Анализ на трипсин у детей

Правдивость результатов обследования подразумевает соблюдение технологии и правильность отбора биоматериала на анализ. Исследование фекальных масс требует точности, потому что большинство микроорганизмов, которые необходимо выявить, имеют некоторые условия и жизненный период. Среда может оказаться губительной для большинства из них. Забор каловых масс выполняется для определенных анализов, позволяющих определить наличие глистных инвазий, скрытых частиц крови, лямблий, дисбактериоза. К их числу относится и кал на трипсин.

Так называется фермент, принимающий участие в пищеварительном процессе белков, происходящем в тонком кишечнике. Синтез его происходит в поджелудочной, в неактивном состоянии в форме трипсиногена, после чего последний в толстой кишке, оказавшись под воздействием энтерокиназных ферментов, перерабатывается в трипсин.

Выявление трипсина в кале у ребенка подтверждает либо опровергает присутствие недостаточных экзокринных возможностей поджелудочной, сопровождаемой панкреатитом хронического характера, опухолями поджелудочной, холелитиазом.

Фермент участвует в расщеплении белковых пептонов на маленькие элементы.

С помощью поджелудочной фермент продуцируется в неактивный трипсиноген, из которого потом образуется трипсин. Если в каловых массах он не выявляется, то можно диагностировать грубые отклонения в работоспособности железы. Такая или другая патологии поджелудочной могут развиться даже в том случае, если трипсин в кале содержится.

Более результативными считаются исследования, выполняемые с помощью обычных зондов. Их проводят с целью выявления активности определенных ферментов, вырабатываемых поджелудочной.

Кроме того, трипсин отличается особыми свойствами:

регенирирует ткани после ожогов;
понижает выраженность воспалений;
выполняет расщепление отмерших тканей, предупреждая проникновение продукта некроза в кровеносную систему и последующую за этим интоксикацию;
помогает в рассасывании тромбов;
ускоряет процесс выведения гноя;
густоту секретов делает жиже;
помогает организму быстрее восстановиться, если было фиброзное воспаление.

Каждый человек сдавал кал на лабораторное исследование хотя бы один раз в жизни. Причиной к этому могли являться жалобы человека и необходимость выполнения профилактического обследования.

Для чего сдается кал на трипсин у ребенка? Такой анализ выполняется при:

диспептических расстройствах при поражениях нижнего и верхнего ярусов желудочно-кишечной системы;
продолжительном ощущении тошноты;
метеоризме и вздутиях;
запорах;
сильной диарее;
отрыжках и рвотном рефлексе;
болевых признаках возле пупка и в толстой кишке.

Кроме того, кал сдается при медосмотрах в следующих случаях:

при временном заселении на проживание в общежитие;
ежегодных осмотрах детей в школах;
при оформлении медсправок гособразца;
на допуск на санаторное лечение в оздоровительные лагеря и прочие заведения, подразумевающие совместное проживание.

Для сдачи такого анализа необходимо на протяжении нескольких дней соблюдать определенные правила. Для начала – питание. В организм должна поступать пища, имеющая оптимальное количество белков, углеводов и жира. Необходимо воздержаться от еды, способной изменить оттенок фекалий, стать причиной диареи или запора, вызвать метеоризм:

сдобы в горячем виде;
свеклы;
кисломолочных продуктов;
селедки;
абрикосов и т. п.

Инструментальные варианты дополнительного характера, способные непосредственно повлиять на работу толстой кишки, выполняются за четыре дня до момента забора каловых масс на анализ либо после. Здесь речь ведется об ирригоскопии и пассаже бария в толстую кишку.

Кроме прочего, рекомендуется, если есть такая возможность, отменить прием лечебных препаратов, которые остаются в каловых массах и оказывают влияние на показатели анализов. В случае, когда соблюсти такую рекомендацию не представляется возможным, необходимо посетить врача и найти более выгодное решение.

Запрещается принимать лекарства, в которых имеются уголь активированный, пилокарпин, висмут.

Перед сдачей анализов не ставятся клизмы и ректальные свечи, чтобы не изменить состояние слизистой в фекальных массах и не выдать ложные результаты.

Чтобы правильно определить норму на трипсин у ребенка, следует выполнить правильный забор кала. Сама процедура подразумевает некоторые правила:

посетить туалет по малой нужде следует перед гигиеническими процедурами. Необходимо это для того, чтобы остатки мочи не оказались в биологическом материале;
дефекации предшествуют гигиенические процедуры, выполняемые при помощи чистой салфетки и тепловатой кипяченой воды. Моющие составы не применяются. Тряпочка после каждого раза промывается чистой водой;
готовится стерильная тара, предварительно обработанная кипятком – горшок, судно или тарелка. Кал, попавший в унитаз, на анализ отбирать запрещается, потому что он успевает вобрать в себя патогенную микрофлору, поселившуюся от других проживающих людей. В качестве альтернативного способа на унитаз разрешается натягивать пищевой пленочный материал, считающийся гигиеничным одноразовым продуктом;
как только пройдет дефекация, из всей массы отбирается около пяти грамм фекалий, помещается в контейнер для анализа, крышка которого закрывается плотно;
на емкости указываются личные данные пациента и время забора биоматериала, передаваемого на лабораторное обследование. Срок разрешенного хранения в холодильной камере не превышает пяти – шести часов.

Что означает трипсин в кале у ребенка, мы выяснили. Выявление ферментов в биоматериале, в число которых он входит, сегодня считается явлением редким, так как проходя через кишечный тракт они успевают разложиться и всосаться его стенками.

Кроме этого, такие ферменты вырабатываются разными участками пищеварительной системы, что искажает окончательные показатели проверки. Но, чтобы определить функциональные возможности поджелудочной при невозможности выполнения забора дуоденального содержимого, прибегают к методу выявления трипсина в кале.

Если трипсин в кале у ребенка ниже нормы, это может означать следующее:

панкреатит в хронической форме;
развитие опухолей в поджелудочной;
фиброзно-кистозные нарушения железы.

Итак, трипсин в кале – что это такое? Это своеобразный показатель обычной ферментативной деятельности органов ЖКТ, и в частности – его поджелудочной. Нормальным уровнем трипсина в фекальных массах считают соотношение 1 к 40. Все показатели, превышающие это значение, относятся к нормальным.

Если уровень снижен, врач предполагает патологические отклонения в поджелудочной.

Чтобы определить правильный диагноз, назначается комплексное обследование, в которое входит ультразвуковая диагностика.

источник

Трипсин – это протеолитический энзим (фермент), который выделяется экзокринной частью поджелудочной железы. Вначале вырабатывается его предшественник в неактивном состоянии – трипсиноген.

Он поступает в 12-перстную кишку, и там осуществляется его активация благодаря воздействию на него другого фермента – энтерокиназы.

По химическому строению трипсин относят к белкам. В практике его получают от крупного рогатого скота.

Самая важная функция трипсина – протеолиз, т.е. расщепление белков и полипептидов на более мелкие составляющие – аминокислоты. Это каталитический фермент.

Другими словами, он трипсин расщепляет протеины. Известны и другие энзимы поджелудочной железы — липаза, участвующая в переваривании жиров, и альфа-амилаза, которая расщепляет углеводы. Амилаза – не только панкреатический фермент, она синтезируется также в слюнных железах, но в небольшом количестве.

Трипсин, амилаза и липаза – наиболее важные вещества в пищеварительном тракте. При отсутствии хотя бы одного из них переваривание пищи сильно нарушается.

Кроме участия в пищеварении, фермент трипсин очень эффективен при лечении различных заболеваний:

способствует уменьшению воспаления в организме;
ускоряет заживление ожогов, тяжелых ран;
способен расщеплять отмершую ткань, чтобы продукты некроза не попали в кровь и не вызвали интоксикацию;
делает более жидкими густые секреты, выделения;
облегчает разжижение тромбов;
помогает при излечении заболеваний с фибринозным воспалением;
улучшает выведение гнойных масс;
лечит тяжелые язвенные дефекты ротовой полости;

В неактивном состоянии данное соединение является абсолютно безопасным.

Так как трипсин обладает столь выраженными лечебными свойствами, его используют для изготовления медицинских препаратов.

Как и любое другое действующее вещество любого препарата применение трипсина имеет свои показания и противопоказания к применению.

При использовании препаратов, в состав которых входит трипсин следует строго соблюдать рекомендации врача и инструкции по использованию средства.

Аморфный – его можно применять только местно (на ограниченный участок кожи).
Кристаллический – выпускается в виде бело-желтого порошка, с отсутствием характерного запаха. Применяется и местно, и для внутримышечного введения.

Трипсин выпускается под разными названиями: «Пакс-трипсин», «Терридеказа», «Рибонуклеаза», «Аспераза», «Лизоамидаза», «Дальцекс», «Профезим», «Ируксон». Все препараты нужно хранить в сухом темном месте при температуре не выше десяти градусов.

Показаниями к применению являются:

воспалительные заболевания легких и воздухоносных путей (бронхиты, пневмонии, экссудативные плевриты);
бронхоэктатическая болезнь (наличие острых расширений в бронхах);
инфицированные ожоги и раны с гнойными выделениями;
хронические воспаления среднего уха (отит);
гнойные воспаления лобных и гайморовых пазух;
воспаление костного мозга (остеомиелит);
пародонтоз;
закупорка слезного канала;
воспаление радужки глаза;
пролежни;
осложнения после операций на глазах.

Противопоказаниями к применению трипсина являются:

Аллергическая реакция на трипсин.
Повышенная воздушность легких, или эмфизема.
Недостаточность сердечной функции.
Дистрофические и воспалительные изменения в печени.
Туберкулез.
Заболевания почек.
Панкреатит реактивный.
Нарушения в свертывающей и противосвертывающей системе.
Воспалительные процессы в почках (нефриты).
Геморрагический диатез.

Какие могут быть побочные действия после использования трипсина?

аллергия;
учащенное сердцебиение;
покраснение и боль после внутримышечного введения;
гипертермия.

Помимо этого может появляться хрипота в голосе больного.

При местном применении для лечения сухих ран либо ран с отмершими тканями используют компрессы, пропитанные трипсином.

Для этого нужно растворить 50 мг ферментного препарата в 50 мг физиологического раствора (натрия хлорида, либо 0,9 % солевого раствора).

Обычно используют специально предназначенные трехслойные салфетки.

После наложения компресса его закрепляют повязкой и оставляют на двадцать четыре часа.

Внутримышечное применение. 5 мг трипсина разводят в 1-2 мл физраствора, лидокаина или новокаина. Взрослым инъекции делаются дважды в сутки, детям – только один раз.

Внутриплевральное использование. После введения препарата нельзя долго находиться в одной позе, потому что это затрудняет разжижение секрета. Обычно через двое суток этот секрет выходит через дренаж.

Ингаляционное применение. Ингаляции трипсином проводятся с помощью ингалятора или бронхоскопа. После процесса лучше прополоскать теплой водой нос либо рот (в зависимости от того, каким путем проводилась процедура).

В виде глазных капель. Их нужно капать каждые 6-8 часов в течение 3 суток.

Особенности применения трипсина:

Трипсин запрещено наносить на кровоточащие раны.
Нельзя использовать для лечения онкологических новообразований, особенно с участками изъзвления тканей.
Не вводится внутривенно.
При лечении маленьких детей составляется индивидуальная схема.
Беременные или кормящие женщины должны принимать этот препарат только в том случае, если риск ее смерти либо смерти плода очень значителен.

Фармакокинетика, т.е. распределение препарата в организме, на данный момент не изучено. Известно лишь, что при попадании в организм собаки трипсин связывается с альфа-макроглобулинами и альфа-1-антитрипсином (его ингибитором).

В настоящее время встречается огромное количество положительных отзывов о препаратах, содержащих трипсин. Особенно широк спектр его применения в офтальмологии. С помощью него лечат кровоизлияния, спайки, воспалительные и дистрофические процессы радужки, потому что эти патологии при отсутствии адекватной терапии могут привести к необратимой слепоте. Очень эффективным является совмещение в лечении ферментных препаратов с противоаллергическими лекарствами, антибиотиками, гормонами, медикаментами от глаукомы, что в разы повышает скорость регенерации тканей.

Очень многим трипсин помог облегчить течение заболевания суставов, таких, как артрит, полиартрит, артроз, ревматическое поражение. Он снимает боли, подавляет воспаление, восстанавливает полный объем движений.

При обширных травмах, глубоких порезах, ожогах энзим позволяет, как минимум, облегчить общее самочувствие пострадавшего, а в дальнейшем ускорить заживление.

Усредненная цена препаратов трипсина в России колеблется в пределах 500 рублей.

В крови определяют так называемый «иммунореактивный» трипсин вместе с веществом, подавляющим его активность – альфа-1-антитрипсином. Норма трипсина — 1-4 мкмоль/мл.мин. Повышение его может наблюдаться при остром воспалении поджелудочной железы, онкологических процессах в ней, при муковисцидозе, хронической недостаточности почек, а также может сопутствовать течению вирусных заболеваний. Снижение количества фермента может свидетельствовать о сахарном диабете 1 типа, либо о вышеперечисленных заболеваниях, но в хронических формах и на поздних этапах.

Кроме анализа крови, больным часто назначают копрограмму. Перед этим исследованием 3 дня не рекомендуется принимать никакие антибиотики. При расшифровке трипсин в кале может не определяться. Это часто является признаком кистозно-фиброзных процессов в поджелудочной железе. Резкое снижение его наблюдается при муковисцидозе, но это никак не означает, что диагноз подтвержден, и необходимо проводить дополнительные исследования для уточнения. В настоящее время считается, что определение активности трипсина в кале практически ничего не показывает.

Краткая информация о трипсине и других ферментах предоставлена в видео в этой статье.

источник

Наследственные заболевания В этой статье рассмотрены скрининговые исследования новорожденных, которые проводят в европейских странах с согласия родителей. Среди всех лабораторных анализов эти тесты делают чаще всего. Для удобства они получили объединенное название – «скрининг капельных образцов крови новорожденных», ранее обозначаемый, как «тест Гатри».

Для проведения скринига капельных образцов крови у новорожденных требуется однократный забор капиллярной крови из пятки на 5-8 день жизни. Забор крови проводит патронажная сестра или акушерка. Взятые капли крови наносят на специальную фильтровальную бумагу, которая входит в «капельную» карту новорожденного, затем направляется в специализированную лабораторию.

Основная задача проведения этого скрининга – выявление новорожденных, подверженных большому риску или страдающих одной из пяти редких и серьезных наследственных патологий: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи, серповидноклеточная болезнь. Ранняя диагностика и своевременное лечение дают возможность значительно облегчить течение этих заболеваний и иногда спасти жизнь ребенка.

Ниже будут кратко рассмотрены эти патологии и анализы, с помощью которых их можно выявить. Для лучшего понимания материала следует рассмотреть общие вопросы скрининга, которые описанные в статье «Скрининг и скрининговые программы» .

Эффективность этой скрининговой программы, как и других национальных программ, зависит от соблюдения стандартов качества и времени проведения каждого этапа. Стандарты требуют, чтобы лаборатории проводили скриниговые анализы, в том числе повторные (при необходимости), в течение 4 дней с момента забора крови. Получение положительного результата анализа обязывает сотрудников лаборатории оповестить в тот же день координационную группу медицинского учреждения. Координационная группа, в свою очередь, должна организовать немедленное (в идеале – на следующий день) посещение лечебного учреждения семьей больного ребенка, чтобы провести дополнительные диагностические процедуры и соответствующие консультации. Диагноз нужно подтвердить в соответствии с протоколом в течение нескольких дней. Соблюдение утвержденных стандартов предполагает начала лечения больного ребенка в 2-4-недельном возрасте. В случае задержки лечения у ребенка могут развиваться необратимые изменения, которые приводят к инвалидности.

Первый шаг скрининговой программы – забор образца крови у новорожденного, который проводить патронажная сестра или акушерка после получения информированного согласия родителей. Ниже приведены стандартные действия, которые описаны в специальных протоколах:

Забор крови проводят на 5-й день жизни. В некоторых случаях (в виде исключения) забор проводят между 5 и 8 днем жизни (день рождения считается нулевым днем)
Вся детальная информация о ребенке вносится в специальную карту. Важно точно вписывать идентификационный номер ребенка (по требованиям NHS – Национальной службы здравоохранения Великобритании). В случае отсутствия в сопроводительной документации идентификационного номера или другой важной информации лаборатория может отказать в приеме образца крови

Рисунок 1. «Каплевая» карта новорожденного

Пятка ребенка, из которой берут кровь, должна быть чистой и сухой (в фекалиях ребенка, которые могут попасть на пятку, содержится большое количество трипсина – компонента, который определяют в крови при скрининге муковисцедоза; если кровь будет загрязнена фекалиями, это может быть причиной получения ложноположительного результата)
Для прокола кожи рекомендуется применять автоматический пенетратор, который проникает на глубину не более 2 мм. Прокол следует делать в подошвенной (нижней) поверхности пятки, а не в заднюю (можно задеть пяточную кость)
Кровь должна вытекать свободно, без какого-либо давления. Полученные образцы крови нужно правильно наносить по одной капле на каждый участок карты, обозначенного соответствующим кружком. При этом «каплевую» карту нельзя прижимать к коже – кровь должна свободно капать на бумагу, полностью пропитывая каждый кружок. Недостаточное количество крови (несколько мелких капель в пределах каждого кружка) может послужить поводом для отказа лабораторией в приеме этого образца. Чрезмерное количество нанесенной крови (если капли крови перекрывают друг друга) может быть причиной ложного результата
Перед помещением «капельной» карты с полученными образцами в пластиковый пакет, необходимо убедиться, что кровь полностью высохла. Затем карту с образцами крови в тот же день отправляют в лабораторию. По действующим стандартам образцы крови должны быть получены лабораторией не позднее 3-дневного срока с момента забора.
Если до момента взятия образца на скрининговое исследование ребенку проводилась гемотрансфузия (переливание крови), результаты анализа на серповидноклеточную болезнь (анемию) могут быть ложными (это касается недоношенных детей и новорожденных, помещенных в отделение интенсивной терапии по причине разных патологий). В этом случае взятие крови для скрининга проводят сразу при поступлении в отделение интенсивной терапии, подразумевая, что ребенку может понадобиться гемотрансфузия до момента достижения 5-дневного возраста. Эти образцы крови отсылаются в лабораторию с отметкой «предтрансфузионные» и отправляются в лабораторию вместе с образцами, взятыми в определенное стандартами время (если ребенку все-таки была проведена гемотрансфузия). Если гемотрансфузия не проводилась, «предтрансфузионные» образцы крови в лабораторию не отправляют. Кроме этого, в карте необходимо указывать все случаи переливания крови.

Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением аминокислотного обмена, в основном фенилаланина (ФА; незаменимая аминокислота). Патология встречается примерно в 1:10 000 новорожденных.

Аминокислоты (для организма человека важными являются 23 аминокислоты) являются строительным материалом всех белковых соединений. Фениоаланин, как и некоторые другие аминокислоты, не способен синтезироваться в организме человека и должен поступать с пищей. Такие аминокислоты называют незаменимыми. То есть, в организм человека фенилаланин поступает только белковой пищей. В свою очередь, в организм человека способен синтезировать (создавать) некоторые аминокислоты – заменимые аминокислоты. Тирозин, который относится к группе заменимых аминокислот, образуется из фенилаланина (эти аминокислоты похожи по своей химической структуре). Биохимическая реакция, при которой происходит процесс преобразования фенилаланина в тирозин, проходит в гепатоцитах (клетках печени) и контролируется активностью фермента фенилаланингидроксилаза (ФАГ).

Читайте также: Анализы на иппп у детей

Фенилкетонурия возникает в результате мутации (генетического дефекта) гена, отвечающего за синтез фенилаланингидроксилазы. В результате происходит снижение активности или отсутствие фенилаланингидроксилазы (в зависимости от мутации). При этом нарушается интенсивность или полностью отсутствует реакция преобразования фенилаланина в тирозин.

Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу – ребенок должен унаследовать две копии мутантного гена ФАГ (один ген от матери, второй – от отца). Если ребенок унаследовал только одну копию мутантного гена, заболевание не возникает – он просто носитель. Если мутантный ген присутствует у отца и матери, вероятность рождения ребенка с фенилкетонурией составляет 25% (1 шанс из 4).

При фенилкетонурии фенилаланин накапливается в крови и тканях. Часть фенилаланина преобразуется в фенилкетоны, которые выводятся из организма с мочой, от чего, собственно, эта патология и получила свое название (наличие в моче фенилкетонов называется фенилкетонурия, что также является основным диагностическим признаком заболевания). Но наибольшая опасность фенилкетонурии связана с накоплением фенилаланина в головном мозге. Без своевременного лечения, которое должно быть назначено в максимально ранние сроки, фенилкетонурия вызовет устойчивые нарушения функций головного мозга и центральной нервной системы (судороги, нарушения психического развития, снижение интеллекта, аутизм и др). У таких детей и подростков могут возникать серьезные нарушения поведения и психиатрические проблемы.

Поскольку поступление фенилаланина происходит только с пищей, основное лечение фенилкетонурии подразумевает исключение из рациона питания больного ребенка этой аминокислоты. Соблюдение диеты в раннем возрасте дает возможность избежать повреждений головного мозга и предупредить развитие нейрофизиологических нарушений, вызванных фенилкетонурией. Рацион питания должен содержать низкобелковые продукты, которые не содержат (или почти не содержат) фенилаланина. Этих же ограничений необходимо придерживаться и в подростковом возрасте, а в идеале – всю жизнь. Эффективность соблюдения диеты и мониторинг течения заболевания проводят путем регулярной сдачи анализа крови на содержание фенилаланина в крови.

Уровень фенилаланина (при необходимости, и тирозина) в крови определяют с помощью метода тандемной масс-спектрометрии, который позволяет за несколько минут измерить концентрацию аминокислот в капельном образце крови (количество образцов может составлять до 600 в день). Метод также можно применять для одновременного определения в образце крови всех аминокислот и разных промежуточных метаболитов. Поэтому тандемная масс-спектрометрия считается потенциальным методом для проведения скрининга других врожденных нарушений метаболизма (таких как дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи).

Концентрация фенилаланина в крови здорового новорожденного составляет 50-110 мкмоль/л. Тяжелая «классическая» фенилкетонурия характеризуется повышением уровня фенилаланина до 1000 мкмоль/л и выше (менее тяжелые формы ФКУ сопровождаются более низкой концентрацией ФА).

Результат скринингового теста считается отрицательным, если первичный анализ показал уровень фенилаланина ниже 200 мкмоль/л. Такой уровень фенилаланина определяется в большинстве образцов крови, поэтому они исключаются из дальнейшего исследования. Если уровень фенилаланина превышает показатель 200 мкмоль/л, образец крови подвергается повторному анализу (при повторном исследовании определяют уровень фенилаланина и тирозина). Уровень фенилаланина до 240 мкмоль/л (независимо от уровня тирозина) при повторном анализе считается отрицательным результатом. При уровне фенилаланина выше 240 мкмоль/л и уровне тирозина ниже 240 мкмоль/л (то есть, уровень тирозина не увеличен) результат считается положительным. Такие показатели дают основания предположить наличие ФКУ. Если повышены уровни и фенилаланина, и тирозина, результат теста считается отрицательным.

Муковисцидоз (Кистозный фиброз) – одна из самых серьезных наследственных патологий, возникающая из-за мутации гена, отвечающего за кодирования синтеза белка, который называют муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости (МТРП). Патология характеризуется поражением желез внешней секреции и тяжелыми нарушениями функций дыхательной системы. Болезнь встречается примерно у 1 из 2500 новорожденных.

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. То есть, для возникновения патологии ребенок должен унаследовать две копии мутантного гена – по одному гену от отца и матери. При наследовании только одного гена, ребенок будет здоровым носителем заболевания. Если мутантный ген присутствует у отца и матери, вероятность рождения ребенка с муковисцидозом составляет 25% (1 шанс из 4). У представителей не европеоидной рас это наследственное заболевание встречается намного реже.

Мутация муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости приводит к нарушению функции белка МТРП или полному его отсутствию. Этот белок находится на мембране секреторных эпителиальных клеток, из которых состоят железы организма человека. Задача этого белка – регуляция транспорта жидкости и ионов (хлоридов, ионов и т.д.) через клеточную мембрану. С помощью этой функции обеспечивается нормальная секреторная активность желез. От функции белка МТРП зависит вязкость и объем секрета слизистых оболочек дыхательной системы. При муковисцидозе вязкость слизистого секрета сильно повышается, что является причиной патологических нарушений в легких поджелудочной железе и кишечнике.

Если ребенок рождается с муковисцидозом, единственный ранний симптом – мекониевая непроходимость, обнаруживаемая только у 10-20% новорожденных с муковисцидозом (Меконий – первородный кал, представляющий собой полужидкую субсанцию темно-зеленого цвета, которая выделяется из кишечника новорожденных в первые часы жизни). При муковисцидозе меконий имеет очень плотную консистенцию и может вызывать непроходимость дистальной части тонкой кишки, в результате чего у ребенка появляется рвота (в этом случае может потребоваться хирургическая операция).

Больные муковисцидозом дети в течение первых лет жизни отстают в физическом развитии. Отставание вызвано недостаточным поступлением ферментов поджелудочной железы в кишечник из-за чрезмерной вязкости панкреатического сока и закупорки им панкреатических протоков. В результате нехватки панкреатического сока кишечник не способен полноценно усваивать пищу, что вызывает дефицит питательных компонентов и, как следствие, нарушения в развитии.

Высокая вязкость бронхиального секрета затрудняет процесс удаления бактерий из дыхательных путей, из-за чего дети с муковисцидозом страдают повторными респираторными заболеваниями с прогрессирующим необратимым поражением легких. Нарушение функции легких является причиной преждевременной смерти взрослых, страдающих муковисцидозом.

При муковисцидозе у новорожденных очень концентрированный (соленый) пот. Несмотря на то, что этот признак не имеет значительного клинического значения, он дает возможность подтвердить наличие этой патологии, поскольку в поте можно определить высокую концентрацию солей.

Несмотря на то, что муковисцидоз до сих пор не поддается лечению, понимание патофизиологических процессов этого заболевания и эффективная терапия позволяют значительно улучшить качество и продолжительность жизни пациентов. Это заболевание впервые было описано в 1938 году. Тогда большинство детей с муковисцидозом умирали на первом году жизни. Средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом в 1990-х годах уже составляла 31 год. Сегодня такие больные могут жить до 50 лет. Важную роль в этом играет ранняя диагностика и последующая терапия, начатая в первые недели жизни.

Этот анализ предполагает измерение уровня трипсина в крови, а при необходимости – анализ ДНК. Трипсин – пищеварительный фермент, синтезируемый в поджелудочной железе из профермента (неактивного фермента) трипсиногена. Основная функция трипсина – расщепление белков и пептидов, а также участие в процессе гидролиза сложных эфиров. У новорожденных с муковисцидозом уровень трипсина в крови повышенный из-за повреждения поджелудочной железы. По мере прогрессирования патологии, у детей в более старшем возрасте концентрация трипсина в крови снижается ниже нормы. Анализ, который входит в скрининговую программу исследования новорожденных, называется «иммунореактивный трипсин» (ИРТ), так как трипсин в крови определяется путем иммунологической реакции с применением антител, вступающих в реакцию только с этим ферментом.

У здоровых новорожденных детей нормальным показателем ИРТ считается 20 нг/мл; у больных муковисцидозом значение иммунореактивного трипсина часто превышает 100 нг/мл. Но причиной высокого значения ИРТ не всегда является муковисцидоз, поэтому, в случае получения высокого показателя трипсина, проводят следующий этап скрининга – анализ ДНК, который позволяет определить соответствующие генетические нарушения.

Сначала все образцы крови проходят иммунологический тест. Если значение ИРТ не превышает 60 нг/мл, результат считается отрицательным. Такие значения содержания трипсина характерны для большинства новорожденных, поэтому их исключают из дальнейшего скрининга. Образцы крови, в которых значение ИРТ превышает 60 нг/мл, подвергаются повторному иммунологическому тесту. Если оба показателя не превышают 70 нг/мл, результат считают отрицательным. В случае определения концентрации трипсина выше 70 нг/мл образцы крови подвергаются исследованию ДНК.

Анализ на ДНК при скрининге муковисцидоза заключается в исследовании 30 наиболее распространенных мутаций гена муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости, которые в совокупности составляют 90-95% всех случаев муковисцидоза. Подобных мутаций этого гена известно более 1600, однако определять их все не целесообразно. Результат анализа считается положительным, если определяется две мутации (по одной от каждого родителя). В случае определения только одной мутации, это считается здоровым носительством. Отметим, что в некоторых случаях выявление одной мутации может означать, что новорожденный болен муковисцидозом, если вторая мутация принадлежит к числу более редких (на которые не проводился анализ).

Чтобы получить окончательный результат скрининга, проводят очередное исследование содержание трипсина в крови путем ИРТ. Значение ИРТ меньше 120 нг/мл означает «вероятное носительство»; ИРТ более 120 нг/мл – «вероятное наличие муковисцидоза». Если исследование ДНК не показало каких-либо мутаций, это означает либо наличие двух редких мутаций (то есть, наличие муковисцидоза), либо полное отсутствие каких-либо мутаций (отсутствие заболевания). При этом также проводят ИРТ, как описано выше.

Врожденный гипотиреоз (ВГ) – патология щитовидной железы, возникающая сразу при рождении ребенка, характеризующаяся частичным дефицитом или полным отсутствием тиреоидных гормонов. Заболевание встречается примерно у 1 из 3500 новорожденных.

Врожденный гипотиреоз возникает по двум причинам – нарушение развития щитовидной железы (80-85% случаев) и генетический дефект (10-15%), при котором снижается продукция тиреоидных гормонов. К наиболее распространенным аномалиям развития щитовидной железы у новорожденных относятся: гипоплазия (уменьшение размеров) щитовидной железы, эктопия (локализация уменьшенной в размерах щитовидной железы в нехарактерных местах) и агенезия (полное отсутствие) щитовидной железы. Перечисленные аномалии не вызваны генетическими нарушениями – они возникают спорадически на этапе эмбрионального развития. Причины развития таких аномалий не установлены.

Нарушение синтеза тиреоидных гормонов может возникать по причине генетических дефектов. Как правило мутации затрагивают ген, отвечающего за кодирование фермента тиреопероксидаза (ТПО). Тиреопероксидаза участвет в первом этапе синтеза тиреоидных гормонов (связь йода к тирозину) (см статью «Физиология щитовидной железы и тиреоидных гормонов» ). В случае наличия генетического дефекта активность ТПО снижается, что приводит к уменьшению синтеза тиреоидных гормонов.

В редких случаях врожденный гипотиреоз возникает не по причине аномалии развития щитовидной железы или нарушений синтеза тиреоидных гормонов в здоровой железе, а из-за дефекта гипофиза, в результате которого происходит нарушение (снижение) синтеза тиреотропного гормона (ТТГ). Тиреотропный гормон регулирует процесс синтеза гормонов щитовидной железы. Отметим, что описываемый в этой статье скрининговый тест не предназначен для выявления этих редких патологий.

Аномалии, которые стали причиной врожденного гипотиреоза, перманенты и требую лечения на протяжении всей жизни. Встречаются случаи, когда врожденный гипотиреоз носит транзиторный (временный) характер и ребенок выздоравливает в течение первых лет жизни. Часто транзиторный врожденный гипотиреоз встречается у недоношенных детей. С помощью скрининга можно выявить как транзиторный, так и перманентный врожденный гипотиреоз.

Тиреоидные гормоны играют очень важную роль в процессе развития ребенка (и не только после его рождения, но и в период внутриутробного развития). В период внутриутробного развития дефицит гормонов щитовидной железы у плода компенсируется за счет тиреоидных гормонов матери, которые поступают через плацентарный барьер. После рождения развитие ребенка (физическое и психическое) зависят от способности его щитовидной железы синтезировать достаточное количество этих гормонов. Если ребенок родился с гипотиреозом, в независимости от причины его возникновения, это может быть причиной физической и ментальной инвалидности. И чем позднее выявлен гипотиреоз, тем тяжелее последствия.

Как правило на ранних этапах врожденный гипотиреоз протекает без каких-либо симптомов. Тяжелая форма врожденного гипотиреоза у новорожденных может проявляться неспецифическими признаками и симптомами: затрудненное сосание, летаргия, увеличение длительности физиологической желтухи, судороги.

При своевременном назначении заместительной терапии (в первые 2-3 недели жизни ребенка) можно обеспечить полноценное физическое и психическое развитие. Поскольку врожденный гипотиреоз не имеет специфических симптомов, поставить точный диагноз можно только с помощью анализа крови, который рекомендуется проводить в течение первой недели жизни. поскольку организм человека постоянно нуждается в тиреоидных гормонах, для поддержания здоровья необходимо пожизненно принимать препараты левотироксина.

Скрининговый тест на врожденный гипотиреоз предполагает определение в образцах крови уровня тиреотропного гормона (ТТГ). Тиреотропный гормон – гормон гипофиза, участвующий в регуляции секреции гормонов щитовидной железы (см статью «Физиология щитовидной железы и тиреоидных гормонов» ), поэтому при первичном гипотиреозе концентрация ТТГ в крови всегда повышена.

Во время родов концентрация ТТГ в крови новорожденного резко повышается, а в первые дни жизни постепенной возвращается к норме. На 5-8 день жизни уровень ТТГ снижается до 5 мЕд/л и ниже. При врожденном гипотиреозе концентрация ТТГ на этом сроке превышает показатель 20 мЕд/л (при легких формах гипотиреоза – 10-20 мЕд/л). Если концентрация ТТГ в крови менее 8 мЕд/л, результат скринингового теста считается отрицательным (такое значение определяется у большинства новорожденных), что позволяет исключить его из дальнейшего скрининга. При концентрации ТТГ выше 8 мЕд/л образцы крови подвергаются двум повторным анализам. Если все три анализа показывают значение ТТГ ниже 10 мЕд/л, результат считается отрицательным. Если все три анализа уровень ТТГ превышает показатель 20 мЕд/л, результат скрининга считается положительным. Заключение «пограничное состояние» дается в том случае, когда анализы показывают противоречивые показатели уровня ТТГ – 10-20 мЕд/л. В случае выявления пограничного состояния в течение 7 дней у новорожденного проводят забор крови для повторного анализа. При уровне ТТГ до 10 мЕд/л на повторном анализе, результат скрининга считают отрицательным, при уровне ТТГ выше 10 мЕд/л – положительным.

Если ребенок родился недоношенным (на сроке менее 32 недель), для проведения скрининга необходим повторный забор образца крови на 28-й день жизни (если ребенка выписывают из стационара раньше, забор крови проводят в день выписки). В этом случае результат скрининга считается отрицательным при показателе ТТГ менее 10 мЕд/л, если уровень ТТГ выше 10 мЕд/л – положительным.

Патология дефицит ацетил-КоА-дегидрогеназа со средней длиной цепи (ДКАСД) встречается примерно у 1 на 10 000 новорожденных. Заболевание характеризуется нарушением процесса окисления жирных кислот, благодаря которому организм способен получать энергию из запасов (депо) жира при стрессе или голодании. Ацетил-КоА-дегидрогеназа со средней длиной цепи – фермент, участвующий в процессе окисления жирных кислот, а точнее – в процессе β-окисления. Дефицит этого ключевого фермента вызван мутацией (наследственным дефектом) гена, отвечающего за кодирование ацетил-КоА-дегидрогеназы. В результате происходит аномальное накопление жирных кислот и их метаболитов. Такая аккумуляция может вызвать острое метаболическое нарушение и летальный исход.

ДКАСД, как врожденный гипотиреоз и муковисцидоз, наследуется по аутосомно-рецессивному типу; то есть, ребенок должен унаследовать ген от обоих родителей (наследование одного мутантного и одного нормального гена обусловливает здоровое носительство). В случае, когда мать и отец являются носителями мутантного гена, шанс 1 из 4, что ребенок родится с ДКАСД.

Поскольку фермент ацетил-КоА-дегидрогеназа задействуется только в условиях стресса и голодания, ДКАСД имеет клинические проявления не у всех детей. Но в условиях стресса или нарушений питания, вызванных, например, инфекцией, ДКАСД может манифестировать как серьезная острая патология.

Отличительная черта ДКАСД – аномально низкий уровень продуктов окисления жирных кислот (кетонов) и глюкозы (гипогликемия). Такая аномалия метаболизма – гипокетоническая гипогликемия – сопровождается накоплением аммиака и метаболическим ацидозом. У больного могут возникать судороги, повреждения центральной нервной системы (головного мозга) и кома. Такие метаболические нарушения вызывают быстрый летальный исход примерно в 25% случаев, у остальных больных детей формируются стойкие неврологические дефекты.

Основное лечение ДКАСД – диета. Дети с этим заболеванием не должны долго голодать, а в период заболеваний они должны потреблять достаточное количество углеводов. В некоторых случаях больному ребенку может потребоваться госпитализация с целью проведения парентерального питания (введение питательных компонентов в обход желудочно-кишечного тракта путем внутривенных инфузий). Также следует исключать из рациона питания продукты, содержащие жиры (триглицериды) со средней длиной цепи.

До момента введения в практику этого скринингового теста ДКАСД диагностировали только при развитии серьезных нарушений, описанных выше. Ранняя диагностика и соблюдение диеты позволяют предотвратить возникновение потенциально опасных кризов.

Анализ крови предполагает определение уровня двух метаболитов жирных кислот – октоилкарнитин и деканоилкарнитин – методом тандемной масс-спектрометрии. Октоилкарнитин состоит из 8-атомной октановой жирной кислоты, а деканоилкарнитин – из 10-атомной. Поэтому эти метаболиты обозначают C8 и C10.

Результат скрининга считается отрицательным, если уровень C8 в крови ниже 0,4 мкмоль/л. Такой показатель C8 определяется у большинства новорожденных, что позволяет исключить их из дальнейшего скрининга. При показателе C8 ≥ 0,4 мкмоль/л, образец крови дважды подвергается повторному анализу, при котором определяют уже концентрацию двух метаболитов — C8 и C10. Если три анализа показали концентрацию C8 1, результат положительный, если «Анализ крови: Эритроциты, Гемоглобин, Индексы Эритроцитов» ). Гемоглобин – белковая молекула, состоящая из четырех цепей аминокислот, которые, собственно, формируют белковую часть молекулы – глобин. Каждая из этих цепей аминокислот связана с небольшой группой – гем. По центру каждой группы гема содержится атом железа в виде Fe 2+ . Если в глобиновых цепях последовательность аминокислот может варьироваться с образованием α-, β-, γ- и δ-субъединицы, то структура гема остается постоянной. Так, около 97% гемоглобина представляет собой гемоглобин А, в котором содержится 2 α- и β-субъединицы. Остальные 3% — гемоглобин А2 (содержит 2 α- и 2 δ-субъединицы). В период внутриутробного развития и в первые месяцы жизни в организме ребенка образуется в основном фетальный гемоглобин, состоящий из 2 α- и 2 γ-субъединиц. С момента рождения уровень фетального гемоглобина постепенно снижается, а синтез гемоглобина А повышается. И к 2-6-месячному возрасту уровень фетального гемоглобина в организме ребенка составляет менее 0,5% от всего количества гемоглобина. В момент проведения скринингового теста (на 5-8 день жизни) содержание фетального гемоглобина составляет около 75%, а уровень гемоглобина А – 25%.

Процесс синтеза цепей α, β, γ и δ кодируется разными генами. Мутации этих генов являются причиной СКБ.

Серповидноклеточная болезнь вызвана мутацией гена, отвечающего за кодировку глобиновой β цепи. Как и остальные белки, глобин β состоит из аминокислот, объединенных между собой в определенной последовательности. Валин – шестая аминокислота в этой молекуле. Мутация гена при серповидной клеточной болезни приводит к тому, что в шестой позиции аминокислоту валин заменяет аминокислота глутамин. В результате этой замены образуется аномальный гемоглобин S, состоящий из 2 нормальных α-субъединиц и 2 аномальных β-субъединиц. При наследовании аномального гена СКБ только от одного родителя, у новорожденного одна половина гемоглобина будет номальным гемоглобином А, другая половина – аномальным гемоглобином S. Такое гетерозиготное состояние считается доброкачественным и определяется как носительство СКБ. Примерно 1 из 7 представителей негроидной расы из Африки и 1 из 8 представителей негроидной расы Карибского бассейна являются носителями серповидноклеточной болезни. В популяции северноевропейского населения частота носительства СКБ составляет примерно 1:500.

Все беременные в первом триместре беременности проходят скрининговый тест на носительство серповидноклеточной болезни. В случае положительного результата анализа, тест должен пройти отец ребенка. При наследовании аномальной копии гена от обоих родителей, весь гемоглобин ребенка представлен аномальным гемоглобином S. Это состояния определяется как серповидноклеточная анемия и диагностируется примерно в 80% случаев при серповидноклеточной болезни. Есть и другие формы СКБ, обусловленные наследованием мутантного гена от одного родителя, а от другого родителя более редкой аномалией гена, также обуславливающей дефект β-глобина (в этом случае у ребенка образуется две разновидности аномального гемоглобина, а гемоглобин А отсутствует).

При дезоксигенации гемоглобин S полимеризируется, что приводит к изменению структуры мембраны эритроцитов – она становится ригидной. Эритроциты приобретают характерную серповидную форму (поэтому эта патология и получила свое название). Учитывая состояние ригидности, деформированные эритроциты сильно подвержены гемолизу (разрушению). Если срок жизни нормального эритроцита составляет примерно 120 дней, то содержащие гемоглобин S эритроциты – примерно 15 дней. Таким образом развивается гемолитическая анемия.

Серповидноклеточная болезнь манифестируется только после прекращения образования фетального гемоглобина (в котором не содержится β-глобин) – в возрасте 3-6 месяцев. Признаки и симптомы СКБ вариабельны – могут проявляться умеренно, однако у большинства больных периоды относительно хорошего самочувствия (сопровождающиеся только хронической анемией) сменяются с очень болезненными серповидноклеточными кризами.

Кризы серповидноклеточной болезни провоцируются стрессом, чрезмерной физической нагрузкой, переохлаждением, обезвоживанием, инфекционными заболеваниями и др. В период криза происходит усиленный гемолиз и секвестрация эритроцитов в капиллярах внутренних органов (костей, селезенка, головного мозга, легких). Именно секвестрация является основной причиной серьезных осложнений СКБ. Микроциркуляторное русло блокируется серповидными клетками, тем самым препятствуя нормальному притоку крови к тканям. Дезоксигенированные (освободившиеся от кислорода) серповидные клетки необратимо повреждаются. Если гемолиз происходит в микроциркуляторном русле головного мозга, у больного может развиться ишемия тканей головного мозга и инсульт. Закупорка сосудов глаз приводит к нарушению зрения. Из-за инфаркта костной ткани в период роста у детей раннего возраста один палец ноги или руки может быть короче других.

При СКБ поражается селезенка, что отчасти является причиной высокого риска возникновения инфекционных заболеваний. Во времена, когда не проводилась вакцинация и пенициллиновая профилактика частой причиной смертности больных СКБ в раннем возрасте был генерализованный пневмококковый сепсис.

Именно ранняя диагностика, мониторинг и профилактическая терапия серповидноклеточной болезни позволяют снизить количество осложнений и смертности.

Проведение скринингового теста на СКБ может осуществляться двумя методами, с помощью которых можно идентифицировать виды гемоглобина в образце крови, — жидкостная хроматография и изоэлектрическое фокусирование. Эти методы позволяют определить незначительные отличия структуры гемоглобин А, А2, S и фетального гемоглобина. Скрининг позволяет выявить носительство СКБ и серповидноклеточную анемию (при СКБ в эритроцитах содержится в основном фетальный гемоглобин и равные количества А и S-гемоглобинов; при серповидноклеточной анемии – только фетальный гемоглобин и гемоглобин S).

Наличие гемоглобина А – отсутствие СКБ
Наличие гемоглобина А, S и фетального гемоглобина – носительство мутантного гена
Фетальный гемоглобин и гемоглобин S – серповидноклеточная анемия

Этот скрининг позволяет выявить и другие аномальные гемоглобины (C, E, D punjab, O arab), обнаруживаемые при СКБ (состояния, обусловленные этими гемоглобинами, отличаются от серповидноклеточной анемии). Протокол скрининга требует, чтобы обнаруженная аномалия подтверждалась другим методом (то есть, если результат был получен методом изоэлектрического фокусирования, повторный анализ должен проводиться методом жидкостной хроматографии).

источник

Переваривание пищи начинается уже в полости рта, где она измельчается и смачивается слюной до образования кашицеобразной массы. Недостаточно измельченная пища может выделяться из организма в малоизмененном виде, следствием чего является нарушение усвоения пищевых веществ. Кроме того, недостаточно измельченная пища вызывает усиление моторики желудка, что может привести к поносу и развитию эндогенной алиментарной дистрофии.

Слюна — бесцветная, слегка опалесцирующая жидкость слабощелочной реакции. Она состоит из воды различных солей, некоторых органических веществ, птиалина (амилазы) и небольшого количества мальтозы

Амилаза расщепляет крахмал пищи на эритро- и ахродекстрины, которые затем превращаются (под действием этого же фермента) в дисахарид-мальтозу, расщепляющуюся под действием фермента мальтозы до глюкозы. Действие амилазы продолжается и в желудке до тех пор, пока пища не пропитается кислым содержимым желудка. Через 20—30 мин после попадания пищи в желудок действие птиалина в кислой среде прекращается. К этому времени крахмал почти полностью превращается в декстрины и мальтозу.

В желудке пища подвергается дальнейшей механической обработке и воздействию ферментов желудочного сока.

Соляная кислота желудочного сока изменяет коллоидное состояние белков и растительной клетчатки, подготавливая их к дальнейшему перевариванию. Благодаря этому под влиянием пепсина перевариваются фибрин, коллаген и соединительная ткань. Мышечные волокна освобождаются в желудке от соединительнотканных прослоек и сарколеммы, вследствие чего исчезает вначале поперечная, а затем и продольная исчерченность, а края волокон закругляются. В таком состоянии большая часть мышечных волокон поступает в двенадцатиперстную кишку.

Под действием соляной кислоты желудка клетчатка, образующая оболочки растительных клеток, набухает и мацерируется.

Продолжительность пищеварения в желудке зависит от количества и качества пищи. Пища, богатая углеводами, поступает в кишки быстро, белковая пища — медленнее, а жирная длительно задерживается в желудке.

Быстрее всего проходит через пищеварительный канал молочная пища, которая содержит лактозу, усиливающую перистальтику. Жидкости могут сразу из желудка поступать в кишки, причем теплые проходят быстрее, чем холодные. В среднем пища находится в желудке от 1,5 до 5 ч, при большом ее количестве — до 6—8 ч.

В двенадцатиперстной кишке пища окончательно расщепляется ферментами панкреатического и кишечного соков при участии желчи. Ферменты, содержащиеся в секрете двенадцатиперстной кишки, способны расщеплять различные пищевые вещества даже в том случае, если они недостаточно подготовлены к пищеварению на предыдущих этапах (в полости рта и в желудке). Поэтому превращения пищевых веществ в двенадцатиперстной кишке имеют важное значение для пищеварения и всасывания.

Трипсин панкреатического сока легко переваривает мышечные волокна, а на коллаген и плотную соединительную ткань (сухожилия, связки, хрящи и др.) действует слабо. Альфа-химотрипсин, карбоксипептидазы, A- и B- эластаза участвуют в гидролизе белков до аминокислот, которые всасываются.

Липаза в присутствии желчных кислот расщепляет триглицериды (нейтральные жиры) на глицерин и жирные кислоты (пальмитиновую, олеиновую, стеариновую). Жирные кислоты в щелочной среде содержимого двенадцатиперстной кишки под влиянием желчных кислот превращаются преимущественно в диссоциированные неустойчивые мыла, которые затем растворяются и всасываются. Под действием амилазы панкреатического сока полисахариды гидролизуются с образованием мальтозы.

Желчь усиливает действие амилазы, трипсина, и особенно липазы (в 15— 20 раз) панкреатического сока. Кроме того, желчь обеспечивает образование стойких жировых эмульсий, что создает оптимальные условия для действия липазы. Желчные кислоты способствуют растворению жирных кислот и всасыванию продуктов переваривания жиров. Желчь действует угнетающе на пепсин желудочного сока, а также вместе с панкреатическим и кишечным соками нейтрализует кислый пищевой химус, поступающий из желудка, и этим препятствует разрушению трипсина под влиянием пепсина.

Секреция слизистой оболочки кишок во время пищеварения продолжается до 8 ч. Одним из основных ферментов кишечного сока являются пептидазы, которые расщепляют полипептиды и пептоны до аминокислоты. К этим ферментам относится лейцинаминопептидаза, отщепляющая NH₂—концевые остатки аминокислот. Таким образом, в кишках белки полностью гидролизуются до свободных аминокислот, которые легко всасываются. В кишечном соке содержатся также нуклеазы, расщепляющие нуклеиновые и полинуклеиновые кислоты:

β-фруктофуранозидаза (инвертаза, сахараза), расщепляющая β-D-фруктофуранозиды, в том числе сахарозу, на глюкозу и D-фруктозу;
β-галактозидаза (лактаза), расщепляющая лактазу на глюкозу и галактозу;
кишечная мальтаза, расщепляющая мальтозу.

В кишечном соке находится большое количество липазы, а также энтерокиназа — фермент фермента. Она переводит неактивный фермент поджелудочной железы трипсиноген в активный трипсин.

Большое значение в процессе пищеварения имеет слизь, являющаяся составной частью кишечного сока. Адсорбируя на своей поверхности ферменты, слизь способствует их действию. Пищеварение в тонкой кишке продолжается 4—5 ч. За это время все пищевые вещества полностью расщепляются ферментами кишечного сока и образовавшиеся продукты гидролиза медленно всасываются. В незначительной степени всасывание происходит и в желудке, где могут всасываться вода, алкоголь, глюкоза и минеральные соли.

В месте перехода тонкой кишки в толстую расположен мышечный жом, который постоянно находится в состоянии умеренного сокращения. Его периодическое расслабление способствует поступлению химуса небольшими порциями в толстую кишку, где в процессе передвижения пищевой массы происходит ее перемешивание в формирование кала. В секрете слизистой оболочки толстой кишки содержатся пептидаза, нуклеаза, амилаза, β-фруктофуранозидаза (сахараза) мальтаза, β-галактозидаза (лактаза) и другие ферменты.

Всасывание пищевых веществ в толстой кишке происходит в незначительном количестве, а в дистальных отделах кишки оно почти полностью отсутствует. В слепой кишке и в восходящей части поперечной ободочной кишки всасывается до 90 % воды.

Оформленный нормальный кал имеет нейтральную или слабощелочную реакцию, содержит стеркобилин (гидробилирубин), сильно измененные мышечные волокна, растительную клетчатку, мыла; возможно наличие ничтожного количества жирных кислот. Нейтральный жир отсутствует. Кроме того, в кале находятся скатол, фенол, индол, лейцин, копроетерин (из холестерина), пуриновые основания (гуанин, аденин и др.), нерастворимые соли натрия, кальция, магния и железа фосфат, а также элементы слизистой оболочки кишок (эпителий, муцин) и бактерии, среди которых преобладают кишечная палочка и энтерококк.

Исследование кала наиболее целесообразно проводить после предварительно назначенной больному пробной диеты. Наиболее распространенными являются диеты Шмидта и Певзнера.

Диета Шмидта: 1—1,5 л молока, 2—3 яйца всмятку, 125 г слабо прожаренного рубленого мяса, 200—250 г картофельного пюре, слизистый отвар (40 г овсяной крупы), 100 г белого хлеба или сухарей. 50 г масла. Энергетическая ценность — 10467 кДж. При нормальном пищеварении остатки пиши в кале не обнаруживаются.

Диета Певзнера: 400 г хлеба, на них 200 г черного; 250 г мяса, жаренного куском; 100 г масла, 40 г сахара, гречневая и рисовая каша, жареный картофель, морковь, салат, квашеная капуста, компот из сухофруктов, свежие яблоки. Энергетическая ценность — 13607 кДж.

Диету в каждом конкретном случае выбирают с учетом состояния органов пищеварения больного и привычного для него питания. Диета Певзнера дает большую нагрузку на пищеварительный аппарат и поэтому помогает выявить нарушения функции пищеварения даже небольшой степени. Диета Шмидта — щадящая, применяется в тех случаях, когда диета Певзнера оказывается слишком раздражающей. Одновременно с диетой больному дают какое-либо индифферентное красящее вещество (карболен, кармин) и следят за его появлением в кале.

Собирать кал следует в чистую посуду, желательно стеклянную, или в парафинированные стаканчики. Недопустимо направлять кал на исследование в спичечных и картонных коробках, так как при этом из кала в бумагу впитывается жидкость, и консистенция его может изменяться. Исследовать кал необходимо не позже чем через 8—12 ч после его выделения, так как под действием микроорганизмов и ферментов в нем могут произойти изменения. Лучше всего исследовать кал, полученный в результате самостоятельной дефекации, без посторонних примесей (мочи, хлорида бария, жира, воды после клизмы и т. д.). Помещают кал в вытяжной шкаф или хорошо вентилируемую комнату, где его подготавливают к исследованию.

Кал исследуют макроскопически, микроскопически, химически и бактериологически.

У детей и взрослых при исследовании кала определяют такие показатели:

мышечные волокна – остатки мясной пищи;
соединительная ткань – вещество животного происхождения;
нейтральный жир – остатки жиросодержащих продуктов;
жирные кислоты – продукты переваривания пищевых жиров;
растительная клетчатка – перевариваемые и неперевариваемые клеточные оболочки растительных тканей;
крахмал – содержится в растительных продуктах, но в норме полностью расщепляется ферментами поджелудочной железы;
эпителиальные (поверхностные) клетки кишечника и слизь, выделяемая железами кишечной стенки при воспалении;
лейкоциты – иммунные клетки, скапливающиеся в очаге воспаления;
эритроциты – основные клетки крови;
стеркобилин – продукт окончательного обезвреживания билирубина, попадающего в просвет кишки с желчью, имеет коричневый цвет, обусловливающий окраску фекалий;
билирубин – вещество, образующееся в печени и выводящееся через желчные пути в кишечник;
йодофильная флора – микроорганизмы, окрашивающиеся специальными красителями и вызывающие брожение в кишечнике;
простейшие, грибы, яйца глистов – признаки заражения паразитами.

Нормальные показатели копрограммы у детей и взрослых

Показатель	Норма
	У взрослых		У детей
			Младше 1 года		Старше 1 года
Кислотность (рН)	6,0 – 8,0		4,8 – 6,0, при искусственном вскармливании – до 7,5		7,0 – 7,5
Мышечные волокна	Нет или единичные		Могут быть отдельные непереваренные		Нет или отдельные переваренные
Соединительная ткань	Нет
Нейтральный жир	Нет		В небольшом количестве		Нет
Жирные кислоты	Нет, может быть небольшое количество солей жирных кислот		В небольшом количестве		Нет
Растительная клетчатка	Неперевариваемая может быть в разном количестве в зависимости от объема растительной пищи; перевариваемая – единичные клетки или их скопления
Крахмал	Нет		В небольшом количестве		Нет
Эпителий	Нет, допустимы единичные клетки цилиндрического эпителия		Нет
Слизь	Нет
Лейкоциты	Нет или единичные нейтрофильные лейкоциты
Эритроциты	Нет
Стеркобилин	Реакция положительная
Билирубин	Нет	Есть		Нет
Йодофильная флора	Нет или единичные клетки
Простейшие, грибы, яйца глистов	Нет

При количественном измерении химических показателей нормы такие:

стеркобилин 200 – 600 мг/сут (по Адлеру) или 30 – 100 мг/сут (по Тервену);
соотношение уробилина и стеркобилина (коэффициент Адлера) от 1:10 до 1:30;
общий азот 2 – 2,5 н/сут;
сахароза – до 300 Ед/г;
трипсин – до 670 Ед/г;
липаза – до 200 Ед/г;
амилаза – до 600 Ед/г;
энтерокиназа – до 20 Ед/г;
щелочная фосфатаза – до 150 Ед/г;
трипсин 80 – 742 г/сут;
химотрипсин 75 – 839 г/сут.

Прежде чем перейти к микроскопическому и биохимическому изучению кала, лаборант отметит его внешний вид и свойства.

Слишком плотные каловые массы – признак запора, жидкие – симптом воспаления и диареи.
При недостаточной активности поджелудочной железы в фекалиях много непереваренного жира, поэтому они становятся мазевидными.
Пузырьки в жидком кишечном содержимом – симптом бродильной диспепсии.
Если материал для копрограммы представляет собой мелкие плотные круглые комочки – это так называемый овечий кал. Он наблюдается при голодании, спастическом колите, геморрое.
Кал в виде ленты или длинного шнура нередко служит признаком опухоли кишечника.
Наконец, неоформленный стул встречается при инфекционных заболеваниях.

Изменения цвета фекалий могут появляться при употреблении каких-то продуктов или лекарственных средств (например, свеклы). Зеленый кал у младенца на искусственном вскармливании – это нормальное явление, вызванное особенностями используемой смеси, в частности, содержанием в ней железа.

В других случаях они служат признаками патологических состояний или диетических особенностей:

обесцвеченный: механическая желтуха;
черный: кровотечение из желудка или тонкой кишки, прием лекарств на основе висмута;
желтый: бродильная диспепсия;
коричнево-красный: примесь крови, а также употребление какао;
зеленовато-черный: применение железосодержащих средств;
зеленый: растительная диета, усиленная перистальтика;
оранжево-желтый: молочное питание.

При нарушении пищеварения возможны отклонения в микроскопических результатах копрограммы:

Креаторея: появление мышечных волокон. Наблюдается при сниженной секреции желудочного сока, хроническом панкреатите, энтерите, колите, запорах, а также при процессах гниения и брожения в кишечнике.
Стеаторея I типа: появление в кале нейтрального жира. Возникает при недостаточной активности поджелудочной железы (панкреатит, камень или опухоль панкреатического протока или сфинктера Одди).
Стеаторея II типа: появление жирных кислот и мыл, возможно при дискинезии желчного пузыря и энтерите.
Стеаторея III типа характеризуется появлением в кале всех перечисленных выше видов жира. Она развивается при муковисцидозе, целиакии, экссудативной энтеропатии, лимфогранулематозе, болезни Аддисона. Это тяжелые хронические заболевания, которые требуют длительного лечения.
Амилорея: появление в кале крахмала. В норме он полностью разрушается ферментами слюнных и поджелудочной желез. Амилорея возникает при панкреатите, сиалите, нарушениях двигательной функции тонкой кишки, например, при диарее.
Лиенторея: появление в каловых массах соединительной ткани. Развивается при патологии желудка, поджелудочной железы, диарее.
Лейкоциты: увеличение количества этих клеток свидетельствует о воспалении кишечника – энтерите или колите, в частности, паразитарной природы.
Эритроциты в кале появляются при язвах, эрозиях, дизентерии и сальмонеллезе; положительная реакция на скрытую кровь может быть первым признаком злокачественной опухоли или туберкулеза кишечника. Во многих странах этот анализ обязательно делают всем людям старше 50 лет. Однако не всегда отсутствие крови исключает эти опасные состояния.
Слизь: если она прозрачная, плотная, лежит на поверхности кала, это признак колита или запора. Кровянистая слизь появляется при неспецифическом язвенном колите, дизентерии, раке прямой кишки.
рН: сдвиг в щелочную сторону – признак воспаления в пищеварительной системе; резко щелочная среда – проявление гнилостного процесса. рН сдвигается в кислую сторону при брожении, например, в результате синдрома мальабсорбции (нарушенного всасывания питательных веществ из кишечника).
Увеличение коэффициента Адлера до 1:5 – 1:1 – 3:1 возможно при гепатитах и других болезнях печени, а его снижение до 1:300 – 1:1000 наблюдается при гемолитической желтухе.
Йодофильная флора (например, клостридии) сопровождает дисбактериоз и процессы брожения в кишечнике.
Грибы встречаются при кандидозе, простейшие – при дизентерии и других паразитарных инвазиях, яйца и части тела глистов – при соответствующих болезнях.

Нередко в копрограмме встречаются отклонения сразу нескольких показателей. Существуют различные комбинации таких отклонений, которые вызваны разными причинами и называются копрологическими синдромами. Обнаружение при расшифровке копрограммы такого синдрома помогает врачу поставить правильный диагноз.

Оральный синдром связан с патологией зубов, десен, слюнных желез. В результате этих заболеваний человек не может хорошо пережевать пищу, тщательно обработать ее слюной, и она не полностью усваивается в желудочно-кишечном тракте. При микроскопии обнаруживается характерный признак – остатки непереваренной пищи.
Гастрогенный синдром связан с болезнями желудка и поджелудочной железы, преимущественно это атрофический гастрит и хронический панкреатит со сниженной ферментативной функцией. В копрограмме отмечается резко щелочная реакция, креаторея, лиенторея, соли (оксалаты), возможно присутствие микроорганизмов.
Пилородуоденальный синдром развивается при недостаточной функции желудка и 12-перстной кишки, чаще всего при дискинезии. Для него характерна креаторея, лиенторея, слабощелочная реакция.
Панкреатическая недостаточность развивается при тяжелых панкреатитах, дуоденитах, описторхозе. Нарушается переваривание жиров и белков. В результате в копрограмме отмечается желто-серый цвет и большое количество жидких мажущих фекалий, стеаторея I типа, креаторея.

При аномалиях развития желчевыводящих путей, их дискинезии, холангите, холецистите, желчнокаменной болезни в кишечник выделяется недостаточно желчи, необходимой для переваривания жиров. В анализе кала отмечается стеаторея II типа. В просвет кишечника не попадает билирубин, содержащийся в желчи, не превращается в стеркобилин и не окрашивает кал. В связи с этим фекалии становятся светло-серыми. Такие же изменения возникают и при печеночной недостаточности вследствие гепатита.

При острых кишечных инфекциях страдает тонкий кишечник, в копрограмме определяется энтеральный синдром. Для него свойственно наличие эпителия, белков, стеатореи II типа. Стул жидкий, желтый, без видимых патологических примесей.

Если инфекционный процесс затрагивает переход тонкой кишки в толстую и начинается энтероколит, в копрограмме определяются лиенторея, амилорея, лейкоциты, эритроциты, йодофильная флора. Фекалии жидкие, пенистые, с кислым запахом и примесью слизи.

При поражении основной части толстой кишки появляется дистально-колитический синдром. Он встречается при дизентерии, сальмонеллезе, других бактериальных или протозойных инфекциях кишечника. Количество фекалий очень маленькое («ректальный плевок»), они жидкие, со слизью.

Чтобы сделать анализ кала, необходимо обратиться к терапевту или гастроэнтерологу. В своей практике копрограмму или ее отдельные показатели используют хирурги, онкологи, ревматологи и врачи многих других специальностей. При выявлении изменений в анализе кала назначается дополнительное обследование – УЗИ, эндоскопические методы, томография и другие.

Врач-педиатр Е. О. Комаровский рассказывает об анализе кала у детей (см. с 1:20 мин.):

Кроме участия в пищеварении, фермент трипсин очень эффективен при лечении различных заболеваний:

способствует уменьшению воспаления в организме;
ускоряет заживление ожогов, тяжелых ран;
способен расщеплять отмершую ткань, чтобы продукты некроза не попали в кровь и не вызвали интоксикацию;
делает более жидкими густые секреты, выделения;
облегчает разжижение тромбов;
помогает при излечении заболеваний с фибринозным воспалением;
улучшает выведение гнойных масс;
лечит тяжелые язвенные дефекты ротовой полости;

В неактивном состоянии данное соединение является абсолютно безопасным.

Аморфный – его можно применять только местно (на ограниченный участок кожи).
Кристаллический – выпускается в виде бело-желтого порошка, с отсутствием характерного запаха. Применяется и местно, и для внутримышечного введения.

Показаниями к применению являются:

воспалительные заболевания легких и воздухоносных путей (бронхиты, пневмонии, экссудативные плевриты);
бронхоэктатическая болезнь (наличие острых расширений в бронхах);
инфицированные ожоги и раны с гнойными выделениями;
хронические воспаления среднего уха (отит);
гнойные воспаления лобных и гайморовых пазух;
воспаление костного мозга (остеомиелит);
пародонтоз;
закупорка слезного канала;
воспаление радужки глаза;
пролежни;
осложнения после операций на глазах.

Противопоказаниями к применению трипсина являются:

Аллергическая реакция на трипсин.
Повышенная воздушность легких, или эмфизема.
Недостаточность сердечной функции.
Дистрофические и воспалительные изменения в печени.
Туберкулез.
Заболевания почек.
Панкреатит реактивный.
Нарушения в свертывающей и противосвертывающей системе.
Воспалительные процессы в почках (нефриты).
Геморрагический диатез.

Какие могут быть побочные действия после использования трипсина?

аллергия;
учащенное сердцебиение;
покраснение и боль после внутримышечного введения;
гипертермия.

Помимо этого может появляться хрипота в голосе больного.

Обычно используют специально предназначенные трехслойные салфетки.

После наложения компресса его закрепляют повязкой и оставляют на двадцать четыре часа.

В виде глазных капель. Их нужно капать каждые 6-8 часов в течение 3 суток.

Особенности применения трипсина:

Трипсин запрещено наносить на кровоточащие раны.
Нельзя использовать для лечения онкологических новообразований, особенно с участками изъзвления тканей.
Не вводится внутривенно.
При лечении маленьких детей составляется индивидуальная схема.
Беременные или кормящие женщины должны принимать этот препарат только в том случае, если риск ее смерти либо смерти плода очень значителен.

Фармакокинетика, т.е. распределение препарата в организме, на данный момент не изучено. Известно лишь, что при попадании в организм собаки трипсин связывается с альфа-макроглобулинами и альфа-1-антитрипсином (его ингибитором).

Усредненная цена препаратов трипсина в России колеблется в пределах 500 рублей.

Краткая информация о трипсине и других ферментах предоставлена в видео в этой статье.

Хоть раз в жизни сдают кал на анализ. Причиной могут стать жалобы пациента и необходимость профилактического медицинского осмотра.

Кал сдается при наличии диспептических расстройств во время поражения нижних и верхних этажей желудочно-кишечного тракта:

длительной тошноте;
метеоризме;
вздутии;
запорах;
неукротимой диарее;
отрыжке и рвоте;
болевых ощущениях в области пупка и по ходу толстой ободочной кишки.

Для профилактического осмотра необходимо сдать кал при:

поселении на временное место жительства в общежитие;
каждый год осмотр детей в школе;
для оформления справок государственного образца;
для допуска в санаторий, детский оздоровительный лагерь и другие заведения, включающие условия совместного проживания.

За несколько дней до сдачи анализа следует подготовиться. Это заключается в соблюдении диеты и приобретении соответствующего контейнера.

За несколько дней (3-4 суток) стоит позаботиться о своем питании. Организм должен получать только здоровую пищу со сбалансированным соотношением белков, жиров и углеводов.

Стоит воздержаться от употребления тех продуктов, которые вызывают изменение цвета кала, крепление или диарею, метеоризм:

горячую сдобу;
свеклу;
кефир;
молоко;
кукурузу;
селедку;
сливы и абрикосы и другие.

Если анализ кала берут для выявления скрытой крови, то рацион питания не должен включать:

сердечки;
печень;
кролика;
говядину;
мозги;
желудочки;
уши;
легкие;
язык;
свинину, баранину, курятину.

Дополнительные инструментальные методы, оказывающие непосредственное влияние на толстый кишечник, следует проводить или за 4 дня до сдачи анализа, или непосредственно после. Это касается проведения ирригоскопии и пассажа бария в толстый отдел кишечника.

По возможности отменить препараты, остатки которых остаются в кале и изменяют свойства последнего. Если отмена их невозможна, следует посоветоваться с лечащим доктором и прийти к наиболее выгодному взаимному решению. Противопоказан прием лекарств, содержащих следующие компоненты:

Нельзя проводить перед анализом постановку клизм и ректальных суппозиториев, так как это повлияет на содержание слизистых компонентов в кале и может дать ложные или сомнительные результаты.

Непосредственная процедура получения каловых масс тоже требует соблюдения определенных правил.

Сходить в туалет «по-маленькому» нужно перед гигиеной наружных половых органов. Так как частицы мочи попадут в каловые массы, и химический состав явно вызовет вопросы у лаборантов и врача.

Перед актом дефекации стоит провести гигиенические процедуры наружных половых органов и промежности. Гигиена проводится с помощью влажной чистой ветоши и теплой кипяченной воды без дополнительных химических моющих средств.

Подмываться в направлении от половых губ к анусу. Каждый раз тряпку смачивать и промывать в чистой воде. Такое направление обусловлено правилами асептики-антисептики. Так как любое очищение производится от более чистого места к более грязному для исключения занесения дополнительной патогенной флоры.

Приготовить специальную чистую посудину, предварительно обработав ее кипятком. Это может быть судно, тарелка, горшок. Если подобного варианта нет, то непосредственно из унитаза брать свой кал тоже нельзя. Так как там есть своя патогенная флора, поселившаяся от всех жителей квартиры.

Альтернативой будет натянутая на унитаз пищевая пленка. Она является гигиеничным продуктом одноразового пользования.

После акта дефекации специальной ложечкой, предусмотренной контейнером для сбора кала, набрать до 5 грамм массы (около чайной ложки) и поместить внутрь. Плотно закрыть крышкой.

На пробирке написать свою фамилию с инициалами, время и дату сбора. Содержимое отнести в лабораторию. Если сразу отнести не получается, максимальный срок хранения кала 5-6 часов.

Не всегда необходимость забора кала удобна с физиологической точки зрения. Если женщина в данный момент менструирует, то лучше отказаться от затеи и перенести сдачу на более поздние сроки.

Если изменение условий невозможно, то спасаются тампоном. После проведения туалета наружных половых органов и промежности, чистый тампон помещают в место назначения.

Считается, что перед сдачей анализа не стоит чистить зубы на ночь. Так как частицы могут попасть в кал. Некоторые утверждают, что желательно исключить гигиену ротовой полости и утром, но в таком случае, частицы просто не успеют попасть в прямую кишку и даже в толстый кишечник.

Исключены дополнительные методы облегчения дефекации. Клизмы и ректальные суппозитории только фальсифицируют результаты. Акт дефекации должен быть произведен самостоятельно без дополнительных средств помощи.

Анализ кала на глисты требует немного больших объемов для исследования. Поэтому той ложечкой из контейнера можно поместить внутрь двойную порцию. Если испражнения сдаются для обнаружения или исключения лямблий, то процедура повторяется троекратно. Следует хорошо к ней подготовиться.

Забор кала у ребенка ничем не отличается от взрослого. Если это новорожденный или грудной ребенок, то нужно проследить, в какой примерно период времени он какает.

Как и у взрослых, в норме это происходит в одно время. Поэтому перед предполагаемым актом ребенку нужно надеть чистый памперс. Далее процедура аналогична вышеописанной.

Если малыш сходил в туалет вечером, и кал сдается не на бактериальную флору, то содержимое плотно закрытого флакона можно хранить в холодильнике на протяжении суток.

Каждый вид анализа имеет свои критерии оценки и пункты в выводах. Про особенности забора исследуемого материала сказано выше, теперь несколько слов о каждом анализе.

Этот вид исследования поможет выявить наличие кровотечения желудочно-кишечного тракта. Если массивные кровотечения видно невооруженным глазом (мелена — кал черного цвета, по консистенции похож на деготь — при кровотечениях из желудка и пищевода, чистая неизмененная кровь при кровотечении из нижних отделов ЖКТ — кишечника), то небольшие хронические подкравливания можно заметить только лабораторно.

В норме, результат отрицательный. Специальный фермент реагирует на наличие в кале компонентов крови, на свободное железо, поэтому рекомендовано соблюдение вышеописанной диеты.

Копрограмма или общий анализ кала — это наиболее распространенное исследование данного материала, так как лаборант описывает любые примеси, найденные под микроскопом и визуально. Подобный анализ помогает в диагностике множества заболеваний органов ЖКТ.

Результаты копрограммы включают в себя:

желчные пигменты;
мышечные волокна;
крахмал;
перевариваемая клетчатка;
нейтральный жир и жирные кислоты;
дополнительные примеси: слизь, кровь и гной;
мелкие частицы пищи — детрит;
клеточные компоненты крови: эритроциты.

Также визуально оценивают цвет, консистенцию и наличие непереваренных остатков пищи.

Данный метод включает в себя поиски в кале члеников паразитов, яйца глистов и цисты лямблий. Отдельное исследование на лямблии требует только утренний кал в трехкратном размере ежедневно. Он должен быть доставлен не позднее 2 часов от момента дефекации в лабораторию.

Он служит индикатором нормальной ферментативной работы органов ЖКТ, в особенности поджелудочной железы. За 72 часа до сдачи анализа нужно отменить прием любых ферментативных препаратов. Норма трипсина в кале начинается от соотношения 1:40. Результаты, превышающие эти цифры, считаются нормой.

Это группа исследований, с помощью которой определяют патогенную флору, наличие дисбактериоза и количественные изменения условно-патогенной флоры с помощью посева кала на специальные среды. Анализ производится от 3 до 7 дней, так как рост некоторых микроорганизмов замедлен.

источник