Анализ на генетику у детей

Генетический анализ крови у новорожденных представляет собой специфическую диагностику наличия признаков возможного развития тяжелых наследственных заболеваний в ДНК исследуемого. Генетические заболевания могут передаваться через самые дальние родственные ветви, и ни родители, ни ближайшие родственники могут о них ничего не знать. Именно поэтому с момента появления малыша на свет у него берется анализ крови у детей, позволяющий определить, есть ли у ребенка отклонения в развитии или он абсолютно здоров.

Если не провести генетический анализ крови в роддоме, то выявление болезни на более позднем этапе жизни малыша (даже спустя несколько месяцев) может обернуться для ребенка тяжелой формой инвалидности, умственной отсталостью и даже летальным исходом.

Еще недавно скрининг новорожденных проводился лишь для выявления нарушений, приводящих к умственной отсталости. Сегодня же спектр исследований на наличие наследственных заболеваний помогает определить повышенный риск инфекционных болезней, сердечных аномалий, потери слуха. В некоторых странах количество определяемых наследственных аномалий достигает 30.

Исследования показали, что ранняя диагностика дает возможность ребёнку полностью излечиться и в дальнейшем полноценно существовать.

Генетический анализ крови новорожденного — тест, который представляет собой комплексное исследование организма, предполагающее изучение генотипа ребенка. Расшифровав результаты, врач определяет наличие изменений генетического фона и нарушение молекулярной структуры белков, выступающей своеобразным кодом в организме.

Хромосомное исследование помогает получить информацию о серьезных дефектах в структуре ДНК и обо всех хромосомах, выяснить есть ли у них дополнительные элементы и в норме ли их количество.

Биохимическое исследование информирует врачей об уровне активности основных белков. В генах заложен код ДНК, необходимый для образования белков, и наличие аномалий в их численности указывает на наследственный сбой.

Анализ крови у новорожденных (неонатальный скрининг) проводят на 4 день после рождения. У недоношенных детей кровь на диагностику берут в недельном возрасте или позже (в зависимости от степени недоношенности). Для получения максимально достоверных результатов младенца не прикладывают к груди в течение трех часов до начала процедуры.

Генетический анализ у новорожденного осуществляется путем забора крови из пятки. Для малыша эта процедура безболезненна и не вызывает никакого беспокойства.

Проводится генетический анализ в роддоме. Забор биоматериала выполняется в условиях строгой стерильности одноразовой иглой. Место укола обрабатывают антисептиком. Взятые несколько капель крови переносят на специальную тест-полоску и высушивают.

К анализу прилагается бланк с информационными данными о маме и ребенке. После этого анализ крови из пятки отправляют в лабораторию. Диагностика проводится в течение 10 дней после сдачи анализа. Все полученные результаты передаются в базу детской поликлиники.

В основной массе проведенный скрининг из пятки новорожденного дает отрицательный результат. На основании этих данных в медкнижке ребенка делают соответствующую запись. О результатах анализа родителей не информируют.

Если же генетические тесты дали положительный результат, с родителями ребенка связываются врачи, которые озвучивают проблему. Перед выбором тактики лечения новорожденного рекомендуют сделать повторный анализ.

При повторном положительном результате врачи составляют терапевтическую схему лечения и настраивают родителей на благоприятный прогноз выздоровления.

Генетические анализы часто проводятся при ЭКО, однако делают их на стадии зачатия, а не по факту рождения ребенка. Более подробно о этих тестах вы можете прочитать здесь. Узнать о генетическом анализе на отцовство и его юридической важности можно здесь.

Кровь на скрининг у новорожденных позволяет своевременно выявить 5 наследственных генетических заболеваний, которые не определяются внутриутробно во время беременности:

врожденный гипотиреоз. Заболевание связано с аномалиями развития щитовидной железы вплоть до ее полного отсутствия и незрелостью участка головного мозга, контролирующего выработку гормонов. Недуг встречается у одного на пять тысяч новорожденных. Мальчики менее подвержены этой патологии, чем девочки. Больным назначают препараты тиреоидных гормонов, предупреждающие психическое и физическое развитие;
муковисцидоз. Это заболевание распространено довольно широко. От недуга страдают органы дыхания и кишечник ребенка, больные заметно отстают в росте. Вовремя выявленное заболевание поддается лечению в специализированных медицинских центрах;
адреногенитальный синдром. Вследствие нарушения работы коры надпочечников дети отстают в росте и физическом развитии, у них наблюдаются аномалии половых органов, которые могут приводить к бесплодию. Заболевание нередко сопровождается острой почечной недостаточностью. Полностью нормализовать состояние ребенка возможно при помощи гормонов;
галактоземия. Заболевание характеризуется мутацией гена, ответственного за синтез молочных сахаров. У малыша, питающегося молоком, увеличивается печень, появляется желтуха, его мучают судорожные конвульсии, которые сопровождаются хаотичным движением глазных яблок. Если галактоземию не лечить, она может обернуться физическим и психическим отставанием в развитии;
фенилкетонурия. Заболевание проявляется неспособностью организма вырабатывать фермент, расщепляющий фенилаланин. Накапливаясь в крови и моче, производные аминокислоты начинают оказывать токсическое воздействие на мозг, что может приводить к слабоумию. Чтобы избежать отклонений в развитии, из рациона ребенка необходимо навсегда вычеркнуть продукты, содержащие фенилаланин (курицу, грибы, молоко, сметану, бананы). В случае соблюдения диеты врачи гарантируют полноценную жизнь.

Все перечисленные выше заболевания встречаются достаточно часто, а их развитие может довольно существенно снизить качество жизни ребенка и осложнить жизнь родителям. Скриниг из пятки позволяет своевременно выявить любой из этих недугов и взять его под контроль.

источник

В рамках приоритетного национального проекта “Здоровье” всем новорожденным проводят анализ на генетические заболевания, другими словами неонатальный скрининг новорожденного. Науке известно около 5 тысяч наследственных болезней, но обследовать каждого ребенка на все эти заболевания не представляется возможным, поэтому в генетический тест включены 5 наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний.

Анализ на генетические заболевания проводят уже в роддоме всем доношенным новорожденным на 4-е сутки и на 7-е сутки недоношенным детишкам. Если роды проходили на дому, или малышу не взяли анализ в роддоме, по причине ранней выписки, то этот анализ проводят в поликлинике при первом патронаже. Для генетического анализа у малыша берут несколько капель крови из пяточки и наносят на специальную тест полоску. Тест полоску высушивают и отправляют в лабораторию. В настоящее время в России проводят генетический анализ крови новорожденного на 5 генетических ззаболеваний: фенилкетонурию, гипотиреоз, адреногенитальны й синдром, муковисцидоз, галактоземию. Для каждой патологии важна ранняя диагностика. Если эти заболевания своевременно выявить и начать лечение, то болезнь может не только не дать осложнений, но и не проявиться вовсе.

1. Фенилкетонурия . Это генетическое заболевание возникает из-за повреждения гена, отвечающего за расщепление фенилаланина. Эта аминокислота находится в продуктах, содержащих белок. Если вовремя не выявить фенилкетонурию и не перевести малыша на специальное питание, то произойдет накопление этой аминокислоты в крови. Проявится это тяжелыми неврологическими расстройствами, поражением головного мозга и умственной отсталостью.

2. Врожденный гипотиреоз . Это самое частое врожденное заболевание щитовидной железы у детей. Характеризуется тем, что щитовидная железа не вырабатывает или мало вырабатывает в недостаточном количестве гормона тироксина. Это приводит к задержке развития всех органов и систем, но больше всего страдает центральная нервная система. Если своевременно начать лечение, то можно избежать развития умственной отсталости и задержки роста у малыша.

3. Адреногенитальны й синдром . В его основе лежит патология надпочечников. Во зникает из-за врожденной гиперплазии надпочечников и проявляется повышением 17-гидроксипроге стерона. У детей с этим синдромом замедляется рост, начинается раннее половое созревание, а в будущем бесплодие. При своевременном выявлении и лечении данного синдрома под контролем у эндокринолога налаживается нормальный ритм развития ребенка.

4. Муковисцидоз. Это самое распространенное генетическое заболевание, которое приводит к нарушению функций дыхательной и пищеварительной систем, замедлению роста и развития ребенка. При этом заболевании повышена вязкость всех секретов желез, поражаются все органы, которые выделяют слизь (секрет). Вязкое отделяемое бронхиальных желез (секрет) может закупорить протоки и привести к развитию хронических бронхитов, пневмоний, кашля с вязкой мокротой. Нарушение образования секрета поджелудочной железы приводит к кишечным расстройствам уже на первых неделях жизни ребенка. Поэтому важны своевременно начатое лечение лекарственными препаратами и соблюдение диеты.

5. Галактоземия . Это заболевание вызвано нехваткой ферментов, отвечающих за переработку галактозыа молока в глюкозу. Избыточное накопление галактозы в организме ребенка приводит к поражению печени, гипотонии мышц, нистагму и выраженной желтухе и вялости мышц. Своевременное исключение молока (в том числе и грудного) из рациона питания малыша позволяет предотвратить отклонения в физическом и умственном развитии ребенка.

Результат анализа на генетические заболевания у ребенка готовится, будет известен, как правило, через 10 дней. Родителям сообщают о результатах лишь при выявлении отклонениий от нормы. При повышенных показателях кровь берется повторно на тот показатель, который изменен. В случае повторного изменения анализа необходимо проконсультирова ться с генетиком.

Имейте ввиду, что кровь для проведения неонатального скрининга отправляется в специальную лабораторию. В обычных лабораториях данный анализ не проводится.

Если вашему ребенку не сделали генетический анализ в роддоме или были домашние роды, вы можете провести генетический тест в нашем центре.

Записаться на прием к врачу Центра можно через:

либо по телефонам Центра В Москве:

+7 (495) 229-44-10 или +7 (495) 954-00-46

в рабочие часы Центра (ежедневно, без выходных и праздников, с 9.00 до 21.00)

источник

Генетические анализы помогают получать полную характеристику состояния организма и выявлять патологии всего лишь по образцу слюны или одному волосу. Кроме того, методы генетики используются в криминалистике и для установления родственной связи.

Описание и цели методов исследования

Полный генетический анализ

Анализы на наследственные заболевания и склонности к ним

Генетические анализы при беременности

Генетические методы диагностики инфекционных заболеваний

Генетическая экспертиза: тест на отцовство

Генетический анализ у новорожденного

Особенности проведения тестирования

Сколько делается по времени?

Диагностика ДНК (молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты) – это специализированное медицинское исследование на предмет расшифровки информации, заложенной в генах человека.

Существуют несколько категорий генисследований, направленных на различные цели:

получение полной картины по наследственным заболеваниям;
выявление отклонений плода;
выявление гензаболеваний у новорожденного;
диагностика инфекционных болезней;
определение родственной связи.

Современные методы генодиагностики отличаются от других диагностических процедур максимальной точностью данных, полученных из минимального источника. Для постановки диагноза достаточно одной капли крови или образца слизистой из полости рта.

Методы изучения генетики на данном этапе развития науки дают возможность расшифровать часть генетического кода человека. Ученые уже умеют определять, какие именно гены провоцируют конкретные болезни, а какие, напротив, отвечают за устойчивость к ним.

На видео от канала Young120 рассказывается, зачем нужны генетические тесты.

Сделать генетический анализ можно в специализированных медицинских центрах. Сейчас они предлагают широкий выбор подобных тестов на различные факторы.

Например, есть специальные тесты:

для спортсменов;
на здоровый образ жизни;
перед операцией;
на риски при курении;
на склонность к алкоголизму и иным зависимостям;
на реакцию организма на молоко и жареную пищу;
на реакцию организма при приеме ОК (оральных контрацептивов) и т. д.

В практическом осуществлении анализы делятся на такие виды:

полный генетический анализ;
анализы на наследственные заболевания и склонности к ним;
цитогенетические анализы;
молекулярно-генетические анализы;
генетические анализы при беременности;
генетический анализ эмбриона.

Это тот анализ, который не меняется со временем или под влиянием каких-то факторов, как анализ крови или мочи. Проходят генетическое исследование раз в жизни. По его итогам врач создает генетический паспорт с указанием всех возможных болезней и степени склонности к ним.

В распоряжении пациентов сейчас есть несколько способов определения наследственных заболеваний.

Основные группы исследований это:

цитогенетические исследования (хромосомное кариотипирование);
молекулярно-генетические исследования (анализ ДНК одного конкретного гена).

Цель группы анализов кариотипа – выявить структурные и количественные изменения в наборе хромосом, определить места повреждения или изменения размеров и форм хромосом.

Кариотипирование используют, чтобы определить такие отклонения, как:

синдром Дауна;
синдром Тернера;
синдром Шерешевского-Тернера;
синдром Кляйнфельтера и т. д.

Молекулярное диагностирование направлено на вычисление множества возможных отклонений, передаваемых по наследству. Именно эти методы предупреждают о потенциальных заболеваниях, которые еще не проявились, но могут активизироваться в будущем.

Основные патологии, диагностируемые генетическими анализами на предрасположенность к болезням:

гемоглобинопатия;
муковисцидоз;
нейросенсорная несиндромальная тугоухость;
фенилкетонурия;
хорея Гентингтона;
талассемия;
миодистрофия Дюшена-Беккера и т. д.

По анализу ДНК можно узнать риски хромосомных патологий плода с десятой недели беременности. На их поиск нацелено исследование NIPT Prenetix. Осуществляется оно по крови беременной. Анализ необходим для установления причин невозможности женщины успешно выносить ребенка или выявления рисков осложнений при текущей беременности.

Кроме того, исследование дает полную картину по предрасположенностям к:

повышенному давлению;
онкологии;
неправильному обмену веществ;
избыточному весу;
инфаркту;
остеопорозу и прочим наследственным болезням.

Данное исследование зачастую проводится при процедуре экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) или по инициативе родителей. Необходимо оно для определения жизнеспособности эмбрионов и выявления возможных аномалий до помещения эмбриона в матку. Процедура помогает увеличить шансы на успешную беременность и появление на свет здорового ребенка.

Исследование рекомендовано при данных условиях:

если женщина старше 34 лет, а мужчина старше 39 лет;
несколько неудачных попыток ЭКО;
более 2-х выкидышей;
наличие генетических патологий либо у родителей, либо в семье.

Кроме того, генанализ показан при нескольких неудачных попытках ЭКО, либо в случае рождения ребенка с генетическими болезнями.

Среди методов анализа эмбриона наиболее популярные это:

Забор бластомера. На 3-й день после оплодотворения у эмбриона берут одну клетку инструментами для микрохирургических операций.
Забор трофэктодермы. На 5-6 день развития эмбриона проводится вышеупомянутое кариотипирование.
Исследование полярного тельца проводят для обнаружения генетического отклонения, передающегося по женской линии.

Полярное тельце – часть яйцеклетки, которая хранит генетическую информацию, аналогичную ядру яйцеклетки.

У подобных анализов есть небольшая вероятность ошибки – около 4%. Поэтому беременной назначают несколько комплексных скринингов на разных сроках вынашивания плода.

В случаях, когда анализы выявляют повышенный риск отклонения в хромосомах плода, показана биопсия хориона.

Если кто-то в семье страдал моногенными мутациями, то рекомендована также и такая диагностика.

Наиболее распространенные моногенные заболевания:

муковисцидоз;
амиотрофия;
гемофилия;
фенилкетонурия;
мукополисахаридоз.

Генанализ выявляет и хромосомные транслокации, когда хромосомы буквально меняются местами. При таком раскладе, если обмен произошел в равных пропорциях, внешне человек не будет отличаться от здорового.

Чтобы установить различные инфекции в организме также применяют генанализы. В частности, на этом поприще широко используются ПЦР-диагностика (полимеразная цепная реакция). Процедура позволяет установить наличие тех или иных заболеваний, вызываемых опасными микроорганизмами, до того, как они начнут активно развиваться и вредить организму.

Анализ эффективен, даже когда иммунологические, микроскопические и бактериологические тесты не выявили проблему. ПЦР-диагностика выявляет острые и хронические инфекционные болезни. Она отличается чувствительностью не только к вирусам, но и к бактериям, попавших в организм и ставшим источником недуга. Причем тест показывает результат вплоть до единичных вирусных и бактериальных частиц.

Такой анализ можно делать как уже родившемуся ребенку, так и еще находящемуся в утробе плоду. Во втором случае процедуру должен осуществлять специалист с большим опытом в этой сфере.

Забор биологического материала у плода происходит методами:

Биопсии ворсинок хориона на 9-12 неделе беременности. В оболочку эмбриона вводится игла, и осуществляется забор материала под визуальным управлением посредством УЗИ. Следует знать риски этой процедуры – вероятность выкидыша 2%.
Амниоцентеза на сроке 14-20 недель. Забор околоплодных вод так же, как в первом варианте, через введение иглы. Риск потери ребенка – 1%.
Кордоцентеза на сроке 18-20 недель. Берут кровь плода из сосуда пуповины. Риск выкидыша – 1%.

Кроме инвазивных анализов, существует американская методика установления отцовства без вмешательства в жизнедеятельность плода, а значит и без даже минимальных рисков для него.

В этом дородовом тесте исследуют несколько проб венозной крови родителей. Смысл методики в том, что ДНК плода свободно циркулирует в организме матери, следовательно, часть ее содержится и в крови. Данные ДНК плода извлекают и сравнивают с образцами матери и предполагаемого отца.

Следует иметь в виду ограниченность по срокам в данном методе. Анализ актуален в первом триместре, после достижения 10-недельного срока. Во втором и третьем триместре результаты не будут настолько достоверными.

По мнению медиков, неинвазивные методики заменят заборы материала непосредственно иглой с хоть и низким, но присутствующим риском для жизни ребенка.

Неонатальный скрининг осуществляют в роддоме на 4 день после рождения путем забора крови из пятки. Чтобы получить точные результаты, младенец должен быть голодным за 3 часа до анализа.

Процедура взятия проб для проведения генетического анализа безболезненна и ничем не грозит малышу.

Проба крови берется в строго стерильных условиях с антисептиком и одноразовым шприцем. Образец наносят на специальную тестовую полоску и дают высохнуть. Результаты приходят в течение десяти дней.

Неонатальный скрининг важен по той причине, что показывает пять серьезных генетических отклонений, передающихся по наследству. Внутриутробные тестирования их не устанавливают. Следует заметить, что эти болезни отнюдь не редки, а их присутствие намного снизит качество жизни человека.

Список заболеваний, определяемых через послеродовой скрининг:

Врожденный гипотиреоз. Проявляется при неправильном развитии щитовидки вплоть до ее отсутствия и незрелостью части мозга, отвечающего за вырабатывание гормонов. Вероятность болезни – один из 5000. Чаще встречается у девочек. Показано назначение курса гормонов.
Муковисцидоз. Встречается часто и воздействует на дыхательную систему и кишечник. Провоцирует отставание в росте. При выявлении на ранних стадиях болезнь можно лечить.
Адреногенитальный синдром. Влияет на работу надпочечников, поэтому больные дети отстают в росте и физическом развитии. Наблюдаются патологии половых органов, что может привести к бесплодию. Часто приводит к острой почечной недостаточности. В полной мере поддается лечению гормонами.
Галактоземия. Вызвано мутированием гена, определяющего синтез молочных сахаров. Младенцам необходимо молоко, но у больных детей оно провоцирует увеличение печени и судороги. В отсутствии надлежащего лечения грозит серьезным психическим и физическим отставанием.
Фенилкетонурия. Выражается в невозможности выработки организмом фермента, расщепляющего фенилаланин. В итоге аминокислоты копятся в моче и крови, и токсично воздействуют на мозг, что приводит к слабоумию. Больному ребенку показано в течении всей жизни придерживаться диеты без молочных продуктов, грибов, бананов и курицы, поскольку они содержат фенилаланин. Тогда полноценное развитие и жизнь гарантированы.

Прежде чем приступать к анализу, обязательно заполняется специальная подробная анкета. В ней пациенту нужно предоставить полную достоверную информацию о:

себе;
своем образе жизни;
болезнях;
аллергиях и т. д.

Все это повышает точность конечной расшифровки тестирования.

Генетический анализ делают на основе биологического материала. Клетки обычно переносят в буферный раствор или наносят на предметное стекло, фиксируя его.

Забор материала должен проводить только квалифицированный сотрудник лаборатории. Особенно это актуально для анализа на отцовство, связанного с судебным процессом. Такая процедура проводится полностью в медучреждении. На частные тесты можно сдать биоматериал, взятый в домашних условиях.

Если раньше для генанализа нужна быть только кровь, взятая из вены, то сейчас ДНК-исследование можно провести на основании различного биоматериала.

Для проведения ДНК-анализа используется данные виды генетического материала:

щечный эпителий;
кровь;
зубы;
ногти;
слюна;
сперма;
волосы с корневой луковицей.

Первые два типа являются стандартными и подходят для всех тестов, включая судебные. Остальные относятся к нестандартным и применяются для частных исследований.

Чаще всего на исследование сдают щечный эпителий. Для его взятия не понадобятся сложных процедуры — достаточно одного мазка.

При исследовании цельной крови, после изъятия ее помещают в специальную пробирку.

При таком варианте работа в лаборатории условно делится на два этапа:

Отделение из крови ДНК.
Изучение ДНК и выявление мутаций или полиморфизмов.

Это зависит от типа теста и непосредственно медучреждения. Общий генетический анализ крови и толкование результатов займет приблизительно 2-3 недели. Упомянутый выше неонатальный скрининг младенцев делается примерно неделю или десять дней.

Расшифровывать информацию, полученную при генисследованиях, будет врач, специализирующийся на этом. Специалисты в этой сфере классифицируются по различным тестированиям взрослых и детей. В каждом конкретном случае нужно проделать колоссальную работу по сопоставлению данных, чтобы пациент получил максимально точный результат.

Цены на генетические обследования также уточняются в специализированных центрах. Это обуславливается тем, что политика цены в различных учреждениях может отличаться. Такие тесты могут стоить от 1200 до 80 000 рублей в зависимости от типа и сложности. Например, тестирование на отцовство в судебном порядке проводят на более сложном оборудовании, чем личные тесты, поэтому и цена его обычно выше.

Репортаж канала «Чудо техники» о том, стоит ли делать генетический тест и расшифровку ДНК:

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
Амниоцентез: 15-18 недель.
Плацентоцентез: 16-20 недель.
Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

будущая мама превышает 35-летний возраст;
у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
Наличие болезней наследственного характера.
Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.

Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

определение содержания ХГЧ;
анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

Каждый родитель хочет, чтобы его ребёнок был здоров и счастлив. А эти понятия, как известно, неразделимы. Обычно мы ориентируемся на общие рекомендации и даём ребёнку советы в духе «не ешь много сладкого» и «не сиди долго перед телевизором». Но каждый организм уникален и требует индивидуального подхода.

Для выявления личных особенностей здоровья современные родители проводят тест ДНК ребёнка. Исследование помогает составить подробную и полную картину состояния здоровья малыша. Подробнее о генетическом анализе и о том, как его проводит диагностический центр MyGenetics, — в материале «Дэйли Бэби».

«Гены — это материал, в котором заключена вся информация об организме. Если в нём происходят какие-либо нарушения, прежде всего, они происходят в структуре генов. Особенно это касается наследственных заболеваний», — комментирует врач-педиатр Кристина Кусочкова.

Что даёт проведение генетического анализа и зачем это нужно ребёнку? Узнать о склонности к наследственным заболеваниям, чувствительности к каким-либо лекарственным препаратам и продуктам, выяснить, какой вид физической активности, режим дня и вид питания подойдёт конкретному ребёнку — все это помогает определить тест ДНК ребёнка. Исследование выявляет все риски и особенности здоровья. Также проводят ДНК тест на способности. Пол ребёнка при этом не имеет значения.

Почему ещё стоит провести генетический анализ ребёнку? Результат, который вы получите, останется у малыша на много лет, ведь гены не меняются. То есть, сделав ДНК тест один раз, вы получаете важную информацию о здоровье ребёнка на всю его дальнейшую жизнь. Он сможет использовать полученные данные уже будучи взрослым, и пожизненный вклад в его здоровье обеспечит именно тест ДНК. Мать и отец, как правило, понимают определяющую роль, которую играют гены в жизни их детей.

ДНК-тест можно проводить в любом возрасте, в том числе, с самого рождения ребёнка. Новорождённый фактически не замечает процедуру, так как она очень проста и безболезненна: специальной палочкой врач или родитель проводит по внутренней поверхности щеки, затем ватный наконечник отламывают и просушивают.

Полное и подробное исследование, которое покажет индивидуальные потребности ребёнка в тех или иных питательных веществах и микроэлементах, предрасположенность к заболеваниям, риск травм, врождённые спортивные качества и многое другое. На основе этих результатов можно сформировать подходящий ребёнку режим дня, рацион питания, подобрать спорт, в котором он будет успешно и органично развиваться. Анализ для детей отец может презентовать своей семье в качестве полезного и нужного подарка к любому празднику.

Сегодня ДНК-тест позволяет определить больше 4500 генетических болезней. Часто родители хотят выяснить, есть ли риск того, что ребёнок унаследуют какие-то заболевания от них. Так, тест на онкологические болезни рекомендуют провести, если в семье были случаи рака. Это поможет выявить риски и определить, что делать, чтобы избежать возникновения болезни.

Цитогенетические анализы

Этот вид анализа используют для диагностики различных врождённых и приобретённых заболеваний. Цитогенетические тесты показывают, существуют ли изменения в хромосомном аппарате клеток: например, есть ли аномалии числа хромосом.

Молекулярно-генетические анализы

Более точный вид исследования. Анализируются конкретные последовательности ДНК или РНК.

Генетический анализ стоит проводить не только, если известно о патологиях в семье, которые передаются по наследству. Дело в том, что не все заболевания проявляются сразу, да и вовсе — появляются. Но специалисты рекомендуют проводить генетический анализ вне зависимости от заболеваний, которыми болеют родственники.

Врач Кристина Кусочкова подтверждает: «Генетический тест даёт полную информацию о человеке. С одной стороны, это огромный плюс для врача-педиатра и врача-терапевта. Доктор будет знать, в каком направлении работать, на что обратить внимание в первую очередь, правильно составит советы по мерам профилактики. С другой стороны, мамы иногда неправильно интерпретируют тест, начинают проявлять гиперопеку, контролируют ребёнка во всем, что не есть хорошо. Поэтому обязательна консультация специалиста после такого теста. Необходимо разъяснить маме полученные результаты, правильно определить дальнейшую тактику по мерам профилактики для предупреждения возможных патологий».

Проведение генетического анализа при беременности позволит будущим родителям убедиться, что плод развивается правильно. Тест выявит наличие или отсутствие генетических заболеваний у малыша.

Кстати, если провести генетическое исследование ещё во время планирования беременности, можно избежать многих проблем со здоровьем и развитием ребёнка.

Генетический анализ эмбриона проводят и при ЭКО, ещё до переноса эмбриона в полость матки. Это помогает выявить у него наследственные заболевания.

Выявить патологии на ранней стадии и спрогнозировать риск развития определённых заболеваний позволяет анализ на генетические заболевания у ребёнка. Сделать его стоит не столько в случае наличия в семье наследственный патологий, а скорее для того, чтобы знать какие именно правильные привычки скажутся на здоровье ребёнка наилучшим образом.

Тест поможет врачам «поймать» малейшие проблемы со здоровьем новорождённого и вовремя начать корректировку заболеваний. Не такой точный результат даёт анализ крови ребёнка. Беременность, как правило, протекает более предсказуемо, если в этот период провести генетическое исследование.

Как мы говорили выше, ДНК-тест — это то, что достаточно сделать разово. Его результаты будут актуальны всегда, а полученные рекомендации можно использовать десятилетиями.

Так, технологии ДНК-анализа MyGenetics основываются на международных исследований Stanford University, данных NCBI (США) и Европейского научно-исследовательского консорциума Food4Me.

Этот ген кодирует белок, который при контакте с адреналином может повышать скорость распада сахаров в тканях. Кроме этого, он воздействует на спортивный потенциал человека — по этому гену можно определить факторы развития выносливости.

Ген кодирует белок, который участвует в процессе формирования бета клеток поджелудочной железы — они, в свою очередь, принимают участие в секреции инсулина, необходимого для снижения уровня глюкозы в крови. Менее благоприятный вариант гена нарушает выработку инсулина в ответ на увеличение уровня глюкозы в крови. Это повышает риск развития сахарного диабета второго типа. Поэтому важно знать, какой вариант гена есть у вас. Именно так вы сможете определить, есть ли у вас предрасположенность к возникновению диабета.

Ген FTO называют «геном ожирения». У обладателей неблагоприятного варианта этого гена риск ожирения в 1,7 раза выше по сравнению с остальными людьми. По предположениям экспертов, ген FTO увеличивает тягу к высококалорийной пище и уменьшает чувство сытости после еды. Поэтому крайне важно знать, является ли человек носителем этого гена и, соответственно, есть ли у него предрасположенность к набору лишнего веса. Эта информация поможет составить правильный рацион питания и определить оптимальный уровень физических нагрузок для конкретного человека.

Ген FTO кодирует белок, который регулирует выработку гормонов чувства насыщения и тем самым оказывает влияние на объём потребляемой пищи. Полиморфизм в этом гене связан с запоздалым чувством насыщения и увеличением количества потребляемой пищи.

Иначе ген FABP2 называют геном переносчика жирных кислот. Этот ген кодирует белок, который связывает жирные кислоты в кишечнике и отвечает за их захват, транспорт и метаболизм. Неблагоприятный вариант гена приводит к повышению усвояемости насыщенных жирных кислот в кишечнике и набору лишнего веса.

Ген PPARG кодирует белок, участвующий в утилизации жирных кислот и глюкозы в мышцах и жировой ткани. Одна из форм гена способствует увеличению скорости утилизации питательных веществ. Кроме того, этот ген влияет на эффективность разгрузочных дней — особой монодиеты продолжительностью 1-2 суток, когда человек даёт своему организму «отдохнуть» от обычного рациона питания.

В зависимости от целей исследования в MyGenetics изучают от 8 до 34 генов. Затем диетологи и нутрициологи центра составляют детальный ДНК-отчёт — от 31 до 62 страниц, в зависимости от выбранного вида исследования.

Из отчёта клиент узнает:

Прописанный рацион питания. Рекомендации по питанию и подобранные под ребёнка варианты меню. Также описываются возможные причины лишнего веса и риски развития диабета второго типа.
Пищевые непереносимости. Узнавать о предрасположенности к непереносимости глютена или лактозы лучше заранее, а не путём проб и ошибок.
Витамины: в каких микроэлементах больше всего нуждается именно ваш ребёнок.
Уровень физической активности. Какие и в каком количестве физические нагрузки нужны ребёнку для полноценного развития.
Спортивный потенциал. Врождённые спортивные качества человека содержатся в его ДНК. Анализ поможет выбрать самый подходящий для ребёнка вид спорта, тот, к которому у него есть предрасположенность на генетическом уровне. Полученная информация также поможет снизить вероятность спортивных травм.

Подготовка персонального ДНК-отчёта обычно занимает две недели. Информация о том, что отчет готов, и его версия в PDF высылаются клиенту на электронную почту.

ДНК-тест MyBaby для детей до 12 лет включает в себя исследование 12 генов, наиболее важных для развития ребёнка.
Стоимость: 9900 рублей.
Исследование Wеllness больше подходит для детей постарше, но, с перспективой на будущее, проводится и младенцам. Включает исследование 32 генов.
Стоимость: 17900 рублей.

MyGenetics — генетический тест для развития детей.

источник

Генетический анализ представляет собой совокупность различных опытов, вычислений и наблюдений, целью которых является определить наследственные признаки и изучить свойства генов. Анализ на генетическую совместимость и анализ на генетические заболевания доктора рекомендуют проходить женщинам еще на стадии планирования семьи. Таким образом, можно заранее прогнозировать здоровье будущего ребенка, выявить возможные наследственные заболевания и найти пути решения проблемы патологии. Как правило, на практике, женщины проводят генетический анализ при беременности, уже наступившей, благодаря чему выявляется причина невынашивания плода и врожденные пороки его развития.

Генетический анализ при беременности нужно обязательно проводить в следующих случаях:

В возрасте женщины более 35-ти лет;
Если в семье мамы и папы будущего ребенка имели место наследственные (генетические) заболевания;
Предыдущий ребёнок родился с врождёнными пороками развития;
Когда в период зачатия и беременности на женщину воздействовали вредные факторы (рентген, радиация, наркотики, алкоголь, прием некоторых медикаментов);
Если в период беременности будущая мама переболела острой вирусной инфекцией (ОРВИ, грипп, токсоплазмоз, краснуха);
Если в прошлом у женщины случались выкидыши или мертворожденные младенцы;
Все беременные женщины, входящие в группу риска, на основании данных УЗИ и биохимического анализа крови.

Гинеколог, наблюдающий за беременностью, обязательно назначит женщине анализ на генетическую совместимость и анализ на генетические заболевания, если она относится к так называемой группе риска. Это возраст старше 35-ти лет, когда резко возрастает риск развития мутаций и пороков развития плода. Чтобы избежать неприятных последствий поздней беременности и других факторов риска, перечисленных выше, женщине нужно провести анализ на генетическую совместимость и анализ на генетические заболевания.

Основными направлениями проведения лабораторных исследований на основе методов генетического анализа являются следующие:

1. Анализ на генетическую совместимость, определяющий отцовство, материнство и другое кровное родство;

2. Выявление генетической предрасположенности к распространенным заболеваниям;

3. Выявление инфекционных возбудителей;

4. Формирование генетического паспорта личности.

Анализ на генетическую совместимость еще называют анализом ДНК или тестом на отцовство. Для его проведения медицинские показания не требуются, и проводится анализ на генетическую совместимость частным образом, по желанию родителей. Часто этот вид исследования применяют при разводах, разделе имущества и прочих судебных тяжбах. Установить степень родства ребенка можно и до рождения, во время беременности.

Анализ на генетические заболевания дает 100% результат и может выявить предрасположенность ребенка к следующим потенциальным проблемам со здоровьем:

Инфаркт миокарда;
Артериальная гипертония;
Тромбозы;
Остеопороз;
Заболевания желудочно-кишечного тракта;
Бронхолегочные патологии;
Сахарный диабет;
Заболевания щитовидной железы.

Вовремя сделав генетический анализ при беременности, и, выявив нарушения, можно повлиять на благополучное вынашивание плода и скорректировать здоровье будущего ребенка.

Всем известно, что существуют инфекции, которые невозможно выявить при помощи традиционных форм диагностики, стандартно применяемых в процессе наблюдения за беременностью. Методы генетического анализа позволяют максимально быстро обнаружить ДНК инфекционных возбудителей в организме, классифицировать их, контролировать их поведение и подобрать корректное лечение. Так, сделав анализ на генетические заболевания, можно выявить такие распространенные патологии как синдром Дауна, Эдвардса и др.

Заключение эксперта-генетика формирует генетический паспорт личности при помощи методов генетического анализа. Это своеобразная форма комбинированного анализа ДНК, где содержатся данные и его профиле, неповторимости человека. Эти данные могут оказать человеку неоценимую помощь на протяжении жизни, при всевозможных проблемах со здоровьем.

Традиционными (неинвазивными) методами генетического анализа являются:

2. Биохимический анализ крови.

УЗИ плода, как метод генетического анализа при беременности, проводят на сроке 10 – 14 недель. Именно на этом сроке можно выявить патологию у малыша. Анализ крови (биохимия) начинают делать на более раннем сроке беременности, он помогает выявить хромосомную и наследственную (генетическую) патологию, если она имеет место. При наличии подозрений, после проведенного ранее генетического анализа при беременности, позже, на сроке 20 – 24 недели, делают повторное УЗИ плода. Этот метод генетического анализа позволяет определить мелкие пороки в развитии плода.

Если подозрения подтверждаются, женщине назначают инвазивные методы генетического анализа:

Амниоцентез (исследование околоплодных вод);
Биопсия хориона (исследование клеток, являющихся основой формирования плаценты);
Плацентоцентез (процедура для выявления последствий после перенесенной инфекции во время беременности);
Кордоцентез (исследование пуповинной крови).

Своевременное проведение анализа на генетическую совместимость и анализа на генетические заболевания позволяет выявить примерно 400 видов патологий из 5000 возможных.

Основные методы генетического анализа, при помощи УЗИ плода и биохимического анализа крови, — совершенно безопасные и безвредные способы, как для матери, так и для ребенка. УЗИ проводят через живот беременной женщины, при помощи специального аппарата. Гораздо реже, применяют трансвагинальное УЗИ (аппарат вводится во влагалище женщины). Биохимический анализ проводят, используя кровь пациенты, забор которой производится из вены.

При инвазивных методах генетического анализа происходит внедрение в организм женщины. Так, при проведении амниоцентеза, специальной иглой прокалывается матка и из нее делается забор амниотической жидкости (околоплодных вод). При этом осуществляется постоянный контроль при помощи УЗИ. Под биопсией хориона понимают пункцию в брюшную полость женщины для забора материала, содержащего необходимые для исследования клетки (основа плаценты). Иногда, для этого анализа, используют содержимое шейки матки. Плацентоцентез проводится, обычно, во втором триместре беременности, под общим наркозом, так как эта процедура считается серьезной операцией. Кордоцентез — метод генетического анализа при беременности, не ранее 18-ти недель. Кровь из пуповины забирается при помощи пункции, через полость матки женщины. При этом также делают обезболивание.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter.

источник

Кто нибудь делал генетические анализы ребёнку при проблемах с развитием? Сегодня врач спросила сдавали ли мы анализы на генетику ребёнка. Я чёто вообще не поняла, но позвонила педиатру она сказала пожалуйста, приходи дадим направление к генетику, Бесплатно. Что эти анализы могут показать?

Я не делала. И не стала бы, если бы видела шаги в развитии

Сходил сегодня папа к генетику, сразу взяли у мелкого кровь на анализ и ещё на другой анализ аж на апрель очередь. И в Москву послали на ещё один анализ, позвонила там тоже запись на март. Потом расскажу найдут или нет чего нибудь

Ох ни хрена себе запись! Пока очередь подойдёт, вы уже заболтаете

Ну я так не думаю. А очередь в наши детские санатории ещё больше где пуся своё лечение проходил. Сейчас нас записали на сентябрь в этот же, и в другой на июль август

Почему ты не думаешь? Столько умелок у вас появилось, успехов, а ты чёт не очень настроена

Всем деткам берут кровь из пятки в роддоме на генетические заболевания.

Ну это я не в курсе что там у него брали в роддоме и брали ли. Должна быть какая то справка по результатам?

У нас в роддомах совместное пребывание ребёнка и мамы. Все манипуляции делают в присутствии мамы, врач пришла взяли кровь, сказали анализ делается месяц, если не позвонят то все отлично, если позвонят то нашли какую то проблему, спросите у Вас в поликлинике по месту прикрепления, возможно туда отправляют результаты.

Надо спросить. Но вряд ли. Я думаю если были какие то анализы и результаты то их положили бы в карточку в поликлинике. Больше они никому не нужны чтобы их где то отдельно хранить. Наверное все же нет никаких анализов наших

Ну для достоверности позвоните в свой роддом и спросите, берут ли они кровь и если да где можно получить результаты.

Три года почти прошло. Смеётесь?

Вы так написали как будто тридцать три прошло, за спрос денег не берут, Вы же не чего не теряете. Может они Вам ответят что у них не берут кровь на генетику в роддоме, и Вы пойдёте и сдадите кровь в текущем режиме.

Может. А может там сидит человек который знать не знает как было три года назад.

Полностью согласна с вами! Почему бы не позвонить и не спросить

Ну не сейчас же в пятницу в двенадцатом часу ночи

Это не то, анализ из пятки берут на болезни, которые могут срочно потребовать особого лечения или диеты, например фенилкетонурия. А тут скорее речь о генетических «поломках», склонности к какому-либо отклонению возможно

Ну скорее всего да, она это имела в виду

Ну я возьму направление к генетику, послушаю какие там анализы они могут сделать. Смотря что предложат может и сделаю. А то мало ли у него действительно на генетическом уровне есть какие то дефекты а его лекарствами кормят зря

А вы даёте лекарства? Ты не писала

Писала, ты просто пропустила

А, ща зайду почитаю, че там назначили вам

Уколы кортексин, сироп цераксон, элькар сейчас вот давали в этом центре, еще пантогам назначали но мы не давали тк особого эффекта от него не отмечают. Сейчас невролог из центра назначила давать витамины нейромультивит 1,5 месяца, можно и дольше. Если вдруг не будем видеть еще улучшений то после витаминов снова сироп нейпилепт тоже 1,5 месяца. Ну и в своей поликлинике невролога тоже посещать и принимать если что назначат

Ого сколько всего. Мы пили Энцефабол, результата ваще не увидела. А невролог что вам говорит, по её части есть проблемы?

В смысле что говорит? Вот эти лекарства назначает. Ребёнок не разговаривает это и есть проблема наша

Ну в смысле что прогнозирует, насколько лекарства помочь могут. Мне не помогло лечение, сам начал говорить. Но все равно мало говорит для почти трёхлетнего

Ну как они могут что то прогнозировать? Просто назначают и все. И еще эта же врач в центре спросила почему ребенок не на инвалидности. Я почитала сегодня и правда по речи как минимум 3 группа должна быть. Вот в понедельник нашей педиатрше достанется от меня

Ни *** се.че, серьезно? то есть если в два не заговорил, то инвалидность?

Ну там в законе возраст не указывается. Назначается же по итогам комиссии. А вот уже направить на комиссию должен врач ну или хотя бы сказать что вам уже надо бы. Это же элементарно деньги, которые как раз на тех же логопедов, массажи и бесплатные лекарства не только до трёх лет (которые и так не давали)

Да ессно, кто ж против! Я считаю надо получать все, что положено

Люд, так ты же писала что есть сдвиги небольшие в развитии,«Стал показывать на все наклейки на шкафчиках в группе и ему нужно называть вслух как кто называется, стал показывать сам на себе глазки, носик, ушки, ротик, варежки, куртку, шапку, штаны, ботинки. По просьбе пока не покажет, но это и так огромный прогресс. На нас тоже все это показывает, но сам, если спрашивать где это где это то пока не может показать. Просто осознал факт что это разные части и вещи.

Осилил пазлы из двух частей на ура, переходим на пазлы из 4, 6 частей. очень нравится! Наклеиваем разноцветные кружочки по цветам в книжку, цвета все хорошо сопоставляет. На слух тоже пока не показывает, но это ладно. Очень понравились магнитики в виде животных «моя ферма» и разнообразные машинки. Всех протягивает и надо ему вслух называть. И прям обожает лото. искала с животными, но попалось только овощи фрукты растения. Собирает прям с первого раза. Все карты закрывает нужными квадратиками, очень внимательно рассматривает, ищет куда правильно положить.

источник