Анализ на рахит у детей инвитро

Своевременно проведенная диагностика рахита уменьшает количество пациентов с тяжелыми клиническими проявлениями болезни. Рахит — заболевание детей раннего и грудного возраста, вызывающее нарушение минерализации костей, недостаток витамина D, изменение работы всех органов и систем.

Анализ крови (ОАК) у ребенка, больного рахитом, указывает на снижение концентрации фосфора, увеличение содержания щелочной фосфатазы в сыворотке. Количество кальция остается без изменения. Анализ на рахит выявляет низкое содержание лимонной кислоты (гипоцитремию).

Маркером обмена костной ткани является щелочная фосфатаза (ЩФ), содержащаяся в сыворотке крови. Исследование определяет 20 изоферментов ЩФ, влияющих на фосфорно-кальциевый обмен. Остеобласты принимают участие в синтезе белков, а щелочная фосфатаза является их главным ферментом. Увеличение уровня ЩФ в сыворотке крови указывает на прогрессирование рахитического процесса.

Для заболевания характерно увеличение уровня фосфора в моче. В норме его количество в период новорожденности составляет 0,002 г, в сутки с уриной выводится 5 мг/кг кальция. Анализ мочи (проба Сулковича) определяет количество важного микроэлемента. Для проведения исследования готовят реактив (щавелевую кислоту или оксалат аммония) и двойную порцию урины. После смешивания ингредиентов образуется мутная жидкость, которую оценивают в единицах. Показатель нормы равен 2, при рахите проба имеет отрицательное значение.

Метод не применяют для оценки количества кальция в моче.

В амбулаторных условиях устанавливают концентрацию 25 (OH)D в сыворотке крови для определения количества витамина D в организме больного. Немедленное лечение требуется в том случае, если концентрация составляет менее 20 нг/мл.

Рахит у ребенка диагностируют с помощью рентгеноконтрастного метода. Его применение необходимо при изучении сложных случаев болезни. Для рахита у грудных детей характерны следующие признаки:

нарушение состава кости;
явления остеопороза;
снижение количества кальция.

Острое течение рахита сопровождается обызвествлением и образованием остеоидной ткани. После лечения полностью восстанавливается структура трубчатых костей. Денситометрия восстанавливает плотность соединительной ткани.

Пациенту назначают КТ трубчатых костей. Процедура необходима для дифференциальной диагностики и определения остеопороза. У ребенка в 3 месяца исследование не проводят. Процедуру назначают пациентам с пятилетнего возраста.

Показания для проведения денситометрии следующие:

наличие факторов риска развития остеопороза;
лечение гормонами более 2 месяцев;
переломы при падении с высоты роста.

Для определения рахита у детей проводят биохимический анализ крови. В процессе исследования определяют количество фосфора в сыворотке. У больного рахитом показатель равен 0,65 мкмоль/л, у детей до 1 года его нормальное количество составляет 1.3–2,3 ммоль/л.

В период разгара заболевания уменьшается количество кальция в крови, изменяется активность щелочной фосфазы, которая составляет не более 200 ЕД/л. Для дифференцированного отличия спазмофилии от эпилепсии пациенту назначают ЭЭГ (электроэнцефалограмму). Рахит у грудничков сопровождается изменениями в коре головного мозга. ЭЭГ является безопасным и безболезненным исследованием, позволяет регистрировать биоэлектрическую активность головного мозга.

С помощью электроэнцефалограммы врач выявляет эпилепсию или СВД (синдром внутричерепного давления). Электрокардиография — обязательное исследование, назначаемое пациенту при лечении в стационаре.

Для тяжелой формы рахита у детей характерны изменения на ЭГ: удлинение интервалов QT и ST. Длинный отрезок ST наблюдают в случае понижения содержания кальция на 1%. Рентгеновское исследование позволяет определить динамику рахитического процесса. У ребенка искривляются трубчатые кости, нарушается состав эпифизарного хряща.

Рентгенологическая картина скелета больного рахитом позволяет определить:

дефицит минерального состава в зоне роста у грудничка;
наличие костохондральных расширений («рахитических» четок);
искривление длинных костей;
зону Лоозера (переломы при остеомаляции);
нарушение строения ребер у недоношенных детей.

Рентгенологическое обследование необходимо для дифференциации рахита со следующими заболеваниями:

синдромом Бланта;
несовершенным остеогенезом;
врожденными нарушениями в строении кости;
синдромом Фанкони;
нейрофиброматозом 1 стадии.

При рентгенографии запястья у недоношенного ребенка обнаруживают признаки остеопороза. Кости черепа к концу 1 месяца жизни податливы, несколько позднее появляется несвоевременное прорезывание зубов, возникает неправильный рост трубчатых костей.

Врач отчетливо видит на снимке гипоплазию костной ткани, позднее закрытие родничков, зарастание швов черепа. На рахит у детей указывают резко выраженные изменения в костях и мышцах, нарушения со стороны внутренних органов, связанные с ацидозом и изменениями микроциркуляции. Для своевременной диагностики рахита исследуют зоны роста, определяют степень нервно-мышечных расстройств.

При подозрении на рахит у новорожденного проводят стандартную профилактику витамином D в дозе 400–500 Ед/сутки. Ребенку назначают пробу Сулковича. Особый реактив добавляют в утреннюю или вечернюю порцию урины. Если в моче есть кальций — она становится мутной.

При подозрении на рахит проводят рентгенографию костей скелета и ряд дополнительных биохимических исследований. Анализ мочи необходим ребенку шести месяцев для подтверждения развития болезни.

В период реконвалесценции малыш, которому исполнилось 6 месяцев, чувствует себя лучше, исчезают неврологические расстройства, нормализуются биохимические показатели крови.

На первом месяце жизни новорожденного осматривают врач-педиатр, ортопед, невролог, окулист, хирург, ЛОР. Дальнейшее наблюдение специалистов позволяет выявить первые признаки рахита у ребенка. Ортопед-травматолог назначает исследование мочи для определения и расчета коэффициента креатинина, изучение степени обеспечения организма витамином D и количества биохимических маркеров костного метаболизма.

Повышение уровня остеокальцина до 40–45 нг/мл указывает на активную стадию рахита.

Как определить рахит у ребенка, если существует ряд заболеваний с похожими симптомами, знает лечащий врач. Иногда болезнь дифференцируют с витамин D-зависимым заболеванием I и II типа.

Рахит сопровождается основными признаками, связанными с повышенным содержанием парагормона и кальцитонина в крови, активностью щелочной фосфатазы, большим количеством фосфора в моче. Для того чтобы поставить правильный диагноз, врач изучает признаки заболевания, сравнивает их с проявлениями патологических процессов:

семейным гипофосфатемическим витамин-D-резистентным рахитом;
болезнью Де-Тони-Дебре-Фанкони;
почечным тубулярным ацидозом (ПТА).

У младенцев сроки манифестации витамин-D-зависимого рахита проявляются в 5–6 месяцев. Болезнь Фанкони прогрессирует в 2–3 года, а резистентный рахит — в возрасте 1 год 6 месяцев. Врач отмечает появление определенных изменений со стороны центральной и вегетативной нервной системы, наличие деформаций нижних конечностей, характер походки, «рахитические браслеты», обращает внимание на особенности костной системы и данные рентгенологического исследования. Определенное значение для диагностики рахита имеет сравнительная оценка деформации метафизов, концентрическая атрофия костей, выраженный остеопороз.

У малышей разного возраста определяют экскрецию кальция и фосфатов. Анализ используют для контроля терапии у ребенка, получающего витамин D во избежание передозировки. Определение и расчет кальций-креатининового коэффициента проводят у новорожденных для исключения рахита.

Для проведения исследования используют первую или вторую утреннюю порции мочи. У детей грудного возраста количество креатинина составляет 5 ммоль/л. Низкие значения обусловлены незрелостью нефронов почки и незначительным количеством мышечной ткани в организме маленького ребенка. Норма соотношения кальция и креатинина составляет 0,4 у детей раннего возраста.

Уровни обмена Ca/Cr устанавливают у здоровых и больных детей в первые три года жизни. Активный рахит сопровождается снижением общего кальция до 2,0 ммоль/л, уменьшается содержание неорганических фосфатов в сыворотке крови до 0,6–0,8 ммоль/л. С возрастом индекс снижается у здоровых и больных детей.

Диагностику рахита осуществляют с помощью следующих элементов:

маркеров формирования кости;
продуктов деградации коллагена I типа;
остеокальцина;
изофермента щелочной фосфатазы.

Биологические маркеры костного метаболизма — пиридинолин и дезоксипиридинолин, содержатся в костях и хрящах, выделяются с мочой. Врач проводит оценку резорбции, определяет отношение концентрации маркеров к уровню креатинина в урине.

Для анализа у ребенка берут суточную или утреннюю мочу. При рахите происходят нарушения моделирования кости, появляются отклонения в уровне маркеров. Врач наблюдает изменение соотношения между стадией резорбции и образованием костной ткани.

Маркеры используют для лечения рахита. К веществам, определяющим костное формирование, относят:

общую щелочную фосфатазу;
пептиды проколлагена;
костный сиалопротеин.

Исследование крови на маркеры проводят после предварительной подготовки, натощак. Для определения общего витамина D берут кровь из вены. Сниженный уровень наблюдают при рахите и нутритивных нарушениях. Лучшим диагностическим исследованием является костная биопсия. Процедуру выполняет опытный специалист.

Установление рахита у детей не представляет особых трудностей, если врач учитывает данные биохимического, клинического и рентгенологического исследований.

источник

Диагностика рахита включает: оценку анамнеза (в том числе – имеющихся у ребенка факторов риска), выявление характерных клинических симптомов (изложены в соответствующих разделах), проведение и интерпретацию результатов комплекса лабораторно-инструментальных исследований, верификацию диагноза и проведение дифференциальной диагностики, анализ эффективности стандартных лечебных доз витамина Д в процессе терапии.

Последний из указанных диагностических этапов (к сожалению, ретроспективный) важен для проведения дифференциальной диагностики классического витамин Д-дефицитного рахита с рахитоподобными заболеваниями. Неэффективность стандартной лечебной дозы витамина Д в лечении предполагаемого рахита вынуждает специалиста вернуться к этапу дифференциальной диагностики и исключить наличие у пациента рахитоподобных заболеваний.

Лабораторные исследования

Общий анализ крови: возможна гипохромная анемия, редко – анемия Якша-Гайема.
Общий анализ мочи: как правило, не изменен.
Биохимическое исследование крови.

содержание общего белка – возможна диспротеинемия, гипопротеинемия;
активность общей щелочной фосфатазы (ее костного изофермента) – является цинксодержащим ферментом-металлопротеином; известна многогранностью функций, обширным присутствием в различных тканях организма, наличием возрастных и половых особенностей активности; суммарная активность слагается из активности ее изоферментов (печеночного, костного, кишечного и др.), причем (в отличие от ряда других ферментов), эти различные ее изоферменты сосредоточены в отдельных, вполне определенных, органах; у детей (в связи с интенсивным ростом организма в целом и костной ткани в частности) в суммарной активности общей щелочной фосфатазы (следовательно – и в крови) преобладает (до 90%) активность костного изофермента; в детском возрасте определяются физиологические «всплески» активности общей щелочной фосфатазы (костного изофермента), совпадающие с периодами наиболее бурного роста и накопления пиковой костной массы в скелете; рахит является одной из патологических причин повышения ее активности е характерно увеличение в 1,5-2 раза (границы нормы зависят от метода ее определения, предоставляются специалисту лабораторией); активность фосфатазы в процессе лечения рахита снижается, но длительно остается несколько повышенной (даже после излечения);
содержание кальция – отмечается нормальное содержание или снижение концентрации общего кальция (до 2 ммоль/л и ниже), ионизированного кальция (до 1 ммоль/л и менее); исследование ионизированного кальция более информативно, так как, в случае изменения концентрации белков и показателя рН крови, изменяется и уровень общего кальция (независимо от уровня ионизированного); поэтому при определении концентрации кальция следует учитывать уровень альбумина и рН (при необходимости корригировать показатель с помощью специальных формул);
содержание фосфора – характерно снижение концентрации неорганических фосфатов (до 0,6-0,8 ммоль/л), иногда – нормальное их содержание.

4. Биохимическое исследование мочи:

исследование выделения аминокислот с мочой – повышение выделения (гипераминоацидурия) – один из ранних лабораторных признаков рахита; суммарная суточная экскреция аминоазота (тест с нингидрином на бумаге, хроматограмма аминокислот мочи) у грудных детей превышает при рахите предел нормальных значений (до 10 мг/кг массы тела) и может достигать 1000 мг и более за сутки; гипераминоацидурия при рахите имеет почечное происхождение и связана с воздействием паратгормона на транспортные системы аминокислот в почечных канальцах, отчасти е с катаболизмом белков; при этом содержание аминоазота в сыворотке крови может оказаться нормальным или пониженным;
исследование выделения кальция с мочой – известно, что дефицит витамина Д ведет к подавлению экскреции кальция с мочой, а насыщение организма витамином Д приводит к увеличению всасывания кальция в желудочно-кишечном тракте; избыток витамина Д сопровождается гиперкальциурией; таким образом, косвенным признаком, позволяющим оценить адекватность содержания витамина Д в организме, является оценка выраженности кальциурии;она может осуществляться несколькими методами:

проба мочи по Сулковичу – визуально определяется степень помутнения при смешении 5 мл мочи пациента с 2,5 мл реактива Сулковича (щавелевая кислота – 2,5 г, щавелевокислый аммоний – 2,5 г, ледяная уксусная кислота – 5 мл, дистиллированная вода – до 150 мл); в норме степень помутнения составляет «2+»; это недостаточно точный, полуколичественный и субъективный метод оценки кальциурии, требующий соблюдения ряда правил во избежание получения ошибочных результатов; не пригоден для оценки в динамике, поскольку результат пробы не выражается в точных цифрах; дешевизна, простота выполнения и доступность пробы не компенсируют ее существенных недостатков; уступает место более точным методам;
количественное определение кальция в разовой (первая или вторая утренняя порция) или суточной моче – точный метод, результат выражается в цифрах, возможно сравнение результатов в динамике; однако сбор суточной мочи затруднителен у грудного ребенка; результат исследования зависим от состояния почек, уровня поступления кальция с пищей, не разработаны унифицированные возрастные нормативы для детей;
определение и расчет кальций-креатининового коэффициента – отношение кальция к креатинину в анализируемой (как правило – в первой или второй утренней, возможно – в суточной) порции мочи; включение в расчет креатинина позволяет стандартизировать исследование мочи, снизить влияние на результат функционального состояния почек, диеты накануне исследования; концентрация креатинина в моче детей грудного возраста колеблется в широком диапазоне (в среднем, около 5 ммоль/л), что ниже значений для взрослого, связано с меньшим относительным содержанием мышечной ткани в организме ребенка и функциональной незрелостью нефронов почки; нормативы кальций-креатининового коэффициента существенно различаются в зависимости от возраста (см. таб. 6 и 7); исследование выделения фосфора с мочой — возможно точное количественное определение экскреции фосфора с мочой (для рахита характерна гиперфосфатурия и повышение клиренса фосфатов мочи), а также расчет фосфат/креатининового коэффициента (см. таб. 6 и 7).

Исследование статуса обеспеченности организма витамином Д.

Обеспеченность организма витамином Д, в соответствии с международными подходами, оценивается по концентрации в сыворотке крови общего 25-гидроксивитамина Д (25(ОН)Дtotal) е циркулирующего в крови после гидроксилирования в печени метаболита витамина Д. Общий 25-гидроксивитамин Д включает в себя суммарное содержание в крови 25(ОН)Д2 и 25(ОН)Д3. Современные лабораторные технологии позволяют исключать из суммарной концентрации общего 25(ОН)Д недавно открытый метаболит 3-эпи-25(ОН)Д3. Сывороточная концентрация общего 25-гидроксивитамина Д выражается в нанограммах на миллилитр (нг/мл) или в наномолях на литр (нмоль/л). Интерпретация результатов исследования концентрации 25-гидроксивитамина Д в сыворотке проводится в соответствии с представленными ниже критериями (см. таб. 8), вне зависимости от возраста ребенка.

Методы определения концентрации витамина Д должны быть доступны практикующим специалистам и использоваться для своевременного выявления дефицита витамина Д среди детей из групп высокого риска по его развитию, а также для назначения и контроля лечебных доз витамина Д (включая лечение рахита). В настоящее время исследование 25-гидроксивитамина Д в крови осуществляется в лабораториях крупных государственных организаций здравоохранения, а также в коммерческих медицинских центрах. Продолжается работа по широкому внедрению этого высокоточного метода диагностики в клиническую практику.

Исследование гормонов крови: по показаниям проводят определение концентрации паратиреоидного гормона, кальцитонина (возможны их разнонаправленные изменения).
Кислотно-основное состояние крови: для рахита характерен компенсированный метаболический гиперхлоремический ацидоз с дефицитом буферных оснований (до -5-10 ммоль/л); метаболический ацидоз нередко сочетается с повышением уровня лактата и пирувата в крови;
Исследование биохимических маркеров костного метаболизма: – разделение маркеров метаболизма на маркеры формирования и резорбции подчеркивает отражаемую ими активность взаимосвязанных процессов костного ремоделирования; к маркерам костного формирования относят: общую щелочную фосфатазу и ее костный изофермент, карбокси- и аминотерминальные пропептиды проколлагена I типа, остеокальцин (один из наиболее информативных и чувствительных маркеров у детей); маркеры костной резорбции включают: пиридинолиновые поперечные сшивки коллагена (пиридинолин, дезоксипиридинолин), тартратрезистентную кислую фосфатазу, оксипролин (гидроксипролин), поперечносшитые карбокси- и аминотерминальные телопептиды коллагена I типа, галактозилоксилизин, костный сиалопротеин; в настоящее время в республике доступно определение активности общей щелочной фосфатазы, концентрации остеокальцина и одного из карбокситерминальных телопептидов (е-CTX); недостатки, присущие информативности каждого из маркеров, подверженность большинства из них влиянию факторов, не связанных с костной тканью, затрудняющие диагностику у взрослых, дополняются у детей рядом иных сложностей (наличие возрастных, половых, антропометрических и иных влияний на концентрацию маркеров, влекущих значительную их изменчивость у детей, сложность разработки детских референтных значений, а, следовательно, е и интерпретации полученных результатов).

Наиболее информативными лабораторными показателями активного рахита являются: повышение активности щелочной фосфатазы сыворотки крови (в 1,5-2 раза от нормы), снижение концентрации неорганических фосфатов в крови (до 0,6-0,8 ммоль/л) и повышение уровня остеокальцина в крови (выше 40-45 нг/мл).

Рентгенография костей – рутинно не применяется в связи с высокой лучевой нагрузкой, назначается по показаниям, при проведении дифференциальной диагностики (в первую очередь – с рахитоподобными заболеваниями); неинформативна для ранней диагностики в начальных стадиях рахита – характерные костные изменения появляются позже; данные рентгенологического исследования скелета (в случае его выполнении) помогают в оценке тяжести течения рахита, определении периода болезни и оценке динамики рахитических изменений; чаще для оценки используют рентгенограммы трубчатых костей предплечий и голеней; при рахите на рентгенограммах выявляются характерные признаки нарушения минерализации костной ткани:

вследствие разрастания остеоидной ткани структура костей становится просветленной;
прогрессирующий остеопороз в местах наибольшего роста костей (эндохондральные и периостальные зоны), истончение и исчезновение костных трабекул, неровность и «размытость» зон препараторного роста, метафизы и эпифизы – разрыхлены, имеют неровные контуры;
нарушение четкости границ между эпифизом и метафизом, то есть в зонах предварительного обызвествления, граница становится неровной, «размытой», бахромчатой;
увеличение расстояния между эпифизом и диафизом за счет увеличивающихся в размерах метафизов;
нарушение контуров и структуры эпифизов («блюдцеобразные эпифизы»);
нечеткость ядер окостенения и нарушение их структуры;
истончение коркового слоя диафизов, иногда – с поднадкостничными переломами;
появление зон перестройки Лоозера (при тяжелом рахите);
в период реконвалесценции в метафизах происходит отложение кальция в виде тонкой плотной полоски кальцификации; при рецидивирующем течении рахита образуется несколько таких полосок обызвествления, количество которых соответствует числу перенесенных обострений.

Остеоденситометрия – специальный метод исследования, позволяющий с высокой точностью оценить костную массу и минеральную плотность костной ткани в различных отделах осевого и периферического скелета; может проводиться ультразвуковым, рентгеновским или компьютерно-томографическим методами; метод двойной рентгеновской абсорбциометрии (DXA, Dual-energy X-ray Absorptiometry) признан ВОЗ «золотым стандартом» денситометрии у взрослых и детей; чувствительность метода позволяет диагностировать снижение минеральной плотности костной ткани, начиная с 1-5% (стандартная рентгенография отражает ее снижение, начиная с потери в 30% и более); DXA сопряжена с минимальной лучевой нагрузкой, безопасна, неинвазивна, безболезненна, быстровыполнима; метод рекомендован к применению в комплексной диагностике рахита, однако, в связи с отсутствием референтной базы для детей младше 5 лет, технически невыполнима у этой категории на эксплуатируемых в республике денситометрах.

Электрокардиография – регистрирует признаки гипокальциемии в виде удлинения интервала Q-T, степень выраженности которого обратно пропорциональна уровню кальция в крови; гипокальциемия повышает возбудимость миокарда, что может приводить к нарушениям ритма.
Ультразвуковое исследование внутренних органов – выявляет описанные выше изменения внутренних органов при среднетяжелом и тяжелом течении рахита.

Рахит проявляется достаточно яркой клинической симптоматикой, а практические специалисты хорошо знакомы с этим заболеванием, что позволяет в большинстве случаев своевременно и правильно верифицировать диагноз. Вместе с тем, целому ряду болезней присуще фенотипическое сходство с рахитом, включая наиболее часто обсуждаемые в этом контексте рахитоподобные заболевания, ахондроплазию, гипофосфатазию, несовершенный остеогенез, гипотиреоз, перинатальное поражение ЦНС, гидроцефалию и другие заболевания.

Рахитоподобные заболевания е гетерогенная группа наследственных болезней, связанных с нарушением фосфорно-кальциевого обмена и сопровождающихся деформациями скелета. Ранее (в 50-60-е г. г. прошлого века) эта патология трактовалась как поздний рахит. В 70-80-е г. г. в СССР их стали называть рахитоподобными заболеваниями. А с 80-90-х г. г. возникла возможность дифференциации и выделения отдельных форм рахитоподобных заболеваний после комплексного нефрологического и рентгенологического обследования.

Все они относятся к тубулопатиям – наследственно обусловленным поражениям канальцев почек. Унифицированная классификация рахитоподобных заболеваний отсутствует, однако чаще всего в эту группу включают витамин Д-резистентный рахит (фосфат-диабет), витамин Д-зависимый рахит, почечный канальцевый ацидоз и болезнь де Тони-Дебре-Фанкони. Выраженные прогрессирующие деформации скелета, резистентность к стандартным лечебным дозам витамина Д, нарушение физического развития пациентов, семейная отягощенность по патологии – основные признаки рахитоподобных заболеваний. Специфические дифференциально-диагностические критерии перечисленных выше нозологий представлены в приложении (см. приложение).

Витамин Д-резистентный рахит (фосфат-диабет, синдром Олбрайта-Баттлера-Блюмберга, семейная гипофосфатемия). В основе заболевания лежит наследственно обусловленный дефект синтеза белка, обеспечивающего реабсорбцию фосфатов в проксимальных канальцах почек. Результатом мутации является избыточная потеря фосфатов с мочой и, как следствие, низкий уровень фосфора в крови. Заподозрить заболевание возможно, обнаружив у ребенка характерные деформации конечностей, приуроченные к началу активной ходьбы. Однако гипофосфатемия может быть выявлена случайно и в более ранние сроки, во время профилактических исследований крови. Подозревая у ребенка фосфат-диабет, необходимо обратить внимание на его родственников, которые также могут иметь низкий рост и характерные деформации нижних конечностей (а иногда е лишь гипофосфатемию).

Витамин Д-зависимый рахит – аутосомно-рецессивное заболевание, в основе развития которого лежит нарушение процессов гидроксилирования витамина Д в почках (блокирование синтеза его активных форм е I тип) или рефрактерность (нечувствительность) рецепторов органов-мишеней к активному витамину Д (II тип). Характерно раннее развитие заболевания (в первые месяцы жизни) в виде типичных прогрессирующих рахитических деформаций скелета, мышечной гипотонии, функциональных изменений центральной нервной системы.

Почечный канальцевый ацидоз – гетерогенная группа наследственных заболеваний почек, которые приводят к нарушению равновесия кислот и оснований вследствие либо задержки ионов водорода в организме (почечный канальцевый ацидоз дистального типа, синдром Баттлера-Олбрайта), либо повышенных потерь щелочных соединений – бикарбонатов (почечный канальцевый ацидоз проксимального типа, синдром Лайтвуда), результатом чего является сдвиг рН крови в кислую сторону. Изменение кислотно-основного состояния крови способствует развитию полиорганных нарушений, в том числе е нарушению фосфорно-кальциевого обмена и формированию характерных костных деформаций.

Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони (глюкофосфаминный диабет) е наиболее тяжелая форма наследственных тубулопатий. Причиной заболевания является дисплазия нефронов и дефицит ферментов, ответственных за транспорт глюкозы, аминокислот, неорганических фосфатов и бикарбонатов. В типичной форме болезнь проявляется рахитоподобными изменениями скелета в сочетании с симптомами недостаточности проксимальных канальцев почек (глюкозурия, аминоацидурия, фосфатурия, бикарбонатурия). Кроме болезни де Тони-Дебре-Фанкони выделяют одноименный синдром, возникновение которого возможно вторично е как следствия метаболических нарушений, отравлений солями тяжелых металлов, лекарственными средствами.

Гипофосфатазия – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, типичным признаком которого является отсутствие или низкая активность щелочной фосфатазы в крови, что приводит к нарушению минерализации костной ткани. Имеет схожие с витамин Д-дефицитным рахитом проявления в виде костных изменений, беспокойства, гиперестезии, гипотонии мышц, гипофосфатемии, ацидоза. Однако, возможная гиперкальциемия, немотивированная лихорадка, резкое возбуждение (вплоть до судорог), низкая активность щелочной фосфатазы, выделение с мочой фосфоэтаноламина, характерные для гипофосфатазии, позволяют дифференцировать эти заболевания.
Гиперфосфатазия – наследственное заболевание, характеризующееся высокой активностью щелочной фосфатазы и недостатком фермента, инактивирующего ее; сопровождается болезненными деформациями конечностей, грудной клетки («килевидная» деформация), кифосколиозом, разрушением ребер, утолщением костей свода черепа, нарушениями походки, переломами, атрофией зрительного нерва, постоянными цефалгиями. Рентгенологически структура кости неоднородна – плотные участки сочетаются с участками полностью деминерализованной кости. Концентрация кальция и фосфора в крови – нормальные. 29

Ахондроплазия (хондродистрофия) – генетически обусловленное нарушение энхондрального окостенения (ведет к извращению или замедлению эпифизарного роста) при сохранности периостального окостенения (приводит к утолщению, изогнутости, бугристости костей). Уже при рождении отмечается макроцефалия (при этом внутрижелудочковое давление не повышено) и микромелия (укорочение конечностей). У детей отмечается резко выраженный поясничный лордоз, большая голова, позднее закрытие большого родничка, выраженные лобные и теменные бугры, вдавленная переносица («выскобленное ложечкой лицо»), прогнатия, отставание в психомоторном развитии. Обращают на себя внимание карликовость (за счет недоразвития длинных трубчатых костей) и не характерные для рахита неправильные пропорции тела: относительно длинное туловище при коротких конечностях. Укорочение конечностей вначале носит проксимальный характер (плечо, бедро), прогрессируют их вальгусные и варусные деформации. Кожа на конечностях собирается в складки, пальцы рук (II-IV) е одинаковой длины (в виде трезубца). Мышечная гипотония не характерна. Биохимический анализ крови в норме.

Несовершенный остеогенез – наследственная коллагенопатия, характеризующаяся повышенной ломкостью костей (переломы возникают при незначительной по силе травме или в ее отсутствие), а также их прогрессирующими деформациями. В результате переломов конечности нередко кажутся короткими (ложная микромелия), со значительными деформациями. Кости черепа мягкие, напоминают каучуковый мешок, на котором пальпируются отдельные костные пластинки; роднички и швы е широкие. Для рахита нетипично рождение детей с врожденными переломами и внутриутробно образовавшимися костными мозолями на месте переломов, голубыми склерами, снижением слуха (вплоть до глухоты), аномалией зубов в виде несовершенного дентиногенеза («янтарные зубы»). Нередко – наследственная отягощенность по заболеванию, наличие его у других членов семьи. При наличии технической возможности – результаты анализа структуры и количества коллагена в культуре фибробластов (биопсия кожи), выявление мутаций в конкретных генах подтверждают диагноз.

Болезнь Блаунта – заболевание, для которого характерно изолированное нарушение или остановка роста большеберцовой кости в проксимальной ростковой зоне, по причине поражения эпифизарного хряща. Инфантильная форма начинается в возрасте 2-3 лет, когда поражаются обе голени, а подростковая форма е после 6 лет (как правило, односторонняя). В патогенезе болезни Блаунта пусковым моментом можно считать перегрузку статически не подготовленной опорно-двигательной системы ребенка. Анатомические варианты строения нижней конечности обусловливают ее варусную установку в течение 1-2 года жизни. В связи с этим ранняя и нередко повышенная нагрузка приводит к механической перегрузке внутреннего мыщелка большеберцовой кости, в результате чего развивается ее варусная деформация. Других костных деформаций или лабораторных изменений при данном заболевании нет, что исключает рахит.

Гипотиреоз – состояние, обусловленное длительной, стойкой функциональной недостаточностью щитовидной железы. Сходство с рахитом проявляется в отставании психомоторного развития, гипотонии мышц и связанных с ней запорах, запаздывании прорезывания зубов. В отличие от рахита, при гипотиреозе имеет место большой язык, затяжная желтуха, пупочная грыжа, выраженная бледность и сухость кожных покровов, одутловатость лица, отсутствуют костные деформации. На рентгенограмме отмечается резкое отставание в появлении точек окостенения. Исследование тиреотропного гормона гипофиза, гормонов щитовидной железы позволяет верифицировать диагноз.

А.С. Почкайло, к.м.н., доцент кафедры поликлинической педиатрии ГУО «Белорусская медицинская академия последипломного образования», руководитель Республиканского центра детского остеопороза;
В.Ф. Жерносек, д.м.н., профессор, заведующий кафедрой поликлинической педиатрии ГУО «Белорусская медицинская академия последипломного образования», главный внештатный детский аллерголог Министерства здравоохранения Республики Беларусь, руководитель Республиканского центра детской аллергологии;
Э.В. Руденко, д.м.н., профессор, руководитель Минского городского центра остеопороза и болезней костно-мышечной системы;
Н.В. Почкайло, ассистент 2-ой кафедры детских болезней УО «Белорусский государственный медицинский университет»;
Е.В. Ламеко, клинический ординатор кафедры поликлинической педиатрии ГУО «Белорусская медицинская академия последипломного образования».

источник

ЦИТАТА (TheHelga77 #064; 16 авг 2009, 16:10)

Добрый день подскажите пожалуйста, какие еще анализы кроме пробы Сулковича надо сдать для определения достаточности витамина Д? Проба Сулковича у моей 3 месячной крошки отр. педиатр сказала не хватает витамина Д и прописала Аквадетрим по 2 капли.

Уважаемая TheHelga77 Недостаток вит Д наблюдается при таком заболевании как рахит. Рахит-это заболевание интенсивно, стремительно растущих детей первого года жизни. Особенно первого полугодия. Почему, в основном, болеют рахитом дети, именно, в этом возрасте? Ребенок растет и прибавляет в весе весь период детства, но, особенно, cтремительно в первые месяцы жизни. Чем меньше возраст ребенка, тем выше скорость его роста и прибавки веса. Так, в первый месяц жизни при среднем весе при рождении 3-3,5 кг ребенок, в среднем, прибавляет 800 г ( 200г восстанавливает потерю веса при рождении +600 г прибавляет). На втором мес при среднем весе 3,6-4,1кг он прибавляет в среднем 800г. На третьем мес при весе 4,4-4,9 прибавляет 800 г. В последующие месяцы жизни вес ребенка растет, а месячные прибавки веса уменьшаются с каждым месяцем. На четвертом мес ребенок прибавляет в среднем 750 г, на пятом-700, на шестом-650, на седьмом 600 и т. д. На первом году жизни ребенок прибавляет в весе 7-8 кг, на втором году-2,5-3 кг, с третьего по седьмой год по 2 кг в среднем. Таким образом, чем старше ребенок, тем больше у него вес и тем меньше относительная прибавка веса за год, и, наоборот, чем меньше возраст ребенка, тем выше у него скорость нарастания веса.
Уважаемая TheHelga77 Я так подробно остановилась на моментах прибавления веса ребенком первых лет жизни для того, чтобы наглядно было видно, что в первые месяцы жизни ребенок очень интенсивно, бурно растет, как никогда в последующие возрастные периоды. И именно, поэтому, даже при правильном вскармливании грудью или современными адаптированными детскими смесям, на определенном этапе развития, ему просто не хватает некоторых витаминов и микроэлементов. Это витамины Д, А, С, витамины группы В, минералы — магний, кальций, цинк, фосфор, железо. Кроме того, у ребенка первых месяцев жизни еще не зрел желудочно-кишечный тракт, не сформирован состав полезных бактерий в кишечнике. Поэтому некоторые пищевые вещества могут усваиваться недостаточно. Вот, поэтому, у детей первых месяцев жизни (обычно в 1-3 мес ) появляются первые признаки рахита. Рахит-это заболевание интенсивно растущих детей раннего возраста, обусловленное недостатком в организме в основном витамина Д. Но, кроме того и витаминов А, С, витаминов группы В, минералов — магния, кальция, цинка, фосфора, железа.
Первые признаки рахита появляются со стороны нервной системы в виде беспокойства, пугливости, чрезмерной возбудимости – ребенок вздрагивает при громком крике, внезапной вспышке света и т.п. Сон становится поверхностным, тревожным, кратковременным. Отмечается повышенная потливость, особенно лица, волосистой части головы, ладоней и стоп. Пот имеет кислый запах, раздражает кожу, вызывая зуд. Ребенок трется головой о подушку, появляется облысение затылка. Нормальный для этого возраста высокий тонус мышц постепенно сменяется пониженным мышечным тонусом. Снижение тонуса мышц желудочно-кишечного тракта может привести к упорным запорам. Изменения со стороны костной системы начинаются с костей черепа. При ощупывании костей черепа можно выявить податливость швов и краев большого родничка, намечается появление теменных бугров. Со стороны внутренних органов изменений нет. Вес и рост не страдают. Если на этой стадии провести лечение рахита, то можно избежать тяжелых нарушений со стороны костной системы, внутренних органов.
Если при появлении начальных признаков не предпринять меры по лечению рахита, то развивается следующая стадия — период разгара. На этой стадии заболевания увеличиваются теменные и появляются лобные бугры, в результате размягчения костей черепа затылок становится плоским или ассиметричным (если ребенок, лежа на спинке, поворачивает головку преимущественно на одну сторону), формируется деформация грудной клетки (вдавление — “грудь сапожника” или выбухание — “куриная грудь”), искривление костей ног, особенно, если малыш уже ходит — появляются Х — или О — образные искривления, также происходит сужение таза, появление костных наростов на ребрах в виде “рахитических четок”, “браслеток” в области запястья, “нитей жемчуга” в области суставов пальцев рук.
Кроме костных деформаций замедляется рост зубов, происходят серьезные нарушения работы сердца и легких, возникает дисфункция желудочно-кишечного тракта, нарушения нервной системы. Дети с рахитом в стадии разгара начинают отставать в физическом и психомоторном развитии. Последствия перенесенного рахита могут остаться на всю жизнь в виде деформированных костей: кривые ноги, уродливая форма черепа, узкий неправильной формы таз, что для девочек — будущих мам чревато осложнениями во время беременности и родов. Кроме того, дети, перенесшие рахит в стадии разгара, очень долго восстанавливаются и находятся в группе риска по развитию хронических заболеваний или становятся часто болеющими детьми.
Учитывая серьезность проблемы рахита и то негативное влияние, которое он оказывает на здоровье ребенка, с возраста 3-4 недель детям назначается витамин Д (препараты Аквадетрим, Колекальциферол и др) в профилактической дозе 500 МЕ в сутки. У детей на искусственном вскармливании учитывается та доза витамина, которая содержится в смесях для искусственного вскармливания.
«подскажите пожалуйста, какие еще анализы кроме пробы Сулковича надо сдать для определения достаточности витамина Д?» Диагноз рахита ставится по совокупности клинических проявлений. Проявления рахита четки, ясны и диагностика рахита, в основном, не вызывает затруднений. Если есть необходимость в уточнении диагноза можно сделать биохимический анализ крови и мочи на содержание Са, Р, щелочной фосфатазы, сделать рентгенограмму костей. Но стоит ли подвергать маленького ребенка такой процедуре как взятие крови из вены, если признаки рахита видны невооруженным глазом?
«Проба Сулковича у моей 3 месячной крошки отр. педиатр сказала не хватает витамина Д и прописала Аквадетрим по 2 капли.» Уважаемая TheHelga77 Скорее всего, педиатр видит первые начальные признаки рахита (появление их закономерно в этом возрасте) или ребенок угрожаем по возникновению рахита. Советую поговорить с педиатром и попросить ее объяснить вам ситуацию с рахитом у вашего ребенка. Есть у него признаки рахита или нет? Лечебная это доза или профилактическая?
В любом случае советую следовать рекомендациям педиатра. Ваш ребенок находится в том возрасте, когда появляются признаки рахита. Вит Д поможет ему справиться с проблемой рахита в этот сложный для ребенка период жизни.

Для перехода на полную версию с графикой и с возможностью отвечать в темы, пожалуйста, нажмите сюда .

Врач-педиатр, гомеопат, детский кардиолог

Рахит — это заболевание детей до трех лет, связанное с недостатком витамина D, при котором нарушается фосфорно-кальциевый обмен и происходит специфическое поражение костной ткани. Рахит – состояние растущего организма, так как изменения происходят именно в зонах роста. Очень важно вовремя поставить правильный диагноз (на ранних стадиях симптомы рахита схожи с симптомами нарушения кишечного всасывания, фосфат-диабета, синдрома де Тони-Дебре-Фанкони) и начать лечение, поскольку некоторые нарушения в строении костей и изменения внутренних органов могут сохраниться на всю жизнь.

На начальной стадии рахит поражает нервную систему, и первые признаки могут возникнуть у ребенка уже в возрасте двух-трех месяцев. Чаще всего это нарушения сна, раздражительность, плаксивость, частые вздрагивания, плохой аппетит, большой размер родничка. повышенная потливость, облысение затылка. Если вовремя не принять меры, у малыша могут начаться нарушения в костной ткани, размягчение костей черепа и, как следствие, уплощение головы, уплотнения на ребрах (т.н. рахитические четки ) и на запястьях ( рахитические браслеты ), искривление позвоночника ( рахитический горб ), грудной клетки, таза и ног (Х- и О-образные), развиться плоскостопие и неправильный прикус.

При развернутой форме рахита возможна задержка психомоторного развития — ребенок поздно начинает переворачиваться, ползать, сидеть, ходить. Также часто отмечается слабость мышц ( лягушачий живот ), повышенная подвижность в суставах, позднее прорезывание зубов. Возможно снижение иммунитета и сопротивляемости к болезням. В запущенных стадиях рахит может привести к нарушению функций внутренних органов — печени, легких, сердца, желудочно-кишечного тракта. Некоторые изменения в костях могут сохраняться в течение очень долгого времени или даже остаться на всю жизнь.

Как правило, диагноз “рахит” ставится при осмотре ребенка. Иногда врач назначает дополнительные анализы. В некоторых случаях проводится биохимическое исследование крови (при рахите повышается щелочная фосфатаза, снижается уровень фосфора, реже – кальция). Анализ мочи по Сулковичу сейчас практически не используется. Рентгенография костей скелета проводится при быстро прогрессирующих и не поддающихся лечению формах рахита (наследственных форм D-зависимого и D-резистентных форм рахита; при подозрении на эти заболевания проводится еще ряд дополнительных биохимических проб).

Начинать профилактику рахита следует уже во время беременности. Будущая мама должна ежедневно гулять, правильно питаться. принимать поливитамины. Причиной врожденного рахита у ребенка может стать поздний токсикоз у мамы. К числу профилактических мер против рахита относятся грудное вскармливание. ежедневные прогулки, регулярная гимнастика, массаж. плавание, своевременное введение прикорма. Для детей старше 6 месяцев будут полезны ванны с морской солью. Профилактический прием витамина D или других поливитаминов лучше начинать только после консультации педиатра – особенно это важно для детей-искусственников, так как большинство молочных смесей содержат витамин D.

Лечение рахита обязательно должно быть комплексным — специфическим (медикаментозным) и неспецифическим (правильно организованный режим дня, прогулки, длительное грудное вскармливание. правильное питание, массаж и плавание). В качестве первого прикорма для детей, болеющих рахитом, рекомендуется овощное пюре (с шести месяцев) с последующим прибавлением к нему яичного желтка (с семи-восьми месяцев). Следует ограничить количество мучных изделий, так как они ухудшают всасывание кальция в кишечнике. Специфическим лечением рахита является назначение витамина D, а также препаратов кальция и фосфора. Рассчитать дозировку и длительность приема может только детский врач. Неправильно подобранная дозировка может привести к гипервитаминозу D, что также является тяжелым заболеванием.

Все прививки при рахите делать можно.

Патологии беременности, неправильное питание будущей мамы. недостаток солнца, недоношенность, большая масса тела ребенка при рождении, многоплодная беременность, искусственное вскармливание, позднее или неправильное введение прикорма, наследственная предрасположенность.

Витамин D содержится в молочных продуктах, сливочном масле, рыбьем жире, яичном желтке, растительном масле, печени, ростках пшеницы, орехах и других продуктах. В организме человека витамин D вырабатывается естественным образом под воздействием солнечных лучей.

Посинение носогубного треугольника чаще свидетельствует о неправильной работе сердечно-сосудистой системы малыша.Тут бить тревогу надо уже.К рахиту это не относится.Чтобы не допускать рахита, мы кровь на анализ витамина Д сдавали.Были небольшие отклонения,сразу стали аквадетрим по две капли давать, потом после контрольного анализа по капле.Так что лучше сдать анализ и проверить наличия витамина Д. а там и определить, как принимать,для профилактики или уже лечение необходимо

Для того, чтобы оставить комментарий, авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.

В первый месяц жизни малыша с ним так много всего происходит! Чтобы не растеряться и не поддаться панике, маме надо вооружиться знаниями.

Какая температура считается нормальной, какая — повышенной, а какая — опасно высокой? В каких случаях температуру необходимо сбивать и какими методами? Как выбрать надежный термометр и что делать, если разбился ртутный градусник?

Рахит — это детское заболевание (хотя иногда заболевают и взрослые) костей и суставов, напрямую связанное с дефицитом витамина D в организме ребенка. При постоянном дефиците витамина D, развиваются нарушения обмена кальция и фосфора. Кости становятся склонными к переломам и деформациям. При отсутствии лечения, поражаются почки и печень. Термин рахит происходит от старого английского слова wrickken , что в дословном переводе обозначает перегибать . Это слово отражает внешнюю сторону заболевания — конечности больного ребенка имеют ярко выгнутый вид. Рахит был распространен в 18-19 веках, в прошлом и нынешнем веке эта болезнь крайне редко встречается у детского населения развитых стран.

В медицинских словарях болезнь описывается следующим образом: Развитие рахита обусловлено дефицитом витамина D и характеризуется недостаточностью кальция в костных тканях. Болезнь вызывает деформации скелета, нарушения роста, гипокальциемию, а иногда и тетанию. Как правило, заболевание сопровождается вялостью ребенка и общей мышечной слабостью; частыми переломами.

Для правильного усвоения кальция и фосфора необходим витамин D. Если количество витамина D, употребляемое ребенком, недостаточное в течение длительного времени (от двух-трех месяцев), он скорее всего заболеет рахитом.

Симптом — это то, что чувствует пациент, а признак — то, что может увидеть врач и другие люди. Признаки и симптомы рахита могут включать в себя следующее:

— задержка в прорезывании зубов;

— кости теряют свою твердость, становятся пластичными. Самое первое изменение, краниотабес, можно обнаружить на черепе — затылочную кость можно сдавить пальцами, наподобие резинового мяча;

— появляются реберно-хрящевые набухания, которые можно не только ощутить при пальпации, но и увидеть. Располагаются они на грудной клетке, по внешнему виду напоминают бусины, их принято называть рахитическими четками ;

— физическое развитие ребенка замедляется, наблюдаются задержки роста и развития;

— наблюдается уплощение грудной клетки;

— наблюдаются деформации позвоночника, таза и черепа;

— появляются неконтролируемые мышечные спазмы (тетания).

Основная причина — это недостаток витамина D. Человеческий организм нуждается в витамине D, так как он обеспечивает усвоение кальция из кишечника. Также необходимо ультрафиолетовое излучение (солнечные лучи), которые помогают клеткам человеческой кожи преобразовать витамин D из неактивного в активное состояние.

Обычно развитие рахита происходит при недостатке в рационе ребенка следующих продуктов питания: рыба, яйца, молоко, кисломолочные продукты, мясо.

Также на развитие заболевания могут повлиять некоторые болезни (почек, печени, заболевания желудочно-кишечного тракта), нарушающие процесс усвоения кальция.

— Вероятность развития рахита увеличивается у детей, страдающих ожирением и диабетом 2 типа;

— Недостаток ультрафиолетовых лучей — ребенок должен получать нормальное количество ультрафиолетового излучения, которое, как я уже писал выше, человек получает вместе с солнечными лучами;

— Скудное питание — рахит чаще встречается в тех странах, где основная часть населения недоедает или голодает.

Диагноз ставится на основании данных анализов крови — выявляется недостаточный уровень кальция и фосфора. Дополнительные методы диагностики: осмотр ребенка, рентгенологическое исследование.

Если ребенка не лечить, то у него увеличивается склонность к переломам костей. Если болезнь тяжелая и продолжительная, то будет происходить постоянная деформация костей, приводящая к явно выраженным дефектам головы, позвоночника, грудной клетки, рук и ног. Также может развиться мышечная слабость сердца, однако это явление встречается крайне редко.

Терапия заболевания определяется причинами ее возникновения. Если рахит вызван болезнями почек, печени и желудочно-кишечного тракта, прежде всего необходимо лечить эти заболевания, обеспечивая ребенка дополнительной витаминно-минеральной терапией (витамин D, кальций, фосфор).

Если болезнь стала результатом скудного и однообразного питания ребенка, необходимо включить в рацион ребенка продукты, богатые витамином D, фосфором и кальцием — рыбу, яйца и кисломолочные продукты. Нужно обеспечить для ребенка длительные прогулки на свежем воздухе под солнцем. Обязательно проведение терапии витамином D и препаратами, содержащими кальций и фосфор.

Оценить потребности витамина D для каждого ребенка крайне сложно, так как для синтеза витамина D необходим солнечный свет. В странах, где солнечного света недостаточно, витамин D необходимо принимать дополнительно. Это можно сделать обогащая молоко, детское питание и другие продукты витамином D. Также можно давать рыбий жир или включать блюда из рыбы в ежедневный рацион питания ребенка. В странах, где в солнечном свете нет недостатка, необходимо обеспечивать нахождение ребенка на солнце. Лучшим способом профилактики рахита является загар на солнце. Однако необходимо помнить, что прямые солнечные лучи могут привести к ожогам, и в конечном итоге — к раку кожи, поэтому очень важно не переусердствовать с принятием солнечных ванн. Подробнее о профилактике рахита

источник

Прежде всего давайте разберемся по какой причине вы можете захотеть сдать этот анализ. Давайте откинем простое желание и интерес и поговорим о симптомах, которые идут рука об руку с дефицитом (или же с избытком) витамина Д.

Вот что говорит нам инвитро об избытке витамина Д:

Избыток витамина D может приводить к токсическим эффектам (чаще наблюдается у детей), что проявляется, в зависимости от дозы и длительности применения, в гиперкальциемии, гиперфосфатемии, кальцификации мягких тканей, тошноте, рвоте, запорах, анорексии, задержке роста и развития.

И о недостатке:

Недостаток витамина D проявляется рахитом у детей и остеомаляцией (снижением минерализации костей) у взрослых, проявления дефицита витамина D сходны с проявлениями гиперпаратиреоидизма, который может развиваться вторично. Комплекс лабораторных исследований при подозрении на дефицит витамина D должен включать определение кальция и фосфора крови (при выраженном дефиците ожидается снижение этих показателей), паратгормона и 25(OH)D. Исследование может быть дополнено определением мочевины, креатинина, магния для исключения состояний, связанных с патологией почек и дефицитом магния.

Уровень витамина D может варьировать в зависимости от возраста (у пожилых людей чаще наблюдается снижение уровня), сезона (выше в конце лета, ниже зимой), характера принимаемой пищи, этнической и географической популяции, наблюдается снижение содержания в крови витамина D при беременности. Помимо известной роли витамина D в кальциевом обмене, в исследованиях последних лет продемонстрировано, что достаточное количество витамина D связано со снижением риска развития ряда онкологических заболеваний, сахарного диабета, рассеянного склероза, сердечно-сосудистых заболеваний, туберкулёза.

Симптомы можно выделить такие:

Симптомы схожи с предвестниками многих других проблем со здоровьем, поэтому на 100% нельзя заранее утверждать, что у вас проблема именно с этим витамином.

Вы можете сдать анализ сами, если чувствуете сходное состояние с описанным выше. Мне посоветовал заняться этим мой терапевт (что хороший показатель компетентности врача, ибо сейчас дефицит витамина Д встречается достаточно часто, тем более, у петербуржцев, потому что мы редко видим солнце).

Как проходил забор крови.

Прежде всего в мае я записалась на платный анализ в отделение при своей поликлинике (у меня это мир здоровья). Посмотрев расценки на инвитро и в других подобных компаниях, заметила, что при поликлинике оказалась самая низкая стоимость. Хотя как сказать записалась. Я пришла и спросила о цене и узнала, что нужно просто утром придти на голодный желудок и сразу сдать. Платно желающих этим заниматься не так много, соответственно и таких очередей нет.

Вся процедура заняла минуты 3, если считать и то время, что я сидела за дверью. В регистратуре мне выдали бумажку с чеком и через два дня я пришла за результатом (возможно заказать быстрый анализ, который будет готов через пару часов, но, соответственно, будет стоить дороже).

Я не спешила, живу рядом, поэтому скорость ответа мне была не особо принципиальна.

На руки мне выдали лист, который подкрепили чеком.

Неплохо для петербурженки? Не сказала бы. Я всегда считала, что результат у нас выходит ниже нормы, а тут на границе, что всё равно относительно плохо.

Что делать при низком результате?

За счёт одного лишь питания покрыть потребность в витамине Д вы не сможете, поэтому врач должен составить вам курс витаминов, которые помогут вам повысить значение. Не забывайте, что следует чаще находиться под солнцем (не фанатично, но при возможности совершать прогулки с 11.00-15.00). Питание это далеко не всё, но вкупе со всем остальным, вы получите хороший результат.

Для своего интереса, если не жалко денег, то почему бы и не сдать. Я была уверена, что у меня будет средненький результат, поэтому ничего нового не узнала. Конечно сам анализ вам не особо поможет, а вот грамотный терапевт, который посоветует правильное лечение — то, что нужно. Поэтому не бегите сдавать в первое попавшееся отделение инвитро или чего-то в этом роде, а сходите к врачу и узнайте надо ли оно вам, ведь увидев низкий или слишком высокий показатель, вы не сможете самостоятельно составить себе лечение. Мне был прописан ряд витаминов и отпуск) К счастью, после приёма я отправлялась в жаркую страну, поэтому мне посоветовали простенькие витамины на выбор и повторную сдачу анализа в середине-конце осени (напомню, что начала свой осмотр в мае). После приёма витаминов отметила, что усталость и правда теперь нападает гораздо реже, тело ломит только во время простуды, да и скачки настроения стали не такими частыми, хотя может это и самовнушение)

Контрольная сдача анализа рекомендуется, чтобы контролировать результат лечения и менять дозировку препаратов.

От себя ставлю анализу 3 звезды за стоимость и невозможность сделать его бесплатно в местной поликлинике, да и без хорошего специалиста это относительно бесполезная процедура.

источник

ВитаминD(Витамин Д) у человека представлен двумя веществами: витамином D3 (холекальциферол) и витамином D2 (эргокальциферол).
ВитаминD3(холекальциферол) поступает в организм с пищей, а также может синтезироваться в коже под действием солнечного света.
Витамин Д2 ( эргокальциферол) человеческий организм не производит, но получает его из витаминизированных продуктов питания или с помощью различных добавок.
Витамин Д биологически инертен, и для превращения в биологически активную форму (1,25-дигидроксивитамин Д) он должен пройти два последовательных цикла гидроксилирования в печени и почках:

обе формы витамина D (D3 и D2) трансформируются в печени в 25-OH витамин D3 и 25-OH витамин D2 соответственно.
затем небольшая часть 25-ОН производных метаболизируется в почках до 1,25 (OH)2-витамина D3 и 1,25 (OH)2-витамина D2, физиологически активных форм витамина D.

Витамин Д (25-ОН) является метаболитом, который должен измеряться в крови для оценки общего статуса по витамину Д, так как он в наибольшей степени отражает запасы витамина Д в организме человека. Эта первичная циркулирующая форма витамина Д биологически неактивна, ее уровень в 1000 раз более высокий, чем у циркулирующего 1,25 (ОН)2 витамина Д. Период полужизни циркулирующего витамина Д (25-ОН) составляет 2-3 недели.
Более чем 95% витамина Д (25-ОН), доступного для измерения, является витамином Д3 (25-ОН) в котором перекрест с витамином Д2 может быть только у пациентов принимающих витамин Д2 как витаминную добавку Витамин Д2 считается менее эффективным.
Витамин Д играет важную роль для здоровья костной ткани. Дефицит витамина Д у детей приводит к остеомаляции, также известной как «рахит». Умеренная недостаточность витамина Д считается причиной сниженной эффективности для усвоения кальция, поступающего в организм с пищей] Дефицит витамина Д приводит к мышечной слабости; у людей преклонного возраста риск падения может быть связан с воздействием витамина Д на работу мышц].

Дефицит витамина Д обычно является причиной вторичного гиперпаратиреоза. Повышение уровня ПТГ, особенно у пожилых людей с дефицитом витамина Д, может привести к развитию остеомаляции, повышению костного обмена, снижению костной массы и риску костных переломов.
Низкие концентрации витамина Д (25-OH) также ассоциируются с низкой плотностью костной ткани. В сочетании с другими клиническими данными показатели этого витамина можно использовать с целью оценки костного метаболиза.
Таким образом, витамин Д воздействует на экспрессию более 200 различных генов. Его дефицит может быть связан с диабетом, различными формами рака, сердечно-сосудистыми заболеваниями, аутоиммунными заболеваниями и врожденным иммунитетом.

Показания к назначению анализа:

гипо — и авитаминоз D;
остеодистрофия почечного генеза;
гипопаратиреоз и гиперпаратиреоз с остеомаляцией;
остеопороз, сенильный и на фоне приема кортикостероидов;
гипокальциемия, гипофосфатемия;
красная волчанка с преимущественным поражением кожи;
хронический гастрит с ахлоргидрией;
болезнь Крона, радиационный энтерит;
хронический панкреатит с секреторной недостаточностью.

Витамин D3 (холекальциферол) синтезируется в коже под воздействием ультрафиолетовых лучей и поступает с пищей животного происхождения (рыбий жир, печень, яичный желток). Напротив, витамин D2 (эргокальциферол) поступает в организм только с растительными продуктами питания, причем весьма в небольших количествах. Обе формы витамина D гормонально неактивны, но поступая в печень, они метаболизируются до кальцидиола 25-OH витамин D, а далее в почках под воздействием паратгормона (ПТГ) превращаются в кальцитриол 1,25(ОН)2.

Статус витамина D принято определять по уровню 25-OH витамин D (его период полувыведения 2-3 недели).

Основная функция витамина D — это регуляция обмена кальция и фосфора, которые регулируют процесс минерализации костной ткани, нервно-мышечной передачи, а также участвуют в метаболических реакциях. Доказана роль в угнетении роста онкологических новообразований молочных желез, кишечника.

Недостаток витамина D проявляется рахитом у детей и остеомаляцией (снижением минерализации костей) у взрослых, проявления дефицита витамина D сходны с проявлениями гиперпаратиреоидизма, который может развиваться вторично. Комплекс лабораторных исследований при подозрении на дефицит витамина D должен включать определение кальция и фосфора крови (при выраженном дефиците ожидается снижение этих показателей), паратгормона и 25-OH витамин D. Исследование может быть дополнено определением мочевины, креатинина, магния для исключения состояний, связанных с патологией почек и дефицитом магния.

Избыток витамина D может приводить к токсическим эффектам (чаще наблюдается у детей), что проявляется, в зависимости от дозы и длительности применения, в гиперкальциемии, гиперфосфатемии, кальцификации мягких тканей, тошноте, рвоте, запорах, анорексии, задержке роста и развития.

Уровень витамина D может варьировать в зависимости от возраста (у пожилых людей чаще наблюдается снижение уровня), сезона (выше в конце лета, ниже зимой), характера принимаемой пищи, этнической и географической популяции, наблюдается снижение содержания в крови витамина D при беременности. Помимо известной роли витамина D в кальциевом обмене, в исследованиях последних лет продемонстрировано, что достаточное количество витамина D связано со снижением риска развития ряда онкологических заболеваний, сахарного диабета, рассеянного склероза, сердечно-сосудистых заболеваний, туберкулёза.

1. Высокие концентрации витамина D и кальция могут привести к кальцинозу и повреждению органов, особенно почек и кровеносных сосудов;

2. Уровни витамина D, кальция, фосфора и паратиреоидного гормона тесно связаны. Так, при избытке витамина D и кальция снижается синтез паратгормона;

3. Во время беременности метаболизм витамина D контролируется пролактином и соматотропным гормоном.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

1. Для большинства исследований кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи. Для тестов на инфекции и экстренных исследований допустимо сдавать кровь через 4-6 часов после последнего приема пищи.

2. ВНИМАНИЕ! Специальные правила подготовки для ряда тестов: строго натощак, после 12-14 часового голодания, следует сдавать кровь на гастрин-17, липидный профиль (холестерин общий, холестерин-ЛПВП, холестерин-ЛПНП, холестерин-ЛПОНП, триглицериды, липопротеин (а), аполипо-протен А1, аполипопротеин В); глюкозотолерантный тест выполняется утром натощак после 12-16 часов голодания.

3. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).

4. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.

5. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

6. При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить повторные исследования в одинаковых условиях – в одной лаборатории, сдавать кровь в одинаковое время суток и пр.

7. Кровь для исследований нужно сдавать до начала приема лекарственных препаратов или не ранее, чем через 10–14 дней после их отмены. Для оценки контроля эффективности лечения любыми препаратами нужно проводить исследование спустя 7–14 дней после последнего приема препарата.

Если Вы принимаете лекарства, обязательно предупредите об этом лечащего врача.

1. Исключить из рациона жирную пищу и алкоголь за 12 часов до анализа;
2. Предпочтительно выдержать минимум 4 часа после последнего приема пищи, обязательных требований нет.

источник