешевского тернера. Вообще все хромосомные болезни дают различные пороки развития умственная отсталость и это не лечится совсем. Синдром дауна наверное самое безобидное из трисомий или шерешевского тернера не знаю насчет умственных способностей но мужчин таких жалко, очень женоподобно выглядят. Вообще природа умней всех нас и не дает развиваться нежизнеспособному плоду.

Вы не паникуйте раньше времени, а сдайте кариотип. Наверняка, у вас всё норм будет. У меня тоже неразвивающаяся была, каких только анализов мы с мужем не сдавали, в частности, и кариотип — всё у обоих хорошо. Так что не бойтесь раньше времени, сделайте, что говорят, убедитесь, что всё нормально и успокоитесь ))) Удачи!

Автор, генетик прав. Оооочень большая вероятность что это ошибка природы. И к сожалению хорошо что беременность замерла. Сперматозоид содержит 23 хромосомы и яйцеклетка 23. При слиянии они образуют пары. В норме получается 46ху мальчик или 46хх девочка. Когда чтото идет не так то могут быть моносомии трисомии делеции и тд. Моносомии чаще несовместимы с жизнью. Одна трисомия может родиться ребенок но либо с синдромом дауна что самое частое, реже синдром эдвардса или синдром патау. Чаще такте дети погибают в первый год жизни. А трисомии по нескольким хромосомам это точно не совместимо с жизнью. у вас еще трисомия половых хромосом это мальчик с синдромом шерешевского тернера. Вообще все хромосомные болезни дают различные пороки развития умственная отсталость и это не лечится совсем. Синдром дауна наверное самое безобидное из трисомий или шерешевского тернера не знаю насчет умственных способностей но мужчин таких жалко, очень женоподобно выглядят. Вообще природа умней всех нас и не дает развиваться нежизнеспособному плоду.

Вы не паникуйте раньше времени, а сдайте кариотип. Наверняка, у вас всё норм будет. У меня тоже неразвивающаяся была, каких только анализов мы с мужем не сдавали, в частности, и кариотип — всё у обоих хорошо. Так что не бойтесь раньше времени, сделайте, что говорят, убедитесь, что всё нормально и успокоитесь ))) Удачи!

Дааа, то что беременность замерла это хорошо в данном случае, просто очень боюсь вдруг такое повторится.

Сходите к генетику. Но шанс повторения один на миллион. При делении в яйцеклетке или сперматозоиде могли парные хромосомы остаться или при слиянии ваших клеток лишняя копия произошла. У вас то и вашего мужа нет этих синдромов вы 46хх и 46ху. Что случилось с плодом расскажет понятно генетик

про 46хх 46ху мы же не знаем, вдруг у нас не такой набор, поэтому и у плода было ХХУ.

Хху это синдром шерешевского тернера. Оооочень сомневаюсь что ваш муж обладатель этого синдрома. Это мужчины сложенные по женскому типу и самое важное такие мужчины бесплодны. Природа ооочень умная в этом плане.

Может действительно, к лучшему, что так получилось. А про синдром Шерешевского-Тернера можете подробней почитать тут http://vaginal-atresia.ru. Отклонений там, на самом деле могло бы быть много у малыша.

Попробуйте генетическую экспертизу пройти

Модератор, обращаю ваше внимание, что текст содержит:

Страница закроется автоматически
через 5 секунд

Пользователь сайта Woman.ru понимает и принимает, что он несет полную ответственность за все материалы частично или полностью опубликованные им с помощью сервиса Woman.ru.
Пользователь сайта Woman.ru гарантирует, что размещение представленных им материалов не нарушает права третьих лиц (включая, но не ограничиваясь авторскими правами), не наносит ущерба их чести и достоинству.
Пользователь сайта Woman.ru, отправляя материалы, тем самым заинтересован в их публикации на сайте и выражает свое согласие на их дальнейшее использование редакцией сайта Woman.ru.

Использование и перепечатка печатных материалов сайта woman.ru возможно только с активной ссылкой на ресурс.
Использование фотоматериалов разрешено только с письменного согласия администрации сайта.

Размещение объектов интеллектуальной собственности (фото, видео, литературные произведения, товарные знаки и т.д.)
на сайте woman.ru разрешено только лицам, имеющим все необходимые права для такого размещения.

Copyright (с) 2016-2019 ООО «Хёрст Шкулёв Паблишинг»

Сетевое издание «WOMAN.RU» (Женщина.РУ)

Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ №ФС77-65950, выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи,
информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 10 июня 2016 года. 16+

Учредитель: Общество с ограниченной ответственностью «Хёрст Шкулёв Паблишинг»

источник

Медицина активно развивалась многие тысячелетия, и на сегодняшний день многие проблемы с развитием плода, которые вели к летальному исходу еще недавно, могут завершиться рождением здорового малыша. Сегодня многие люди живут счастливой полноценной жизнью, даже не подозревая о проблемах в их ДНК. Перестроение хромосом может возникать по различным причинам и не проявлять себя до момента зачатия собственного ребенка. Для того, чтобы минимизировать вероятность выкидыша, а также контролировать наличие заболеваний, передающихся генетически, применяют процедуру кариотипирования.

Желательно проводить кариотипирование супругов на этапе планирования беременности. Если это сделано не было, уже в первом триместре беременности может быть проведено кариотипирование плода, которое может быть судьбоносным для всей семьи.

Медицинская процедура контроля кариотипа плода называется кариотипированием. Кариотипирование плода также имеет второе название – пренатальное кариотипирование. При проведении такой разновидности цитогенетического исследования, изучаются такие показатели набора хромосом плода:

  • Количество;
  • Форма;
  • Размеры;
  • Позиция центромер;
  • Длина плеч;
  • Наличие дефектов;
  • Бандинг, паттерны окраски;
  • Морфологическое строение.

Информация В каждой паре хромосом заложена определенная генетическая информация, которая может подвергаться нежелательным изменениям под воздействием разнообразных факторов, которые не всегда могут быть установлены. Достаточно провести единственное кариотипирование плода, результаты которого не могут меняться на протяжении всей дальнейшей жизни.

У каждого человека содержится практически одинаковый набор хромосом. Различие между мужчиной и женщиной заключаются в единственной паре из них. Для того, чтобы определить кариотип плода, необходима амниотическая жидкость либо ворсинки хориона. При этом, в зависимости от причины, по которой назначена процедура кариотипирования плода, может проводиться:

  • полное исследование для проверки всего набора хромосом. Процедура достаточно информативная, но длительная – ее проведение занимает около 15 дней;
  • частичное исследование – назначается, если при УЗИ выявлены подозрения на ряд заболеваний – наиболее распространенные из них Синдром Дауна, Эдвардса, Тернера и Патау. Проверке подвергаются 13, 18, 21 и половая хромосомы и занимает это около недели.

На сегодняшний день возможно проведение кариотипирования плода следующими способами:

  • Неинвазивный метод – является более безопасным как для плода, так и для женщины. Проведение такого исследования осуществляется при помощи аппарата ультразвуковой диагностики и показателями служат размер плода, а также биохимический анализ крови женщины, который поможет выявить особые маркеры. Их наличие послужит сигналом для проведения более серьезного кариотипирования – инвазивным способом.
  • Инвазивный метод – непосредственно в матке беременной женщины берется анализ хориона или плаценты, околоплодные воды и кровь из пуповины. Результаты такого исследования наиболее точные, и по результатам такого исследования можно быть уверенным в хромосомном наборе ребенка. Однако, проведение такого метода чревато возможными осложнениями – примерно в 2-3 случаях из 100 он может даже привести к выкидышу.

Кариотипирование плода является достаточно точным исследованием, поэтому погрешность в его проведении маловероятна. Для того, чтобы свести вероятность погрешности к нулю, необходимо прекратить прием любых медикаментов, которые могут повлиять на результат. Кроме того, если женщина болеет инфекционным либо вирусным заболеванием, следует приложить максимальные усилия для борьбы с ним. После выздоровления можно проводить анализ. Желательно сделать это как можно быстрее, поскольку чем раньше будут выявлены аномалии в случае их наличия и быстрее начнется лечение, тем выше вероятность благоприятного исхода ситуации и рождения здорового ребенка.

ДополнительноНепосредственно в день проведения кариотипирования плода, беременной женщине не рекомендуется принимать пищу. Анализ берут в стерильной операционной, чтобы минимизировать возможность инфицирования во время взятия биопсии на анализ.

По результатам кариотипирования определяется, имеются ли отклонения в наборе хромосом. Наиболее часто встречаемые заболевания, которые могут быть выявлены по результатам кариотипирования плода в первом и втором триместре беременности – это синдромы Эдвардса, Патау, Тенера-Шерешевского, Клайнфельтера, Прадера-Вилли, «кошачьего крика», полисомия Х хромосомы, муковисцидоз. В общей сложности, учеными выделено более 700 аномалий, которые могут быть выявлены по результатам кариотипирования плода. В случае подтверждения их наличия, родившиеся дети в подавляющем большинстве случаев живут не более года, а выжившие всю жизнь страдают пороками развития.

Поскольку процедура кариотипирования является достаточно сложной, следует тщательно взвесить показания к ее проведению и риск возникновения осложнений. Обязательным такое исследование плода является в следующих случаях:

  • Негативные результаты УЗИ при беременности;
  • Возраст женщины превышает 35 лет и беременность является первой;
  • Кровное родство родителей;
  • При проведении УЗИ выявлены патологические показатели;
  • При анализе крови беременной выявлены резкие скачки в биохимических показателях. Особое внимание следует уделить АФП, ХГЧ, РРАР маркерам;
  • Некоторые из генетических заболеваний в роду мужчины или женщины;
  • Наличие в семье ребенка с генетическим заболеванием или пороком развития;
  • Имеющиеся ранее аномалии развития плода, которые приводили к выкидышу на поздних сроках;
  • Мутагенное воздействие на одного из родителей, работа их на производстве, вредном для здоровья, плохие условия жизни;
  • Вирусное заболевание беременной в первом триместре;
  • Наркотическая зависимость одного из родителей.

ИнформацияКариотипирование плода не назначается с целью определения пола ребенка. Оно хоть и дает точную гарантию, но риск осложнения значительно превышает информацию, которую необходимо получить в ходе такого исследования.

Если врачом установлен факт замершей беременности, при удалении плода из матки рекомендуется проведение его кариотипирования. Это поможет разобраться с причиной, которая привела к прекращению развития плода, а также окажется полезным при обращении к генетику в процессе планирования последующей беременности.

Чтобы определить кариотип плодного материала, возможно проведение кариотипирования следующими способами:

  • Стандартный цитогенетический метод – эффективен, если произошли нарушения в количестве хромосом, либо их структуре. Однако, при проведении такого исследования необходимы живые клетки, соответственно если плод замер сравнительно давно, проведение исследования таким способом будет невозможным;
  • Флуоресцентная гибридизация – проводится в случае минимального количества живых клеток в абортивном материале. Такой метод позволит исследовать только некоторые из хромосом, но в подавляющем большинстве случаев именно аномалии их развития приводят к возникновению несовместимых с жизнью патологий;
  • Сравнительная геномная гибридизация матричного типа – высокоразрешающее исследование, которое проводится в случае не результативности первых двух типов. Его применение позволяет определить мельчайшие аномалии, что позволить тактически верно выстраивать планирование следующей беременности.
Читайте также:  Анализ на групповой конфликт при беременности

Информацияпо результатам кариотипирования плода будет определено, какие именно нарушения хромосомного ряда спровоцировали прекращение развития.

В том случае, если при проведении кариотипирования выявлены аномалии плода, решение необходимо принимать незамедлительно, и с учетом следующих особенностей.

  • Информацию незамедлительно сообщают паре. Врач генетик должен обладать некоторым навыками психолога, чтобы преподнести ее должным образом и убедиться, что супруги поняли все верно. Кроме того, следует наиболее подробно пояснить риски, возможность лечения и прогнозы. Родители должны знать все варианты решения проблемы и выбрать наиболее подходящий из них. Настаивать на каком-либо решении категорически не рекомендуется.
  • Генетическая патология не поддается лечению – это должны понимать родители. Возможно только принимать меры по минимизации последствий ее наличия, если это возможно.
  • Если процентное соотношение вероятности рождения больного ребенка минимально, следует назначить соответствующее лечение.

Следует отметить, что результатам кариотипирования плода можно полностью доверять – погрешностей в таком исследовании, как правило, не бывает.

источник

Кариотипирование плода при замершей беременности. Анализ крови на кариотип родителей при планировании беременности. Всё о возможности отбросить хромосомные аномалии путём простого анализа.

Всем привет!

Никогда бы не подумала, что мне потребуется проверять свой хромосомный набор и доказывать, что я не мутант. Но как говорится, не зарекайся. Мы с мужем прошли через анализ — цитогенетическое исследование на кариотип, о котором и пойдёт речь далее.

ЧТО ЭТО ТАКОЕ? И ЗАЧЕМ НУЖЕН ЭТОТ АНАЛИЗ?

Цитогенетическое исследование на кариотип — это

грубо говоря определение хромосомного набора человека, выявление мутаций и отклонений.

Норма хромосомного набора:

хромосомный набор мужчин 46, ХY, женщин — 46, XX.

Любое отклонение от нормы считается мутацией.

Данный анализ делают в нескольких случаях:

1. Обычно о данном анализе задумываются пары, которые долго планируют беременность, около 2-3 лет и более.

2. Так же анализ на кариотип полезен в начале планирования беременности, если у вас в роду были болезни Дауна и т.п.

3. Определение хромосомного набора будущего ребёнка во время беременности.

4. Определение причины замершей беременности или выкидыша.

5. Определение хромосомного набора родителей при привычной невынашиваемости беременности (3 и более случаев).

КАРИОТИПИРОВАНИЕ ПЛОДА ПРИ ЗАМЕРШЕЙ БЕРЕМЕННОСТИ

Мы с мужем попали под 4 причину. После замершей беременности и вакуумного аборта плод отвезли на кариотипирование. В нашем городе этим занимается только 1 больница на другом конце городе.

Важно, чтобы к моменту поступления материала в больницу, он был ещё тёплым, чтобы клетки могли делиться, иначе анализ пойдёт на смарку. Именно поэтому муж отвозил материал на машине, а мама держала материал в специальном контейнере за пазухой, чтобы он не остыл.

Цена анализа делится на 2 этапа:

  • 1 этап — получение клеток. 1,5 тыс рублей. Делается около 2 недель. Из материала берутся клетки, способные делиться.
  • 2 этап — анализ на кариотип. Ещё 3 тыс.рублей. Около 2 недель.

Соответственно, если на 1 этапе клетки не поделились, то 2 этапа не будет. Как и получилось у нас. Беременность у меня замерла на 6 неделе, а обнаружили это только на 10-й. Именно поэтому все клетки плода уже были мёртвы, и данных для дальнейшего исследования не было.

КАРИОТИПИРОВАНИЕ РОДИТЕЛЕЙ. СДАЧА КРОВИ НА КАРИОТИП

Так как в заключении нам с мужем рекомендовали пройти анализ на кариотип, я пошла с этой бумажкой к участковому гинекологу. Она мне сразу выдала направления на меня и мужа на сдачу этого анализа по ОМС, то есть бесплатно. Правда потом, когда я пришла уже с результатами, она сказала, что теперь такие направления даются при 3-м выкидыше или замершей. У меня же это была первая замершая беременность.

Подготовка особая не требуется: но важно не принимать антибиотики в течение месяца до сдачи анализа. Так же сам анализ (кровь) нужно сдавать не на голодный желудок, а после легкого завтрака.

Плюс этого исследования в том, что оно сдаётся всего 1 раз в жизни. Ведь ваш хромосомный набор не изменится после рождения.

Сам анализ — это просто кровь из вены. Сдаётся очень быстро (2 пробирки). Мне было не больно, я уже привыкла часто сдавать кровь. Правда врач была не очень аккуратной, и на вене образовался маленький синяк, который потом рассосался.

Потом пришла пора ожидания — целый месяц. Так долго следят за делением клеток. Через месяц мы позвонили по телефону, указанному на визитке, назвали фамилии, и нам ответили, что кариотип в норме и что мы можем забирать результаты.

Мой набор хромосом:

Конечно, я очень рада, что у нас нет мутаций и генетических болезней. И нам не придётся принудительно идти на ЭКО. Однако, причина замершей беременности так и осталась висеть в воздухе. Врачи списали это на гормоны. Так и решили.

Я рекомендую данный анализ всем, кому он необходим, чтобы отбросить все сомнения при планировании беременности. Желаю, чтобы вы и ваши дети были здоровы и счастливы!

Спасибо, что прочитали мой отзыв. Надеюсь, он был полезен. Если это так, найдите пару секунд, чтобы поставить отметку «Мне нравится». Если остались вопросы, задавайте! С удовольствием помогу и отвечу на все.

Другие отзывы со схожей тематикой:

источник

Генетические отклонения являются одной из причин рождения детей с тяжелыми и иногда несовместимыми с жизнью пороками. Еще несколько десятилетий назад предугадать рождение малыша с передаваемыми на уровне хромосом аномалиями было невозможно.

Сейчас ситуация изменилась – кариотипирование плода позволяет подтвердить или полностью опровергнуть вероятность рождения малыша с врожденными генетическими пороками.

Кариотипирование – инновационный метод исследования, выявляющий отклонения в строении и количестве хромосом.

Кариотипом обозначается набор хромосом с описанием их основных признаков – формы, размера, количества. В норме у каждого человека должно быть 24 пары нормальных хромосом. 23 из них являются аутосомными, то есть именно эти хромосомы передают наследственные данные, начиная от цвета волос и глаз и заканчивая генетическими заболеваниями.

Полное исследование хромосом позволяет определить риск появления на свет ребенка с пороками развития.

Кариотипирование в идеале должно проводиться еще на этапе планирование беременности. Исследование кариотипа обоих супругов позволяет генетикам определить есть ли вероятность зачатия малыша с генетическими отклонениями.

В этом случае после кариотипирования пара проходит лечение либо принимает решение об искусственном оплодотворении с использованием яйцеклетки или сперматозоида от здорового донора.

Но кариотипирование не всегда проводится до зачатия. Часто процедура назначается женщине уже вынашивающей ребенка. К проведению исследования в этом случае есть свои показания и противопоказания.

При кариотипировании плода (пренатальном) необходимы ворсинки хориона или амниотическая (околоплодная) жидкость, которые у женщины забираются особым образом.

Анализ подразделяется на 2 вида:

  • ПОЛНЫЙ . Проверяется весь набор хромосом. Позволяет выявить малейшие отклонения в геноме и хромосомные аномалии, результаты становятся известны через 2 недели;
  • ЧАСТИЧНЫЙ . Проверяются те хромосомы, нарушения в строении которых могут вызвать наиболее распространенные аномалии, например, синдром Дауна, Патау, Тернера. Расшифровка анализа занимает одну неделю.

Вид кариотипирования в каждом случае подбирается индивидуально. Женщине исследование назначается с целью выявления пороков плода и степени их влияния на жизнедеятельность, функции мозга и внутренних органов.

При выявлении тяжелых генетических аномалий пациентке предлагается преждевременное родоразрешение.

Случаи появления на свет детей с тяжелыми умственными и физическими отклонениями описаны в самой древней литературе. Участь таких малышей определялась традициями народа, и не всегда они были гуманны.

Современная медицина еще не получила такой уровень развития, при котором генетические аномалии можно корректировать полностью. Проще говоря, малыши с серьезными изменениями кариотипа редко ведут полноценную жизнь, а еще чаще проводят ее в домах ребенка или заведениях для инвалидов.

Кариотипирование плода существенно снижает вероятность рождения детей с теми патологиями, которые неподвластны медицине. Если анализ на кариотип подтверждает рождение ребенка с генетическими мутациями, то родителям дается право выбора.

То есть они могут принять решение родить такого малыша и всю жизнь заботиться о нем, или могут решиться на преждевременные роды.

В каждом конкретном случае выбор должен быть тщательно обоснован, так как некоторые генетические аномалии существенно на здоровье и умственной деятельности не отражаются.

Для проведения анализов используется дорогостоящая аппаратура.

Любой живой организм состоит из клеток, в их ядрах есть хромосомы – нуклеопротеидные структуры, хранящие и передающие из поколения в поколение наследственную информацию.

Практически в каждой клетки человека при отсутствии патологий присутствует 46 хромосом или иначе 23 пары.

  • Аутосомные (22 пары). В этих хромосомах содержится информация о цвете кожи, глаз и волос, росте, уровне интеллектуального развития и прочих наследственных данных;
  • Половые (1пара). В кариотипе женского типа обе хромосомы в паре одинаковые, обозначаются они как ХХ. Мужской кариотип содержит одну равноплечую хромосому Х и другую палочковидную Y, поэтому половые хромосомы у мальчиков обозначаются как XY.

В момент зачатия эмбрион получает равное количество хромосом от матери и отца, при этом при передаче половых хромосом от мужчины может перейти Y или X, что и определяет пол будущего ребенка.

Риск передачи генетических аномалий возможен, если отклонения есть и у отца, и у матери, так как кариотип плода состоит их материнских и отцовских хромосом.

Кариотипирование беременной женщине назначает врач в случае появления подозрений на генетические отклонения у плода.

Такие подозрения могут быть вызваны:

  • Выявлением аномалий у плода при проведении УЗИ;
  • Наличием у пары старших детей с генетическими отклонениями;
  • Перенесенной женщиной инфекционной болезнью в первом триместре;
  • Спецификой работы родителей – вероятность аномалий развития у плода повышена, если мать или отец работают на производствах с вредными условиями труда;
  • Радиационным облучением пары;
  • Вредными привычками женщины. Зависимость от наркотиков и алкоголя многократно повышает риск рождения детей с отклонениями;
  • Изменениями в анализах крови. Заподозрить патологии развития можно по отклонениям от нормы биохимических показателей – ХЧГ, АФП, РРАР;
  • Отягощенным акушерским анализом. На кариотипирование часто отправляют женщин, у которых на раннем сроке неоднократно повторяются выкидыши;
  • Местностью проживания. Риск хромосомных аномалий повышен, если женщина проживает в неблагоприятных экологических условиях.

Кариотипирование плода желательно проходить и женщинам, первая беременность у которых наступила после 35 лет, так как с возрастом шанс родить здорового ребенка уменьшается.

Современные исследования генома человека показывают, что более 700 различных нарушений и заболеваний у человека возникают по причине генетических отклонений. И практически все из них могут быть установлены при проведении кариотипирования плода.

Самые часто встречающиеся из них, это:

  • Синдром Дауна. За его развитие отвечает лишняя третья хромосома, прикрепляющаяся к 21 паре. Ребенок рождается с умственной отсталостью и определенными изменениями в строении лица;
  • Синдром Патау (Трисомия 13). Лишняя хромосома присутствует в 13 паре. Ребенок рождается с множественными дефектами ЦНС, костно-мышечного аппарата, сердца, мочеполовых органов глаз. В 95 % такие малыши погибают на первом году жизни;
  • Синдром Эдвардса (Трисомия 18). Дополнительная хромосома имеется в 18 паре. Патология приводит к тяжелым дефектам сердца, опорно-двигательного аппарата, к внешнему уродству. Большинство малышей с трисомией 18 из-за осложнений погибают в первые годы жизни, выжившие дети имеют глубокую степень умственной отсталости;
  • Синдром Шершевского-Тернера. Характеризуется отсутствием в половых хромосомах Х-хромосомы. Патология сопровождается отсутствием половой зрелости, деформацией костей и суставов, низким ростом.

Изменения в хромосомном наборе ребенка вызывают и ряд других патологий. Некоторые из них приводят к неизлечимым заболеваниям внутренних органов, к умственной неполноценности, повышенной агрессивности, идиотии.

Кариотипирование плода своевременно выявляет эти аномалии, что позволяет родителям полностью оценить все возможные последствия и выбрать правильное решение.

Для того чтобы определить кариотип плода необходимы клетки плаценты, пуповинной крови или околоплодных вод. После забора их соединяют с веществом, вызывающим их активное размножение, и выдерживают определенное количество времени в инкубаторе.

На следующем этапе к культуре добавляют колхицин, который необходим для блокирования дальнейшего деления клеток. Затем материал окрашивают и осматривают под микроскопом.

Читайте также:  Анализ на готовность к беременности

Окрашенные хромосомы фотографируют, распределяют по парам, нумеруют и анализируют. То есть определяют их размеры, форму и отклонения от принятых показателей.

Кариотип плода у беременных устанавливается двумя способами:

  • Неинвазивным, то есть без проникновения в полость матки. Иначе исследование называется скрининг тест. Во время его проведения оцениваются данные, полученные во время УЗИ и биохимический анализ крови. При отклонениях, указывающих на пороки развития, женщине предлагается уже инвазивный способ кариотипирования;
  • Инвазивным. Для его проведения из матки забирается биоматериал – пуповинная кровь, микрочастицы плаценты или хориона, амниотическая жидкость. Инвазивное кариотипирование в 99 % случаев показывает точные результаты кариотипа плода и возникшие отклонения.

Инвазивный метод определения хромосомного набора должен назначаться по строгим показаниям, так как при несоблюдении техники забора биоматериала могут возникнуть осложнения.

Кариотипирование на этапе подготовки к беременности проводится обоим супругам. Для исследования необходима венозная кровь, из которой выделяют после забора лимфоциты.

Чтобы исследование было максимально достоверным необходимо соблюдение следующих правил:

  • За 2-3 месяца до процедуры нужно отказаться от курения и приема алкоголя;
  • При наличии хронических заболеваний их нужно пролечить, чтобы избежать обострений во время забора биоматериала;
  • При выявлении остро протекающих патологий кариотипирование переносится;
  • Прекратить использование сильнодействующих препаратов.

Пренатальное кариотипирование в зависимости от методики назначается на сроке 10-24 недели. Женщина в день проведения процедуры должна быть абсолютно здорова, то есть у нее не должно быть вирусных и бактериальных заболеваний.

Обязательно нужно за 2-3 недели прекратить прием лекарств, которые могут исказить результаты анализа.

В день процедуры женщина должна в клинику явиться заблаговременно. Перед проколом плодного пузыря врач обязательно проводит предварительный осмотр, выясняет жалобы и определяет, есть ли противопоказания к забору биоматериала.

Материал для проведения кариотипирования (ворсинки хориона, плодная жидкость, кровь из пуповины) берется при помощи длинной иглы, которой прокалывают брюшную стенку и затем матку. Процедура проводится под контролем УЗИ.

Врач место прокола выбирает так, чтобы рядом не было артерий и пуповины ребенка. Желательно чтобы манипуляция осуществлялась и в отдалении от плаценты.

Если плацента занимает большую часть передней стенки матки, то для прокола выбирают наименее тонкую ее часть.

Сама процедура проходит в несколько этапов:

  • Женщина занимает удобное положение, лежа на кушетке;
  • Кожа на месте прокола обрабатывается антисептиком, иногда используется и местное действующее обезболивающее средство;
  • Для прокола берется тонкая игла, длины которой должно быть достаточно для проникновения в плодный пузырь;
  • После прокола жидкость в количестве 15-20 мл отсасывается и забирается на анализ. Если необходимы ворсинки хориона, то проводится биопсия. Для взятия пуповинной крови игла должна быть введена в место присоединения пуповины к телу плода.

После процедуры беременная должна еще некоторое время находиться под контролем медработника, в некоторых случаях пациенток на ночь оставляют в стационаре.

Инновационный метод кариотипирования Verifi Prenatal тест становится год от года популярнее. Суть его проведения заключается в исследовании образца венозной крови беременной женщины, из которого выделяются не только ее ДНК, но и ДНК плода.

Проверка хромосомного набора позволяет выявить врожденные генетические отклонения, анализ готовится в течение недели.

Verifi Prenatal тест можно проводить, начиная с 10-й недели беременности. В отличие от забора околоплодной жидкости, кусочка плаценты или пуповинной крови он считается наиболее безопасным, так как внутриполостное вмешательство не проводится.

При получении результатов, оцениваемых как высокий риск рождения ребенка с генотипическими отклонениями, женщина направляется на инвазивные методики кариотипирования.

Биопсия ворсинок хориона или иначе хориоцентез возможна с 10-13 недели беременности. Хорионом называют плаценту, образующуюся вокруг зародыша на ранних сроках гестации.

Для забора материала женщине назначается трансабдоминальная пункция, во время которой действия врача контролируются при помощи УЗИ.

Основными преимуществами хориоцинтеза считаются:

  • Возможность ранней диагностики хромосомных аномалий;
  • Быстрое получение результата. Обычно они становятся известны на 2-3 сутки;
  • Безболезненность.

Однако биопсия хориона может дать ложные результаты, вызвать осложнения, такие как выкидыш и инфицирование матки. Поэтому хориоцентез назначается только тем пациенткам, у которых выявлен высокий риск рождения ребенка с пороками развития.

После кариотипирования часть биоматериала хориона замораживают. Это дает возможность повторить исследование на поздних сроках в тех случаях, если у женщины при проведении контрольных УЗИ определяется патология.

Криконсервированные (замороженные) ворсинки хориона исследуют методом arrayCGH. Этим термином обозначается матричная геномная гибридизация.

Нарушения кариотипа нередко становятся причиной замершей беременности. Аномалии возникают либо случайно в самом эмбрионе, яйцеклетке или сперматозоиде, либо являются следствием генетической предрасположенности.

При повторяющихся замерших беременностях исследование абортивного материала, то есть оболочки уже погибшего плода позволяет установить основную причину проблемы.

Кариотип неразвивающегося плода определяют несколькими способами:

  • ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИМ ИССЛЕДОВАНИЕМ . Является стандартной диагностикой, определяет количественные и структурные аномалии кариотипа. Однако достоверность такого результата зависит от того, есть ли в хорионе живые клетки. Поэтому этот метод исследования требует быстрого проведения после выставления диагноза и правильной транспортировки биоматериала в лабораторию;
  • In situ (FISH) – флуоресцентная гибридизация. При данном исследовании идентифицируются изменения в 13, 15, 16, 21, 22 и 18 паре хромосом, а также в половом наборе;
  • ArrayCGH . Матричная гибридизация назначается, если два выше указанных анализа не дают полную картину кариотипа. ArrayCGH определяет даже малейшие генетические нарушения и на сегодня данное кариотипирование считается наиболее достоверным.

Исследование кариотипа на основании амниотической жидкости называется амниоцентез. Пункция матки с целью забора околоплодных вод возможна, начиная с 15-й недели беременности.

Результаты кариотипирования становятся известны через 14-15 дней. После диагностики часть материала замораживается и используется в дальнейшем для ArrayCGH, если при проведении УЗИ на более поздних сроках выявляются отклонения.

По сравнению с хориоцентезом амниоцентез позволяет получить более точные результаты. При этом забор околоплодных вод считается более безопасным, так как плод при этом не затрагивается.

Кордоцентез – диагностика аномалий хромосом по пуповинной крови, анализ выполняется в течение 5 суток. Данное кариотипирование является наиболее точным, при его проведении исключаются ложноположительные и ложноотрицательные результаты.

Проведение кордоцентеза возможно с 21 недели. Но по сравнению с амниоцентезом и биопсией хориона забор пуповинной крови отличается особой сложностью. Именно поэтому после данной диагностики чаще всего возникают нежелательные осложнения, включая выкидыш.

Кордоцентез назначают в случае сомнительных результатов других способов определения кариотипа или если женщина на учет встала поздно. На ранних сроках гестации предпочтение отдают исследованию хориона и околоплодной жидкости.

Инвазивный метод кариотипирования (хориоцентез, амниоцентез, кордоцентез) в 2-3 % случаев вызывают осложнения. Наиболее вероятные из них повышение температуры, подтекание околоплодной жидкости, кровотечение. В редких случаях происходит самопроизвольный аборт.

Врач перед процедурой должен объяснить все риски семейной паре и взять согласие на проведение исследования.

Решение о кариотипировании принимает женщина, при этом нужно оценить всю плюсы и минусы данной диагностики. Если супруги желают узнать только пол ребенка, то рисковать смысла нет, но если речь идет о возможных тяжелых осложнениях у плода, то стоит решиться на обследование, так как оно дает право выбора.

После получения данных кариотипирования, которые расшифровываются как риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями, решение о прерывании беременности или дальнейшем вынашивании ребенка принимается с учетом ряда нюансов:

  • Генетик должен будущим родителям точно и тактично объяснить наиболее вероятный исход. То есть необходимо рассказать, с какой патологией родится малыш, влияет ли она на интеллектуальные способности, физическое развитие, продолжительность жизни;
  • Заболевания, передающиеся на генетическом уровне, полному лечению не поддаются. Родители должны это совершенно четко понимать. При ряде патологий последствия можно минимизировать путем консервативного лечения или хирургического вмешательства, но не всегда такая терапия полностью решает проблему;
  • При незначительном риске рождения малыша с патологиями в ряде случаев возможно лечение во время беременности, снижающее вероятность генетического заболевания.

Определение кариотипа ребенка при помощи современных диагностических процедур определяет патологию с точностью в 98-99 процентов. То есть такому исследованию, по сравнению с обычным скрининг-тестом, можно доверять, и уже отталкиваясь от результатов принимать решение.

Кариотипирования на сегодня весьма распространенная процедура. Прошли ее многие женщины, судя по отзывам, к основным преимуществам такого метода исследования стоит отнести:

  • Информативность. Диагностика кариотипа плода исключает генетические аномалии при высокой вероятности их развития. После получения результатов женщина может спокойно донашивать беременность, не беспокоясь за здоровье будущего ребенка;
  • Отсутствие выраженных болевых ощущений во время процедуры. Забор биоматериала через прокол в брюшной стенке и матки не приводит к болям и другим дискомфортным ощущениям, манипуляция проводится быстро и не требует соблюдения особых ограничений в дальнейшем;
  • Быстрое получение результата. Ряд тестов на кариотип делаются в течение 5-7 дней и меньше.

Основным недостатком кариотипирования считается вероятность развития осложнений. Многие женщины боятся выкидыша, инфицирования околоплодных вод, кровотечения.

Такие последствия бывают, но относительно редко и в основном случаются, если забор биоматериала проводится неопытным врачом.

Ряд пациенток оценивают манипуляцию как болезненную, однако болей не бывает, если женщине предварительно в брюшную стенку вводят обезболивающее или спазмолитическое средство.

Недостатком амниоцентеза считается длительное получение результата, чтобы узнать отклонения клетки амниотической жидкости исследуются не менее 2-х недель.

Кариотипирование плода можно считать достижением генетики. Диагностика хромосомного набора позволяет определить неподдающиеся коррекции генетические отклонения на самых ранних сроках.

Это дает возможность супружеской паре определить, в состоянии ли они воспитывать ребенка с отклонениями в развитии.

После принятия решения о прерывании беременности у супружеской пары появляется возможность в дальнейшем родить здорового ребенка.

источник

Если наступила замершая беременность или поизошел самопроизвольный аборт, то скорее всего, что эмбрион имел серьезные хромосомные дефекты. Поэтом очень важно провести генетическтое иследование абортного матерала. Это поможет поможет установить причины неудачной беременности.

ПОКАЗАНИЯ К ПРОВЕДЕНИЮ ОБСЛЕДОВАНИЯ:

¦ два и более самопроизвольных аборта в ранние сроки беременности

¦ носительство хромосомного дисбаланса и наследственных заболеваний у кого-то из родителей

¦ наличие в ребенка с хромосомными заболеваниями или врожденными пороками развития

¦ замершая беременность с установленными хромосомными дефектами у плода.

Методы исследования хромосомной патологии плода.

Исследуемым матералом могут быть плодное яйцо, когда оно самостоятельно выходит из полости матки при полном выкидыше, оболочки и ткани абортивного материала при медицинском аборте, полученные после выскабливания полости матки при замершей беременности.

Применявшееся ранее исследование кариотипа (исследование набора хромосом под микроскопом) имеет существенные ограничения:

— клетки перед исследованием необходимо дополнительно выращивать в специальных средах, а это получается не всегда, т.к. плод может быть погибшим много дней, перед тем как материал попадет в лабораторию.

— метод обладает низкой чувствительностью и важные субмикроскопические изменения могут оставаться недиагностированными.

Современным методом исследования хромосом является молекулярно-цитогенетическое исследование с помощью микроматриц – хромосомный микроматричный анализ. При это медоде используется ДНК плода, поэтому нет необходимости в живых клетках. Материал может храниться в холодильнике, в замороженном состоянии или зафиксирован в формалине. Метод позволяет определять даже очень мелкие нарушения структуры хромосом с высочайшей точностью.

Молекулярно-цитогенетическое исследование (хромосомный микроматричный анализ) сегодня является стандартным методом определения хромосомной патологии, структурных и количественных изменений в хромосомах эмбриона или плода.

Стандарт обследования при замершей беременности:

1 Молекулярно цитогенетическое исследование абортивного материала.При этом исследовании могут быть выявлены числовые и структурные аномалии хромосом.

Числовые аномалии хромосом.

Диагноз числовых аномалий хотя и звучит грозно, но является благоприятным для наступления следующей беременности. Обычно моносомии и трисомии являются случайнвм явлением и риск их повторения является общепопуляционным. Многочисленные исследования свидетельсвуют, о том, что последующие беременности обычно удачные в том случае, когда спонтанный аборт произошел из-за числовых аномалий хромосом.

На хромосомные аномалии плода не влияет здоровье матери, и чоличество предшествующих беременностей. Однако, важным фактором является возраст матери. Чем он больше, тем выше вероятность хромосомных аномалий у плода.

В небольшом проценте случаев (около 5%) причиной хромосомной патологии у плода являеются хромосомные нарушения у одного из родителей. Молекулярно-цитогенетическое исследование абортивного матерала может помочь установить в каких родительских хромосомах могут быть изменения и, соответственно исследовать эти хромосомы более детально.

Структурные аномалии хромосом.

В некоторых случаях может отсутсвовать не целая хромосома, а ее часть такой феномен называется делецией. Маленькие делеции, невидимые под микроскопом называются микроделеции.

Иногда в клетке имеется дополнительный генетический материал, который является частью какой либо хромосомы. Они называются дупликациями (микродупликациями).

Читайте также:  Анализ на hbsag при беременности

Такие изменения могут касаться большой части какой либо хромосомы или иметь маленькие, невидимые под микроскопом структурные изменения (микроделеции и микродупликации). Однако, несмотря на маленький размер ткаие структурные нарушения могут быть очень значимыми и являться причиной гибели плода. К счастью, такие одиночные структурные нарушения также, как и числовын аномалии являются случайными и риск их повторения невелик, кроме случаев когда причиной этого является нарушение структуры хромосом у родителей. Найденные делеции/дупликации могут быть основанием для исследования соответствующих родительских хромосом. Изменения в них могут быть найдены в 5% случаев.

Другое дело, когда при молекулярном-цитогенетическом исследовании обнаруживается одновременно делеция участка одной хромосомы и дупликация участка другой хромосомы. Это дает основания предполагать наличие несбалансированной хромосомной транслокации, когда дополнительный генетический материал одной хромосомы замещает недостающую часть другой хромосомы.

Очень часто причиной несбалансированной транслокации у плода являются сбалансированные транслокации у одного из родителей. Если такая несбалансированная транслокация найдена у плода, то очень важно исследовать соответствующие хромосомы родителей.

2. Патолого-гистологическое исследование. Гистологические изменения в плаценте могут быть связаны не со структурными или численными аномалиями хромосом, а могут иметь другие причины. Такие изменения могут быть в результате незрелости плаценты или тромбозами ее сосудов в результате целого ряда факторов, в том числе генетических.

Морфологическим эквивалентом незрелости плаценты является формирование неполноценных плацентарных долек с недостаточной разветвленностью основных стволов на промежуточные и концевые ветви. Раннее созревание плаценты проявляется наличием участков склерозированных, бессосудистых терминальных ворсин. При нарушении созревания плаценты нарушается микроциркуляция, что ведет к кровоизлиянию и избыточному отложению фибрина в межворсинчатом пространстве, приводящих к фето-плацентарной недостаточности.

3. Обследование на носительство генетических полиморфизмов. При исследовании изменений в генотипе часто выявляются генетические причины тромбоза сосудов плаценты, отслойки плаценты, образования микроинфарктов в плаценте, ВПР и т.д. Дальнейшее выявление генотипа родителей позволяет дать клинический прогноз для последующих беременностей.

4. Обследование на на иммунологическую совместимость родителей и другие иммунологические факторы при которых происходит иммунологический конфликт между организмом женщины и эмбрионом.

5. Обследование на инфекционную патологию. Chlamydia tr. / pn., Ureaplasma spp., Herpes simplex 1,2. , Brucella spp., Mycoplasma gen., Gardnerella vag., Mycobacteria spp., Listeria Mycoplasma hom., Cytomegalovirus, Mycoplasma, pn. Toxoplasma.

6. Обследование на анатомические особенности строения матки (врожденные пороки развития матки, аномалии Мюллерова протока, синехии, рубцы на матке, опухоли).

7. Обследование на эндокринные причины.

Такими причинами могут быть сопутствующие заболевания — сахарный диабет, заболевания щитовидной железы (тиреотоксикоз) и пр.

После выкидыша, обязательно нужно пройти осмотр и получить консультацию гинеколога.

Помните, что инфекции половых путей, воспалительные заболевания половых органов могут явиться причиной спонтанного аборта или замершей беременности.

Вирусные заболевания (респираторные инффекции и пр.) особенно в начальном периоде беременности могут привести к спонтанному аборту.

Прием некоторых лекарственных препаратов, также могут привести к осложнениям беременности.

Стресс также может являться одной из причин выкидыша.

Замершая беременностьвозникает, когда плод по каким-либо причинам перестает развиваться и погибает. Чаще всего это происходит в первом триместре беременности, но случается и во втором и даже в третьем.

Причин замершей беременности очень много. Поэтому в каждом конкретном случае надо внимательно изучать все факторы, которые могли этому способствовать.

  • Основной причиной являются различные инфекционные заболевания матери — грипп, герпес, цитомегаловирус, хламидиоз, уреаплазмоз, микоплазмоз, токсоплазмоз.
  • Иногда беременность перестает развиваться из-за серьезных генетических аномалий плода.
  • Реже причинами замершей беременности являются гормональные нарушения у матери, аутоиммунные заболевания, например, антифосфолипидный синдром (АФС). Это особое состояние, при котором в организме женщины начинают вырабатываться вещества, повреждающие собственные фосфолипиды (важнейшие компоненты клеток). В результате этого иммунного дефекта в мелких кровеносных сосудах беременной, в том числе и в сосудах плаценты, начинает сворачиваться кровь, а, следовательно, нарушается питание и дыхание зародыша.
  • Беременность может «замереть», если мать много курит, употребляет алкоголь или наркотики, испытывает постоянные стрессы, принимает лекарства, обладающие терратогенным эффектом, живет в экологически неблагоприятном районе.

Чаще всего замершая беременность протекает тихо и незаметно, без болей, схваток и кровянистых выделений. Отторжения мертвого плода может не произойти, и вместе с отслоившейся плацентой он остается в матке. В случае, если такая ситуация возникает во второй половине беременности, женщину должно прежде всего насторожить длительное отсутствие шевелений плода, которые она уже чувствовала ранее.

При обследовании женщины врач обнаруживает несоответствие размеров эмбриона предполагаемому сроку беременности и отсутствие сердцебиения. УЗИ позволяет подтвердить выставленный диагноз.

После подтверждения диагноза женщине срочно назначается процедура выскабливания или вакуум-экстракции, так как существует опасность токсического отравления организма матери продуктами распада тканей плода и плаценты, воспалительных процессов в матке и т.п.

После замершей беременности нужно провести тщательное обследование и выявить причину гибели плода. Это процесс сложный и долгий, так как зачастую причин может быть несколько. Причем полностью обследоваться необходимо обоим супругам. Кроме того, проводится гистологическое исследование тканей зародыша.

Если беременность перестала развиваться из-за инфекции, важно установить, какая именно инфекция вызвала гибель плода. С помощью метода ПЦР обоим супругам нужно обязательно провериться на скрытые инфекции мочеполовой системы. Гормональные нарушения и аутоиммунные заболевания можно выявить, сдав исследовав кровь на гормональный и иммунный статус.

По итогам цитогенетического исследования тканей зародыша можно выявить наличие генетических аномалий.

Определив причину неразвивающейся беременности, необходимо ее устранить. Соответствующее лечение назначает врач, внимательно ознакомившись с результатами всех анализов супругов. Во время лечения нужно тщательно предохраняться от возможной беременности, тем более что некоторые гормональные контрацептивы обладают еще и лечебным эффектом — нормализуют менструальный цикл, снижают риск развития воспалительных процессов половых органов.

Следующую беременность рекомендуется планировать не раньше, чем через 6 месяцев. За это время организм успевает отдохнуть и подготовиться к следующей беременности. В подготовку к беременности желательно включить правильное питание и здоровый образ жизни. Рекомендуется забыть о вредных привычках, принимать поливитамины, назначенные лечащим врачом. Эти меры обязательно помогут вам выносить и родить здорового ребенка.

Клиники по этой проблеме (смотреть все)

Цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности

К сожалению, нередки ситуации, когда наступившая беременность на каком-то этапе прекращает свое развитие и прерывается. Внутриутробная гибель эмбриона на ранних стадиях развития (до 28 недель) называется неразвивающейся беременностью. Чаще всего это происходит в первом триместре — до 12 недель.

На долю неразвивающейся беременности в структуре невынашивания приходится от 45 до 80% всех репродуктивных потерь. Нарушения репродуктивной функции женского организма, выразившиеся в спонтанном прерывании беременности, могут быть обусловлены действием различных факторов, среди которых важное место занимают генетические. В половине случаев беременность прерывается из-за хромосомных нарушений при образовании эмбриона несовместимых с его жизнью. Чаще возникают ситуации, когда в результате нарушения овогенеза (созревания яйцеклетки) или сперматогенеза (формирования зрелых сперматозоидов) возникают клетки с утраченной или лишней хромосомой или образуется зигота (зародыш) с набором хромосом, по количеству превышающим норму (в норме зигота содержит 46 хромосом). Причинами этому могут быть хронический стресс, курение, употребление наркотиков, алкоголя, экологически неблагоприятные ситуации, а также внутренние факторы: наличие в организме матери или отца генов — небольших участков хромосом, предрасполагающих к нерасхождению хромосом в процессе формирования половых клеток. А когда формируется генетически неполноценный зародыш, по законам естественного отбора организм матери пытается избавиться от него.

Уточнить причину неразвивающейся беременности позволяет цитогенетическое исследование (определение хромосомного набора).

Цитогенетическое исследование хориона (кариотипирование) при неразвивающейся беременности выполняется на ворсинах хориона после прерывания беременности, как правило, сроком до 10-12 недели, когда митотическая активность клеток еще может быть сохранена.

На более позднем сроке прерывания беременности проводится исследование наиболее часто встречающихся анеуплодий (изменений числа хромосом) при неразвивающейся беременности по 13, 16, 18, 21, 22, X, Y хромосомам (7 хромосом) (код услуги 190214).

в случае несоответствующего качества либо количества материала, данное исследование может быть дополнено исследованием 190206: Молекулярно-цитогенетическая диагностика распространенных хромосомных нарушений (анеуплоидий) по 13, 18, 21, X, Y – хромосомам.

Подготовка к проведению исследования: условия подготовки к анализу определяются лечащим врачом.

Цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности

Аутоиммунными называются процессы, когда антитела образуются не к чужеродным агентам (бактериям и вирусам), а к собственным клеткам организма. Эти антитела при беременности могут поражать и плод, что приводит к его гибели.

Достаточно часто причиной повторных регрессирующих беременностей является антифосфолипидный синдром (АФС). При этом антитела образуются к собственным фосфолипидам, которые участвуют в образовании клеточных стенок. До беременности этот синдром может никак себя не проявлять. Заподозрить АФС можно при повторных регрессирующих беременностях. Обследование включает в себя как анализ конкретно на маркеры АФС, так и анализ на свертываемость крови (при АФС свертываемость повышается, что приводит в образованию микротромбов, в т.ч. в сосудах плаценты, что приводит к нарушению питания плода, и при отсутствии лечения к его гибели).

Часто точно причину регресса установить не удается, но обычно при повторяющихся регрессах подробное обследование все же помогает ее выявить.

Минимум обследований после регрессирующей беременности включает в себя:

— Анализ крови на гормоны (обычно сдается анализ на половые гормоны, анализ на другие гормоны сдается, если имеются какие-то симптомы, свидетельствующие о возможном нарушении работы гормонопродуцирующих органов);

— Спермограмма (у ребенка двое родителей, причины регрессирующей беременности могут найти не только у мамы).

Этот список может быть значительно расширен в зависимости от конкретной ситуации, для каждой женщины он должен быть индивидуален, в зависимости от результатов общего осмотра, характера менструальной функции, наследственности, наличия каких-то заболеваний в прошлом или в настоящее время.

При повторных регрессирующих беременностях обследование более подробное. Обязательно проводится обследование на антифосфолипидный синдром и исследование кариотипа (набора хромосом) отца и матери.

Конечно же, всех женщин, подвергшихся такому испытанию как «регрессирующая беременность» волнует вопрос, о возможности благоприятного исхода беременности в дальнейшем. Вероятность этого достаточно высока, как уже говорилось выше, часто регресс беременности происходит из-за «случайного» воздействия какого-то фактора, неудачного стечения обстоятельств. И в дальнейшем это никогда не повторится. В некоторых странах за рубежом после одного регресса даже не рекомендуют подробного обследования, и прибегают к нему лишь после повторных регрессирующих беременностей, так как 80-90% пациенток после однократного регресса беременности нормально вынашивают беременность в дальнейшем.

Однако, думаю все со мной согласятся, что повторных регрессов лучше избежать. Поэтому нужно обследоваться, и при выявлении каких-то нарушений лечиться. Обязательно по возможности избавиться от инфекций. При выявлении гормональных и аутоиммунных нарушений терапия наиболее эффективна если начата на этапе планирования, а не при наступлении беременности.

Планировать следующую беременность можно не ранее, чем через полгода. Это время необходимо чтобы восстановилась слизистая оболочка матки и гормональный фон в организме. В этот период рекомендуется принимать оральные контрацептивы, так как они не только оказывают контрацептивный эффект, но и помогают организму оправиться после гормонального стресса, регулируют работу яичников и восстанавливают менструальный цикл.

В период планирования следующей беременности важно правильно питаться, получать много витаминов (с пищей или в виде поливитаминных комплексов), вести здоровый образ жизни. Это поможет организму при беременности защищать малыша от негативных воздействий окружающей среды.

Не стоит недооценивать роль вредных привычек. Если «подружка курила всю беременность и ничего», «соседка пьет и ничего», это не значит, что эти факторы не вредны для плода. Кого-то организм сможет защитить, а кого-то нет, поэтому количество вредных факторов стоит максимально ограничить. Да, мы не сможем оградить будущего малыша от всего, но максимально ограничить количество вредных воздействий мы обязаны.

Без сомнения, замершая беременность — психологическая травма для женщины, поэтому если вас мучают навязчивые мысли о том, что вы не сможете иметь детей вообще, вы настраиваете себя на неудачу, вам следует обратиться к психотерапевту. Роль психологических факторов в течении беременности признается большинством врачей.

Желаю всем удачной беременности и рождения здоровых малышей.

Хороша статья и нужная, спасибо. У меня причины не нашли, ни гормональных нарушений, ни генетических, ни инфекций и пр. А вот ТТ была 37,5. но Г сказала, что это норма. К сожалению, замирают сейчас у каждой второй женщины. Наверное, это еще и экология, вода и то, что мы кушаем.

источник