Меню Рубрики

Анализ на аминокислоты расшифровка для детей

Ключевые слова: аланин аргинин аспарагиновая кислота цитруллин глутаминовая кислота глицин метионин орнитин фенилаланин тирозин валин лейцин изолейцин аминоацидурия кровь

Комплексный анализ аминокислот в крови (12 аминокислот) — исследование содержания различных аминокислот в крови с целью выявления наследственных и приобретенных нарушений обмена аминокислот (аланин, аргинин, аспарагиновая кислота, цитруллин, глутаминовая кислота, глицин, метионин, орнитин, фенилаланин, тирозин, валин, лейцин/изолейцин). Основные показания к применению: выявление нарушений обмена аминокислот для своевременного лечения. Клинические признаки нарушений обмена аминокислот — дети, у которых сочетаются умственная отсталость с нарушением зрения, с периодически возникающими судорогами, с различными поражениям кожи, с изменения цвета и запаха мочи.

Наследственные нарушения обмена аминокислот включены в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма (метаболические заболевания).
Белки человека, животных представляют собой полимеры 20 различных амино­кислот. Восемь не синтезируются в организме человека, поэтому их необходимо вводить с пищевыми продуктами (незаменимые аминокислоты). Другие аминокислоты могут образовываться эндогенно. Аминокисло­ты представляют собой строительные блоки в синтезе белков, ферментов, гормонов. Некоторые из них являются уникальными, например гамма-аминомасляная кислота выполняют функцию нейромедиатора. Фенил­аланин, тирозин, триптофан служат предшественниками гормонов (гормоны щитовидной железы, катехоламины), ко­ферментов, пигментов. Нарушения состава аминокислот в белке могут вызвать изменение активности ферментов, что проявляется в нарушении дальнейших биохимических реакций. В настоящее время известно более 70 врожденных нарушений синтеза и обмена аминокислот (аминоацидопатий). Эти нарушения встречаются довольно редко. Например, частота для фенилкетонурии составляет 1:10000 — 1 : 20000 новорожденных. Но суммарная частота таких метаболических нарушений в популяции значительно выше.

В биохимическом скрининге аминокислот большее клиническое значение имеет определение фенилаланина и тирозина (для диагностики наследственного заболевания — фенилкетонурии), оксипролина (заболевания соединительной ткани), лейцина (лейциноз — болезнь «кленового сиропа»). Лейциноз — на 3-5-й день жизни ребенка появляются очаговые и генерализованные судороги, моча с запахом кленового сиропа или отварных овощей. Повышение содержания гомоцистеина и метионина проявляются задержкой в психическом развитии и в марфаноподобном фенотипе. Сочетание задержки умственного развития с патологией органов зрения чаще всего встречается при гомоцистинурии. Задержки умственного развития и судороги — свидетельство о некетотической гиперглицинемии, фенилкетонурии, нарушении обмена аминокислот цикла мочевины, гиперлизинемии. Сочетание задержки умственного развития с поражением кожи свидетельствует о фенилкетонурии, гистидинемии. Нарушение слуха, опорно-двигательного аппарата и функции почек характерно при гиперпролинемии и цистинурии. Тирозиноз — проявляется задержкой физического развития, гепатоспленомегалией, дыхательной недостаточностью, рвотой, поносом. Цитруллинемия (измененный фермент — синтетаза аргининянтарной кислоты) — проявляется в различных формах: расстройства сосания, сонливость, нарушения дыхания, судороги, отставание в физическом и психомоторном развитии, повышенная кровоточивость. Аргининемия — нарушение фермента аргиназы в печени и эритроцитах. Клинические симптомы аргининемии — умственная отсталость, спастический тетрапарез, атаксия, эписиндром, микроцефалия. Орнитинемия выявляется у некоторых больных с отсталостью умственного развития (фермент — Орнитинтранслоказа). Клинические симптомы гиперорнитинемии — умственная отсталость, спастический парапарез, судороги, миоклонус-эпилепсия, пирамидные знаки, депигментация сетчатки, эпизодическая рвота. Существует большое число болезней, связанных с нарушением обмена глутаминовой кислоты — анемия, обусловленная недостаточностью гамма -глутамилцистеинсинтетазы, гемолитическая анемия и интермиттирующая желтуха. Глицинемия — нарушение работы митохондриальнаого фермента — пропионил-СоА-карбоксилазы. Клинические симптомы глицинемии — летаргия, умственная отсталость, рвота, непереносимость белка, кетоз. Гипервалинемия (дефект фермента — валинтрансаминазы) — метаболическое заболевание характеризуется повышенным содержанием в плазме валина, что обусловлено нарушением переаминирования валина с образованием а-кетоизовалерата. Постепенно нарастает умственная отсталость, отмечаются непроизвольные насильственные движения — гиперкинезы, сочетающиеся с мышечной слабостью.

источник

Аминокислоты — биоактивные вещества, играющие важную роль в процессах обмена любого живого организма. Науке известно более 100 различных аминокислот, но только 20 из них принимают участие в образовании белковых структур. Определение концентрации соответствующих веществ в биологических жидкостях человека позволяет судить о правильности протекания обменных процессов.

Анализ крови или мочи на аминокислоты (32 показателя) — уникальный диагностический метод, гарантирующий верификацию причин патологий, связанных с врожденными или приобретенными нарушениями нуклеотидного обмена. Клиника «МедПросвет» — высокоспециализированный многопрофильный центр, где можно пройти комплексное обследование с оценкой количества основных аминокислот и их производных.

Описываемая диагностическая процедура позволяет оценивать патологические отклонения в концентрации аминокислот в организме пациента. Эти биоактивные вещества участвуют практически во всех метаболических реакциях в организме. При дефиците или избытке этих метаболитов могут прогрессировать такие патологические состояния, как:

  • колебания pH крови в сторону алкалоза (защелачивания) или ацидоза (закисления);
  • внезапный летальный исход у новорожденных детей;
  • неспецифический язвенный колит;
  • синдром Фанкони (специфическое поражение почек) и др.

Аминоацидопатии бывают врожденными и приобретенными. В первом случае причиной является мутация генов в организме человека, которые отвечают за переработку или синтез конкретной аминокислоты. Приобретенные формы патологии вызваны нарушением работы печени — органа, где происходит основная трансформация аминокислот.

Проведение анализа спектра аминокислот оправдано при подозрениях на нарушение метаболизма у детей и взрослых, увеличении концентрации аммиака в крови, генетической предрасположенности. Диагностическая процедура также используется для оценки эффективности проводимого лечения и при обследовании людей, не употребляющих мясо и белковые продукты животного происхождения. Этот лабораторный тест может назначаться спортсменам, чтобы выявить запрещенный прием стероидных препаратов.

Для верификации аминоацидопатий могут использоваться различные методы анализа аминокислот. В нашем центре анализ на аминокислоты проводится методом ВЭЖХ (высокоэффективной жидкостной хроматографии). С помощью этого метода можно выявлять даже минимальные изменения концентрации описываемых биоактивных веществ.

Однако важно понимать, что для увеличения информативности обследования, к нему нужно правильно подготовиться. Специалисты центра «МедПросвет» рекомендуют соблюдать следующие правила:

  • Отказаться от приема алкоголя за сутки до обследования.
  • Проводить анализ натощак. Необходимо исключить употребление еды за 8 часов до сдачи биологической жидкости (крови или мочи).
  • Исключить прием медикаментов за сутки до процедуры. В данном случае предварительно обязательно следует проконсультироваться с врачом, чтобы предотвратить негативные последствия для организма.
  • Исключить физическую нагрузку, стрессы и воздействия табачного дыма за 30 минут до обследования.

Для анализа аминокислот ВЭЖХ используется венозная кровь пациента. В качестве образца для обследования также подходит и моча. Выбор оптимальной методики обсуждается предварительно с врачом, который направляет пациента на диагностику. Специалисты «МедПросвет» в индивидуальном порядке работают с каждым пациентом. Это является залогом максимальной точности получаемых результатов.

После получения развернутого отчета по 32 показателям доктор решает, какое лечение может понадобиться пациенту. Снижение общего количества аминокислот возможно при гиперфункции коркового слоя надпочечников, поражении почек с нефротическим синдромом, ревматоидном артрите и других патологиях.

Общее увеличение концентрации описываемых биоактивных веществ встречается при почечной недостаточности, эклампсии, диабетическом кетоацидозе. Для расшифровки анализа используются референтные значения, уникальные для каждой лаборатории.

«МедПросвет» — многопрофильное учреждение. В нашей клинике каждый пациент может пройти комплексное обследование обмена аминокислот, что позволит в кратчайшие сроки выявить возможную патологию и подобрать адекватное лечение. Стоимость анализа можно уточнить внизу страницы или у администраторов по тел: .

Сдать анализы крови можно без предварительной записи ежедневно:

Для получения результатов анализов по электронной почте необходимо оставить письменное согласие на отправку у администраторов медицинского центра.

источник

анализ мочи «на аминокислоты»
Как расшифровать анализ в домашних условиях.

Сейчас эту тему просматривают: Нет

Категория:
Для сохранения части сообщения в цитатник выделите нужный текст в поле ниже, категорию цитаты и нажмите кнопку «на память». В случае, если требуется сохранить всё сообщение, достаточно только выбрать категорию и нажать упомянутую кнопку. Для отмены нажмите кнопку «закрыть окно».
Предыдущая тема :: Следующая тема
Автор Сообщение
llazy
Академик

На сайте с 02.02.08
Сообщения: 8844
В дневниках: 42620
Откуда: Nsk

Добавлено: Чт Фев 11, 2016 19:53 Заголовок сообщения: анализ мочи «на аминокислоты»
Как расшифровать анализ мочи с гор.больницы в домашних условиях.

Анализ получен прошлом году, заключение гл.генетика НСО — здорова.
Фатальных нарушений обмена ( фенилкетонурия, цистинурия, гомоцистеинурия) у ребенка нет.
Для генетика важно это. Эти заболевания уходят в реестр, регистрируются. Мелкие синдромы не интересны никому , кроме родителей.

Что важно понимать — сам по себе изолированный показатель ничего не дает.
Например нашли повышенную фруктозу в моче или проба Бенедикта ( маркер сахаров в моче, в частности определяют лактазную недостаточность) положительная, надо вспомнить что ребенок ел и пил накануне. Есть ли у него такая проблема как колики, метеоризм или неустойчивый стул.

Фруктозу определяют в моче если накануне ребенок ел фрукты или пил сок, или вы используете фруктозу как сахарозаменитель. Или вы собрали мочу не специальную емкость из аптеки, а в традиционную баночку из-под детского питания. Проба Бенедикта высокочувствительная, может показать остатки сахара с посуды.

Гипераминоацидурия — это выделение азотистых соединений ( преимущественно белкового происхождения с мочой). Сам по себе положительный анализ не говорит о том что состояние обусловлено генетикой . Заболевания почек ( гломерулонефриты) и печени ( гепатиты) также могут показывать гипераминоацидурию.

Важно смотреть выделение отдельных аминокислот:
Повышенное выделение фенилаланина — фенилкетонурия, цистина — цистинурия, гомоцистеинурия хорошо описаны в интернете.

Повышенная секреция лизина, аланина , пролина и глицина с мочей в сочетании с положительной пробой Сулковича может указывать на гипопаратиреоз.

Обнаружение кетокислот (проба с треххлористым железом)
Кетокислоты в большом количестве выделяются с мочой при нарушении различных обменных процессов, в частности цикла Кребса; производные фенотиазида или салицилата — при отравлениях ими, 3-оксиантраниловая кислота — при нарушениях обмена триптофана.

Проба с 2.4НДФГ на кетокислоты дублирует предыдущую пробу. Для того чтобы быть клинически значимыми обе должны быть положительные.

Синдром недифференцировнной дисплазии соединительной ткани ( ДСТ)

Для подтверждения диагноза синдрома НДСТ используют биохимические
методы диагностики. Наиболее информативным является определение уровня
маркеров распада коллагена: оксипролина и гликозоаминогликанов в суточной моче,
лизина, пролина, оксипролина в сыворотке крови.

Но косвенными маркерами могут быть также положительная проба Сулковича, количественная проба на глюкозаминогликаны ( увеличение их содержания в моче), увеличение экскреции хондроитинсульфатов.

Предположить о том что у ребенка ДСТ можно подробно собрав анамнез у родственников и ребенка

Цитата:
У всех детей с НДСТ обнаруживаются так называемые «малые аномалии
развития» (МАР) или «дисморфии». К наиболее часто встречающимся МАР при ДСТ
относятся: светлокожесть, сросшиеся брови, широкая переносица, гипер-и
гипотелоризм, голубые склеры, эпикант, высокое небо, неправильный рост зубов,
диастема, деформированная ушная раковина, приросшая мочка, изогнутые мизинцы,
неполная синдактилия пальцев, сандалевидная щель, светлый или рыжий цвет волос.
Не всегда наличие МАР расценивается как признак дисплазии. Диагностически
значимым для диагностики ДСТ является наличие 6 и более МАР
Цитата:
Внешние изменения кожи характеризуются наличием ее гиперэластичности,
веснушек, повышенной растяжимости, ранимости, стрий [33], келоидных рубцов,
выраженной подкожной венозной сети, пигментных пятен типа «кофе с молоком»
либо депигментации, рубчиков по типу «папиросной бумаги», большого количества
невусов
Цитата:
Поражение плотной соединительной ткани проявляется изменениями со стороны
скелета: нарушением осанки в виде кифоза и сколиоза позвоночника, сутулости,
деформациями грудной клетки, арахнодактилией, наличием плоскостопия или «полой
стопы» и др. [9,23]. Пациенты, как правило, имеют высокий рост, астеническое
телосложение

Цитата:
К проявлениям ДСТ органа зрения относится: миопия, гиперметропия, эпикант,
дислокация хрусталика, отслойка сетчатки, дегенеративные изменения на глазном
дне, увеличение длины глазного яблока, плоская роговица, голубые склеры,
косоглазие
Цитата:
Со стороны суставной системы может наблюдаться гипермобильность суставов разной степени выраженности

Цитата:
У детей с признаками врожденной ДСТ доказано более тяжелое
течение бронхиальной астмы с ранним формированием легочной гипертензии [17,34].
Воспалительная бронхолегочная патология у детей с ДСТ чаще принимает
рецидивирующий характер, дебют ее развивается раньше, а течение самой патологии
тяжелее

Цитата:
Отмечается высокая частота фенов ДСТ у детей с
патологией гастродуоденальной зоны: изменений со стороны кожи, нарушений
осанки, СГГС [11], ПМК [16]. При ДСТ описана высокая частота эзофагитов,
гастродуоденитов [16], патологии толстого кишечника [21], холециститов и др.
Аномалии желчного пузыря и рефлюксы дополняют картину. Реже встречается
язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки [16]. ДСТ может выступать как
усугубляющий фактор выраженности клинических проявлений со стороны ЖКТ
Цитата:
Сведения о сочетании НДСТ с патологией органов мочевой системы у
родственников свидетельствует о заболевании почек у ребенка в 90% случаев [4]. При
наличии заболевания почек дисплазия СТ диагностируется достаточно часто [5,10,12]:
это может быть поликистоз, дивертикулёз мочевого пузыря, нефроптоз, атония
чашечно-лоханочной системы, удвоение почки и/или мочевыводящих путей [10,22],
пролапс гениталий [28], множественные аневризмы почечных сосудов [10,39].
Наличие множественных МАР у больных острым гломерулонефритом может быть
косвенным критерием тяжёлого течения процесса [

Цитата:
При различных исследованиях подтверждена высокая частота нейровегетативных
расстройств (энурез, дефекты речи, вегето-сосудистая дистония) и психики у
пациентов с дисплазией [8]. Лиц с ДСТ определяют как пациентов с высокой
ситуационной тревожностью, низкой эмоциональной устойчивостью. У них имеется
неадекватность самооценки, неэффективность компенсаторных реакций на стресс в
сочетании со снижением динамических показателей психической деятельности

Скрыть

Сами по себе ДСТ или нарушение обмена триптофана, или обмена серотонина не являются смертельными, серьезными заболеваниями но мешают расти и развиваться головному мозгу как положено. Если ребенок перенес внутриутробную гипоксию (поздний гестоз у матери в анамнезе, был хотя бы один эпизод белка в моче за время беременности, подъемы артериального давления свыше 150\100 , отеки выше уровня колена, патологическая прибавка 20 и более кг, преждевременное старение плаценты, беспокойный эмбрион который все время крутился и пинался) или внутриутробную инфекцию ( у женщины нарастали титры IgM во время беременности, она перенесла за время беременности ОРВИ, грипп, обострение герпеса, ЗПП, у ребенка после рождения была в течение трех месяцев после родов пневмония, гнойный омфалит, еще какие-то гнойно септические осложнения в течение 42 дней после родов) у него есть высокий риск не справиться с адаптацией к внеутробной жизни.

Плохо когда наследственность или анамнез родителей отягощен аутоиммунными заболеваниями ( тиреоидит Хашимото, системная красная волчанка, сахарный диабет 1-го типа, особенно развившийся в раннем возрасте, гломерулонефрит, ревматоидный артрит, рассеянный склероз, и еще много других, но более экзотических нозоологий), пороками развития — в первую очередь пороки развития сердца и почек, аллергические заболевания — любые. Отягощенный психиатрический анамнез — шизофрения, клиническая депрессия, деменция, болезнь Альцгеймера.

В совокупности с имеющимися на руках анализами и клиникой можно предполагать какое-то нарушение развития мозга связанное с нарушением обмена аминокислот.
Таким детям плохо помогают ноотропы, но они хорошо откликаются на заместительную терапию. Это витамины группы B, B6 и B5, витамин D, полиненасыщенные жирные кислоты, аминокислоты — в виде взвеси кортексин, или чистые аминокислоты триптофан, мелатонин.

Этот топик основан исключительно на личных наблюдениях, не является исчерпывающим по данному вопросу и не заменяет обращение за консультацией к специалисту для постановки диагноза и выбора лечения.

Вернуться к началу

На сайте с 27.10.09
Сообщения: 779
В дневниках: 92
Откуда: Новосибирск, м Покрышкина

Добавлено: Чт Фев 11, 2016 22:22
Спасибо! Вопросов все равно куча. Мозг взорвется скоро. Когда будет возможность и желание, просветите, пожалуйста. )


Мы два раза сдавали селективный скрининг, с разницей в полгода, вот что в обоих случаях расходится с нормой и на что генетик совсем отмахнулась без объяснений.

Проба Сулковича — стоит ++, в бумаге от генетика норма «отриц». А везде в интернете пишут, что норма + — ++. Это избыток или норма? Если это избыток кальция, не может ли он быть вызван тем, что за месяц до анализа ребенок прошел курс витаминов с кальцием?

Проба на гипераминоацидурию — 5,4 и 6,7. Почки и печень проверены (узи, уролог, анализы по направлению педиатра), в норме. Что и как еще можно проверить? Дальше почки?

Проба на кетокислоты с 2.4НДФГ ++. Теперь понятно что это.
Проба на кетокислоты с железом — серый и молочный. Совершенно непонятно что означают эти цвета. В интернете описывают другие.

Креатинин 10,2 и 12,5. Я поняла только то, что это проблемы с почками.

Пролин + (делали только во второй раз). Но это же в моче, а не в крови, при этом лизин тоже в моче в номе. Все равно подтверждает ДСТ?

Хондроитиносульфат ++++ и +++. Теперь тоже попонятнее.

Аланин ++++. Тоже теперь понятно что может предположить гипопаратиреоз.

Аспарагин ++. Непонятно, что означает. Из интернета вычитала только то, что связано с аммиаком, а значит с почками, правильно?

Олигосахара +. Вот это совсем непонятно.
—-

И вот если с нарушением обмена триптофана хоть немного понятно, то про гипопаратиреоз — совсем непонятно. Я из всего поняла только, что есть нехватка магния и нарушение обмена витамина Д, остальное пока еще абракадабра для меня.

источник

Feniks, пишет 2 января 2013, 20:14
Москва, 46 лет

Уважаемые родители, кто из ваших детей имеет отклонения в анализе аминокислот? И кто имеет опыт лечения аминокислотами по результатам анализов?

На новый год получила в подарок от Гемотеста анализы на 16 аминокислот. Тирозин и гистидин понижены в 3 раза по сравнению с возрастной нормой. Спасибо гемотесту лучше узнать поздно чем никогда. Еще в анализах биохимии подтвердили повышение мочевой кислоты. В конце прошлого года обнаружили пищевую аллергию на молоко и казеин. Т к молоко и молочные продукты моим ребенком плохо усваиваются то это нашло свое отражение и в аминокислотах.

Уважаемые родители . Меня поражает однобокость врачей.Генетик Солониченко в 5 лет нам сказал что никаких анализов нам сдавать не надо. 2 недели назад были у нашего психиатра она известная пожилая дама наблюдает моего ребенка 11 лет

Она сказала не тратьте деньги на эти анализы толку не будет. Еще один московский невролог известный, с 4 лет наблюдающий моего ребенка утверждал что аминокислотами лечить бесполезно. Месяц назад были на приеме у генетика в НИИ Педиатрии . Комментарий врача » Я на 99 % уверена что аминокислоты и кариотип у вас нормальные. «

Поэтому добиться какого то лечения от врачей будет нелегко.

Из моего опыта могу сказать что моему ребенку подходили аминокислоты Гамма аминомасляная( аминалон, gabba) глицин т е тормозящие. Акатинол мемантин не является аминокислотой это из другой оперы но он нормализует передачу нервного импульса в нейронах, затормаживает моего ребенка тоже. Подходит фенебут но тормозящее действие его продолжается 2 недели, далее идет стимуляция.

Хохлов в Примавереа лечит комплексами аминокислот — что по сути своей из пушки по воробьям.

Васильев в Израиле пытается нормализовать выработку допамина изомером леводопа. Не всем это подходит и деньги большие. см биокоррекция Васильева.

Генетики лечат только своих пациентов , когда совсем ах.

Я так понимаю обратиться не к кому. Так и будем жить расторможенные с дисбалансом аминокислот.

Мы сдавали ТМС аминокислот и аминокарнитинов в РАМНе. Забирали кровь в Самаре, а анализ делали в Москве. Норма.

Но тем не менее наш Самарский генетик считает, что у моих детей наследственная болезнь обмена веществ, но какая, мы так и не можем выявить. У меня два сына — аутиста, 8 лет и 5 лет.

Feniks, скажите пожалуйста, в каком городе вы живете и где этот Гемотест находится.

Прокрутите страницу вниз — увидите рекламный постер Гемотеста. Ткните на него, попадете на их сайт. Там в правом верхнем углу есть фраза «выбрать город», тыкаете, и выбираете ближайший удобный вам.

К сожалению, я из любопытства сейчас глянула — в Самаре нет офисов Гемотеста, ближайшие в Балаково, Пензе, Саратове. Впрочем, тут уж самим выбирать, куда удобно добраться и где лучше остановиться (а остановиться придется, т.к. кровь сдают с утра натощак). Может и в москву проще. Может, родственники где-нибудь живут.

Мы живем в Москве реклама этой лаборатории висит на Медкруге под нашими обсуждениями. Такой анализ делает НИИ Генетики на Каширке и НИИ Педиатрии. Правильно конечно делать у специалистов. Напишите а где именно в Москве делали вы м б это на анализах написано? У вас анализ расширенный у нас общий .

Я прочитала про недостающие у нас аминокислоты тирозин участвует в синтезе допамина. В конечном счете обе аминокислоты участвуют в работе нейронов. Если давать эти аминокислоты то они скорее всего будут сильно стимулировать.

«Она сказала не тратьте деньги на эти анализы толку не будет»

Да, это всегда поражает. В её словах истинно только то, что толку не будет — из-за того, что с этими анализами не к кому в результате обатиться.

У нас куча анализов, но к какому врачу не приду, все смотрят как баран на новые ворота — в лучшем случае, а в худшем просто посылают. И все говорят — ну и что, это ничего не обясняет.

Аминокислоты мы в прошлом году проверяли — в том же Гемотесте, но по своей инициативе. Там у нас полный порядок. На кучу вирусов там же сдали (я выписала все, какие нашла, которые хоть по какой-то версии могут быть причиной). По всему — норма, только корь — антитела сильно завышены.

Вроде бы, казалось — вот оно, причина найдена — фигушки, врачи не верят и не собираются с этим работать. (Ну, посмотрю, что нам после праздников профессор Полетаев скажет, но тоже как-то уже не верится. )

В основном же врачи наши ленивы и нелюбопытны.

источник

Основу протеинового белка составляют аминокислоты — органические соединения в организме человека. Для выявления проблем с функционированием печени и почек, необходимо провести анализ крови на аминокислоты, так как нарушенный аминокислотный обмен приводит к заболеваниям этих органов. Степень усвоения белка в крови и метаболический дисбаланс устанавливается путем проведения анализа 20 аминокислот.

Следующее сочетание симптомов у детей и взрослых, являются признаками нарушения аминокислотного обмена:

  • умственная отсталость;
  • дефицит внимания;
  • ухудшение зрения;
  • поражения кожи различного вида;
  • специфический запах и цвет мочи.
  • периодически бывают судороги.

Некоторые аминокислоты синтезируются в организме, а некоторые поставляются с потреблением пищи.

Аланин. С помощью аминокислоты аланина центральная нервная система и головной мозг получают энергию. Аланин участвует в метаболизме органических кислот и сахаров, а также вырабатывает антитела в крови, что способствует укреплению иммунитета. Кроме того, из данного типа аминокислот может вырабатываться глюкоза, то есть регуляция уровня сахара в крови проходит с участием аланина.

Аргинин. Это заменимая аминокислота, с помощью которой из организма человека выводится конечный азот.

Аспаргиновая кислота. Содержится в белковом составе. При увеличении ее концентрации в моче, возникает дикарбоксильная аминоацидурия.

Таблица аминокислот в продуктах питания

Глутаминовая кислота. Глутаминовая аминокислота выполняет в организме множество функций, среди которых участие в обмене белками и углеводами, стимулирование окислительных процессов, повышение устойчивости организма к гипоксии (кислородное голодание), нормализация обмена веществ. Она способствует выведению токсинов и аммиака из организма.

Глицин. В ЦНС протекают процессы возбуждения и торможения. За нормальное функционирование этих процессов отвечает глицин. Он способствует улучшению умственной работоспособности, а также помогает человеку справиться со стрессом.

Треонин. Треонин способствует стимуляции иммунной системы, улучшает энергообсеспечение. К его функциям относится обезвреживание аммиака.

Метионин. Дезинтоксикация ксенобиотиков протекает с помощью метионина. Гормоны, витамины, белки и ферменты в крови активируются благодаря метионину.

Тирозин. Синтез тирозина может протекать в организме. Он является незаменимой аминокислотой. Повышенное содержание тирозина в крови говорит о возможном сепсисе.

Валин. Синтез роста тканей тела невозможен без валина. Он способствует стимуляции координации, улучшает умственную деятельность и активность. Поврежденные ткани восстанавливаются благодаря валину, также с его участием протекает метаболизм в мышцах.

Фенилаланин. Аминокислота фенилаланина способствует улучшению памяти и способности к обучению. Фенилаланин способен уменьшить боль и подавить аппетит. Он также оказывает влияние на настроение.

Лейцин и изолейцин. Лейцин и изолейцин это аминоксилоты, действуя вместе, служат источниками энергии. Еще одной их функцией является защита мышечных тканей. На психическую устойчивость и физическую выносливость влияет изолицейн. Без него невозможна выработка гемоглобина в крови. Он также осуществляет регуляцию уровня сахара в крови и занимает важное место при проблемах с психикой и физических нагрузках. Лейцин отвечает за восстановление кожи, мышц, костей, так как вырабатывает гормон роста.

Далее приведен список болезней и соответствующие характеристики из расшифровки анализа крови на аминокислоты:

Таблица нормы аминокислот

  • Болезнь Кушинга – повышенное содержание аланинина;
  • Подагра – повышенное содержание аланинина, повышенный уровень глутаминовой кислоты, пониженное содержание глицина;
  • Сахарный диабет – пониженное содержание глицина;
  • Белковая непереносимость – повышенное содержание аланинина;
  • Кеотическая гипогликемия – недостаток аланина;
  • Хроническая почечная недостаточность – недостаток аланина, аргинина, глутаминовой кислоты, тирозина, повышенное содержание глицина;
  • Гиперинсулинемия 2 типа – высокий уровень аргинина;
  • Ревматоидный артрит – недостаток аргинина, тирозина, повышенный уровень глутаминовой кислоты;
  • Дикарбоксильная аминоацидурия – повышенная концентрация аспаргиновой кислоты в моче;
  • Рак поджелудочной – повышенный уровень глутаминовой кислоты;
  • Гипераммониемия 1 типа – повышенное содержание глицина;
  • Гипогликемия при сахарном диабете – повышенное содержание глицина;
  • Тяжелые ожоги – повышенное содержание глицина;
  • Голодание – повышенное содержание глицина, валина.
  • Нарушение толерантности к белку – повышенный уровень треонина;
  • Болезни печени – повышенный уровень треонина, метионина;
  • Дефицит пируват-карбоксилазы – повышенный уровень треонина;
  • Интоксикация аммонием – повышенный уровень треонина;
  • Гомоцистинурия – повышенный уровень треонина;
  • Карциноидный синдром – повышенный уровень треонина;
  • Гомоцистинурия – пониженный уровень треонина;
  • Нарушение белкового питания – пониженный уровень треонина, повышенный уровень валина;
  • Сепсис крови – повышенный уровень тирозина, фенилаланина;
  • Микседема – пониженный уровень тирозина;
  • Гипотиреоидизм — пониженный уровень тирозина;
  • Поликистоз почек — пониженный уровень тирозина;
  • Гипотермия – пониженный уровень тирозина;
  • Фенилкетонурия – пониженный уровень тирозина, повышенное содержание фенилаланина;
  • Карциноидный синдром – пониженный уровень тирозина, повышенный уровень валина;
  • Печеночная энцефалопатия – недостаток валина (также свидетельствует о нарушении координации, повышенной чувствительности кожи к раздражителям), повышенное содержание фенилаланина;
  • Преходящая тирозинемия новорожденных – повышенное содержание фенилаланина;
  • Вирусный гепатит — повышенное содержание фенилаланина;
  • Гиперфенилаланинемия — повышенное содержание фенилаланина.

Отклонения от нормы анализа крови на аминокислоты являются поводом для беспокойства.

По мнению врачей, следующим группам людей необходимо делать анализ крови на аминокислоты (32 показателя):

  • младенцы;
  • вегетарианцы и люди, придерживающиеся диет;
  • спортсмены и люди, испытывающие повышенную физическую нагрузку.

Анализ крови на аминокислоты можно сдать во многих клиниках. Перед сдачей аминокислотного анализа нельзя принимать пищу в течение 4 часов. Забор крови у грудничка проводится из пятки. Возможно образование гематомы. Срок выполнения анализа составляет около 16 дней.

Анализ крови на аминокислоты для детей имеет большое значение, так как помогает своевременно выявить проблемы со здоровьем и приступить к лечению.

Анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины проводится с целью выявления наследственных болезней. Чем раньше обнаружится патология, тем больше вероятность предотвращения тяжелых заболеваний.

источник

Аминокислоты – важные органические вещества, в структуре которых находятся карбоксильная и аминная группы. Комплексное исследование, определяющее содержание аминокислот и их производных в крови позволяет выявить врождённые и приобретенные нарушения аминокислотного обмена.

  1. Аланин (ALA)
  2. Аргинин (ARG)
  3. Аспарагиновая кислота (ASP)
  4. Цитруллин (CIT)
  5. Глутаминовая кислота (GLU)
  6. Глицин (GLY)
  7. Метионин (MET)
  8. Орнитин (ORN)
  9. Фенилаланин (PHE)
  10. Тирозин (TYR)
  11. Валин (VAL)
  12. Лейцин (LEU)
  13. Изолейцин (ILEU)
  14. Гидроксипролин (HPRO)
  15. Серин (SER)
  16. Аспарагин (ASN)
  17. Alpha-аминоадипиновая к-та (AAA)
  18. Глутамин (GLN)
  19. Beta-аланин (BALA)
  20. Таурин (TAU)
  21. Гистидин (HIS)
  22. Треонин (THRE)
  23. 1-метилгистидин (1MHIS)
  24. 3-метилгистидин (3MHIS)
  25. Gamma-аминомасляная к-та (GABA)
  26. Beta-аминоизомасляная к-та (BAIBA)
  27. Alpha-аминомасляная к-та (AABA)
  28. Пролин (PRO)
  29. Цистатионин (CYST)
  30. Лизин (LYS)
  31. Цистин (CYS)
  32. Цистеиновая кислота (CYSA)

Скрининг аминоацидопатий; аминокислотный профиль.

Синонимы английские

Amino Acids Profile, Plasma.

Метод исследования

Высокоэффективная жидкостная хроматография.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
  • Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
  • Полностью исключить прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием (по согласованию с врачом).
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
  • Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Аминокислоты – органические вещества, содержащие карбоксильные и аминные группы. Известно около 100 аминокислот, но в синтезе белка участвуют только 20. Данные аминокислоты называются «протеиногенными» (стандартными) и по возможности синтеза в организме классифицируются на заменимые и незаменимые. К незаменимым аминокислотам относятся аргинин, валин, гистидин, изолейцин, лейцин, лизин, метионин, треонин, триптофан, фенилаланин. Заменимыми аминокислотами являются аланин, аспарагин, аспартат, глицин, глутамат, глутамин, пролин, серин, тирозин, цистеин. Протеиногенные и нестандартные аминокислоты, их метаболиты участвуют в различных обменных процессах в организме. Дефект ферментов на различных этапах трансформации веществ может приводить к накоплению аминокислот и их продуктов превращения, оказывать отрицательное влияние на состояние организма.

Нарушения метаболизма аминокислот могут быть первичными (врождёнными) или вторичными (приобретенными). Первичные аминоацидопатии обычно наследуются аутосомно-рецессивно или сцеплено с Х-хромосомой и проявляются в раннем детском возрасте. Заболевания развиваются вследствие генетически обусловленного дефицита ферментов и/или транспортных белков, связанных с метаболизмом определенных аминокислот. В литературе описано более 30 вариантов аминоацидопатий. Клинические проявления могут варьироваться от легких доброкачественных нарушений до тяжелого метаболического ацидоза или алкалоза, рвоты, задержки умственного развития и роста, летаргии, комы, синдрома внезапной смерти новорождённых, остеомаляции и остеопороза. Вторичные нарушения обмена аминокислот могут быть связаны с заболеваниями печени, желудочно-кишечного тракта (например, язвенный колит, болезнь Крона), почек (например, синдром Фанкони), недостаточным или неадекватным питанием, новообразованиями. Ранняя диагностика и своевременное лечение позволяют предупредить развитие и прогрессирование симптомов заболевания.

Данное исследование позволяет комплексно определить концентрацию в крови стандартных и непротеиногенных аминокислот, их производных и оценить состояние аминокислотного обмена.

Аланин (ALA) способен синтезироваться в организме человека из других аминокислот. Он участвует в процессе глюконеогенеза в печени. По некоторым данным, повышенное содержание аланина в крови ассоциировано с повышением артериального давления, холестерина, индекса массы тела, АЛТ.

Аргинин (ARG) в зависимости от возраста и функционального состояния организма относится к полузаменимым аминокислотам. В связи с незрелостью ферментных систем недоношенные дети не способны к его образованию, поэтому нуждаются во внешнем источнике поступления данного вещества. Повышение потребности в аргинине возникает при стрессе, оперативном лечении, травмах. Данная аминокислота участвует в делении клеток, заживлении ран, высвобождении гормонов, образовании окиси азота и мочевины.

Аспарагиновая кислота (ASP) может образовываться из цитруллина и орнитина и являться предшественником некоторых других аминокислот. Аспарагиновая кислота и аспарагин (ASN) участвуют в глюконеогенезе, синтезе пуриновых основ, азотистом обмене, функции АТФ-синтетазы. В нервной системе аспарагин играет роль нейротрансмиттера.

Цитруллин (CIT) может образовываться из орнитина или аргинина и является важным компонентом цикла образования мочевины в печени (орнитинового цикла). Цитруллин входит в состав филаггрина, гистонов и играет роль в аутоиммунном воспалении при ревматоидном артрите.

Глутаминовая кислота (GLU) – заменимая аминокислота, которая имеет большое значение в азотистом обмене. Свободная глутаминовая кислота используется в пищевой промышленности в качестве усилителя вкуса. Глутаминовая кислота и глутамат являются важными возбуждающими нейротрансмиттерами в нервной системе. Снижение высвобождения глутамата отмечается при классической фенилкетонурии.

Глицин (GLY) является заменимой аминокислотой, которая может образовываться из серина под действием пиридоксина (витамина В6). Он принимает участие в синтезе белков, порфиринов, пуринов и является тормозным медиатором в центральной нервной системе.

Метионин (MET) – незаменимая аминокислота, максимальное содержание которой определяется в яйцах, кунжуте, злаках, мясе, рыбе. Из него может образовываться гомоцистеин. Дефицит метионина приводит к развитию стеатогепатита, анемии.

Орнитин (ORN) не кодируется человеческим ДНК и не включается в синтез белка. Данная аминокислота образуется из аргинина и играет ключевую роль в синтезе мочевины и выведении аммиака из организма. Содержащие орнитин препараты применяются для лечения цирроза, астенического синдрома.

Фенилаланин (PHE) – незаменимая аминокислота, которая является предшественником тирозина, катехоламинов, меланина. Генетический дефект метаболизма фенилаланина приводит к накоплению аминокислоты и ее токсических продуктов и развитию аминоацидопатии – фенилкетонурии. Заболевание ассоциировано с нарушениями умственного и физического развития, судорогами.

Тирозин (TYR) поступает в организм с пищей или синтезируется из фенилаланина. Является предшественником нейротрансмиттеров (дофамина, норадреналина, адреналина) и пигмента меланина. При генетических нарушениях метаболизма тирозина возникает тирозинемия, которая сопровождается повреждением печени, почек и периферической нейропатией. Важное дифференциально диагностическое значение имеет отсутствие повышения уровня тирозина в крови при фенилкетонурии, в отличие от некоторых других патологических состояний.

Валин (VAL), лейцин (LEU) и изолейцин (ILEU) – незаменимые аминокислоты, которые являются важными источниками энергии в мышечных клетках. При ферментопатиях, которые нарушают их метаболизм и приводят к накоплению данных аминокислот (особенно лейцина), возникает «болезнь кленового сиропа» (лейциноз). Патогномоничным признаком данного заболевания служит сладкий запах мочи, который напоминает кленовый сироп. Симптомы аминоацидопатии возникают с раннего возраста и включают рвоту, обезвоживание, летаргию, гипотонию, гипогликемию, судороги и опистотонус, кетоацидоз и патологию центральной нервной системы. Заболевание нередко заканчивается летально.

Гидроксипролин (HPRO) образовывается при гидроксилировании пролина под воздействием витамина С. Данная аминокислота обеспечивает стабильность коллагена и является главной его составляющей. При дефиците витамина С нарушается синтез гидроксипролина, снижается стабильность коллагена и возникает повреждение слизистых оболочек – симптомы цинги.

Серин (SER) входит в состав практически всех белков и участвует в формировании активных центров многих ферментов организма (например, трипсина, эстераз) и синтезе других заменимых аминоксилот.

Глутамин (GLN) является частично заменимой аминокислотой. Потребность в нем значительно возрастает при травмах, некоторых желудочно-кишечных заболеваниях, интенсивных физических нагрузках. Он принимает участие в азотистом обмене, синтезе пуринов, регуляции кислотно-щелочного баланса, выполняет нейромедиаторную функцию. Данная аминокислота ускоряет процессы заживления и восстановления после травм и операций.

Гамма-аминомасляная кислота (GABA) синтезируется из глутамина и является важнейшим тормозным нейромедиатором. Препараты ГАМК используются для лечения различных неврологических нарушений.

Бета-аминоизомасляная кислота (BAIBA) является продуктом метаболизма тимина и валина. Повышение ее уровня в крови наблюдается при дефиците бета-аминоизобутират-пируват-аминотрансферазы, голодании, отравлении свинцом, лучевой болезни и некоторых новообразованиях.

Альфа-аминомасляная кислота (AABA) – предшественник синтеза офтальмовой кислоты, являющейся аналогом глутатиона в хрусталике глаза.

Бета-аланин (BALA), в отличие от альфа-аланина, не участвует в синтезе белков в организме. Данная аминокислота входит в состав карнозина, который в качестве буферной системы препятствует накоплению кислот в мышцах во время физических нагрузок, уменьшает мышечную боль после тренировок, ускоряет процессы восстановления после травм.

Гистидин (HIS) – незаменимая аминокислота, которая является предшественником гистамина, входит в состав активных центров многих ферментов, содержится в гемоглобине, способствует восстановлению тканей. При редком генетическом дефекте гистидазы возникает гистидинемия, которая может проявиться гиперактивностью, задержкой развития, трудностями при обучении и в некоторых случаях умственной отсталостью.

Треонин (THRE) – эссенциальная аминокислота, необходимая для синтеза белка и образования других аминокислот.

1-метилгистидин (1MHIS) является производным ансерина. Концентрация 1-метилгистидина в крови и моче коррелирует с употреблением мясной пищи и возрастает при дефиците витамина Е. Повышение уровня данного метаболита возникает при дефиците карозиназы в крови и наблюдается при болезни Паркинсона, рассеянном склерозе.

3-метилгистидин (3MHIS) является продуктом метаболизма актина и миозина и отражает уровень распада белков в мышечной ткани.

Пролин (PRO) синтезируется в организме из глутамата. Гиперпролинемия вследствие генетического дефекта ферментов или на фоне неадекватного питания, повышенного содержания молочной кислоты в крови, заболеваний печени может приводить к судорогам, умственной усталости и другой неврологической патологии.

Лизин (LYS) – эссенциальная аминокислота, которая участвует в формировании коллагена и восстановлении тканей, функции иммунной системы, синтезе белков, ферментов и гормонов. Недостаточность глицина в организме приводит к астении, снижении памяти и нарушению репродуктивных функций.

Альфа-аминоадипиновая кислота (AAA) – промежуточный продукт метаболизма лизина.

Цистеин (CYS) является незаменимой аминокислотой для детей, пожилых и людей с нарушением всасывания питательных веществ. У здоровых людей данная аминокислота синтезируется из метионина. Цистеин входит в состав кератинов волос, ногтей, участвует в формировании коллагена, является антиоксидантом, предшественником глутатиона и защищает печень от повреждающего действия метаболитов алкоголя. Цистин является димерной молекулой цистеина. При генетическом дефекте транспорта цистина в почечных канальцах и стенках кишечника возникает цистинурия, которая приводит к формированию камней в почках, мочеточниках и мочевом пузыре.

Цистатионин (CYST) – промежуточный продукт обмена цистеина при его синтезе из гомоцистеина. При наследственном дефиците фермента цистатионазы или приобретенном гиповитаминозе В6 уровень цистатионина в крови и моче повышается. Данное состояние описывается как цистатионинурия, которая протекает доброкачественно без явных патологических признаков, однако в редких случаях может проявляться дефицитом интеллекта.

Цистеиновая кислота (CYSA) образовывается при окислении цистеина и является предшественником таурина.

Таурин (TAU) синтезируется из цистеина и, в отличие от аминокислот, является сульфокислотой, содержащей сульфогруппу вместо карбоксильной группы. Таурин входит в состав желчи, участвует в эмульгации жиров, является тормозным нейромедиатором, улучшает репаративные и энергетические процессы, обладает кардиотоническими и гипотензивными свойствами.

В спортивном питании аминокислоты и протеины нашли широкое распространение и используются для увеличения мышечной массы. У вегетарианцев же в связи с отсутствием в рационе животного белка может возникнуть дефицит некоторых незаменимых аминокислот. Данное исследование позволяет оценить адекватность таких видов питания и при необходимости провести их коррекцию.

Для чего используется исследование?

  • Диагностика наследственных и приобретенных заболеваний, связанных с нарушением метаболизма аминокислот;
  • дифференциальная диагностика причин нарушений азотистого обмена, выведения аммиака из организма;
  • мониторинг соблюдения диетотерапии и эффективности лечения;
  • оценка пищевого статуса и модификация питания.

Когда назначается исследование?

  • При подозрении на нарушение метаболизма аминокислот у детей, в т. ч. новорождённых (рвота, диарея, метаболический ацидоз, особый запах и окраска пеленок, нарушение умственного развития);
  • при гипераммониемии (увеличении уровня аммиака в крови);
  • при отягощенном семейном анамнезе, наличии врождённых аминоацидопатий у родственников;
  • при контроле за соблюдением диетических рекомендаций, эффективности лечения;
  • при обследовании спортсменов (например, бодибилдеров), употребляющих спортивное питание (протеины и аминокислоты);
  • при обследовании вегетарианцев.

источник

Основной частью протеинов (белков) являются органические соединения, называемые аминокислотами. Нарушение их обмена может привести ко многим заболеваниям печени и почек. Для определения степени усвоения пищевого белка и лежащего в основе многих хронических нарушений метаболического дисбаланса делают анализ крови. Всего есть 20 аминокислот, и клиническими признаками нарушения их обмена есть сочетание умственной отсталости с нарушением зрения у детей, плюс периодически возникающие судороги, различные поражения кожи, изменения запаха и цвета мочи.

Сейчас известно более 70 врождённых нарушений обмена и синтеза аминокислот, и хоть они встречаются довольно редко, но их суммарная частота значительно выше.

Некоторые аминокислоты не синтезируются в организме, поэтому их необходимо вводить с пищей, некоторые – образовываются эндогенно.

Аланин является важным источником энергии для ЦНС и головного мозга; берёт активное участие в метаболизме органических кислот и сахаров; укрепляет иммунитет путём выработки антител. Также может быть сырьём для вырабатывания глюкозы в крови, поэтому аланин — регулятор сахара в крови. При повышенной концентрации может быть подагра, белковая непереносимость, болезнь Кушинга. При чересчур низком уровне возможна кетотическая гипогликемия и хронические болезни почек.

Участвует в выведении из организма конечного азота, и является условно заменимой аминокислотой. При слишком высоком уровне может быть гиперинсулинемия 2 типа. При пониженном — ревматоидный артрит, хроническая почечная недостаточность.

Она есть в составе белков. При повышении её концентрации в моче возможна дикарбоксильная аминоацидурия.

Синтезируется в организме и поступает с пищей; берёт участие в углеводном и белковом обмене, повышает устойчивость организма к гипоксии, стимулирует окислительные процессы, приводит в норму обмен веществ, оказывает дезинтоксикационное воздействие, способствует выведению и обезвреживанию аммиака, и многое другое. При повышенном уровне глутаминовой аминокислоты может быть рак поджелудочной, ревматоидный артрит, подагра. При пониженном уровне в анализе крови — хроническая почечная недостаточность.

Это регулятор обмена веществ, который обладает антистрессовым эффектом, нормализует процессы торможения и возбуждения в ЦНС, повышает умственную работоспособность. Если анализ показывает слишком большую концентрацию в крови, то это может указывать на: гипераммониемию 1 типа, гипогликемию, тяжелые ожоги, голодание, хроническую почечную недостаточность. Пониженный уровень глицина сигнализирует о подагре или сахарном диабете.

Обезвреживает аммиак, повышает энергообеспечение, стимулирует иммунную систему. При повышенном уровне могут быть нарушение толерантности к белку, болезни печени, дефицит пируват-карбоксилазы, интоксикация аммонием.

Необходим для дезинтоксикации ксенобиотиков; активирует действие гормонов, витаминов, белков, ферментов; берёт участие в обмене серосодержащих аминокислот. При повышенной концентрации могут быть тяжёлые заболевания печени, гомоцистинурия, карциноидный синдром. Анализ показал пониженную концентрацию аминокислоты — в наличии гомоцистинурия, нарушение белкового питания.

Одна из незаменимых аминокислот: может синтезироваться самим организмом. Когда анализ показывает повышенную концентрацию — возможен сепсис. Пониженная — сигнализирует о микседеме, ревматоидном артрите, гипотиреоидизме, поликистозе почек, гипотермии, хронической почечной недостаточности, фенилкетонурии, карциноидном синдроме.

Также незаменимая аминокислота, которая является одним из основных компонентов синтеза и роста тканей тела, стимулирует координацию, активность и умственную деятельность. Валин необходим для восстановления повреждённых тканей и метаболизма в мышцах. При недостатке данной аминокислоты нарушается координация, повышается чувствительность кожи к раздражителям. При повышенном уровне возможно острое голодание, карциноидный синдром, недостаточное белковое питание. Если анализ крови показывает пониженный уровень — печёночная энцефалопатия.

Эта аминокислота уменьшает боль, улучшает память и способность к обучению, влияет на настроение, подавляет аппетит. Повышение концентраций сигнализирует от фенилкетонурии, преходящей тирозинемии новорожденных, сепсисе, вирусном гепатите, печёночной энцефалопатии, гиперфенилаланинемии.

Также принадлежат к перечню незаменимых аминокислот, и действуют вместе. Являются источниками энергии и защищают мышечные ткани. Изолейцин определяет психическую и физическую выносливость, и регулирует процессы энергообеспечения организма; необходим для выработки гемоглобина, регулирует в крови уровень сахара. Крайне важен при психических заболеваниях, проблемах с психикой, и при физических нагрузках. Лейцин способствует восстановлению кожи, мышц, костей, так как стимулирует гормон роста.

Врачи считают, что анализ на аминокислоты необходим всем младенцам, так как он позволяет вовремя выявить проблему и начать её решение.

Кроме того, спортсменам, людям, имеющим повышенную физическую активность, вегетарианцам, и сидящим на диете также нужно знать, что их организм особенно нуждается в аминокислотах, поэтому важно время от времени делать анализ крови на их концентрацию и соотношение.

За 4 часа до взятия крови нельзя ничего кушать, поэтому родителям придётся хорошо всё объяснить ребёнку, или потерпеть его плач для его же блага, если он совсем маленький. Доктор прокалывает пятку, набирает необходимое количество крови, и придавливает место прокола ватным шариком. В случае образования гематомы могут быть назначены согревающие компрессы. Обычно анализ делается около 16 дней. Потом назначается соответствующее данному случаю решение.

источник

  • А Абакан
  • Азов
  • Аксай
  • Алушта
  • Апрелевка
  • Аргун
  • Ардон
  • Арзамас
  • Армянск
  • Архангельск
  • Архипо-Осиповка
  • Астрахань
  • Б Баксан
  • Балаково
  • Балашиха
  • Балашов
  • Барнаул
  • Батайск
  • Бахчисарай
  • Белгород
  • Белогорск
  • Беслан
  • Бишкек
  • Бор
  • Боровск
  • Бронницы
  • Брянск
  • Бузулук
  • Буйнакск
  • Булатниковское
  • Быково
  • В Видное
  • Вилино
  • Владикавказ
  • Владимир
  • Волгоград
  • Волжский
  • Волоколамск
  • Вольск
  • Воротынск
  • Воскресенск
  • Всеволжск
  • Вязники
  • Вязьма
  • Г Гай
  • Гвардейское
  • Георгиевск
  • Глубокий
  • Глухово
  • Грозный
  • Гудермес
  • Д Дедовск
  • Дербент
  • Джанкой
  • Дзержинск
  • Дзержинский
  • Дмитров
  • Долгопрудный
  • Домодедово
  • Дрожжино
  • Дубна
  • Е Евпатория
  • Егорьевск
  • Екатеринбург
  • Елец
  • Елизово
  • Ессентуки
  • Ж Железноводск
  • Жуков
  • Жуковка
  • Жуковский
  • З Заречный
  • Звенигород
  • Зеленоград
  • Златоуст
  • И Иваново
  • Ивантеевка
  • Ижевск
  • Избербаш
  • Икша
  • Истра
  • Ишим
  • Ишимбай
  • Й Йошкар-Ола
  • К Казань
  • Калининград
  • Калуга
  • Каменск-Уральский
  • Каменск-Шахтинский
  • Камешково
  • Карабулак
  • Каспийск
  • Керчь
  • Киевский
  • Кимовск
  • Кимры
  • Киров
  • Кировское
  • Кисловодск
  • Климовск
  • Ковров
  • Ковылкино
  • Когалым
  • Кокошкино
  • Коломна
  • Кольчугино
  • Коммунарка
  • Кондрово
  • Коркмаскала
  • Королев
  • Кострома
  • Котельники
  • Красногвардейское
  • Красногорск
  • Краснодар
  • Красноперекопск
  • Красноярск
  • Кременки
  • Кстово
  • Кубинка
  • Курск
  • Л Лангепас
  • Ленино
  • Лесной городок
  • Липецк
  • Лобня
  • Лыткарино
  • Люберцы
  • Людиново
  • М Майский
  • Малгобек
  • Махачкала
  • Мегион
  • Миасс
  • Минеральные воды
  • Минусинск
  • Мисайлово
  • Михайловск
  • Михнево
  • Можайск
  • Моздок
  • Москва
  • Московский
  • Муром
  • Мытищи
  • Н Назрань
  • Нальчик
  • Наро-Фоминск
  • Нарткала
  • Невинномысск
  • Нижневартовск
  • Нижнегорский
  • Нижний Новгород
  • Нижний Тагил
  • Новоивановское
  • Новокузнецк
  • Новопавловск
  • Новороссийск
  • Новосибирск
  • Новотроицк
  • Новочеркасск
  • Ногинск
  • Нягань
  • О Обнинск
  • Одинцово
  • Октябрьский
  • Омск
  • Орел
  • Оренбург
  • Орехово-Зуево
  • Орск
  • Осинники
  • П Пенза
  • Первомайское
  • Первоуральск
  • Петропавловск-Камчатский
  • Подольск
  • Починок
  • Прохладный
  • Псков
  • Путилково
  • Пушкино
  • Пущино
  • Пятигорск
  • Р Раздольное
  • Раменское
  • Реутов
  • Рославль
  • Ростов-на-Дону
  • Рощинский
  • Рузаевка
  • Рыбинск
  • Рязань
  • С Саки
  • Салехард
  • Самара
  • Санкт-Петербург
  • Сапроново
  • Саранск
  • Саратов
  • Севастополь
  • Сергокала
  • Серебряные Пруды
  • Серпухов
  • Симферополь
  • Смоленск
  • Советский
  • Совхоз имени Ленина
  • Солнечногорск
  • Сочи
  • Ставрополь
  • Старая Купавна
  • Старый Крым
  • Старый Оскол
  • Стерлитамак
  • Стрелецкое
  • Строитель
  • Струнино
  • Ступино
  • Суворов
  • Судак
  • Сунжа
  • Сураж
  • Сургут
  • Сухиничи
  • Сходня
  • Т Тамбов
  • Таруса
  • Тбилисская станица
  • Тверь
  • Терек
  • Тобольск
  • Токмок
  • Тольятти
  • Томск
  • Троицк
  • Тула
  • Тюмень
  • У Узловая
  • Улан-Удэ
  • Ульяновск
  • Успенское
  • Уфа
  • Ухта
  • Ф Феодосия
  • Фрязино
  • Фурманов
  • Х Ханты-Мансийск
  • Хасавюрт
  • Химки
  • Ц Цхинвал
  • Ч Чебоксары
  • Челябинск
  • Череповец
  • Черкесск
  • Черногорск
  • Чехов
  • Чита
  • Ш Шали
  • Шатура
  • Шебекино
  • Шелехов
  • Шилово
  • Щ Щелково
  • Э Электросталь
  • Энгельс
  • Ю Южно-Сахалинск
  • Я Ялта
  • Ярославль
  • Ясногорск
  • Пересчет единиц изменения
    Код по бланку Наименование анализов Срок исполнения Цена
    в руб.
  • 1.641. Комплексный анализ на аминокислоты (32 показателя) 6 дней 4960

Аминокислоты — органические соединения, являющиеся основной составляющей частью протеинов (белков). Нарушение обмена аминокислот является причиной многих заболеваний (печени и почек). Анализ аминокислот (мочи и крови) является основным средством оценки степени усвоения пищевого белка, а также метаболического дисбаланса, лежащего в основе многих хронических нарушений.

Биоматериалом для комплексного анализа на аминокислоты в Лаборатории Гемотест может служить кровь или моча.

Исследуется следующие незаменимые аминокислоты: аланин, аргинин, аспарагиновая кислота, цитруллин, глутаминовая кислота, глицин, метионин, орнитин, фенилаланин, тирозин, валин, лейцин, изолейцин, гидроксипролин, серин, аспарагин, α-аминоадипиновая кислота, глутамин, β-аланин, таурин, гистидин, треонин, 1-метилгистидин, 3-метилгистидин, γ-аминомасляная кислота, β-аминоизомасляная кислота, α-аминомасляная кислота, пролин, цистатионин, лизин, цистин, цистеиновая кислота.

Аланин – важный источник энергии для головного мозга и центральной нервной системы; укрепляет иммунную систему путем выработки антител;активно участвует в метаболизме сахаров иорганических кислот. Может быть сырьем для синтеза глюкозы в организме, это делает его важным источником энергии и регулятором уровня сахара в крови.

Снижение концентрации: хронические болезни почек, кетотическая гипогликемия.

Повышение концентрации: гипераланинемия, цитруллинемия (умеренное повышение), болезнь Кушинга, подагра, гипероротининемия, гистидиемия, дефицит пируваткарбоксилазы,лизинурическая белковая непереносимость.

Аргинин является условно заменимой аминокислотой. Участвует в цикле переаминирования и выведения из организма конечного азота, то есть продукта распада отработанных белков. От мощности работы цикла (орнитин — цитруллин — аргинин) зависит способность организма создавать мочевину и очищаться от белковых шлаков.

Снижение концентрации :3 дня после оперативного вмешательства на брюшной полости, хроническая почечная недостаточность, ревматоидный артрит.

Повышение концентрации: гипераргининемия, в некоторых случаях гиперинсулинемии II типа.

Аспарагиновая кислота входит в состав белков, играет важную роль в реакциях цикла мочевины и переа-минирования, участвует в биосинтезе пуринов и пиримидинов.

Снижение концентрации: 1 сутки после оперативного вмешательства.

Повышение концентрации: моча – дикарбоксильная аминоацидурия.

Цитруллин повышает энергообеспечение, стимулирует иммунную систему, в процессах обмена веществ превращается в L-аргинин. Обезвреживает аммиак, повреждающий клетки печени.

Повышение концентрации цитруллина: цитруллинемия, болезни печени, интоксикация аммонием, дефицит пируват-карбоксилазы, лизинурическое нарушение толерантности к белку.

Моча — цитруллинемия, болезнь Хартнупа, аргининосукцинат-ацидурия.

Глутаминовая кислота является нейромедиатором, передающим импульсы в центральной нервной системе. Играет важную роль в углеводном обмене и способствует проникновению кальция через гематоэнцефалический барьер. Снижение концентрации: гистидинемия, хроническая почечная недостаточность.

Повышение концентрации: рак поджелудочной железы, подагра, глутаминовая ,ацидурия, ревматоидный артрит. Моча – дикарбоксильная аминоацидурия.

Глицин является регулятором обмена веществ, нормализует процессы возбуждения и торможения в центральной нервной системе, обладает антистрессорным эффектом, повышает умственную работоспособность.

Снижение концентрации: подагра, сахарный диабет.

Повышение концентрации: септицемия, гипогликемия, гипераммониемия 1 типа, тяжелые ожоги, голодание, пропионовая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, хроническая почечная недостаточность. Моча – гипогликемия, цистинурия, болезнь Хартнупа, беременность, гиперпролинемия,глицинурия, ревматоидный артрит.

Метионин незаменимая аминокислота, помогающая переработке жиров, предотвращая ихотложение в печени и стенках артерий. Синтез таурина и цистеина зависит от количества метионина в организме. Способствует пищеварению, обеспечивает дезинтоксикационныепроцессы, уменьшает мышечную слабость, защищает от воздействия радиации,полезна при остеопорозе и химической аллергии.

Снижение концентрации: гомоцистинурия, нарушение белкового питания.

Повышение концентрации: карциноидный синдром, гомоцистинурия, гиперметионинемия, тирозинемия, тяжелые заболевания печени.

Орнитин помогает высвобождению гормона роста, который способствует сжиганию жиров в организме. Необходим для иммунной системы, участвует в дезинтоксикационных процессах и восстановлении пече-ночных клеток.

Снижение концентрации: карциноидный синдром, хроническая почечная недостаточность.

Повышение концентрации: спиральная атрофия хориоидной оболочки и сетчатки, тяжелые ожоги,гемолиз.

Фенилаланин — незаменимая аминокислота, в организме она может превращаться в тирозин, который, в свою очередь, используется в синтезе двух основных нейромедиаторов: допамина и норадреналина. Влияет на настроение, уменьшает боль, улучшает память и способность к обучению, подавляет аппетит.

Повышение концентрации: преходящая тирозинемия новорожденных, гиперфенилаланинемия,сепсис, пе-ченочная энцефалопатия, вирусный гепатит, фенилкетонурия.

Тирозин является предшественником нейромедиаторов норадреналина и дофамина.Участвует в регуляциинастроения; недостаток тирозина приводит к дефициту норадреналина, что приводит к депрессии. Подавляет аппетит, уменьшает отложения жиров, способствует выработке мелатонина и улучшает функции надпочечников, щитовидной железы и гипофиза, также участвует в обмене фенилаланина. Тиреоидные гормоны образуются при при-соединении к тирозину атомов йода.

Снижение концентрации: поликистоз почек, гипотермия, фенилкетонурия, хроническая почечная недоста-точность, карциноидный синдром, микседема, гипотиреоидизм, ревматоидный артрит.

Повышение концентрации: гипертирозинемия, гипертиреоидизм, сепсис.

Валин незаменимая аминокислота, оказывающая стимулирующее действие. Необходима для метаболизма в мышцах, восстановления поврежденных тканей и для поддержания нормального обмена азота в организме, может быть использован мышцами в качестве источника энергии.

Снижение концентрации: гиперинсулинизм, печеночная энцефалопатия.

Повышение концентрации: кетоацидурия, гипервалинемия,недостаточное белковое питание, карциноидный синдром, острое голодание.

Лейцин и изолейцин — защищают мышечные ткани и являются источниками энергии, а также способствуют восстановлению костей, кожи, мышц. Способны понижать уровень сахара в крови и стимулировать выделение гормона роста.

Снижение концентрации: острое голодание, гиперинсулинизм, печеночная энцефалопатия.

Повышение концентрации: кетоацидурия, ожирение, голодание, вирусный гепатит.

Гидроксипролин содержится в тканях практически всего организма, входит в состав коллагена, на долю которого приходится большая часть белка в организме млекопитающих. Синтез гидроксипролина нару- шается при дефиците витамина С.

Повышение концентрации: гидроксипролинемия, уремия, цирроз печени.

Серин относится к группе заменимых аминокислот, участвует в образовании активных центров ряда ферментов, обеспечивая их функцию. Важен в биосинтезе других заменимых аминокислот : глицина, цистеина, метионина, триптофана.Серин является исходным продуктом синтеза пуриновых и пиримидиновых оснований, сфинголипидов, этаноламина, и других важных продуктов обмена веществ.

Снижение концентрации: недостаточность фосфоглицерат дегидрогеназы, подагра.

Повышение концентрации серина: непереносимость белка. Моча – ожоги, болезнь Хартнупа.

Аспарагин необходим для поддержания баланса в процессах, происходящих в центральной нервной

системе; препятствует как чрезмерному возбуждению, так и излишнему торможению, участвует в процессах синтеза аминокислот в печени.

Повышение концентрации: ожоги, болезнь Хартнупа, цистиноз.

Альфа-аминоадипиновая кислота — метаболит основных биохимических путей лизина.

Повышение концентрации: гиперлизинемия, альфа-аминоадипиновая ацидурия, альфа-кетоадипиновая ацидурия, синдром Рея.

Глутамин выполняет ряд жизненно важных функций в организме: участвует в синтезе аминокислот, углеводов, нуклеиновых кислот, цАМФ и ц-ГМФ, фолиевой кислоты, ферментов, осуществляющих окислительно-восстановительные реакции (НАД), серотонина, н-аминобензойной кислоты; обезвреживает аммиак; превращается в аминомасляную кислоту (ГАМК); способен повышать проницаемость мышечных клеток для ионов калия.

Снижение концентрации глутамина: ревматоидный артрит

Повышение концентрации: Кровь – Гипераммониемия, вызванная следующими причинами: печеночная кома, синдром Рея, менингит, кровоизлияние в мозг, дефекты цикла мочевины, недостаточность орнитинтранскарбамилазы, карбамоилфосфатсинтазы, цитруллинемия, аргининсукциновая ацидурия, гиперорнитинемия,гипераммониемия, гомоцитруллинемия (HHH syndrome), в некоторых случаях гиперлизиемия 1 типа, лизинурическая белковая непереносимость. Моча – Болезнь Хартнупа, генерализованная аминоацидурия, ревматоидый артрит.

β-аланин – является единственной бета-аминокислотой, образуется из дигидроурацила и карнозина.

Повышение концентрации: гипер-β -аланинемия.

Таурин — способствуют эмульгированию жиров в кишечнике, обладает противосудорожной активностью, оказывает кардиотропное действие, улучшает энергетические процессы, стимулирует репаративные процессы при дистрофических заболеваниях и процессах, сопровождающихся нарушением метаболизма тканей глаза, способствует нормализации функции клеточных мембран и улучшению обменных процессов.

Снижение концентрации таурина: Кровь — Маниакально-депрессивный синдром, депрессивные неврозы

Повышение концентрации таурина: Моча — Сепсис, гипер-β-аланинемия, недостаточность фолиевой кислоты (В9), первый триместр беременности, ожоги.

Гистидин входит в состав активных центров множества ферментов, является предшественником в био-синтезе гистамина. Способствует росту и восстановлению тканей. В большом количестве содержится в гемоглобине; используется при лечении ревматоидных артритов, аллергий, язв и анемии. Недостаток гистидина может вызвать ослабление слуха.

Снижение концентрации гистидина: Ревматоидный артрит

Повышение концентрации гистидина: Гистидинемия, беременность, болезнь Хартнупа, генерализован-

Треонин — это незаменимая аминокислота, способствующая поддержанию нормального белкового обмена в организме, важна для синтеза коллагена и эластина, помогает работе печени, участвует в обмене жиров, стимулирует иммунитет.

Снижение концентрации треонина: Хроническая почечная недостаточность, ревматоидный артрит.

Повышение концентрации треонина: Болезнь Хартнупа, беременность, ожоги, гепатолентикулярная дегенерация.

1-метилгистидин основное производное ансерина. Фермент карнозиназа превращает ансерин в β-аланин и 1-метилгистидин. Высокие уровни 1-метилгистидина, как правило, подавляют фермент карнозиназу и увеличивают концентрации ансерина. Уменьшение активности карнозиназ также встречается у пациентов с болезнью Паркинсона, рассеянным склерозом и у пациентов после инсульта. Дефицит витамина Е может привести к 1–метилгистидинурии, вследствие увеличения окислительных эффектов в скелетных мышцах.

Повышение концентрации: хроническая почечная недостаточность, мясная диета.

3-метигистидин является показателем уровня распада белков в мышцах.

Снижение концентрации: голодание, диета.

Повышение концентрации: хроническая почечная недостаточность, ожоги, множественные травмы.

Гамма-аминомасляная кислота — содержится в ЦНС и принимает участие в нейромедиаторных и метаболических процессах в мозге. Лиганды рецепторов ГАМК рассматриваются, как потенциальные средства для лечения различных расстройств психики и центральной нервной системы, к которым относятся болезнь Паркинсона и Альцгеймера, расстройства сна (бессонница, нарколепсия), эпилепсия. Под влиянием ГАМК активируются также энергетические процессы мозга, повышается дыхательная активность тканей, улучшается утилизация мозгом глюкозы, улучшается кровоснабжение.

Бета (β) — аминоизомасляная кислота — небелковая аминокислота является продуктом катаболизма тимина и валина. Повышение концентрации: различные типы новообразований, болезни, сопровождающиеся усиленным разрушением нуклеиновых кислот в тканях, синдром Дауна, белковое недоедание, гипер-бета-аланинемия, бета-аминоизомасляная ацидурия, отравление свинцом.

Альфа (α) -аминомасляная кислота является основным промежуточным продуктом биосинтеза офталь-мовой кислоты. Повышение концентрации: неспецифические аминоацидурии, голодание.

Пролин — одна из двадцати протеиногенных аминокислот, входит в состав всех белков всех организмов.

Снижение концентрации: Хорея Хантингтона, ожоги

Повышение концентрации: Кровь – гиперпролинемия тип 1 (недостаточность пролиноксидазы), гиперпролинемия тип 2 (недостаточность пирролин-5-карбоксилат дегидрогеназы), недостаточность белкового питания у новорожденных. Моча – гиперпролиемия 1 и 2 типов, синдром Джозефа (тяжелая пролинурия), карциноидный синдром, иминоглицинурия, болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация).

Цистатионин — cepоcoдержащая аминокислота, участвует в биосинтезе цистеина изметионина и серина.

Лизин – это незаменимая аминокислота, входящая в состав практически любых белков, необходима для роста, восстановления тканей, производства антител, гормонов, ферментов, альбуминов, оказывает противовирусное действие, поддерживает уровень энергии, участвует в формировании коллагена и восстановлении тканей, улучшает усвоение кальция из крови и транспорт его в костную ткань.

Снижение концентрации: карциноидный синдром, лизинурическая протеиноваянепереносимость.

Повышение концентраций: Кровь – гиперлизинемия, глутаровая ацидемия тип 2. Моча – цистинурия, гиперлизинемия, первый триместр беременности, ожоги.

Цистин в организме является важной частью белков, таких как иммуноглобулины, инсулин и соматостатин, укрепляет соединительную ткань. Снижение концентрации цистина: белковое голодание, ожоги.Повышение концентраций цистина: Кровь — сепсис, хроническая почечная недостаточность. Моча – Цистиноз, цистинурия, цистинлизинурия, первый триместр беременности.

Цистеиновая кислота — серосодержащая аминокислота. Промежуточный продукт обмена цистеина и цистина. Принимает участие в реакциях переаминирования, является одним из предшественников таурина.

В организме человека синтезируется лишь половина необходимых аминокислот, а остальные амино-кислоты – незаменимые (аргинин, валин, гистидин, изолейцин, лейцин, лизин, метионин, треонин, трип-тофан, фенилаланин) — должны поступать с пищей. Исключение из рациона какой-либо незаменимой аминокислоты из рациона ведет к развитию отрицательного азотистого баланса, клинически проявляющегося нарушением функций нервной системы, мышечной слабостью и другими признаками патологии обмена веществ и энергии.

Показания к назначению анализа:

  • Диагностика заболеваний, связанных с нарушением аминокислотного обмена.
  • Оценка состояния организма человека.

Необходимо соблюдать общие правила подготовки. Кровь на исследование необходимо сдавать натощак. Между последним приёмом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8 часов.

Мочу для исследования собрать среднюю утреннюю порцию.

источник

Читайте также:  Наблюдение и анализ двигательной активности детей